沈阳地区915例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析

目的分析915例孕妇羊水穿刺结果,揭示沈阳地区胎儿异常染色体特点及羊水穿刺染色体核型异常与产前诊断指征的关系,探讨羊水穿刺在产前诊断中的重要意义。方法对915例孕妇进行产前筛查、超声诊断以及询问病史、个人史以及婚育史等,并对高危孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析。结果 915例孕妇中,染色体核型异常检出率为8.74%,其中染色体数目异常32例(3.50%),结构异常24例(2.62%),多态性变异13例(1.42%),嵌合体11例(1.20%)。异常核型中21三体综合征16例,18三体综合征10例,13三体综合征2例。在产前诊断的高危因素中,彩超软指标异常检出率为13.51%,高龄产妇检出率为8.50%,唐氏筛查高危者检出率为6.61%。结论本研究中沈阳地区染色体数目异常为最多见的染色体病,且以三体综合征为最主要构成部分。孕妇彩超软指标异常、高龄产妇及唐筛高危者可为沈阳地区临床实施羊水穿刺的主要高危提示因素,且羊水穿刺染色体核型分析为安全可靠的产前诊断标准。     

北京地区2116例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕18~22w孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后G显带,运用染色体自动分析系统进行核型分析。结果符合产前诊断指征的2121例孕妇行羊膜腔穿刺,5例羊水细胞培养失败,培养成功率为99.8%。羊水细胞染色体核型分析共检出异常核型145例,异常检出率为6.85%,其中21-三体57例,18-三体16例,倒位24例,平衡易位11例,嵌合体16例,性染色体异常15例,结构异常6例。结论根据产前诊断指征选择高危孕妇进行胎儿羊水染色体检查,可显著提高染色体异常的检出率,对指导优生优育具有重要作用。     

山西地区1691例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的回顾性的研究山西地区1691例孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析资料,以探讨羊膜腔穿刺产前诊断之胎儿染色体异常核型的类型、比例及其与产前诊断指征之间的关系,并对羊膜腔穿刺术的安全性进行评估。方法有产前诊断指征的1691例孕妇在超声波引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为99.7%(1686/1691),发现异常核型64例,异常检出率为3.8%(64/1686)。其中夫妇一方染色体异常携带组异常核型检出率居第一位,达到48.4%;超声提示胎儿异常组异常染色体检出率为11.1%;不良妊产史组异常染色体检出率为1.8%;血清学筛查高危组与孕妇高龄组的异常染色体检出率相近。64例异常核型中数目异常44例,其中21-三体最多共24例,占染色体异常核型的37.5%;18-三体7例;13-三体2例,22-三体1例;性染色体异常9例;1例21-三体合并性染色体异常。结构异常20例,其中罗氏易位10例,平衡易位7例,倒位3例。结论羊水染色体分析能为临床诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,除对血清学筛查高危及高龄孕妇应进行羊水染色体分析外,更要重视对超声提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常者进行产前诊断,以减少染色体异常胎儿的出生。     

羊水穿刺产前诊断指征与羊水胎儿染色体核型关系研究

目的研究羊穿产前诊断指征与羊水胎儿染色体异常关系。方法选取我院2011年8月-2017年12月2499例有产前诊断指征的孕妇,并行羊膜腔穿刺检查羊水细胞染色体核型,分析不同产前诊断指征羊水胎儿异常染色体核型检出率和异常染色体核型构成情况。结果 (1)高龄孕妇组、产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、不良妊娠组、染色体异常组、超声异常组、产前无创DNA高风险组、其他原因组、同时具备多个指征组羊水胎儿异常染色体核型(不包括多态性变异)检出率分别是2.65%、4.44%、3.80%、1.67%、35.71%、7.49%、77.78%、10.91%、21.36%。(2)不同产前诊断指征组羊水胎儿异常染色体核型构成也有所不同,产前无创DNA高风险组羊水胎儿染色体异常均为数目异常,染色体异常组10例羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)9例为结构异常,1例为21三体伴结构异常,其他产前诊断指征组羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)既有数目异常也有结构异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇应进行胎儿染色体核型诊断,发现染色体异常胎儿,对预防出生缺陷有重要意义。     

NIPT产前基因检测技术在高龄孕妇中临床应用

目的探讨NIPT产前基因检测技术在高龄孕妇中临床应用价值。方法回顾性分析2015年2月到2016年1月在嘉兴市妇幼保健院就诊的高龄妊娠孕妇,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后。结果实施无创产前基因检测2250例,结果显示为高风险共13例,其中21-三体综合征高风险为8例,18-三体综合征高风险为3例,l3-三体综合征为2例。以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的8例21-三体综合征高风险中6例确诊为21-三体综合征,1例羊水核型正常,1例羊水46,XN,21cenh+mat;检测出的3例18-三体综合征高风险经核型分析确诊为18-三体综合征1例,2例羊水染色体核型正常;检测出的2例13-三体综合征高风险经核型分析确诊为13-三体综合征1例,1例羊水染色体核型正常;所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿无创产前基因检测21-三体综合征的准确性为87.5%。18-三体综合征的准确性均为33.33%和13-三体综合征的的准确性均为50%。结论无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率,具有非常高的敏感性和准确性,同时因其无创性有效避免侵入性诊断给孕妇带来流产及感染风险,减轻孕妇的心理负担,避免了唐氏儿的出生,更易被孕妇及家庭所接受,是高龄孕妇意愿选择检测方法的首选。     

1848例妊娠中期羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在妊娠中期产前诊断中胎儿染色体病的必要性和安全性。方法对妊娠19～23周的符合产前指征的孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水15～20ml,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养、制片、显带,并分析染色体核型。结果在1848例孕妇的羊水染色体检查结果中,异常核型62例,胎儿染色体异常率为3.35%,其中唐氏高风险919例,异常29例,异常检出率3.16%,18-三体高风险128,异常4例,异常检出率3.15%,NTD高风险22例,异常1例,异常检出率4.54%,高龄736例,异常24例,异常检出率3.26%,不良孕产史40例,异常1例,异常检出率2.50%,超声检查淋巴水囊瘤4例,异常3例,异常检出率75.00%。结论在目前技术阶段,羊水细胞染色体培养和核型分析可显著减少染色体病患儿的出生,在产前诊断中有着不可替代的作用。     

758名高龄孕妇羊水细胞染色体检测结果分析

目的 通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型检测分析,诊断胎儿染色体病,探讨了高龄孕妇胎儿染色体异常的发病率.方法 对孕16~24周的758名高龄孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,经过对羊水中胎儿脱落细胞进行培养、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型.结果 758份羊水培养成功757份,发现染色体核型异常45例,异常率5.9%;其中21-三体17例,18-三体6例,13-三体2例,臂间倒位8例,性染色体异常3例,易位6例,其他异常3例.染色体多态19例,多态率2.5%.结论 对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病,从而有效减少异常胎儿出生.     

NIPT-plus在产前筛查中的应用研究

目的探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前筛查中的临床应用及价值。方法选取2016年8月至2017年1月在洛阳市妇女儿童医疗保健中心因血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险、高龄及超声软指标异常的孕妇780例行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析。结果780例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出12例染色体高风险胎儿,羊水核型分析证实其中9例为染色体异常,分别为5例21-三体、1例18-三体及3例性染色体非整倍体。21-三体检出率为100%,18-三体检出率为100%,性染色体非整倍体的检出率为60%。结论无创产前基因检测技术是一种筛查胎儿染色体非整倍体的有效方法,其在胎儿染色体异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。     

225例产前诊断指征及胎儿异常染色体核型分析

目的探讨不同穿刺指征行产前诊断的孕妇胎儿染色体核型异常类型的特点及异常检出率。方法对2016年1月至2017年9月在我院行羊水染色体产前诊断的225例核型进行分析。结果 225例行产前诊断病例中发现胎儿异常核型42例,染色体异常检出率18.67%。因唐氏筛查21-三体高风险行羊水穿刺孕妇81例,有6例羊水核型异常,阳性率为7.41%。因高龄行羊水穿刺的孕妇57例,其中9例为21-三体,异常检出率为15.79%。因唐筛13-三体及18-三体高风险行羊穿的孕妇为8例,有1例为18三体,阳性率为12.5%。因NT2.5mm行羊穿9例,3例核型异常,异常检出率为33.33%。因生育过21-三体行羊穿者8例,异常检出率为0%。因超声结构异常行羊穿者为14例,2例核型异常,异常检出率为14.29%。因畸胎史行穿刺者5例,异常检出率为0%。因无创DNA21-三体高风险行羊穿者有14例,核型分析结果阳性为11例,阳性率为78.57%,因无创DNA提示18-三体和13-三体者为5例,有1例阳性,阳性率为20%,因无创DNA提示其他染色体异常行羊水穿刺者为11例,有3例核型异常,异常检出率为27.27%,因父母染色体异常行羊水穿刺的有11例,有4例阳性,阳性率为36.36%,因异常接触史和不良孕产史行羊穿各1例,阳性率0%。结论因无创21-三体高风险行羊膜腔穿刺中胎儿染色体异常检出率最高,检出率为78.57%,其次为父母染色体异常,异常检出率为36.36%,再次为NT2.5mm,异常检出率为33.33%,无创提示其他染色体异常,异常检出率为27.27%,无创13,18-三体高风险,异常检出率为20%,所以对于无创DNA而言,检出率最高的是21-三体。无创DNA对于其他染色体异常也有一定的提示作用。孕妇高龄的检出率大于唐筛21-三体高风险检出率及13,18三体高风险检出率,由此可见,孕妇高龄的确大大增加了胎儿染色体异常的发生率。而唐氏筛查21-三体高风险的检出率只有7.41%,说明唐氏筛查的假阳性率还是很高的。而唐筛13,18-三体高风险异常检出率为20%。异常接触和不良孕产史、畸胎史的检出率均为0。     

不同诊断指征的羊水细胞遗传学分析

目的对不同诊断指征的羊水细胞染色体核型进行分析。方法对在本院接受产前诊断的4496例孕中期的孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养并核型分组分析。结果染色体异常检出率为6.94%,携带者组异常检出率最高,达40%(2/5)。各年龄组中,异常核型检出率最高为25岁组,检出率11.28%(67/594),三体检出率最高为40岁组,检出率2.03%(8/394),经遗传咨询57例孕妇选择终止妊娠,255例孕妇选择继续妊娠。结论对异常核型的高发组要进一步宣教,提高产前诊断率和异常核型检测率,提高出生人口素质。染色体病是导致出生缺陷的重要原因,目前还无法对染色体病进行特异性治疗,对孕妇进行产前诊断是预防出生缺陷主要手段,本文通过对不同穿刺人群的羊水细胞染色体核型进行分析,探讨染色体病的分布情况,为临床提供依据。     

1879例产前诊断胎儿染色体核型的分析

目的探讨具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,孕妇经腹抽取适量羊水或脐血,细胞培养,染色体核型分析。结果 1879例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型89例,总体异常核型检出率4.7%(89/1879),其中结构异常64.0%(57/89);数目异常36.0%(32/89)。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为5.6%(46/816),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为2.9%(15/513),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率9.6%(18/189)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率;而超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛、父母平衡易位携带及高龄更有预测价值。     

1258例孕妇孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的以孕妇孕中期羊水细胞染色体核型为研究对象,检测不同指标引起染色体核型异常的发生率。方法选取近5年来我院遗传咨询门诊就诊需行羊膜腔穿刺术的孕妇1258例,进行羊水细胞染色体核型诊断,分析不同检查指标下出现异常核型的发生率。24例核型异常胎儿的父母进行外周血淋巴细胞核型分析。结果 1258份羊水细胞染色体核型中检出异常染色体核型56例,异常检出率为4.45%。其中染色体数目异常33例,结构异常23例(包括9号染色体臂内或臂间倒位10例)。56例异常核型中最常见的为21三体,17例21三体中由于高龄引起的有7例。结论对唐氏筛查或无创DNA筛查提示高风险、高龄、超声异常及不良孕产史等指征的孕妇应该进行羊水细胞染色体核型分析,可有效避免染色体异常患儿出生。     

6389例孕中期高危孕妇胎儿染色体核型产前诊断结果分析

目的通过对6389例孕中期不同产前诊断指征高危孕妇的胎儿羊水染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常核型的类型及发生频率,为有效开展产前诊断提供基础数据。方法经腹羊膜腔穿刺抽取6389例高危孕妇羊水20ml,进行细胞培养,制备染色体标本,分析胎儿染色体核型。结果 6389例孕妇中,羊水细胞培养成功6348例,成功率为99.36%。检出异常染色体核型243例,异常检出率为3.80%。不同产前诊断指征分组中的异常检出率不同,以高龄孕妇组异常率最高,为4.47%。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,高龄孕妇、母血清筛查高风险及超声显示的胎儿异常是产前诊断的重要指征。综合应用多种筛查及诊断方法,对于预防和控制出生缺陷意义重大。     

1516例羊水穿刺指证与产前诊断分析

目的分析1516例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征以及羊膜腔穿刺术对胎儿染色体的诊断意义。方法 1516例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20毫升进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果发现异常核型66例,异常核型检出率为4.22%(64/1516)。其中21-三体10例,18-三体1例,13-三体1例,45,XO 5例,47,XXX 5例,47,XYY 2例,47,XXX 5例,69,XXX 1例,48,XXX+18 1例,结构异常33例,嵌合3例。结论羊水细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常作出产前诊断,是目前安全、有效、最可靠的进行胎儿染色体病产前诊断的方法。     

金华地区305例高龄孕妇的产前细胞遗传学分析

目的分析本地区高龄孕妇的胎儿染色体核型结果,探讨高龄致胎儿染色体异常的发病率,为产前咨询与诊断提供依据。方法对孕17~22w的305例高龄孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型。结果 305例高龄孕妇发现胎儿染色体核型异常32例,染色体异常发生率为10.5%。其中21-三体3例,18-三体2例,标记染色体(mar)1例,臂间倒位10例,易位1例,性染色体异常7例。结论高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率高,尤其患唐氏综合征儿较高,应行产前诊断,防止染色体异常胎儿出生。     

1036例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的对高龄孕妇的胎儿染色体核型进行分析,对比不同年龄组与染色体异常情况的相关性。方法对1036例就诊的高龄孕妇进行羊膜穿刺术、羊水细胞培养并分析染色体核型。结果共检出异常核型69例,异常核型检出率为6.66%。在不同年龄组中,35-39岁、40岁及以上孕妇的羊水染色体异常检出率分别为5.70%、9.76%,差异具有统计学意义(P0.05)。结论随着孕妇年龄增长,胎儿染色体异常率增加,对高龄孕妇进行产前诊断,指导临床干预具有重要意义。     

胎儿游离DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用

目的探讨胎儿游离DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法选取1980例血清学筛查高风险孕妇行胎儿游离DNA检测,结果阳性者行羊水染色体核型分析。阴性者随访新生儿外貌及智力发育情况。结果胎儿游离DNA检测出的12例21-三体、7例18-三体和3例13-三体与羊水染色体核型结果完全相符,而胎儿游离DNA检测出的2例性染色体异常中,羊水染色体核型仅1例异常。结论胎儿游离DNA检测具有较高的检出率和准确率,可有效降低有创产前检查率,值得临床应用。     

产前筛查及诊断在双胎妊娠非整倍体异常中的价值研究

目的探讨产前筛查及诊断在双胎妊娠非整倍体异常患者中的诊断效果及价值。方法选择2014年6月-2017年1月到科室进行常规产前检查的孕妇428名(均为双胎),对孕妇进行常规孕检,采集母体外周血,利用产前无创基因检测技术对双胎染色体非整倍性疾病进行筛查。根据检查结果对于中、高风险者进行羊水穿刺检测,完成染色体核型分析,将产前无创基因检测技术结果与染色体核型结果进行比较,分析产前筛查及诊断在双胎妊娠非整倍体异常中的价值。结果428名孕妇产前无创基因检测技术筛查血液标本共有8例中高风险,阳性检出率为1.87%;产前无创基因检测技术与染色体核型在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及X单体诊断符合率均为100.00%,产前无创基因检测技术与染色体核型诊断结果无统计学意义(P0.05);8例双胎妊娠非整倍体异常中高危标本均行羊水或脐血穿刺完成染色体核型分析,最终确认胎儿一7例为46,XN,1例为45,XN,der(13;21)(q10;q10);胎儿均表现为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及X单体相应核型。通过对孕妇进行随访,8例孕妇中7例选择减胎处理,1例坚持自然分娩。结论产前无创基因检测技术与羊水穿刺染色体核型分析用于双胎妊娠非整倍体异常患者中均能帮助胎儿早期确诊,但是产前无创基因检测技术诊断创伤性更低,是一种安全、有效的产前筛查方法,值得推广应用。     

唐氏征筛查高危与胎儿羊水染色体异常的关系探讨

目的探讨唐氏筛查高危与胎儿羊水染色体异常之间的关系。方法将2014年1月~2017年10月母血清学唐氏筛查高危并到首都医科大学附属北京妇产医院遗传室行羊水染色体核型分析的孕妇作为研究对象,对检出的异常胎儿羊水染色体核型进行分析。结果胎儿羊水染色体异常106例中:68例为胎儿染色体数目异常(64.2%),包括常染色体异常59例,性染色体异常9例;29例为胎儿染色体结构异常(27.4%);9例为染色体多态及其它类型异常(8.4%)。孕妇血清学唐氏筛查高危能提示胎儿为21-三体或18-三体综合征(包括嵌合体)仅56例,占所有唐氏筛查高危病例的52.8%。结论母血清学唐筛高危不仅可预测胎儿羊水染色体数目异常,很大程度上还提示胎儿可能存在染色体结构异常或其它异常。     

807例孕中期胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的了解孕中期孕妇胎儿羊水细胞染色体核型异常情况,为产前诊断提供依据。方法对我院2015年9月至2018年8月807例具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,回顾性分析羊水细胞染色体核型分析结果。结果 807例羊水成功培养804例,培养成功率为99.6%。共检出异常核型78例,异常检出率为9.7%。异常核型前三位由高到低依次为常染色体非整倍体、性染色体异常和平衡易位。羊水染色体检测指征前三位由高到低依次为单纯高龄、超声异常、NT增厚。807例孕妇中高龄孕妇共445例,占总数的55.1%。单纯高龄孕妇的异常核型检出率为2.8%,高龄合并其他产前诊断指征孕妇的异常核型检出率为19.9%。结论羊水细胞染色体检查可为产前诊断提供有效依据,羊水染色体核型分析应用于有指征孕妇的产前诊断具有较高的临床价值和指导意义。