雌激素受体-β基因多态性对广西壮族绝经后妇女碱性磷酸酶和骨密度影响

目的 :了解雌激素受体-β基因多态性对广西壮族妇女绝经后妇女血清碱性磷酸酶和骨密度的影响,为绝经后骨质疏松症(PMOP)早期个性化防治提供理论依据。方法 :对612例广西壮族绝经妇女,用超声骨质密度仪进行检测其右侧足跟骨骨密度。早晨空腹采外周静脉血5 ml,PCR-RFLP检测雌激素受体-β基因多态性,用试剂盒法测定各基因型妇女样本对应的血清碱性磷酸酶。结果 :随着年龄增大,绝经早期雌激素受体-β各基因型的血清碱性磷酸酶水平都是升高和骨密度都是降低,雌激素受体-β各基因型之间碱性磷酸酶和骨密度均无明显差别。而60岁后绝经晚期雌激素受体-βRsaI酶切的r等位基因与同一年龄组其他4个基因组比较,血清碱性磷酸酶水平明显升高,而骨密度明显降低;65岁后绝经晚期雌激素受体-βAluI酶切的aa等位基因与同一年龄组其他4个基因组比较,碱性磷酸酶水平明显降低,而骨密度明显提高。结论 :雌激素受体-βRsaI酶切的r等位基因绝经妇女更易患绝经后骨质疏松症,应提前防治。而雌激素受体-βAlu I酶切的aa等位基因绝经妇女不易患绝经后骨质疏松症。绝经后骨质疏松症防治方面,应该根据雌激素受体不同基因型,采取个体化防治,这样更有针对性,提高防治效果。     

低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)与骨质疏松症

从低密度脂蛋白受体相关蛋白 5 (L RP5 )基因的发现及分子结构、组织分布及功能等几个方面 ,综述 L RP5与骨质密度及骨质疏松症之间的关系 ,旨在阐明 L RP5基因与骨质疏松症发病密切相关 ,为进一步研究和开发治疗骨质疏松症药物提供研究思路     

雌激素受体(ESR)基因多态性与疾病相关性的研究进展

雌激素受体是一种受配体激活的转录因子,由配体结合区、DNA结合区、转录激活区组成.雌激素受体对于对雌激素敏感的组织是一个重要的调节元件,如子宫内膜、乳腺、骨组织、肝脏等.雌激素的功能是刺激组织的增殖、分化,因此受体功能的变化可能有重要的临床意义.雌激素受体基因的多态性,单倍构型与它的生物学功能是相关的,研究认为ESR基因多态性与乳腺癌、骨质疏松症、HBV感染、子宫内膜异位症、冠心病等疾病存在相关性.该研究从雌激素受体的结构、功能与疾病的相关性方面作一综述.     

低密度脂蛋白受体相关蛋白5（LRP5）与骨质疏松症

从低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因的发现及分子结构、组织分布及功能等几个方面，综述LRP5与骨质密度及骨质疏松症之间的关系。旨在阐明LRP5基因与骨质疏松症发病密切相关，为进一步研究和开发治疗骨质疏松症药物提供研究思路。     

绝经后胰岛素抵抗综合征与雌激素替代治疗

雌激素替代治疗可补充体内雌激素 ,提高绝经期后妇女的胰岛素敏感性 ,使心血管疾病的发病危险性显著降低。雌激素通过间接调节血脂代谢和直接作用于血管组织中的雌激素受体调节血管组织和功能 ,对心血管起保护作用。雌激素 雌激素受体复合物作为反式作用因子调节胰岛素受体、胰岛素受体底物及信号转导效应蛋白和代谢途径关键酶的基因表达 ,改变IR及IRS的磷酸化状态 ,并通过PPAR间接调节其它基因的表达而逆转胰岛素抵抗的损伤     

雌激素受体与系统性红斑狼疮的关系

系统性红斑狼疮（SLE）发病机理涉及免疫系统自身识别的丧失,较易发生于生育期女性。雌激素对SLE的发病及病情发展有重要影响。雌激素通过与T、B细胞核内表达的雌激素受体ER-α和ER-β结合进而刺激或调节特异性免疫相关基因的转录。受体结构以及与靶基因相互作用的差异造成了雌激素的异常活动,使得对自身抗原耐受起重要作用的一系列调节通路紊乱,从而导致自身免疫病如SLE的发生。多种经典和非经典雌激素信号的传导通路在转录和转录后水平均调控T细胞活化基因的表达,造成SLE患者的T细胞对雌激素应答的敏感性差异。     

雌激素受体α、转化生长因子β1在去势大骨组织中的表达及意义

骨质疏松症是以低骨量及骨组织微结构退变为特征的一种全身性骨骼疾病,伴有骨脆性增加.绝经后骨质疏松症为多因素引起的代谢性骨病,雌激素缺乏是主要原因.我们通过建立绝经后骨质疏松模型,观察去势大鼠中不同时期胫骨雌激素受体(ER)α、转化生长因子(TGF)β1原位杂交情况,来探讨它们在去势后骨质疏松发病机制中的作用,对于临床防治骨质疏松提供参考.     

骨质疏松的分子遗传学研究进展

骨质疏松是导致老年性骨折的常见疾病 ,遗传因素在骨质疏松的发病机理中占有重要地位。本文从分子遗传学角度简述了维生素 D受体基因、雌激素受体基因、I型胶原α链基因、甲状旁腺素基因、降钙素受体基因、转化生长因子β基因等基因多态性与骨质疏松之间关系     

ER、PR及其相应拮抗剂与甲状腺癌的相关性研究进展

雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)在甲状腺癌中的异常表达说明性激素受体在甲状腺癌的发病机制中起重要作用.ER、PR通过经典的基因途径及非基因途径对甲状腺癌的发生、发展及生物学特征产生重要影响.性激素受体拮抗剂抑制甲状腺癌细胞增殖作用的研究,将为甲状腺癌的治疗提供新的选择方案.     

骨质疏松的分子遗传学研究进展

骨质疏松是导致老年性骨折的常见疾病，遗传因素在骨质疏松的发病机理中占有重要地位。本文从分子遗传学角度简述了维生素D受体基因、雌激素受体基因、Ⅰ型胶原α链基因，甲状旁腺素,钙素受体基因，转化生长因子β基因等基因多态性与骨质疏松之间关系。     

雌激素在骨髓间充质干细胞中的表达和作用

本文说明了雌激素在骨代谢中的作用,骨髓间充质干细胞(MSCs)分化功能以及雌激素在骨髓间充质干细胞(MSCs)成骨和成脂肪诱导分化过程中的作用及机制,有利于了解骨质疏松症的发病机制,为骨质疏松症的预防和治疗提供了理论基础。     

雌激素受体亚型与妇科肿瘤的研究进展

雌激素受体广泛分布于妇女生殖系统,是一类由配体激活的核转录因子,介导大部分的雌激素作用.本文综述雌激素受体亚型(ER-α和ER-β)的结构和功能、雌激素受体配体调节基因转录的机制、分布及生理作用等.主要介绍了在妇科肿瘤中二者表达及比例变化与组织细胞的功能和病理变化的关系.     

阿尔茨海默病与雌激素受体α基因多态性的相关性探讨

目的 探讨雌激素受体α基因突变在阿尔茨海默病(AD)发病中的意义。方法 用PCR扩增66例AD患者及143例对照者的激素受体α基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。结果 雌激素受体α基因各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性。结论 就目前的调查的例数来看,激素受体α基因突变可能不足以构成阿尔茨海默病的独立遗传性危险因子。     

正常及异常组织中雌激素α及β受体的表达

背景:随着雌激素β受体亚型的发现,对重新认识雌激素α,β受体的信号转导途径及作用机制提出了新的课题,深入研究雌激素α,β受体的结构、生理功能和相关依赖性疾病具有重要意义。目的:总结雌激素α,β受体在正常组织和异常组织的表达以及病理生理作用。方法:应用电子计算机检索PubMed数据库和CNKI数据库及PubMed数据库2000-01/2010-05雌激素受体相关综述和论文报告,纳入与雌激素α,β受体结构和功能密切相关的文献,和与雌激素α,β受体在正常不同组织器官和病理组织表达的基础研究和临床实验研究文献。排除重复性实验。结果与结论:符合纳入标准的38篇,结果表明雌激素α,β受体广泛分布在不同组织中,其结构和功能存在着差异,雌激素及其受体通过基因调节机制和非基因调节机制对靶组织产生效应。雌激素α,β受体在不同的组织器官和不同疾病的组织中表达比例和水平存在着差异,即使同一器官内不同的组织细胞表达比例也存在差异。     

雌激素受体ERα与PI3K/Akt细胞信号通路

雌激素直接与核内雌激素受体ERα或ERβ结合,活化靶基因的转录,这是经典的雌激素受体信号转导途径。近年来大量实验证实,雌激素受体ERα能够通过雌激素依赖或不依赖的方式激活,并与细胞质内的磷脂酰肌醇3-激酶-蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶(PI3K/Akt)细胞信号传导通路相互作用,发挥重要的生物学效应,如参与人类雌激素相关肿瘤的发病、调节靶细胞的增殖和分化。此外,实验研究还提示,ERα和PI3K/Akt信号通路在哺乳动物植入前胚的发育过程中也起着重要调节作用。     

卵巢切除对大鼠子宫雌激素受体亚型的影响

雌激素在生长、分化及雌性生殖功能中扮演重要角色.雌激素的作用是由靶细胞内雌激素受体(estrogen receptor,ER)所介导的,ER是类固醇受体超家族成员之一,它是通过与雌激素受体反应元件结合调控基因转录,而在靶细胞中发挥功能的.     

原发性骨质疏松症的相关激素及受体研究

原发性骨质疏松症的发生、发展与内分泌紊乱密切相关，其中雌激素、降钙素、维生素Ｄ、雄激素发挥着重要作用，它们的受体则起着枢纽作用。本文就雌激素、降钙素、维生素Ｄ、雄激素，特别是它们的受体与骨质疏松的关系进行简要综述     

西藏藏族人群骨发育候选基因ERα的多态性

目的:分析西藏藏族人群骨发育相关基因,雌激素受体基因α(ERα)多态性分布及其在不同种族和地区间有无差异.方法:随机抽取世居西藏(拉萨、那曲)地区,父母均为藏族,3代内无族外通婚,彼此间无亲缘关系,经体检证明健康的藏族158例.采用PCR-RFLP及琼脂糖凝胶电泳法检测西藏藏族人群的雌激素受体基因α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性.用基因计数法分别计算基因型频率和等位基因频率.结果:西藏藏族正常人群中的雌激素受体基因以pp、xx基因型和p、x等位基因的分布频率为最高,PP、XX基因型和P、X等位基因最低,且男、女间比较差异无统计学意义.但XX基因型与广东、日本、瑞典地区差异有统计学意义,X等位基因与湖南、日本、瑞典地区差异有统计学意义.结论:雌激素受体基因α在西藏藏族人群的分布可能具有种族及民族差异性,不存在性别差异.     

雌激素、维生素D 和骨形态发生蛋白质与骨质疏松症及心脑动脉钙化的发生机制

目的 探讨雌激素、维生素D和骨形态发生蛋白质(BMP)与骨质疏松症及心脑动脉钙化的相关性及其发病机制。方法 在PubMed和中国知网中以雌激素、维生素D、BMP、骨质疏松和动脉钙化斑块为关键词检索1995年1月—2015年9月有关雌激素、维生素D缺乏和骨形成相关蛋白与骨质疏松、心脑动脉钙化斑块的关系等方面的相关文献,对骨质疏松与心脑动脉钙化斑块形成的相关性及发病机制进行分析总结。结果 雌激素缺乏、维生素D缺乏均导致骨质疏松和心脑动脉钙化发生的风险增加。骨保护素、脂联素、BMP、骨桥蛋白等骨形成相关蛋白参与骨质疏松的形成而且是心脑动脉钙化发病的重要调控因子。结论 雌激素、维生素D和骨形成相关蛋白与骨质疏松症及心脑动脉钙化的发生密切相关,并且可能有共同的病理生理机制;该理论对心脑血管疾病和骨质疏松的防治有重要作用。     

绝经妇女骨质疏松症与降钙素受体基因多态性的相关性的初步探讨

目的探讨绝经妇女骨质疏松症与降钙素受体基因多态性的关系.方法用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测了45例绝经后骨质疏松症和34例同龄绝经后无骨质疏松症的妇女的降钙素受体基因多态性.结果骨质疏松组降钙素受体基因型CC型为0.822,CT型为0.156,TT型为0.022,对照组CC型为0.824,CT型为0.147,TT型为0.029,两组无差异(p>0.05).结论妇女骨质疏松症与降钙素受体基因型无明显相关性.