牙本质发育不全Ⅱ型的家系调查与分析

在口腔医学临床上牙本质发育不全发现较早，早在上世纪30年代就被认识。但作为遗传性疾病其发病率低，尚不能治愈，所以相应的报道并不多见。直到2001年，我国成功克隆了牙本质发育不全Ⅱ型（dentinogenesis imperfectatypeⅡ，DGI—Ⅱ）的致病基因并发现了导致DGI—Ⅱ的基因突变，更多的人开始在基因水平及临床上关注牙本质发育不全这一遗传性疾病。本文报告一例牙本质发育不全Ⅱ型的家系。     

牙本质发育不全Ⅱ型1例家系调查与遗传分析

目的 研究1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)家系致病基因是否与染色体4q21连锁,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制.方法 用FTA洗脱卡对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的6名成员进行末梢采血,提取纯化基因组DNA;选择染色体4q21上4个STR标记做荧光标记PCR扩增,分析致病基因与4个STR标记的连锁关系.结...     

一个遗传性牙本质发育不全家系的分子遗传研究

目的 研究一个常染色体显性牙本质发育不全家系发病的遗传基础.方法 通过对一个DSPP家系临床检查和家族史调查,连锁分析和DSPP基因的突变检测,以及限制性片段长度多态分析方法,分析该家系发病的分子基础.结果 连锁分析发现,该疾病致病基因与微卫星标记D4S1534完全连锁,对位于该区域的DSPP基因进行测序分析,发现一个新的致病突变(c.49C→T,p.Pro17Ser),该突变位于DSPP基因的第1外显子.该家系所有患者中都检测到了这一致病突变,但家系中的正常个体和100个无亲缘关系的正常人中未发现这个突变.结论 p.Pro17Ser是牙本质发育不全Ⅱ型致病基因DSPP的一个新的致病突变.我们的研究进一步拓展了对牙本质发育不全疾病分子遗传基础的认识.     

蒙古族家族性脑卒中一大家系临床特点

目的 探讨蒙古族家族性脑卒中一大家系的临床特点.方法 采用临床检查与家系调查相结合的方法对该蒙古族家系进行分析,对已发病的脑卒中患者进行CT或MRI检查进一步确诊,采取血液样本各10 mL(5 mL抗凝血,5 mL未抗凝血)进行相关生理生化指标以及致病基因研究.结果 该家系共137名成员,其中脑卒中患者10名,高血压/高血脂异常患者16名.血脂检查结果表明患者组三酰甘油、总胆固醇值显著高于正常组(P＜0.05),高密度脂蛋白显著低于正常组(P＜0.05).结论 血脂异常和高血压是该家系脑卒中发病的主要原因.     

一例牙本质发育不全Ⅱ型家系报告

牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGI)又称遗传性乳光牙本质(MIM 125490),是一种常染色体显性的单基因遗传病,男女发病机会均等,人群发病率为1/6000～1/8000,1939年由Roberts等首次报告[1],其主要临床表现为患者的牙冠从棕黄色到灰色不等,釉质易剥脱,牙本质暴露后磨耗迅速,影响美观并造成咀嚼和发音障碍.1982年Ball[2]将其基因定位在4号染色体上,2001年我国学者克隆了DGI-Ⅱ的致病基因[3,4]并发现了导致牙本质发育不全Ⅱ型的基因突变.本文报告1例涉及6代涉及25患者的家系并结合文献进行讨论.     

遗传性牙釉质发育不全家系的调查与分析

采用家系调查方法对一牙釉质发育不全患者的家系情况进行了调查 ,并绘制成系谱图进行遗传学分析。结果发现该家系中连续 5代都出现该病患者 ,且患者子女中发病率近 1 /2 ,亦无性别差异 ,其传递方式符合常染色体显性遗传的特点 ;根据患者的临床表现 ,按照Witkop对该类口腔疾病的分类方法 ,该家系的疾病属于遗传性牙釉质发育不全中的第三种类型 ,即遗传性牙釉质矿化不全症     

牙本质唾液酸焦磷酸蛋白和牙本质

在牙本质,两个编码I型胶原蛋白基因的突变会导致成骨发育不全。除了胶原蛋白,在牙本质还有一定数量的非胶原蛋白。在牙本质非胶原蛋白编码的基因中,只有牙本质唾液酸焦磷酸蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)的突变引起遗传性牙齿畸形。DSPP的突变会引起牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta,DGI)Ⅰ型、Ⅱ型和牙本质发育异常(dentin dysplasia,DD)Ⅱ型。DSPP由成牙质细胞表达并分泌。分泌之后,DSPP由多个细胞外蛋白酶酶切成小片。DSPP被蛋白酶酶切为三个主要部分:牙本质涎蛋白(dentin sialoprotein,DSP),牙本质糖蛋白(dentin glycoprotein,DGP)和牙本质磷蛋白(dentin phosphoprotein,DPP)。本文就这三种蛋白的最新进展进行回顾。     

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型的疾病基因研究进展

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta,typeⅡ,DG I-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,疾病基因定位于人类染色体4q21,目前的研究发现患者牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprote in,DSPP)有突变,但存在遗传异质性。笔者对DG I-II疾病候选基因及DSPP的突变进行了综述。     

牙本质发育异常和牙本质发育不全分子遗传学的研究进展

最近,牙本质疾病的进展非常迅速。这些疾病主要分为2类,并带有不同的亚型。一类为牙本质发育异常（dentin dysplasia,DD）Ⅰ型和Ⅱ型,另一类为牙本质发育不全（dentinogenesis imperfecta,DGI）Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。遗传连锁分析证明了DD-Ⅱ、DGI-Ⅱ和DGI-Ⅲ的关键位点位于4号染色体长臂上,这些位点包括了分泌型焦磷酸蛋白（SPP1）、骨唾液酸蛋白（BSP）、细胞外基质磷酸化糖蛋白（MEPE）、牙本质基质蛋白1（DMP1）和牙本质唾液酸焦磷酸蛋白（DSPP）基因。目前,只有DSPP的突变被证实。现将最新进展做一综述。     

牙本质发育不全的硬组织研究与进展◆

背景：牙本质发育不全是一种牙本质发育异常的常染色体显性遗传病,目前的研究大多集中在致病基因和临床治疗上,硬组织方面的研究相对较少。 目的：就牙本质发育不全的硬组织研究进展做一综述。 方法：以“牙本质发育不全,表面形态,动物模型,釉牙本质界,牙本质小管”为关键词,应用计算机检索1999/2011 CNKI数据库、PubMed数据库,OVID数据库。 结果与结论：多数学者研究发现牙本质发育不全的釉质结构正常,病变主要表现在釉牙本质界和牙本质。其釉牙本质界大多表现为直线型外观,牙本质结构紊乱,钙化不规则,牙本质小管数目减少,胶原纤维形态和排列异常。这些异常结构的成因尚不清楚,有待深入研究。     

Ⅰ型神经纤维瘤一家系4例的分析报告

目的 分析一个面部有巨大神经纤维瘤家系的临床表现及遗传方式.方法 根据美国国立卫生研究院(NIH)提出的神经纤维瘤诊断标准进行诊断,通过染色体检查和家系分析方法确定遗传方式.结果 家系12名成员中有3名患者表现出Ⅰ型神经纤维瘤的4项临床特征,染色体检查无异常,家系分析表现出常染色体显性遗传特点.结论 该家系为Ⅰ型神经纤维瘤家系,遗传方式为常染色体显性遗传.     

新疆吐尔扈特蒙古族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性分析

目的: 研究新疆地区吐尔扈特蒙古族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性分布情况.方法: 采用聚合酶链反应(PCR)分别检测 82例新疆地区吐尔扈特蒙古族正常人群样本的ACE I/D基因型, 分类计数进行统计学分析.结果: 新疆地区吐尔扈特蒙古族正常人的ACE基因3种基因型频率分别为: DD型 24.39%, ID型 26.83%, Ⅱ型 48.78%.D和I等位基因频率分别为37.80%和62.20%.结论: ACE基因多态性的分布与性别无关, 新疆地区吐尔扈特蒙古族人群ACE基因频率分布与日本人相近, 但DD型及D等位基因频率低于欧美人群.     

X连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全一家系EDA基因突变分析

目的 对1个X连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED)家系进行EDA基因检测,分析基因突变类型,探讨其遗传学因素及发病原因.方法 对该XLHED家系进行家系调查,收集家系患者及部分成员和50名无亲缘关系的正常个体的外周血标本并提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增EDA基因8个外显子,DNA直接测序进行突变检测.结果 该家系中患者检出EDA基因第3外显子存在c.467G＞A突变,导致R156H错义突变.先证者的母亲及姨妈携带c.467G＞A杂合突变,家系中正常个体和正常对照个体均未检测到该突变.结论 EDA基因的R156H突变可能是引起该XLHED家系先证者少汗性外胚层发育不全的致病原因.     

一个中国手足裂畸形家系的遗传学分析

目的研究中国人手足裂畸形家系产生的分子遗传基础。方法通过X光片对一家系4代手足裂畸形患者进行了临床分析,采集了家系成员中18人的外周静脉血并提取基因组DNA。利用微卫星标记对该家系进行基因组扫描、连锁分析以及单倍型分析,并对于候选区域内的指趾发育相关基因Dactylin(DAC)基因的编码区、外显子/内含子交界区域以及部分的启动子区域进行测序分析。结果该家系大部分患者食指缺失或者发育不全,中指以缺指或以3、4并指出现,脚趾畸形程度略高于手指,表型特征符合已报道的手足裂畸形症的基本特征。两点间连锁分析在D10S192处获得最大的LOD值Z=3.50(θ=0.00),将该家系临床类型确定为SHFM3型手足裂畸形,单倍型分析将该家系的致病基因定位于D10S185和D10S1693之间约21cM的范围内,在对DAC基因测序中,未检测到任何的序列突变。结论通过对家系内表型分析,可将疾病类型确定为典型的手足裂畸形症,并将致病基因定位于10q23-q26约21cM范围内,测序结果显示DAC基因的点突变不是引发该家系手足裂畸形的原因。     

鄂尔多斯蒙古族的体部特征

目的:探讨鄂尔多斯蒙古族体部形态学特征。方法:参照《人体测量方法》有关规定,在内蒙古鄂尔多斯市鄂托克旗测量了鄂尔多斯蒙古族336例(男142例,女194例)的体部50项指标值,计算了10项指数,与中国蒙古族其他族群体质资料进行了比较。结果:鄂尔多斯蒙古族男性、女性均为长躯干型、宽胸型、中肩型、窄骨盆型,男性还为中腿型,女性还为亚短腿型。男性、女性均属于超中等身材。在蒙古族族群中鄂尔多斯蒙古族较健壮,身材较高,体大,胸围较大,肩宽中等,男性上肢较短,女性下肢较长。结论:在蒙古族诸族群中,鄂尔多斯蒙古族体部特征与巴尔虎人、布里亚特人接近。     

软骨发育不全的基因检测及产前诊断

目的探讨利用一代测序技术检测成纤维细胞生长因子受体(F G F R 3)进行软骨发育不全(achondroplasis,ACH)的产前诊断的价值。方法利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增FGFR3基因10号外显子,利用一代测序法对其进行分析,对2个临床确诊为ACH的患者以及3个ACH家系和3个产前三维B超显示胎儿骨骼发育异常的家系进行基因检测和产前诊断。结果两例临床确诊为软骨发育不全的患者为c.1183GA的热点突变,6个产前诊断家系中,3个家系结果为阳性,3个家系结果为阴性。结论对FGFR3基因第10号外显子进行检测可以为ACH患者以及怀有疑似ACH胎儿的家庭提供诊断依据。     

鄂尔多斯蒙古族头面部的人体测量学

目的 探讨鄂尔多斯蒙古族头面部形态学特征。方法 参照《人体测量方法》有关规定,在内蒙古鄂尔多斯市鄂托克旗测量了鄂尔多斯蒙古族336例（男142例,女194例）的头面部的6项观察指标和20项测量指标,对蒙古族11个族群头面部指标均数进行了聚类分析。结果 鄂尔多斯蒙古族上眼睑多有皱褶,多有蒙古褶,鼻根高度多为中等,颧骨突出,唇薄,眼褐。鄂尔多斯蒙古族男性与女性为圆头型、中头型、高头型、中鼻型。形态面指数男性为阔面型,女性为中面型。男性、女性聚类分析结果均显示,鄂尔多斯蒙古族头面部特征与巴尔虎人、图瓦人最为接近。 结论 鄂尔多斯蒙古族具有蒙古人种北亚类型头面部特征。     

蒙古族四个族群皮褶厚度的比较

目的:探讨不同生态环境下巴尔虎蒙古族、布里亚特人、鄂尔多斯蒙古族、云南蒙古族皮褶厚度情况。方法:测量了巴尔虎蒙古族400例(男196例,女204例)、鄂尔多斯蒙古族336例(男143例,女193例)成人6项皮褶厚度值,并与布里亚特人、云南蒙古族皮褶厚度值进行了比较。结果:巴尔虎蒙古族和鄂尔多斯蒙古族皮下脂肪厚度较厚,布里亚特人皮下脂肪厚度中等,云南蒙古族皮下脂肪厚度最薄。结论:在中国族群中,巴尔虎蒙古族、鄂尔多斯蒙古族和布里亚特人皮下脂肪具有北亚族群类型的特点,巴尔虎蒙古族与鄂尔多斯蒙古族的皮下脂肪厚度更为接近。云南蒙古族的皮下脂肪具有南亚类型族群的特点。     

Ⅰ型胶原基因突变与成骨不全研究进展

成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）（OIⅠ,MIM#166200;OIⅡ,MIM#166210;OIⅢ,MIM#259420;OIⅣ,MIM#166220）又称脆骨病,是一种全身性结缔组织遗传病,多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,发病率约为1∶10000。临床表现主要包括骨脆性增加、蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降等。90%以上的OI患者具有Ⅰ型胶原基因（COL1A1,COL1A2）突变,尤以COL1A1基因突变为主。Ⅰ型胶原基因突变的位点与OI临床表型有一定的相关性。本文主要就Ⅰ型胶原基因突变与OI的研究进展作一综述。     

先天性脊柱骨骺发育不全—家系2例分析

先天性脊柱骨骺发育不全—家系２例分析青岛市立医院（２６６０１１）王云英，管淑媛，吴晓萍先天性脊柱骨骺发育不全是一种少见的先天性遗传性疾病，国内报道不多，我们遇到－家系父子２例，临床症状相似，但与以前报道［１、２］略有不同，现报告如下。病例与家系先证者...