1例父源性46,XX,der(18)t(8;18)(q23.3;q21.3)染色体非平衡易位的遗传学分析

目的 对1例唇腭裂、先天性心脏病伴手足畸形的新生儿进行遗传学诊断。方法 联合应用常规G显带核型分析技术及CNV-seq测序技术对新生儿进行遗传学检测，并对双亲进行外周血染色体核型分析以明确患儿染色体异常的来源。结果 患儿染色体初步定为46,XX,?add(18)(q22)。CNV-seq结果提示患儿8q23.3-8q24.3存在32.1 Mb重复，18q21.32-q23存在19.6 Mb缺失。患儿母亲染色体正常，父亲染色体为46,XY,t(8;18)(q23.3;q21.3)。患儿核型结果最终确定为46,XX,der(18)t(8;18)(q23.3;q21.3)pat。结论 患儿携带有8q部分三体和18q部分单体，可能导致严重的临床表型；明确患儿的遗传学病因，指导家庭再次生育。     

45,XX,t(8;18)(q13;p11.2),der(13;14)(q10;q10)一例

患者女,31岁,因胚胎停育2次就诊。夫妇双方表型正常,系非近亲结婚,孕期无患病及用药史,无有毒、有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取外周血3 mL,常规制备淋巴细胞染色体,G显带分析,计数20个分裂相,分析5个,患者外周血染色体核型为:45,XX,t(8;18)(q13;p11.2)(8pter→q13∷18p11.2→pter;8qter→q13∷18p11.2→qter),der(13;14)(q10;q10)(14qter→q10∷13q10→qter)(图1);丈夫染色体核型为46,XY。     

染色体46,XY,t(18;21)(q11;q22)平衡易位携带者一例

目的报道染色体46,XY,t(18;21)(q11;q22)平衡易位携带者1例。方法采用外周血淋巴细胞培养法,G显带。结果染色体核型分析为46,XY,t(18;21)(q11;q22)。结论平衡易位是导致不良孕产的重要原因,也是导致男性不育的常见原因。如查出平衡易位携带者,给予他们正确的优生指导及产前诊断,对降低出生缺陷的发病率有重要的作用。     

母源性平衡易位t(6；14)所致胎儿不平衡易位1例的分析

目的探讨1例孕中期血清学筛查提示高风险胎儿的遗传学特征。方法该孕妇于2020年3月22日因"血清学筛查高风险"就诊于河南省人民医院。采用常规G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)对胎儿及孕妇夫妇进行检测。结果胎儿G显带染色体核型为46, XX, der(6)t(6;14)(q27;q31.2), 孕妇核型为46, XX, t(6;14)(q27;q31.2), 其丈夫核型未见异常。胎儿aCGH结果显示染色体6q26q27区存在6.64 Mb的缺失, 14q31.3q32.33区存在19.98 Mb重复, 均判断为致病性拷贝数变异。孕妇夫妇aCGH结果未见异常。结论胎儿的不平衡染色体异常可能缘于孕妇携带的平衡易位。aCGH有利于确定胎儿染色体异常的类型及断裂点, 为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供依据。     

慢粒患者经格列卫治疗后细胞遗传学改变:标准Ph易位t(9;22)(q34;q11)变为变异Ph易位t(21;22)(p11;q11)

目的通过对慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者经格列卫药物治疗后细胞遗传学改变的研究,探讨ABL-BCR的表达缺失与获得性格列卫耐药的关系。方法应用R显带技术对染色体进行核型分析,并选用BCR/ABL探针,通过双色荧光原位杂交技术进一步确认遗传学分析。结果患者经格列卫治疗后染色体核型由t(9;22)(q34;q11)变为t(21;22)(p11;q11)。双色荧光原位杂交证实此患者核型应为46,XY,t(9;22;21)(q34;q11;p11)。结论变异Ph易位中ABL-BCR的表达缺失与获得性格列卫耐药有关,荧光原位杂交技术在检测变异易位中起重要作用。     

染色体46,XX,t(1;4)(q42;q35)平衡易位一例

目的报道染色体平衡易位家系1例。方法检查父母及女儿染色体,采用外周血淋巴细胞培养法,G显带。结果父亲染色体核型为46,XY。母亲染色体核型为46,XX,t(1;4)(q42;q35)。女儿染色体核型为46,XX,der(1)t(1;4)(q42;q35),der(4)t(1;4)(q42;q35)。结论母亲染色体发生t(1;4)(q42;q35)平衡易位并遗传给下一代。     

46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

患者 男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常.     

t(6;10)一家系两例

先证者　男,32岁,结婚3年余。其妻妊娠两次,均于孕50余天时自然流产。曾做妇科及染色体检查均正常,妊娠期间无服药史,无有害物质接触史。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养、常规制片,G显带镜下计数30个中期分裂相,分析5个,先证者性染色体核型为46,XY,q ,Y>18号,常染色体核型为46,XY,t(6;10)(6pter→6q24∷10q21→10qter;10pter→10q21∷6q24→6qter)。家系调查:先证者父母非近亲婚配,父亲因脑溢血病故,其母76岁,表型正常,生育5男2女,无流产史,染色体检查,G带核型为46,XX,t(6;10)(6pter→6q24∷10q…     

一例母源性46,Y,der(X)t(X;Y)(p22;q11)染色体非平衡易位患儿的遗传学分析

目的对1例临床表征为身材矮小、鼻根部内陷、双侧隐睾、智力低下患儿进行遗传学分析,探讨该染色体结构异常与临床表征之间的关系。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对患儿进行遗传学检测,并对其父母进行外周血染色体核型分析。结果G显带分析结果显示患儿染色体核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22;q11),mat。CMA检测结果提示患儿X染色体短臂Xp22.33p22.31存在约8.3 Mb片段缺失,Y染色体长臂Yq11.221qter存在约43.3 Mb片段重复。其父亲染色体核型正常,母亲染色体核型结果为46,X,der(X)t(X;Y)(p22;q11)。结论患儿携带母源性der(X)t(X;Y)(p22;q11)染色体非平衡易位,携带者的表型与其性别以及X染色体缺失片段的大小和位置密切相关。男性携带者智力障碍、生长发育落后等异常表型较女性更为严重。     

inv(9)(p22q34)孕妇产前诊断及遗传效应分析

目的探讨inv(9)(p22q34)孕妇遗传效应及临床表现。方法对羊水细胞和绒毛进行原位培养、染色体制备及核型分析。结果第一次产前诊断羊水细胞染色体核型为46,XX,inv(9)(p22q34),1qh+,22pstk+,因9号染色体臂间倒位类型与母亲相同,夫妇决定终止妊娠;第二次产前诊断绒毛膜细胞染色体核型为46,XX,rec(9)dup(9q)inv(9)(p22q34),胎儿鼻骨异常,夫妇也决定终止妊娠。结论 inv(9)(p22q34)可导致不良孕产史的发生,通过进行产前诊断,发现胎儿染色体核型异常时,应采取相应的措施,防止先天缺陷儿的出生。     

用FISH技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对114例孕15～37w孕妇的羊水间期核进行FISH检测,同时行常规羊水细胞核型分析.结果与羊水细胞核型分析相符的染色体正常111例,异常3例,(47,XX 21、47,XY 21和46,XX,-21, t(21;21);另有1例核型为46,XY,t(15;18)(q26;q22),FISH信号显示正常.3例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与产前诊断一致.结论FISH技术用于产前诊断常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,但有一定的局限性.应与常规核型分析相结合方可为临床提供更为真实可靠的信息.     

t(8;9;11;22)染色体易位致胎儿染色体异常伴畸形一例

患者男,31岁,其妻于妊娠30周作B超产前检查诊断为胎儿肾缺如、脑积水。抽取胎儿脐血进行产前诊断,即在B超监视下抽脐静脐血2mL,分2瓶培养,3天后收获、制片、G显带,计数50个核型,镜下分析10个分裂相,胎儿核型为47,XY,-9, der(9),t(8;9), der(22),t(11;22)。对夫妻双方进行外周血染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(8;9;11;22)(p22;p24;q25;q13),妻子核型正常。讨论本例胎儿染色体异常伴畸形,系其父亲核型为复杂的平衡易位所致,实属少见。患者由于自身无明显遗传物质丢失,故表型、智力均正常。但涉及4条染色体易位,在生殖细胞减数分裂时形成正…     

染色体复杂重排的细胞遗传学检测及遗传咨询

目的 以4例染色体复杂重排新核型的确诊为例,探讨这类染色体异常的检测方法及遗传咨询。方法 应用常规G显带技术分析4例复杂易位患者的染色体核型,其中2例为智力低下患者,另2例来自有自然流产史的夫妇。2例智力低下患者应用FISH和CGH技术进一步分析并检测其父母核型。查询相关数据库检索4例核型的发生率。结果 4例患者的核型分别为46,XYqh+,t(1;12;2;10)(q25;q11;p14;p11),inv(1)(p22q25),46,XY,t(7;21;8)(p13;q22;p21),46,XX,t(3;7;10)(q28;p15;q22)和46,XY,t(2;16;5)(q33;p12;q33)。2例有智力低下患者经FISH和CGH检测未发现其他染色体的异常,未见染色体微小重复或缺失。4例核型均为国内外文献未曾报道的新核型。结论 染色体复杂重排的遗传学检测需要综合考虑多种核型分析方法的结果,染色体复杂重排的遗传咨询需要着重结合其重排类型和临床症状进行分析。     

50对习惯性流产夫妇的染色体分析

夫妇中一方染色体异常是导致流产、畸胎、死胎及娩出先天畸形儿的重要原因。有3次或更多次自然流产时称习惯性流产[1]。我们在50对有习惯性流产史夫妇的外周血淋巴细胞培养及核型分析中发现4例异常核型,其核型为46,XY,t(1;7)(q44.2;q21.3);46,XY,t(4;5)(q27;q26);46,XX,t(1;12)(q44;q22);45,XX,t(13q;14q)。     

21号环状染色体嵌合体胎儿2例的临床特征和遗传学分析

目的探讨2例21号环状染色体嵌合体胎儿的围产期临床表型和遗传学特征。方法选取2021年11月在厦门市妇幼保健院接受介入性产前诊断的2例胎儿为研究对象。收集2例胎儿的临床资料, 应用常规G显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对2例胎儿及其父母进行遗传学检测。结果胎儿1超声提示胎儿鼻骨未显示、室间隔缺损、永存左上腔静脉、三尖瓣轻度返流, 染色体核型结果为46, X?, dic r(21;21)(p12q22;q22p12)[41]/45, X?, -21[9], CMA检测结果提示其染色体21q11.2q22.3区存在30.00 Mb片段的4拷贝, 21q22.3区存在3.00 Mb片段的缺失。胎儿2超声提示鼻骨呈点状回声, 核型为46, X?, r(21)(p12q22)[83]/45, X?, -21[14]/46, X?, dic r(21;21)(p12q22;q22p12)[3], CMA结果提示其染色体21q22.12q22.3区存在5.10 Mb片段的4拷贝, 21q22.3区存在2.30 Mb片段的缺失。结论 2例21号环状染色体嵌合体的围产期表型与靠近染色体缺失断裂位...     

1例罕见母源性11q及22q部分三体胎儿的产前诊断及遗传学分析

目的 对1例血清学筛查21三体高风险伴有侧脑室增宽的胎儿进行遗传学诊断。方法 联合应用常规G显带核型分析技术及CNV-seq测序技术对胎儿进行遗传学检测，并对双亲进行外周血染色体核型分析以明确胎儿染色体异常的来源。结果 胎儿染色体初步为47,XX,+mar。CNV-seq结果提示胎儿11q23.3-11q25存在18.25Mb重复，22q11.21-22q11.21存在1.35Mb重复。胎儿父亲染色体正常，母亲染色体为46,XX,t(11;22)(q23;q11.2)。胎儿核型结果最终确定为47,XX,+der(22)t(11;22)(q23;q11.2)。结论 胎儿携带有母源性11q部分三体和22q部分三体，可能导致严重的临床表型；明确胎儿的遗传学病因，指导家庭再次生育。     

母源性染色体内插入致18q21.2-q22.3重复和缺失后代家系的遗传学分析

目的为1例具有全面发育障碍患儿生育史的孕妇提供产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法选取2021年8月在西南医科大学附属医院接受产前诊断的孕妇作为研究对象, 采集先证者、孕妇及其丈夫的外周血样以及胎儿的羊水样本, 对其进行G显带染色体核型分析以及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq), 根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判读变异的致病性, 通过家系分析对变异进行溯源, 并评估其再发风险。结果孕妇、胎儿、先证者的染色体核型依次为46, XX, ins(18)(p11.2q21q22)、46, X?, rec(18)dup(18)(q21q22)ins(18)(p11.2q21q22)mat和46, XY, rec(18)del(18)(q21q22)ins(18)(p11.2q21q22)mat, 孕妇丈夫染色体核型未见异常。CNV-seq检测提示胎儿18q21.2-q22.3区存在19.73 Mb重复, 先证者18q21.2-q22.3区存在19.77 Mb缺失。重复和缺失片段均与孕妇染色体的插入片段相同。根据ACMG指南, 均评估为致病性变异。结论孕妇携带的18q21....     

1012例新生儿脐血染色体核型分析

该文对1012例新生儿脐血进行染色体核型分析,发现8例染色体异常,其中3例平衡易位携带者,1例12号染色体部分三体,1例X三体,1例XYY,2例21三体综合征,异常染色体核型分别为：46,XY,t(2;13)(q21;q21),t(7;12)(p22;q23);46,XY,t(4;16)(P14;p12);45,XX,t(13;14);46,XY,-14, der(14),t(12;14)(q14;q32);47,XXX;47,XYY;47,XX, 212例。