濠江区孕前优生健康检查服务工作的实践与思考

目的探讨如何有效开展孕前优生健康检查工作,减少婴儿出生缺陷的发生。方法为开展孕前优生健康检查,濠江区人口和计生局积极的落实各方面工作,采用国家免费孕前优生健康检查项目技术服务要求,对符合计划生育政策且计划怀孕的208例夫妇进行了孕前优生健康检查。结果在208例孕前优生健康检查中,异常发现率67.79%,男女分别为49.24%、86.57%,高风险人群38.22%,并对检查中发现相关疾病的夫妇进行了积极治疗。结论孕前优生健康检查服务工作责任重大,意义深远,切实做好这项工作,对减少出生缺陷的发生、提高国家人口素质有重要意义。     

昆明地区孕中期孕妇产前筛查9137例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Total-βhCG）、游离雌三醇对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Downssyndrome,DS）为主的先天缺陷筛查的价值。方法对孕14～21w妇女进行上述三项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高危孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受高危筛查孕妇追踪到胎儿出生。结果 9137例孕妇中,阳性率5.94%。筛查出DS高危365例,阳性率3.99%胎儿神经管畸形高危85例,阳性率0.93%,18-三体综合征高危93例阳性率1.02%,羊水细胞染色体检查及B超进行确诊4例。低危中发现唐氏综合征1例。结论利用孕妇孕中期三种血清标志物的检测,对胎儿先天缺陷产前筛查尤其是开放性神经管缺陷及胎儿染色体异常等筛查,是重要有效手段之一;产前筛查在降低围产儿死亡率,降低出生缺陷率具有重要意义。     

孕前妇女风疹病毒近期感染的检测分析

目的为了了解孕前妇女风疹病毒（RV）近期感染状况。方法采用化学发光法对176例孕前妇女静脉血进行RV-IgM检测。结果RV-IgM阳性标本1例,阳性率为0.57%（1/176）。结论风疹病毒感染与优生优育有直接的关系,做好出生缺陷一级预防孕前检测起到未雨绸缪的作用。     

2695例孕前TORCH筛查结果分析

目的了解育龄妇女孕前TORCH筛查结果。方法应用酶联免疫法（ELISE法）筛查2695例孕前保健妇女血清TORCH的IgM、IgG。结果血清弓形虫IgM阳性13例,IgG阳性292例,阳性率分别为0.48%、10.83%;风疹病毒IgM阳性48例,IgG阳性1506例,阳性率分别为1.75%、55.88%;巨细胞病毒IgM阳性59例,IgG阳性1965例,阳性率为2.19%、71.42%;单纯疱疹病毒Ⅰ型IgM阳性41例,IgG阳性1793例,阳性率为1.51%、64.52%;单纯疱疹病毒Ⅱ型IgM阳性46例,IgG阳性703例,阳性率为1.71%、26.09%。结论孕前TORCH筛查,防止孕前、孕期的TORCH感染,以便及时采取方法和措施,预防出生缺陷,提高人口素质,对优生优育意义重大。     

广西地区免费孕前优生健康检查21万对象TORCH筛查结果分析

目的分析符合生育政策计划怀孕妇女TORCH筛查结果,了解待孕妇女TORCH感染情况。方法对广西66个国家免费孕前优生健康检查项目县（市、区）计划怀孕妇女的TORCH筛查结果进行分析,比较城镇对象与农村对象的TORCH感染发生情况,了解县、乡两级服务机构TORCH筛查结果的差异。结果RV—IgG筛查阳性率48．31％,CMV—IgM筛查阳性率0．45％,CMV—IgG筛查阳性率44．02％,TOX—IgM筛查阳性率0．18％,TOX—IgG筛查阳性率2．27％;城镇对象RV—IgG、CMV—IgM、CMV—IgG阳性率高于农村对象（P〈0．01）;TOX—IgM阳性率与农村对象相近（P〉0．05）;TOX—IgG阳性率低于农村对象（P〈0．01）。结论了解计划怀孕妇女TORCH感染情况,指导其选择合适的怀孕时间,有利于减少TORCH感染所致的出生缺陷。     

2012年鄞州区妇女孕前优生TORCH筛查分析

目的为了加强一级预防,减少出生缺陷儿的发生。方法采用ELISA法对2012年1月1日-2012年12月31日来站行孕前优生医学检查妇女进行TORCHIgM和IgG检测。结果2539例鄞州区妇女检测TORCH的特异性IgM,抗体的总阳性率为1．18％：TOXIgM阳性率为0．63％,其中农村0．57％,城镇0．92％;CMVIgM阳性率为0．55％。城镇TOXIgM阳性率明显高于农村,原因是现在城镇养宠物的人增多,与猫、狗等密切接触亦增多,导致弓形虫近期感染增加。结论通过对鄞州区待孕妇女孕前TORCH筛查的回顾性分析,对指导今后我区的优生工作具有重要意义。     

10014对夫妇孕前优生健康检查的高风险人群回顾性分析

目的为育龄夫妇提供健康服务,降低可能影响妊娠结局的危险因素,预防出生缺陷,提高出生人口素质。方法对余姚市国家免费孕前优生检查项目县的风险评估情况进行回顾性分析。结果 2010年1月1日~2013年8月30日共有10 014对夫妇接受检查,受检率为91.95%,评估高风险人数为5106例（25.49%）。结果显示,环境风险中吸烟在男性人群中所占比例最高（35.27%）,既往病史中以乙肝表面抗原携带者所占比例最高（9.24%）,家族史中以糖尿病所占比例最高（7.12%）,实验室检查项目异常主要为乙肝5项检测（除HbsAb外）。1项以上阳性1683例（16.81%）、Cr检测异常1240（12.38%）、ALT检测异常1019（10.17%）;女性高风险人群中实验室检查白带分泌物异常2192（21.89%）最高、Cr检测异常1855（18.52%）、TSH检测异常1579（15.77%）,环境中接触猫狗等宠物（12.30%）。结论夫妇双方共同进行孕前检查是非常必要的。孕前保健中发现的绝大部分危害生殖健康的因素可以通过孕前健康教育和检查而避免;重视孕前保健及生殖健康有利于提高人口素质。     

神经管缺陷的孕中期筛查

目的通过检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP),进行孕中期胎儿神经管缺陷(NTD)的无创伤性产前筛查.方法采用金标定量系统对孕中期 (14～22w)妇女进行AFP检测,并配有神经管缺陷产前筛查专用软件进行分析校正.结果接受筛查的378名孕妇中,神经管畸形高风险孕妇为9例,筛查阳性率为2.38%,经彩超或B超确认7例神经管缺陷,占被筛查人数的1.85%,于28w前终止妊娠.随访追踪每例筛选的孕妇至胎儿出生.结论利用孕妇血清AFP进行孕中期胎儿神经管缺陷无创伤性产前筛查,是降低围产儿死亡率和出生缺陷率重要手段之一.     

大连地区孕前及孕早期妇女TORCH感染情况调查

目的通过测定大连地区育龄妇女血清中TORCH抗体,对其感染的阳性率进行调查,为本地区孕妇保健提供参考依据。方法采用化学发光免疫分析法(CLIA)检测6408例在我院进行孕前筛查和孕12周前普查妇女血清的TORCH抗体。结果 TORCH-IgM抗体总阳性率达16.3%,其中单纯疱疹病毒(Ⅰ+Ⅱ)感染阳性率为9.5%,IgG类抗体中CMVIgG的阳性率最高达86.4%。结论大连地区孕前及孕中期妇女TORCH感染率较高,应积极进行检测做到早发现,早治疗,做好优生优育。     

沂南地区10434对夫妇免费孕前优生健康检查评估结果分析

目的了解沂南县计划怀孕夫妇的身体健康状况,筛查出生缺陷发生风险因素,减少不良妊娠结局,降低出生缺陷,提高出生人口素质。方法对10 434对农村夫妇(共20 868人)进行了免费孕前优生健康检查,其中,男性为10 428人,女性为10 440人。根据病史资料、体格检查、妇科B超检查、和实验室检查结果进行综合分析和风险评估,分为一般人群和风险人群;根据评估结果进行分类指导。结果一般人群共为18 276人,其中,男性9521人,女性8755人;风险人群共2592人,风险发生率为12.42%,其中男性风险人群907人,风险发生率为8.70%,女性风险人群1685人,风险发生率为16.14%。结论进行孕前优生健康检查是非常有必要的,可以及时了解待孕夫妇的健康状况,对评估为有风险因素的人群及早进行优生指导、疾病早期治疗、跟踪随访和必要的转诊服务,制订综合预防措施,能有效的降低不良妊娠结局,预防出生缺陷发生。     

湘潭地区孕中期血清标志物联合超声筛查预防出生缺陷的临床应用

目的探讨孕中期血清标志物产前筛查联合超声检测在预防出生缺陷的临床意义。方法联合采用孕中期血清标志物检测和超声检测的方式进行产前筛查,对高风险孕妇进行产前诊断并随访妊娠结局。结果孕中期血清学检测和超声检测8351例孕妇,血清学筛查出高风险458人,阳性率5．48％（458／8351）,进行羊水产前诊断271人,诊断染色体异常9人,异常检出率为3．32％（9／271）。超声检查出胎儿先天畸形102人,阳性率1．22％（102／8351）。随访妊娠结局共诊断出生缺陷124人,超声检出率明显高于血清学检测。结论孕期血清学筛查和超声检查能早期筛查出高风险病例,可有效降低出生缺陷,但需联合应用。     

不同户籍类型出生缺陷监测分析与干预措施的研究

目的了解深圳市福田区不同户籍类型围生儿出生缺陷的发生率及变化趋势、出生缺陷儿的转归、常见出生缺陷的种类及变化情况,为制定干预措施提供依据。方法对2003-2009年的出生缺陷和围生儿死亡监测资料进行回顾性分析。结果 7年来出生缺陷发生率呈上升趋势（χ2=23.52,P=0.001）,其中主要是流动人口出生缺陷发生率呈上升趋势（χ2=23.70,P=0.001）。7年平均出生缺陷发生率为21.74‰,其中户籍、暂住、流动人口缺陷发生率分别为20.80‰、20.50‰、23.38‰,户籍和暂住人口出生缺陷发生率明显低于流动人口,差异具有显著性（χ2=11.91,P=0.003）。户籍、暂住、流动人口出生缺陷儿死亡率分别为2.95‰、3.74‰、6.42‰,差异具有显著性（χ2=69.35,P〈0.001）。出生缺陷排序前五位依次是先天性心脏病、多指（趾）、总唇腭裂、外耳畸形、马蹄内翻足,占出生缺陷的54.14%。结论流动人口孕产妇的医疗保健已成为深圳市孕产妇系统管理所面临的瓶颈问题,拟通过实现妇幼保健服务均等化,启动《深圳市福田区实施免费产前检查、产后访视项目》,来提高流动人口孕产妇的早孕建卡率和系统管理率,从而推进出生缺陷筛查工作,特别是提高孕早、中期出生缺陷的筛查率和确诊率,以达到降低流动人口出生缺陷和围生儿死亡率的目的。     

孕中期母血产前筛查回顾性分析

目的 对柳州地区3299例孕中期妇女产前筛查结果进行回顾性分析,建立适合本实验室的血清AFP中位数值,探讨进行筛查的最佳孕周.方法 用酶联免疫法(ELISA)对孕妇血清AFP和Free-βhCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、有无糖尿病等,采用配套软件估算风险概率.应用EXCEL计算本地区孕妇AFP中位数,比较标化前后检测结果,并对各孕周筛查风险概率进行比较.结果 在3299例孕中期妇女中,DS和神经管缺陷筛查阳性率分别为8.73%和3.30%,检出先天缺陷10例.柳州地区孕中期妇女AFP中位数比内嵌软件中位数平均高9.43%.校正后NTD筛查敏感度提高10.08%;孕14、15、19周筛查阳性率分别为9.26%、8.09%、7.74%,高于其它各孕周筛查阳性率.结论 血清AFP、HCG联合检测,可作为柳州地区孕中期产前筛查优选项目,建立适合本地区的中位数值可提高筛查的准确度,建议以孕16、17、18周为最佳筛查孕周.     

成武地区孕前优生检查对出生缺陷干预效果研究

目的探讨项目县计划生育服务机构免费为计划怀孕夫妇进行优生健康查体对出生缺陷的干预效果。方法对2011年1月1日~2012年4月30日未开展免费孕前优生健康检查项目前4875人已孕育龄妇女作为对照组,2013年1月1日~2014年4月30日开展免费孕前优生健康检查项目后5019人已孕育龄妇女作为干预组。比较两组孕期B超监测及出生缺陷儿异常情况。结果孕期B超监测对照组异常101人,干预组异常62人,胎儿出生缺陷发生率对照组占20.718‰,干预组占12.353‰,两组差异比较有统计学意义(P0.05)。围生儿出生缺陷发生率对照组占7.106‰,干预组占3.422‰,下降了51.84%。结论开展免费孕前优生健康检查,采取有力的措施进行有效的干预和指导,能有效的预防病理妊娠及出生缺陷儿发生,降低出生缺陷发生率,提高人口素质。     

359例孕前妇女TORCH感染检测的临床意义

目的了解来本院遗传门诊就诊的孕前妇女359例TORCH（TOX、RV、CMV、HSV）感染的情况,探讨孕前筛查TORCH的临床意义,为进一步怀孕提供必要的临床资料。方法用意大利LIAISON全自动定量化学发光仪对359例孕前妇女同时进行TORCH-IgM及IgG抗体的检测。结果TOX-IgM、RV-IgM、CMV-IgM及HSV-IgM的阳性率分别为4%、5.8%、1.5%及8.9%;TOX-IgG、RV-IgG、CMV-IgG及HSV-IgG的阳性率分别为0.5%、76.9%、81.5%及81.0%。结论孕前妇女存在一定的TORCH病原体感染,应加强各病原体的检测与预防,以做好优生优育工作,提高出生人口素质。     

2900例孕前及孕早期妇女TORCH筛查结果分析

目的通过孕前及孕早期妇女血清中TORCH抗体阳性率的分析,为预防TORCH感染和优生优育工作提供依据。方法采用化学发光免疫分析法对2900例孕前及孕早期妇女血清弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒和单纯疱疹病毒特异性Ig M、Ig G抗体筛查。结果 TORCH Ig M总阳性率达16.97%,其中HSV(Ⅰ+Ⅱ)Ig M阳性率最高,达14.80%。Ig G抗体中CMV Ig G阳性率高达96.12%。结论孕前和孕早期应进行TORCH筛查,是做好优生优育工作,提高出生人口素质的基础。     

南宁地区地中海贫血筛查诊断结合孕前优生检查干预研究分析

目的了解南宁市六县六城区计划妊娠夫妇开展地中海贫血筛查诊断同时结合孕前优生健康检查中,生育风险发生的因素及生育风险发生率,以便更有针对性的开展我市生育风险夫妇的跟踪指导工作。方法对28 699对(57 398人)已婚计划妊娠的夫妇,进行免费地贫筛查诊断和孕前优生健康检查。结果 28 699对(57 398人)计划妊娠的夫妇中地贫筛查阳性率29.02%,地贫基因检出率23.24%,高危夫妇651对,终止中、重型地贫儿49例;检出生育风险夫妇16 730人,发生率29.15%。结论南宁市地贫基因检出率高,孕前优生健康检查生育风险夫妇的发生率高,应加强开展地贫知识宣传和孕前优生健康检查,在孕前人群中开展地贫筛查,对地贫高风险夫妇进行产前诊断,干预中、重型地贫儿出生。     

孕前保健门诊病历523例分析

近年来,婚前医学检查急剧下降,而孕前保健又处于真空状态.为加强和预防、满足人们日益增长的生殖健康要求,促进优生优育,降低出生缺陷,尽可能避免妊娠中的不利因素,十堰市茅箭区人民医院成立了"孕前保健门诊",由此可发现疾病,进行必要的医学干预,并进行科学的孕前优生指导.我院于2009年1月成立了"女性孕前保健门诊",实施孕前疾病筛查、孕前优生咨询与指导.为了进一步规范和改进孕前保健服务,对2009年1月~2010年1月的就诊者进行回顾性分析,现介绍如下:     

江苏省2万例育龄妇女孕前TORCH筛查结果分析

目的了解孕前妇女TORCH感染情况,对筛查出的风疹病毒抗体阴性者,通过注射风疹疫苗,获得主动免疫后再怀孕,对弓形虫抗体阳性,巨细胞病毒,单纯疱疹病毒及其他病毒感染者,转诊到相关医疗单位进行治疗,以减少缺陷儿的出生。方法采用生物芯片技术对20000例孕前妇女的血清进行TORCH病原体IgM检测。结果TORCH-IgM总阳性1784例、阳性率8.92%,单项病原体感染1395例、阳性率6.98%,合并感染（两种以上病原体）389例、阳性率1.95%。总Tox-IgM阳性419例、阳性率2.09%,RuV-IgM阳性825例、阳性率4.13%,CMV-IgM阳性423例、阳性率2.12%,HSV-Ⅰ-IgM阳性422例、阳性率2.11%,HSV-Ⅱ-IgM阳性233例、阳性率1.17%。结论孕前妇女TORCH检测对预防宫内感染和畸形胎儿出生,提高出生人口素质具有非常重要的意义,建议将TORCH检测作为孕前常规检查项目。     

中山地区孕中期唐氏综合征筛查的应用

目的探讨孕中期血清学筛查唐氏综合征在中山地区的应用。方法采用时间分辨荧光免疫技术,对2009年1月到2009年6月中山23家镇区及本院的共9146例孕14周~20周的妇女进行血清AFP、F-βHCG、uE3的检测,并对筛查出的高风险孕妇进行羊水或脐血染色体确诊,所有筛查孕妇都进行随访到分娩后。结果筛查的9146例孕妇中,高风险789例,确诊21三体3例,18三体3例,NTD 1例,筛查阳性率8.63%,确诊率0.89%。筛查阴性的孕妇中检出21三体1例,唐氏综合征的检出率为75%(3/4)。根据中山地区筛查数据建立了该地区各孕周筛查指标的中位数值。结论孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法有提高检出染色体异常胎儿的作用,对减少出生缺陷、提高人口素质有重要意义。因考虑到各民族、各地区的差异,建立实验室自己的筛查指标中位数值,以提高检出率,减低假阳性率。