两例Ph阳性CML病人急变期前有3;21易位

慢性粒细胞白血病(CHL)患者除有Ph易位外,一少部分病例往往出现其它附加染色体畸变。慢性急变时异常染色体占病例的75%,一般包括双Ph、+8、+19、等臂17q染色体,也包括各种易位。最近,Rubin和他的同事在3例Ph阳性CML急变期病人中识别出一种新的异常核型-t(3;21)(q26;q22)。作者又报导两例t(3;21)(q26;22)出现在Ph阳性CML慢性期的病例。病例1:女性,黑人,18岁,1982年5月出现乏力,脾大。血象:血红蛋白9.7mg%,白细胞3.72×10~(11)/L,母细胞     

非典型慢性粒细胞白血病t(8;9)(p11;q32):一种新的细胞遗传学与临床病理的关联

曾有报道3例非典型或Ph阴性慢性粒细胞白血病患者具有t(8;9)(p11;q34)的平衡易位。本文所报道的1例非典型慢性粒细胞白血病(CML)患者则具有t(8;9)(p1;q32)。患者男性,41岁,伊朗人,因声音嘶哑,扁桃体肿大,脾肿大于1990年4月25日就诊,白细胞计数80×10~3/L(30%),单核细胞2.4×10~9/L(3%),嗜减细胞1.6×10~9/L(2%),血小板数65×10~9/L,骨髓增生旺盛(粒/红;5/1),巨核系统病态造     

酪氨酸激酶抑制剂治疗后慢性髓细胞白血病患者Ph阴性细胞中染色体异常的遗传学特征和转归

目的 观察酪氨酸激酶抑制剂治疗后慢性髓细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)Ph阴性细胞中染色体异常(chromosomal abnormalities in Ph negative cells,Ph- CAs)的遗传学特征和转归.方法 对15例接受酪氨酸激酶抑制剂治疗后出现Ph- CAs的CML患者进行遗传学和分子学动态观察.结果 出现Ph- CAs患者中,依马替尼治疗12例,达沙替尼治疗2例,伯舒替尼治疗1例,染色体异常以+8最为多见,占46.7％.Ph- CAs出现在ph+克隆减少或消失时,出现的平均时间为11.1个月(1～28个月);7例Ph- CAs已经消失,Ph- CAs持续的平均时间为10.9个月(3～24个月).Ph- CAs出现时,所有病例均未见骨髓病态造血或急性白血病;Ph- CAs出现后,除1例患者演变为ph+急性单核细胞白血病外,其余均获得骨髓缓解,11例获完全细胞遗传学反应,4例获完全分子学反应.结论 依马替尼、达沙替尼和伯舒替尼治疗CML患者均可能出现Ph- CAs;Ph- CAs多数为一过性,对酪氨酸激酶抑制剂治疗效果无影响.     

慢性粒细胞白血病Ph变异易位细胞的原位杂交和DNA印迹分析

慢性粒细胞白血病(CML)是一种克隆性多能干细胞性疾病,90%以上病人的白血病细胞具有Ph染色体为本病特征。Ph染色体通常涉及9号和22号染色体长臂的平衡易位即t(9;22)(q34;q11),这一易位称为标准ph易位。另外,约5%的Ph+CML具有简单型和复杂型Ph变异易位。复杂易位涉及到     

新生儿窒息致血小板减少12例临床分析

临床资料:我院2000年4月～8月间收治的12例因窒息致血小板减少的病人1分钟Apgar评分0～3分2例,47分10例;入院时日龄为2～48小时。入院后立即予手指未指采血,应用美国的全自动血球计数仪进行血小板测定。血小板减少分度标准:轻度80～99×10~9/L、中度50～79×10~9/L、重度<50×10~9/L。本组观察的病人中轻度6例(50％)、中度4例(33.3％)、重度2例(16.7％)。临床表现:     

白血病Ph染色体与p53基因的关系及其临床应用

目的：建立Ph染色体和p53基因突变的检测方法,并在白血病中临床应用,方法：研究通过对慢性粒细胞白血病（CML）患者Ph染色体及p53基因突变的检测,在细胞遗传学水平和基因分子水平动态检测CML的进展及其临床治疗效果。结果：我们共分析各医院筠达有怀疑的慢粒标本35例,其中Ph染色体阴性者14例,占总例数的40%;Ph染色体阳性者21例,占总倒数的60%,均为典型的Ph易位即t(9;22)(q34;q11)。用PCR-SSCP法检测了p53外显子的突变,结果发现其中有5例Ph阴性病人,未检出p53基因突变情况。在10例Ph阳性病人中,有8例呈现p53阳性突变,Ph阳性病人中有80%呈现53基因突变。结论：Ph染色体与p53基因有一定的相关性,Ph染色体的变异及p53基因突变可以作为疾病进展的有用指标,对监测CML进展及治疗、预后具有重要价值。     

成人Ph阳性急性淋巴细胞性白血病的分子异质性

Ph染色体最初认为是较短的第22号染色体,并在约90%的慢性粒细胞性白血病(CML)患者中发现。Ph染色体的t(9;22)将正常位于9号染色体的abl癌基因易位到22号染色体上,并与bcr基因融合,形成了新的bcr/abl融合基因,结果转录出新的8.5kb mRNA,由此翻译出具有210000分子量的融合蛋白质(P210)。在初次诊断为急性淋巴细胞性白血病 (ALL)的病人中,约5%的儿童和20～30%的成人也发现有Ph染色体。一些Ph(+)-ALL病人,可能在确诊前已处于未发现的CML慢性期。最近有二篇报道引起了作者的关注,一篇报道5例Ph(+)-ALL病人中的3例为bvr(-)。另一报道     

慢性髓系白血病细胞遗传学检查的临床意义分析

目的　探讨慢性髓系白血病 (CML)患者细胞遗传学改变与疾病的诊断、分期、分险率分组之间的关系。材料与方法　 15 5例CML患者按《血液病诊断及疗效标准》及Sokal危险指数进行分期分组 ,骨髓短期培训常规G显带后进行核型分析。结果　 15 5例CML患者中 ,14 8例Ph(+) ,占 95 5 % ,Ph(- )患者 7例 (4 5 % ) ,其中 4例Ph(- ) /bcr -abl(+) ,3例Ph(- ) /bcr-abl(- )。慢性期患者中 2 1例 (15 6 % )发生附加染色体畸变 ,主要有 +8(5例 ) ,+Ph(4例 ) ,+19(2例 ) ,-Y(2例 ) ,1q - (2例 )等 ;附加染色体畸变率高危组 >中危组 >低危组。加速期和急变期患者中 14例 (70 % )有附加染色体数量和 /或结构异常。结论　慢性期CML是一组高度异质性疾病 ,附加染色体畸变频率与疾病的风险度正相关 ,是判断疾病预后的有用参数。加速期、急变期CML多伴有非随机的附加染色体异常 ,这些染色体的出现可作为预后评估的指标。     

慢性粒细胞白血病隐匿型Ph染色体细胞遗传学和分子遗传学特征

Ph染色体通常由9号染色体和22号染色体易位(标准易位)引起,见于90%以上CML患者。少数病例,Ph可起源于变异的或较复杂的易位(变异易位和复杂易位)。一些病例,由于涉及Ph另外的染色体重组,隐匿了典型22q-外貌特征而不易被清楚地识别。近来已证实22号染色体断裂点簇区(bcr)与9号染色体癌基因c-abl之间的重组是Ph(+)CML稳定的和特征性的遗传学重组。这种bcr/c-abl重组可以以标准的、变异的、隐匿的Ph形式存在,也可能存在于一种外观Ph(-)CML病例。结合高分辨显带技术和分子遗传学研究在识别     

抗心绞痛药-尼可地尔强化异丙肾上腺素引起大鼠主动脉松驰作用:与cGMP抑制性cAMP磷酸二酯酶的关联

作者观察了尼可地尔对异丙肾上腺素(ISO)引起的大鼠主动脉环松弛作用的影响;发现:ISO(10~(-9)～3×10~(-6)mol/L)可以使苯肾上腺素(3×10~(-7)mol/L)引起收缩的大鼠主动脉环松弛。用尼可地尔(3×10~(-7)mol/L～3×10~(-6)mol/L)进行预处理,ISO的作用被强化,而克罗卡林则无此作用。尼可地尔亦能加强佛司可林(3×10~(-9)mol/L～10~(-6)mol/L)及双丁酰环磷腺苷(3×10~(-6)mol/L,3×10~(-4)mol/L)的血管     

小儿肾细胞癌4例

广州市儿童医院病理科在肾肿瘤活检病例中共发现 4例肾细胞癌 ,现将资料列表如下。表 1　 4例肾细胞癌临床资料序号性别年龄症状病程 体积ｃｍ×ｃｍ×ｃｍ乳头结构 诊断例 1男 5岁左腹肿物　 4天 15× 9× 9+肾透明细胞癌例 2女 6岁无痛性血尿 1年 10× 6× 5+肾透明细胞癌例 3男 11月右腹肿物　 15天 10× 5× 4 +肾乳头状腺癌例 4男 1岁腹胀消瘦　 7月 10× 7× 7+肾透明细胞癌病理检查　 4例肾细胞癌大体标本都为红、白相间多彩性 ,见假包膜 ,切面鱼肉状 ,质软 ,易碎。肾透明细胞癌镜下癌细胞体积较大 ,多角形或圆形 ,胞质透亮 ,核小而…     

急性出血坏死性胰腺炎的治疗(附6例报告)

1988年以来,我院收治急性出血坏死性胰腺炎6例。报告如下。 1临床资料男2例、女4例;年龄30～51岁;腹痛腹胀6例、恶心呕吐3例、体温38～39.2℃6例,休克2例、腹膜刺激征6例;WBC 16×10~9～30×10~9/L,血淀粉酶256～1024U(苏氏)6例、尿淀粉酶512～1 024U(苏氏)6例,血胆红素27.36～34.20Umol/L,腹穿抽出血性液体4例、淀粉酶>512U(苏氏);B超6例、胰腺肿大2例、因气体干扰胰腺扫描不清4例,胆囊结石4例、胆总管结石1例。     

细胞遗传学和分子遗传学揭示慢性粒细胞白血病进展过程中的染色体畸变:1q12-q21的意义

为了研究慢性粒细胞白血病 ( CML)急性转变中的基因异常 ,用常规细胞遗传学 ,比较基因组杂交( CGH) ,和双色染色体涂染的方法分析 1 5例急性危象期 ( BC)的 CML病人 ,和 3例进展期 ( AP)和 2 0例慢性期 ( CP)的 CML病人。在被研究的每一例中均发现 Ph染色体 ,2 0例 CP病人中仅有 5例有其他异常 ,而 1 8例疾病进展期 ( BC AP)病人中就有 1 3例表现其他数量和 /或结构上染色体畸变。细胞遗传学方面 ,在 BC和 AP期最常见获得的染色体为二个或三个 Ph染色体 ( 1 4例中 5例 ) ,和 8三体 ( 1 4例中 5例 )。也观察到 7和 1 7三体 ( 1 …     

白血病bcr/abl融合基因的定量检测及临床意义

目的探讨慢性粒细胞性白血病(ehron ic myeloid leukem ia CML)ber/ab l融合基因检测及意义。方法采用荧光定量PCR(FQ-PCR)检测56例慢性粒细胞性白血病中ber/ab l融合基因的表达。结果对照组bcr/ab l基因表达均为阴性。56例慢性粒细胞性白血病病人bcr/ab l基因表达阳性率为87.5%(49/56),表达值范围3.0×107-7.9×107基因拷贝/L;33例CML患者Ph染色体分析结果中25例为Ph( )/bcr(十),2例为Ph(-)/bcr( ),4例Ph( )/bcr(-),1例Ph(-)/bcr(-);8例CML患者治疗前ber/ab l基因表达均值为(2.60±0.9)×107基因拷贝/L,治疗后为(1.78±0.6)×107基因拷贝/L,两者具有显著性差异(P<0.05=。结论bcr/ab l融合基因表达水平的定量检测及动态观察,对CML的临床诊断、疗效观察和预后具有重要意义。     

骨髓细胞染色体培养法对评价干扰素治疗慢粒白血病疗效的影响

慢性粒细胞白血病(CML)是一种克隆性疾病,绝大多数患者的白血病细胞有固定的细胞遗传学异常,表现为9号染色体和22号染色体长臂交互易位,即出现Ph染色体.Ph染色体在分子水平上形成bcr/abl融合基因[1].Ph染色体可以出现在CML的所有白血病细胞,故作为发病确诊和微小残留病的主要指标.α-干扰素(α-IFN)是目前CML的首选治疗方案,据认为可以达到细胞遗传学缓解即Ph染色体消失.我们观察了1994-1999年期间应用α-干扰素治疗慢性粒细胞白血病前后Ph+染色体的变化,并比较了应用直接法和短期培养法得到Ph的阴转率,并同时检测了8例患者的bcr/abl融合基因.     

慢性粒细胞白血病患者染色体检查及预后意义探讨

目的探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者染色体变化的有关特点及预后意义.方法染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用G、R显带技术对85例CML患者的骨髓细胞进行遗传学分析.结果 85例CML患者中,78例检出典型Ph染色体,占91.76%,3例为变异Ph易位,占3.53%,4例Ph染色体阴性,占4.71%,10例核型呈嵌合状态,13例出现附加染色体异常,主要为 8,i(7), Ph, 22, 12等,其中9例为加速和急变期患者,占64.29%.结论 CML是一种高度异质性疾病,非随机的附加染色体异常与患者临床分期高度相关.CML患者进行染色体分析对于疾病的诊断及鉴别、指导临床治疗、判断预后具有重要意义.     

与血小板自身抗体和染色体断裂有关的家族性血小板减少症

本文报道了一个连续五代家庭中,有3例血小板减少症病人,伴有类似Fanconi贫血病人的染色体改变。遗传性血小板减少是少见的。作者对血小板减少的两名同胞姊弟和一名远亲,就血小板减少、血小板自身抗体、染色体改变和早熟癌进行了研究。病例Ⅳ和Ⅳ 3为姊弟,Ⅳ 6为远亲。Ⅳ 1(1955年生),血小板计数50～100×10~9/L,部分激活促凝血酶原激酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、血栓     

20号单体作为急性淋巴细胞白血病中dic(9;20)的指示者

Rieder等于 1 995年首次报道 dic( 9;2 0 ) ( p1 1～ 1 3;q1 1 )是急性淋巴细胞白血病 ( ALL)的非随机染色体异常 ,该异常迄今只有 1 7例报道。本文报道了 2 0个新病例 ,证实 dic( 9;2 0 )是 ALL的一种新的细胞遗传学类型。白血病研究基金会 /英国癌症细胞遗传学组( LRF/UKCCG)核型数据库收集的 2 790例 ALL患者中 59例 ( 2 % )有 2 0号染色体单体 ( - 2 0 ) ,作者对其中的 2 5例进行了 FISH研究。 2 5例中男性6例 ,女性 1 4例 ,年龄 1～ 30岁 (中位年龄 4岁 )白细胞计数 ( 2～ 536(中位 2 3) )× 1 0 9/L。免疫表型为 common/pre…     

不同原因致慢性肾功能衰竭的临床分析

慢性肾功能衰竭是各种原因引起的肾脏损害并进行性恶化 ,病情发展至晚期出现的临床综合征。本文收集了我院1997.0 2 - 2 0 0 2 .11不同原因所致的慢性肾功能衰竭 (透析疗法 ) 3 90例。1　临床资料患者 3 90例 ,男 2 5 0例 ,女 140例 ,年龄 14- 68岁。平均年龄 41岁 ,平均病程 11.0 9± 8.3 0月 (肾功不全 ) ;实验室检查 :HB5 6.8± 12 .8g/ L ;BUN 2 9.2± 6.5 mm ol/ L ,Gr85 1± 3 96.5μm ol/ L ,k+4 .3 5± 1.0 1m mol/ L ,Ca2 +2 .2±0 .76m mol/ L ,CI- 10 2 .2 3± 3 .2 3 m mol/ L ,P3+3 .12±2 .12 m mol/ L ,Co2 c P2 0 .…     

荧光原位杂交技术在诊断变异Ph易位及Ph(一)慢性髓细胞白血病中的应用

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在诊断变异Ph易位及Ph(-)慢性髓细胞白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)中的应用价值.方法 应用常规R显带方法,对9例伴有变异Ph易位和2例Ph(-)CML患者采用双色双融合bcr/abl探针进行FISH检测.结果 9例变异Ph易位CML患者异常核型除涉及9和22号染色体外,还涉及1、3、5、12、13、15、17、21号染色体,且部分类型为重现性异常,FISH结果均为阳性,信号特征为2R2G1Y;2例Ph(-)CML患者核型正常,FISH结果阳性,信号特征分别为1R1G2Y和1R1G1Y.结论 FISH技术对伴有变异Ph易位及Ph(-)CML患者的诊断更具有优势,可根据阳性细胞信号特征分析其异常核型,判断标记基因异常改变情况,是常规染色体显带分析的有益补充.