江苏省植物细胞遗传学研究回顾与展望

20世纪初"遗传的染色体学说"的提出和证明标志着细胞遗传学交叉学科建立,伴随相关学科的发展,20世纪60年代末期细胞遗传学又与分子遗传学相结合,建立发展了分子细胞遗传学交叉学科。分子细胞遗传学以DNA分子原位杂交技术为核心,不断拓展应用领域,为生命科学研究提供了直观、高效的技术手段。原位杂交技术与基因组、细胞生物学等技术结合,被广泛应用于人类、动物、植物的起源、进化、驯化等基础研究和远缘杂交、染色体工程等应用研究。通过形象地展示DNA、RNA、蛋白质在细胞中的实际位置,揭示DNA序列之间的实际位置和顺序、亲缘物种间的进化关系和结构重排、基因组拼接序列的质量、转录水平RNA和翻译水平蛋白质的位置和数量变化等。江苏省遗传学会会员单位南京农业大学、扬州大学、南京林业大学、江苏师范大学、徐淮地区农科院等自20世纪中期开展细胞遗传学理论技术研究,伴随学科发展不断创新,建立了较完善的分子细胞遗传技术体系,并成功应用于开展植物系统进化、远缘杂交、染色体工程、基因组学等研究,取得了一批研究成果。本文将主要综述江苏省在该领域取得的重要进展,并展望未来发展方向。     

遗传学发展潜力巨大

遗传学（ｇｅｎｅｔｉｃｓ）是研究生物遗传及变异规律的学科。是选择和培育动植物及微生物优良种和研究防治遗传性疾病的理论基础。根据研究对象 ,遗传学可分为人类遗传学、动物遗传学、植物遗传学、微生物遗传学等。根据研究的问题和方法 ,又可分为细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学、辐射遗传学、群体遗传学、数量遗传学、医学遗传学、免疫遗传学及行为遗传学等。遗传学发展至当代 ,特别是分子遗传学的成就 ,使人类有能力直接设计自身和其它物种的进化 ,从而使公众对该学科的兴趣空前提高 ,人类将不再只慢慢的等待自然极其缓慢的进化过…     

鱼类线粒体DNA及其研究进展

鱼类是脊椎动物中最原始而在种属数量上又最占优势的类群,其起源复杂,分布广泛,拥有丰富的遗传多样性。鱼类线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)同其他脊椎动物的mtRNA一样,呈共价闭合环状,是细胞核外具自主复制、转录和翻译能力的遗传因子。与核DNA相比,鱼类mtDNA具有分子较小、结构简单、进化速度快、遗传相对独立性和母系遗传等特点,是一个相对独立的复制单位。由于鱼类线粒体DNA具有上述特点,以mtDNA作为分子标记,探讨鱼类的群体遗传结构与系统演化,已成为鱼类分子群体遗传学和系统学研究中的热点。综述了鱼类mtDNA的结构特征、进化和多态性检测方法及其在鱼类分子群体遗传学和鱼类系统学研究中的应用。     

群体基因组学方法:从经典统计学到有监督学习

群体遗传学的一个主要研究目标是理解突变、自然选择、遗传漂变、群体结构和数量变化等进化力量如何共同影响基因组中的遗传变异.通过分析DNA序列多态数据,可以推测曾经作用于基因组的各种力量,进而探讨生物演化的过程.近年来,随着第二代DNA测序技术的快速革新,群体遗传学进入了基因组学时代,相关的方法在不断发展,并可将群体基因组学方法分为经典统计学方法和新兴的机器学习方法.前者包括经典群体遗传学统计量、单一统计量或多统计量联合检测自然选择、群体历史与自然选择的联合估计以及基于溯祖树和祖先重组图的方法.后者主要基于有监督学习,为群体基因组时代的大数据分析带来了全新范式.本文从理论基础出发,全面回顾了群体基因组学方法发展变化的历程,着重介绍了该领域的最新进展,并就未来的发展方向进行了展望.     

后基因组时代的微生物遗传学

微生物遗传学是建立在经典遗传学基础上的、揭示微生物遗传和变异的一门独立的学科。微生物遗传学研究的内容包括微生物生长、发育、分化、代谢以及进化等生命现象的基本规律。粗糙脉孢菌(Neurospora crassa)四分体的遗传分析为孟德尔式遗传提供了直接证据,对大肠     

牦牛分子遗传多样性研究进展

遗传多样性研究可有效地揭示牦牛的遗传变异, 是牦牛群体遗传学研究的主要内容之一。自20世纪70年代以来, 人们已对牦牛的体形外貌特征、染色体核型(带型)、生理生化特性和DNA序列变异等进行了较为深入地研究。随着分子遗传学和DNA测序技术的迅猛发展, 近年来的研究主要集中在牦牛的分子遗传多样性。文章对近15年来牦牛mtDNA和核基因组分子标记及侯选基因多样性的研究现状进行了综述, 对前景进行展望, 以期为牦牛群体基因组学等研究提供依据。     

鱼类线粒体DNA研究新进展

线粒体DNA是分子生物学研究中的一个热门领域,已成为鱼类进化生物学和群体遗传学研究的重要分子遗传标记。本文对鱼类线粒体DNA分子生物学的最新研究进展进行了较详细的阐述。重点介绍鱼类线粒体DNA全序列的研究进展、组成及特征,鱼类线粒体DNA非编码区结构研究进展,鱼类线粒体DNA多态性及其主要的检测方法;综述了最近有关鱼类线粒体DNA在鱼类系统学、种间杂交渐渗、种群识别、起源和进化、地理分化等研究中的应用情况。     

从知识创新展望21世纪生物多样性科学

首先简要介绍汤佩松(1983)创新植物学,随后根据其创新思想分析了生物多样性三个层次研究的现状和问题。提出了一个根据DNA 序列变异尺度为标准的新的遗传多样性等级制度。为了避免物种和其他分类群的随意性, 建议以DNA 序列变异作为可操作的分类单元(OTU)和国际上进化上显著单元(ESU)相呼应。下一世纪的分子系统学和分子生态学可能重点研究DNA 变异, 特别是重复序列的变化对生物生命活动的调控, 在分子水平上揭示结构和功能的进化和适应。第三部分讨论Diversitas五个核心课题, 说明分子水平研究和生物技术对生物多样性保护和持续利用的重要性和迫切性。最后评论了" 天人合一" 为代表的反科学主义思潮, 坚持科学进步。     

基于全基因组测序的MutMap方法在正向遗传学研究中的应用

在传统的正向遗传学分析过程中,基因定位需要构建复杂的后代群体,并借助大量分子标记进行遗传连锁分析和区间定位,使得这一过程成本高且耗时长。MutMap是近年来发展的基于高通量第二代测序技术的一种新的正向遗传学分析方法。该方法的优点是遗传定位的周期短且效率高。在此基础上扩展的新方法也不断出现,如基于自交的MutMap+、用于识别基因组缺失区间变异的MutMap-Gap、以及用于定位数量性状基因座的分析思路与MutMap类似的QTL-seq方法等。这些方法不需要建立繁琐的定位群体,甚至不依赖于遗传杂交和任何连锁信息即可进行,加快了对感兴趣表型的变异位点所在基因组区域的识别过程。本文对MutMap及其扩展方法进行了介绍,并对它们未来的应用和发展前景进行了讨论,以期为基于第二代测序技术的正向遗传学基因定位和作物遗传改良研究提供参考。     

中性突变进化说与达尔文的选择论

生物进化的研究向来是以生物的表型为对象,如蕨类植物的维管束,马的脚趾,哺乳动物的齿冠,多是用古生物学的方法,并用自然选择理论来解释的。然而这些都是定性的说明而已。用定量的方法研究进化论是从群体遗传学的理论和实践开始的。如某个物种的一个基因变化了,就意味着这一基因在整个群体中有了变化。按杜布赞斯基的理论就是群体内基因频率(比例)的变化。而以前进化的研究仅限于形态(偶尔以生理)的变化观察为主,不牵涉基因型变化,由于科学发展水平的局限,研究者在当时对基因水平的改变是不清楚的。随着分子生物学等学科的发展,科学工作者已可把表型的变化和基因水平的变化联系起来。现已知生物的遗传信息贮存在DNA的4个碱基序列中,遗传信息可以正确的传给子代。基因(顺反子)的DNA序列与蛋白质序列的关系已被揭示,许多生物的蛋白质一级结构已被分析过,并且能结合蛋白质的二级结构     

贝叶斯统计在QTL作图中的应用研究进展

在许多复杂情况下, 贝叶斯统计方法比经典数理统计方法能更直接解决问题, 且可有效整合部分先验信息, 但其需要高强度计算的特性曾限制了其广泛应用。近几十年来, 随着高速计算机的发展以及MCMC算法的不断提出, 贝叶斯方法已被用于群体遗传学、分子进化、连锁作图和数量遗传学等研究领域, 文章综述了数量遗传学中QTL作图的贝叶斯方法从简单到复杂的发展历程。     

Anthropological Genetics in the Genomic Era: A Look Back and Ahead

The use of genetic methods and data has a long history in anthropology. Following dramatic growth in anthropological genetic field studies in the 1960s and 1970s, the revolution in molecular genetic methods during the 1980s spurred another period of growth and expansion. The earlier emphasis on examination of the role of alternative evolutionary mechanisms in structuring allele frequency variation within and between populations is reflected today in a renewed focus on unraveling demographic history using highly informative molecular markers. The existence of large, publicly available molecular genetic databases, coupled with advances in analytical methods, makes it possible to tackle a wide variety of problems in human evolution not possible with classical markers and traditional analytical methods, These recent advances will help frame the nature of research in the discipline in the near term. [Keywords; human evolutionary genetics, phylogenetics, molecular markers, genetic variation, population structure]     

群体遗传学研究中STR数据的统计方法应用

STR作为遗传多态性较高的标记, 被广泛地运用于群体遗传学的研究。对于STR分型产生的基因型频率及等位基因频率数据, 文章总结了各种参数指标的计算及分析方法。其中参数指标包括杂合度、多态信息量、连锁不平衡系数、近交系数、遗传距离以及固定指数等; 分析方法包括主成分分析、系统发生树、分子方差分析、R矩阵、地理信息系统以及空间自相关分析。通过这些参数指标及分析方法的使用, 可以既直观又科学地揭示群体遗传结构、群体间遗传分化以及人类起源与进化等群体遗传学中研究的关键问题。     

群体遗传结构中的基因流

群体遗传结构上的差异是遗传多样性的一种重要体现,对群体遗传结构的研究已有较久的历史,而其中的基因流研究近些年来越来越受到重视。它对群体遗传学、进化生物学、保护生物学、生态学有着极其重要的作用。虽然传统的群体遗传学能估测基因流大小,但它的精确性还有很大局限性。随着生物技术的进步,对基因流的研究逐渐向分子水平过渡,应用蛋白质电泳技术、分子标记技术(RAPD、RFLP、VNTR、ISSR、DNA测序等)方法对群体间基因流的流动水平进行了深入细致的研究。通过综述群体遗传结构的几种模式:陆岛模式、海岛模式、阶石模式、距离隔离模式、层次模式,以及在群体遗传结构的几种模式基础上的基因流的研究方法、作用、地位和近些年来研究者的研究成果,并指出了这些方法的局限性。     

Alignment of molecular and classical linkage maps of rice,Oryza sativa

Application of genetic linkage maps in plant genetics and breeding can be greatly facilitated by integrating the available classical and molecular genetic linkage maps. In rice, Oryza sativa L., the classical linkage map includes about 300 genes which correspond to various important morphological, physiological, biochemical and agronomic characteristics. The molecular maps consist of more than 500 DNA markers which cover most of the genome within relatively short intervals. Little effort has been made to integrate these two genetic maps. In this paper we report preliminary results of an ongoing research project aimed at the complete integration and alignment of the two linkage maps of rice. Six different F₂ populations segregating for various phenotypic and RFLP markers were used and a total of 12 morphological and physiological markers (Table 1) were mapped onto our recently constructed molecular map. Six linkage groups (i.e., chr. 1, 3, 7, 9, 11 and 12) on our RFLP map were aligned with the corresponding linkage groups on the classical map, and the previous alignment for chromosome 6 was further confirmed by RFLP mapping of an additional physiological marker on this chromosome. Results from this study, combined with our previous results, indicate that, for most chromosomes in rice, the RFLP map encompasses the classical map. The usefulness of an integrated genetic linkage map for rice genetics and breeding is discussed.Abbreviations RFLP restriction fragment length polymorphism - chr chromosome - cM centiMorgan     

Use of Random Amplified Polymorphic DNA Analysis for Economically Important Food Crops

The objective of this review is to summarize numerous studies on the use of the random amplified polymorphic DNA （RAPD） technique on rice, corn, wheat, sorghum, barley, rye, and oats to examine its feasibility and validity for assessment of genetic variation, population genetics, mapping, linkage and marker assisted selection, phylogenetic analysis, and the detection of somaclonal variation. Also we discuss the advantages and limitations of RAPD. Molecular markers have entered the scene of genetic improvement in different fields of agricultural research. The simplicity of the RAPD technique made it ideal for genetic mapping, plant and animal breeding programs, and DNA fingerprinting, with particular utility in the field of population genetics.     

Conflicting patterns of mitochondrial and nuclear DNA diversity in Phylloscopus warblers

Molecular variation is often used to infer the demographic history of species, but sometimes the complexity of species history can make such inference difficult. The willow warbler, Phylloscopus trochilus, shows substantially less geographical variation than the chiffchaff, Phylloscopus collybita, both in morphology and in mitochondrial DNA (mtDNA) divergence. We therefore predicted that the willow warbler should harbour less nuclear DNA diversity than the chiffchaff. We analysed sequence data obtained from multiple samples of willow warblers and chiffchaffs for the mtDNA cytochrome b gene and four nuclear genes. We confirmed that the mtDNA diversity among willow warblers is low (pi = 0.0021). Sequence data from three nuclear genes (CHD-Z, AFLP-WW1 and MC1R) not linked to the mitochondria demonstrated unexpectedly high nucleotide diversity (pi values of 0.0172, 0.0141 and 0.0038) in the willow warbler, on average higher than the nucleotide diversity for the chiffchaff (pi values of 0.0025, 0.0017 and 0.0139). In willow warblers, Tajima's D analyses showed that the mtDNA diversity, but not the nuclear DNA diversity, has been reduced relative to the neutral expectation of molecular evolution, suggesting the action of a selective sweep affecting the maternally inherited genes. The large nuclear diversity seen within willow warblers is not compatible with processes of neutral evolution occurring in a population with a constant population size, unless the long-term effective population size has been very large (N(e) > 10(6)). We suggest that the contrasting patterns of genetic diversity in the willow warbler may reflect a more complex evolutionary history, possibly including historical demographic fluctuations or historical male-biased introgression of nuclear genes from a differentiated population of Phylloscopus warblers.     

新一代分子标记--SNPs及其应用

单核苷酸多态性(SNPs)是广泛存在于基因组中的一类DNA序列变异,其频率为1%或更高。它是由单个碱基的转换或颠换引起的点突变,稳定而可靠,并通常以二等位基因的形式出现。采用生物芯片和DNA微阵列技术来检测SNP,便于对基因组进行大幅度和高通量分析。因此,作为新一代分子标记,SNP在生物学诸多领域具有广阔应用前景。本文简要叙述SNPs技术的发展历史、研究动态以及相关的理论,介绍了与SNPs相关的基本术语、概念及其特点,列举了发现与检测SNPs主要技术的原理和方法,同时还根据一些具体实例介绍了SNPs在模式动、植物遗传图谱构建、品种鉴定、物种起源与亲缘关系、连锁不平衡与关联分析及其在群体遗传结构及其变化机制研究中的应用。最后展望了SNPs在群体遗传、分子育种和生物进化等研究领域中的应用前景。     

分子标记在濒危物种保护中的应用

分子标记可揭示种群遗传和进化信息, 为制定濒危物种保护措施、指导恢复实践提供重要依据。本文主要介绍了分子标记在濒危物种保护过程不同环节中的应用, 包括: (1)正确识别保护单元, 如排除隐存种和杂交种的影响; (2)确定优先保护单元, 包括优先保护区域、优先保护物种、优先保护种群等; (3)指导迁地保护; (4)对保护工作的动态监测和评估。文章最后探讨了分子标记应用于保护的发展方向, 如开展长期的种群遗传组成监测、切实应用于保护管理实践、将基因组学等遗传信息用于全球变化背景下保护策略的制定等, 期望为分子标记技术在生物多样性保护的研究和实践中提供参考。