北京地区汉族群体D1S1612 STR基因座的遗传多态性

目的首次调查中国北京地区汉族群体D1S1612基因座的等位基因频率分布.方法采用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)分型技术对D1S1612 STR基因座进行检测.结果D1S1612检出9个等位基因,25种基因型.其STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.01).个人识别机率(DP)为0.901～0.927.结论D1S1612 STR基因座属高杂合度、高识别能力的遗传标记,可用于法庭科学亲子鉴定和个人识别.     

中国江苏地区汉人群五个高多态性短串联重复序列(STR)基因座基因频率分布调查

为选择有较好基因频率分布的短串联重复序列遗传标记,对中国江苏地区随机汉族人群的D5S818、D19S253、D12S391、D2S1338和D22S684 5个微卫星基因座进行了基因频率分布调查,并评估它们作为法医遗传标记在中国江苏地区汉族群体中的效能.采用Chelex-100法从中国江苏地区无血缘关系汉族个体的血样本105份中提取DNA,特异引物聚合酶链反应,产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染检测.这5个STR基因座在中国江苏地区汉人群均显具有高度遗传多态性并符合Hardy-Weinberg定律,它们的个人识别率(DP)范围从D5S818的0.892 8到D2S1338的0.952 7,非父排除率(PE)范围从D5S818的0.538 5到D2S1338的0.690 7不等.5个基因座的联合DP值和联合PE分别为0.999 997和0.991 8.在D22S684基因座,首次在汉人群报道的等位基因频率分布与英国Caucasian,Afro-Caribbean和Asian from the Indian 3个人群相比较,卡方检验有显著差异(P《0.005).为常规应用这8个STR遗传标记在中国江苏地区汉人群中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据和群体遗传学数据.     

辽南地区汉族人群Penta E和Penta D基因座的多态性分析

对辽南地区汉族群体的两个短串联重复(Short tandem repeats STR)基因座等位基因频率进行研究，得到辽南地区汉族群体Penta E和Penta D基因座的群体遗传学数据．EDTA抗凝血采自172名无血缘关系的汉族个体，采用Celex-100法抽提DNA，荧光标记PCR扩增，310型全自动测序仪电泳检测．得到了Penta E和Penta D基因座的等位基因频率，Penta E和Penta D基因座等位基因的杂合度分别为0．8846和0．8078；个人识别率分别为0．9782和0．9326．两个STR基因座具有较高的杂合度和个人识别能力，等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡，是理想的遗传标记，可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

用基因扫描技术对新疆维吾尔族4个STR位点遗传多态性的分析

研究了新疆维吾尔族群体4个STR基因位点D5S18、D13S317、D7S820和D16S539的基因及基因型分布,获得4个基因库的群体贵传学数据。采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行群体样本STR遗传结构分析,并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果表明,4个基因位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性,4个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）,不同人群基因频率分布存在一定的差异。     

辽宁汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性

利用多重PCR和4色荧光(5-FAM,JOE,NED和ROX)自动化检测技术调查辽宁地区汉族人群CSF1PO,THO1,D16S539,2S1338,D19S433和TPOX等6个STR基因座多态性分布并计算该6个基因座的基因频率(Pi)、个体识别率(DP)、无偏倚期望杂合度(H)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)．结果显示,6个STR基因座的基因型分布符合Hardy—Weinberg定律．6个STR基因座累积个体识别率(CDP)为0．99999948,累积非父排除率(CPE)为0．98927．6个STR基因座适合作为中国人群的遗传标记,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域．     

江西汉族人群13个STR基因座的遗传多态性研究

采用荧光标记复合扩增的方法对江西汉族人群D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、THO1，TPOX、CSF1PO等13个STR基因座的基因频率调查，获得了江西人群13个STR基因座的基础数据，结果表明，D3S1358等13个STR基因座是一组高多态性的遗传标记系统，在法医学及人类遗传学研究应用中具有重要意义。     

中国大陆地区汉族15个常染色体STR基因座的突变分析

目的调查中国大陆地区汉族15个常染色体STR基因座(CSF1PO,D13S317,D16S539,D18S51,D19S433,D21S11,D2S1338,D3S1358,D5S818,D7S820,D8S1179,FGA,TH01,TPOX,v WA)的突变模式及突变率。方法采用Prep Filer~(TM)法医学DNA提取试剂盒、Amp Fl STR~Ientifiler~PCR扩增试剂盒检测19 037个三联体,根据等位基因突变的来源确定其突变模式并计算各基因座的突变率。结果在15个基因座中共观察到750例突变,且每个基因座均发现有突变个例;其中一步突变约占总突变的65%,二步突变约占18%,三步突变约占8%,四步突变约占2%;另外还观察到53例非整步突变,约占总突变的7%。每个基因座表现出的突变率各不相同,其中D13S317的突变率最高(5.97‰),而TPOX的突变率最低(0.53‰)。     

荧光复合扩增调查北方汉族6个STR基因座遗传多态性

目的荧光复合扩增调查D9S925,D11S2368,D14S608,D15S659,D17S1290,D20S470等6个非CODIS系统STR基因座在北方汉族群体的遗传多态性。方法根据GeneBank资料合成D9S925、D11S2368,D14S608,D17S1290,D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对北方汉族350个无关个体DNA进行荧光复合PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper3.2分析等因位基因片段大小,测序后对等位基因命名。结果6个STR基因座在北方汉族基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.763～0.878之间,个体识别力在0.915～0.969之间,非父排除率分别在0.533～0.750之间,累积非父排除率分别为0.9979,累积个体识别能力为0.99999998。结论这6个STR基因座在北方汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,对群体遗传学研究和进行法医学应用具有重要意义,可以作为现有商品化试剂的有益STR补充。     

漳州地区汉族人群19个STR基因座的遗传多态性研究

目的:调查19个STR基因座漳州地区汉族人群的多态性分布。方法:应用Goldeneye 20A荧光复合扩增系统对553个无关个体的19个STR基因座进行检验分析,进而统计群体遗传学参数。结果:获得19个STR基因座的等位基因频率分布及等位基因数,相关参数为:杂合度观察值(H)为0.5859~0.9241,个体体识别力(DP)为0.7810~0.9851,非父排除率(PE)为0.2743~0.8448,多态信息含量(PIC)为0.5414~0.9075。结论:上述19个STR基因座在漳州地区汉族人群具有丰富的遗传多态性,适用于各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定。     

西安地区强奸犯(汉族)13个STR基因座遗传多态性

目的：调查西安地区强奸犯人群13个STR基因座多态性分布，为建立法医DNA数据库提供资料。方法：采用多色荧光标记引物，复合扩增13个STR基因座，扩增产物进行Genesean扫描，Genotyper分型。建立该人群13个STR基因座的基因和基因型频率数据。结果：共检测出106种等位基因，其频率分布在0．0083～0．5500；235种基因型，其频率分布在0．0167—0．5000。平均杂合度为0．7648。累积个体识别力为0．9999999。非父排除率为0．9999999。多态信息总量分布在0．5544～0．8679。累积偶合率为10^-14。结论：该13个STR基因座可以很好应用于法医DNA数据库的构建。