CHI3LI基因多态性与支气管哮喘

支气管哮喘是遗传基因与环境因素交互作用的一种多基因遗传病,而基因多态性是研究遗传疾病发病机制的重要手段。近年来,人们在对哮喘易感基因CHI3L1的研究取得一定进展,运用分子生物学手段,已发现CHI3L1上存在基因多态性,且其编码产物几丁质酶样蛋白-YKL-40与哮喘发病具有一定的相关性。     

CHI3L1基因多态性和血清YKL-40水平与支气管哮喘发病的关联性

目的:观察几丁质酶3类1(CHI3L1)基因多态性与广东地区汉族人群哮喘发病的关联性,探讨采用其编码的几丁质酶样蛋白40（YKL-40）评估病情严重程度及监测病情的临床意义。方法：入选的251例研究对象分为哮喘组(150例)和正常对照组(101例)。采用Massarray法检测CHI3L1基因单核苷酸多态性(SNP),同时检测哮喘组和对照组研究对象血清YKL-40水平、外周血嗜酸性粒细胞百分比（Eos%）、总IgE和肺功能,同时将哮喘组分为急性加重期和稳定期2个
亚组,比较患者血清YKL-40水平的差异。结果：CHI3L1基因位点rs3806448 A/G等位基因在哮喘组和对照组中分布比较差异有统计学意义（P<0.01）,哮喘组患者rs3806448等位基因A频数明显高于正常对照组（OR=1.93,95%CI=1.30~2.62,χ2=11.6,P<0.01）;rs3806448基因型为AA患者
血清YKL-40水平、总IgE和Eos%高于基因型为GG或AG患者（P<0.05）;而rs3806448基因型为AA患者一秒用力呼气容积（FEV1）占预计值百分比(FEV1%)低于基因型为GG或AG患者（P<0.05）;哮喘组患者血清YKL-40水平明显高于正常对照组（P<0.01）,哮喘急性加重组患者血清YKL-40水平高于病情稳定组
和正常对照组（P<0.01）;哮喘组患者血清YKL-40水平与外周血EOS%及总IgE水平呈正相关关系（rEos=0.348,rIgE =0.437,P<0.01）,与肺功能呈负相关关系（r=－0.745,P<0.01）。结论：CHI3L1-rs3806448多态性与广东地区汉族人群的哮喘发病有关联,提示血清YKL-40可能是评价哮喘
患者病情严重程度及监测病情变化的一个新生物标志物。     

CHI3L1在神经系统相关疾病的新进展

几丁质酶–3类蛋白–1（chitinase3–like protein1，CHI3L1）是近年来新发现的炎性标记物之一，是一种甲壳素结合凝集素，归属于糖基水解酶家族18。大量研究表明，CHI3L1在多种炎症性疾病及肿瘤的发病机制中起着重要作用，包括哮喘、脓毒症、糖尿病、肝硬化、慢性阻塞性肺疾病、冠状动脉疾病、神经系统疾病等。本文将重点阐述CHI3L1在神经系统相关疾病方面的研究进展。     

神经免疫病临床研究进展

1多发性硬化（MS） 法国索维诺（Thouvenot）等通过蛋白质组学研究发现复发-缓解型 MS（RRMS）患者脑脊液（CSF）CHI3L1和CHI3L2水平明显增高,且CSF和血清 CHI3L1水平增高与病程一致,CHI3L1增高的临床孤立综合征（CIS）患者可很快转化为RRMS。此外,通过CSF的CHI3L1/CHI3L2比值还可鉴别RRMS和进展型MS（PMS）。意大利一项研究表明,CIS患者CSF神经丝蛋白轻链（NFL）水平增高预示其会很快转化为MS。     

金荞麦查尔酮异构酶的基因克隆及其花期表达与黄酮量分析

目的 获取金荞麦总黄酮合成途径的关键酶查尔酮异构酶（chalcone isomerase,CHI）基因的全长序列,并进行序列分析;对花期金荞麦CHI基因在各组织中的表达与总黄酮量进行分析。方法 利用同源克隆技术获得金荞麦查尔酮异构酶基因（FdCHI）的cDNA序列;采用半定量RT-PCR对CHI表达量进行分析,并采用AlCl₃法测量总黄酮量。结果 金荞麦FdCHI基因cDNA包含一个750 bp的ORF,编码249个氨基酸,命名为FdCHI。生物信息学分析表明该编码蛋白与其他植物CHI氨基酸序列同源率较高。FdCHI在花期金荞麦不同组织中的表达量分析表明,其表达量花＞根＞叶＞茎,总黄酮量为花＞叶＞茎＞根。结论 在金荞麦中首次获得CHI基因的cDNA序列,编码蛋白具有CHI同源蛋白的典型特征。FdCHI基因在金荞麦茎、叶和花中的表达量与总黄酮量具有相关性,但在根中表达量与总黄酮量相关性较小。     

CHI3L1在肝切除术后参与肝脏血管再生的研究进展

壳多糖酶3样蛋白1(CHI3L1)是由肝脏巨噬细胞所分泌的一种糖基水解酶(GH)家族蛋白,是巨噬细胞所分泌的标志性蛋白之一,CHI3L1在机体内发挥了重要的作用,如介导了细胞的氧化应激、炎症反应、修复组织和再生血管等过程。在肝切除术后,肝脏处于急性损伤状态,CHI3L1由巨噬细胞显著表达,后者作为一种血管生成因子,与巨噬细胞、血管内皮生长因子(VEGF)、神经突因子抑制蛋白(Nogo)等协调作用,通过激活多种复杂的信号通路,促进了肝切除术后组织的修复和血管再生。     

CHI3L1-329 G/A基因多态性与冠心病相关性的研究

目的:炎症在冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CAD)中起着重要的作用?多项研究中关于几丁质酶3样蛋白1(chitinase 3-like protein 1,CHI3L1)-329 G/A基因多态性与冠心病的关系存在争议?本研究的目的在于观察江苏地区人群中CHI3L1-329 G/A多态性与冠心病的关系?方法:本研究入选391例患者,其中189例CAD,202例正常对照?通过连接酶检测反应(ligase detection reaction,LDR)检测CHI3L1单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的基因型及等位基因频率?结果:冠心病患者和正常对照组之间CHI3L1基因型频率分布差别无统计学意义?GA?AA基因型和等位基因G?A频率在心肌梗死组?不稳定性心绞痛组和稳定性心绞痛组中的分布差异有统计学意义(P < 0.05);但是在不同病变血管中分布无差异(P > 0.05)?结论:CHI3LI-329 G/A基因多态性与江苏地区人群的冠心病没有相关性?     

支气管哮喘患儿CHI3L1 基因多态性与糖皮质激素疗效的关系研究

目的 探讨CHI3L1 基因rs10399805、rs4950928、rs883125位点单核苷酸多态性与支气管哮喘患儿糖皮质激素治疗疗效的关系。方法 选取2018年1月—2018年12月在萍乡市妇幼保健院儿科就诊的慢性中度持续期支气管哮喘患儿130例,均接受布地奈德吸入治疗,连续12周。另取同期在该院儿保科体检的健康儿童50例作为对照组。采用TaqMan-PCR反应检测CHI3L1基因rs10399805、rs4950928、rs883125位点单核苷酸多态性,以及肺功能。结果 对照组与哮喘组CHI3L1 基因rs10399805位点基因型分布频率比较,差异无统计学意义（P > 0.05）。对照组rs4950928位点CC基因型分布频率高于哮喘组（P <0.05）。对照组rs883125位点GG基因型分布频率低于哮喘组（P <0.05）。130例患儿治疗后疗效良好90例（69.23%）,疗效不良40例（30.77%）。疗效良好组与疗效不良组CHI3L1 基因 rs10399805 位点基因型分布频率比较,差异无统计学意义（P >0.05）。疗效良好组rs4950928位点CC基因型分布频率高于疗效不良组（P <0.05）。疗效良好组rs883125位点GG基因型分布频率低于疗效不良组（P <0.05）。rs10399805位点TT型、CT型和CC型患儿治疗前后FEV1、FVC、FEV1/FVC的差值比较,经方差分析,差异无统计学意义（P >0.05）。rs4950928 位点CC型、CG型和GG型患儿治疗前后 FEV1、 FVC、FEV1/FVC 的差值比较,经方差分析,差异有统计学意义（P <0.05）;CG型和GG型低于CC型（P < 0.05）,CG型低于GG型（P <0.05）。rs883125位点CC型、CG型和GG型患儿治疗前后FEV1、FVC、FEV1/FVC的差值比较,经方差分析,差异有统计学意义（P <0.05）;CC型和CG型高于GG型（P <0.05）。结论 在萍乡地区儿童中,CHI3L1基因rs4950928和rs883125位点基因多态性可能与哮喘易感性和糖皮质激素治疗效果有关。     

Brugada综合征致病关联基因突变研究进展

Brugada综合征是一种遗传性心脏病,目前已发现10种导致Brugada综合征的致病基因,分为编码钠离子通道、钙离子通道和钾离子通道蛋白的基因.编码钠离子通道的基因有SCN5A基因、GPD1L基因、SCN1B基因、SCN3B基因;编码钙离子通道的基因有CACNA1C基因、CACNB2基因、CACNA2D1基因;编码钾...     

miR-153-3p靶向调控CHI3L1对LPS所致人牙周膜干细胞炎症反应的影响

目的:探索miR-153-3p是否能通过靶向调控几丁质酶3样蛋白1(CHI3L1)改善脂多糖(LPS)所致人牙周膜干细胞(hPDLSCs)炎症反应。方法:分离培养hPDLSCs,采用LPS处理建立炎症细胞模型，并进行miR-NC、miR-153-3p mimics、si-NC、si-CHI3L1以及miR-153-3p mimics+pc-NC、miR-153-3p mimics+pcDNA-CHI3L1转染。转染48h后qRT-PCR法检测各组细胞中miR-153-3p、CHI3L1 mRNA表达，ELISA法检测细胞上清液中IL-6、IL-1β、TNF-α水平，流式细胞术检测细胞凋亡情况，Western Blot法检测细胞中CHI3L1蛋白表达。双荧光素酶报告基因实验检测miR-153-3p与CHI3L1的靶向关系。结果:LPS处理后hPDLSCs中miR-153-3p表达下调(P<0.05),CHI3L1 mRNA与蛋白表达均显著上调(P<0.05);过表达miR-153-3p或抑制CHI3L1表达可降低LPS诱导的hPDLSCs中IL-6、IL-1β、TNF-α水平...