JAK2V617基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤患者WT1基因的表达情况

目的 探讨JAK2V617基因突变阳性的真性红细胞增多症（polycythemia vera,PV）和原发性血小板增多症（essential thrombocythemia,ET）患者骨髓标本中WT1基因的表达情况.方法 采用核酸扩增荧光法检测16例PV患者和18例ET患者骨髓中JAK2V617基因型.采用荧光定量RT-PCR方法检测突变阳性的PV和ET患者骨髓WT1基因的表达情况.结果 14例PV和11例ET患者JAK2V617基因突变阳性.在这25例骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPN）患者中,11例患者WT1基因表达高于正常对照组.结论 部分JAK2V617基因突变阳性的MPN患者体内WT1基因呈高度表达,WT1基因高表达可能与JAK2V617F基因突变有一定的相关性.     

JAK2 V617F突变阳性的真性红细胞增多症合并急性冠状动脉综合征二例并文献复习

目的：探讨真性红细胞增多症（PV）合并急性冠状动脉综合征（ACS）的临床特点、诊断、预后及治疗。方法回顾分析北京协和医院收治的2例JAK2V617F突变阳性的PV合并ACS病例的临床资料,并结合国内外文献复习相关研究进展。结果例1为65岁男性,确诊 PV 3年, JAK2V617F突变阳性,因心绞痛反复发作,冠状动脉造影示左回旋支中段弥漫偏心性狭窄80％;于左回旋支中段行经皮冠状动脉介入治疗置入依维莫司洗脱支架1枚,术后给予冠心病二级预防及羟基脲治疗PV,随访3年余症状平稳。例2为44岁男性,确诊PV 3年,JAK2V617F突变阳性,给予羟基脲、干扰素、阿司匹林等药物治疗;患者先后出现脾梗死、脾静脉血栓及闭塞、区域性门脉高压、胃底静脉重度曲张、上消化道出血;入院前2个月因急性下壁心肌梗死行冠状动脉造影示右冠脉近段血栓影,狭窄60％;入院后1个月出现急性前壁心肌梗死,冠状动脉造影示左前降支近段弥漫血栓影,狭窄90％,右冠状动脉近段完全闭塞;给予双重抗血小板及华法林抗凝治疗,症状好转。结论 PV合并ACS相对少见,JAK2V617F突变阳性、WBC增多、年龄大于65岁及既往血栓病史是PV患者发生血栓事件的独立危险因素;临床医师应结合临床特点、冠状动脉造影及合并症情况给予个体化治疗;对于以PV导致的血栓形成为主要病因的ACS行冠状动脉再血管化治疗应慎重。     

通过网织血小板及JAK2V617F基因突变对原发性血小板增多症评估血栓发生率的研究

目的 探究网织血小板及JAK2V617基因突变检测对于原发性血小板增多症(ET)评估血栓发生率;方法 在ET患者中用SY Sysmex XE-5000血细胞分析仪及配套原装试剂测定网织血小板,用RT-PCR测定JAK2V617基因突变,通过对网织血小板及JAK2V617基因突变检测对原发性血小板增多症中血栓发生率进行评估;结果 c2检验分析,P0.05,差异有统计学意义,可以认为网织血小板与血栓有正相关关系、JAK2基因突变与血栓存在正相关关系;Logistics回归分析显示JAK2V617基因突变阳性,血栓发生事件OR(odds ratio,比值比)为4.453,P0.05;网织血小板升高,血栓发生事件OR为4.400,P0.05。两项因素OR均大于1,表明其均使血栓发生危险性增高,两者均是血栓升高的独立危险因素。结论 网织血小板数值升高、JAK2V617基因突变阳性与ET患者发生血栓率成正比,JAK2基因突变及网织血小板成为评估血栓早期发生的检查手段。     

30例骨髓增生性疾病JAK2V617F基因突变检测分析

目的观察慢性骨髓增生性疾病(MPD)患者中JAK2V617F基因突变的发生率。方法 30例MPD患者骨髓及外周血抽取DNA,应用等位基因特异性PCR技术检测JAK2V617F基因突变。结果 30例MPD患者中JAK2V617F基因突变的阳性率为68.4%,其中真性红细胞增多症(PV)为79.2%(19/24),原发性血小板增多症(ET)为50.0%(3/6)。结论 JAK2V617F基因突变检测有助于BCR/ABL阴性的MPD的诊断,使MPD能够早期发现、早期诊断,预防或减少血栓形成及出血的发生。     

干扰素α联合沙利度胺治疗JAK2V617F基因突变阳性Bcr/Abl阴性骨髓增殖性肿瘤的临床疗效研究

目的　研究干扰素α（IFN-α）联合沙利度胺治疗JAK2V617F基因突变阳性Bcr/Abl阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）的临床疗效。方法　选取2006—2016年哈励逊国际和平医院血液科门诊及住院部收治的符合纳入标准的Bcr/Abl阴性MPN患者150例,其中JAK2V617F基因突变阳性者共122例,包括真性红细胞增多症（PV）56例,原发性血小板增多症（ET）66例。根据药物治疗反应将JAK2V617F基因突变阳性患者分治疗组1〔57例,给予IFN-α联合沙利度胺维持治疗,其中PV患者25例（A1亚组）,ET患者32例（B1亚组）〕;治疗组2〔35例,给予羟基脲联合沙利度胺维持治疗,其中PV患者15例（A2亚组）,ET患者20例（B2亚组）〕;对照组〔30例,给予羟基脲维持治疗,其中PV患者16例（A3亚组）,ET患者14例（B3亚组）〕。记录患者的临床缓解率,治疗前、治疗后半年、治疗后1年JAK2V617F基因突变比例,骨髓细胞形态学、骨髓病理学检查结果,无疾病进展生存情况和药物不良反应。结果　A1、A2、A3亚组临床缓解率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。B1亚组临床缓解率高于B3亚组（P<0.05）。治疗方法、时间在JAK2V617F基因突变比例上存在交互作用（P<0.05）,治疗方法、时间在JAK2V617F基因突变比例上主效应显著（P<0.05）;治疗后半年、1年A1亚组JAK2V617F基因突变比例低于A2、A3亚组,B1亚组JAK2V617F基因突变比例低于B2、B3亚组（P<0.05）;治疗组1、治疗组2、对照组无疾病进展生存率分别为91.2％（52/57）、80.0%（28/35）、60.0％（18/30）。药物不良反应在３组之间相似,患者均能耐受。结论　IFN-α联合沙利度胺治疗JAK2V617F基因突变阳性Bcr/Abl阴性MPN能提高临床缓解率和无疾病进展生存率,并且其可降低JAK2V617F基因突变比例。     

JAK2V617F基因突变与骨髓增殖性肿瘤疾病类型及疾病转化的相关性分析

目的研究骨髓增殖性肿瘤(MPN)中JAK2V617F基因突变与疾病类型及疾病转化的相关性。方法检测我区134例MPN患者JAK2V617F基因,分析基因突变在真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(IMF)3种MPN亚型中的发生率及其与疾病转化的相关性。结果 (1)134例MPN患者中PV 51例、ET 66例、IMF 17例,存在JAK2V617F基因突变98例(73.1%),且在PV中发生率(84.3%)高于ET(69.7%)及IMF(52.9%)的发生率(P<0.05),而后两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。汉族与维吾尔族突变率比较,差异无统计学意义(P>0.05),在55例维吾尔族患者中,JAK2V617F基因突变的发生率在3种疾病的分布与总体一致,PV(93.8%)高于ET(60.0%)和IMF(33.3%)(P<0.05),后两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)134例MPN患者中发生疾病转化者12例(8.9%),其中PV转骨髓纤维化(MF)7例,ET转MF 3例,PV转ET 1例,MF转急性白血病1例。JAK2V617F基因突变阳性者发生疾病转化8例(8.2%);突变阴性者发生转化4例(11.1%),差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MPN患者JAK2V617F基因突变发生率与疾病类型有关,且维吾尔族患者也符合基因突变发生率在疾病中的分布规律。MPN患者疾病可以发生转化,JAK2V617F基因突变与疾病的转化无相关性,因此JAK2V617F基因突变对MPN尤其是PV的诊断有一定帮助,但对疾病转化及预后是否有提示性有待于进一步研究证实。     

骨髓增殖性肿瘤患者止凝血功能的改变

目的回顾性研究骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者的JAK2V617F突变率,及在有无伴有JAK2V617F突变患者的止凝血功能的改变。方法收集2008年2月至2013年5月我院48例MPN病人进行JAK2V617F突变的检测,并对其患者和正常对照组进行血常规（WBC,RBC和Hb及PLT）、常规出凝血指标（PT、aPTT、Fbg）及止凝血机制分子标志物（GMP-140、TF、TAT、AT、TFPI、PAP、D-D等）的检测。结果 （1）在48例MPN患者中,真性红细胞增多症（PV）20例,其中JAK2V617F突变阳性患者16例,占80%。原发性血小板增多症（ET）22例,其中JAK2V617F突变阳性患者12例,占54.5%。特发性骨髓纤维化（PMF）6例,其中JAK2V617F突变阳性患者2例,为33.3%。（2）无论患者有无JAK2V617F突变,均存在着血常规和止凝血机制的异常,与正常对照组相比差异有显著性（P〈0.05或P〈0.01）。且有JAK2V617F突变的患者较没有JAK2V617F突变的患者的血常规和止凝血机制的改变更明显一些,二者也有着显著的差异（P〈0.05）。结论真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）及特发性骨髓纤维化（PMF）等Bcr-abl阴性的经典MPN患者中存在着较高的JAK2V617F突变率,并且无论有无JAK2V617F突变均存在着血常规的改变和血液中血小板活化、凝血亢进、抗凝的抑制及纤溶激活等止凝血功能的改变,且在JAK2V617F突变阳性的患者中这些改变更明显。     

JAK2V617F基因突变在早期骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义

目的 探讨JAK2V617F基因突变在早期骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)中的表达及诊断和预后判断的价值.方法 选择40例血红蛋白浓度、白细胞计数、血小板计数升高但未达真性红细胞增多症或原发性血小板增多症诊断标准的患者,检测其JAK2V617F基因表达,表达阳性者作为研...     

JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义

目的检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病中的表达水平,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,为骨髓增殖性疾病的早期诊断、治疗提供有力依据。方法选择2010年1月至2013年1月我院门诊及住院的50例BCR-ABL阴性的MPD患者及血红蛋白浓度、白细胞计数、血小板计数增高的20例疑似患者,同时选择8例正常人外周血标本作为对照组,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测其JAK2V617F基因突变情况,记录其血液学指标及临床特征。结果 BCR-ABL阴性的MPD患者中JAK2V617F基因突变阳性率为70%(35/50),其中真性红细胞增多症(PV)阳性突变率为85%(17/20),原发性血小板增多症(ET)阳性突变率为61.5%(16/26),原发性骨髓纤维化(IMF)阳性突变率为50%(2/4),疑似病例中阳性突变率为30%(6/20)。突变阳性的PV患者较突变阴性者的白细胞和血小板计数明显增高,突变阳性的ET患者较突变阴性者的白细胞计数和血红蛋白含量高,且突变阳性的ET患者更易发生肝脾肿大、出血、血栓形成等并发症。结论 JAK2V617F在BCR-ABL阴性的MPD患者中有较高的检出率,其阳性表达有望作为骨髓增殖性疾病早期诊断、鉴别诊断的重要依据,并在预后判断、减少并发症发生方面有一定意义。     

110例骨髓增殖性肿瘤患者JAK2 V617F突变及其与临床相关参数的关系

目的：分析110例骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者JAK2V617F突变情况及其与临床相关参数的关系。方法：收集湖南省人民医院2011年9至2012年7月及长沙地区另外3家医院2012年1-10月间接诊的MPN初诊患者骨髓标本共110例,包括真性红细胞增多症（PV）44例、原发性血小板增多症（ET）55例和原发性骨髓纤维化（PMF）11例,以同期2例健康志愿者的骨髓标本作为对照。PCR扩增并直接进行基因测序检测JAK2V617F基因突变情况,分析JAK2V617F突变与患者性别、疾病类型、年龄及外周血血红蛋白（Hb）含量、白细胞（WBC）和血小板（PLT）计数等的关系。结果：110例MPN患者JAK2V617F突变阳性率67．3％（74／110）。其中Pv、ET及PMF患者中JAK2V617F突变阳性率分别为70．5％（31／44）、70．9％（39／55）、36．4％（4／11）。JAK2V617F突变型PV患者的年龄、外周血WBC、PLT计数均高于野生型患者,JAK2V617F突变型ET患者的年龄、外周血WBC计数、Hb含量均高于野生型患者,JAK2V617F突变型PMF患者外周血Hb含量高于野生型患者（均P〈0．05）。结论：MPN患者JAK2V617F突变与患者发病年龄和血象指标有关联。     

骨髓增殖性肿瘤患者 JAK2V617F 突变和脑血管事件的相关性研究

目的 研究骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者JAK2V617F突变与脑血管事件的相关性。方法 检测64 例MPN患者 JAK2V617F 突变情况,回顾性分析 64 例 MPN 患者脑血管事件（脑梗死、短暂性脑缺血发作、脑出血、蛛网膜下腔出 血）发生情况等资料,统计分析 JAK2V617F 突变阳性组与阴性组脑血管事件的发生率,并分析 JAK2V617F突变阳性 的不同病种间脑血管事件发生率。结果 64 例 MPN 患者中 47 例（73.4%）存在 JAK2V617F突变,38 例有脑血管事件（59.4%）,JAK2V617F 突变阳性和阴性患者中脑血管事件发生率分别为 68.1% 和 35.3%,2 组间 P=0.018。JAK2V617F 突变阳性的PV和ET患者脑血管事件发生率差异无统计学意义。结论 JAK2V617F突变阳性较突变阴性的MPN患者脑血管事件发生的风险可能更高。     

老年急性脑血管病患者血浆内皮素水平及其临床意义

目的　研究老年急性脑血管病患者血浆内皮素 (ET)含量的变化 ,并探讨其在病理过程中的作用。　方法　用放射免疫技术测定急性脑梗死组 6 0例 ,急性脑出血组 4 9例 ,冠状动脉粥样硬化性心脏病 (冠心病 )组 5 7例和对照组 6 0例的血浆ET水平 ,进行统计学分析。　结果　急性脑梗死组、急性脑出血组、冠心病组血浆ET水平均较对照组明显升高 (P <0 .0 5 ) ,急性脑梗死组及脑出血组的血浆ET水平较冠心病组升高更明显 (P <0 .0 5 ) ,但脑梗死组与脑出血组的ET水平无明显差异 (P >0 .0 5 )。　结论　老年急性脑血管病患者血浆ET水平明显升高 ,提示血浆ET水平升高与急性脑血管病的病理损伤密切相关     

青年冠心病患者危险因素及病变特点分析

目的:探讨青年冠心病(CHD)患者危险因素及病变特点,以提高诊治水平。方法:选择冠状动脉造影确诊的青年CHD患者54例。男51例,女3例,回顾性分析危险因素及冠状动脉病变特点,支架植入资料。结果:急诊住院者21(38.89%)例,急性及陈旧性心肌梗死者15(27.78%)例;各危险因素阳性率依次为:吸烟64.81%、高甘油三酯血症53.70%、高血压42.59%、严重超重35.19%、酗酒22.22%、高胆固醇血症18.52%、糖尿病13.96%、家族史9.26%。具有三个以上危险因素者26(48.15%)例;冠状动脉单支病变26(48.15%)例、双支病变14(25.93%)例、三支病变14(25.93%)例;病变血管狭窄大于70%者98支,前降支(LAD)47.96%,回旋支(LCX)21.42%,右冠状动脉(RC)28.57%,左主干(LM)2.04%;支架植入术干预血管73支,支架的大小及长度为:LAD3.14±0.38×19.85±5.38(mm),LCX3.03±0.40×21.39±6.72(mm),RC3.50±0.48×22.95±5.16(mm)。结论:多数青年CHD患者发病突然、病变严重。约半数患者病变累及LAD;吸烟、高甘油三酯血症、高血压、严重超重是最重要的危险因素。     

有症状和无症状卵圆孔未闭患者经食管超声心动图特征比较*

目的 比较有症状和无症状卵圆孔未闭患者经食管超声心动图的特征。方法 选取2018年1月—12月在郴州市第一人民医院就诊的有症状的卵圆孔未闭患者（隐源性卒中或短暂性脑缺血发作）64例（有症状组）和无症状的卵圆孔未闭患者（经食道超声心动图偶然发现卵圆孔未闭）92例（无症状组）。患者年龄均<55岁。比较两组患者的临床和人口学特征,并评估卵圆孔形态学特征,包括卵圆孔高度和长度、间隔偏移距离、原发间隔和继发间隔厚度。结果 有症状组与无症状组比较,卵圆孔高度（3.0±0.7）mm vs （2.1± 0.4）mm,继发隔厚度（6.1±1.2） mm vs （3.4±0.9）mm和间隔偏移距离（8.3±1.2）mm vs （4.2±1.3） mm均增加（P?<0.05）。两组患者卵圆孔长度和原发间隔厚度差异无统计学意义（P?>0.05）。与无症状组患者比较,有症状组患者长/高比值（3.1±0.4） mm vs （5.8±1.1） mm较小（P?<0.05）。结论 卵圆孔较高、间隔活动度较高、继发隔较厚有助于对<55岁的卵圆孔未闭患者隐源性卒中或短暂性脑缺血发作发生风险进行分层。     

联合检测Hcy hs－CRP在冠心病合并急性脑梗死患者中的预测作用研究

目的：：探讨Hcy、hs－CRP 联合检测在冠心病和急性脑梗死患者中的预测价值;方法：选择冠心病患者共142例为研究对象,其中合并急性脑梗死的患者共31例(冠心病＋脑梗死组),不合并者共111例(冠心病组)。另纳入65例脑梗死患者(脑梗死组)和93例健康体检者(健康对照组),探讨各组血清Hcy、hs－CRP 水平的变化及其预测价值。结果：冠心病＋脑梗死组患者血清Hcy和hs－CRP 水平显著高于冠心病组、脑梗死组和健康对照组。两组联合检测所测得阳性率均能明显提高,显著高于单独Hcy检测。其中两者联合检测在冠心病＋脑梗死组检测的阳性率最高,高于冠心病组和脑梗死组。结论：联合检测Hcy、hs－CRP 在冠心病合并急性脑梗死患者中的预测价值,值得临床应用。     

骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F突变与临床特征的关联性分析及其临床意义

目的：研究JAK2V617F突变在骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者中的分布情况,探讨JAK2V617F突变与MPN临床特征的关联性,阐明其在MPN患者诊疗过程中的临床意义。方法：选择170例MPN患者作为研究对象,将其分为真性红细胞增多症（PV）组（n=68）、原发性血小板增多症（ET）组（n=88）和原发性骨髓纤维化（PMF）组（n=14）,采用等位基因特异性PCR（AS-PCR）法检测170例MPN患者JAK2V617F突变情况,分析各组内JAK2V617F突变型与野生型患者性别分布、年龄、白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、D-二聚体水平、是否并发脾肿大和血栓栓塞方面的差别。结果：在170例MPN患者中JAK2V617F的总突变率为68.2%（116/170）,PV、ET和PMF组的突变率分别为72.1%（49/68）、68.1%（60/88）和50.0%（7/14）,PV组患者中的JAK2V617F突变率高于其他2组,但差异无统计学意义（P=0.281）。与野生型组比较,JAK2V617F突变型PV患者发病年龄、白细胞和血小板计数明显升高（P<0.01）,PT和APTT明显延长（P<0.01）,脾肿大发生率升高（P<0.05）;JAK2V617F突变型ET患者白细胞计数升高（P<0.01）,血红蛋白水平降低（P<0.01）,APTT明显延长（P<0.01）,血栓栓塞事件发生率升高（P<0.05）;JAK2V617F突变型PMF患者发病年龄增加（P<0.05）,白细胞和血小板计数升高（P<0.05或P<0.01）。与JAK2V617F突变型ET和PMF患者比较,JAK2V617F突变型PV患者APTT明显延长（P<0.05）;与JAK2V617F突变型PV和ET患者比较,JAK2V617F突变型PMF患者发病年龄增加及白细胞计数升高（P<0.05）。结论： JAK2V617F突变型MPN患者与野生型患者临床特征明显不同;JAK2V617F突变型MPN患者中PV、ET和PMF临床特征也不尽相同,JAK2V617F突变型PV患者更易发生APTT延长,JAK2V617F突变型PMF患者发病年龄更大且白细胞计数更高。     

TaqMan-MGB探针检测骨髓增殖性疾病患者JAK2V617F突变

目的 建立实时定量PCR检测骨髓增殖性疾病（MPD）患者JAK2V617F突变的方法。方法利用TaqMan-MGB探针,检测MPD患者JAK2V617F突变,部分标本用等位基因特异的定性PCR及测序的方法同时进行验证。结果 374份患者和对照的骨髓或外周血标本被用于JAK2V617F突变分析。其中76例PV、115例ET和19例MF患者JAK2V617F突变的检出率分别为70％、51％及58％;65例急性髓性白血病中仅1例为阳性,而38例慢性髓性白血病、30例急性淋巴细胞白血病、8例慢性淋巴细胞白血病、7例非霍奇金淋巴瘤及16例正常供者骨髓细胞中的检出率均为0。结论 JAK2V617F突变在我国MPD患者中是广泛存在的。利用TaqMan-MGB探针进行实时定量PCR的方法可快速、准确地检测JAK2V617F突变。     

急性脑梗死患者血浆内皮素、血管紧张素、一氧化氮的动态变化及其临床意义

目的　探讨急性脑梗死患者血浆内皮素、血管紧张素、一氧化氮的动态变化及其临床意义。方法　测定2 0例健康对照组及 40例急性脑梗死患者急性期不同时段的血浆内皮素 (ET1)、血管紧张素Ⅱ (ATⅡ)、一氧化氮 (NO)的含量。结果　与健康组比较 ,急性脑梗死患者发病 2 4小时内ET1、ATⅡ 、NO均开始明显升高 ,第 3～ 4天仍维持于高水平 ,一周后开始下降 ,NO一周后下降至正常水平 ,ET1、ATⅡ二周后下降至正常水平。结论　急性脑梗死患者其血浆ET1、ATⅡ 、NO均发生动态变化 ,并在发病过程中发挥重要的作用。