一例Y染色体长臂大片段缺失患者的缺失定位分析

目的 从分子遗传学角度对1例无精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域缺失片段进行定位分析.方法 根据Y染色体遗传物理图谱,采用多重PCR技术扩增Y染色体AZFa区sY84、sY86、sY87,AZFb区sY102、sY117、sY118、sY119、sY115、DYS132、DYS385、sY1015、sY121、sY125、sY127、sY129、sY134,AZFd区sY152,AZFc区sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY158、sY1201,Yq末端sY160等24个序列标签位点(sequence tag sites,SIS).结果 所扩增的SIS只有AZFa区sY84、sY86、sY87及AZFb区sY102、sY117、sY118、sY119、sY115、DYS132有特异扩增条带,其余15个STS均未见特异扩增条带.患者Y染色体缺失断裂点位于AZFb区sY115和DYS385之间约8577 bp范围内.为AZFb区部份缺失,AZFd区、AZFc区及Yq末端缺失.结论 用分子遗传学技术进行STS分析可精确标明Y染色体AZF区域缺失片段.     

无精子和严重少精子患者Y染色体AZF微缺失的PCR筛查

目的：探讨Y染色体上AZF微缺失与精子生成的遗传效应关系,建立对无精子症和严重少精子患者Y染色体微缺失的筛查方法。方法;本文应用聚合酶链反应（PCR）技术对无精子症和严重少精子患者进行Y染色体上AZFa,AZFb,AZFc等5个基因片段的微缺失检测。结果：在64例无精子患者中,AZFb,AZFc,RBM人率分别为4．69％、17．19％、4．69％、未发现AZFa缺失。在53例严重少精子患者中,除1例同时伴有RBM缺失外,均为AZFc缺失,未发现AZFa和AZFb缺失,缺失率为18．87％。30例正常对照组未发现5个区域缺失。结论：精子发生与Y染色体上的多个基因有关,AZFb,AZFc的微缺失是导致无精子和严重少精子的重要原因,AZFc区微缺失可作病因筛查主要候选基因。     

高促卵泡成熟激素无精子症患者Y染色体微缺失检测

目的　探讨高促卵泡成熟激素 (follicle- stimulating hormone,FSH)无精子症与 Y染色体基因微缺失的关系。方法　采用 PCR技术对 16例高 FSH无精子症患者 Y染色体长臂上 11个序列标记位点进行微缺失的检测。结果　 16例高 FSH无精子症不育男性中 6例存在 Y染色体序列标记位点的微缺失 ,缺失率为 37.5 % (6 / 16 ) ,缺失形式有 5种 ,分别为 AZFc(SY15 2 )、AZFc(SY15 2 SY2 5 4 ) AZFd(SY15 3)、AZFc(SY15 2 SY2 5 4 SY2 5 5 ) AZFd(SY15 3)、AZFc(SY15 2 SY15 8 SY2 5 5 ) AZFd(SY15 3)、AZFb(SY130 ) AZFc(SY15 8 SY2 5 4 SY2 5 5 ) AZFd(SY15 3)。结论　 Y染色体微缺失是高FSH无精子症患者的重要原因之一 ,对高 FSH无精子症患者实施辅助生育技术时非常有必要先进行 Y染色体基因微缺失的检测 ,特别是检测 AZFc、AZFd等区域。     

618例不育男性的AZF基因微缺失分析

目的研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系。方法应用多重PCR对618例男性不育患者进行Y染色体AZF基因的15个位点进行检测。结果一共检出Y染色体微缺失患者23例,占受检人群的3．72％,其中包括16例AZFc全部缺失、3例为AZFb＋c部分／全部缺失、3例为AZFa部分缺失和1例AZFa、AZFb、AZFc和AZFd四个区15个检测位点全部缺失。AZFc全部缺失患者中,中度至重度少精症13例,无精症3例;AZFb部分／全部缺失患者中,严重少弱精1例,无精症2例;AZFa部分缺失患者和15个位点全部缺失患者均为无精症。结论Y染色体AZF基因微缺失是男性不育的重要原因之一,该检测可为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供依据。     

多重PCR法检测严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失

目的检测严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失,探讨严重少精子症和无精子症与Y染色体微缺失的关系。方法对染色体正常的严重少精子症和无精子症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点(sequence tagged sites,STS)微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果 39例严重少精子症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%。31例无精子症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb+AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论严重少精子症和无精子症与Y染色体微缺失密切相关。     

不育男性的AZF检测与Y染色体缺失的对照分析

目的探讨精子发生障碍的男性不育患者AZF缺失与Y染色体缺失的临床意义。方法对616例非阻塞性无精子症或少精子症患者进行AZF的检测,同时观察G显带Y染色体的形态。结果从616例患者中检测出48例患者分别为AZFa、AZFb、AZFc或AZFb+AZFc的微缺失,但显微镜下观察不到Y染色体形态改变。另外4例患者经AZF检测,2例为AZFc+sY160缺失,1例为AZFb+AZFc+sY160缺失,1例为AZFa+AZFb+AZFc+sY160缺失,显微镜下发现Yq部分或完全缺失。25例已育男性的G-显带的Y染色体和AZF也进行对照检测,均未发现AZF的缺失,但其中1例核型分析显示Y染色体长臂部分缺失,但PCR检测仅缺失sY160,即Yq12的缺失。结论Yq11.23上7Mb的缺失在细胞水平不能分辨。q11.23+q12的缺失或仅有Yq12的缺失的Y染色体显微镜下不能区分,但后者不是精子发生障碍的病因。对男性不育精子发生障碍患者,要结合细胞遗传学和AZF分子检测综合判断。     

150例无精子和少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测及染色体核型分析

目的分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联。方法对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析。结果 150例患者经15个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0%。其中AZFa缺失2例,缺失频率为1.3%;AZFb缺失1例,缺失频率为0.6%;AZFc缺失11例,缺失频率为7.3%;AZFd缺失10例,缺失频率为6.7%。AZF区缺失频率为AZFc〉AZFd〉AZFa〉AZFb。12例AZF区微缺失的患者共存在4种缺失类型,其中10例患者为AZF区的联合缺失。所有患者经核型分析共检测出14例异常核型,异常率为9.3%。14例异常核型患者中有1例存在Y染色体微缺失;136例正常核型患者存在11例Y染色体微缺失。结论 Y染色体AZF区有缺失,不一定染色体核型异常,染色体核型异常也不排除有AZF的缺失;Y染色体微缺失与染色体核型异常不呈一一对应关系。     

男性不育症与染色体异常和Y染色体微缺失的临床分析

目的探讨男性不育症与染色体异常和Y染色体微缺失的相关性。方法 2017年1月-2018年12月在我院就诊的412例诊断为不育症男性患者进行外周血染色体核型和Y染色体微缺失检查。结果 412例男性不育症患者共检出异常染色体核型34例,异常率8.25%,主要表现为染色体多态性和平衡易位,其中:①染色体多态性32例,占94.12%;②染色体平衡易位2例,占5.88%。412例男性不育症患者共检出Y染色体微缺失26例,发生率6.31%,其中AZFa区缺失4例,AZFb区缺失6例,AZFc区缺失12例,AZFd区缺失1例,AZFa+AZFc区缺失1例,AZFb+AZFc区缺失1例,AZFa+AZFb+AZFc区缺失1例。结论染色体异常和Y染色体微缺失在男性不育症患者发生率较高,作为常规检查有助于明确其遗传学病因,为遗传咨询提供科学依据。     

特发性无精子症及少弱精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析

目的探讨特发性无精子症及少弱精子症不育男性与Y染色体AZF微缺失的关系.方法用双重PCR技术对63例患者(无精于症41例,少弱精子症14例,严重少精子症8例)进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失筛查.同时对26例无精于症患者行睾丸活检、组织学评估.结果63例中AZF微缺失7例,缺失率为11.1%.其中无精子症5例,严重少精子症2例.AZFc缺失4例,AZFb缺失2例,AZFb AZFc缺失1例,未发现AZFa区缺失.63例及对照组30例SRY基因扩增均阳性.26例无精子症患者行睾丸活检、组织学检查,无1例精子发生正常.结论Y染色体微缺失,特别是AZFc区DAZ基因的微缺失,是引起无精子和严重少弱精子等生精障碍而致男性不育较为重要的遗传学因素.     

1000例无精子症和严重少精子症患者的Y染色体微缺失检测及分析

目的探讨Y染色体微缺失检测的意义。方法应用多重PCR对329例无精子症和671例严重少精子症患者行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失检测。结果共检出Y染色体微缺失76例(7.6%),其中AZFc缺失60例(78.9%)。无精子症患者检出率为10%,严重少弱精子症患者检出率为6.4%,这两组缺失率有统计学意义(P0.05)。结论 AZFc缺失是最常见的缺失类型。无精子症患者Y微缺发生率较严重少精子症患者高。Y染色体微缺失检测为这类患者的遗传咨询提供重要依据。     

AZF基因与男性不育的研究进展

Y染色体是男性特有的染色体,其上含有与精子发生相关的基因.越来越多研究证实AZF区基因微缺失与男性不育密切相关.目前明确的微缺失包括AZFa、AZFb、AZFc和AZFd这4个区域及其候选基因.本文综述了Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的研究进展,为临床诊断、治疗男性不育症提供理论依据.     

AZF基因与男性不育的研究进展

Y染色体是男性特有的染色体,其上含有与精子发生相关的基因,越来越多研究证实AZF区基因微缺失与男性不育密切相关。目前明确的微缺失包括AZFa、AZFb、AZFc和AZFd这4个区域及其候选基因。本文综述了Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的研究进展,为临床诊断、治疗男性不育症提供理论依据。     

无精和严重少精子症患者Y染色体的微缺失

目的 检测我国无精和严重少精子症患者Y染色体微缺失的发生情况和位点,及其与睾丸病理学类型的关系.方法 取584例无精子症和80例严重少精子症患者精液中细胞或外周血白细胞,裂解提取DNA,用4组多重聚合酶链反应检测分布于AZFa、AZFb、AZFc区,包括欧洲男科学会和欧洲分子遗传学质量控制体系推荐的6个位点在内的共15个序列标签位点(sequence tagged site,SIS)的缺失.对部分有Y染色体微缺失患者进行睾丸细针抽吸活检,检查睾丸病理学类型.结果 584例无精子症患者中,共有66例(11.3%)发生Y染色体微缺失,各区发生率构成比由高到低依次为:AZFc区48例(72.7%),AZFb+c区9例(13.6%),AZFa+b+c区4例(6.1%),AZFb区3例(4.5%),A2Fa区2例(3.0%).80例严重少精子症患者共有10例发生Y染色体微缺失(12.5%),均为AZFc区缺失.AZFc区缺失患者(19例)睾丸病理学类型多样化;AZFb+c区或AZFa+b+c区缺失患者(7例)睾丸病理学类型为唯支持细胞综合征或生精阻滞于精原细胞.结论 Y染色体微缺失在我国的发生情况与其他国家大多数报道基本一致,跨区大缺失对精子发生造成严重影响.     

生殖激素水平在男性不育患者Y染色体微缺失中的研究

目的筛查严重少精子症和无精子症患者Y染色体AZF区域微缺失的发生情况,探讨Y染色体微缺失患者生殖激素的水平。方法对195例严重少精子症和80例无精子症患者进行Y染色体无精子因子（azoospermia factor,AZF）微缺失分析,同时用化学发光法测定生殖激素水平。结果275例患者中发生AZF微缺失患者21例,检出率为7．6％,其中少严重精子症15例,无精子症6例。21例AZF微缺失情况：AZFa区缺失3例;AZFb＋c＋d区缺失4例;AZFc＋d区缺失¨例;AZFd区缺失3例。Y染色体AZFb＋C＋d区缺失患者的卵泡刺激素（FSH）值（46．2±10．3）mIU／mL显著高于无Y染色体缺失患者（17．6±15．2）mIU／mL和AZFa区、AZFc＋d区、AZFd区缺失患者（15．8±5．7）mIU／mL,差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论在无精与严重少精症患者中Y染色体的微缺失以AZFc区和AZFd区缺失最为常见,Y染色体AZFb＋c＋d区缺失是引起高卵泡刺激素的重要原因之一。     

Y染色体b区缺失一例并文献回顾

正全球大约10%~15%的育龄夫妇不育,男性因素约占50%。男性不育众多因素中遗传学因素占约10%~([1]),Y染色体微缺失是临床常见的遗传学病因。Y染色体长臂q11上存在控制精子生成的基因或基因家族,称为无精子因子(azoospermia facor,AZF)。AZF区域存在4个亚区(AZFa、AZFb、AZFc和AZFd),它们与精子生成相关,不同区域     

广州地区不育男性Y染色体无精子因子微缺失的筛查

目的探讨Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对广州地区103例原发无精子症、72例原发严重少精症患者及60名正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc3个区域微缺失分析。结果60名正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例,总缺失率为10.9%。其中11例无精症患者和4例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.6%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.7%;1例无精症患者发生AZFa、b、c3个区域同时微缺失,缺失率0.6%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有统计学意义(P<0.01)。结论Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一,对原发无精、少精子症患者在单精子注射之前进行微缺失筛查是必要的。     

甘肃部分地区373例男性不育患者Y染色体AZF微缺失基因诊断的研究

目的研究甘肃地区男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的频率、分布情况方法采用多重PCR技术,对甘肃地区373例男性不育症患者进行Y染色体AZFa,AZFb,AZFc三个区域6个STS位点的微缺失检测。结果 373例男性不育患者中,42例发生了STS位点缺失,缺失率11.3%。其中无精子症因子AZFa(SY86,SY84)区未见缺失;AZFb(SY127,SY134)区缺失4例(9.52%);AZFc(SY254,SY255)区缺失32例(76.2%);AZFb+c区缺失5例(11.9%);AZFa+b+c缺失1例(2.38%)。结论甘肃部分地区AZF区域微缺失的频率、分布与国内其他报道一致,但是在本研究中未检测到AZFa区缺失患者。     

AZF微缺失与生精障碍症的研究分析

目的探讨Y染色体AZF微缺失与生精障碍症(男性原发性无精子症和少精子症)之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对158例生精障碍症患者(包括健康男性50例)进行AZFa、AZFb、AZFc和AZFd四个区域微缺失分析。结果 158例生精障碍症患者中发现AZF微缺失21例,总缺失率为13.3%。结论 Y染色体AZF区域微缺失与男性生精障碍症有着明显的相关性,因此有必要对生殖门诊及准备行辅助生育技术的生精障碍症患者行Y染色体AZF微缺失检测,其对该症的诊断及治疗具有重要的意义。     

810例严重少(无)精子症患者Y染色体微缺失筛查与分析

目的筛查原发无精子症与重度少精子症患者Y染色体微缺失情况,探讨Y染色体微缺失与男性不育的关系。方法采用改良多重PCR方法对810例男性不育患者(457例原发无精子症和353例严重少精子症)基因组DNA进行Y染色体微缺失筛查。结果810例患者中发现77例Y染色体微缺失患者,缺失率为9.5%,其中少精子症31例,均为AZFc微缺失,无精子症46例,缺失类型呈多样化。缺失类型包括AZFa微缺失3例(3.90%),AZFb微缺失2例(2.60%),AZFc微缺失63例(81.82%),AZFb+c微缺失4例(5.19%),AZFa+b+c微缺失5例(6.49%)。结论Y染色体微缺失是原发无精子症和少精子症的重要原因之一,AZFc缺失为最常见的缺失类型,对此类患者进行Y染色体微缺失的常规筛查是有必要的,尤其是拟行辅助生殖技术助孕的不育患者。     

AZF基因与男性不育研究进展

Y染色体含有与男性不育密切相关的基因,定位于AZF区,AZF的微缺失是引起男性不育的一个重要原因,目前明确的微缺失包括AZFa,AZFb,AZFc和AZFd这4个区域及其候选基因。本文综述了AZF基因微缺失与男性不育的研究现状,为临床诊断和治疗男性不育提供理论依据。