小儿白血病5例误诊分析

小儿白血病以游走性关节疼痛为主要症状者 ,与某些疾病不易鉴别 ,易致误诊 ,我院于1 989 6～ 2 0 0 1 6共收治 5例 ,现报告如下。临床资料例 1 ,女 ,2岁 3个月 ,因“游定性关节疼痛 3个月 ,加重伴双膝关节肿胀 1 0天 ,发热 3天”入院。入院时仍未断母乳 ,平时食欲差 ,少食蔬菜水果。体险 :Ｔ :38 5℃ ,ｐ :1 2 0次 /分 ,Ｒ :32次 /分 ,神志清 ,精神欠佳 ,贫血貌 ,咽部充血 ,双肺呼吸音粗 ,未闻及罗音 ,心率1 2 0次 /分 ,律齐 ,心音钝 ,心尖部闻及Ⅱ级ＳＭ。腹软、肝脾未触及 ,双膝关节肿胀、疼痛明显 ,无红、热 ,拒按压 ,不能行走 ,可短时…     

CD56阳性伴特异髓系抗原表达的白血病5例临床和预后分析

目的 CD56阳性并伴特异髓系抗原表达的白血病在儿童罕见,但有独特的临床特点及预后,有人认为可能来源于非成熟自然杀伤(NK)细胞,但备受争议,分析其临床过程有助于加深认识。方法白血病患儿有以下特征者纳入分析:骨髓幼稚细胞细胞化学染色过氧化酶阴性(MPO-)伴免疫表型CD56+CD3-CD7+CD34+和髓系抗原+,或细胞化学MPO+伴CD56+CD3-HLA-DR-和髓系抗原+。根据文献前者被认为可能是髓系/NK前体细胞急性白血病(MNKPL),后者可能是髓系/NK细胞急性白血病(MNKL)。治疗采用高危急性淋巴细胞白血病方案,含阿糖胞苷、米托蒽醌、依托泊苷、门冬酰胺酶和甲氨蝶呤等。结果 2005-2008年,5例1～8岁男性患儿具有上述特征,4例符合MNKPL,1例符合MNKL。符合MNKPL的4例并无成人患者常见的明显髓外浸润,但有骨髓活检的2例见明显骨髓纤维化。该4例对治疗反应极其缓慢,至今3例已持续缓解20～57个月,1例死于缓解期肺炎。结论有CD56+并伴特异髓系抗原表达的儿童白血病其临床特征可能异于成人患者,用含有用于髓系和淋系白血病化疗药物的治疗方案,可能有助于改善MNKPL的预后。     

286例小儿白血病临床分析

本文总结我院1976～1985年10年间住院确诊白血病286例,占同期住院病人的2.28%,提示白血病有逐年增加的趋势。本组男女之比为2.28:1;年龄以学龄前期及学龄期最多;虽然一年四季均可发病,但本文资料以2～3月及6～9月份发病率较高;农村发病率高,山区发病率低;常见的类型依次为急淋、急粒及早幼粒细胞白血病;症状以贫血最多,体征以肝大为主。血红蛋白大都低于正常,白细胞不增高者较多见,血小板绝大部份都低于正常。     

儿童微分化急性髓系白血病5例临床分析

目的 探讨微分化急性髓系白血病(ANLL-MO)细胞形态学、细胞化学、细胞免疫学、细胞遗传学特性.方法 2006年9月至2007年5月在华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科住院的初诊和复发的ANLL-MO患儿5例,骨髓涂片用Wright-Giemsa染色、POX染色、PAS染色、NES染色及NaF抑制试验、SB染色、MPO染色,骨髓液用流式细胞单克隆抗体直接免疫标记技术检测白血病细胞表面相关抗原分化群,短期培养法直接法G显带分析白血病细胞染色体组型.结果 5例细胞学均报告为原始+幼稚淋巴细胞增多,POX、MPO染色阴性,PAS染色部分阳性;髓系标志CD13、CD33、CD117至少1项阳性和(或)MPO染色阳性,而淋巴系统及巨核细胞系统抗原阴性;AML-MO核型异常的发生率高.结论 骨髓细胞形态学、细胞化学、免疫表型、细胞遗传学是诊断AML-MO的主要依据,原始细胞的免疫表型对诊断AML-MO有着重要价值.     

78例小儿急性髓系白血病的临床及疗效分析

探讨小儿急性髓系白血病的临床特点、治疗疗效及预后因素，对1991年4月－2000年5月我院收治的78例小儿急性髓系白血病进行临床总结和分析。结果显示，发病高峰为学龄儿童，男：女＝2：1，M2型占42．39％。治疗的69例分别以四种方案化疗，完全缓解率（CR）63．76％；证明强诱导缓解方案时CR的进步、复发率的降低、生成率的提高有重要影响，治疗前的白细胞计数、肝脾肿大程度是影响诱导缓解的重要因素；治疗前心肌酶正常和CR所需时间短者预后较好。此外，化疗后的支持疗法和积极妥当的并发症处理，也是提高生存率的因素。     

78例小儿急性髓系白血病的临床及疗效分析

探讨小儿急性髓系白血病的临床特点、治疗疗效及预后因素 ,对 1 991年 4月～ 2 0 0 0年 5月我院收治的 78例小儿急性髓系白血病进行临床总结和分析。结果显示 ,发病高峰为学龄儿童 ,男 :女 =2 :1 ,M2 型占 4 2 39%。治疗的 6 9例分别以四种方案化疗 ,完全缓解率 (CR) 6 3 76 % ;证明强诱导缓解方案对CR的进步、复发率的降低、生存率的提高有重要影响 ,治疗前的白细胞计数、肝脾肿大程度是影响诱导缓解的重要因素 ;治疗前心肌酶正常和CR所需时间短者预后较好。此外 ,化疗后的支持疗法和积极妥当的并发症处理 ,也是提高生存率的因素     

小儿急性单核细胞白血病M5b伴肥大细胞增多一例

患儿男，９岁。１０天前无明显诱因出现咳嗽，面色苍白，头痛。体检：右颊部有１ｃｍ×１ｃｍ瘀斑，左胫部下１／３内侧有２ｃｍ×１ｃｍ瘀斑。颌下、颈部、双侧腋窝及腹股沟内触及多个蚕豆大小淋巴结。肝肋下２ｃｍ，脾肋下１ｃｍ。实验室检查：血红蛋白５０ｇ／Ｌ，白细...     

小儿中枢神经系统白血病45例临床分析

本文报告了45例小儿中枢神经系统白血病（CNSL），分析了CNSL的隐匿性及二次复发，提出鞘内注射仍是预防和治疗CNSL的有效手段。主张在仅有脑脊液（CSF）检查发现1－2个幼稚细胞时，可观察1－2周再做CSF检查，以确定治疗方案。     

小儿急性白血病41例临床分析

小儿急性白血病是儿科常见的血液病。自1993年至1997年我们收治小儿急性白血病共41例,分析如下：1．一般资料本组41例均按FAB分型诊断标准确诊。其中ALL25例,ANLL15例,分类不明1例。2．临床资料ALL组共25例,其中男11例,女14例,年龄9月至14岁,其中＜2岁者4例。25例中L;3例,L。19例,L。3例,其中高危12例,标危13例。25例ALL中,确诊前主要临床表现有：贫血ZI例,发热19例,出血13例,肝肿大者ZI例,其中＞scm者7例,淋巴结肿大者13例,骨关节疼痛者14例。并发症有：CNSL3例,肺炎、败血症各2例,甲亢、乙肝、肠梗阻、骨…     

小儿急性白血病72例临床分析

目的 观察总结本地区小儿急性白血病的临床特征.探讨急性白血病患儿有效而适用的治疗方案.方法 对于不同类型的白血病采用不同的治疗方案,治疗过程依次进行诱导缓解,巩固治疗,防治脑膜白血病,反复强化治疗、维持治疗3年以上,达到长期缓解.结果 CR,49例占68.1%;PR,9例,占12.5%;NR,10例,占13.9%.随访,存活3～19年者,28例,占39%.结论 (1)急性白血病初次发病症状多种多样,尤其是临床表现不典型,易误诊,怀疑白血病者应早做骨穿以除外白血病,确诊早,疗效好.(2)联合化疗是当今治疗小儿急性白血病的主要手段,然而强烈的化疗必然导致部分患儿骨髓受抑制,粒细胞减少,血小板减少,导致严重的感染或出血,威胁患儿生命,因此重视感染或出血的防止与选择高效化疗方案一样重要.(3)防治脑膜白血病是必要的手段.(4)应使家长树立信心配合医生治疗,提高化疗缓解率,达到长期存活.     

小儿中枢神经系统白血病45例临床分析

本文报告了 45例小儿中枢神经系统白血病 (CNSL) ,分析了CNSL的隐匿性及二次复发 ,提出鞘内注射仍是预防和治疗CNSL的有效手段。主张在仅有脑脊液 (CSF)检查发现 1～ 2个幼稚细胞时 ,可观察 1～ 2周再做CSF检查 ,以确定治疗方案     

维生素D受体基因与儿童急性白血病遗传易感性的关系研究

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与儿童急性白血病遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链限制性片段长度多态性技术和基因测序技术,对127例急性白血病患儿和268例健康儿童的VDR基因ApaI位点多态性进行分析.结果 VDR基因ApaI酶切位点基因型和等位基因的频率在急性白血病患儿和正常儿童之间差异无统计学意义.结论 VDR基因ApaI酶切位点的多态性可能与儿童急性白血病的遗传易感性无关.     

小儿肠结核5例临床分析

小儿肠结核发生率较低,目前国内仅见个案报道。我院从2001-06—2007-03共收治小儿肠结核5例,其中男4例,女1例,年龄8～11岁,病程1～4年,5例患儿均居住农村,无明确结核接触史。来我院前均未确诊,入院治疗26～45d好转出院,5例全部确诊,4例抗结核治疗1年复查肠镜正常,另1例抗结核治疗3个月复查肠镜明显好转。现将5例病例分析如下。临床表现:本组均有腹痛、腹胀、腹泻、盗汗、纳差、消瘦、长期反复发热(1～4个月,4例低到中等程度发热,1例高热),伴便秘、恶心、呕吐、面色苍白5例,便血2例,腹腔积液3例,胸腔积液1例,肝大2例(右肋下3～4cm),右下腹压…     

10例伴TLS-ERG融合基因阳性儿童急性白血病临床病例分析

目的探讨TLS-ERG融合基因对于儿童急性白血病的影响。方法回顾及总结分析2006年1月-2014年12月在北京儿童医院血液肿瘤中心诊断急性白血病且TLS-ERG融合基因阳性患儿的临床特征、治疗、危险度评估及预后。结果 1500例急性白血病患儿中检测出10例(0.6%)伴有TLS-ERG融合基因,其中男7例,女3例,中位年龄8岁,急性淋巴细胞白血病(ALL)6例,急性髓细胞白血病(AML)4例。6例ALL患儿中,免疫分型:4例为普通B淋巴细胞表型,1例为前B淋巴细胞表型,1例为带髓系标记的B淋巴细胞表型;危险度评估:2例为标危,4例为中危。4例AML患儿中,3例为AML-M2型,1例为AML-M5型。ALL患儿按照中国儿童白血病协作组(CCLG)-ALL 2008方案进行化疗,6例均在诱导缓解期达到完全缓解,按照化疗方案规律治疗,定期检测微小残留病(MRD)均小于1×10~(-4)。4例AML患儿中,2例患儿在第一疗程ADE(阿糖胞苷+柔红霉素十依托泊苷)化疗第21d复查骨穿提示未缓解,放弃治疗;1例患儿完成第一轮ADE化疗后骨髓完全缓解,按照化疗方案完成两轮ADE、MIT+ARA(米托蒽醌+阿糖胞苷)、CLASP(阿糖胞苷+左旋门冬酰胺酶)化疗后复发,后放弃治疗;1例患儿第一疗程化疗后完全缓解,后经过2疗程ADE、MIT/ARA、CLASP后骨髓细胞学完全缓解,TS-ERG融合基因仍阳性,故行父亲6/10HLA半相合造血干细胞移植,随访至今。结论 TLS-ERG融合基因在儿童急性白血病中阳性率低,但在ALL及AML患儿中均可发生。根据本中心资料,该融合基因对于ALL患儿的治疗及预后影响不大,但伴有TLS-ERG融合基因的急性髓细胞白血病患儿治疗困难,预后较差。该融合基因发生率较低,单中心资料有限,故需要多中心更大宗的资料进一步证实。     

儿童急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变临床特征及预后分析

目的 探讨儿童急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变(AML-MRC)的临床特征及其预后.方法 收集2014年6月至2020年3月确诊14例儿童AML-MRC的临床资料,对其临床特征、实验室检查、预后结果 进行回顾性分析.结果 14例AML-MRC患儿中位发病年龄11岁(范围1～17岁),男9例,女5例,初诊中位白细胞计...     

5例GNAO1基因相关疾病临床及遗传学分析

目的 总结分析GNAO1基因变异患者的遗传学与临床特征。方法 收集5例GNAO1基因变异患儿的临床资料,回顾性分析其基因变异特点、临床表现及治疗反应。结果 5例GNAO1基因变异患儿,3例为已知变异,2例为新发现的变异;除1例为剪切位点变异,其余4例均为错义突变。2例患儿表现为早发婴儿癫痫性脑病,同时伴有不同程度的运动障碍;3例患儿以锥体外系症状为主要表现(2例表现为肌张力不全,1例表现为手足徐动),暂无癫痫发作;5例患儿均存在严重的智力运动发育落后。2例癫痫患儿应用多种抗癫痫药物治疗无效;2例主要表现为肌张力不全的患儿,进行了深部脑刺激(DBS)手术治疗,其中1例术后1个月的Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评分(BFMDRS)较术前改善了32.36%,另1例术后改善不明显,术后12个月BFMDRS评分仅降低了7.79%;1例以手足徐动为主要表现的患儿,年龄尚小,预计后期行DBS治疗。结论 GNAO1基因变异患者的临床表型存在异质性,主要表现为发育迟滞、以锥体外系症状为主的运动障碍和/或癫痫发作。该基因变异所致的锥体外系症状以及癫痫发作对药物治疗反应差,DBS可缓解部分患...     

小儿胰管蛔虫病5例临床分析

胰管蛔虫病少见,我科经 B 超检查确诊5例现报告如下.临床资料一、一般资料:男4例、女1例;年龄8～10岁.4例发病季节为7～9月,居住农村4例,城镇1例.二、临床表现:本组病例多无明显诱因,发病前仅1例有不当饮食史;5例均为上腹疼痛,阵痛加剧;     

儿童急性髓系白血病163例临床分析

目的分析重庆医科大学附属儿童医院初诊急性髓系白血病（AML）患儿的临床资料,为进一步完善治疗方案提供依据。方法除外急性早幼粒细胞白血病,2008年1月-2012年12月共收治AML患儿163例,分析其临床资料。结果（1）以男性和5～10岁组患儿较多见;中位初诊年龄为5岁4个月,其中有18例患儿初诊年龄≤1岁。（2）骨髓MICM分型检查：FAB分型中以M2亚型最多见;免疫分型除139例患儿单纯表达髓系分化抗原表达以外,21例同时伴有淋巴系抗原表达,3例为未表型;细胞遗传学中异常核型的检出率为66％,以复杂核型最多见;26例患儿检测到AML1-ETO融合基因。（3）本研究治疗率55．2％,总诱导缓解率为87．8％,无诱导缓解化疗相关死亡患儿。（4）90例接受诱导缓解化疗患儿中位生存时间为13个月,中位无复发生存时间为9个月,其中43例接受2个疗程以上根治性缓解后化疗患儿中位生存时间为20个月,中位无复发生存时间为14个月。结论我院AML患儿治疗率仅为52．5％。还需要进一步完善AML患儿临床危险度分组以指导治疗,以中大剂量阿糖胞苷为主的化疗可改善预后。