血压盐敏感性及其易感基因

盐敏感（SS）是人群中个体间对限盐措施或盐负荷呈现血压升高或降低的反应,是个体对高血压的遗传易感性,也是影响高血压及其并发症发生发展的一个重要因素。盐敏感性的早期识别诊断、盐敏感性易感基因及其遗传因素等的研究对高血压发病机制及防治措施的研究有重要意义。目前关于血压盐敏感性易感基因的研究报道中存在较大差异,可能与种族差异、饮食习惯、环境因素、基因环境交互作用及样本含量等有关。本文对近年国内外关于盐敏感性易感基因的研究进行综述,可作为血压盐敏感性研究的候选基因有钠泵基因、α-adducin基因、胰岛素受体13亚单位基因、血管紧张素转换酶（ACE）基因、激肽释放酶-激肽系统（KKS）通路的部分基因、可溶性鸟苷酸环化酶（sGC）基因等。     

盐与高血压

高血压病是遗传与环境因素相互作用的疾患 ,盐是重要的环境因素之一 ,个体对盐负荷或限盐呈现不同的血压反应 ,存在盐敏感性问题[1] 。盐敏感性实质上是个体对高血压的一种遗传敏感性并可作为原发性高血压的一种中间遗传表现型。在盐敏感性与高血压之间 ,钠泵基因突变可能起着联系环境(盐 )与遗传的桥梁作用[2 ] 。一、盐敏感性在人群中的分布及盐敏感性的测试及判定70年代末Ｌｕｆｔ等人根据高血压患者对高盐摄入的血压反应及潴钠程度 ,首先提出了盐敏感性及盐不敏感性的概念 ,使盐与高血压的研究进入了一个新的阶段。盐敏感性可定义为相对…     

组织激肽释放酶基因多态性A1789G 对高血压患者血浆肌酐水平的影响

目的:探讨组织激肽释放酶基因多态性对高血压患者血浆肌酐水平的影响.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)方法对 733 例高血压患者的组织激肽释放酶基因 A1789G 多态位点进行基因分型,用线性回归模型分析基因型与血浆肌酐水平之间的关系,用方差分析分析基因型和血压对血浆肌酐水平的交互影响.结果:携带突变型等位基因1789G(基因型AG或GG)高血压患者较携带野生型等位基因A1789(基因型AA)患者的血浆肌酐水平明显升高,且血浆肌酐水平随着血压的升高而升高.结论:组织激肽释放酶基因多态性对高血压患者的血浆肌酐水平产生明显影响,A1789G 多态位点是高血压患者血浆肌酐清除率下降的一个危险因素.     

原发性高血压患者血管紧张素转换酶基因多态性及危险因素的关系研究

目的　研究中国人群中原发性高血压患者血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性及其危险因素的关系。方法　对社区人群调查中确诊的 112例原发性高血压患者 ,和相同数量 ,性别、年龄相匹配的健康人询问与原发性高血压有关的因素 ,测量空腹血脂及坐位血压 ,应用聚合酶链反应(PCR)检测ACEI/D基因多态性。结果　两组ACE基因I/D多态性构成有显著性差异 (P <0 0 5 )。病例组DD基因型高于对照组 (30 4%vs18 8% ) ,其中男性组达 (34%vs14% ) ,均有显著差异 (P <0 0 5 )。结论　DD基因型似可作为原发性高血压 ,特别是男性原发性高血压的一种遗传易感指标 ;心脑血管病阳性家族史、向心性肥胖、高甘油三酯血症、DD基因型是原发性高血压的独立危险因素     

去除蛋白水解酶的猪胰激肽释放酶的制备

<正> 激肽释放酶(即血管舒缓素)能从激肽原中释放激肽,激肽具有扩张周围血管、降低血压的生理功能,因此该酶被广泛地应用于高血压、冠状血管及动脉硬化等症的预防和治疗。所以对该酶性质和应用的研究也受到有关方面的重视。猪胰激肽释放酶(以下简称胰K)多数是从猪胰自溶物或丙酮粉中提取,也可从胰酶中提取。提取、纯化方法甚多,如重金属或硫酸铵沉淀;硅胶或离子交换树脂吸附;有机溶剂分级;离子交换树脂层析;亲和层析法等等。工业水平的提取、纯化一般胰K纯度在100ku/mg以上。     

遗传药理学:个体化用药的科学依据

遗传药理学的研究进展为基因导向性个体化用药提供了理论依据遗传药理学主要在基因水平研究药物反应相关蛋白的多态性等,来揭示药物治疗中疗效和不良反应差异的遗传特征,鉴别基因序列中的差异。遗传药理学是以药物效应及安全性为目标,研究药物代谢酶(影响药物的代谢,如细胞色素P450)、药物转运蛋白(影响药物的吸收、分布和排泄,如P-糖蛋白)以及药物作用受体或靶位(影响药物反应的敏感性,如β肾上腺素受体)等药物反应相关蛋白基因突变与药效及安全性之间的关系,而这些基因突变是不同个体产生不同药物效应的根本原因。1.药物代谢酶关于药物代…     

56例肾性高血压临床治疗分析

慢性肾功能衰竭(CRF)病人,80—90％伴有不同程度的高血压。肾性高血压(RHT)病人,激肽释放酶—激肽—前列腺素系统活性明显降低,外周及肾内动脉血压上升,加上水钠潴留都是产生高血压的因素之一。而高血压又是导致心脑血管并发症的重要因素。RHT既是CRF的后果之一,又是促使CRF加重的一个因素,因此降压治疗十分重要。     

盐敏感性高血压

<正>盐敏感性高血压(salt-sensitive hypertension,SSH)为相对高盐量摄入所导致的血压升高,而在减盐后已升高的血压能很快下降[1]。而原发性高血压(essential hypertension,EH)的发生则与遗传、盐和应激等因素相关。多年来围绕着盐与高血压相关性的深入研究,已基本上肯定了不同人群之间钠     

组织激肽释放酶基因调控序列多态性与高血压关系的初步分析

目的　初步探讨组织激肽释放酶基因调控序列启动子多态性与中国人原发性高血压 (EH)的相关性。方法　应用PCR技术结合等位基因特异寡核苷酸片段分析 (ASO)方法 ,对 40例EH患者和正常人的组织激肽释放酶基因用A、B两种探针检测 ,比较两组间的等位基因分布频率差异 ,初步分析该SNP位点与高血压的关系。结果　组织激肽释放酶基因A、B型在对照组中频率为 65 %、10 % ,在高血压组中频率为 60 %、10 % ,两组比较有差异 ,但无统计学意义。结论　在中国汉族人群中 ,该基因位点确实有多态性 ;A、B两型均有分布 ,以A型最广     

高血压病的遗传与基因

多数学者认为,高血压属于多基因遗传,呈遗传易感性与环境因素相结合的发病模式,并且嗜盐、肥胖等与高血压发病有关的因素也与遗传有关。广泛的多基因的性状间存在多种相关性,提示本病乃多基因遗传与环境因素相互作用的结果。本病可能存在一种主要基因一微效基因共同遗传的方式。环境因素的长期作用,可能混淆基因型(ｇｅｎｏｔｙｐｅ)表现型(ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ)和血压的关系[1]。一、高血压病的遗传性1有证据表明,遗传因素在原发性高血压的发病中起重要的作用。(1)挛生子的研究:单卵双生子间的血压相关系数为055;双卵双生子间为025;(2)家系…     

原发性肝细胞癌遗传易感性相关基因研究进展

原发性肝细胞癌是全世界最高发的恶性肿瘤之一,其发生是遗传因素和环境因素相互作用的结果 ,遗传因素决定了个体遗传易感性,而环境因素决定了什么样的易感个体患癌.本文论述了DNA修复基因XPD、HLA-DRB1基因、代谢酶基因多态性、醇醛脱氢酶基因多态性与肝癌遗传易感性关系的研究进展情况,为临床早期诊断、监测和预后提供了新的生物学标志及为新药的开发提供科学的理论依据.     

神经激肽1受体拮抗剂治疗乙醇中毒

众所周知,应激是易感者乙醇中毒复发的触发因素之一。介导应激反应的神经系统是乙醇中毒药物疗法的靶标。现在Heilig等证明,抗神经激肽-1受体(NK1R;也称为TACR1;一种在与应激反应和奖赏有关的脑区中高表达的受体)能有效地缓解对乙醇的成瘾。以往研究发现,遗传缺失或药理阻断NK1     

食管癌危险性与易感基因多态性研究

目的 淮安是我国食管癌高发区之一。肿瘤易感基因的遗传多态性是影响个体肿瘤易感性的重要因素，对肿瘤的一级预防以降低肿瘤的发生率和死亡率具有重要意义。因此，在食管癌病因学研究中，探讨与其相关的多基因遗传特征十分必要。本研究对淮安地区人群CYP1A1、CYP2E1、NQ01、GSTM1、GSTF1、MTHFR、XPD和XRCC1基因多态性进行了研究，从代谢酶和DNA修复酶两方面探讨该地区食管癌高发人群易感基因特征。     

高血压病易感基因的研究进展

高血压病是常见病、多发病,严重危害人类的健康。已经公认,环境因素和遗传因素共同作用,导致高血压病的发病。其中遗传因素,即易感基因可能对高血压病的发生起决定性作用。近10年来,由于分子遗传学和分子生物学理论与技术的开展,对高血压病的病因从基因角度进行分析,使人们了解到高血压病的发病可能为一些易感的基因所致。易感基因是指表达产物参与血压调节的基因。1990年,Yang-Fang TL等首次从分子水平揭示了EH可能的发病机理,认为人类可能存在多种EH易感基因。1992年,Je-unemaitre等提出AGT基因与EH的关系。从此,对EH发病机制的研究逐步引向深入。因此,对易感基因的研究显然具有重要意义,本文阐述高血压病易感基因的研究动态。     

原发性高血压家系调查和遗传性研究

目的　研究原发性高血压家族性的遗传方式。方法　采用家系分析、Falconer法估算遗传度和Penrose法估计遗传方式 ,对 45个家系 36 7人进行分析研究。结果　原发性高血压具有明显垂直传递现象 ,遗传度为 ( 5 5± 10 ) % ,表现为多基因遗传 ,遗传观察值为 2 .87,与多基因理论值 2 .88基本相符。结论　认为原发性高血压为多基因遗传疾病 ,遗传因素作为易感内因在高血压的发生发展过程中起着极其重要的作用。对有遗传易感性人群应重点管理 ,加强防治     

胰激肽释放酶国外临床概况

<正> 激肽释放酶(又称血管舒缓素),在国内颌下腺激肽释放酶早已有商品上市,但对其临床作用研究甚少。以前我们曾对激肽释放酶的国内外研究情况作过概述。本文就国外对胰激肽释放酶(简称胰K)的临床研究情况作一简介。激肽释放酶是一种蛋白水解酶,广泛存在于哺乳类动物的组织中,其中胰腺含量最高。在体内它作用于激肽原而释放出激肽,激肽能扩张血管、毛细血管、血管平滑肌,改善血液循环,起调节血压等作用,但对心脏活动没有影响。它也是一种活化因子,能使纤溶酶原激活成为纤溶酶,纤溶酶能把不溶性的纤维蛋白水解成可溶性小肽,从而导致血栓溶解,但作用比尿激酶缓慢。     

克罗恩病的遗传易感性相关发病机制研究进展

克罗恩病(Crohn disease,CD)是炎症性肠病IBD的一种亚型,病因未明,发病机制不清。目前认为它是一个复杂疾病,涉及多个基因,本质上为遗传易感个体在肠内微生物触发下发生的持续性和不恰当的炎性反应,其中黏膜免疫具有重要作用。已有文献报导了一些易感基因,表明遗传易感性的重要性。全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)已经成功鉴定出71种克罗恩病相关基因,基因座。此文,主要对这些易感基因,结合CD相关通路,对遗传易感性和环境因素,微生物因素如何相互作用影响肠内环境稳态导致CD发病进行综述。     

美托洛尔抗高血压效应个体差异影响因素的研究进展

高血压是导致心血管事件发生的重要危险因素,控制血压是减少心血管事件风险的有效措施之一。然而药物及剂量选择的个体化越来越受到人们的关注。美托洛尔为临床治疗原发性高血压的一线药物,对不同患者疗效差异很大。本文对影响美托洛尔药代动力学及药效学的基因遗传因素及非遗传因素影响进行了综述。     

盐敏感性高血压患者体位性低血压和体位性高血压与靶器官损害的关系分析

目的:探讨盐敏感性高血压(SSHT)患者体位性高血压(OHT)和体位性低血压(OH)与靶器官损害的关系。方法:选取2018年1月—2020年6月住院的盐敏感性高血压患者380例,对其进行卧立位血压的测量,依据其体位性血压情况分为OH组、OHT组、体位性正常血压(ONT)组,并分析各组的构成比、血压特点以及靶器官损害情况。结果:380例SSHT患者中,OH 85例(22.37%),OHT 64例(16.84%),ONT 231例(60.79%);三组的全天平均血压、白天平均血压及夜间平均血压比较,差异有统计学意义(P<0.05);三组靶器官损害发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:SSHT患者合并OHT和OH时高血压靶器官损害的发生率高于ONT。     

胰激肽释放酶的心血管药理研究

近年来,许多学者认为激肽体系是机体调节体液的一个重要系统,而激肽释放酶(Kallik-rein)是这个体系中一种重要的酶。它是胰腺细胞所分泌的,能使底物激肽原成为激肽,从而发挥其扩张血管、降低血压、增加微血管通透性等药理作用。也有认为对心血管靶细胞具有直