346例孕妇无创DNA产前检测结果分析

目的通过对346例高危孕妇无创DNA产前检测结果分析,评价该通量测序技术的准确性及临床应用价值。方法对346例高危孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认。结果阴性严密随访彩超,出生后回访。无创结果联合染色体核型、彩超及随访结果行综合判断分析。结果 346例高危孕妇中共检测出4例21-三体阳性结果,均行羊水穿刺核型分析确认为47,XN,＋21。2例考虑性染色体DNA含量不足,经羊水穿刺确认染色体核型1例为46,XN,1例为45,X。1例提示16号染色体数量增多、1例提示22号染色体数量增多,均经羊水穿刺染色体核型分析为46,XN。结论 1.无创DNA检测在胎儿21、18、13号染色体非整倍体检测中与胎儿染色体核型分析有较高的符合率,且与传统的染色体核型比较具有快速、无创等优点;2.无创基因检测在检测其它胎儿非整倍体染色体异常方面还需进步积累相关数据以提高其符合率;3.无创DNA胎儿检测是一近似于诊断的筛查,不能替代传统的染色体核型分析。     

934例孕妇无创DNA产前检测结果分析

目的通过对本院934例孕妇进行的胎儿无创DNA检测结果进行统计分析,评价新一代测序技术在产前诊断中的应用价值。方法按照年龄,血清学筛查,其他原因等因素对本院接受胎儿无创游离DNA检测的934例孕妇进行分组,高龄组384例,高危组329例,临界组153例,其他组68例,检测结果回报后阴性者彩超动态观察和出生后随访,阳性者进一步行有创产前诊断进行最终确诊。结果 1)无创DNA检测结果异常者共16例,其中21三体阳性10例,18三体阳性1例,性染色体异常4例,19号染色体异常1例。2)16例无创检测结果异常者进一步接受有创产前诊断的共15例,其中无创检测提示21三体阳性的10例孕妇,18三体阳性的1例孕妇,均通过羊水穿刺核型分析证实与无创检测结果一致。性染色体异常的4例孕妇进一步接受羊水穿刺的3例,核型分析后证实1例为嵌合体,1例正常,1例异常。19号染色体异常者行羊水核型分析后未见异常。结论胎儿无创DNA产前检测技术在染色体非整倍体的改变方面检出率较高,且具有较高的敏感性和特异性,与传统的有创产前诊断方法相比具有无创伤,用时短,出结果快等不可比拟的优点,但是对于其他染色体异常的检出尚有较大局限性和不足。     

18500例高龄孕妇外周血无创DNA产前检测结果的临床研究

目的 探讨高龄孕妇应用外周血无创DNA产前检测技术（NIPT）对胎儿染色体异常筛查和产前诊断的临床应用价值。方法 选取2020年1月至2023年1月于西北妇女儿童医院进行产前外周血NIPT检测的高龄孕妇18500例作为研究对象,分析NIPT诊断胎儿各类染色体异常的准确性,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的高危因素。结果 NIPT筛查出染色体高风险异常胎儿212例（1.15%）,其中21三体综合征（T21）111例（52.36%）、18三体综合征（T18）21例（9.91%）、13三体综合征（T13）10例（4.72%）、性染色体异常66例（31.13%）、其他染色体异常4例（1.89%）。以介入性羊水穿刺活检为金标准,计算得出NIPT诊断T21、T18、T13、性染色体异常、其他染色体异常的阳性预测值分别为80.95%、33.33%、14.29%、33.33%、33.33%,准确度分别为86.84%、93.16%、96.31%、73.16%、98.42%。Logistic多因素回归分析显示,年龄>40岁、不良孕产史、染色体异常家族史均是高龄孕妇胎儿染色体异常的独立高危因素（均P<...     

基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查临床应用实践

目的:探讨基于胎儿游离DNA的基础性与拓展性无创产前检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)在胎儿非整倍体异常及染色体拷贝数目变异(copy number variations,CNVs)筛查中的应用价值。方法:对2777例基础性与拓展性NIPT检测结果进行回顾,随访妊娠结局,分析孕...     

5076例孕妇无创DNA产前检测结果的分析

目的通过对5076例孕妇无创DNA产前检测结果的分析,评价高通量测序技术的准确性及临床应用价值。方法对5076例孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认。结果阴性者严密随访彩超,出生后随访。结果 5076例孕妇中共检测出22例21-三体阳性结果,22例行羊水穿刺核型分析,20例确认为47,XN,+21,阳性预测值为90.91%;检测出8例18-三体阳性结果,8例行羊水穿刺核型分析,6例确认为47,XN,+18,阳性预测值为75.00%;检测出4例13-三体阳性结果,4例行羊水穿刺核型分析,1例确认为47,XN,+13,阳性预测值为25.00%;检测出32例性染色体异常,28例行羊水穿刺核型分析,9例确认为性染色体异常,阳性预测值为32.14%。结论 1.本研究中无创DNA检测在胎儿18、21号染色体非整倍体检测中与胎儿染色体核型分析有较高的符合率,且与传统的染色体核型比较具有快速、无创等优点;2.无创DNA胎儿检测是一近似于诊断的筛查,但不能替代传统的染色体核型分析。     

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析

目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果。方法随机选取2015年5月至2017年5月我院收治的接受外周血胎儿游离DNA检测孕妇500例,检测游离胎儿DNA、染色体核型,然后对外周血游离胎儿DNA检测结果、外周血游离胎儿DNA检测结果和核型分析结果进行分析。结果 500例孕妇中,染色体非整倍体异常7例,达到了1.4%的阳性率,在孕妇类型方面,3例为唐筛高风险孕妇,2例为高龄孕妇,1例为超声胎儿异常孕妇,1例为其他异常孕妇;在异常类型方面,4例21-三体异常,1例13-三体异常,1例18-三体异常,1例性染色体异常。均愿意接受介入性产前诊断,确诊6例染色体非整倍体异常,其中21-三体异常3例,13-三体异常1例,18-三体异常1例,性染色体异常1例,达到了85.7%的符合率、100.0%的检出率。在核型方面,45,X(28)/46,XX(22)1例,达到了100.0%的诊断符合率。结论孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果令人满意。     

无创产前胎儿游离DNA检测的临床应用

目的通过检测孕妇外周血胎儿游离DNA了解韶关市无创产前基因检测临床应用现状,探讨其在产前筛查中的临床应用中的价值。方法选取2015年1月至2017年6月韶关市粤北人民医院2364例孕妇的无创产前检测结果进行回顾性分析。将其分为5组,A组:产前血清学筛查高风险组;B组:产前血清学筛查临界风险组;C组:产前血清学筛查单项值异常组;D:高龄孕妇组,E组:B超异常组;F组:因其他原因或珍贵儿首次选择无创的孕妇。对无创产前基因检测结果有异常的孕妇建议抽取羊水或脐血培养进行染色体核型分析。结果 2364例孕妇的无创产前基因检测结果中有35例为阳性,其中有10例21-三体阳性,5例18-三体阳性,4例13-三体阳性,8例性染色体异常,8例其他染色体异常。35例中共有28例行产前诊断,与染色体核型对比分析,无创检查21-三体检出率为100%,假阳性率为0%;18-三体检出率为60%,假阳性率为0.08%;13-三体检出率为100%,假阳性率为0%;性染色体检出率为83%,假阳性率为0.04%。无创产前基因检测灵敏度100%,特异度99.7%。结论血浆游离DNA测序可以快速检测胎儿常见染色体非整倍体,该方法属于无创,且结果与染色体核型分析在准确性和特异性上高度一致。无创产前基因检测可大大减少不必要的侵入性产前诊断,但仍只能做为有效产前筛查手段,不能做为产前诊断。     

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现胎儿48,XXYY综合征一例

目的 报告一例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的48,XXYY综合征.方法 对胎儿游离DNA产前检测结果提示胎儿性染色体异常的孕妇进行羊水染色体核型分析和羊水微阵列染色体比较基因组杂交技术检测,同时对孕妇及其丈夫取外周血进行染色体核型分析,以确认胎儿性染色体异常的来源情况.结果 孕妇染色体核型为46,XX,lqh...     

孕妇外周血中胎儿游离DNA在无创产前唐氏综合征诊断的应用探讨

目的探讨孕妇外周血中胎儿游离DNA(cff DNA)在临床无创产前唐氏综合征(21-三体)诊断中的应用。方法收集1735例孕12-24w的单胎孕妇外周血,抽提外周血DNA,利用新一代高通量测序技术进行检测和生物信息学分析,并对21-三体高风险孕妇选择羊水或脐带血染色体核型分析进行对照。结果 1735例标本中新型无创产前技术检测到21-三体阳性样本12例,经染色体核型分析确诊12例,无创产前技术对21-三体检测的灵敏度和特异度均为100%。结论 cff DNA进行临床无创产前21-三体诊断在产前筛查中具有广泛的应用前景。     

1069例高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断分析

目的评价外周血胎儿游离DNA产前筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2014年10月～2016年12月期间高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断1069例的结果,追踪随访妊娠结局。结果检查结果阳性20例,21三体5例、18三体5例、性染色体异常10例,羊水诊断17例,21三体阳性预测值100%、18三体100%、性染色体异常60.00%。追踪随访1018例妊娠结局未发现假阴性病例。结论外周血胎儿游离DNA产前筛查对高龄孕妇胎儿常见染色体病的检出具有重要意义,值得临床应用推广。     

沧州市15086例孕妇无创产前检测结果分析

目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)在孕中期产前筛查中的应用价值。方法 回顾分析2015年6月至2020年12月期间的15086名孕妇进行无创产前检测结果,按照不同的分类指征进行统计,其中高风险的孕妇行羊水穿刺检查,并随访妊娠结局。结果 NIPT共检出142例高风险病例,其中13/18/21三体病例高风险病例分别为10例、32例、69例,性染色体高风险病例13例,其他染色体高风险病例18例,经产前诊断确诊后,13/18/21三体病例分别为2例、19例、58例,性染色体高风险病例7例,其他染色体高风险病例1例。21-三体、18-三体、13-三体和性染色体异常的阳性预测值分别为87.88%、67.86%、20.00%和63.64%。结论 NIPT对孕妇外周血中胎儿游离DNA的21/18/13三体和性染色体异常的阳性检出率和阳性预测值很高,适用于临床产前筛查,有效减少了有创产前诊断操作的例数。     

孕妇血胎儿无创DNA产前检测的临床应用探讨

目的探讨孕妇血胎儿无创DNA产前检测的临床应用。方法针对473例高龄(年龄≥35岁)、唐筛结果为高风险或单项指标异常、超声软指标异常等孕妇,知情选择胎儿无创DNA产前检测。结果 473例孕妇外周血中,467例正常,6例异常。其中5例提示21三体综合征,羊水和脐血染色体结果证实异常,符合率为100%。1例提示胎儿性染色体DNA含量不足,羊水染色体结果证实正常,不符合。结论无创DNA产前检测针对胎儿21三体综合征筛查,具有简单、安全、可靠等优点,较血清学筛查有着无可比拟的优越性,大大减少了有创产前诊断人数,将作为一种筛查技术大规模应用于临床,是未来发展的趋势。     

用孕妇外周血游离DNA检测胎儿ABO血型

目的探讨用孕妇血浆中游离DNA检测胎儿ABO血型方法的可行性。方法应用DNA提取试剂盒(qiagen德国)从46例9～22周孕妇血浆提取胎儿DNA,采用复合PCR-RFLP检测胎儿ABO血型,并用常规血清学方法检测母体及新生儿血型。结果 46例样本中,产前检查能正确显示胎儿血型的有38例,总检出率为(38/46)82.61%。其中:①孕妇血型为O型,丈夫血型为A型16例,产前检测孕妇胎儿血型为A型,待婴儿出生后血清学检测出12例,符合率为(12/16)75.00%;②孕妇血型为O型,丈夫血型为B型占13例。产前检测孕妇胎儿血型为B型,待婴儿出生后血清学检测出9例,符合率为(9/13)69.23%。③孕妇血型为O型,丈夫血型为O型占11例,产前检测孕妇胎儿血型为O型,待婴儿出生后血清学检测出10例,符合率为90.90%。总检出符合率(10/11)81.58%。结论用孕妇血浆中游离DNA检测胎儿ABO血型方法可行,对诊断和预防新生儿ABO血型不合性溶血病具有积极意义。     

2433例孕妇血浆胎儿游离DNA无创性产前非整倍性检测结果分析

目的探讨应用高通量测序技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创性胎儿染色体非整倍性检测的准确性。方法选择2011年10月至2013年9月于佛山市妇幼保健院行无创性非整倍性产前基因检测的2433例名孕妇,孕周12-24w,均为单胎,年龄21-41岁。对无创性非整倍性筛查高风险的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析。对筛查结果低风险者行电话随访其胎儿出生后情况,统计分析无创性产前非整倍性检测的准确性。结果2433例孕妇中,母体血浆胎儿游离DNA高通量测序技术检测出42例胎儿染色体非整倍性高风险。其中33例通过羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺对比分析,27例21三体高风险者行有创性产前诊断,26例为47,XN,＋21,l例为46,XN。2例18三体高风险者行进一步确诊,其中1例为47,XN,＋18,1例为46,XN。2例i3三体高风险孕妇结果均与穿刺结果为46,XN。1例XO高风险孕妇与穿刺结果为45X[25]／46,XX[25]。1例XXY高风险孕妇结果为47,XXY。孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者2391例,经电话随访有效者2145例,截止至2014年4月30日,已出生的新生儿均未发现唐氏综合征患儿。无创性非整倍体检测对常见染色体非整倍体的检出率100％,灵敏废100％,特异度99.8,假阳性率0.33％,假阴性率为0,阳性预测值87.9％。结论应用高通量测序技术在染色体非整倍性无创性检测具有很高的灵敏性,假阳性率很低,在胎儿染色体非整倍性疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。     

基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据的分析CSCD

目的对基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据进行分析。方法对需要分析的染色体进行特异性位点的序列捕获测序,同时选取其他染色体上的600个位点进行胎儿游离DNA的浓度分析。结果在21和18号染色体上共捕获到768个特异性位点,可用于判断二者是否存在异常。当最低检测的胎儿DNA浓度设定为3％、Z值阈值设定为[-6,6]时。分析结果的特异性为99．37％,敏感性为100％。讨论开发了一种可靠、便利及成本较低的分析方法。利用较少的测序数据进行无创产前检测,可以准确地检测胎儿的21和18号染色体是否存在异常,并同步分析胎儿DNA的浓度。     

北京地区6家产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA筛查情况分析

目的了解北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查情况。方法采用描述性统计学方法分析2016年北京市6家产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果 2016年北京市6家产前诊断机构外周血胎儿游离DNA检测例数共15 699例,21-三体筛查检测符合率为93.22%,18-三体检测符合率为39.13%,其他染色检测符合率为25.37%;其中筛查适用人群比例为23.85%;慎用人群筛查比例为76.09%,不适用人群筛查比例为2.42%;追访发现1例21-三体和6例性染染色体异常假阴性病例。结论孕妇外周血胎儿游离DNA筛查已成为唐氏综合征筛查的重要手段之一,在目前临床应用的环境下,应提高产科医师对其认识,严格掌握筛查指征,重视检测前后遗传咨询,提高筛查质量。     

妊娠期高血压疾病孕妇外周血中游离胎儿DNA的检测

目的探讨实时荧光定量PCR（RQ—PCR）检测孕妇外周血中胎儿游离DNA对预测及预防妊娠期高血压疾病的应用价值。方法选15例子痫前期孕妇及正常孕妇20例，用RQ—PCR法检测各例血浆中GAPDH及SRY水平，通过2^-△△ct法分析两组孕妇间的差异。结果22例孕男胎检出SRY21例，13例孕女胎均未检出，子痫前期组胎儿DNA水平明显高于正常组（P=0．009），两者比值为3．57。结论RQ—PCR法检测孕妇外周血中胎儿DNA可作为预测及预防妊高征的一种有效手段。     

妊娠糖尿病孕妇外周血中胎儿游离DNA的定量检测

目的依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,探讨其在诊断及预防妊娠期糖尿病（GDM）中的应用价值。方法用血浆DNA抽提法提取62例孕中晚期孕妇外周血中胎儿游离DNA（其中病例组32例,对照组30例）,通过实时荧光定量PCR（RQ-PCR）法检测两组孕妇外周血胎儿DNA浓度。结果 39例孕男胎均出现SRY阳性信号,妊娠期糖尿病组孕妇外周血中胎儿游离DNA-SRY水平明显高于对照组（P〈0.05）。结论妊娠期糖尿病孕妇外周血中游离胎儿DNA水平的异常升高有望成为预测及诊断GDM发病与疾病程度的一项有效指标。     

无创DNA产前检测在高龄孕妇中的应用

目的探讨无创DNA产前检测在高龄孕妇中的应用价值。方法研究组:508例高龄孕妇无创DNA产前检测,结果高风险者进行羊水细胞染色体核型分析;对照组:195例高龄孕妇直接羊水穿刺。比较两组胎儿染色体非整倍体结果。结果 508例高龄孕妇无创DNA产前检测共检出:2例21三体,2例18三体,5例性染色体条数异常,1例dup(18q22.1-18q22.2);其中9例行羊膜腔内穿刺,染色体检查结果:2例21三体,2例18三体,1例45,XO,2例47,XXX,1例47,XYY,1例46,XN。195例高龄孕妇直接羊穿组共检出:2例21三体;1例45,XO;1例47,XXX;1例嵌合体;8例染色体结构异常。比较两组胎儿非整倍体染色体检出率无统计学差异(P﹥0.05)。结论无创DNA产前检测安全简便,检测时限长,对胎儿非整倍体染色体疾病检出率高,在高龄孕妇中有很好的应用价值。     

日照地区5000例孕妇无创DNA产前检测结果分布及相关影响因素分析

目的探讨日照市5000例孕妇无创DNA产前检测(NIPT)结果分布情况,分析其与孕妇年龄及孕周的关系,并探讨相关影响因素。方法回顾性分析2012年1月至2018年4月因故在本院行NIPT的5000例日照市孕妇临床资料,分析其在染色体疾病{三体综合征(21/18/13)、性染色体及其它染色体异常}中的检测情况及准确度,同时分析其与孕妇年龄及孕周的关系,并分别探讨导致常见常染色体疾病发生的关键因素。结果 5000例NIPT孕妇中高风险检出率为0.84%(42/5000),以三体综合征检出多见,孕妇年龄不同,其高风险检出率差异明显,有统计学意义(P0.05),在≥40岁孕妇中高风险检出率最高;但孕周不同,其高风险检出率不明显,无统计学意义(P0.05)。唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征、性染色体异常和其它染色体异常阳性预测值分别为92.00%、54.55%、50.00%、50.00%和0%,五者比较差异有统计学意义(P0.05)。经多因素Logistic回归分析得知,孕妇年龄≥35岁、孕前半年曾居住新装修房及孕妇职业长期接触含苯有机溶剂是导致胎儿唐氏综合征和爱德华氏综合征发生的关键危险因素(P0.05)。结论 NIPT以三体综合征检出为主,阳性预测值高,孕妇年龄及生活环境是导致该疾病发生的关键危险因素。