早期自然流产胚胎染色体数目异常的临床分析

目的探讨早期自然流产(SA)胚胎中染色体数目异常的发生率及其与孕妇年龄的关系。方法利用荧光原位杂交(FISH)技术对357例早期自然流产胚胎进行染色体数目的检测,并分析早期自然流产中染色体数目异常与孕妇年龄,妊娠周数及流产次数之间的相关性。结果在所检测流产胚胎样本中有184例胚胎存在染色体数目异常,异常发生率为51.54%(184/357)。多数是常染色体三体数目异常,其中常染色体三体中以16号染色体的三体最为常见。染色体数目异常的发生率随着孕妇年龄的增加而升高,且在不同年龄段之间的差异具有统计学意义(P0.05);而不同流产次数以及阶段的流产(大于或小于10周)与染色体数目异常之间没有显著的相关性(P0.05)。结论染色体数目异常是导致胚胎早期自然流产最主要的原因,非整倍体尤其是常染色体三体是最常见的异常核型,且随着孕妇年龄的增加染色体数目异常的风险显著升高。     

孕早期稽留流产绒毛染色体异常结果分析

目的探讨孕早期稽留流产中绒毛染色体核型异常结果的分布情况,以探究流产绒毛染色体检查在孕早期胚胎停育的应用价值。方法通过回顾性分析65例孕早期稽留流产患者的孕周、年龄以及流产绒毛的染色体结果。结果 65例孕早期稽留流产绒毛染色体结果正常47例(72.30%),异常18例(29.70%),异常染色体涉及众多条染色体,主要有16三体3例、22-三体2例,还有涉及性染色体数目异常3例,其余还涉及2、3、4、7、8、9、13、15、21号染色体等染色体三体或单体;18例染色体数目异常患者中,其中8例病例的年龄超过35岁,属于高危妊娠。结论在早期稽留流产绒毛染色体异常较为常见,且以染色体数目异常为主,染色体数目畸变中,高龄妊娠是一个重要致病因素。同时绒毛染色体核型分析有利于查明患者稽留流产的真实原因,为遗传咨询提供了有力的诊疗依据。     

早期自然流产胚胎染色体数目异常的临床分析

目的探讨早期自然流产(SA)胚胎中染色体数目异常的发生率及其与孕妇年龄的关系。方法利用荧光原位杂交(FISH)技术对357例早期自然流产胚胎进行染色体数目的检测,并分析早期自然流产中染色体数目异常与孕妇年龄,妊娠周数及流产次数之间的相关性。结果在所检测流产胚胎组织样本中有184例胚胎存在染色体数目异常,异常发生率为51.54%(184/357)。多数是常染色体三体数目异常,其中常染色体三体中以16号染色体的三体最为常见。染色体非整倍体的发生率随着孕妇年龄的增加而升高,且在不同年龄段之间的差异具有统计学意义(P0.05);而不同流产次数以及流产胎儿的孕周(大于或小于10w)与染色体数目异常之间没有显著的相关性(P0.05)。结论染色体数目异常是导致胚胎早期自然流产最主要的原因,非整倍体尤其是常染色体三体是最常见的异常核型,且随着孕妇年龄的增加染色体数目异常的风险显著升高。     

胚胎停育绒毛染色体培养与分析

目的探讨胚胎停育绒毛染色体分析在诊断流产病因的作用,以及原位培养法在实际工作中的可行性推广应用。方法对53例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 53例流产绒毛中培养成功51例(96.2%)。51例染色体中异常31例(60.8%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义,原位培养法在实际工作中可推广应用。     

广州地区97例自然流产绒毛细胞培养及核型分析

目的探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法对97例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果97例流产绒毛中培养成功94例(96.9%)。62例染色体异常(66.0%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。自然流产1次、2次和3次或以上病例的核型异常比例分别为76%、53.1%和60%。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义。     

早期胚胎停育与绒毛染色体异常的相关性分析

目的探究胚胎绒毛染色体异常与胚胎停育之间的关系。方法选取2017年至2018年3月已经确诊的早期胚胎停育的孕妇105名,采用高通量测序(next-generationsequencing,NGS)检测胚胎绒毛染色体,对绒毛细胞染色体核型进行分析,并分析孕妇年龄、流产次数与染色体异常的关系。结果分析105例胚胎绒毛染色体,发现异常染色体共60例(57.10%,60/105),其中染色体数目异常共55例(91.60%,55/60),主要以染色体非整倍体异常(三体、单体)为主,染色体结构异常共5例(8.3%,5/60);按年龄分层分析后可见,随着年龄增加,染色体异常发生率随之增加,且组间有有显著性差异(χ2=18.26,P0.001);按流产次数分层分析后,可见随着流产次数增加,染色体异常发生率降低,但各组间异常染色体例数比较无显著性差异(χ2=0.341、0.792、1.886,P均0.05)。结论胚胎绒毛染色体异常是早期胚胎停育的重要原因。高龄是胚胎染色体异常的重要原因;流产次数不影响胚胎染色体的异常的发生。     

流产胎儿中的13-三体

在自然流产胎儿中常见许多类型的染色体异常,而在新生儿人群中却少见或见不到,因此流产对研究染色体畸变特别有用。1976,4～1985,5作者在夏威夷Honolulu产科医院完成了一系列自然流产的细胞遗传学检查,主要目的是调查研究由于染色体畸变产生的生殖耗损,决定染色体畸变的双亲来源和研究不同类型的细胞遗传学畸变的流行病学。常染色体三体在自然流产胎儿中是最常见的染色体畸变。在自然流产胎儿中除1号和9号外,常染色体三体均有报道,但在新生儿中只有三种三体被发现,13号染色体就是     

60对反复流产夫妇染色体研究

流产、死胎在妇产科疾病中较为常见,其病因是多因素的。随着医学遗传学的研究进展,对致病的遗传因素研究越来越受到人们的重视。遗传因素中导致流产、畸形、死胎的主要原因是胚胎染色体畸变,畸变绝大多数产生在配子形成或合子增殖过程中,夫妇一方染色体异常是导致这种畸变的一个重要原因。本文就几年实践工作中汇集的60对流产夫妇染色体核型进行分析探讨。     

复发性自然流产与胚胎停育患者染色体异常状况分析

目的:分析复发性自然流产与胚胎停育患者染色体异常状况。方法:收集2018年6月至2019年10月本院收治的300例复发性自然流产或胚胎停育患者临床资料,采用树脂及蛋白酶K提取患者绒毛或者胎儿组织标本的基因组DNA,并采用多重连接依赖式探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测患者染色体非整倍体异常。结果:300例标本中,染色体非整倍体异常158份(52.67%);三体及部分单体共133份,占所有染色体异常的84.18%。其中异常比例前五位分别为:16三体36份(12.00%);X0单体17份(5.67%);22三体12份(4.00%);13三体9份(3.00%);21三体8份(2.67%)。性染色体中,三体4份(1.33%);部分三体共11份(3.67%),其中17染色体最多;部分单体共9份(3.00%),以8及12染色体最多;同源染色体不平衡易位共2份(0.67%),其中以(8p-,8q+)易位最常见(2份);非同源染色体不平衡易位3份(1.00%)。结论:采用MLPA法检测复发性自然流产与胚胎停育患者染色体状况,具有高效、快捷等优点,染色体非整倍异常是导致复发性自然流产与胚胎停育的主要因素,其中16号染色体最为常见。     

自然流产夫妇的染色体分析

自然流产是妇科常见病,一般是指在没有外来因素的干扰下,怀孕不满20周,而中止妊娠。引起自然流产的因素很多,除免疫、内分泌等因素外,遗传因素是引起自然流产的重要原因。 一、胎儿染色体异常 大量资料表明,胚胎染色体异常是反复自然流产的主要因素之一。自然流产胎儿的染色体来源于两个方面:一是父母遗传而来,二是受精卵受内外因素的影响,在配子形成中或受精卵分裂过程中染色体畸变,致使胚胎染色体异常,不能正常发育,导致早期胎儿死亡或流产。在自然流产中,妊娠时间越短,染色体异常率越高。染色体异常大多数是由于     

巨细胞病毒感染与早期胚胎组织细胞染色体着丝粒及染色体变异关系研究

目的研究人类巨细胞病毒与早期流产的胚胎组织染色体着丝粒点（Cd）变异的关系,以及导致胚胎染色体畸变机理,探讨人类巨细胞病毒对早期胚胎发育的不良影响。方法选择早期流产的孕妇56例,曾有异常妊娠史3～5次,取静脉血以ELISA法检测人类巨细胞病毒抗体,阴性者（IgG＋/IgM-或IgG-/IgM-）作为未感染组,阳性者（IgG＋/IgM＋或IgG-/IgM＋）列为感染组,取其流产的胚胎组织采用常规短期组织培养法制作染色体,以同步银染法观察Cd变异情况,分析变异率与人类巨细胞病毒感染的关系,以G显带进行染色体核型分析,进一步研究Cd变异与胚胎组织染色体畸变的关系,另选择10例做人工流产的胚胎组织为正常对照组。结果56例中共有22例孕妇人类巨细胞病毒抗体阳性,其早期流产胚胎组织Cd畸变率显著高于非感染组和对照组,之间具有极显著性差异,但对照组和未感染组染色体畸变率之间无显著性差异。两组染色体畸变率之间无显著性差异,但均高于对照组,之间均具有显著性差异（P〈0.001）,结论人类巨细胞病毒可导致早期胚胎组织Cd变异,使细胞分裂时染色体复制错误或丢失,从而引起胚胎发育异常而导致死胎、流产。     

296对夫妇的流产病因及其防治的研究

在296对流产夫妇中,早期流产的255例;晚期流产的41例。已查出病因的172例,占58.1％;病因不明的124例,占41.9％。流产的病因有染色体畸变,内分泌功能紊乱、子宫异常、宫颈机能不全、感染、血型不合、创伤、免疫排斥、精子异常、烟酒及接触毒物等。本文对各发病因素的发病机理,流产的处理和预防进行了讨论,特别阐明了多种维生素和叶酸在预防胚胎缺陷中的作用。     

绒毛染色体核型分析在产前诊断及自然流产中的临床应用

目的绒毛细胞培养及其核型分析在产前诊断及自然流产病因的应用。方法采用绒毛细胞培养分别对符合产前诊断指征的150例孕妇由B超介导下经腹壁穿刺术留取绒毛及早期胚胎停育的620例患者留取绒毛,进行细胞培养、染色体制备、核型分析及结果比较。结果 (1)产前绒毛培养成功率(95.3%)高于流产胚胎绒毛细胞培养成功率(89.4%),流产胚胎绒毛染色体异常发生率58.3%,产前绒毛染色体异常发生率10.6%,(2)早期自然流产胚胎异常核型发生率为56.3%(312/554),数目异常和结构异常分别占异常核型的96.5%,3.5%,数目异常主要为三体(51.9%),以16-三体为高发、其次为单体(17.9%)和多倍体(15.1%)。(3)早期自然流产孕妇中,年龄≥35岁者的胚胎异常核型发生率明显高于年龄35岁,有明显差异(P0.01);(4)自然流产病例中,女性胚胎占61.6%(341/554),男性胚胎占38.4%(213/554),两组染色体异常的发生率分别为45.7%和63.6%,有明显差异(P0.01)。结论绒毛细胞培养检测染色体的方法,同时适用产前诊断绒毛和流产胚胎绒毛。     

MLPA和FISH筛查早孕期流产胚胎中的染色体异常

目的应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测流产胚胎中各种染色体异常,帮助这些流产患者分析流产原因。方法收集早孕期流产胚胎的绒毛组织样本,提取基因组DNA,应用MLPA-P070探针进行分析。用FISH检测胚胎是否为多倍体。G显带核型分析对结果进行验证。结果 MLPA分析85例流产胚胎,发现26例为三体,1例+21、+22的双三体,4例性染色体单体,7例部分单体或部分三体;45例未发现异常。FISH检出5例三倍体胚胎。综合MLPA和FISH结果共检出42例染色体异常胚胎。结论应用MLPA和FISH可以高效的筛查出染色体异常的流产胚胎,并且避免细胞培养失败的问题,为流产患者夫妇的再次妊娠提供了有价值的信息。     

许昌地区不良孕产史夫妇染色体540例分析

染色体异常是反复流产及胎儿异常的重要原因之一,在妊娠早期的自发流产中大约50%由染色体异常所致.随着细胞遗传学技术水平的提高,发现流产胚胎及胎儿异常中主要为染色体数目异常、三体或多倍体.还有一部分是由于夫妇之一为染色体平衡易携带者,其产生不平衡配子,受精后导致胚胎染色体异常而发生流产、畸形及染色体病患儿出生.为降低出生缺陷发生率,提高人口素质,有针对性的进行产前诊断,对540例反复流产及生育异常儿夫妇进行外周血染色体分析,检出染色体异常46例,检出率为8.52%,通过平衡易位携带者的检出,对胎儿进行产前诊断,可以减少染色体病患儿的出生.     

染色体检测在复发性流产中的临床意义的研究

目的探讨胚胎停育绒毛染色体分析在诊断流产病因的作用,以及反复流产的夫妇进行染色体核型分析的临床意义。方法对53例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。对221对反复流产史夫妇的外周血做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析。结果与结论53例流产绒毛中培养成功51例(96.2%)。51例染色体中异常31例(60.8%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。221对夫妇染色体核型分析结果显示,染色体结构异常是导致流产重要原因之一。     

孕妇年龄及胚胎冻融情况与妊娠孕妇流产胚胎染色体异常的相关性分析

目的研究辅助生殖技术对妊娠孕妇流产胚胎染色体异常的影响,并进一步分析妊娠孕妇流产胚胎染色体异常与孕妇年龄、胚胎冻融情况的相关性。方法选取2016年10月～2017年10月我院收治的早期流产患者286例作为本次研究对象,根据患者受孕方分为自然妊娠组(106例)和辅助生殖技术妊娠组(180例)。收集两组患者绒毛组织,并采用荧光原位杂交技术对患者胚胎染色异常情况进行判断,比较两组患者胚胎染色体异常情况、两组患者年龄与胚胎染色体异常情况的关系以及辅助生殖技术妊娠组患者胚胎冻融情况与胚胎染色体异常情况的关系。结果本次研究中,绒毛染色体异常患者共172例,染色体异常发生率为60.14%。辅助生殖技术妊娠组患者染色体异常发生率高于自然妊娠组,但差异无统计学意义(P0.05)。自然妊娠组中年龄35岁患者染色体异常发生率显著低于年龄≥35岁患者,但差异无统计学意义(P0.05);辅助生殖技术妊娠组中年龄35岁患者染色体异常发生率显著低于年龄≥35岁患者,差异有统计学意义(P0.05)。辅助生殖技术妊娠组中解冻移植患者染色体异常发生率低于鲜胚移植患者,但差异无统计学意义(P0.05)。结论辅助生殖技术妊娠并不会增加早期流产胚胎染色体异常情况;自然妊娠高龄并不会增加早期流产胚胎染色体异常情况,辅助生殖技术妊娠高龄会增加早期流产胚胎染色体异常情况,因而在胚胎植入前行遗传学筛选可减少早期流产发生率;胚胎冻融情况与早期流产胚胎染色体异常情况无明显相关。     

自然流产绒毛染色体异常分布研究

目的探讨自然流产标本中染色体异常的种类和分布情况。方法将372例流产标本按年龄分为25,25-29,30-34,35-39和≥40岁组。用7条探针对各组流产绒毛染色体进行检测和分析。结果共检出绒毛染色体异常病例170例(45.70%)。FISH结果阴性病例中,男女性别比例为0.85,未见明显的性别倾向。170例染色体异常标本中,常染色体三体比例最高(64.71%),然后依次是多倍体(20.00%)、性染色体三体(8.24%)和性染色体单体(5.29%)。常染色体三体中,22三体最为常见,然后依次为16、21、18和13三体。25,25-29,30-34,35-39和≥40岁组流产标本染色体异常检出率分别为36.84%,46.26%,42.98%,50.00%和66.67%。异常核型中,常染色体三体和性染色体三体的比例随年龄增加而上升,而多倍体和X单体的比例随年龄增加而下降。结论染色体异常是引起早期自然流产的主要原因;染色体异常种类中,染色体三体最为常见,其在异常核型中的比例随着孕妇年龄增加而增加。     

FISH方法进行流产组织染色体非整倍体改变的检测分析

目的应用荧光原位杂交(FISH)方法检测早期流产及孕早期胚胎停育的绒毛组织,分析染色体数目的改变情况。方法应用FISH方法,对不明原因早期流产及孕早期胚胎停育的368份绒毛组织进行检测分析,观察上述样本中13、16、18、21、22、X以及Y染色体数目的改变。结果 211例绒毛组织存在13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常,占总检测例数的57.3%;非整倍体异常132例,占36%;检出男性胚胎146例,女性胚胎221例;16-三体42例,占常染色体数目异常的42.9%。性染色体数目异常34例,占异常染色体样本的21.7%;其中X0 27例,占性染色体数目异常的79.4%。结论染色体数目异常是导致孕早期胚胎停育及自然流产发生的主要遗传学因素。女性胚胎的自然流产数远大于男性胚胎。孕早期自然流产或胚胎停育的绒毛组织中16号染色体三倍体发生率最高。荧光原位杂交方法可以有效检测孕早期停育的胚胎及流产组织,但无法检测探针覆盖区域以外的染色体异常。     

自然流产组织应用FISH技术的染色体异常遗传因素分析

目的分析兰州地区自然流产组织中的染色体异常发生率,并探讨染色体异常与自然流产的年龄、孕周、次数、胚胎性别的关系。方法应用荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization,FISH）技术检测了299例自然流产的绒毛或胚胎组织。结果我们检测出了119例染色体异常病例,其中16-三体最为常见,占所有异常总数的27．73％,X单体次之,占18．49％。我们还发现自然流产与流产时的妊娠孕周和胚胎性别有关。结论染色体异常是自然流产的一个重要原因,尽早地遗传咨询能够有效的降低出生缺陷的发生率。