视网膜色素变性的分子遗传学研究进展

视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性致盲眼病之一。具有明显的遗传异质性 ,有不同的遗传方式与不同表型。病人常有夜盲和进行性视野缩小。随着分子遗传学的迅速发展 ,人们对于其分子病理有了一定的了解和认识 ,至少发现有 2 4个疾病位点 ,其中已有 12个致病基因被克隆     

什么是基因和人类基因组计划?

现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。 人类只有一个基因组，大约有5－10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平…     

Leigh综合征的分子遗传学研究进展

Leigh综合征（Leigh syndrome,LS)是在能量供谢过程中由于某些酶缺陷引起的一种严重的致死性神经遗传病，具有明显的遗传异质性。该病的遗传方式有常染色体隐性，X－连锁和母系遗传3种。随着分子遗传学的迅速发展，我们对其分子病理有了一定的了解和认识。现已证实该病与5种酶缺陷有关，并已发现至少10个致病基因。本拟就其分子遗传学的研究进展作一综述。     

Barth综合征分子遗传学研究进展

现代遗传学的研究已发现一系列的遗传性心肌病，依据遗传方式的不同基本上可以分为常染体显性和Ｘ连２锁隐性遗传二大类。１９９６年Ｂｉｏｎｅ等克隆了Ｘｑ２８区带上１个称之为Ｇ４．５基因的全长ｃＤＮＡ，且发现Ｇ４．５基因的突变是Ｂａｒｔｈ综合征患者发病的分子遗传学基础，从而开创了遗传性民病分子遗传学研究所新纪元。本文就Ｂａｒｔｈ综合征分子遗传学的研究进展加以综述。     

骨质疏松症蛋白质相互作用网络的构建和分子复合物通路预测

背景：在蛋白质相互作用网络的基础上研究骨质疏松症,可以更深入全面了解其发生发展机制。 目的：建立基于骨质疏松症遗传相关基因的蛋白质相互作用网络,对其中所含分子复合物涉及的生物学通路进行预测。 方法：筛选在线人类孟德尔遗传数据库中的骨质疏松症遗传相关基因,应用Cytoscape软件和插件Agilent Literature Search,进行文本挖掘并建立骨质疏松症的蛋白质相互作用网络;应用插件Clusterviz,发现网络中的可能包含的分子复合物;基于DAVID,富集分子复合物的生物学通路。 结果与结论：人类孟德尔遗传数据库中骨质疏松遗传相关基因有177个。骨质疏松症的蛋白质相互作用网络包含863个节点(蛋白质)、2 925条边(相互作用关系),可能包含4个分子复合物。其中分子复合物3涉及免疫细胞表面分子及其相互黏附、细胞因子与其受体的结合、造血和止血功能等生物学通路;分子复合物4与糖尿病的发生有一定关系。     

Leigh综合征的分子遗传学研究进展

L eigh综合征 (L eigh syndrom e,L S)是在能量代谢过程中由于某些酶缺陷引起的一种严重的致死性神经遗传病 ,具有明显的遗传异质性。该病的遗传方式有常染色体隐性、X-连锁和母系遗传 3种。随着分子遗传学的迅速发展 ,我们对其分子病理有了一定的了解和认识。现已证实该病与 5种酶缺陷有关 ,并已发现至少 10个致病基因。本文拟就其分子遗传学的研究进展作一综述     

生物计算机的蛋白质

生物计算机的蛋白质曹来发（华北电力设计院，北京１０００４３）对于体内最重要的两类生物分子一核酸和蛋白质，科学家们已经了解到：核酸有遗传信息而无催化作用；而蛋白质有催化作用反而没有遗传信息。核酸中的脱氧核糖核酸在不同状态下，可产生有信息和无信息的变化，...     

微卫星DNA标记技术及其在蚊虫生物学研究中的应用

遗传标记是指用来区分不同的个体或群体,能够稳定遗传的物质或性状,是研究生物遗传学、发育生物学及分类学的重要工具。遗传标记经历了不同的发展阶段,2 0世纪70年代以来,随着限制性内切酶的发现和DNA重组技术的创立,遗传标记的研究重点转向遗传信息的载体———DNA分子,出现了多种分子遗传标记。常用的DNA分子标记技术有:DNA限制性酶切长度多态性(RFLP) ;数量可变的串联重复序列(VNTR) (主要包括微卫星和小卫星)分析;DNA序列分析以及基于PCR的随机扩增DNA多态性(RAPD)、扩增片段长度多态性(AFLP)和单链构象多态性(SSCP)等…     

消化道恶性肿瘤与遗传

消化道恶性肿瘤与遗传延安医学院（７１６０００）霍满鹏，王文强近年来，根据肿瘤流行病学、肿瘤临床统计学、肿瘤病因学以及肿瘤的分子遗传学深入研究，表明肿瘤的发生与宿主的遗传因素有密切关系，大多数肿瘤是由遗传因素和环境因素相互作用引发的。其遗传度的高低，随...     

个体智力差异的神经生物学基础

本文从脑电生理、脑功能成像、神经生化、行为遗传与分子遗传等多个角度探讨了智力研究的新进展，但各角度的研究均存在诸多争议和疑问，留待人们继续探索。     

Tourette综合征分子遗传学研究进展

Ｔｏｕｒｅｔｔｅ综合征有明显的遗传倾向，近年开展了一系列针对该病遗传基础的分子水平的研究，本对有关的主要研究作一综述。     

儿童失神癫痫易感基因的研究

尽管近年来发现有少数非离子通道编码基因参与人类特发性癫痫（idiopathic eplepsies，IE），但更多的遗传学研究证实，离子通道在IE的遗传病理机制中起核心作用。离子通道基因突变是一些罕见类型的单基因遗传IE的常见病因，被称为通道病。但离子通道基因突变仅能解释IE的少数家系或散发病例，更大的难题来自于对复杂遗传IE的研究，它们未知的遗传模式、表型异质性和综合征亚型间不确定的遗传背景重叠限制了遗传图谱的绘制。失神癫痫是常见的IE亚型，呈复杂遗传方式。现共发现有11个基因与失神癫痫有关联，其中有4种编码神经元钙通道亚单位。因此钙通道基因是失神癫痫的重要候选基因。失神癫痫钙通道基因的遗传学研究可能是复杂遗传IE病因研究的最佳切入点，并有利于最终阐明失神癫痫的分子机制。     

前植入法遗传诊断的临床评估

胚胎植入前遗传诊断（ＰＧＤ）的临床研究进展缓慢。主要有两方面原因，第一，仅一部分医学中心具备生殖医学和分子细胞遗传学和／或遗传专业知识与技能，同时具备单细胞遗传分析特殊设备才能完成临床ＰＧＤ方案。第二，染色体和单基因缺陷的多样性须多个研究组的共同努力，设计和检验特异荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）和聚合酶链反应（ＰＣＲ）程度。作者等在１９８９年才首次用于鉴别一组有不同Ｘ－连锁隐性遗传疾病的风险夫妇（非受累者或携带者）的女性胚胎转移。１９９６年末，ＰＧＤ在胚胎学诊断上世界上已有６００例，主要为Ｘ连锁病，结…     

兰州汉族等26个群体Y-STR基因座遗传的关系

目的探讨兰州汉族等26个人群Y-STR基因座遗传关系。方法研究得到500名无关兰州汉族个体的Y-STR基因座基因频率,同时收集其他25个人群相同Y-STR基因座基因频率,应用亲缘系数比较分析这26个人群间的遗传距离并绘制系统树。结果汉族人群中以北京汉族、山西汉族、内蒙古汉族和与兰州汉族的遗传关系最接近;少数民族人群中以内蒙古蒙古族与兰州汉族的遗传关系最接近;马来西亚马来人和马来西亚印度人与其他人群遗传关系最远而单独列支。结论利用Y-STR基因座的等位基因频率研究不同人群之间的遗传距离,结果与其他分子人类学结论接近或吻合,表明不同人群之间的遗传关系与地域、起源和进化的关系密切。     

线粒体病及其分子遗传学研究进展

线粒体病及其分子遗传学研究进展北京医科大学一院妇儿医院（１０００３４）戚豫一、线粒体、线粒体基因组、线粒体遗传和线粒体病（一）线粒体：线粒体（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａ，ｍｔ）是所有哺乳动物所具备的细胞器，大小和细菌相似。一般的有核细胞有数个至数十个线...     

家族性热性惊厥相关基因研究──Ⅰ·从家族表型分析遗传特点

热性惊厥（FC）是一种儿科常见疾病，具有明显的遗传倾向。我们对83个简单型FC家族进行了家系分析，并比较了不同性别的亲代在传递FC时，FC患病情况如首发年龄、首发最高体温、首发持续时间、首发发作次数和复发次数的差别。在排除了一系列有关因素影响后，我们推测FC为常染色体显性遗传的、具有不完全的外显率和表现度的单基因病，并存在与亲代的性别的某种相关性。这种相关可能体现了一种非孟德尔遗传特性，即基因组印迹，需做进一步的分子遗传学研究。     

DNA分子动力系统的数值仿真

综述DNA分子的孤立子理论和弱激光辐射的DNA分子可出现混沌的现象。分别对它们运动方程对应的动力系统进行数值仿真，数值仿真结果展示了弱激光辐射的DNA分子由孤立子运动进入混沌运动。并由孤立子与混沌运动的特性，解释DNA分子的复制，转录等遗传功能和遗传的变异。     

寻常型银屑病的遗传学研究

寻常型银屑病的发病机理至今尚不清楚，但遗传因素在其发病中的作用已得到普遍公认，群体、家系和双生子研究均支持这一观点，有关文献报道表明银屑病除与HLA基因相关外，尚与染色体上其他位点的基因相关，是与多基因有关联的一种T细胞介导的自身免疫性疾病，随着分子遗传学的发展，最终将会明确银屑病的遗传方式并发现致病基因，为之在DNA分子水平的防治指明方向。     

大豆不同亚型钙调素抗原表位的分析

目的 探讨制备抗不同亚型大豆钙调素单克隆抗体的可能性。方法 借助于微机，对５种大豆不同亚型ＣａＭ分子的抗原表位进行预测和分析。结果 大豆ＣａＭ分子存在６个抗原表位，其中至少有１个表位（氨基酸序列７４～８６）可刺激小鼠产生抗大豆不同亚型ＣａＭ分子的单克隆抗体（ｍＡｂ），另外，在序列６，７，９６及１２２，１２３附近也有可能是研制小鼠ｍＡｂ的大豆不同亚型ＣａＭ分子抗原表位所在。结论 为研制抗大豆不同亚型     

糖尿病肾病遗传学研究进展

遗传因素在糖尿病肾病(DN)的发生发展中起重要作用。DN属于多基因病，其遗传易感模式有主基因效应、等效基因效应和多基因效应模式。目前寻找DN易感基因的策略多采用家系基础上的传递不平衡检测(TDT)和群体病例-对照的遗传关联研究。已发现多个基因的多个位点与DN有相关关系，但是在不同人群中有不同的结论。