广西汉族人群IL-10-819T/C及IFN-γ+874T/A基因多态性与乙型肝炎病毒感染预后的关系

目的 探讨白细胞介素10(IL-10)基因819T/C位点及干扰素γ(IFN-γ)基因+874T/A位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)慢性感染不同临床类型的关系. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法及序列特异引物引导的聚合酶链式反应( PCR-SSP)技术检测254例慢性HBV感染者(慢性HBV携带者48例,慢性乙型肝炎患者148例,乙型肝炎肝硬化患者58例)以及健康对照组56例的IL-10 基因819 T/C位点和IFN-γ基因+874 T/A位点单个核苷酸多态性,观察其在不同临床类型慢性 HBV感染者及健康对照者中的分布频率. 结果 乙型肝炎肝硬化组、慢性乙型肝炎组、携带者组IL-10-819T/C位点基因型分布频率与对照组比较差异无统计意义(P>0.05). 乙型肝炎肝硬化组、慢性乙型肝炎组IL-10-819T/C位点等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05). 乙型肝炎肝硬化组及慢性乙型肝炎和对照组中 IFN-γ基因 +874T/A 位点基因型及等位基因分布频率比较差异有统计学意义(P<0.05). 携带者组与对照组中IFN-γ基因+874T/A位点基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-10-819 T等位基因与 HBV感染后临床发展过程可能相关;IFN-γ+874T/A基因多态性可能在HBV感染后疾病的发展转归中起重作用.     

白细胞介素-8-251A/T多态性与宫颈癌的相关性

目的探讨白细胞介素-8(IL-8)-251A/T多态性及mRNA与宫颈癌发病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测219例宫颈癌患者(宫颈癌组)和295例健康对照者(对照组)IL-8-251A/T多态性。结果宫颈癌组和对照组均发现IL-8-251A/T位点基因多态性,均可见TT、AT和AA基因型;宫颈癌组TT、AT、AA基因型频率分别为31.1%、49.3%和19.6%,A、T等位基因频率分别为44.3%和55.7%;对照组TT、AT、AA基因型频率分别为42.7%、45.1%和12.2%,T、A等位基因频率分别为65.3%和34.7%;宫颈癌组IL-8-251A/T基因型及等位基因频率与对照组比较,差别有统计学意义(χ2=0.953,572.428;P=0.009,0.000)。结论 IL-8-251A/T多态性与宫颈癌的发病具有相关性。     

白介素-16基因多态性与广西地区鼻咽癌遗传易感性的研究

目的研究广西地区人群白介素-16(IL-16)基因多态性与鼻咽癌(NPC)遗传易感的相关性。方法对来自广西地区的75例鼻咽癌患者和75例健康体检者采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及酶联免疫吸附法,分析IL-16基因的3个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs11556218T/G、rs4778889T/C、rs4072111C/T)多态性与NPC的相关性。结果 IL-16基因rs11556218位点在NPC患者中TG基因型分布频率(49.3%)显著高于健康对照组(34.7%)(P=0.037)。NPC组IL-16-rs11556218G等位基因频率为32.7%,高于正常对照组的21.3%(P=0.027),并且G等位基因携带者的血清IL-16水平明显高于TT基因型(P=0.00)。携带GTT和GCC单倍型的个体罹患鼻咽癌风险性是携带TTC单倍型者的2.95倍和2.73倍。结论 IL-16基因rs11556218位点的基因多态性与广西地区鼻咽癌的遗传易感性有关,TG基因型可能是NPC发生的易感基因型,携带G等位基因的个体患NPC风险增高。     

IL-8基因多态性对慢性HBV感染者血清IL-8水平的影响

目的 探讨IL-8基因多态性对血清IL-8水平的影响以及IL-8基因多态性在慢性HBV感染发病机制中的可能作用.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测60例慢性HBV感染者和60例健康人群IL-8-251A/T位点多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测各组血清中IL-8的水平.结果 慢性HBV感染者和健康对照者间 IL-8-251A/T多态性位点各基因型频率和等位基因频率相比,差异有统计学意义(P<0.05).基因型为AA型、TA型的慢性HBV感染者其血清IL-8水平显著高于基因型为TT型的慢性HBV感染者(P<0.01)和所有基因型的健康对照(P<0.01).结论 IL-8-251A/T基因多态性与慢性HBV感染者血清IL-8水平有密切关系,提示IL-8-251A/T基因多态性可能会影响慢性HBV感染中患者的转归起重要的作用.     

干扰素γ基因内含子1+874位点多态性与复发性尖锐湿疣的关系

目的 研究干扰素γ(IFN-γ)基因内含子1+874位点多态性与复发性尖锐湿疣(CA)的关系.方法 采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测76例复发性CA患者(CA组)与80名正常对照者(对照组)IFN-γ基因内含子1+874位点的T/A单核苷酸多态性.结果 CA组IFN-γ基因1+874位点基因型TT、TA、AA频率分别为10.5%、34.2%、55.3%,对照组分别为7.5%、30.0%、62.5%,两组间差异无显著性(γ2=0.959,P=0.619).结论 IPN-γ基因内含子1+874位点多态性与复发性CA无关.     

干扰素-γ+874(A/T)位点基因多态性和支气管哮喘相关性研究

目的 探讨干扰素-γ(IFN-γ)基因内含子1区+874(A/T)位点多态性、等位基因在中国北方汉族人群支气管哮喘发病机制中的意义.方法 采用特异序列引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism analysis,...     

INF-γ基因+874位点SNP对肺结核易感性及蛋白分泌的影响

目的探讨干扰素-γ(IFN-γ)基因+874位点单核苷酸多态性(SNP)与肺结核易感性的关系,以及对IFN-γ分泌水平的影响。方法应用TaqMan探针基因分型技术,采用病例-对照研究方法,对142例肺结核患者和166例健康对照人群IFN-γ基因+874位点进行分型,比较两组人群等位基因频率差异,并测定不同基因型人群外周血浆以及PBMC分泌IFN-γ水平的差异,明确基因型与IFN-γ分泌水平的关系。结果 IFN-γ基因+874位点具有T和A两种等位基因,其中结核组A、T等位基因频率分别为88.0%、12.0%,对照组A、T等位基因频率分别为81.0%、19.0%,两组差异具有统计学意义(P0.05,OR=1.72,95%CI 1.09~2.70)。结核患者外周血浆IFN-γ分泌水平在不同基因型之间差异无统计学意义(P0.05)。PBMC经过结核菌裂解物刺激后,TT基因型细胞上清IFN-γ为(754.8±102.9)pg/mL,显著高于AA基因型(648.9±80.83)pg/mL,差异有统计学意义(P0.05)。结论 IFN-γ基因+874多态性位点与结核病易感性相关,A等位基因是肺结核易感基因;IFN-γ基因+874多态性影响宿主IFN-γ表达水平,在调节肺结核保护性免疫过程中起重要作用。     

IL-8基因多态性与慢性HBV感染结局的相关研究

目的研究IL-8基因启动子区-251A/T多态性及血清IL-8水平与慢性HBV感染结局的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测60例慢性HBV感染者（其中轻度感染25例,中度17例,重度18例）和40例急性自限性HBV感染者（对照组）IL-8基因启动子区-251A/T位点多态性,同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测各组血清中IL-8的水平。结果①IL-8基因启动子区-251A/T多态性中各基因组频率（AA、AT、TT）和等位基因频率在病例组与对照组相比,差异均有统计学意义（P=0.002,0.000）。相对危险度分析,A等位基因携带者患慢性HBV感染的风险性是T等位基因的3.080倍（OR=3.080,95%CI：1.697-5.590）。②IL-8基因启动子区-251A/T多态性中各基因型和等位基因频率在慢性HBV感染轻度、中度和重度差异无统计学意义（P=0.463,0.209）。③慢性HBV感染者血清中IL-8水平显著高于对照组（P〈0.01）,且在慢性HBV感染轻度、中度和重度三组之间,IL-8的水平差异有统计学意义（P〈0.01）。结论 IL-8基因启动子区-251A/T与慢性HBV感染的发病相关,但与疾病的严重程度无明显的关系;A等位基因可能是慢性乙肝发生的易感基因之一;慢性HBV感染患者血清IL-8水平明显增高,且与病情的严重程度相关。     

广西壮族及汉族人群干扰素γ基因遗传多态性的研究

目的研究干扰素γ（IFN-γ）基因内含子1＋874A／T多态性在广西壮族与汉族人群中的分布,同时比较不同种族间IFN-γ基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）技术检测140名广西壮族人和130名汉族人IFN-γ基因＋874A／T多态性,比较两组人群的基因型和等位基因的分布频率,并结合文献与其他种族研究结果进行比较。结果IFN-γ基因＋874A／T多态性分布在广西壮族与汉族人群中比较无显著性差异（P〉0．05）,IFN-γ基因型以AA型最多,分别为63．6％和62．3％;等位基因以A等位基因最多,分别为76．4％和76．5％。基因型和等位基因分布频率在男女间无显著性差异;但与欧洲、美洲等其他种族人群比较,其基因型及等位基因频率的分布均有显著性差异（P〈0．05）。结论广西壮族与汉族人群中存在IFN-γ基因＋874 A／T多态性,这种基因多态性分布在广西壮族与汉族间无明显差异,与其他种族人群比较则存在显著性差异。     

IL-4、IL-6和IL-13基因多态性与慢性牙周炎的相关性研究

目的：研究白细胞介素-4(-34C/T和-590C/T)、6(-174G/C和-572C/G)、13(-1112C/T和+1923C/T)的基因多态性与慢性牙周炎的相关性。方法收集2013年10月至2015年10月我院口腔科收治的慢性牙周炎患者120例为CP组,另选取健康受试者120名作为对照组,选用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析比较两组的基因型和等位基因分布特点。结果两组受检者IL-4-34位点、IL-4-590位点、IL-6-572位点、IL-13+1923位点的基因型和等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05);而IL-6-572位点、IL-13-1112位点的基因型和等位基因频率分布比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-4-34位点/-590位点、IL-6-572位点、IL-13+1923位点的基因多态性与慢性牙周炎无关;IL-6-572位点、IL-13-1112位点的基因多态性与慢性牙周炎相关。     

白介素8-251位点基因多态性与我国高低发区胃癌关系

[目的]研究白介素(interleukin,IL)-8基因-251A/T位点多态性在中国高、低发区普通人群和胃癌(gastric cancer,GC)患者中的分布,并探讨其基因多态性与我国胃癌的关系.[方法]用聚合酶链反应-反向杂交法(polymerase chain reaction and reverse dot blot,PCR-RDB)检测我国胃癌低发区(广东省)104例健康人和104例胃癌患者和胃癌高发区(陕西省)102例健康人和102例胃癌患者的IL-8基因-251A/T位点多态性.[结果]在胃癌低发区,胃癌患者IL-8-251 A/A基因型的频率略高于正常对照组,但未达统计学意义(27.9% vs 21.2%,x2=1.27,P＞0.05),胃癌患者携带IL-8-251 A/A基因型不增加Hp感染后胃癌发生的危险性(x2=1.40,P＞0.05),而在胃癌高发区,胃癌患者携带IL-8-251 A/A的频率明显高于普通人群(31.2% vs 16.7%,x2=6.04,P＜0.05,OR=2.29,95%CI=1.17-4.46),并增加Hp感染后胃癌发生的危险性(x2=6.38,P＜ 0.05,OR=4.71,95%CI=1.36-16.30).[结论]IL-8-251A等位基因与我国汉族人群胃癌的发生相关,以高发区明显.     

CD14和IL-8基因多态性与新生儿坏死性小肠结肠炎易感性的关联性分析

目的：探讨白细胞分化抗原14（CD14）-159C/T（rs2569190）和白细胞介素8（IL-8）-251A/T（rs4073）基因多态性与坏死性小肠结肠炎（NEC）易感性之间的关系,阐明NEC易感性的可能影响因素,为NEC的发病机制研究提供遗传学理论依据。方法：选取28例NEC新生儿（NEC组）和41例非NEC新生儿（对照组）作为研究对象,提取并应用基因聚合酶链式反应（PCR）扩增其外周血DNA,并采用Sanger基因测序方法,检测CD14-159C/T和IL-8-251A/T区域的等位基因频数和基因型频数的分布,探讨其与NEC易感性的关联性。结果：CD14-159C/T和IL-8-251A/T位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;CD14-159C/T的等位基因和基因型频数分布在2组间比较差异无统计学意义（P>0.05）;IL-8-251A/T位点的基因型频数分布在2组间比较差异无统计学意义（P>0.05）;而NEC组IL8-251A/T基因位点T等位基因频数分布高于对照组（χ²=4.184,P=0.041,OR=2.14,95% CI：1.03~4.46）。结论：CD14-159C/T的基因位点多态性和NEC的发病无关联,而IL-8基因的-251 T位点与NEC发病易感性存在关联,IL-8基因的-251 T等位基因突变可能是NEC的危险因素之一。     

IFN-γ基因多态性与青海地区藏族人群乙肝病毒易感相关性

目的 探讨IFN-γ基因多态性与青海地区藏族人群乙肝病毒易感性.方法 选青海地区慢性乙肝藏族患者250例(病例组)及健康志愿者134例(对照组)为研究对象,采用飞行质谱技术分析检测基因γ-干扰素的+874A/A、+874A/T、+874T/T及+2109C/C、+2109C/T、+ 2109T/T的基因型.结果 +2109和+874位点的病例组与对照组之间基因型分布比较无统计学意义(P＞0.05);+2109位点的病例组与对照组之间等位基因位点分布比较无统计学意义(P＞0.05);+874位点的病例组与对照组之间等位基因位点T的分布比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 IFN-γ+874、IFN-γ+2109基因位点多态性与青海地区藏族人群HBV感染的易感性可能无关;IFN-γ +874的等位基因T可能是青海藏族乙肝的一个保护性基因.     

白细胞介素-1B基因+3954C/T多态性与慢性牙周炎的相关性研究

目的 研究白细胞介素-1B(IL-1B)基因+3954C/T多态性与慢性牙周炎的关系.方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法 ,比较173例慢性牙周炎患者和168例牙周健康者IL-1B基因+3954位点基因型和等位基因分布特点.结果 IL-1B基因+3954位点CC、CT基因型检出率为96.5%和3.5%,无TT基因型,两种基因型和C、T等位基因频率在组间分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-1B基因+3954位点在中国汉族人群中变异率低,+3954位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关.     

白细胞介素-27基因多态性与结核病易感性的关系

目的：探讨重庆地区汉族人群白细胞介素-27（IL-27）基因多态性与结核病易感性的关系.方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）和序列特异性引物多聚酶链反应（PCR-SSP）分析385例结核病患者和391例健康对照的IL-27基因的-964A/G和2905T/G位点多态性,统计分析基因多态性与结核病易感性的关系.结果：IL-27基因-964位点存在A、G二态性,表现为AA纯合、GG纯合、AG杂合三种基因型,2905位点存在T、G二态性,表现为TT纯合、GG纯合、TG杂合三种基因型.IL-27基因的-964A/G位等位基因和基因型分布频率分别在结核组与对照组间的差异均有统计学意义（P〈0.05）,结核组的等位基因A频率（66.4%）明显高于对照组（59.1%）（χ2=8.80,P=0.003）,结核组AA基因型频率（48.1%）明显高于对照组（38.1%）（χ2=7.83,P=0.005）.-964A/G位等位基因和基因型分布频率在结核菌阳性患者组与结核菌阴性患者组间的差异亦有统计学意义（P〈0.05）,结核菌阳性组的A等位基因频率（70.8%）明显高于结核菌阴性组（61.1%）（χ2=8.11,P=0.004）.2905T/G位基因型和等位基因分布频率在结核组与对照组间差异无统计学意义.结论：IL-27基因-964A/G多态性与结核病易感性相关,携带-964A等位基因的人群更易患结核病,结核分枝杆菌阳性率高,而2905位T/G多态性与结核病易感性无明显相关性.     

IL-6和IL-18基因启动子多态性与广东汉族人群类风湿性关节炎相关性研究

目的 了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-18(IL-18)基因启动子单核苷酸多态性及与类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法 应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测168名健康体检者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174及IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性.结果 对照组和患者组IL-6基因启动子-572位点、-174位点和IL-18基因启动子-607C/A位点、-137G/C位点均存在单核苷酸多态性.IL-6-572位点、-174位点和IL-18-607位点基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组间差异均有显著性(P＜0.001).IL-18-137位点基因型频率在两组间无统计学意义(P=0.141),但等位基因分布频率在两组间差异有显著性(P=0.024).经Logistic回归分析,年龄、性别、IL-6-572位点、-174位点和IL-18-137位点与RA有相关性(P＜0.05).结论 广东汉族人群IL-6基因启动子-572和-174单核苷酸多态性与RA可能相关,IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性与RA是否相关需进一步研究.     

苏州地区汉族人群MCP-1-2518 A/G,IL-8-251 A/T基因多态性和种族差异的研究

目的:探讨中国苏州地区汉族人群MCP-1-2518 A/G,IL-8-251 A/T基因多态性的基因型分布及种族差异性。方法:采用PCR-RFLP和DNA测序的方法检测中国苏州汉族120例健康人群的MCP-1-2518 A/G,IL-8-25 1A/T位点基因型分布及等位基因频率,并分析与国内外其他地区及种族间的差异。结果:苏州地区汉族人群中MCP-1-2518位点基因型分布与德国、美国、西班牙、韩国健康人群比较,差异均有统计学意义(P<0.01),苏州与台湾及湖南省相比较,及德国、美国和西班牙之间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。苏州地区IL-8-251 A/T位点基因型分布与丹麦、德国、西班牙、日本等健康人群比较,差异有统计学意义(P<0.01),但与福建籍和广东籍台湾人及北京市健康人群比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:中国苏州地区汉族人群MCP-1-2518 A/G及IL-8-251 A/T位点基因型分布与基因频率与其他地区种族人群比较,差异有统计学意义(P<0.05)。     

γ干扰素基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病易感性的关系

目的 探讨γ干扰素（IFN-γ）基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病（autoinmune thyroid disease,AI-TD）发病易感性的关系.方法 选择汉族弥漫性毒性甲状腺肿（Graves disease,GD）患者（GD组）、桥本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis,HT）患者（HT组）和正常人（对照组）各100例,采用序列特异性引物聚合酶链反应检测等位基因和基因型.结果 GD组IFN-γ基因＋874位点A等位基因的频率明显高于对照组（83.5％ vs.70.5％,P＜0.01）;GD组IFN-γ＋874 AA基因型频率显著高于对照组（72.0％ vs.51.0％,P＜0.01）.HT组中IFN-γ＋ 874位点A及T等位基因的频率与对照组之间的差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 在中国汉族人群中,GD患者和正常人之间存在IFN-γ基因＋874位点A等位基因分布的差异.IFN-γ基因＋874位点单核苷酸多态性可能是GD的易感因素.     

IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与冠心病关系的研究

目的:探讨汉族人群IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与冠心病(CHD)发生之间的关系。方法:应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术,检测141例CHD患者和240例健康对照者IL-18基因启动子-607C/A单核苷酸多态性位点基因型,分析CHD组和对照组基因型频率和等位基因频率分布;同时进行血脂检测。结果:CHD组和健康对照组IL-18基因启动子-607C/A位点的基因型CC、CA、AA频率分别为33.3%、50.4%、16.3%和21.3%、51.3%、27.4%,等位基因C和A的频率分别为58.5%、41.5%和46.9%、53.1%。CHD组CC基因型和C等位基因频率明显高于健康对照组(χ2=4.56,P=0.03;χ2=7.49,P=0.01),具有显著性差异。结论:IL-18基因启动子-607C/A位点CC基因型人群冠心病易感性增高,C等位基因可能是CHD发生的一个遗传危险因子。     

IL-10基因rs1800872位点多态性与宁夏地区人群自发性早产的相关性

目的 探讨白细胞介素-10(IL-10)基因rs1800872位点多态性与宁夏地区人群自发性早产(SPTD)的相关性。方法 收集确诊为SPTD患者401例,另有正常足月分娩产妇418例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对研究对象IL-10基因rs1800872位点多态性进行检测,比较各组的基因型及等位基因频率,并分析其与SPTD的相关性。结果 宁夏地区人群SPTD组与对照组IL-10基因rs1800872位点的基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。按照新生儿出生时的孕周大小分为早期SPTD组和中晚期SPTD组,早期SPTD组与对照组相比,CC和AC基因型频率相似(P>0.05),AA基因型频率低于对照组(P<0.05),C等位基因的频率高于对照组(P<0.05),A等位基因的频率低于对照组(P<0.05);中晚期SPTD组与对照组IL-10基因rs1800872位点的基因多态性分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 携带AA基因型的个体发生早期SPTD的风险显著降低,IL-10基因rs1800872位点多态性可能与...