儿童梭形细胞横纹肌肉瘤10例临床病理分析

目的探讨儿童梭形细胞横纹肌肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析10例儿童梭形细胞横纹肌肉瘤的临床病理学特征并复习相关文献。结果镜下主要表现为长梭形的肿瘤细胞,部分区域可见典型的胚胎性横纹肌肉瘤区或分化较好的横纹肌母细胞区,肿瘤细胞表达肌源性标记desmin、Myogenin和MyoD1,Ki-67核增殖指数为15%~60%。结论儿童梭形细胞横纹肌肉瘤少见,易漏诊或误诊,需与儿童常见的其他梭形细胞肿瘤相鉴别。     

眼眶软组织肿瘤65例临床病理学分析

目的探讨眼眶软组织肿瘤的病理学分类及一些少见病变的临床病理特点。方法回顾性分析65例眼眶软组织肿瘤的临床病理学特征,并复习相关文献。结果良性肿瘤57例(87.7%),数目位居前4位的依次为海绵状血管瘤37例(56.9%),神经鞘瘤(包括退变性)8例(12.3%),静脉血管瘤5例(7.7%),孤立性纤维性肿瘤2例(3.1%)。恶性肿瘤8例(12.3%),其中胚胎性横纹肌肉瘤5例(7.7%),均为维族患者,上皮样血管内皮瘤、硬化性横纹肌肉瘤和未分化多形性肉瘤各1例。结论眼眶良性软组织肿瘤主要为脉管性肿瘤和神经鞘瘤;恶性主要为胚胎性横纹肌肉瘤,维族发病率高。孤立性纤维性肿瘤、上皮样血管内皮瘤、硬化性横纹肌肉瘤和未分化多形性肉瘤为少见病例,诊断困难。     

儿童横纹肌肉瘤的临床病理研究

目的 探讨横纹肌肉瘤的临床病理、免疫组织化学、电镜特点。方法 对145例患儿(男97例,女48例,年龄4个月～13岁,平均4．2岁),用HE、免疫组织化学(LSAB法)和电镜技术进行观察。所用抗体有：波形蛋白、结蛋白、平滑肌肌动蛋白(SMA)、肌红蛋白、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、CD99(12E7)、白细胞共同抗原(LCA)。结果 145例患儿中,100例随访1～20年。组织学分为胚胎性、葡萄状、梭形细胞型、腺泡状和实性型。5年存活率：葡萄状85％、梭形细胞型横纹肌肉瘤85％,胚胎性60％,腺泡状40％、实性型横纹肌肉瘤25％,预后最好的是梭形细胞型和葡萄状横纹肌肉瘤,预后次之的是胚胎性横纹肌肉瘤,预后差的是腺泡状和实性型横纹肌肉瘤;预后好的部位是膀胱和头颈部,预后差的部位是躯干四肢、腹膜后和盆腔;免疫组织化学：107例均表达波形蛋白,除NSE、CD99和LCA均阴性外,结蛋白、SMA和肌红蛋白阳性率分别为78％、75%和37％。15例肿瘤经电镜观察,其中10例发现有肌丝和肌节结构。结论 免疫组织化学和电镜检查有利于儿童横纹肌肉瘤的病理诊断和组织分型。     

横纹肌肉瘤分子病理学研究进展

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）为常见的软组织肿瘤之一，它是由不同分化阶段的横纹肌母细胞组成的恶性肿瘤，多见于15岁以下的儿童。根据肿瘤的组织学和遗传学特点，可将横纹肌肉瘤分为3种类型：胚胎性横纹肌肉瘤（包括梭形细胞横纹肌肉瘤、葡萄状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤）、腺泡状横纹肌肉瘤（包括实性型横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤）和多形性横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤组织基本上重演了横纹肌发育过程中各个阶段的细胞，[第一段]     

心脏原发胚胎性横纹肌肉瘤临床病理学观察

心脏胚胎性横纹肌肉瘤非常罕见，是一种原始的具有胚胎性骨骼肌表型的软组织肉瘤，主要由原始间叶细胞和早期幼稚发育阶段的横纹肌细胞所组成。多发生于婴幼儿，好发于头颈部和泌尿生殖系统。我们报道1例心脏原发胚胎性横纹肌肉瘤并复习相关文献，探讨其临床病理特征、诊断及鉴别诊断。     

成人生殖道横纹肌肉瘤的临床病理特征

横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织肿瘤，20％的儿童横纹肌肉瘤发生于生殖道，为第二好发部位。生殖道起源的成人横纹肌肉瘤十分少见。本文研究目的是探讨成年女性生殖道横纹肌肉瘤的临床病理特征。作者对16岁及16岁以上病例的组织学切片进行了复习，包含2002年WHO肿瘤分类横纹肌肉瘤典型组织学特征的病例，而具有横纹肌母细胞成分的其他恶性肿瘤不在研究之列。作者选用了15例，中位年龄48岁（从16—69岁），11例（73％）为胚胎性横纹肌肉瘤（宫颈8例，子宫2例，卵巢1例），其余4例中，[第一段]     

免疫组化和电镜在横纹肌肉瘤研究中的应用

横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma)是由不同成熟程度的横纹肌细胞组成的恶性肿瘤、居软组织肉瘤的第三位,传统上将其分为多形性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和胚胎性横纹肌肉瘤(包括葡萄状肉瘤)三类。在临床病理工作中虽然依靠找那些胞浆红染丰富的圆形、梭形、带状、球拍状、蜘蛛样     

横纹肌肉瘤比较基因组杂交研究现状

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma, RMS)是儿童软组织肿瘤中常见的一种恶性肿瘤,可能是骨骼肌形成过程中异常增殖和分化的结果.根据组织学和遗传学特征RMS可分为3种亚型;较常见的胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma,ERMS)、更具侵袭性的腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)和罕见的成人多形性横纹肌肉瘤(pleomorphic rhabdomyosarcoma,PRMS)[1-2].     

横纹肌肉瘤的病理分型与临床分期的关系

1病理分类:1994年WHO肿瘤国际组织学新分类1.1胚胎型横纹肌肉瘤1.2葡萄簇型横纹肌肉瘤1.3梭形细胞型横纹肌肉瘤1.4腺泡型横纹肌肉瘤关于横纹肌肉瘤的分型问题,早在1958年Horn[1]等根据肿瘤细胞的分化程度、细胞成分和生长方式提出了横纹肌肉瘤分为胚胎性、葡萄状、腺泡状和多形性横纹肌肉瘤,到1969年被世界卫生组织采纳,至1994年肿瘤国际组织学根据实际工作,又作出新的调整方案(上述方案).近期,对横纹肌肉瘤的预后判断又作出新的IRS(IV)分类(Intergroup Rhab-domyosarcoma Study)[2],即预后最后的:葡萄状RMS、梭形细胞RMS;预后居中:…     

硬化性横纹肌肉瘤2例并文献复习

目的 探讨硬化性横纹肌肉瘤(sclerosing rhabdomyosarcoma,SRMS)的临床病理特点,提高其诊断与鉴别诊断水平.方法 对2例SRMS组织进行免疫组织化学染色并文献复习.结果 患者男女各1例,年龄分别为16、28岁,发生部位分别在左颌下及脊柱旁,临床表现均为无痛性肿块.大体均为灰白肿块,质地中等,边界不清.镜下2例组织学形态基本一致,肿瘤内均含有大量嗜伊红色玻璃样变的基质,类似原始软骨样或骨样基质,肿瘤细胞主要由原始小圆细胞组成,呈条索样、梁状、腺管状、微腺泡状和假血管样排列.免疫组织化学示瘤细胞vimentin(+)、MyoD1细胞核(+).结论 SRMS是一种罕见的肉瘤类型,兼具腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)和胚胎性横纹肌肉瘤胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma,ERMS)部分形态特点,但与二者又不同.熟悉SRMS病理学特征和免疫表型对诊断和鉴别诊断具有重要意义.     

Histopathological,immunohistochemical and molecular cytogenetic analysis of 21 spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcomas

Recently, spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcoma (RMS) has been recognized as another distinct variant of a RMS. We evaluated clinicopathological features of 21 cases of spindle cell and sclerosing RMS and performed fluorescent in situ hybridization (FISH) testing in 10 (47.6%) tumours. Twenty‐one tumours occurred in 16 males and 5 females (mean age, 19.7 years); commonly in the head and neck region (8) (38%) and extremities (7) (33.3%), followed by paratesticular region (2) (9.5%), chest wall (1), abdomen (1), pelvis (1) and paraspinal region (1). Average tumour size was 7.9 cm. Histopathologically, tumours that were spindle cell type (8) (38%) mostly occurred in the head and neck region, while sclerosing type (10) (47.6%) mostly occurred in the extremities. Remaining three (14.2%) tumours were mixed (sclerosing with spindle cell type). Tumour areas resembling embryonal RMS (ERMS) and alveolar RMS (ARMS) were noted in eight and three tumours respectively. Immunohistochemically, tumour cells were positive for desmin (21/21) (100%), MyoD1 (19/19) (100%), myogenin (13/15) (86.6%), SMA (2/3) and MIC2 (1/8) (12.5%). On FISH testing, none of the 10 tumours exhibited RMS1 (PAX3‐FOXO1) or RMS 2 (PAX7‐FOXO1) fusion. Eighteen patients underwent surgical resection and were offered adjuvant chemotherapy (CT) (4 cases), adjuvant CT + radiotherapy (RT) (4 cases) and adjuvant RT (1 case). Two patients underwent CT and a single patient received CT + RT. On follow‐up (16 cases) (2–36 months), six tumours recurred and nine metastasized. Spindle/sclerosing RMSs are aggressive tumours and occur commonly in the head and neck and extremity sites. These tumours are histopathologically interrelated. Their immunohistochemical and cytogenetic profile is closer to ERMS than ARMS.     

成人梭形细胞横纹肌肉瘤9例临床病理学分析

目的探讨成人梭形细胞横纹肌肉瘤(spindle cell rhabdom yosarcoma,SRMS)的临床病理学特征、免疫表型和鉴别诊断。方法回顾性分析9例成人SRMS的临床资料、病理学形态和免疫组织化学标记结果。结果9例患者中7例男性,2例女性。年龄20～80岁,平均45岁。发生于头颈部4例,包括右下颌、咽部、鼻咽部和左上颌,占总数的44%。前臂、腰部、大腿、小腿、睾丸分别1例。均表现为逐渐增大的肿块。肿块直径2～14cm,平均5.9cm。组织学上主要由具有轻度非典型性的梭形细胞组成,呈交叉的束状排列,散在于梭形细胞之间有少量的梭形或多角形的横纹肌母细胞。在2例局灶区域可见明显的间质硬化,2例局灶区域可见假血管瘤样结构,1例散在少量疏松黏液样区域,在1例可见局灶区域瘤细胞呈轻度的多形性,但不见奇异核的横纹肌母细胞。免疫组织化学标记显示,梭形细胞表达vimentin、desmin、CD99和MyoD1,多数表达myogenin和MSA(分别为6例和7例),均不表达S-100、CD34、CK和HMB-45。术后随访6个月～4年,发生于睾丸患者有腹腔静脉旁转移,发生于小腿者有肝转移。4例复发,2例死亡。结论成人SRMS少见,好发于男性,头颈部是最好发部位,具有较强的侵袭性行为。形态学上应与多种梭形细胞肿瘤相鉴别。     

THREE CASES OF RHABDOMYOSARCOMA ORIGINATED FROM RELATIVELY UNUSUAL SITES

The present paper is a clinicopathological study of three cases of rhabdomyosarcoma originating from relatively unusual sites, in the neck, heart and peritesticular region. A review on the frequency of the original site for 114 cases of rhabdomyosarcoma reported in recent Japanese literatures revealed 3 originating from the neck (2.6%) 2 from the heart (1.8%), and 2 from the peri-testicular region (1.8%).     

Effects of RAS on the genesis of embryonal rhabdomyosarcoma

Embryonal rhabdomyosarcoma (ERMS) is a devastating cancer with specific features of muscle differentiation that can result from mutational activation of RAS family members. However, to date, RAS pathway activation has not been reported in a majority of ERMS patients. Here, we have created a zebrafish model of RAS-induced ERMS, in which animals develop externally visible tumors by 10 d of life. Microarray analysis and cross-species comparisons identified two conserved gene signatures found in both zebrafish and human ERMS, one associated with tumor-specific and tissue-restricted gene expression in rhabdomyosarcoma and a second comprising a novel RAS-induced gene signature. Remarkably, our analysis uncovered that RAS pathway activation is exceedingly common in human RMS. We also created a new transgenic coinjection methodology to fluorescently label distinct subpopulations of tumor cells based on muscle differentiation status. In conjunction with fluorescent activated cell sorting, cell transplantation, and limiting dilution analysis, we were able to identify the cancer stem cell in zebrafish ERMS. When coupled with gene expression studies of this cell population, we propose that the zebrafish RMS cancer stem cell shares similar self-renewal programs as those found in activated satellite cells.     

硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学分析

目的探讨硬化性横纹肌肉瘤（SRMS）的临床病理学特征,以及与胚胎性横纹肌肉瘤（ERMS）和腺泡状横纹肌肉瘤（ARMS）之间的关系。方法观察4例SRMS的临床特点、光镜形态,以免疫组织化学染色[En Vision法;波形蛋白、结蛋白、α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）、肌特异性肌动蛋白（MSA）、生肌蛋白、肌调节蛋白（MyoD1）、高分子量钙调结合蛋白（h-CALD）、CD31、CD34、第Ⅷ因子相关抗原、S-100蛋白、细胞角蛋白（AE1／AE3）和问变性大细胞淋巴瘤激酶（ALK1）]确定免疫学表型。结果4例均发生于成年人,平均年龄41．5岁。男性2例,女性2例。肿瘤分别位于左腕部、右大腿、右颊部和右面部,直径大小为2．5—10．0cm,平均5．7cm。镜下以含有大量玻璃样变的基质为特征,类似原始的骨样组织或软骨样基质。瘤细胞主要由原始的小圆形细胞组成,其排列方式呈多样化,包括条束状、索状、列兵样、梁状、微腺泡状和假血管样排列等。除1例可见少量的横纹肌母细胞外,其余3例均未见横纹肌母细胞,也未见花环状多核巨细胞。2例的局部区域还含有梭形细胞成分,其中1例类似梭形细胞横纹肌肉瘤,另1例类似周围神经肿瘤。免疫组织化学标记显示,瘤细胞弥漫强阳性表达MyoD1,而结蛋白多为灶性表达,生肌蛋白多为阴性或仅为灶性阳性。3例表达MSA,2例表达Ot-SMA,但不表达h-CALD。S-100蛋白、CD31和ALK1等标记均为阴性。结论SRMS在形态上和免疫学表型上与ERMS和ARMS均有所不同,但在细胞遗传学上与ERMS关系密切。熟悉SRMS的形态特征和免疫学表型有助于识别这种少见的横纹肌肉瘤亚型及与其他硬化性肿瘤相鉴别。