瘦素受体基因多态性与中国大城市汉族老年人代谢综合征相关性研究

目的研究瘦素受体基因rs1137100(Lysl09Arg)和rs1137101(Gln223Arg)多态性位点(SNP)与中国大城市汉族老年人代谢综合征(MS)的相关性。方法根据国际联合暂定声明(JIS)2009年的MS定义,从2002年营养与健康状况调查对象中选取15个省/直辖市18个大城市60岁以上汉族老年人,分为MS组1846人和正常对照组236人,男性701人,女性1381人,共2082人。检测所有研究对象的血浆瘦素和胰岛素,采用Taqman方法检测所有研究对象的瘦素受体基因rs1137100和rs1137101位点的基因型,分析各SNP位点基因型与MS的相关性。结果 MS组BMI、腰围、血糖、血压、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、胰岛素、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、瘦素均显著高于正常对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)显著低于正常对照组。rs1137100和rs1137101位点GG、AA、GA基因型以及A等位基因频率在两组间分布相似。两个位点AA基因型的SBP和DBP均较高,AA及GA+AA基因型的HDL-c均较低。在rs1137100位点上,与GG型研究对象相比,GA型、AA型研究对象发生MS的风险相似,OR值分别为1.23(95%CI 0.90~1.67)和2.23(95%CI 0.83~6.44);在rs1137101位点上,与GG型研究对象相比,GA型、AA型研究对象发生MetS的风险相似,OR值分别为1.15(95%CI 0.74~1.79)和1.97(95%CI 0.37~10.42)。结论瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性与中国大城市汉族老年人代谢综合征没有相关性,可能与高血压或血脂异常相关。     

LEPR基因多态性与未绝经女性BMI变化的关系研究

目的探讨瘦素受体(LEPR)基因多态性与未绝经女性近5年体质指数(BMI,)变化之间的关系。方法采用横断面研究,于2015年3月~6月收集四川省人民医院体检中心和成都双流区妇保院体检中心未绝经健康女性463人,收集其一般人口学特征、人口测量指标、日均能量摄入等信息,以5年前BMI与现在的BMI变化情况将研究对象分为低风险组(BMI5year24 kg/m~2→BMI_(present)24 kg/m~2BMI_5year≥24 kg/m~2→BMI_(present)24 kg/m~2)、增重至超重组(BMI_5year24kg/m~2→BMI_(present)≥24kg/m)、持续超重/肥胖组(BMI_5year≥24 kg/m2→BMI_(present)≥24kg/m~2)。采用飞行时间质谱检测LEPRrs1137100,LEPRrs1137101基因型。采用多分类Logistic回归,估计LEPR基因多态性与未绝经健康女性人群近5年BMI变化的关联值(OR)。结果 LEPR rs1137100和LEPR rs1137101突变等位基因的携带率分别为83.3%和89.0%;调整重要的混杂因素后,携带LEPRrs1137100AA+AG或LEPRrs1137101AA+AG可增加发生持续超重/肥胖的风险(OR=1.67,95%CI:1.02-2.73;OR=1.76,95%CI:1.01-3.07)。结论LEPRrs1137100和LEPRrs1137101基因多态性可能与未绝经女性持续超重/肥胖有关。     

中国汉族老年人糖尿病与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点相关性

目的探讨汉族老年人糖尿病与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点(SNP)的相关性。方法采用Taqman方法检测241例汉族老年人糖尿病患者和270例汉族健康老年人的瘦素受体基因rs1137100和rs1137101基因型及等位基因频率分布状况,分析各SNP位点基因型与糖尿病的相关性,同时测定所有研究对象的血脂、血糖、血浆瘦素和胰岛素水平。结果 rs1137100位点GG、GA和AA基因型在糖尿病组和正常对照组之间的分布频率分别为73.0%、24.5%、2.5%和68.9%、28.9%和2.2%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=1.27,P=0.53);A等位基因在两组间的分布频率分别是14.7%和16.7%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=0.72,P=0.40)。rs1137101位点上GG、GA和AA基因型在糖尿病组和正常对照组之间的分布频率分别为77.6%、21.2%、1.2%和77.8%、21.1%、1.1%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=0.02,P=0.99);A等位基因在两组间的分布频率分别是11.8%和11.7%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=0.01,P=0.94)。Logistic回归分析结果表明,与GG型研究对象相比,rs1137100位点GA型、AA型研究对象发生糖尿病的风险相似,OR值分别为1.06(95%CI 0.34~3.34)和0.80(95%CI 0.54~1.19);在rs1137101位点上,与GG型研究对象相比,GA型、AA型研究对象发生糖尿病的风险相似,OR值分别为1.12(95%CI 0.22~5.63)和1.01(95%CI 0.66~1.54)。结论瘦素受体基因rs1137100和rs1137101位点的变异与汉族老年人糖尿病没有明显的相关性。     

脑钠肽基因多态性与先天性心脏病易感性的相关性研究

目的研究博罗地区人群中脑钠肽(NPPB)基因的SNP位点(rs198389和rs198388)与先天性心脏病易感性的相关性。方法利用多重SNa Pshot技术,检测30例先天性心脏病患者和30例正常对照NPPB基因SNP位点(rs198389和rs198388)的基因型,评价NPPB基因多态性位点与先天性心脏病遗传易感性的相关性。结果 NPPB基因rs198389位点3种基因型(AA、AG和GG)分布频率在CHD病例组中分别为43.3%、36.7%和20.0%,与对照组相比差异有统计学意义(p<0.05),AG基因型和GG基因型均能增加先天性心脏病的发病风险(OR=3.76,95%CI=2.14~5.02;OR=2.25,95%CI=1.05~3.34);NPPB基因rs198388位点的基因型(AA和GG)分布频率在CHD病例组中分别为20.0%和63.3%,与对照组相比差异有统计学意义(p<0.05),GG基因型能增加先天性心脏病的发病风险(OR=5.68,95%CI=4.86~7.05)。结论博罗地区人群中,脑钠肽(NPPB)基因的SNP位点(rs198389和rs198388)与先天性心脏病的遗传易感性相关。     

新疆哈萨克族儿童基因rs9930506多态性与超重、肥胖的关联

目的 研究新疆哈萨克族学龄儿童体脂量和肥胖症相关基因(FTO)rs9930506与超重、肥胖的关系.方法 2009年5-6月采用整群抽样法在新疆伊犁哈萨克族自治州选取118名超重、肥胖儿童作为研究对象,对照组为141名体重正常的儿童.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析2组儿童rs9930506位点多态性,同时使用自动生化仪酶法检测血糖、血脂,放射免疫法检测胰岛素浓度.结果 rs9930506在超重、肥胖组和对照组中基因型频率分别为:AA型0.458、0.582;AG型0.492、0.397;GG型0.050、0.021.两组AA、AG和GG基因型频率分布差异无统计学意义(x2=4.795,P=0.091),但GG+AG基因型频率在超重、肥胖组(0.542)高于对照组(0.418),差异有统计学意义(x2=3.957,P=0.047);A等位基因频率在超重、肥胖组和对照组分别是0.703、0.780,差异有统计学意义(x2=3.986,P=0.046).超重、肥胖组中GG;+AG基因型人群及AA基因型者的空腹血糖水平分别是(4.93±0.52)、(4.69±0.56)mol/L(t=2.430,P=0.017),臀围分别是(79.70±11.73)、(75.28±11.52)cm(t=2.053,P=0.042),体质指数(BMI)分别是(21.61±2.72)、(19.92±1.98)kg/m2(t=3.891,P=0.000),GG+AG基因型人群空腹血糖水平(t=2.430,P=0.017)、臀围(t=2.053,P=0.042)、BMI(t=3.891,P=0.000)均高于AA基因型者.结论 FTO基因rs9930506多态性和新疆哈萨克族学龄儿童超重、肥胖相关,与空腹血糖水平、臀围、BMI差异具有相关性.     

LEPR基因Gln223Arg多态性与上海某区汉族儿童的相关性研究

目的探究瘦素受体基因Gln223Arg多态性与上海某区儿童超重肥胖的关系及相关生化指标的相关性。方法采用PCR-RFLP对上海松江区六所小学7-11岁超重肥胖与正常体重儿童(各262名)的血样进行LEPR基因Gln223Arg多态性检测,logistic回归分析其与儿童超重肥胖的相关性,并分析了生化指标在超重肥胖组与正常组儿童以及不同基因型间的差异。结果超重肥胖组与对照组之间LEPR基因Gln223Arg AA频率与A等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。对其收缩压(SBP),舒张压(DBP),胆固醇(TC),甘油三酯(TG),血糖(GLU),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)进行t检验,得出SBP,DBP,TG,HDL-C和LDL-C在超重肥胖组与对照组中差异显著。在控制了混杂因素BMI等后,LEPR基因Gln223Arg各基因型组的生化指标差异分析表明基因型可能与LDL-C相关(P<0.05)。进一步两两比较结果表明LDL-C水平在基因型AA组比AG(P=0.019)与GG组(P=0.017)低,而AG与GG组之间的差异无统计学意义(P=0.517)。结论 LEPR基因Gln223Arg多态性可能与儿童超重肥胖的发生无关,而LDL-C(P<0.05)可能与LEPR基因Gln223Arg基因型有相关性。     

中国人群瘦素受体Gln223Arg、Pr01019Pro基因多态性与肥胖关联性的Meta分析

目的 探讨瘦素受体(LEPR)Gln223Arg、Prol019Pro基因多态性与肥胖的关联性。方法 计算机检索万方、CNKI、维普、CBM、PubMed、EMBASE数据库,收集1979-2010年公开发表的关于中国人群LEPR Gln223Arg、LEPR Pro1 019Pro基因多态性与肥胖的病例对照研究的文献,选择OR值及其95%CI作为Meta分析指标。利用Stata 10.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并计算。结果 根据统一的纳入和剔除标准,纳入15篇文献,其中LEPR Gln223Arg基因多态性相关文献9篇,共有肥胖者1096例,对照组949人;LEPR Prol019Pro基因 多态性相关文献8篇,共有肥胖者961例,对照组818人。LEPR Gln223Arg基因多态性与肥胖关联性的研究中,LEPR-668位点基因G/A的OR=0.66（95%CI:0.49～0.89),将有A→3基因突变的AG基因型和GG基因型合并后与AA基因型比较,肥胖易感性降(OR=0.50,95%CI: 0.32～ 0.77)有统计学意义;在LEPR Prol019Pro基因多态性与肥胖关联性的研究中,LEPR-3057位点基 因A/G的OR= 1,61 (95%CI: 1.15～2.26),有G→A基因突变的基因型AG和基因型AA合并后与GG基因型比较,肥胖易感性升高（OR= 1.50,95%CI: 1.08～2.08),有统计学意义。结论 中国汉族为主的人群LEPR Gln223Arg和LEPR Prol019Pro基因多态性与肥胖的发生均有关联。     

瘦素受体基因多态性与壮族儿童单纯性肥胖的相关性研究

目的 探讨瘦素受体(leptin receptor,LEPR)基因单核苷酸多态性位点rs1137100 与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法 对208名柳州某区小学学龄前儿童(年龄均<7岁)分别检测身高和体重,计算BMI。利用SNaPshot技术分析107例单纯性肥胖儿童和101例健康对照儿童的LEPR 基因型及等位基因频率分布状况。结果 肥胖和健康对照组LEPR 基因A/A型、A/G型及G/G型基因型频率分别为66.4%、29.9%、3.7%和68.3%、27.7%、4.0%,两组等位基因频率分别为81.3%、18.7%和82.2%、17.8%,A等位基因的OR值为1.06,95%CI为0.64~1.74。两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);肥胖与健康对照组LEPR 基因型频率在性别分层中差异均无统计学意义(P>0.05)。肥胖组的BMI水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。而肥胖组中各基因型间BMI水平的差异无统计学意义(P>0.05)。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,其等位基因在两种人群中的分布符合遗传平衡,说明样本具有群体代表性。而该位点的等位基因及基因型频率在所收集的肥胖组与对照组样本中分布未见显著异常。结论 LEPR基因rs1137100位点多态性与广西壮族学龄前儿童单纯性肥胖无相关性。     

P2X7R基因rs1621388多态性与痛风易感性的关联研究

目的 分析嘌呤受体P2X配体门控离子通道7（purinergic receptor P2X ligand-gated ion channel 7,P2X7R）基因多态性与痛风易感性的关联。方法 通过对P2X7R基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点的连锁分析,确定具有代表性的rs1621388为研究位点。提取114例痛风患者（实验组）及93例高尿酸血症患者（对照组）外周血单个核细胞DNA,采用TaqMan探针法进行rs1621388基因分型,分析不同等位基因或基因型与痛风易感性的关系。结果 rs1621388基因型AA、AG和GG在痛风组中频率分别为10.5%、49.1%和40.4%,高尿酸血症组中分别为3.2%、28.0%和68.8%,两组基因型分布差异具有统计学意义（χ2=17.369,P<0.001）。等位基因A和G在痛风组中频率分别为35.1%和64.9%,高尿酸血症组分别为17.2%和82.8%;等位基因A是痛风的易感基因（OR=2.601,95%CI:1.629~4.154,P<0.001）。显性模型（AA+AG vs GG）基因型频率分布在痛风和高尿酸血症组间的差异具有统计学意义（OR=3.262,95%CI:1.833~5.807,P<0.001）。结论 P2X7R基因单核苷酸位点rs1621388多态性与痛风易感性存在关联。     

ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用与低高密度脂蛋白胆固醇血症的关系北大核心CSCD

目的探讨ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用在低HDL-C血症的作用。方法按照年龄和性别匹配方法,从5692名成年哈萨克族人中随机选取204例低HDL-C血症患者和207例对照者,用SNap Shot技术检测ABCA1基因rs2515602、rs2275542、rs2230806、rs1800976、rs4149313位点基因型。用非条件logistic回归分析各位点与肥胖的交互作用与低HDL-C血症的关系。结果 (1)病例组和对照组rs2515602、rs2230806和rs4149313位点基因型和等位基因频率分布存在差异(P<0.05)。(2)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异和肥胖与低HDL-C血症有关(P<0.05)。(3)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异与肥胖的交互作用增加机体患低HDL-C血症的风险。(4)rs2515602位点,TT基因型较CC/CT基因型HDL-C水平高(P<0.05)。rs2230806位点,GG基因型较AA/AG基因型HDL-C水平较高(P<0.05)。rs4149313位点,AA基因型较AG/GG基因型TC水平高,AA基因型较GG基因型LDL-C水平高,GG基因型HDL-C水平高于AA/AG基因型(P<0.05)。结论 ABCA1基因多态性与肥胖的交互作用与低HDL-C血症发病风险相关;ABCA1基因rs2515602、rs2230806和rs4149313位点多态性与血脂水平有关。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与肥胖的关联研究

目的探讨瘦素受体基因多态性与肥胖发生的关系。方法采用PCR-RFLP对502例肥胖患者、400例体重正常者进行瘦素受体基因Gln223Arg多态性检测。结果肥胖组瘦素受体基因Gln223Arg的GG、GA和AA基因型表达频率分别为0.777、0.197及0.026。单因素分析显示携带AA基因型与携带GG基因型相比,发生肥胖的风险为OR=0.478,P=0.043。多因素分析表明,瘦素受体基因多态性、年龄>65岁、吸烟以及口味偏重与肥胖发生的相对危险度分别为:OR=1.36,95%CI:0.999~1.849,P=0.05;OR=0.55,95%CI:0.366~0.825,P=0.004;OR=1.475,95%CI:1.064~2.045,P=0.02;OR=1.506,95%CI:1.042~2.176,P=0.029。结论瘦素受体基因Gln223Arg多态性可能与肥胖发生有关。     

盐诱导激酶3基因单核苷酸多态性rs12225230与儿童肥胖表型的关联

  目的  探讨盐诱导激酶3(SIK3)基因单核苷酸多态性rs12225230与儿童青少年肥胖相关表型的关联，为儿童青少年肥胖的筛查干预提供证据。  方法  整群抽取北京市2 030名7~18岁儿童青少年为研究对象，进行身体测量及超重肥胖分组。利用基质辅助激光解析/电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)检测单核苷酸多态性rs12225230基因型频率。分别采用Logistic回归和多元线性回归分析单核苷酸多态性rs12225230与肥胖、中心性肥胖相关表型的关联。使用Polyphen2数据库分析单核苷酸多态性rs12225230对SIK3基因蛋白质功能的影响；使用GTEx数据库探索与单核苷酸多态性rs12225230相关联的组织特异性基因表达。  结果  单核苷酸多态性rs12225230 C等位基因是儿童青少年肥胖、重度肥胖发生的危险因素(OR_肥胖=1.50，95%CI=1.10~2.04，P=0.01；OR_重度肥胖=1.72，95%CI=1.23~2.39，P < 0.01)。单核苷酸多态性rs12225230 C等位基因与腰围、腰高比存在正相关(β_腰围=1.40，95%CI=0.28~2.52，P=0.01；β_腰高比=0.01，95%CI=0.00~0.02，P=0.01)；单核苷酸多态性rs12225230 C等位基因对SIK3基因编码的蛋白质可能存在功能损害，且与心脏组织中APOA1基因表达升高相关。  结论  SIK3基因单核苷酸多态性rs12225230与儿童青少年肥胖、中心性肥胖相关，且与APOA1表达相关，但与脂代谢之间的关联尚需进一步论证。     

中国人群瘦素受体Gln223Arg、Pr01019Pro基因多态性与肥胖关联性的Meta分析

目的 探讨瘦素受体(LEPR) Gln223Arg、Prol019Pro基因多态性与肥胖的关联性.方法 计算机检索万方、CNKI、维普、CBM、PubMed、EMBASE数据库,收集1979-2010年公开发表的关于中国人群LEPR Gln223Arg、LEPR Pro1 019Pro基因多态性与肥胖的病例对照研究的文献,选择OR值及其95％CI作为Meta分析指标.利用Stata 10.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并计算.结果 根据统一的纳入和剔除标准,纳入15篇文献,其中LEPRGln223Arg基因多态性相关文献9篇,共有肥胖者1096例,对照组949人;LEPR Prol019Pro基因多态性相关文献8篇,共有肥胖者961例,对照组818人.LEPR Gln223Arg基因多态性与肥胖关联性的研究中,LEPR-668位点基因G/A的OR=0.66(95％CI:0.49～0.89),将有A→3基因突变的AG基因型和GG基因型合并后与AA基因型比较,肥胖易感性降低(OR=0.50,95％CI:0.32～0.77)有统计学意义;在LEPR Prol019Pro基因多态性与肥胖关联性的研究中,LEPR-3057位点基因A/G的OR=1,61 (95％CI:1.15～2.26),有G→A基因突变的基因型AG和基因型AA合并后与GG基因型比较,肥胖易感性升高(OR=1.50,95％CI:1.08～2.08),有统计学意义.结论 中国汉族为主的人群LEPR Gln223Arg和LEPR Prol019Pro基因多态性与肥胖的发生均有关联.     

RF6基因多态性与黔北人群非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的 探讨黔北地区人群IRF6基因rs2235371和rs2235373 SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。方法 采用PCR和测序方法对153个对照儿童和123个NSCL/P儿童的IRF6基因中2个SNP位点rs2235371和rs2235373进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-Weinberg平衡分析,比较2组人群的基因型频率、等位基因频率及OR分析;两位点连锁不平衡分析。结果 对照组与病例组人群rs2235371基因型均含有GG、GA和AA型,rs2235373位点均含有CC、CT和TT型。对于2个位点,对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(P＞0.05)。2组人群中,rs2235371和rs2235373位点的等位基因和基因型差异均有统计学意义(P＜0.05);rs2235371位点GGvsGA的OR值(95%CI) =1.725(1.025～2.902),GGvsAA的OR值(95%CI) = 2.100(1.109～4.328);rs2235373位点CCvsTT的OR值(95%CI) = 2.263(1.348～5.015),CTvsTT的OR值(95%CI) = 2.061(1.108～2.169);(P＜0.05)。rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型是主要的单倍体型,对NSCL/P均有致病风险,OR值(95%CI)= 1.722(1.219～2.431), (P＜0.05)。结论 在黔北地区人群中,IRF6基因 rs2235371和rs2235373位点均具有多态性;rs2235371位点的GG基因型和rs2235373位点的CC、CT基因型与NSCL/P的发生有相关性;rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型对NSCL/P有致病风险。     

多囊卵巢综合征患者H19基因多态性与复发性流产的相关性

目的探讨H19基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)患者复发性流产(RSA)遗传易感性的相关性。方法选择PCOS患者115例和75例对照组为研究对象。PCOS的诊断标准参照鹿特丹工作组修正的标准。在115例PCOS患者中,55例为已生育无流产史的PCOS患者,60例为PCOS伴复发性流产(RSA)患者。提取研究对象基因组DNA,采用高通量测序法进行基因组测序。分析长链非编码RNA (lnc RNA) H19基因结合区单核苷酸多态性(SNPs)与PCOS伴发RSA的相关性。结果PCOS+RSA组、PCOS对照组和正常对照组中H19基因的rs7103849位点存在AA、AG、GG 3种基因型和A、G两种等位基因,PCOS+RSA组3种基因型和A/G两种等位基因频率分别为26.3%、57.9%、15.8%、55.3%及44.7%;PCOS对照组3种基因型和A/G两种等位基因频率分别为66.7%、26.7%、6.7%、80.0%及20.0%;正常对照组3种基因型和A,G两种等位基因频率分别为24.0%、60.0%、16.0%、54.0%及46.0%,3组在3种基因型的频率分布上差异无统计学意义(P>0.05);而两种等位基因频率分布上差异有统计学意义(P=0.047)。结论 lnc RNA H19基因rs7103849位点SNP多态性可能与RSA的发生相关。     

汉族人群Trib1同源基因rs17321515多态性分布及其与血脂水平相关性研究

目的检测Trib1同源基因rs17321515位点基因型多态性分布状况,并探索该位点多态性与不同血脂指标和血脂临床诊断结果的关系。方法采集1 014名体检者的血样,进行血脂四项指标测定,并采用MALDI-TOF质谱技术对rs17321515位点基因型进行分型检测。结果 rs17321515位点基因型构成比为:A/A∶A/G∶G/G=13.8%∶50.2%∶36.0%,等位基因频率为A∶G=38.9%∶61.1%。方差分析中,男性不同基因型的TG水平存在统计学差异(F=4.46,P=0.01),AG携带者比GG携带者的TG水平低(t=-0.29,P=0.02);Logistic回归分析表明,男性AA型携带者高TG血症患病率低于GG型(OR=0.45,P=0.04),男性AG型携带者低HDL-c血症患病率低于GG型携带者(OR=0.62,P=0.03),女性AG型携带者高TC血症患病率低于GG型携带者(OR=0.58,P=0.01)。结论 rs17321515位点等位基因频率在不同种族人群存在一定差异;该位点多态性对多个血脂指标和血脂异常临床诊断都有影响,但这种影响存在性别差异;A等位基因是血脂水平的保护因素。     

FTO基因SNPrs9939609多态性与中国汉族成年女性肥胖的相关性分析

目的分析UFO基因SNPrs9939609多态性与成年女性肥胖及其相关代谢指标的关系。方法随机选取-80℃保存的“2002年中国居民营养与健康状况调查”中1250名28—60岁汉族成年女性的冻存静脉血,进行全基因组DNA抽提。采用Taqman—MGB探针技术进行FTOSNPrs9939609分型,其中1245名成功完成分型。利用“2002年中国居民营养与健康状况调查”资料,分析不同基因型与汉族成年女性肥胖等指标之间的关系。结果FTOSNPrs9939609A等位基因表达频率为13．6％,AA、AT、TT基因型的表达频率分别为1．77％,23．69％和74．54％,各基因型的频数分布符合Hardy—Weinberg平衡（P=10．80）;与TT基因型携带者相比,携带AA／AT基因型的汉族成年女性发生肥胖的危险性显著升高（OR=1．63,95％CI：1．13～2．44）,FTO导致肥胖的人群归因危险度百分比（PAR％）为12．1％;携带AA,AT基因型与TT基因型的超重率、身高、体重、体质指数（BMI）、空腹血糖（FBG）、三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）、舒张压（SBP）、收缩压（DBP）等指标差异均无统计学意义。结论FTO基因SNPrs9939609多态性与中国汉族成年女性肥胖存在相关性,携带AA／AT基因型的汉族成年女性发生肥胖的危险性显著高于TT基因型携带者,但未发现对其他代谢指标的影响。