细胞遗传学在急性早幼粒细胞白血病的诊断及预后评估中的作用

目的探讨细胞遗传学在急性早幼粒细胞白血病（APL）的诊断及预后评估中的应用价值。方法应用常规细胞遗传学分析APL初诊患者39例,采用R显带技术进行染色体核型分析。随访分析完全缓解率、复发率。结果39例APL患者中,染色体异常38例,其中30例为典型t（15;17）易位,8例为涉及15和17号染色体的复杂核型。形态学误诊为M2和M5各1例,经核型分析确诊。经全反式维甲酸和（或）化疗联合诱导治疗,37例获完全缓解,2例具有复杂核型者未取得完全缓解,6例具有复杂核型者第1次完全缓解后3年内复发,复发率86％（6／7）,其他核型组完全缓解后3年内复发率仅10％（3／31）。结论细胞遗传学对细胞形态不典型APL具有确诊价值,复杂染色体异常者预后不佳。     

应用形态学、核型、免疫学和分子生物学方法联合检测急性髓细胞性白血病M_(2b)的研究

对20例急性髓细胞性白血病（AML）M2b亚型进行了形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学方法（MICM）的联合检测。结果显示，形态学分型确诊率为90％（18／20），免疫学分析示80％（16／20）有髓系抗原表达，具有其典型特征者为40％（8／20）。染色体异常t（8；21）检出率为95％（19／20），采用RTPCR技术检测全部病例均显示AWL1－ETO融合基因阳性，提示在MICM联合诊断中，融合基因检测对AML－M2b的诊断，治疗及微小残留病监测有重要意义。     

伴有8号染色体四体异常的t(15;17)急性早幼粒细胞白血病实验诊断及临床分析

目的:报告首例伴有8号染色体四体(四体8)异常的t(15;17)急性早幼粒白血病(AML-M3a),并研究其形态学、细胞遗传学、免疫学及临床特点。方法:外周血及骨髓标本直接涂片观察其形态学改变;采用骨髓细胞24h短期培养法制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析;以筑巢式逆转录聚合酶链反应(nested-RT-PCR)技术检测PML-RARa融合基因转录本;以流式细胞术检测免疫表型。结果:外周血涂片中早幼粒细胞占65%,可见中晚幼粒细胞。骨髓涂片显示有核细胞增生明显活跃,粒系83.6%,其中早幼粒细胞占72.4%,胞浆内可见大量紫红色颗粒。染色体核型分析揭示核型为48,XY,+8,+8,t(15;17)(q22;q12)[16]/47,XY,+8,t(15;17)(qxx:q12)[3]/46,XY,t(15;17)(q22;q12)[1]。RT-PCR检测PML-RARa(+),白血病细胞免疫表型检测显示CD13(96.2%)、CD33(55.9%)、CYMPO(93.5%)阳性,其余抗原包括淋系抗原在内均为阴性。本例患者生存期只有10d。结论:本例四体8是t(15;17)的继发性改变,可能是三体8克隆进展的结果。伴有四体8的t(15;17)AML-M3预后差。     

11q23/MLL基因重排阳性急性白血病的临床及实验室特征

目的:研究伴11q23/MLL基因重排阳性急性白血病(AL)的临床与形态学、免疫学、遗传学特征。方法:回顾性分析6例伴11q23/MLL异常AL的临床、形态学、免疫分型及11q23/MLL基因特征。结果:6例11q23/MLL,基因重排阳性AL患者,2例为急性髓细胞白血病(AML)M5a,4例为急性淋巴细胞白血病(ALL)L2型。免疫表型:2例M5a伴有CD14、CD33表达,4例ALL伴有CD10、CD19表达(均为B细胞ALL),6例患者均伴有CD34表达。FISH检测11q23/MLL基因重排均为阳性。3例患者早期死亡,3例化疗获得缓解,2例分别于缓解后3个月与6个月复发,1例骨髓持续缓解22个月,但出现多部位髓外浸润。结论:11q23/MLL基因重排主要见于M5a和B细胞ALL,多伴CD34表达,预后恶劣。     

恶性血液病患者313例染色体核型分析及临床意义

目的探讨血液系统疾病中白血病、骨髓增生异常综合征（MDS）、多发性骨髓瘤（MM）等恶性血液病的染色体核型变化特点与临床意义。方法回顾性分析2007年10月至2012年12月在该院门诊和住院的313例血液系统疾病患者的临床特征,包括细胞形态学、细胞遗传学核型及临床特征,分析染色体核型异常情况、核型特点及与疾病之间的关系。所有患者均在无菌条件下抽取骨髓标本2～5 mL,肝素抗凝,按细胞数（1～2）×10^6mL^-1加入到培养基RPMI1640组合培养液中,同时采用直接法和/或短期培养法制片,平均每例分析20～30个中期分裂细胞,以R显带技术进行染色体核型分析。结果本组313例恶性血液病患者中,染色体核型异常139例,总体检出率44.41%。139例患者中,异常克隆包括结构异常和数目异常。其中结构异常以特异性染色体重排t（8;21）,t（15;17）,t（9;22）多见,数目异常以＋8最为常见,其次有＋21、-X、-Y常见,-7/7q-,17p-,11号染色体异常也易见。与FAB亚型的关系中,88%的急性早幼粒细胞白血病（APL）有t（15;17）易位,50%急性粒细胞白血病微分化型（AML-M2）有t（8;21）易位,38%的急性淋巴细胞白血病（ALL）有t（9;22）易位,95%慢性粒细胞白血病（CML）有t（9;22）易位。1例MDS发现del（20）（q11;q13）,8例为单纯＋8异常,3例为单纯的-Y异常。结论大约50%的急性白血病（AL）存在克隆性染色体异常,一些特异性染色体改变是AL的细胞遗传学特征,与AL的FAB分型有明显相关性。染色体核型分析在血液系统疾病诊断、分型、预后判断和随访监测中有重要的临床价值。     

APL患者Fg,SFC,FDP及D—二聚体检测的临床意义

急性早幼粒细胞白血病（APL）．常有出凝血系统的平衡失调．易伴发DIC。血浆可溶性纤维蛋白复合物（SFC）、血浆D-二聚体、血清纤维蛋白降解产物（FDP）是反应体内凝血及纤溶状态的敏感指标。本文测定并对比正常人与APL患青上述指标的含量．探讨其对凝血异常及DIC早期诊断的意义。材料与方法对象：正常时照组4（）例，为健康忐愿见API一组50例．为本院注l在或门i多病人，均主生形态学、免疫学、染色体（MIC）确诊。按张之南主编（血液病诊断及疗效标准》分为非IJI（”组、伴发nl（”组及DIC纠u1nW汀J病例均应Jll衬z大维甲酸治…     

染色体核型正常的急性早幼粒细胞白血病的临床与实验分析

由于全反式维甲酸（ATRA）的高缓解率，急性早幼粒细胞白血病（API，）广泛受到血液界关注。目前APL诊断主要依据形态学分类及染色体以15；17）易位的存在，其中以15；17）易位是本病发病的主要因素，也是目前ATRA应用的主要指标。然而，有部分病例染色体核型分析结果正常，但ATRA治疗仍然有效，仅个别病例ATRA治疗无效。作者对上述病例进行了逆转录一多聚酶链反应（RT－PCR）分析，并就APL诊断与治疗提出了看法。资料与方法对象：本组共10例，男4例，女6例，年龄19～55岁。按FAB标准形态学诊断为APL。均在初诊后使用ATRA，…     

世界首报三种染色体异常核型

本文报导了三种染色体异常核型，经湖南医科大学细胞遗传学国家中心鉴定均为世界首报异常核型．其异常核型分别为：46，x，inv（Y）（P11；q12），t（11；14）（q21；q24）、46，XY：t（11；14）（q23；q24）、46，XX，dup（3）（q21→q29）．     

老年急性髓细胞性白血病临床及生物学特征研究

对46例初治老年急性髓细胞性白血病（AML）进行临床及生物学特征研究，并与50例非老年AML比较，结果显示：老年AML具有较高心肺疾病史（P＜0．05），低增生性白血病发生率高（P＜0．05），而外周血象、血清LDH水平、骨髓中原幼细胞百分率及MDS病史比较未显示出显著性差异。CD15、CD34、CD7、CD11b抗原在两年龄组中表达阳性率相似。在老年组AML中核型t（15；17）、t（8；21）及inv（16）发生率明显低于非老年组（P＜0．05），而核型-5／-5q；-7／-7q；＋8发生率相对较高。     

应用形态学,核型,免疫学和分子生物学方法联合检测急性髓细胞性白血 …

对２０例急性髓细胞性白血病（ＡＬＭ）Ｍ２ｂ亚型进行了形态学，免疫学，细胞遗传学和分子生物学方法（ＭＩＣＭ）的联合检测，结果显示，形态学分型确诊率为９０％（１８／２０），免疫学分析示８０％（１６／２０）有髓系抗原表达，具有其典型征者４０％（８／２０），染色体异常ｔ（８；２１）检出率为９５％（１９／２０），采用ＲＴ－ＰＣＲ技术检测全部病例均显示ＡＭＬ１－ＥＴＯ融合基因阳性，提示ＭＩＣＭ联合诊断中，融合     

急性早幼粒细胞白血病伴噬血细胞增多1例

急性早幼粒细胞白血病(APL，AMI-M^3)是急性髓系白血病的特殊类型，在国外APL为同期急性白血病的3．3％～17．4％。APL形态学诊断及临床治疗的资料国内外发表文章较多，但关于AML-M^3伴噬血细胞增多的报道文献介绍尚少。我们在形态学诊断过程中，发现1例APL伴噬血细胞明显增多，现将形态学及细胞化学染色结果介绍如下。     

北京大学心理学系常年招生

急性早幼粒细胞白血病(APL，AMI-M^3)是急性髓系白血病的特殊类型，在国外APL为同期急性白血病的3．3％～17．4％。APL形态学诊断及临床治疗的资料国内外发表文章较多，但关于AML-M^3伴噬血细胞增多的报道文献介绍尚少。我们在形态学诊断过程中，发现1例APL伴噬血细胞明显增多，现将形态学及细胞化学染色结果介绍如下。     

t（8；21）急性髓系白血病的特征及预后分析

目的探讨t（8;21）急性髓系白血病的特征及预后。方法回顾性分析80例初治t（8;21）AML患者,包括细胞遗传学G显带核型、免疫表型、细胞形态学、AMLl／ETO融合基因、血象、乳酸脱氢酶（LDH）值及临床特征,并分析其预后因素。按染色体核型把患者分为单纯t（8;21）组（48例）、伴附加染色体异常组（32例）。结果80例t（8;21）AML患者中M：77例,M4 1例,M4EO2例;流式细胞仪检测t（8;21）AML患者免疫分型阳性率为：CD3481．48％、CDl3：96．29％、CD33：83．33％、HLA—DR90．74％、CD19：48．15％、CD56：55．55％;遗传学：48例（60．00％）为单纯t（8,21）,32例（40．00％）有附加染色体异常,其中25例（31．25％）伴单纯性染色体丢失,7例（8,75％）为复杂变异型t（8;21）易位;初治时单纯t（8,21）组和伴有附加染色体组的年龄、性别、外周血和骨髓原始细胞数、血红蛋白（Hb）和血小板（PLT）计数、Auer小体、肝脾淋巴结浸润、LDH值、皮肤黏膜出血均无统计学意义（P均〉0．05）;伴有附加染色体组的外周血白细胞（WBC）计数和CD56阳性率均低于单纯组（P均〈0．05）。伴附加染色体组与单纯组的CR率无明显差异（P〉0．05）;伴附加异常组的中位生存时间低于单纯t（8;21）组（P〈0．05）。6例伴有髓外浸润患者的CR率和3年Os率均为0。结论伴附加染色体组与单纯t（8,21）组AML的临床特征有差异,附加染色体异常是t（8;21）AML的一种预后不良因素,伴有附加染色体异常的t（8;21）AML生存时间短于单纯t（8;21）者。     

急性白血病患者的染色体核型分析及临床意义

目的结合细胞形态学、免疫学探讨染色体核型在急性白血病(AL)中的诊断、治疗价值。根据国内外细胞遗传学危险度划分标准,分析核型与完全缓解率(CR)的相关性。方法采用短期培养法处理骨髓样本,并以R显带为主,G显带为辅,对119例初诊的AL患者进行染色体核型分析,并观察患者CR与染色体核型分析之间的关系。结果患者核型率异常在急性髓细胞白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)中分别为58.11%、53.33%,平均异常率为56.30%,AML患者中最常见的平衡易位为46,XY,t(15;17)(q22;q21),占所分析患者的19.33%(23/119),且仅在M3中检测到,其次是t(8;21)(q22;q22),占10.08%(12/119)。在ALL患者中最常见的为t(9;22)(q34;q11),且多见于B-ALL,占6.72%。119例患者中首次化疗CR达71.43%,特异性染色体核型的患者CR较高。结论染色体检查技术结合细胞形态学、免疫表型分析对于白血病的准确诊断、靶向治疗、评估预后具有重要意义。     

三氧化二砷对APL促凋亡作用的研究

目的：研究如何调控细胞凋亡（Apoptosis)的相关基因,诱导白血病细胞凋亡达到治疗白血病。应用三氧化二砷（As2O3)治疗急性早幼粒细胞白血病（APL）并研究其作用机理及其临床相关指标的改变,方法：应用原位末端标记法对18例APL（以FAB分类标准做骨髓形态学分析确诊）患者在使用As2O3治疗前后进行程序化细胞死亡（programmed cell death,PCD)检测,同时做骨髓形态学分析,观察骨髓增生程度,早幼粒细胞计数等临床指标的改变,结果：使用As2O3治疗后,APL患者骨髓细胞PCD明显增高,与治疗前比较有显著性差异（P＜0．01）,FAB形态学分析,治疗后骨髓中颗粒增多的异常早幼粒细胞明显减低（达到PR,CR水平）,与治疗前比较有显著性差异（P‘＜01）,。骨髓有核细胞增生度治疗后比治疗前稍低,多为增生或明显,结论：As2O3可诱导APL白血病细胞凋亡,降低骨髓早幼粒细胞计数,且不引起骨髓抑制,使患者达到部分缓解至完全缓解的作用。     

33例急性早幼粒白血病的分型与鉴别

急性非淋巴细胞白血病按FAB形态学分类,将早幼粒细胞白血病列为M3型,其特点以胞浆中颗粒增多的异常早幼粒细胞增生为主(>30％),按颗粒粗细不同的特征又可分为两个亚型,即粗颗粒型(M3a)、细颗粒型(M3_h),而M3_h型发病率较M3a型为低,M3_h型胞核具有单核细胞样的特     

41例慢性髓细胞白血病细胞遗传学分析

目的探讨本地区慢性髓细胞白血病（CML）的细胞遗传学特点及临床意义。方法采用直接法和24h短期培养法制备骨髓染色体。应用R显带技术对41例CML患者的骨髓细胞进行染色体核型分析。结果41例CML中40例Ph（＋）,1例Ph（-）,40例Ph（＋）中具有典型易位即t（9;22）（q34;q11）30例;变异易位和涉及其他染色体异常的有11例,除＋8、＋21、i（17q）和2Ph国内常见报道外,t（11;9;22）、der（20）、t（1;17）等异常属少见。结论CML患者进行染色体核型分析对于疾病的诊断及鉴别、指导临床治疗、判断预后具有重要意义。     

急性髓系白血病169例免疫表型特点及临床意义

目的探讨免疫分型在急性髓系白血病（AML）诊断、治疗、预后中的意义。方法回顾性分析169例已确诊的AML患者的细胞形态学与免疫表型结果。免疫表型分析采用CD45、侧向角光散射双参数散点图设门,四色流式细胞术,对169例AML患者用20种荧光标记单克隆抗体（McAb）测定白血病细胞的抗原表达。结果①形态学分型与最终诊断符合率为89．3％,免疫分型与最终诊断符合率为88．8％,二者联合应用分析与最终诊断符合率为97．1％。（2）CDⅡ7、CD13、CD33在AML各型中高表达;CD14、CD64、CD4在M4、M5中高表达;CD34及HLA—DR在M3中低表达;淋系抗原在AML患者中也有阳性表达,其中CD7表达率最高,占20．2％;CD7（＋）与CD7（-）的完全缓解率（CR）比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论AML患者白血病细胞抗原表达复杂,应多个抗原综合分析;细胞形态学分型与流式细胞术免疫分型的联合应用检测可提高临床诊断与分型的准确性。淋系抗原在急性髓系白血病患者中也有阳性表达,其中CD7表达率最高,伴有CD7^＋的AML患者CR率低于CD7^-的AML患者。     

流式细胞术在急性淋巴细胞白血病免疫分型中的应用

采用流式细胞术对130例初治急性淋巴细胞白血病（ALL）免疫分型。T、B、T／B及NuLL－ALL分别占31．5％、55．4％、8．5％及4．6％。分别有20．8％及34．6％的患者表达髓系抗原（My）及CD34。T－ALL在儿童（41．3％）高于成人（22．4％）（P＜0．05）,而B－ALL在成人（64．2％）高于儿童（6．0％）（P＜0．05）。儿童B－ALL中CD10、T－ALL中CD3表达均显著高于成人（P＜0．05）。My＋LL中CD34表达（70．4％）显著高于My-者（25．2％）（P＜0．01）。     

流式细胞术在检测急性早幼粒细胞白血病微量残存病中的应用

目的探讨流式细胞术检测急性早幼细胞白血病（APL,M3）微小残留病变（MRD）的临床意义。方法采用三色荧光标记单克隆抗体（CD15、CD13、CD11b、CD33、CD34、CD45）,通过流式细胞仪检测50例初诊时经形态学及流式免疫分型诊断为M3的白血病患者及其中治疗后达到完全缓解（CR）的20例骨髓标本,同时检测正常对照骨髓标本10例。结果对于初发M3,以CD45/SSC（侧向角散射）设门,96%M3白血病细胞群表达CD15^-、CD11b^-、CD13^＋、CD33^＋;经治疗达到CR者以CD45/SSC设门,通过检测MRD,在MRD阳性组中复发率为57.0%,明显高于MRD阴性组,差异有统计学意义。结论流式细胞术是一种快速、简单、有效地检测急性早幼粒细胞微量残存病的方法。