维生素D受体基因Apa I多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的了解福州地区绝经后妇女维生素D受体基因ApaI多态性的分布,探讨维生素D受体基因ApaI多态性与绝经后妇女骨密度的关系。方法用双能X线骨密度仪检测592例绝经后妇女的L2-4、股骨颈,大转子和Ward三角区骨密度,应用PCR-RFLP技术检测维生素D受体基因ApaI多态性。结果①维生素D受体基因型分布频率为AA型10.1%,aa型46.6%,Aa型43.2%。等位基因频率为A31.8%,a68.2%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。②骨质疏松组与对照组基因型及等位基因分布频率差异均无显著性。③分析其基因型与骨密度的关系:AA、aa、Aa3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward区4个部位骨密度均无显著性差异。结论维生索D受体基因ApaI多态性与骨密度间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志。     

维生素D受体基因多态性与白癜风的相关性研究

目的：探讨维生素D受体基因多态性与白癜风的相关性。方法：采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法，对749例白癜风患者和763例健康人的维生素D受体基因型进行分析。结果：白癜风患者维生素D受体BsmI、ApaI、TaqI位点基因型的分布与正常对照组相比有显著性差异，bb、aa、tt基因型在白癜风患者中频率较高，FokI位点基因型的分布与对照组无明显差异。单倍体型分析表明FokI位点和BsmI位点，BsmI位点和ApaI位点，BsmI和TaqI位点，ApaI位点和TaqI位点之间存在较强的连锁不平衡，白癜风患者中fbAT、FbAT和FbaT单倍体型的频率显著高于对照组。结论：维生素D受体基因多态性与白癜风有明显的相关性。携带维生素D受体基因纯合子bb、aa或tt基因型可能会增加对白癜风的易感性。     

维生素D受体基因TaqⅠ多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的 了解福州地区绝经后妇女维生素D受体基因TaqⅠ多态性的分布,探讨维生素D受体基因TaqⅠ多态性与绝经后妇女骨密度的关系.方法 用双能X线骨密度仪检测592例绝经后妇女的腰椎、股骨颈、大转子和Wards三角骨密度,应用PCR-RFLP技术检测维生素D受体基因TaqⅠ多态性.结果 ①维生素D受体基因型分布频率为TT型90.37%,tt型0.17%,Tt型9.46%.等位基因频率为T 95.1%,t 4.9%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.②分析其基因型与骨密度的关系:TT、tt、Tt 3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位骨密度差异均无显著性.结论 维生素D受体基因TaqⅠ多态性与骨密度间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

VDR基因SNPs多态性与新疆维、汉民族育龄女性腰 椎峰值骨密度的关系

目的探讨新疆地区维吾尔族、汉族两民族育龄女性维生素D受体(VDR)基因多态性与腰椎峰值骨密度的关系。方法分别对新疆地区无亲缘关系、年龄20~40岁的305例汉族健康妇女和216例维吾尔族健康妇女进行CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点多态性检测,用定量CT(QCT)骨密度仪测定腰椎骨密度(BMD)。结果维、汉族育龄女性腰椎骨峰值出现的年龄段略有不同,但都在35岁达到。两民族女性CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;CDX2(rs11568820)基因型频率在维、汉两民族妇女中比较,差异有显著性(P0.05)。TaqI位点T和t等位基因分布频率在维族和汉族育龄女性中差异有有统计学意义(P0.05)。各基因型与BMD的关系显示:CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点多态性与维族、汉族腰椎峰值骨密度均无明显相关(P0.05)。但VDR基因TaqI携带Tt基因型的骨密度值在汉族与维族妇女比较时存在显著性差异,同样携带Tt基因型的维族女性骨密度比汉族女性高。Tru9I在汉族女性组中携带Tt基因型,其骨密度比携带tt型和TT型高,结论 VDR SNPs的基因型与腰椎峰值骨密度具有种族差异性,CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点多态性对新疆地区维、汉族育龄女性腰椎峰值骨量无明显影响。     

哈尔滨地区部分汉族人群维生素D受体Bsm I基因多态性与骨质疏松性骨折关系的研究

目的旨在了解哈尔滨地区部分汉族人群维生素D受体(VDR)BsmⅠ基因多态性与骨质疏松性骨折患者骨密度(BMD)的相关关系。方法98例研究对象按骨质疏松性骨折诊断标准分2组,骨量正常组:48人;骨质疏松性骨折组:50人。聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测98例受试者VDRBsmⅠ基因型。测试受试者腰椎2～4(L2-4),股骨颈(Neck)、大转子(Troch)、Wards三角、桡骨远端(Radius)5个部位骨密度(BMD)。结果骨折组各部位骨密度均显著低于对照组各部位骨密度,差异具有显著性(P<0.01)。受试者VDR基因型未发现BB型,检出Bb型16人,占16.3%,bb型82人,占83.7%。b和B等位基因频率分别为91.8%、8.2%,Bb、bb两基因型在两组之间的分布无差异;VDR两基因型与各部位BMD之间,虽然在腰椎2～4、股骨颈、大转子和桡骨远端等4个部位Bb基因型比bb基因型的BMD高,但结果没有统计学意义。结论这组哈尔滨地区人群VDR基因型分布以bb型、Bb型为主,VDR基因BsmⅠ多态性与骨密度之间没有相关关系。     

雌激素受体α和维生素D受体基因多态性与哈尔滨地区绝经后妇女骨密度的关系

目的探讨哈尔滨市绝经后妇女雌激素受体α(ER-α)基因和维生素D受体(VDR)基因多态性与骨密度的关系。方法对哈尔滨市81例无亲缘关系汉族健康妇女进行PCR-RFLP测定ER-α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性和VDR基因BSMⅠ多态性,用双能X线吸收法测定骨密度(BMD)。结果本研究人群PP、Pp及pp基因型频率分别为13.6%、49.4%、37.0%;XX、Xx及xx基因型频率各为4.9%、40.7%、54.4%;BB、Bb及bb基因型频率各为0%、16.0%、84.0%,t检验分析各基因型与BMD值的关系显示:绝经后妇女中,雌激素受体基因型仅与腰椎骨密度有显著差异。维生素D受体基因型在股骨颈、大转子部位有显著差异。PvuⅡ多态性和BSMⅠ多态性共同作用对骨密度影响更大。结论雌激素受体、维生素D受体基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg定律,并且与骨密度有一定的关联,尤其是基因与基因的共同作用与骨密度的关系更为密切。     

维生素D受体基因Apa I 多态性与终末期肝病患者骨代谢的相关性研究

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Apa I位点多态性与终末期肝病患者骨代谢的关系.方法 选择72例终末期肝病患者,并以50例原发性骨质疏松和骨量减少患者作为对照组.采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,双能x线吸收仪(DXA)检测腰椎(L1～4)及股骨颈骨密度(BMD),并检测骨代谢相关指标,包括甲状旁腺激素(PTH)、骨钙素(BGP)、血钙(Ca)、血磷(P)、尿钙(uCa)、尿肌酐(uCr).结果 ①Apa I多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律,终末期肝病组基因型分布为从(12.5%)、A且(34.7%)、aa(52.8%);对照组基因型分布为从(10.0%)、Aa(36.0%)、aa(54.0%).基因型分布频率两组间差异无统计学意义(P＞0.05).②终末期肝病组中,Apa I基因型与L1～4及股骨颈BMD相关(P＜0.01),从基因型L1～4及股骨颈的BMD显著高于aa型(P＜0.05).对照组中,ApaI基因型与L1～4及股骨颈BMD均无明显相关性.③终末期肝病组中,Apa I基因型与BGP水平相关,AA基因型的BGP水平高于阻型(P＜0.05);Apa I基因型与PIH、血Ca、血P及uCa/Cr水平差异无统计学意义.结论 终末期肝病患者VDR基因Apa I位点多态性与BMD及BGP水平均相关,Apa I位点多态性与终末期肝病患者骨代谢存在相关性.     

维生素D受体基因型与骨密度

目的考察维生素D受体(VDR)基因多态性在我国汉族人群中的分布频率,分析VDR基因型与骨密度的关系.方法采用聚合酶链反应和限制性酶切技术检测100例绝经前健康妇女VDR基因多态性.应用双能X线骨密度仪检测受试者腰椎及髋部骨密度.结果VDR基因型分布频率为BB型4.0%,Bb型10.0%,bb型86.0%;而三种基因型受试者髋部及腰椎骨密度均表现出Bb＞bb＞BB,经F检验腰椎骨密度3基因型比较,P＜0.05,具有显著差异.结论绝经前妇女VDR基因型分布频率与西方及国内的一些报道不尽相同,且骨密度显示出Bb＞bb＞BB,亦与国内外一些研究结果不同.     

老年男性维生素D受体基因多态性与骨密度关系的研究

目的研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性在老年男性中的分布, 并进一步研究其与骨密度的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)方法,分析145例老年男性的VDR基因型,同时用双能X线吸收法测定腰椎及髋部骨密度。结果 VDR基因型分别为BB,0．014;Bb,0．117;bb,0．869。骨质疏松组与非骨质疏松组之间VDR基因型分布频率的差异无显著性(P>0．05)。比较各基因型组的骨密度,bb组及 Bb组只有在股骨颈处显示出BMD均低于BB组,差异有显著性(P<0．05),其它部位,三个基因型组的BMD均差异无显著性(P>0．05)。结论老年男性VDR基因型分布频率与某些西方国家人群分布不同,其VDR基因型与骨密度无明显相关性。VDR基因可能不是我们所研究群体 BMD的主要遗传基因。     

维生素D受体基因Apa I多态性与骨质疏松症相关性的研究

目的研究维生素D受体（vitamin Dreceptor,VDR）基因ApaⅠ多态性与原发性骨质疏松症的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术测定山东半岛地区155例骨质疏松患者和113例对照者维生素D受体基因ApaⅠ多态性,比较两组基因型和等位基因分布频率。结果两组基因型和等位基因差异有显著性（P〈0.05）。男性及〈65岁骨质疏松组同相应对照组相比差异无显著性,女性及≥65岁骨质疏松组同相应对照组相比差异有显著性（P〈0.05）;≥65岁女性骨质疏松组aa基因型与a等位基因频率高于其对照组。结论山东半岛地区汉族人群中,维生素D受体基因ApaⅠ多态性与原发性骨质疏松症存在相关性,65岁及以上女性a等位基因是易感基因,aa基因型个体存在易感性。