肿瘤坏死因子-α基因启动子多态性与慢性乙型肝炎易感性的关系

目的探讨湖北汉族人肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子多态性及其与慢性乙型肝炎易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(RFLP),检测126名正常对照者和131例慢性乙型肝炎患者TNF-α基因启动子多态性。结果共发现12种启动子基因型,以GG.GG.CC.CC、GG.GG.CC.CA、GG.GG.CT.CC和GG.GA.CC.CC基因型多见,约占85%;通过对TNF-α基因启动子4个位点基因型分析发现,慢性乙型肝炎患者和正常对照者TNF-α基因启动子-238G/A、-857C/T位点基因型分布频率差异无显著性,而-308G/A、-863C/A位点基因型分布频率差异有显著性。结论湖北汉族人慢性乙型肝炎易感性与TNF-α基因启动子-308G/A、-863C/A位点多态性有关,其中TNF-α-308GA、-863CA基因型携带者患慢性乙型肝炎风险相对较小。     

肿瘤坏死因子-α 5 旁侧基因多态性与强直性脊柱炎相关性

目的探讨肿瘤坏死因子α基因多态性与强直性脊柱炎(AS)发生的易感关系。方法采用序列特异引物PCR方法(SSP-PCR)检测了136例AS患者和127例正常人的TNF-α5旁侧-857C/T,-863C/A和-1031T/C三个基因多态性位点,并比较了部分不同地区人群之间的基因型与等位基因频率。结果AS患者TNF-α-857基因型(CC,TC和TT)分布频率分别是64.0%,35.3%和0.7%;TNF-α-863基因型(CC,CA和AA)分布频率分别是68.4%,30.0%和1.5%;TNF-α-1031基因型(TT,TC和CC)分布频率分别是66.2%,32.4%和1.5%;TNF-α-857等位基因频率C和T分别是81.6%和18.8%;TNF-α-863等位基因频率C和A分别是83.5%和16.5%;TNF-α-1031等位基因频率T和C分别是:82.4%和17.6%;正常对照者TNF-α-857基因型(CC,TC和TT)分布频率分别是70.9%,27.6%和1.6%;TNF-α-863基因型(CC,CA和AA)分布频率分别是68.5%,29.9%和1.6%;TNF-α-1031基因型(TT,TC和CC)分布频率分别是69.3%,29.1%和1.6%;TNF-α-857等位基因频率C和T分别是84.6%和15.4%;TNF-α-863等位基因频率C和A分别是83.5%和16.5%;TNF-α-1031等位基因频率T和C分别是:83.9%和16.1%;AS患者和正常对照者之间的基因型分布和等位基因频率比较差异无显著性,(P>0.05);本文中国汉族人TNF-α-857(C/T),-863(C/A),-1031(T/C)位点基因多态性分布同亚洲的日本、韩国人群基本一致,差异无显著性;-863(C/A),-1031(T/C)位点基因多态性分布同欧洲的英国、荷兰、瑞典人群比较差异也无显著性,但欧洲人群的TNF-α-857T的等位基因频率明显高于亚洲人群,差异有显著性(P<0.05)。结论TNF-α-857,-863和-1031三个基因多态性位点可能不是中国人患AS的主要易感位点基因。     

中国汉族人群TNF-α基因启动子区的多态性研究

目的：研究中国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性。方法：采用PCR-SBT（PCR Sequencing Based Typing）方法进行TNF-α基因启动子区的多态检测。结果：采用PCR-SBT方法可以成功获得TNF-α基因启动子区的多态性结果并能够发现新的多态性位点；本次研究发现中国汉族人群TNF-α基因启动子区的多态性位点有：-1031、-863、-857、-572、-308、-238、-204和-163，其中-572和-204的多态性位点为首次报道；我国汉族人群该区域的核酸差异性为（11.00±0.46）×10-4，低于非洲人群；与Malawi人群相比，我国汉族人群-1031C、-308A、-238A出现频率较低，而-857T的频率却较高；与Gambian人群相比，-863A和-857T出现频率较高，-308A出现频率较低；我国汉族人群TNF-α基因启动子区的-1031C、-863A、-857T与-572C、-308A、-238、-204C、-163C有相关性。结论：采用PCR-SBT方法可以成功对TNF-α基因启动子区的基因多态性进行研究，我国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性可能存在独特的特点。     

TNFA基因启动子区多态性与HBV感染结局的关联研究

目的 在中国汉族人群中探讨TNFA基因启动子区单核苷酸多态性是否与HBV感染结局相关联。方法 以148例HBV自限性感染者和207例慢性乙肝患者为研究对象，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和序列特异性引物-PCR方法对TNFA基因启动子区5个位点，-238G／A、-308G／A、-857C／T、-863C／A和-1031T／C进行基因型分型，用EPI和EH等统计学软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组问差异。结果 TNFA基因-238位GG基因型在慢性肝炎组的频率显著高于自限性感染组（P=0．02），-857TT基因型的频率在慢性肝炎组显著低于自限性感染组（P=0.02）。TNFA基因-238／-308／-857／-863／-1031组成的单倍型GGCCT的频率在慢性肝炎组显著低于自限性感染组（P=0．03），单倍型GGcAT与GGTAT在慢性肝炎组的频率显著高于自限性感染组（P=0．0001，P=0．004）。结论 TNFA基因启动子区多态性与HBV感染结局显著关联。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与安徽地区汉族人群Graves病易感性及患病早期TRAb水平的关联

目的 检测肿瘤坏死因子-a(tumour necrosis factor-α,TNF-α)基因启动子区的—863C/A、—857C/T、—238G/A等3个位点的单核苷酸多态性与格雷夫斯氏病(Graves disease,GD)与安徽地区汉族人群中发病的相关性,以探讨与GD有关的遗传背景.方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(polymerase chain reaction and sequence specific primers,PCR-SSP)检测254例Graves病患者和212名正常对照TNF-α基因启动子区—863C/A、—857C/T、—238G/A三个位点的单核苷酸多态性,比较GD患者组与正常对照组、不同性别的GD患者之间的等位基因和基因型频率的分布情况.同时采用放射性免疫法测定早期GD患者的促甲状腺激素受体抗体(thyroid stimulating hormone receptor antibody,TRAb)水平,比较不同TRAb水平患者TNF-α基因这3个多态位点等位基因及基因型的频率分布情况.结果 (1)GD组—863 C/A位点A等位基因频率(16.73％)高于正常对照组(11.79％)(P＜0.05,OR=1.503);GD组AA+CA基因型频率(32.68％)明显高于正常对照组(23.58％) (P＜0.05,OR=1.573).—857 C/T、—238G/A位点等位基因及基因型频率在GD组与正常对照组间的差异均无统计学意义(P＞0.05).(2)将GD组按性别分组比较,结果显示3个位点的基因型及等位基因频率在男、女性间差异均无统计学意义(P＞0.05).(3)将早期GD患者按TRAb水平分组比较,结果显示3个位点的等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 TNF-α基因—863C/A单核苷酸多态性可能与安徽地区汉族人群GD的发病具有相关性,而—857C/T、—238G/A位点的单核苷酸多态性与之无相关性;患者早期TRAb水平和GD患者的性别与TNF-α基因—863C/A、—857C/T、—238G/A三个位点的单核苷酸多态性无关联.     

中国北方汉族人群HBV携带者和慢性乙肝患者TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性分析

目的探讨在中国北方汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性（SNPs）及其单倍型是否与HBV感染结局相关联。方法以212例无症状HBV携带者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和序列特异性引物-PCR（SSP-PCR）方法对TNF-α基因启动子区5个位点,进行基因分型,用EPI和EH等软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组间差异。结果TNF-α基因-238GG基因型和-863CC基因型是HBV感染后个体发生乙型肝炎慢性化的易感因素（P=0．05,P〈0．01）。5个位点组成的单倍型GGCCT在慢性肝炎组的频率显著低于无症状携带组（P〈0．05）,单倍型GGCAT和GGTAT在慢性肝炎组的频率显著高于无症状携带组（P〈0．05）。结论TNF-α基因启动子区多态性可能是影响HBV感染结局的重要宿主遗传因素之一。     

肿瘤坏死因子α和白细胞介素6基因启动子区多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 探讨肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factorα,TNF-α)基因启动子区-308G/A、-857C/T和-1031T/C位点,白细胞介素6(interleukin-6)基因启动子-174G/C和-572C/G多态性与精神分裂症发生的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测346例精神分裂症患者、323名健康对照各个多态性位点的基因型,采用SPSS 13.0进行统计学分析.结果 TNF-α基因-857C/T位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组均存在统计学意义(P＜0.05),其中,-857T的等位基因的频率在精神分裂症组均显著高于对照组(x2=9.414,P=0.002,OR=1.511,95%CI:1.160～1.969).-857C/T位点不同基因型患者之间的阳性和阴性症状量表总分及阴性症状差异存在显著性,且TT基因型的分值显著高于CC基因型(P＜0.05).结论 TNF-α基因-857C/T位点可能与精神分裂症的发病存在关联,其中,-857T等位基因可能是易感基因,并且-857C/T位点与阳性和阴性症状量表评分中阴性症状存在关联.     

儿童肺炎与TNFa的相关性研究

目的探讨儿童肺炎与TNFa的相关性。方法采用序列特异性引物—聚合酶链反应(SSP/PCR)对265例肺炎患儿和265例随机来院体检的健康儿童TNFa的5个等位基因进行分析,计算各个位点的基因分布频率,并进行卡方检验,肺炎组与对照组之间进行逐个等位基因的比较,计算相对危险性RR值,筛选有意义基因。结果 265例肺炎患儿与265例健康儿童TNFa等位基因卡方检验χ2=23.611,P=0.0230.05,说明肺炎组和对照组TNFa等位基因基因频率有明显差异,肺炎组与对照组之间进行逐个等位基因的比较,-1031 TT、-1031TC、-1031CC(108+25bp)、-1031CC(360+161bp)、-863CA、-863AA、-857 CT、-857GG、-308 GA、-308 GG、-238GA两组间有显著性差异,其他位点两组间无显著差异。-1031 TT、-1031TC、-1031CC(108+25bp)、-1031CC(360+161bp)、-863CA、-863AA、-857 CT、-857GG、-308 GA、-308 GG基因阳性肺炎的相对危险性RR值分别为1.57、2.64、4.80、2.64、2.91、2.75、2.25、2.92、2.07、2.42。结论 TNFa可能是儿童肺炎的易感基因。     

湖南地区强直性脊柱炎患者中TNF-α-238位点的多态性研究

目的:通过分析湖南地区强直性脊柱炎汉族患者DNA中TNF-α-238位点的多态性,研究湖南地区汉族人群中TNF-α-238位点基因多态性与强直性脊柱炎发病的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法( PCR-RFLP)对患者和正常人DNA中TNF-α-238位点进行基因分型检测,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测100例强直性脊柱炎患者和90例正常人血清中TNF-α的水平,HLA-B27分型采用流式细胞仪检测.用统计学方法分析两组中基因型、等位基因频率、TNF-α水平、HLA-B27阳性率及其组间差异.结果:100例患者中TNF-α-238位点G/G基因型95例(95%),G/A基因型5例(5%),90例正常人中TNF-α-238位点G/G基因型88例(97.8%),G/A基因型2例(2.2%).AS组的TNF-α-238位点G频率(97.5%)低于正常对照组(98.9%),A频率(2.5%)高于对照组(1.1%);两组均未发现A/A基因型;AS组患者血清中TNF-α的平均水平比正常人明显增高[(10.16±1.19) pg/ml vs.(5.64±1.18) pg/ml],且G/A基因型患者血清中TNF-α的平均水平比G/G基因型患者高[(13.49±1.27) pg/ml vs.(9.44±1.29 pg/ml)];HLA-B27阳性率在湖南地区AS组和正常对照组中的分布差异极其显著(χ~2=114.975,P=0.000).对 HLA-B27和TNF-α-238两位点的基因分析表明,与单独HLA-B27阳性比较,TNF-α-238位点基因型为G/G时比数比(OR值)明显增加.结论:湖南地区汉族人群中TNF-α-238位点多态性与强直性脊柱炎发病可能没有相关性,但基因型为G/G时AS的患病风险可能增高.     

血清IL-10表达水平及其基因多态性与深圳地区慢性乙型肝炎的相关性研究

目的探讨深圳地区慢性乙型肝炎(HBV)患者血清中白细胞介素-10(IL-10)表达水平及其基因启动子区域-819C/T和-592A/C位点单核苷酸多态性(SNP)分布特征。方法选择无症状HBV携带者156例为携带组,慢性乙型肝炎患者59例为感染组,HBV康复者95例为康复组及正常体检人群120名为对照组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清中IL-10表达水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlength polymorphisms,PCR-RFLP)法及贝克曼SNP分析仪检测IL-10基因启动子区域-592A/C和-819C/T位点基因多态性。结果携带组、感染组和康复组血清中IL-10表达水平分别为(10.25±4.71)pg/mL、(18.56±6.92)pg/mL和(7.14±3.60)pg/mL,均高于对照组(4.74±0.29)pg/mL,差异均有统计学意义(t=2.923～11.065,P0.05);HBV各组IL-10基因启动子区域-819 TT基因型频率最高,其中康复组高于其它两组,差异有统计学意义(χ~2=2.527～3.916,P0.05),而对照组CT频率最高,明显高于HBV各组,差异有统计学意义(χ~2=3.647～5.078,P0.05),HBV各组IL-10基因启动子区域-819T等位基因频率最高,其中康复组明显高于其它组,差异有统计学意义(χ~2=2.093～3.728,P0.05),而对照组C和T等位基因检出率之间差异无统计学意义(χ~2=1.062,P0.05);HBV各组IL-10基因启动子区域-592CC基因型频率均高于对照组,差异均有统计学意义(χ~2=3.281～7.915,P0.05),其中感染组最高;感染组IL-10基因启动子区域-592 C等位基因频率高于其它各组,差异有统计学意义(χ~2=2.409～3.825,P0.05),而康复组A等位基因频率高于其它组,差异有统计学意义(χ~2=2.195～3.062,P0.05)。结论深圳地区慢性乙肝患者血清中IL-10表达水平最高。IL-10基因启动子区域-819C/T和-592A/C基因存在多态性,具有区域性,-819TT基因型和T等位基因可能是HBV感染的保护性因素,而-592CC基因型和C等位基因可能是本区HBV易感基因,且与IL-10表达水平有关。     

贵州三个主要民族人群TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性分析

目的：了解贵州汉族、苗族、布依族人群肿瘤坏死因子α（Tumour necrosis factor alpha,TNF-α）基因启动子区的基因多态性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和序列特异性引物-聚合酶链反应（SSP-PCR）方法,对贵州汉族、苗族、布依族人群中TNF-α基因启动子区已知的5个多态性位点进行基因分型检测,并用统计学方法分析各位点基因型、等位基因频率和单倍型及其组间差异。结果：贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238（G,96%;A,4.0%）、-308（G,92%;A,8%）、-857（C,65.0%;T,35.0%）、-863（C,80.0%;A,20.0%）、-1031（T,48.0%;C,52.0%）,其单倍型以GG-GG-CC-CC-TC和GG-GG-TT-CC-TC为主,分别占32.0%和28.0%;苗族人群中TNF-α基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238（G,85.0%;A,15.0%）、-308（G,94.0%;A,6.0%）、-857（C,74.0%;T,26.0%）、-863（C,96.0%;A,4.0%）、-1031（T,50.0%;C,50.0%）,其单倍型以GG-GG-CC-CC-TC和GG-GG-TT-CC-TC为主,分别占50.0%和24.0%;布依族人群中TNF-α基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238（G,86.0%;A,14.0%）、-308（G,92.0%;A,8.0%）、-857（C,89.0%;T,11.0%）、-863（C,84.0%;A,16.0%）、-1031（T,50.0%;C,50.0%）,其单倍型以GG-GG-CC-CC-TC占54.0%,AA-GG-CC-CC-TC和GG-GG-CC-AA-TC各占12%。结论：贵州汉族、苗族、布依族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性具有独特的特征,这为TNF-α基因多态性与疾病的相关性研究提供了基础资料。     

白细胞介素10基因启动子区多态性与乙型肝炎病毒感染预后的关联研究

目的探讨中国汉族人白细胞介素10基因(interleukin10gene,IL10)启动子区单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV)感染、转归的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测231例HBV感染者,165例HBV感染康复者和135名正常对照者IL10基因启动子-1082G/A、-819T/C、-592A/C位点基因型。结果IL10基因启动子-1082G/A、-819T/C、-592A/C位点基因型和等位基因在HBV感染组、HBV感染康复组和正常对照组之间的分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05),在血清HBV-DNA<1×103拷贝/mL的HBV感染者组和HBV-DNA≥1×103拷贝/mL组之间的分布频率比较差异亦无统计学意义(P>0.05);但IL10基因启动子-819T/C和-592A/C位点基因型和等位基因在HBV无症状携带组和慢性乙型肝炎组之间的分布差异有统计学意义(P<0.05),-819T/C位点TT型和-592A/C位点AA型在慢性乙型肝炎组的频率明显较高。结论汉族人IL10基因启动子多态性可能与人群对HBV易感性及感染后的病毒血症水平无显著相关性;但IL10启动子-819T/C和-592A/C位点基因多态性与HBV感染后的肝脏炎症反应有关。     

TNF-α-238G/A基因多态性与原发性肝癌的关系

目的 探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因启动子-238G/A多态性与原发性肝癌（PHC）的相关关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP）检测100例PHC患者和150例健康对照者TNF-α基因启动子-238G/A多态性.结果 TNF-α-238基因型GG、GA频率在PHC组和对照组分别为95.3%和4.7%,88%和12%;等位基因G、A频率在PHC组和对照组分别为97.7%和4.7%,94%和6%.两组差异均有显著性（P＜0.05）,携带GA基因型个体患PHC的风险约是GG基因型的2.786倍（OR=2.786,95%CI=1.057～7.343）.结论 TNF-α-238G/A基因多态性与PHC的发病有相关性,A等位基因可能是PHC的遗传易感基因.     

汉族人白细胞介素-18基因启动子多态性与慢性乙型肝炎的相关性研究

目的 探讨中国汉族人白细胞介素-18（interleukin-18,IL-18）基因启动子单核苷酸多态性及其与慢性乙型肝炎易感性之间的关系。方法 应用序列特异性引物一聚合酶链反应技术，检测231例慢性乙型肝炎患者和300名正常人儿．馏基因启动子-607C/A、-137G／C单核苷酸多态性位点基因型。结果 正常对照组和慢性乙型肝炎组中，IL-18基因启动子-607C/A位点3种基因型频率分别为CC型：0．22（66／300）和0．27（62／231），CA型：0．53（160／300）和0．50（116／231），AA型：0．25（74／300）和0．23（53／231）；IL-18基因启动子-137G／C位点3种基因型频率分别为GG型：0．67（202／300）和0．79（182／231），GC型：0．30（90／300）和0．19（45／231），CC型：0．03（8／300）和0．02（4／231）。经Y0检验，慢性乙型肝炎组IL-18基因启动子-137GG分布频率显著高于正常对照组（X^2=8．55，P=0．003），而-607C／-137C和-607A／-137C单倍型频率显著低于正常对照组。进一步比较慢性乙型肝炎患者儿．馏基因启动子多态性与乙型肝炎病毒（hepatitis Bvirus，HBV）DNA复制的关系，发现高水平HBV—DNA组-607位点AA基因型分布频率明显低于低水平HBV—DNA组（Y2=6．03，P=0．014）。结论 汉族人慢性乙型肝炎与IL-18基因启动子-607C/A、-137G／C单核苷酸多态性相关，其中IL-18基因启动子-137位点C等位基因可能对机体HBV感染有保护作用，而启动子-607位点AA型对感染后HBV—DNA的复制可能有抑制作用。     

强直性脊柱炎中TNF-α-850位点的单核苷酸多态性研究

目的：在中国吉林地区人群中探索6号染色体短臂上的加A基因区域内是否存在与强直性脊柱炎（AS）相关的新易感基因。方法：采集中国吉林地区79例强直性脊柱炎患者和132例正常对照者的外周抗凝血，在加A基因区域内选取11个SNPs多态位点，对单个位点的基因型频率和等位基因频率分布进行case-control分析。结果：中国吉林地区TNF-α-850多态位点的CC、CT和TT三种基因型在AS组和正常对照组中的分布差异具有统计学意义（P=0．027）。等位基因C和T在AS组和正常对照组中的分布差异更为显著（P=0．002）。HLA-B27阳性率在中国吉林地区AS组和正常对照组中的分布差异极其显著（χ^2=155．264，P=0．000）。对HLA-B27和TNF-α-850两位点的基因互助分析表明，与单独加A-B27阳性比较，当TNF-α-850T等位基因存在时OR值明显增加。结论：TNF-α-850C→T突变在中国吉林地区人群中可能增加AS的患病风险。     

TGF-β1和ADAM33基因交互作用与儿童哮喘易感性及严重程度相关性

目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)和解整合素金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性与儿童哮喘易感性及严重程度相关性。方法:采用以医院为基础的病例对照研究(110例哮喘患儿和144例对照)方法,三个多态性位点(V4、T2、T869C)用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术进行基因分型,应用MDR软件分析基因各位点之间交互作用。结果:TGF-β1基因的T869C位点基因型及等位基因频率分布在哮喘组和对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。哮喘组ADAM33基因V4位点C和T2位点A等位基因频率显著高于对照组(P<0.01),而V4位点的CC基因型及T2位点的GA基因型分布在轻中度哮喘组与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),T2位点的AA基因型分布在重度哮喘与对照组比较无显著性差异(P>0.05)。MDR交互作用分析显示,ADAM33基因V4和T2位点构成的2个位点最佳模型;ADAM33基因位点V4、T2和TGF-β1位点T869C构成的3个位点最佳模型两组比较均有统计学差异(P<0.05)。结论:ADAM33基因V4和T2位点与儿童哮喘发生及其严重程度相关,同时TGF-β1基因T869C位点与ADAM33基因V4和T2位点均具有明显交互作用     

TNF-α基因单核苷酸多态性与肺炎的相关性研究

目的： 以中国南方汉族人群为研究对象，探讨肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)基因启动子区单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺炎易感性以及肺炎严重程度的相关性。方法: 以67例肺炎患者和50例健康人群为研究对象，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对TNF-α基因启动子区5个位点(-1 031、-863、-857、-308、-238)进行基因分型，用SPSS统计软件分析各多态性位点与肺炎严重程度的相关性。结果: TNF-α基因启动子区总突变频率在肺炎患者中高于健康体检者(56.7%，38.0%，P<0.05)，-863A在重症肺炎患者与非重症肺炎患者中出现频率分别为〖JP2〗44.4%与15.5%，P<0.05；-308A在重症肺炎患者与非重症肺炎患者中出现频率分别为44.4%与12.1%，P<0.05，〖JP〗在死亡与存活病例中的频率分别为75.0%与12.7%，P<0.01。结论: TNF-α基因启动子区多态性可能是肺炎易感以及肺炎进展为重症肺炎、增加重症肺炎患者死亡率的因素。     

TNF-α和IL-10基因多态性及其血浆浓度与弥漫大B细胞淋巴瘤的关系

目的探讨TNF-α和IL-10基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)、血浆浓度与弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)三者之间的关系。方法采用SNa Pshot SNP分型技术检测38例DLBCL患者及77例健康对照者TNF-α和IL-10基因6个位点SNPs,并应用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)测定血浆TNF-α和IL-10浓度。结果 DLBCL组血浆IL-10水平明显高于对照组(P0.05),TNF-α水平在两组间差异无明显相关性(P0.05)。在8个候选的SNPs位点中,TNF-α-863C/A多态性分布在DLBCL组和对照组间差异有显著性,其中CA/AA基因型携带者罹患DLBCL的风险为CC基因型的2.280倍(95%CI=1.091~4.765,P=0.028),其余7个SNPs多态性分布在两组间差异均无显著性(P0.05)。在排除患病状况对血浆TNF-α和IL-10水平的影响后,各基因多态性对其相应血浆浓度均无明显影响(P0.05)。结论 TNF-α-863C/A位点多态性与DLBCL易感性有关,IL-10可能在DLBCL发生、发展中起重要作用。     

TRAIL基因多态性与2型糖尿病、脂代谢紊乱的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子凋亡相关诱导配体(TRAIL)基因1525G/A和1595C/T位点单核苷酸多态性(SNP)与汉族人2型糖尿病(T2DM)以及脂代谢紊乱的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合DNA测序的方法检测TRAIL基因1525G/A位点和1595C/T位点多态性,其中对照组225例、2型糖尿病组201例和脂代谢紊乱组209例,分析各组间基因型及等位基因频率的差异,并分析空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2h PBG)、TG、TC、HDL-C、LDL-C等生化指标与各基因型之间的相关性。结果 TRAIL基因1525/1595位点多态性在T2DM组与对照组中基因型分布无明显差异(P0.05)。在脂代谢紊乱组与对照组中基因型分布差异显著(P=0.014),脂代谢紊乱组中GG/CC和GA/CT基因型相对于AA/TT基因型发病风险增加,OR=1.842(95%CI=1.017~3.335)。在脂代谢紊乱组中,以AA/TT基因型为对照,GG/CC和GA/CT基因型中TC、HDL-C、LDL-C的血清学水平明显增高(P0.05)。结论 TRAIL基因多态性与T2DM无关,而与脂代谢紊乱有一定相关性,GG/CC和GA/CT基因型是脂代谢紊乱发生的危险因素。     

肿瘤坏死因子α基因启动子区多态性与皖南地区Graves病发生的关系

目的 探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区-238G/A和-308G/A多态与皖南地区汉族人Graves病(GD)发生的关系.方法 采用Taqman探针等位基因鉴别技术,检测和分析432例Graves病患者和629例正常对照者的TNF-α基因-238G/A和-308G/A多态位点的基因型和等位基因的频率.结果...