性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征1例

患者,男,21岁,因"反复胸闷、气促3年,再发加重3天"于2006年6月28日中午12时步行入我院.出生时即有双手多指(6个)及双足多趾(6个),从出生20余天即开始出现质量超重,2岁时发现患者性器官发育不良,视力下降,曾在广州市中山医科大学诊断为"视网膜色素变性".有打鼾史10余年,曾行手术治疗(具体不详),无好转.     

CO_2激光切割手足多指（趾）7例规察

ＣＯ＿２激光切割手足多指（趾）７例规察邓春秀，王淑娟０５２１６０河北省藁城市人民医院近年来医用激光发展迅速，成为治疗疾病及美容的理想医疗仪器。我院采用ＣＯ２激光切割手足多指（趾）７例，临床上取得了满意治疗效果。１临床资料手足多指（趾）７例中，均为男性...     

超声诊断胎儿遗传性多指(趾)1例

孕妇,39岁.孕2产1,孕30周,来我院行产前超声检查.超声显示:胎儿右手及右脚为6指(趾),右手多一小指(图1),右脚多一大趾,斜向内前生长,与另5趾间距较大(图2);胎儿左手及左脚显示不清;余无异常发现.超声诊断:①晚孕(单活胎,头位),I+级胎盘;②胎儿右手右脚多指(趾)畸形.     

先天性指（趾）间关节融合畸形一个家系报告

我院曾发现1例患有先天性指（趾）间关节融合的患者,确诊后对其家族成员11人进行随访,发现6人患有此病,临床上极其罕见,现报告如下.病例 先证者,男,44岁,双手外伤行X线检查,双手DR片示双手第2～5指中节指骨稍短,近节指骨与中节指骨关节间隙消失,完全骨性融合,具有连续的骨小梁,相当于指间关节处仅见膨大,骨质未见明显破坏及增生,双手拇指骨正常（图1）.关键词：关节畸形,获得性;指关节;趾关节;放射摄影术分类号：R682.15;R682.16;R814.4 文献标识码：B文章编号：1008-1062（2013）12-0911-02     

超声诊断胎儿完全性"海豹肢"畸形1例

孕妇，32岁。孕2产1，妊娠15周。常规超声检查：胎儿右枕后位，胎心率140次/min，双顶径3.2cm，双上肢未见肱骨及尺桡骨，双手直接与两侧肩相连（图1），双下肢未见股骨及胫腓骨，双足直接与两侧臀部相连（图2），胎盘附着宫底后壁，羊水指数17cm。超声提示：①宫内单活胎；②胎儿四肢畸形（海豹肢畸形）。引产1男死婴，无手臂及腿部，仅见双手，双足直接与肩及臀相连，双手均为四指，双足均为五趾。     

多并指(趾)畸形术后中西医结合康复治疗恢复手功能疗效观察

多并指（趾）畸形（syndactylydeformi－ty）在手（足）先天性疾患中很常见，尤其是多并指畸形，如处置不当，将直接影响手的功能，给日常生活及工作带来困难。从１９８４年至今，采用中西医结合综合康复（comprehensiverehabilitation）手段，治疗３７例，取得满意疗效。１对象与方法１．１对象本组３７例，男２０例，女１７例，年龄１１个月～１７岁，平均５．６岁。单纯多指（趾）２０例，占５４．１％。多并指（趾）６例，占１６．２％。单纯并指（趾）１１例，占２９．７％。其中手多指、并指２８例，占７５．７％，足多趾、并趾９例，…     

以肥大性骨关节病首发的肺癌1例分析

对以肥大性骨关节病首发的肺癌1例分析如下.1病历摘要男,59岁.因多关节肿痛7个月、手足肿胀伴晨僵1个月入院.查体:双手足杵状指,双膝关节增大变形,全身多关节压痛.2010-10患者无明显诱因出现双膝关节红肿压痛,逐渐累及双踝,自行外敷药物治疗,效果差,疼痛逐渐累及双手近端指间关节、掌指关节、双腕、双肩、双足跖趾关节,逐渐出现蹲起困难,双手不能握拳.     

罕见先天性双足多跖、多趾、并趾畸形1例

患儿男,2岁,自出生就发现双足多趾、并趾畸形,其母亲有先天性右足并趾畸形病史.随着双足逐渐长大,畸形也越来越明显,出现穿鞋困难,多趾受挤、疼痛.经检查:左足7趾,右足6趾,均有独立趾甲及趾骨,双足底略宽,足趾呈扇形分开,双拇趾明显内翻畸形,第1趾蹼增宽,双足第2、3趾,以及右足第5、6趾体均于甲根处以近呈非骨性并连;左足第6趾体外侧多趾,表现为第7趾;双足各趾活动自如.     

多指畸形谱系及其基因分析研究进展

多指（趾）并指（趾）症（syndactylyl）是先天性手足畸形之一。现对其谱系及基因分析研究进展作一综述。     

用B超排除宫内胎儿缺指趾并指趾单基因遗传病一例

患者,女,31岁。因本人及其长予患缺指趾并指趾遗传病,来门诊就诊。患者孕4产1,就诊时已孕22周。体查:智力正常,双手指掌呈蟹爪状改变,只有3个指头。双足中趾缺。X线检查:左手第2,3掌骨全部缺如,掌裂至掌骨近侧端;右手第2掌骨缺如,示、中指全部缺如,第3掌骨发育不全,第4,5指为并指,小指只有末节指骨。左足第3趾趾骨全部缺如,第1,2,3趾近侧部并趾,第4,5趾近侧部并趾。右足缺第2,3趾,跖裂深入第1,2跖骨之间,此外,第2趾骨横架于第1,2趾的趾关节之间(加页图1)。细胞遗传学检查,核型:B4016:46,XX染色体G带分析未见异常。     

小儿四肢畸形矫形术的手术护理

小儿四肢畸形无论是多指（趾）、并指（趾）、马蹄内翻足等先天性畸形还是因烧伤、创伤等后天性原因造成的畸形，多需要行外科矫形术使达到矫正畸形、恢复功能，促进心理健康和回归社会的目的。2007年1～12月共有85例该类患儿在我院手术室接受矫形手术，在临床工作中总结了一定的手术护理经验，现报告如下。     

先天性踝部皮肤环形挛缩1例

1病例 患者，女，14个月，出生后家人发现踝部皮肤环形狭窄。查体：患儿智力正常，走路步态基本正常，双足发育尚好，双踝上30厘米处均可见环形挛缩，以右侧较明显，真皮下与深筋膜相连，左手和右足1～3指（趾）并指（趾）畸形。心脏及腹部彩超无异常。双侧小腿拍片骨质无异常。     

胎儿Apert综合征产前超声诊断研究

目的：探讨Apert综合征胎儿产前超声声像图特征。方法对2010年1月至2014年2月在深圳市妇幼保健院产前超声诊断为Apert综合征的4例胎儿超声影像检查资料进行总结,并与引产胎儿尸体解剖和产后诊断结果进行对照分析。结果4例Apert综合征胎儿产前超声声像图特征及临床结局：（1）头颅异常：4例胎儿均表现为尖头、冠状缝早闭、前额隆凸,其中3例（例1~3）头颅形态呈“三叶草征”。（2）面部异常：4例胎儿中1例（例4）颜面部无明显异常,3例（例1~3）两眼眼距增宽和颜面部正中矢状切面轮廓线异常,1例（例2）鼻梁塌陷。（3）肢体异常：4例胎儿双手均呈对称性并指畸形（表现为“手套征”）,产前超声检出1例（例2）双足并趾畸形。（4）伴发其他系统畸形：1例（例1）伴永久性右脐静脉,1例（例2）伴脊椎胸段椎管狭窄,1例（例3）伴双肾实质回声增强,1例（例4）伴左侧膈疝。（5）胎儿临床结局：4例胎儿超声检查后引产3例,胎儿标本外观检查发现产前超声漏诊2例（例1、2）双足并趾畸形;足月出生1例（例3）,产后检查发现产前超声漏诊Ⅰ度腭裂伴双足并趾畸形,新生儿2d后死亡。除漏诊Ⅰ度腭裂及双足并趾畸形外4例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论 Apert综合征临床罕见,冠状缝早闭、尖头、颜面部正中矢状切面轮廓线异常和并指（趾）畸形为胎儿典型超声表现。产前超声发现胎儿头颅畸形、面容特殊应注意观察有无肢体畸形并连续追踪观察至产后。产前超声诊断Apert综合征对孕妇遗传咨询和胎儿出生后手术治疗有重要指导作用。     

Kaposi肉瘤一例

男,58岁。无明显诱因于左足内侧出现数块指头大小紫红色斑及黄豆大小结节,质硬有压痛。2月后波及右足并伴双足肿胀。4个月后皮疹发至双手背,手足皮疹渐增多对称.在当地医院经用“低右”、丹参注射液、口服强的松及中药治疗后,紫红斑及结节颜色减退,压痛减轻,双足水肿消退。因未坚持治疗,入院前半月皮损加剧,双足水肿、疼痛以致不能下床、遂至我院就诊。门诊疑“结节性血管炎”“结节性红斑”收入院。起病以来无任何不适,既往体健。否认同性恋史及冶游性病史。体查:系统检查无异常.双手背及尺侧、双足内外缘及足底、趾背可见10多个大小不等紫红色斑及结节,部份结节融合成斑块,有的呈环状。质硬有压痛.双足背凹陷性肿胀(见图片)。胸透主动脉舒展,双肺纹理增多。肝     

指（趾）骨骨髓炎的影像诊断

目的：探讨指（趾）骨骨髓炎的X线、CT、MR表现及诊断价值。方法：回顾性分析36例经抗炎治疗愈合、症状明显好转的指（趾）骨骨髓炎的X线、CT和MR表现。结果：36例中,有外伤史21例,有异物刺入史15例;骨质破坏36例,关节受累12例,骨膜反应6例,死骨形成7例,软组织肿胀36例。X线漏诊1例籽骨骨髓炎,CT、MR均能较早发现病灶并正确诊断。结论：指（趾）骨骨髓炎的发生与割伤、异物刺伤关系密切。MR检查是早期诊断指（趾）骨骨髓炎有效方法,但不能普及。X线平片只能作为基本检查和观察疗效的复查。CT能较早地同时发现骨髓、骨皮质、软组织的改变,可作为诊断指（趾）骨骨髓炎的常规检查。     

肾小球性软组织异位钙化1例报告

患者,女,28岁。因慢性肾炎、尿毒症,双手指及左足趾肿痛半年于1990年4月28日入院。X线检查:双手第2—5指第1、2指间关节、双手掌第5指关节及左足第4趾第1、2趾间关节两侧软组织肿胀,其中可见斑点状和斑块状致密的钙化影,边缘清晰,大小不等,呈圆形、椭圆形或     

新生复杂血管畸形1例

1 病历摘要 患儿，男，生于2005年11月23日，2006年1月2日入院。入院前3天，无诱因出现咳嗽，伴阵发性喘憋。口唇及四肢指（趾）端发绀，精神反应差，未行任何治疗，入院当日喘憋加重，即来我院，患儿足月顺产，生后否认窒息史，有四肢指（趾）甲发绀史。生后黄染一直未褪。查体：体温35.7℃，脉搏156次/min，神志清，精神反应差，烦躁。     

Ⅱ 肢体残疾

一、评定标准调查范围包括先天性和后天性原因造成的肢体残疾及功能障碍(包括关节强直、非脑血管病引起的瘫痪或截瘫)。伤残诊断标准单手缺3指以上为单手残,双手各缺3指以上为双手残;单手腕以上部位缺为单臂残,双上肢均腕以上部位缺为双臂残;单足缺3趾以上为单足残,双足各缺3趾以上为双足残:单腿踩以上缺为单腿残,双     

测定结节穿刺液确诊痛风1例

痛风诊断的最有力证据，是血尿酸增高。我们在工作中遇到1例血尿酸正常，结节穿刺液尿酸测定确诊为痛风的病例，报告如下。患者男，39岁农民。自述无明显诱因双侧第一跖趾关节疼痛、红肿，逐渐蔓延至双足、双手指、双膝关节及肩关节。曾服“阿司匹林”及“中草药”治疗，疗效不佳。近日疼痛加重，发热3天，入院治疗。入院后查体：精神萎靡，心、肺（－），肝、脾未扪及，淋巴结无肿大。双侧第一路趾关节红肿，活动困难，有压痛。血常规：血红蛋白96g／L，白细胞12．6×109／L，中性0．88，淋巴0．10，嗜酸0.02，血沉120mm／h，尿常规（－）…     

产前超声诊断胎儿短肋多指综合征1例

孕妇27岁,孕2产1,孕25周.夫妻双方平素身体健康,无吸烟酗酒史,无不良接触史.因孕24周于外院超声检查提示胎儿四肢短小来我院复查,超声检查:双顶径6.2 cm,头围22.6 cm,股骨长1.9 cm,肱骨长2.1 cm,矢状切面腹部膨隆,腹围19.1 cm,胸腹交界处可见"切迹",胸围12.6 cm(图1),心胸面积比0.56;三维表面及骨骼成像显示胸廓较窄,肋骨短小(图2);动态观察胃泡显示较小(2 mm×3 mm),双侧肾盂分离,宽度均为0.8 cm;左手7指(图3),右手6指,双足均为6趾(图4);羊水指数269 mm.超声提示:胎儿四肢短小畸形,窄胸、多指及多趾畸形,消化道畸形可能(胃泡小),羊水过多,考虑致死性短肋-多指综合征(short rib polydactyly syndrome,SRPS).经遗传学及产前医师咨询后,考虑为致死性畸形.后引产一女婴,其胸廓狭小,腹部膨隆,左手7指,右手6指,尺侧多指,双足均6趾(图5).X线检查:胸廓窄,肋骨短小呈水平位,四肢长骨粗短(图6);证实为SRPS,考虑为Ⅲ型(Verma-Naumoff型).