干扰素-γ及其基因多态性与视神经脊髓炎谱系疾病的相关研究

目的探讨视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)易患性与干扰素-γ(IFN-γ)第一内含子区rs2430561和第三内含子区rs2234685两位点基因多态性的相关性及IFN-γ在NMOSD发病中的作用。方法收集50例NMOSD患者及60例健康对照者,用连接酶检测反应(LDR)分型方法对rs2430561和rs2234685基因分型;ELISA方法分别测定NMOSD组急性期、缓解期及健康对照组IFN-γ的含量;应用SPSS 20.0统计软件对实验数据进行统计学分析。结果 NMOSD组和正常对照组rs2430561和rs2234685基因型分布及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05);NMOSD组急性期IFN-γ水平高于缓解期和正常对照组(P0.05);NMOSD组缓解期IFN-γ水平低于正常对照组;IFN-γ不同基因型急性期血清IFN-γ水平差异无统计学意义(P0.05)。结论 IFN-γrs2430561和rs2234685基因多态性与NMOSD易感性不相关,IFN-γ在NMOSD发病中起促进作用。     

肿瘤坏死因子-α基因与精神分裂症的关联研究

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因rs1800629位点与精神分裂症及其临床特征的关系。方法:采用Taq Man探针SNP基因分型技术对稳定期精神分裂症患者(患者组) 254例和健康对照者(正常对照组) 339名TNF-α基因rs1800629位点进行分型;采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定患者组精神病性症状,分析比较rs1800629位点3种不同基因型间症状严重程度。结果:患者组与正常对照组TNF-α基因rs1800629位点基因型的观察值和期望值Hardy-Weinberg平衡吻合度良好(χ2=2. 70,P=0. 10;χ2=2. 58,P=0. 11);患者组与正常对照组在rs1800629位点基因型和等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(χ2=3. 16,P=0. 21;χ2=3. 44,P=0. 06);携带A等位基因患者阳性症状分、阴性症状分、一般病理分及PANSS总分较不携带A等位基因患者更高(F=6. 03,P=0. 015; F=14. 82,P=0. 000; F=42. 02,P=0. 000; F=35. 19,P=0. 000)。结论:TNF-α基因rs1800629位点可能与精神分裂症无关;但与疾病的严重程度有关。     

肿瘤坏死因子β水平与多发性硬化临床表现的相关性

目的 探讨肿瘤坏死因子(TNF)β水平与多发性硬化(MS)临床表现的相关性.方法 应用双抗体夹心酶联免疫法测定58例MS患者(MS组)血清TNFβ水平;并与患者不同亚型、病期、神经功能缺损程度的扩展病残状态评分(EDSS)、病程、发病次数、发病年龄等临床情况进行相关性分析.结果 (1)MS组急性期TNFβ水平较缓解期和正常对照组显著升高(P<0.05～0.01);MS缓解期与正常对照组间差异无统计学意义.(2)MS西方型急性期TNFβ水平较缓解期显著升高(P<0.01);MS亚洲型急性期与缓解期差异无统计学意义.(3)两亚型急性期、缓解期TNFβ水平与其EDSS、病程、发病次数及发病年龄均无相关性.结论 (1)TNFβ水平与MS急性期存在相关,MS西方型急性期、缓解期变化更显著.(2)TNFβ水平与EDSS、病程、发病次数及发病年龄可能不相关.     

25例NMOSD患者的中性粒细胞/淋巴细胞计数比值及血小板/淋巴细胞计数比值分析

目的探讨中性粒细胞/淋巴细胞计数比值(NLR)与血小板/淋巴细胞计数比值(PLR)对视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的评价价值及其与疾病活动度的相关性。方法 25例NMOSD患者,其中AQP4 Ab阳性21例(其中9例经过15 d～9个月的随访)、阴性4例;25名健康人群作为对照组。对NMOSD组与对照组白细胞计数、中性粒细胞计数、淋巴细胞计数、血小板计数、NLR、PLR等指标进行单因素分析、二元Logistic回归分析,应用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析NLR、PLR以及两者联合指标对NMOSD的评价价值;并对AQP4 Ab阳性与阴性组,以及9例随访患者的急性期与缓解期NLR、PLR进行比较。结果 NMOSD组患者与对照组的白细胞淋巴细胞、血小板水平、NLR比较差异无统计学意义(均P0.05)。NMOSD组中性粒细胞、PLR显著高于对照组(均P0.05)。二元Logistic回归显示,PLR为评价视神经脊髓炎炎性变化的独立危险因素[B=0.031,SE=0.010,Wald=9.176,P=0.002,EXP=1.032;95%CI=(1.011,1.053)]。ROC曲线显示,NLR和PLR联合作用曲线下面积为0.806,可以用于评价NMOSD的炎性变化,敏感度=0.800,特异度=0.720,阳性预测值=74.07%,阴性预测值=78.26%。AQP4 Ab阳性和阴性的NMOSD患者的NLR及PLR值差异无统计学意义(P0.05)。9例随访患者急性期NLR值显著高于缓解期(P0.05),PLR值急性期与缓解期差异无统计学意义(P0.05)。结论 NLR和PLR联合对NMOSD炎性变化具有评价意义,NLR可能是评价NMOSD疾病炎性变化的有效指标。     

α-内收蛋白基因rs4963多态性与脑出血的关系

目的研究α-内收蛋白基因rs4963多态性与脑出血的关系。方法对甘肃地区238例脑出血患者和240例健康对照者应用血液基因组DNA提取试剂盒方法检测α-内收蛋白基因rs4963多态性,分析比较脑出血病例组和对照组rs4963多态性的分布差异。结果病例组和对照组α-内收蛋白基因rs4963基因型分布、等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。按性别分层后,病例组与对照组基因型分布和等位基因频率差异仍无统计学意义(P0.05)。结论甘肃地区α-内收蛋白基因rs4963多态性与脑出血无关联。     

急性一氧化碳中毒后迟发性脑病患者血清内皮素-1、TNF-α的表达水平及其临床意义

目的 探讨血清内皮素-1(ET-1)、TNF-α的水平及其动态变化与急性一氧化碳(CO)中毒后迟发性脑病(DEACMP)患者病情变化的关系.方法 应用酶联免疫吸附法(ELISA)动态测定31例DEACMP患者血清ET-1、TNF-α水平,用日常生活能力量表(ADL)、常识-记忆-注意测验(IMCT)、长谷川痴呆量表(HDS)动态检查DEACMP患者病情变化,并与30例急性CO中毒后未发生迟发性脑病患者(急性CO中毒组)和30例同期健康体检者(正常对照组)进行比较.结果 急性CO中毒组、DEACMP组患者急性期血清ET-1、TNF-α水平明显高于正常对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05);DEACMP组患者急性期TNF-α水平明显低于急性CO中毒组,差异有统计学意义(P＜0.05),ET-1水平与急性CO中毒组比较差异无统计学意义(P＞0.05).DEACMP患者恢复期血清ET-1水平明显低于急性期,差异有统计学意义(P＜0.05).DEACMP患者急性期ADL得分均高于常模(正常值≤20分),IMCT和HDS得分均低于常模(正常值分别为≥19分和＞16分).DEACMP患者恢复期ADL得分明显低于急性期,IMCT和HDS得分明显高于急性期,差异均有统计学意义(P＜0.05).DEACMP患者急性期和恢复期ADL、IMCT和HDS得分两两之间均有明显相关性(P＜0.05).结论 动态检测血清ET-1、TNF-α水平可以作为判定DEACMP患者病情程度的指标.     

急性脑梗死与CRP基因及rs1205基因多态性的相关性分析

目的研究急性脑梗死与C反应蛋白(CRP)水平rs1205基因多态性的相关性。方法收集我院确诊为急性脑梗死的患者50例为观察组,另选取我院健康体检者50例为对照组,对比2组血浆C-反应蛋白(CRP)的含量,rs1205基因型及等位基因的比较,CPR基因型对脑梗死患者严重程度的比较。结果观察组血浆C-反应蛋白(CRP)比对照组高,差异具有统计学意义(P0.05);2组的分布趋势中rs1205基因型及rs1205等位基因基本相同,差异无统计学意义(P0.05);脑梗死严重程度与rs1205基因型没有关联,差异无统计学意义(P0.05)。结论急性脑梗死患者血浆C反应蛋白(CRP)升高,监控其水平对治疗有重大意义,rs1205基因多态性与急性脑梗死无关联。     

急性脑梗死患者血清MMP-9、TNF-α、hs-CRP、IL-1β、IL-17水平与颈动脉粥样硬化斑块类型的关系

目的探讨急性脑梗死(ACI)患者血清基质金属蛋白酶9(MMP-9)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、白介素-1β(IL-1β)、白介素-17(IL-17)水平与颈动脉粥样硬化(CAS)斑块类型的关系。方法选取本院收治的52例ACI患者作为研究组,另选取同期在本院进行健康体检的50例健康者作为对照组,检测两组的颈动脉内膜中层厚度(IMT),确定CAS斑块类型。同时采集静脉血进行MMP-9、TNF-α、hs-CRP、IL-1β、IL-17水平检测。结果研究组急性期、恢复期的MMP-9、TNF-α、IL-17、IL-1β、hs-CRP水平均显著高于对照组(P0.05);研究组恢复期的MMP-9、TNF-α、IL-17、IL-1β、hs-CRP水平均显著低于急性期(P0.05)。在脑梗死急性期与恢复期,小梗死灶组、中梗死灶组、大梗死灶组的各项炎性因子水平比较差异均有统计学意义,无斑块组、稳定性斑块组、不稳定性斑块组的各项炎性因子水平比较也存在显著性差异(P0.05),大梗死灶组的MMP-9、TNF-α、IL-17、IL-1β、hs-CRP水平最高,小梗死灶组最低;不稳定性斑块组的MMP-9、TNF-α、IL-17、IL-1β、hs-CRP水平最高,无斑块组最低。结论 ACI患者的血清MMP-9、TNF-α、hs-CRP、IL-1β、IL-17水平与CAS斑块性质有着密切联系,斑块稳定性越差,血清MMP-9、TNF-α、hs-CRP、IL-1β、IL-17水平越高。     

精神分裂症锚蛋白重复序列3基因多态性及表达研究

目的探讨锚蛋白重复序列3(ankyrin repeat 3,ANK3)基因多态性和基因表达与精神分裂症的关系。方法采用Taq Man探针等位基因分型技术对456例中国汉族精神分裂症患者(患者组)和495名正常对照者(对照组)ANK3基因多态性位点rs10994336、rs10994359进行基因分型,并对基因型、等位基因、单体型频率进行比较;然后采用Taq Man探针及实时荧光定量PCR方法检测另外30例急性期精神分裂症患者和26名正常对照外周血ANK3基因m RNA的表达水平。结果患者组与对照组rs10994336和rs10994359基因型、等位基因频率分布的差异无统计学意义(P0.05)。单体型分析显示,由rs10994336-rs10994359组成单体型C-C、C-T、T-C的频率分布在患者组与对照组间差异无统计学意义(P0.05)。与对照组相比,急性期精神分裂症患者外周血ANK3基因的m RNA表达水平略高,但差异无统计学意义(P0.05)。结论本研究未发现ANK3基因位点rs10994336、rs10994359多态性与精神分裂症的关联,急性期精神分裂症患者外周血中ANK3基因的表达水平未见异常。     

TNF-α和TNF-β在脑梗死患者中的检测意义

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和肿瘤坏死因子-β(TNF-β)在脑梗死患者中的联合检测意义。方法选择我院收治的脑梗死病例50例为观察组,同时选择我院体检健康者40例为对照组。测定所选对象TNF-α和TNF-β水平。结果观察组TNF-α和TNF-β水平分别高于对照组(P0.05)。重度神经功能缺损患者TNF-α和TNF-β水平均高于中度神经功能缺损患者,中度神经功能缺损患者均高于轻度神经功能缺损患者,差异有统计学意义(P0.05)。大面积脑梗死患者TNF-α和TNF-β水平均高于非大面积脑梗死患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论脑梗死患者血清TNF-α和TNF-β水平升高,神经功能缺损越严重,其水平越高,脑梗死面积越大其水平也越高,二者联合检测有助于脑梗死诊断并判断其严重程度和预后,具有重要检测意义。     

NINJ2基因多态性及相关血清因子与卒中的相关性研究

目的 研究中国汉族人群中NINJ2基因多态性与卒中的相关性以及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、神经生长因子(NGF)、白细胞介素-6(IL-6)、P-选择素(P-Selectin)在恢复期患者和正常人群中含量的差别. 方法 选择大动脉粥样硬化性(LAA)脑梗死患者52例、小动脉闭塞性(SAO)脑梗死患者85例、脑出血(ICH)患者50例及正常对照者66例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测NINJ2基因两个SNP位点(rs12425791、rs11833579)的基因型,比较各组间的基因型及等位基因分布频率是否存在差异.采用多类结果变量的logistic回归分析法计算各患者组基因型的OR值,并给出95%CI.采用ELISA法检测TNF-α、NGF、IL-6及P-Selectin4种血清因子的含量,并比较组间及组内不同基因型间血清因子含量的差别. 结果 (1)对于rs12425791位点,LAA组及SAO组AG型频率及AA+AG型频率明显高于对照组,比较差异有统计学意义(P＜0.05),但ICH组与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);SAO组A等位基因频率明显高于对照组,比较差异有统计学意义(P＜0.05),但LAA组及ICH组与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).对于rs11833579位点,各患者组的基因型及等位基因分布频率与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05).(2)多类结果变量的logistic回归分析显示,在校正了其他危险因素的影响后,对于rsl2425791位点,LAA组AG型和SAO组AG型、AA+AG型仍与卒中发病呈相关关系(其OR值分别为4.298、3.923及2.937,相应的95%C1分别为1.430～12.922、1.417～10.860及1.119～7.710);而对于rs11833579位点,各患者组基因型与卒中发病无相关关系.(3)各患者组血清IL-6、TNF-α、NGF及P-Selectin含量与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05).对于rs12425791位点,LAA组不同基因型间TNF-α含量差异有统计学意义(P＜0.05),ICH组不同基因型间P-Selectin含量差异有统计学意义(P＜0.05);对于rs11833579位点,LAA组不同基因型间NGF含量差异有统计学意义(P＜0.05). 结论 中国汉族人群中NINJ2基因SNP位点rs12425791与卒中发病显著相关,其A等位基因增加罹患该病的风险,SNP位点rs11833579与卒中发病没有显著关系.恢复期患者4种血清因子的含量与正常对照者相比没有明显差别.

Abstract：

Objective To investigate the relationship between NINJ2 gene polymorphism and stroke, and the differences of serum levels of tumor necrosis factor-αt (TNF-α), NGF, interleukin-6 (IL-6)and P-Selectin in healthy controls and patients under recovery stage. Methods Fifty-two patients with large-artery atherosclerosis (LAA) infarction, 85 patients with small-artery occlusion lacunar (SAO)infarction, 50 patients with intracerebral hemorrhage (ICH) and 66 healthy controls were included in this study. Genotypes of the 2 single nucleotide polymorphism (SNP) sites (rs12425791 and rs11833579) in NINJ2 gene were examined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RLFP) method. The differences of genotypes and alleles frequencies of the 2 SNP sites between each 2 different groups were analyzed and compared. Multinomial logistic regression was used to calculate the odds ratio (OR) of genotypes in each patient group, and 95% confidential interval (95% CI)was given. The serum levels ofTNF-α, NGF, IL-6 and P-Selectin were tested by ELISA method, and compared between groups and within group classified by genotypes. Results In regard to rs12425791 site, the frequencies of AG and AA+AG genotypes in LAA and SAO groups were significantly higher than those in control group (P＜0.05), while this difference was not found between the ICH group and control group (P＞0.05); the frequency of A allele in the SAO group was significantly higher than that in the control group (P＜0.05), while this difference was not found between the control group and both the LAA and ICH groups (P＞0.05). In regard to rs11833579 site, no significant differences in the genotypes and alleles were noted between all the patient groups and control group (P＞0.05). After adjusting the influence of other risk factors, the multinomial logistic regression analysis showed that the onset of stroke was still significantly associated with the AG genotype at rs12425791 site in the LAA group (OR=4.298,95%CI=1.430-12.922) and AG, AG+AA genotypes at rs12425791 site in the SAO group (OR=3.923 and 2.937, 95%CI= 1.417- 10.860 and 1.119-7.710). Neither genotypes in rs 11833579 site were significantly associated with the onset of stroke. No significant differences of serum levels of TNF-α, NGF, IL-6 and P-Selectin were noted between each patient group under recovery stage and control group (P＞0.05); in regard to rs12425791 site, the serum level of TNF in LAA group with different genotypes was significantly different (P＜0.05) and the serum level of P-Selectin in ICH group with different genotypes was significantly different (P＜0.05); in regard to rs11833579 site, the serum level of NGF in LAA group with different genotypes was statistically different (P＜0.05). Conclusion This SNP site (rs12425791)is significantly associated with ischemia stroke and the A allele increases the risk of being susceptible to this disease in Chinese Han population. That SNP site (rs1 1833579) is not significantly associated with stroke. No significant differences of TNF-α, NGF, IL-6, P-Selectin serum levels are noted between patients under recovery stage and controls.     

视神经脊髓炎谱系病和多发性硬化患者甲状腺激素水平及甲状腺抗体的相关研究

目的探讨视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)和多发性硬化(MS)患者甲状腺激素水平及甲状腺自身抗体的差异。方法检测37例NMOSD患者(NMOSD组)及27例MS患者(MS组)三碘甲腺原氨酸(T_3)、甲状腺素(T_4)、游离T_3(FT_3)、游离T_4(FT_4)、促甲状腺激素(TSH)水平以及甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)的阳性率,并选择52名健康体检者作为正常对照组。比较三组间甲状腺激素水平及甲状腺自身抗体的差异。结果 NMOSD组T_3、FT_3水平均显著低于MS组和正常对照组(均P0.05)。MS组和正常对照组间T_3、FT_3水平差异无统计学意义(均P0.05)。三组间T_4、FT_4、TSH水平差异无统计学意义(均P0.05)。NMOSD组TPOAb、TGAb阳性率均显著高于正常对照组(均P0.05)。与MS组比较,NMOSD组TGAb阳性率显著升高(P0.05),两组间TPOAb阳性率的差异无统计学意义(P0.05)。MS组与正常对照组比较,TPOAb、TGAb阳性率差异无统计学意义(均P0.05)。结论 NMOSD患者的甲状腺激素水平较MS患者更低,合并甲状腺抗体阳性率更高。     

NMOSD急性发作患者维生素D受体基因新SNPs位点的发现及探讨

目的探讨视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)急性发作患者(NMOSD组)维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性新发现位点的分布情况。方法采用聚合酶链反应-直接测序法对NMOSD急性发作患者和健康对照组(对照组)VDR基因进行分段测序,探讨VDR基因AqaI、BsmI、Fok1和Taq1以外新发现单核酸苷多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点的分布频率,采用电化学发光免疫分析法(electro-chemiluminescence immunoassay,ECLI)检测血清维生素D水平。分析VDR基因新SNPs位点与NMOSD易感性、疾病严重程度、复发次数以及维生素D水平的关系,并分析维生素D水平与扩展残疾状态量表(expanded disability status scale,EDSS)评分、复发次数的相关性。结果 NMOSD组检出2个VDR基因新SNPs位点NM_001017536.1:2143CA、2296GT,此2个位点基因型在NMOSD组与对照组中差异有统计学意义(P0.05)。携带这2个新SNPs位点者发生NMOSD的风险明显升高(P0.05)。NMOSD组CA、GT基因型携带者维生素D缺乏和不足比例显著高于对照组(P0.05),但该两个新SNPs位点EDSS评分、复发次数差异无统计学意义(均P0.05)。NMOSD组血清维生素D水平低于健康对照组[(17.45±6.81)ng/mL vs.(24.62±8.64)ng/mL,P0.05],且血清维生素D水平与EDSS评分、复发次数呈负相关(r=-0.302,P=0.006;r=-0.404,P=0.000)。结论VDR基因新SNPs位点NM_001017536.1:2143CA、2296GT可能与NMOSD急性发作易感性有关。携带该2个SNPs位点的NMOSD患者血清维生素D水平普遍低下。     

血清PCT CRP及TNF-α检测对小儿脑膜炎的鉴别诊断价值

目的探讨血清PCT、CRP及TNF-α检测对小儿脑膜炎的鉴别诊断价值。方法回顾性分析32例细菌性脑膜炎及30例病毒性脑膜炎患儿的临床资料,选择30例健康儿童纳入对照组,比较3组研究对象血清PCT、CRP及TNF-α的差异。结果细菌性脑膜炎组患儿血清PCT、CRP及TNF-α均较病毒性脑膜炎组、对照组明显升高,差异有统计学意义(P0.05);PCT在病毒性脑膜炎组及对照组患儿间比较差异无统计学意义(P0.05);血清CRP、TNF-α在病毒性脑膜炎组明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论血清PCT水平可作为早期诊断及鉴别诊断小儿细菌性脑膜炎、病毒性脑膜炎的一个敏感指标,联合检测PCT与CRP、TNF-α则更具临床价值。     

参附注射液对帕金森病临床疗效的影响

目的研究联用参附注射液对帕金森病(PD)的临床疗效及血清炎性因子水平的影响。方法选取PD患者40例,随机分为对照组(19例)和观察组(21例)。入院后对照组给予美多芭治疗,观察组联合使用参附注射液治疗。比较两组的统一PD评定量表(UPDRS)、PD睡眠量表(PDSS)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、MMSE评分。同时对比两组血清IL-1β、IL-6、TNF-α、核转录因子(NF-κB)-p65水平变化。结果观察组患者治疗后UPDRSⅡ、UPDRSⅢ及总UPDRS评分明显低于治疗前及对照组,差异有统计学意义(均P0.05)。观察组患者治疗后HAMD明显低于治疗前及对照组,差异有统计学意义(均P0.05);而PDSS、MMSE结果差异无统计学意义(均P0.05)。对照组和观察组各项炎症因子水平均显著高于健康组,差异有统计学意义(均P0.01)。观察组患者治疗后IL-1β、IL-6水平明显低于治疗前及对照组,差异有统计学意义(均P0.01);而观察组与对照组患者治疗前后TNF-α、NF-κB-p65结果差异无统计学意义(均P0.05)。结论联合使用参附注射液可以明显改善PD患者的多项评分结果和炎症因子水平,对PD治疗有积极作用。     

中国汉族人群CXCR5单核苷酸多态性与NMOSD的相关性

目的探讨中国汉族人群中趋化因子受体5(CXCR5)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)发病的相关性。方法纳入312例NMOSD患者以及487名年龄、性别相匹配的健康对照人群(HCs)。从基因数据库中选出9个CXCR5基因多态性位点(rs11574667、rs523604、rs118182497、rs1623316、rs78146216、rs497916、rs598207、rs676925、rs581063),另一个位点rs10892301来源于系统性红斑狼疮(SLE)的研究。通过对2组等位基因、基因型频率及单倍型分析来探讨CXCR5基因SNP与NMOSD易感性的相关性。结果 NMOSD组与HCs性别构成及年龄比较差异无统计学意义(均P0.05)。等位基因关联分析提示rs11574667的次等位基因C与NMOSD易感性相关(OR=1.33,95%CI:1.01~1.75,P=0.03),经矫正性别及年龄的Logistic回归分析结果显示,加性、显性及隐形模型中10个SNPs均与NMOSD易感性无关(P0.05)。单倍型分析提示rs1574667-rs523604-rs118182497的单倍型C-G-G与NMOSD易感性相关(OR=1.50,95%CI:1.00~2.23,P=0.046)。结论中国汉族人群中CXCR5SNP rs11574667的次等位基因C及rs1574667-rs523604-rs118182497的单倍型CG-G与NMOSD易感性相关。有关两者间确切关系尚需进一步研究。     

CD19+CD24~(high) CD38~(high)调节性B细胞及相关细胞因子在视神经脊髓炎谱系疾病患者外周血中的变化及意义

目的检测NMOSD患者外周血中CD19~+CD24~(high)CD38~(high)Breg及其细胞因子IL-10、TGF-β水平,探讨CD19~+CD24~(high)CD38~(high)Breg、IL-10、TGF-β在NMOSD急性期的变化及可能作用;检测NMOSD患者外周血GFAP水平,结合EDSS评分,探讨GFAP与疾病严重程度的相关性。方法选取2016年12月-2018年1月就诊于河北医科大学第二医院神经内科NMOSD急性期患者27例为实验组,性别、年龄相匹配的20例健康人为对照组。入组的NMOSD患者进行EDSS评分、流式细胞术检测外周血CD19~+CD24~(high)CD38~(high)Breg数量,PCR法检测外周血IL-10、TGF-β、GFAP的mRNA水平,并与健康人比较。结果 NMOSD组CD19~+CD24~(high)CD38~(high)Breg水平较对照组下降,差异有统计学意义,CD19~+CD24~(high)CD38~(high)Breg与EDSS之间无线性关系。NMOSD组IL-10、TGF-β的mRNA水平较对照组下降,差异有统计学意义。NMOSD组GFAP水平较对照组升高,差异有统计学意义。GFAP与EDSS之间无线性关系。结论 CD19~+CD24~(high)CD38~(high)Breg在NMOSD急性期发病中数量和功能上均受损,血清GFAP水平增高,但不能反应复发患者疾病残疾程度。     

他克莫司结合蛋白5基因多态性与抑郁症的关联研究

目的 探讨他克莫司(FK506)结合蛋白5(FKBP5)基因多态性与抑郁症之间的关系.方法 采用高温连接酶检测反应法,检测254例抑郁症患者(患者组)和231名正常对照者(对照组)的FKBP5基因rs3800373,rs1360780 2个位点基因型,分析基因型和等位基因频率在2组间的分布差异,及其与患者临床症状表型之间的关系.结果 (1)患者组FKBP5基因rs3800373位点GG、GT、TT基因型频率分别为4.7％、41.9％、53.4％,对照组分别为6.6％、38.2％、55.3％,2组比较差异无统计学意义(x2=1.252,P＞0.05);患者组FKBP5基因rs1360780位点CC、CT、TT基因型频率分别为55.4％、39.9％、4.7％,对照组分别为56.8％、37.0％、6.2％,2组比较差异无统计学意义(x2=0.739,P＞0.05);FKBP5基因rs3800373和rs1360780 2个位点等位基因频率在2组之间分布的差异无统计学意义(P均＞0.05);(2)单倍型分析显示,rs3800373-rs1360780 2个位点单倍型在患者组和对照组之间分布的差异无统计学意义(P均＞0.05);(3)rs3800373和rs1360780 2个位点不同基因型患者之间汉密尔顿抑郁量表、汉密尔顿焦虑量表和简明精神病评定量表各因子分值的差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 FKBP5基因rs3800373,rs1360780多态性可能与抑郁症缺乏关联.     

多巴胺D2受体基因rs1800497多态性与精神分裂症的关联分析

目的 探讨中国汉族人群多巴胺D2受体（DRD2）基因rs1800497多态性与精神分裂症发病的关系及其与性别的关联性.方法 采用TaqMan法检测200例精神分裂症患者（患者组）和219名健康对照（对照组）DRD2基因rs1800497单核苷酸多态性（SNP）,并对等位基因、基因型频率进行比较.结果 患者组与对照组rs1800497等位基因分布和基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.患者组或对照组不同性别rs1800497等位基因分布和基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.男性患者组与对照组相比或女性患者组与对照组相比,rs1800497等位基因分布和基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 中国汉族人群DRD2 rs1800497位点可能不是精神分裂症的易感位点.     

动脉粥样硬化性脑梗死患者CXCL16 TNF-α血清水平的相关研究

目的探讨血清CXC型趋化因子配体16(CXC ligand 16,CXCL16)、肿瘤坏死因子a(tumor necrosis Factor-α,TNF-α)水平与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法采用酶联免疫吸附法检测120例急性动脉粥样硬化性脑梗死患者血清CXCL16、TNF-α水平,与75例健康对照者进行比较。结果脑梗死组血清CXCL16、TNF-α水平均显著高于对照组(P0.05)。脑梗死患者病情严重程度各组的血清CXCL16水平差异有统计学意义(P0.05),而TNF-α水平差异无统计学意义(P0.05),且血清CXCL16水平与脑梗死患者病情严重程度呈等级正相关(r=0.434,P=0.000)。梗死灶大小各组和梗死部位各组的血清CXCL16、TNF-α水平差异均无统计学意义(P0.05)。联表卡方检验的相关分析得出,血清CXCL16、TNF-α水平均与发生动脉粥样硬化性脑梗死呈正相关(C=0.475,P=0.000,C=0.252;P=0.001)。脑梗死急性期血清CXCL16水平与脑梗死各危险因素及TNF-α水平之间无显著相关性(P0.05)。结论血清CXCL16、TNF-α水平在动脉粥样硬化性脑梗死急性期升高,与脑梗死的发生、发展密切相关。血清CXCL16水平可作为预测动脉粥样硬化性脑梗死发病、评估病情和判断预后的可靠生物学标记物之一。