Turner综合征1例

1　患者,女,未婚,因原发性闭经就诊。患者为第二胎足月顺产,上学期间身高明显低于同龄儿童,第二性征不发育,智力尚正常,父母非近亲结婚,家族无类似疾病。体检:身高140ｃｍ,体重37ｋｇ,面貌表情如常。面部有少数黑色素痣,鼻梁低,颈短,后发际略低,两肘外翻,左手无名指和小指为桡侧萁,乳间距宽,乳房未发育,无腋毛及阴毛,外生殖器发育幼稚,子宫呈婴儿型。细胞遗传学核型分析:两次外周血染色体检查,分析常规和Ｇ带核型65个,结果表明所有核型均为45ＸＯ。口腔粘膜涂片Ｘ-染色质检查阴性。2　讨论Ｔｕｒｎｅｒ氏综合症亦称先天性卵巢发育不全,又名…     

Turner综合征

本文报告染色体核型分别为:45,xo;45,xo/46xx;45,xo/47xxx;45,xo/46xy46,xy及45,xo/46xi(xq)的不同染色体核型Turner。此症病人性腺功能不正常,但甲状腺,肾上腺皮质功能正常,常合并糖尿病,高血压等。凡身材矮小合并不同程度畸型及第二性征发育不全,当疑此症时,应作染色体检查,有助早期确证。     

Turner综合征伴右侧乳腺巨乳症一例报告

Ｔｕｒｎｅｒ综合征伴右侧乳腺巨乳症一例报告张玲娟朱玲仙１临床资料患者，女，２１岁。因双乳明显增大，右乳下垂至腹部１年余，于１９９７年７月１３日来我院就诊。１９９２年当地医院诊断为Ｔｕｒｎｅｒ综合征。曾因继发性闭经而长期使用“黄体酮”５年。体检：身高１...     

Turner综合征伴原发性甲状腺机能减退症的研究

报告12例Turner综合征,发现其中4例身材矮小、智力较差、怕冷、性格孤僻,伴颜面虚肿及粘液性水肿,经甲状腺功能检查证实为原发性甲状腺机能减退症,经治疗后好转,有的病例随访观察10年,并对其病因及治疗前后做了分析讨论。     

Turner综合征的细胞遗传学分析

为进一步探讨Turner综合征的各种临床特征及处理原则,本文对原发、继发性闭经、不孕症、流产等原因就诊的80例患者进行细胞遗传学分析。检出9例不同类型染色体核型的Turner综合征患者．本研究提示,除了染色体核型类型对临床特征有影响外,各种细胞系所占比率对临床特征及预后也起重要作用。根据染色体核型及各种细胞系所占比率对患者预后及发展做出推测,并提出合理的指导及治疗意见是十分必要的。     

Turner综合征伴精神障碍1例

<正>1病例患者:女,28岁,汉族,未婚。因"自言自语、胡言乱语等12余年"入院。12年前患者不明原因渐起胡言乱语说有人在害她,别人摸一下她便说别人在打她,有时一个人独处的时候自言自语,听不清说的是什么内容,家人感到像在与别人吵架一样、有时又像在与别人商量一样,不停的哼,外跑、自己知归,有时不停的走来走去,用手不停的挠头、直至挠出血来,有时不停的伸手,自笑,不眠等。患者系第一胎足月顺产,出生时无异常,出牙、走路时同常儿,约4岁后家长渐发现患者身高落后于同龄儿,身材矮小,在14岁时身高仍不高(127cm),甚至没有妹妹高,跟班读完小学,成绩差。入院查体:神清,生命体征正常,身材矮小(138.5cm),面部散在多个突起痣其中一个最大直径约3mm,鼻梁低,眼裂稍宽(4.0cm),面色可,颈软、稍短,发际低,无明显颈蹼,双侧乳房小,乳距宽,盾牌胸,余心肺腹粗测未见明显异常,肘外翻,四肢活动可,一直未来月经,未引出明确病理征。精神检查:意识清楚,检查接触差,问话回答部分切题,未引出错觉及感知综合障碍,存言语性幻听,被害妄想等。记忆力可,计算力等智力较差,无自知力,情感幼稚,行为紊乱,自言自语、自笑等怪异动作。     

Turner综合征24例分析

目的：探讨Turner综合征患者由于核型的差异在临床表现上的不同。方法：对就诊患者取外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理,核型分析。结果：24例Turner综合征患者中,单纯45,X 9例、占37.50%;46,X,i（Xq）4例、占16.67%;45,X/46,X,i（Xq）1例、占4.17%;45,X/46,X,psu dic（X,X）（pter→cen→q22：：q22→pter）1例、占4.17%;45,X/46,XY 2例、占8.33%;其他类型性染色体嵌合体7例、占29.17%。结论：Turner综合征患者由于核型的差异,有不同的临床表现。单纯45,X与46,X,i（Xq）及其嵌合体的表现均为典型的Turner综合征表现,如身材矮小、原发闭经及第二性征发育不良等。45,X/46,X,psu dic（X,X）（pter→cen→q22：：q22→pter）则表现为身高正常（1.59m）,但第二性征未发育。45,X/46,XY嵌合体有部分男性化表现。其他类型嵌合体中则无45,X的表现,临床上仅表现为反复性早期自然流产。     

7例Turner综合征的产前诊断

目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征及产前诊断对Turner综合征检出的临床意义.方法高危孕妇通过羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析.结果产前诊断发现Turner综合征7例,其中45,XX 4例;45,X/46,XX/47,XXX 1例;45,X/46, X,+mar 1例;46,X,t(X;14)1例.结论 Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕及其他器官功能异常.应做好产前诊断,预防出生缺陷的发生.     

36例Turner‘s综合征的染色体核型分析

Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ综合征，即先天性卵巢发育不全，其发病率占女性的１／２５００～１／４０００，在染色体畸变引起的疾病中较为常见。本文中的３６例患者全部来自我院遗传咨询门诊。现将其检验结果报告如下。１对象与方法通过我院遗传咨询门诊，发现了３６例不同程度Ｔｕｒｎ-ｅｒ’ｓ综合征的临床体征患者，并都作了染色体常规制片，Ｇ带处理，计数５０～１００个细胞核型；Ｇ带分析５～１０个核型。２　临床表现及染色体核型分析３６例患者年龄为６～２４岁，身高０．９８～１．４ｍ，智力低占２１％，发际低占２１％，有颈践占３６．１…     

Turner综合征的染色体异常分析

目的 研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法 230例Turner综合征进行染色体检查,66例行生长激素激发试验,43例随访学历和性发育的情况。结果 染色体核型分四组:第1组45,X,89例;第2组嵌合型,62例;第3组X染色体结构畸变,73例;第4组伴有Y染色体,6例。终身高139.3±8.3cm。生长激素完全缺乏18例,部分缺乏33例,正常15例。随访43例中,学历大部分在初中、技校和中专,18例有不同程度的性发育,25例无性发育。结论 Turner征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全。     

33例Turner综合征染色体核型与表型的分析

本文报道33例Turner综合征,有三种核型:45,X(15.2%);45,X/46,XX(63.6%);及X染色体结构畸变(21.2%)。后一组有7例:46,X,i(Xq)(4例);45,X/46,X.i(Xq)(1例);46,Xi,del(Xp)(1例);45X,/46,X,r(X)(1例)。对照分析了Turner综合征的核型及表型并对某些不均一性进行讨论。     

15例吐纳氏综合征临床与染色体核型分析

本文采用15例经染色体检查确诊为吐纳氏综合征病人进行临床与染色体核型，初步探讨吐纳氏综合征（先天性卵巢发育不全）这一染色体病的临床情况及细胞遗传学特征。     

染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征2例报道

本文对2例表型女性、染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗
等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注。
     

Turner综合征矮身材的治疗

为了解基因重组人生长激素（r-hGH） 和小剂量甲状腺激素对Turner 综合征（Turner syndrome, TS）女孩矮身材的促生长效果， 作者对8例年龄8.5～14.5岁（12.3±2.1岁）、骨龄8.3～12.7岁（9.8±1.7岁）TS女孩，用 r-hGH 1.0 IU/(kg·wk)和甲状腺片15mg/d进行治疗，观察6～36个月，并以治疗前的身高 增 长速率作为自身对照。结果显示：治疗后该8例TS女孩身高增长速率明显高于治疗前（2.2± 1.1cm/年），治疗最初6个月为7.9±1.6cm/ 年，第一年为7.5±1.2cm/年，第二年为6.9±0.2cm/年，第三年为5.0±0.2cm/年，而骨龄 增长速率为0.43～0.8岁/年（0.6±0.2岁/年）。由此表明，r-hGH与小剂量甲状腺激素对T S女孩有明显的促生长效果。     

Turner综合征患者染色体核型与体征积分的关系

为探讨Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者染色体核型与表型的关系，对５０例患者进行了核型与１０个常见临床表现的积分分析。结果表明：（４５，ＸＯ）组积分最高，（４５，ＸＯ）嵌合型次之，Ｘ染色体结构异常组积分相对较低。同时分析了各组常见表现的发生频度，与国外有关资料进行了比较。为Ｔｕｒｎｅｒ综合征的临床表现提供了实用的体征积分法。     

Turner综合征对GH性激素治疗后身高及性征观察

目的探讨 Turner 综合征(TS)患者在不同年龄阶段分别采用 GH。雌/孕激素治疗,观察其身高及性征发育的影响。骨龄(BA)<12岁的9例,采用国产人促生长激素(rhGH)治疗,在 BA>12岁,年龄15～22岁患者6例。采用诺坤复(Estrohon,17-β雌二醇)1mg/d,或倍美力(premarine)0.625mg/d,治疗3～6月后,(即用以上两种药中的一种)用药22天后,加用安宫黄体酮20mg/次肌注(隔日一次),共3次,以后月经第五天再重复上述的序贯治疗。结果用 rhGH 一年后9例 TS 患者平均身高由原来的3.34cm/年增至6.61cm/年,采用雌/孕激素治疗序贯疗法治疗6例患者月经均来潮,乳房由原来的 TannerB1-2→B3-4期,大小阴唇均有不同程度的发育。结论 rhGH 及雌/孕激素序贯治疗,对 TS患者的身高及性征发育有肯定疗效。     

核型为45,X/46,XY的Turner综合征六例分析

目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社会性别均为女性.分析患儿的临床表现,检测性激素水平并行性腺B超、性腺病理活检.结果 6例患儿均有身材矮小.5例患儿表现为幼稚外阴,乳房不发育,阴毛无或稀少.5例卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)高于正常水平,FSH为(36.05~110.78)IU/L,LH为(11~48.01)IU/L.6例B超示未见子宫或始基子宫、双侧卵巢显示不清.6例均行腹腔镜下双侧性腺切除术,2例病理示发现性腺母细胞瘤.术后4例行激素替代治疗,3例行重组人生长激素治疗.结论 45,X/46,XY的Turner综合征患儿常伴有身材矮小,应用重组人生长激素(rhGH)可改善身高.切除发育不良的性腺组织,可降低发生生殖细胞肿瘤的风险.     

基于混合域注意力机制和残差网络的特纳综合征分类研究

目的:利用人脸图像,构建基于深度学习的特纳综合征(Turner syndrome,TS)分类模型,旨在提高TS诊断准确率,降低诊断开销.方法:首先,将通道域注意力机制和空间域注意力机制以及残差结构相结合,提出一种具有混合域注意力模块的残差网络,然后使用深度迁移学习技术完成模型的初始化,最后使用TS人脸数据集对网络模型进...