Clinical manifestation and prenatal diagnosis of Turner' s syndrome mosaicism 45, X

目的 通过对Turner综合征嵌合体核型、临床症状、生育状况、产前诊断的研究,探索Turner综合征嵌合体核型与临床表现的关系及对后期生育状况、产前诊断、妊娠结局的影响.方法 收集本中心2005年7月至2011年9月通过临床症状和核型结果诊断为Turner综合征嵌合体核型病例27例(12～29岁)以及产前诊断为Turner综合征嵌合体胎儿5例.采用常规染色体G显带技术、核型分析等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科彩超、妇科检查、性激素检查、生育状况、产前诊断等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现和产前诊断结局,探讨Turner综合征嵌合体核型与临床表现、产前诊断、妊娠结局的关系.结果 Turner综合征嵌合体患者性激素和生长激素平均值低于正常水平,27例患者仅2例患者具有生育能力,并均出生了发育异常的胎儿.5例Turner综合征嵌合体胎儿中4例胎儿发育异常而引产,1例发育正常继续妊娠.结论 Turner综合征嵌合体患者的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数患者出现临床表现与异常核型所占比例不一致.其妊娠结局与胎儿异常细胞比例、胎儿系统彩超结果有关.     

产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析

目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～42岁,平均30.5岁。病例均进行了细胞培养染色体核型分析,培养成功率99.5%,诊断准确率100%;部分病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确;妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等。结果 153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例,其中21-三体73例(双胎之一21-三体2例)、18-三体22例、13-三体4例、9-三体及三倍体各1例;常染色体结构异常27例;性染色体数目异常15例;嵌合体9例。产前诊断指征依次为胎儿彩超异常、高龄、唐筛高风险、不良妊娠史、NT值增高、染色体平衡易位携带者。130例选择终止妊娠,23例选择继续妊娠。对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲染色体平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍。结论胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关,是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定。     

性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析

目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析。结果 108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常,其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与性染色体异常关系密切,尤其是与Turner综合征(Turner syndrome,TS)。冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形。结论性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因,因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠。     

Clinical analysis and pregnancy outcome of fetus with chromosomal abnormality in prenatal diagnosis

目的 探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据.方法 选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～42岁,平均30.5岁.病例均进行了细胞培养染色体核型分析,培养成功率99.5％,诊断准确率100％;部分病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确;妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等.结果 153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例,其中21-三体73例(双胎之一21-三体2例)、18-三体22例、13-三体4例、9-三体及三倍体各1例;常染色体结构异常27例;性染色体数目异常15例;嵌合体9例.产前诊断指征依次为胎儿彩超异常、高龄、唐筛高风险、不良妊娠史、NT值增高、染色体平衡易位携带者.130例选择终止妊娠,23例选择继续妊娠.对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲染色体平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍.结论 胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关,是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定.     

Morphological features and clinical analysis of fetuses with sex chromosome abnormalities

目的 探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据.方法 对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析.结果 108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常,其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与性染色体异常关系密切,尤其是与Turner综合征(Turner syndrome,TS).冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形.结论 性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因,因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠.     

双胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法

目的 探讨双胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法。方法 选取2014年1月～2020年7月来我院进行遗传咨询后行羊水穿刺的22466例患者的产前诊断病历资料，采用回顾性研究方法对其产前诊断方法、染色体结果及妊娠结局进行分析。结果 在成功培养的22466例产前诊断样本中，其中双胎孕妇353例，检出染色体异常15例，异常检出率是4.25%。其中21三体及其嵌合体10例，性染色体异常3例，结构异常4例，标记染色体1例。在染色体核型正常的338个胎儿中，染色体微阵列分析(CMA)结果异常40例，其中可能致病2例，意义不明确3例。联合两种检测方法结果353例双胎共检测出异常胎儿22个，总异常率为6.23%。结论 对于双胎妊娠，介入性产前诊断是检测胎儿染色体异常及遗传病的有效手段，能有效避免出生缺陷发生，具有重要的临床应用价值。     

2054例中期妊娠产前诊断染色体核型分析

目的探讨胎儿染色体异常与妊娠中期产前诊断常用指征的关系。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,非原位细胞培养和中期染色体核型G显带分析。结果 2 054例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型70例,总体异常核型检出率3.4%。其中染色体数目异常占47.1%,结构异常占30.0%,嵌合体占22.9%。异常核型种类前5位依次为21三体、易位、嵌合体、18三体和缺失,分别占比29.2%,20%、20%、9.2%、6.2%。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为3.7%(39/1 054),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为1.4%(10/706),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率8.1%(15/186)。结论在唐氏筛查高风险各指征中高龄孕妇胎儿异常染色体检出率最低,高龄孕妇应考虑在合并其他产前诊断指征时进入产前诊断。     

胎儿染色体异常类型与妊娠结局的临床分析

目的探讨产前诊断指征与胎儿染色体异常类型的关系,分析不同染色体异常胎儿的妊娠结局,为合理指导妊娠提供依据。方法选择我院产前诊断指征为高危的孕妇2 579例,行羊水或脐血染色体培养,分析染色体异常类型;以电话、病历采集等方式随访妊娠结局。结果 2 579例染色体检查结果中,异常核型97例,异常率为3.8%(97/2 579),其中数目异常60例,占62.9%(60/97);结构异常30例,占30.9%(30/97);嵌合体7例,占7.2%(7/97)。97例异常核型的胎儿,73例终止妊娠,24例继续妊娠。结论产前染色体检查可明确胎儿染色体的类型,合理指导妊娠,减少缺陷胎儿的出生。     

50例单脐动脉临床分析

目的:了解单脐动脉胎儿染色体异常的发生率、妊娠结局,指导产前咨询。方法:回顾性分析产前超声诊断为单脐动脉并行胎儿染色体核型分析的病例共50例,就染色体检查结果、妊娠结局进行评估分析。结果:32例单纯单脐动脉中,发现2例染色体多态性;单脐动脉合并1种超声异常16例,合并2种以上种超声异常2例,合并超声异常组中发现1例13-三体嵌合体,1例染色体多态性。结论:单纯性单脐动脉胎儿妊娠结局良好,对于同时合并有其他超声异常,建议行胎儿染色体核型分析。     

11号染色体三体嵌合体病例的遗传学检测及分析

11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难。本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询。2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色体三体的限制性胎盘嵌合胎儿表现为严重生长受限,孕25+3周终止妊娠,胎盘嵌合比例达44%;而11号染色体三体的胎儿真性低比例嵌合体,排除了单亲二倍体且超声无异常,经慎重的产前咨询后,选择继续妊娠至足月分娩,新生儿随访一年余,发育未见异常,妊娠结局良好。非侵入性产前检测对限制性胎盘嵌合具有一定的检测效能,但也可能漏诊胎儿真性嵌合体病例,非侵入性产前检测结果阳性而侵入性产前检测未发现异常的病例,需重视咨询并加强妊娠期管理。     

胎儿脐血染色体核型分析

目的：探讨脐血染色体核型分析在产前诊断中的作用。方法626例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠23周~38周进行胎儿脐静脉穿刺,分析脐血染色体核型。结果共检出异常核型55例,检出率为8.78%,其中数目异常39例、结构异常14例、嵌合体2例。结论脐血染色体核型分析有助于产前诊断胎儿染色体疾病,脐静脉穿刺为妊娠中晚期一项重要的诊断方法。     

Turner综合征患者的核型及主要体征分析

目的 Turner综合征是一种严重影响女性第二性征发育的X染色体数目或结构异常的疾病,本文探讨了Turner综合征患者的核型与主要临床表现的关系.方法 对44例年龄3～40岁具有异常体征或第二性征发育异常的女性,采用患者静脉血淋巴细胞培养,用G带技术分析患者的核型.结果 在44例Turner综合征患者中,有3例患者年龄在14岁以下,具有生长迟缓、肘外翻、盾状胸等异常体征;14岁以上的个体41例,其中原发性闭经患者36例,继发性闭经患者4例,1例月经周期正常但多次流产,生育畸形儿,并具有多种异常体征,10例原发性闭经患者的血清激素检验结果均表现为FSH值严重升高.结论 异常核型的种类较多,而单纯的45,X核型所占比例远低于各种嵌合体的比例.临床体征的表现主要为原发性闭经,子宫小或无子宫,外阴幼稚型,乳房不发育或发育差,肘外翻、盾状胸.     

特纳综合征的染色体核型及临床分析

目的:分析特纳(Turner)综合征的染色体核型、临床表现及其关系.方法:1991～2006年于汕头大学医学院第二附属医院诊治的35例Turner综合征患者,进行外周血淋巴细胞培养常规染色体检查,G显带、R显带技术分析核型,记录每例的核型、临床表现并进行分析.结果:Turner综合征的染色体核型可分为4类,即单一型、嵌合型、X染色体结构异常和含Y染色体核型.核型异常越明显,性发育不全等症状越典型.结论:典型Turner综合征患者有身材矮小、闭经、性发育不全及特殊体型等表现,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型与正常核型细胞系的比例.含Y染色体的多有两性畸形,应早期施行预防性性腺切除术.     

7例Turner综合征的产前诊断

目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征及产前诊断对Turner综合征检出的临床意义.方法高危孕妇通过羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析.结果产前诊断发现Turner综合征7例,其中45,XX 4例;45,X/46,XX/47,XXX 1例;45,X/46, X,+mar 1例;46,X,t(X;14)1例.结论 Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕及其他器官功能异常.应做好产前诊断,预防出生缺陷的发生.     

联合多技术对唐氏综合征筛查的研究分析

目的联合应用多项技术对唐氏综合征进行系统的产前筛查和诊断,规范产前筛查流程,提高唐氏综合征产前筛查的准确率。方法通过对来该院产检的23 151例孕妇,进行系统的遗传咨询,超声筛查,唐氏综合征血清学筛查,无创DNA非整倍性筛查,最后对有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断羊水染色体核型分析和追踪随访,采用SPASS 13.0对统计数据进行χ2检验分析。结果 23 151例孕妇共检出高危孕产妇853例,750例进行羊水染色体产前诊断的确诊唐氏综合征6例,18-三体综合征11例,13-三体综合征2例,Turner综合征3例,其它染色体异常疾病10例,妊娠结局进行随访,没有发现假阴性病例。结论联合应用多项技术对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查,唐氏综合征的检出率得到了有效提高。     

三种产前诊断指征下胎儿染色体核型分析

目的总结和分析三种产前诊断指征下的胎儿染色体核型,为合理实施侵袭性产前诊断技术提供参考。方法对531例唐氏筛查高风险孕妇3,10例高龄孕妇3,0例产前彩超检查异常的孕妇实施羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取羊水细胞或脐血细胞培养,采用G显带技术进行胎儿染色体核型分析。结果共检出异常核型27例。唐氏筛查阳性组异常核型15例,检出率2.8%;高龄组异常核型9例,检出率2.9%;彩超异常组异常核型3例,检出率10%。三组染色体异常率均显著高于人群异常率（P〈0.01）,各组间的检出率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论唐氏筛查阳性、高龄、孕期彩超检查异常的孕妇均应该接受胎儿染色体检查,避免染色体疾病患儿出生。     

2876例胎儿染色体核型分析

目的探讨产前诊断的临床意义。方法对符合产前诊断指征的2876例孕妇在妊娠18周～34周进行羊膜腔穿刺或脐血穿刺,抽取羊水或脐血进行细胞培养,分析胎儿染色体核型。结果 2876例产前诊断中发现染色体异常256例,占受检人数的8.9%。其中高龄组中染色体异常的检出率最高,占该指征的20.3%,与唐筛高风险组、彩超异常组、不良妊娠史组、孕早期用药组及其他组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;而唐筛高风险组、彩超异常组、不良妊娠史组、孕早期用药组及其他组的染色体异常的检出率分别为4.3%、11%、10.5%、4.7%、7.9%,组间两两比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。在染色体异常核型分布中,染色体多态性最多150例（58.6%）,其次为染色体数目异常55例（21.6%）,其中有54例染色体数目异常和5例嵌合体的孕妇选择引产,其余均继续妊娠。Logistic回归显示年龄≥35岁、彩超异常、不良妊娠史为异常染色体发生率的相关危险因素。结论染色体异常检出率的高低与产前诊断指征有关,产前诊断是防止异常染色体儿出生的有效手段,应扩大产前筛查的覆盖面,使更多的家庭受益。     

不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型分析

目的 分析不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型的检出率。方法 对2006 年1 月-2016 年5 月于江苏省常州市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3 032 例孕妇指征及胎儿染色体异常核型 进行回顾性分析。结果 羊水细胞培养成功的孕妇中共检出胎儿染色体异常核型166 例,检出率为5.49%,其 中染色体数目异常133 例,结构异常29 例,嵌合体4 例。无创产前筛查高风险孕妇胎儿染色体异常率最高, 达71.05%,其次为夫妇一方染色体异常,异常率达45.45%。结论 对不同羊膜腔穿刺指征的孕妇行产前诊断 很有必要,无创产前筛查不仅可以降低羊膜腔穿刺率,还可以提高检出率。     

31例羊水染色体异常核型、B超检查和产后随访分析

目的总结31例异常羊水细胞染色体的核型、B超检查和产后随访情况,为今后产前诊断提供经验.方法原位法培养羊水细胞并制备染色体,G显带分析核型;B超检查胎儿;用一般体格检查法进行产后随访.结果31例中21三体征6例,18三体征1例,部分18三体征1例,部分11三体征1例,易位10例,倒位8例,嵌合体4例.在孕中期,B超发现21三体征2例、1B三体征发育迟缓2例、嵌合体核型1例,此嵌合体核型胎儿外生殖器模糊.产后随访发现1例嵌合体核型的胎儿外生殖器畸形,与B超诊断相符;1例嵌合体核型的胎儿为多发畸形,B超未能发现.2例嵌合体核型的胎儿未见异常.结论B超可做为检查胎儿染色体异常的辅助诊断.羊水细胞培养、制备染色体诊断嵌合体须慎重,且重复检查羊水染色体对确诊意义不大.随访时间应延至青春期.     

385例羊水产前诊断分析

我院自2001年起开展羊水脱落细胞染色体培养行产前诊断,截止2004年12月共行产前诊断385例,其中染色体异常9例,染色体多态16例。1资料与方法1.1对象产前诊断病例为我院产前筛查高风险人群;高龄产妇;曾生育染色体异常患儿者;夫妇双方有一人为染色体异常者;胎儿畸形者。1.2细胞遗传学检查在妊娠17周～24周B超介导下经腹壁行羊膜腔穿刺,抽取羊水20ml～30ml,提取胎儿脱落细胞,行羊水染色体培养。G显带。显微镜下核型记数20个,分析5个。异常核型适当扩大核型的计数量及分析量。2结果见表1。表1羊水产前诊断结果项目受检人数异常人数异常染色体核…