反复不良孕产史夫妇遗传咨询及染色体核型分析

目的 总结和探讨833例有不良孕产史夫妇和患者遗传咨询及染色体异常的发生情况。方法 抽取受检者外用血,常规微量法培养及制备染色体标本,G显带进行核型分析。结果:在833例有不良孕产史夫妇和患者中发现染色体异常34例,异常率为4.08％。结论 染色体异常与许多生育及发育缺陷有关,对有不明原因反复流产、死胎和畸胎的患者进行染色体核型分析,将有助于遗传咨询和病因的确定。     

62例复发性流产夫妇受孕后流产绒毛染色体核型分析

目的通过分析复发性流产夫妇受孕流产绒毛染色体核型探讨复发性流产夫妇自然流产和胚胎发育不良的病因。方法对复发性流产夫妇孕早期（孕8～12周）流产的绒毛进行绒毛染色体制备和染色体核型分析。结果 62例复发性流产夫妇流产绒毛染色体核型检测成功57例,失败5例。成功的57例中绒毛染色体异常核型检出36例,异常核型检出率为63.2%。结论染色体异常是导致复发性流产夫妇自然流产的重要原因。     

厦门地区117例不良妊娠史遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨不良妊娠史与染色体异常之间的关系,为临床提供指导意见。方法对117例不良妊娠史遗传咨询病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果发现染色体异常核型13例,异常核型发生率为11.11%,其中,84例女性遗传咨询者中异常核型为7例,异常率为8.33%,33例男性遗传咨询者中异常核型6例,异常率为18.18%,男性染色体异常率高于女性。结论不良妊娠史与染色体核型异常有关,因此对有不良妊娠史的夫妇双方都进行染色体核型分析是十分必要的。对于染色体核型异常者下次妊娠必须进行宫内诊断,防止染色体病患儿的出生,提高出生人口素质。     

染色体异常与不良妊娠史

目的 探讨不良妊娠史的细胞遗传学特点。方法 对遗传咨询者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 在309对有不良妊娠史遗传咨询的夫妇中，发现弄常核型29例，总的异常率为4.69％。结论 染色体核型异常是导致不良妊娠史的重要因素之一，对夫妻双方行细胞遗传学检查，可大大降低遗传缺陷儿的出生率。     

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

目的探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者。结果检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67．86％,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等。结论大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义。     

1558对复发性流产夫妇的细胞遗传学研究

目的通过对复发性流产夫妇的染色体核型分析,进一步了解染色体核型异常对复发性流产的影响。方法对1998年5月—2009年4月11年间来我院的1558对(3116例)复发性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出异常核型178例,总异常率:5.7%(178/3116)。女性异常49例,其中数目异常1例,结构异常39例,染色体多态性9例。男性异常129例,其中数目异常1例,结构异常19例,染色体多态性109例。结论染色体异常是复发性流产的主要原因,在流产夫妇中行染色体检查对指导再次妊娠有重要意义。     

妊娠胎儿丢失夫妇的染色体分析

我室自1982－1994年对妊娠胎儿丢失夫妇795例的染色体检查中，发现异常染色体17例，现报告如下。对象与方法患者均为黑龙江省西部地区妇产科为主的一些有不良生育史的夫妇（流产、早产、死胎、畸胎）及有关亲属。常规外周血培养、G显带、部分作了C带及银染方法，必要者作染色体脆性部位及SCE检查，每例计数30个细胞，分析3个核型。异常着增加计数100个细胞，并增加核型分析数，行显微摄影。同时进行临床分析及家系调查。结果795例中17例染色体异常，发生率2．14％17／795），均为染色体结构异常，见表。讨论本组发病率占个体的2．14％，低…     

1543对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的研究遗传优生咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨遗传因素在不良孕产史中的重要性,探讨染色体多态性对不良孕产史的影响,并做好优生指导。方法对患者外周血进行培养,细胞收获,制片及G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果1543对不良孕产史的夫妇染色体核型分析,发现异常核型314例,阳性率为10．2％。染色体多态性239例,占异常总数的76．1％,染色体结构异常67例,占异常总数的21．3％,数目异常8例,占异常总数的2．5％。结论染色体异常与不良孕产史有着一定的相关性,因此对于不孕不育、不良孕产史的夫妇,染色体检查分析必须作为常规的检查方法,对于临床医生在遗传咨询过程中则应充分注意到染色体多态性与不良孕产史的相关性。     

邯郸地区1024例复发性流产患者的染色体核型分析

目的分析比较染色体异常与复发性流产的关系。方法对复发性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果本文对1024例复发性流产的夫妇染色体检查中发现48例染色体异常核型,检出率为4．69％。结论染色体核型异常与复发性流产存在着一定的关系。     

秦皇岛地区1174例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的 探讨不良孕产史患者细胞遗传学分析的意义。方法 对1174例不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞培养，G显带技术，染色体核型分析。结果 1174例患者检出染色体核型异常61例，检出率5、20％，其中1013例妊娠胎儿丢失的夫妇中，检出异常核型40例，检出率为3．94％；76例生育过畸形儿夫妇中检出异常核型4例，检出率5．26％；40例原继发闭经患者中，检出异常核型7例，检出率17、50％；45例严重少精无精子症患者中检出异常核型11例，检出率24．44％。结论 不良孕产史患者中染色体异常的发生率明显高于普通人群。对不良孕产史患者进行细胞遗传学检查，在提倡优生优育的今天具有十分重要的意义。     

重庆地区1020对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

作者为了研究不良孕产史与染色体异常的关系，采用外周血淋巴细胞常规培养法制备染色体标本，对1020对有不良孕产史的夫妇双方进行了染色体检查，共检出异常核型128例，异常检出率为6．28％，明显高于普通人群。异常核型所涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、20、21、X、Y等65种核型。其中4种核型经专家鉴定属世界首报。在异常染色体核型中，平衡易位98例(相互易位68例，罗伯氏易位30例)，占76．56％，染色体臂间倒位16例，占12．50％，其它染色体异常核型12例，占9．38％，嵌合体2例。占1．56％，男性47例。占36．72％；女性81例；占63．28％。并就不良孕产史异常染色体的检出率；染色体平衡易住与不良孕产史；染色体臂间倒位与不良孕产史；大Y染色体与不良孕产史；异常染色体的男女比例等进行了分析和讨论。认为不良孕产史不但与染色体畸变有关，而且与染色体多态性也有一定关系。对于不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要。这不仅有助于病因的诊断与分析，而且也有助于临床的处理扣指导。     

115对自然流产夫妇染色体分析

我们检查的１１５例自然流产的夫妇中，染色体核型异常者６例，占受检总数的２．６０％。异常核型主要为染色体易位，提出染色体易位是导致自然流产的原因之一。     

大理地区260对流产夫妇染色体核型分析

目的通过对260对流产夫妇进行染色体核型分析,探讨染色体异常与流产之间的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型分析。结果 260对流产夫妇中,检出异常核型49例(包括染色体多态变异),异常率为9.42%。结论染色体异常是导致流产的重要原因之一,对流产夫妇进行染色体检查及遗传咨询具有重要意义。     

不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及流产物的细胞遗传学分析

目的通过分析不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及流产物的染色体核型,探讨不良孕产与染色体的关系。方法对108对不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及其流产物进行染色体分析,G显带方法分析细胞核型,必要时采用C显带方法,并根据外周血染色体核型分析结果将其分为染色体异常组、染色体多态性组和染色体正常组,比较它们流产物染色体异常情况。结果 108对不良孕产夫妇外周血染色体异常8例(3.7%),其中相互易位4例,罗伯逊易位2例,臂间倒位2例;染色体多态性22例(10.2%);流产物染色体异常有57例(52.8%)。染色体异常组8例,其流产物染色体异常6例(75.0%);染色体多态性组21例,其流产物染色体异常12例(57.1%);染色体正常组79例,其流产物染色体异常39例(49.4%);染色体异常组流产物染色体异常率高于染色体多态性组,但差异没有统计学意义(χ2=0.78,P0.05);染色体异常组与染色体正常组差异也没有统计学意义(χ2=1.91,P0.05);染色体多态性组与染色体正常组差异也没有统计学意义(χ2=0.40,P0.05)。结论不良孕产夫妇外周血染色体异常主要为染色体结构异常,同时染色体多态性检出率高,其可能与不良孕产存在相关性;流产物染色体检查有利于查明不良孕产的原因,合理指导下次妊娠。     

柳州地区169对流产夫妇外周血染色体分析

目的与方法对2000年1月至2005年6月间检查的169对流产夫妇进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析。结果169对(338例)流产夫妇检出异常核型18例,占5.32%,其中9号染色体臂间倒位8例,染色体多态7例,易位型异常染色体2例,性染色体异常1例。结论流产与染色体异常有密切关系,临床上有不良孕产史者应进行染色体检查。     

齐齐哈尔地区753对不良妊娠夫妇染色体核型分析

目的探讨齐齐哈尔地区不良妊娠夫妇的染色体异常发生率。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备技术,进行染色体G显带核型分析。结果遗传咨询中,753对不良妊娠夫妇共检出异常核型119例,异常率为7.9%。结论染色体异常是导致不良妊娠的主要因素之一。对不良妊娠史夫妇进行遗传咨询及染色体核型分析,能够防止先天缺陷患儿的出生,对于提高全民的遗传素质有重要意义。     

486例不孕及不良孕产史夫妇外周血染色体核型检测结果分析

目的 探讨不孕及不良孕产史与染色体异常的关系.方法 收集不孕及有不良孕产史夫妇的外周血样本,培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,通过G显带处理,进行染色体核型分析.结果 486例不孕及不良孕产史夫妇中检出58例核型异常,其中男性29例,女性29例,总异常检出率为11.9％.染色体异常主要包括平衡易位、臂间倒位、多态性等.结论 染色体异常是导致不孕及不良孕产史的重要因素.因此,对不孕及不良孕产史的的夫妇进行外周血染色体检查十分必要.     

854例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的 探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系.方法 对854例不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 染色体异常核型41例,染色体异常率为4.80%,其中相互易位16例,倒位3例,缺失9例,大Y5例,其它9例,分别占染色体异常核型的36.6%、7.32%、21.9%、12.2%和21.9%.染色体异常在男女发生的比例相当.结论 染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查十分必要.     

长沙地区276对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果276对有不良孕产史夫妇中,共检出异常核型56例,占10．14％。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一。其中,平衡易位与性染色体异常是引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的主要染色体异常类型。     

102对不良孕产史夫妇染色体分析(附1例世界首报核型异常)

对102对有不良孕产史夫妇进行外周血染色体检查，检出异常核型8例，染色体异常频率为3．92％，其中1例为世界首报核型。本文对染色体平衡易位、性染色体数目异常及杂色体多态与不良孕产史的关系进行了探讨。