与重症低龄儿童龋病相关的唾液微生物群落研究

目的通过高通量测序技术研究重症低龄儿童龋病和健康者唾液的菌群结构及其差异。方法 在青岛市崂山区儿童中,经口腔检查选取健康（H组）和重症低龄龋病（C组）儿童各24名,采取唾液样本,提取其DNA进行聚合酶链式反应扩增,利用454测序平台对16S rRNA V1—V3区进行双端测序,对细菌群落结构及多样性进行差异分析。结果 C组唾液菌群物种丰度高于H组（P<0.05）,两组唾液菌群结构的差异有统计学意义（P<0.01）,且C组的群落结构更为相似和保守（P<0.001）;鉴别出C组高表达的可疑致龋微生物（P<0.1）及H组高表达的健康相关微生物（P<0.1）;基于唾液菌属图谱建立的龋病风险评估模型区分健康和龋病者的准确率可高达70%以上。结论 唾液菌群和特定细菌种类,如比例升高的Prevotella菌属有助于评估和筛选低龄儿童龋病风险。     

氢气对脂多糖致人牙周膜细胞氧化应激损伤的保护作用

目的 研究培养基中加入氢气能否对人牙周膜细胞（hPDLCs）在脂多糖（LPS）刺激下起到保护作用,降低氧化应激损伤,减少细胞凋亡。方法 用1 μg·mL^-1 LPS刺激hPDLCs,分别用普通和富氢培养基培养,检测2组细胞的增殖,凋亡和细胞上清中超氧化物歧化酶（SOD）、过氧化氢酶（CAT）和丙二醛（MDA）水平。结果 在LPS刺激下,富氢培养基组细胞增殖活性显著高于普通培养基组,凋亡率降低（P<0.05）。2组间LDH释放量差异无统计学意义。6 h和12 h富氢培养基组细胞上清中CAT活性较普通培养基组显著升高（分别为P<0.05,P<0.01）;而2组的SOD水平在各个时间点均无统计学差异。6 h富氢培养基组细胞上清中MDA水平较普通培养基组显著降低（P<0.05）。结论 氢气可有效改善LPS导致的hPDLCs增殖活性降低及凋亡,并可显著降低氧化应激损伤。     

浓缩生长因子促人脐静脉血管内皮细胞成血管化作用研究

目的 研究浓缩生长因子（CGF）对人脐静脉血管内皮细胞（HUVECs）的增殖、迁移和分化的作用。方法 取健康志愿者静脉血制成CGF,再用CGF制备浓缩生长因子提取液（CGFe）。体外培养细胞分为2%CGFe组、5%CGFe组、10%CGFe组和对照组。CCK-8和细胞周期实验检测各组细胞增殖活性;划痕实验检测内皮细胞迁移;实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）检测各组细胞血管内皮生长因子（VEGF）、趋化因子受体4（CXCR4）、血小板衍生因子（PDGF）mRNA表达量。结果 CCK-8法和细胞周期结果显示CGFe明显促进细胞增殖（P<0.05）,且增殖效应呈CGFe浓度依赖性,各组间均有统计学差异（P<0.05）;划痕实验中12 h时实验组划痕愈合效率明显高于对照组,且愈合效率与CGFe浓度呈正比（P<0.05）;CGFe明显促进VEGF、CXCR4、PDGF的mRNA表达量,促进效应与浓度呈正比（P<0.05）。结论 CGFe能有效促进HUVECs的增殖、迁移和成血管分化。     

不同体积分数氧气对山羊颞下颌关节盘细胞骨架改建的影响

目的 探讨不同体积分数的氧气对山羊颞下颌关节盘细胞3种细胞骨架蛋白改建的影响。方法 体外分离、培养山羊颞下颌关节盘细胞,传代至第2代,分别于常氧21%O₂及低氧8%O₂、4%O₂、2%O₂下培养。甲苯胺蓝、天狼星红及Ⅰ型胶原免疫细胞化学染色观察不同氧体积分数下细胞显型的变化。细胞免疫荧光染色和实时定量逆转录聚合酶链反应检测细胞骨架蛋白,包括肌动蛋白、微管蛋白和波形蛋白的表达情况。结果 不同氧体积分数下关节盘细胞仍然具有成纤维特性,3种细胞骨架蛋白有规律地排列。4%O₂时,肌动蛋白和波形蛋白荧光强度最低（P<0.05）;2%O₂时,微管蛋白荧光强度最高（P<0.05）,其他各组间差异无统计学意义（P>0.05）。检测肌动蛋白mRNA表达,21%O₂组最高,而2%O₂组和4%O₂组最低（P<0.05）;微管蛋白mRNA表达在2%O₂组最高,8%O₂组最低（P<0.05）;波形蛋白mRNA表达,在4%O₂组最低,21%O₂组最高,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 在不同氧体积分数条件下,细胞骨架蛋白有不同程度的改建,2%O₂可能是适合颞下颌关节盘细胞扩增的最佳氧体积分数。     

不同核材料与二氧化锆陶瓷树脂粘接耐久性的研究

目的 研究不同类型核材料与二氧化锆陶瓷树脂间的粘接强度及耐久性。方法 二氧化锆陶瓷盘经研磨后通过2种自粘接型树脂水门汀（Clearfil SA Luting和RelyX U100）与不同核材料包括流动型复合树脂核材料、充填型复合树脂、钴铬合金以及牙本质进行粘接,组成个8实验组。每个实验组再分成2个亚组,分别接受0、10 000次冷热循环后进行剪切粘接强度测试。结果 核材料、树脂水门汀材料及老化条件均会对粘接强度产生明显影响（P<0.001）。冷热循环后,只有Clearfil SA Luting与钴铬合金的粘接强度没有明显降低（P>0.05）,并高于其余各核材料组（P<0.05）;Clearfil SA Luting与钴铬合金、流动型复合树脂核材料及充填型复合树脂间的粘接强度均明显高于RelyX U100相对应的粘接强度（P<0.05）,而Clearfil SA Luting和RelyX U100与牙本质间的粘接强度的差异无统计学意义（P>0.05）。结论 不同类型核材料和树脂水门汀材料能够对二氧化锆陶瓷树脂粘接耐久性产生明显影响。     

靶控输注异丙酚和异丙酚复合瑞芬太尼镇静在小儿埋伏多生牙拔除手术中应用的比较

目的 对靶控输注异丙酚和异丙酚复合瑞芬太尼2种镇静方法在小儿埋伏多生牙拔除手术中的应用进行比较。方法 将60例接受上前牙区埋伏多生牙拔除术的患儿随机分为2组：异丙酚组（P组,n=30）和异丙酚复合瑞芬太尼组（PR组,n=30）。P组：滴定法靶控输注异丙酚至改良OAA/S评分3分时进行手术。PR组：靶控输注瑞芬太尼目标浓度为1 ng·mL^-1,滴定法靶控输注异丙酚至改良OAA/S评分3分时进行手术。采用Houpt行为治疗效果评分评估2组患儿术中配合情况,记录2组患儿心率、血压、血氧饱和度、呼吸频率和Narcotrend指数（NI）,以及相关并发症、不良反应及药物输注情况。结果 Houpt行为治疗效果评分PR组优于P组（P<0.05）。血氧饱和度、呼吸频率PR组低于P组（P<0.05）,心率、血压及NI值2组无统计学差异（P>0.05）。呼吸抑制和顺行性遗忘的发生率,PR组高于P组（P<0.05）。结论 在小儿埋伏多生牙拔除术中,靶控输注异丙酚和靶控输注异丙酚复合瑞芬太尼镇静这2种方法都是安全有效的。在吸氧状态下,靶控输注异丙酚复合瑞芬太尼镇静优于异丙酚镇静。     

舌鳞癌细胞Tca8113中蛋白激酶C和丝裂原活化蛋白激酶激酶/细胞外调节蛋白激酶通路对诱导型一氧化氮合酶表达的影响

目的 在舌鳞癌细胞Tca8113中,探索与细胞增殖密切相关的诱导型一氧化氮合酶（NOS-2）的表达调控机制。方法 采用RNAi技术沉默Tca8113细胞中NOS-2、蛋白激酶C（PKC）-α、PKC-β和PKC-δ的基因;Griess Reagent法检测NOS-2基因沉默后一氧化氮（NO）生成量;CCK8法测定细胞增殖活性;实时定量荧光聚合酶链反应（q-PCR）技术检测各种方法处理后NOS-2、PKC-α、PKC-β和PKC-δ的基因表达;Western blotting技术测定丙二醇甲醚醋酸酯（PMA）作用细胞后的细胞外调节蛋白激酶（ERK）1/2磷酸化程度。结果 利用NOS-2的siRNA处理后,Tca8113细胞的增殖能力明显降低（P<0.01）;PKC的活性与NOS-2的基因表达成负相关（P<0.05）;PKC亚型PKC-α、PKC-β和PKC-δ共同参与NOS-2的基因调控（P<0.01）;丝裂原活化蛋白激酶激酶（MEK）/ERK通路负调控NOS-2的基因表达（P<0.05）;PKC通过MEK/ERK通路负调控NOS-2的基因表达（P<0.05）。结论 在Tca8113细胞中,PKC通过MEK/ERK通路负调控与细胞增殖相关的NOS-2的基因表达。     

CD44和CD133在口腔潜在恶性病变和口腔鳞状细胞癌中的表达及其临床意义

目的 探究肿瘤干细胞标记物CD44和CD133在口腔正常黏膜、口腔潜在恶性病变（OPMD）及口腔鳞状细胞癌（OSCC）中的表达情况及相互关系,评估其作为OPMD恶性转化早期诊断指标的临床价值。方法 回顾性分析60例OPMD患者、60例OSCC患者及10例口腔黏膜正常者的临床资料,采用免疫组织化学双重染色技术检测各组病理组织中CD44与CD133的表达,分析CD44和CD133表达之间的关系及其与各临床因素之间的关系。结果 口腔正常黏膜、OPMD、OSCC三组中,CD44的阳性表达率分别为100.00%、96.67%、71.67%（P<0.05）,CD133的阳性表达率分别为0.00%、35.00%、63.33%（P<0.05）。CD44与CD133二者间的表达具有相关性（P<0.05）,且其表达又都与OSCC的临床分期和淋巴结转移相关（P<0.05）。结论 CD44和CD133作为评估OPMD恶性转化潜能的指标具有重要临床价值。     

微振动对成骨细胞成骨效应的瞬时影响

目的 在不考虑间歇期的介入所带来的延时效应下,研究高频率低振幅微振动（LMHFV）刺激对成骨细胞成骨效应的瞬时影响。方法 培养小鼠成骨前体细胞系（MC3T3-E1）,实验组在施加高频率（40 Hz）、低振幅（0.49 g）微振动30 min后,立即通过实时荧光定量聚合酶链反应检测早期成骨分化标志物Runt相关转录因子2（Runx2）、Ⅰ型胶原蛋白（Col-Ⅰ）、碱性磷酸酶（ALP）的表达,并检测活性氧（ROS）浓度变化及线粒体形态变化,后加入抗氧化剂后继续观察上述指标的变化。结果 LMHFV刺激后Runx2、Col-Ⅰ、ALP的mRNA表达明显下调（P<0.01）,线粒体ROS浓度升高（P<0.01）,线粒体长度缩短（P<0.01）;抗氧化剂的使用则使上述变化得到显著缓解（P<0.01）。结论 排除间歇期的干扰后,LMHFV（40 Hz,0.49 g）可降低成骨细胞内早期成骨分化标志物的表达,促进线粒体ROS的产生与积累并导致线粒体的过度分裂。     

牙龈卟啉单胞菌精氨酸特异性牙龈素基因疫苗预防比格犬种植体周围炎的实验研究

目的 构建牙龈卟啉单胞菌精氨酸特异性牙龈素基因疫苗pVAX1-rgpA,并对成年犬进行免疫接种,观察该疫苗在防治种植体周围炎发生发展中的作用。方法 构建真核表达质粒pVAX1-rgpA。拔除15只成年犬下颌双侧第二、三前磨牙,随机即刻植入种植体。3个月后,实验犬随机均分成A、B、C组,分别接种重组质粒pVAX1-rgpA、热失活牙龈卟啉单胞菌、空白质粒pVAX1,连续接种3次。接种开始前、接种结束2周后采用酶联免疫吸附试验检测血清IgG和唾液分泌型IgA（sIgA）含量。随机选取一侧采用丝线结扎法构建种植体周围炎,并检测种植体周探诊深度（PD）和探诊出血指数（BOP）。结扎6周后处死所有动物,制作50 μm厚的硬组织切片,亚甲基蓝染色后观察种植体周骨丧失程度。结果 A、B组动物免疫后,IgG、sIgA抗体较未免疫前明显增高（P<0.05）,同时较C组升高（P<0.05）,但A、B组间差异无统计学意义（P>0.05）。丝线结扎第4和6周时,C组结扎侧的PD明显高于A、B组（P<0.05）,A、B组间差异无明显统计学意义（P>0.05）。A组结扎侧骨丧失量明显小于其他两组（P<0.05）。硬组织切片可见,各组种植体周骨丧失区均有大量的炎症细胞和细菌存在,C组结扎侧最严重。结论 精氨酸特异性牙龈素（rgpA）基因疫苗产生的IgG和sIgA,能有效减弱犬种植体周围炎的骨丧失量。     

邯郸地区非综合征唇腭裂患儿发生率及其与环境因素和IRF6基因多态性的相关性研究

目的分析邯郸地区非综合征唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)患儿发生率及其与环境因素和IRF6基因多态性的相关性。方法对2016年3月-2018年4月产科新生儿22460例临床资料进行回顾性分析,统计唇腭裂发生情况。并采用单因素分析和多因素Logistic回归分析影响新生儿发生唇腭裂的影响因素。结果①在22460例新生儿中,NSCL/P有48例,占比2.13‰,其中,单纯性唇裂15例,占比31.25%,腭裂12例,占比25.00%,唇腭裂21例,占比33.33%。;②所有患儿及其父母与健康组基因型频率分布经检验均符合HW平衡,NSCL/P组中单纯性唇裂与唇腭裂rs642961位点的AA基因频率明显高于健康组,数据间差异具有统计学意义(P<0.05);③父亲吸烟、母亲吸烟、母亲被动吸烟、母亲孕期具有疾病史与服药史、未补充维生素与叶酸等环境因素中新生儿NSCL/P的发病率明显增高(P<0.05);④母亲吸烟、母亲被动吸烟、母亲孕期具有疾病史与服药史、未补充维生素与叶酸等环境因素是影响新生儿发生NSCL/P的独立危险因素(P<0.05)。结论 IRF6基因rs642961位点的变异可诱发NSCL/P的发生,同时,母亲吸烟与被动吸烟、母亲孕期具有疾病史与服药史、未补充维生素与叶酸等环境因素可增加NSCL/P发病的风险。     

宁夏回汉族人群Wnt3基因单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂相关性的研究

目的 探讨宁夏回汉族人群中Wnt3基因rs142167和rs7216231位点单核苷酸多态性（SNP）与非综合征型唇腭裂（NSCL/P）的相关性。方法 收集宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂患者371例为病例组,其中汉族患者166例,回族患者205例;收集患者父亲196例,患者母亲224例,其中150例患者为NSCL/P核心家系;258例健康新生儿为对照组,其中汉族190例,回族68例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测Wnt3基因多态位点rs142167和rs7216231基因型,对比分析2组的基因型和等位基因,并进行传递不平衡检验（TDT）和以家系为基础的相关性检验（FBAT）分析。结果 回汉族人群病例组与对照组比较及其民族分层比较,唇裂、腭裂、唇腭裂及总病例组rs142167和rs7216231位点均无统计学差异（P＞0.05）。TDT分析结果显示：rs142167和rs7216231位点的等位基因均不存在过传递（P＞0.05）。FBAT分析结果显示：单倍型G-G具有统计学意义（P<0.05）。结论 Wnt3基因多态性与宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂不存在相关性。     

非综合征型唇腭裂与MTHFR基因多态性的相关性研究

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因位点C677T和A1298C与中国江苏地区汉族人群非综合征型唇腭裂（（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）发生的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测法对200例NSCL/P患者和213例健康人进行基因型检测。结果：MTHFR C677T对照组与病例组在基因型分布无统计学差异（P〉0.05）,TT基因型和携带T等位基因儿童罹患NSCL/P的风险分别是CC基因型儿童的1.84倍及1.57倍。进一步分层分析发现TT基因型和CT基因型能分别显著增加儿童唇裂伴或不伴腭裂和单纯性唇裂的发病风险。MTHFR A1298C病例组和对照组在基因型频率和等位基因频率有统计学差异（P〈0.05）,AC基因型和携带C等位基因的儿童罹患NSCL/P的风险分别比AA基因型儿童降低49%及43%。分层分析中,AC基因型和携带C等位基因可降低罹患唇裂伴腭裂及唇裂伴或不伴腭裂的风险。结论：MTHFR C677T可能为中国江苏地区汉族儿童NSCL/P的危险因素,而MTHFR A1298C有可能是NSCL/P发生的保护因素。     

新疆喀什地区非综合征型唇腭裂发病危险因素的病例对照研究

目的：探讨新疆喀什地区非综合征型唇腭裂（NSCL/P）发病的相关危险因素。方法：采用病例对照研究方法,纳入102例NSCL/P患儿,204例正常儿童。对研究对象进行问卷调查,内容包括孕妇基本情况、围产儿基本情况、孕妇孕前至孕期情况等。采用SPSS 17.0软件包进行危险因素的单因素、多因素 Logistic 回归分析。结果：唇腭裂家族史、近亲结婚、孕早期用药、孕早期接触农药及化学药品、孕期营养及健康状况差、孕早期精神状况差是喀什地区NSCL/P的危险因素（P<0.05）,口服叶酸片为保护因素（P<0.05）。结论：孕期普及口服叶酸片、避免乱用药及接触危险化学药品、改善孕妇营养及健康状况、避免近亲结婚对降低NSCL/P的发生具有重要意义。     

非综合征唇裂伴或不伴腭裂对口腔健康相关生活质量的影响

目的 探讨非综合征唇裂伴或不伴腭裂对口腔健康相关生活质量的影响。方法 回顾分析2017年1月—2019年6月山东省菏泽市立医院收治的非综合征唇裂伴或不伴腭裂90例患儿的临床资料,其中唇裂不伴腭裂52例（唇裂不伴腭裂组）,唇裂伴腭裂38例（唇裂伴腭裂组）;选择同期我院口腔科常规口腔检查、口腔健康的40例儿童作为对照组,所有入组者均进行口腔健康检查。应用问卷调查法评估口腔健康对日常生活的影响,采用SPSS 22.0软件包对口腔健康与日常生活质量的相关性进行Spearman相关分析。结果 唇裂不伴腭裂组与唇裂伴腭裂组在龋失补指数（DMFT）、功能牙数目（TH）、咬合牙对、龋齿牙数、LOA≥6 mm牙数间差异具有统计学意义（P<0.05）;唇裂不伴腭裂组与唇裂伴腭裂组的DMFT、TH、咬合牙对、龋齿牙数、LOA≥6 mm牙数均显著高于对照组（P<0.05）;唇裂伴腭裂组OIDP量表各条目得分、OIDP总分显著高于唇裂不伴腭裂组（P<0.05）;唇裂不伴腭裂组OIDP量表各条目得分、OIDP总分显著高于对照组（P<0.05）。采用Spearman法分析临床口腔健康指数与OIDP分数的相关关系,唇裂不伴腭裂组与唇裂伴腭裂组DMFT、MT与根龋牙数、LOA≥6 mm牙数与OIDP分数呈负相关;咬合牙对与OIDP分数呈正相关（P<0.05）。结论 非综合征唇裂伴或不伴腭裂的口腔健康对日常生活质量均有不同程度影响。     

��̨�������ۺ����Դ������²��������ط���

??Objective    To investigate the association between environmental factors and nonsyndromic cleft of the lip and/or palate ??NSCL/P??in Yantai district. Methods    A retrospective case-control study was carried out. Totally 152 NSCL/P children were selected as cases from Department of Oral and Maxillofacial Surgery of Yantai Stomatological Hospital between June 2012 and September 2015. And 176 controls were chosen from other diagnosis in the same department during the same period. The two groups matched in age and gender. The parents of participants were inquired by physicians regarding the risk factors and the answers by filling in a questionnaire. Chi-square and multivariate logistic regression analysis were used to analysis the data. Results    There was significantly increased NSCL/P risk with high maternal age ??P = 0.005???? family history ??P < 0.001???? abortion history ??P = 0.028???? poor parental education level ??P??0.001???? tobacco and alcohol ??P??0.05???? common cold or fever ??P = 0.021???? drug use ??P = 0.004??and maternal stress ??P=0.035??. Reduced NSCL/P risk was found with folic acid supplementation ??P = 0.009???? adequate maternal age ??P = 0.005??and high parental education ??P??0.001??. Conclusion    The proper amount of folic acid?? the appropriate age of childbearing and the high education are the protective factors of NSCL/P while family history?? abortion history?? drug use during pregnancy?? tobacco and alcohol?? and maternal stress are the risk factors for NSCL/P in Yantai.     

VAX1 gene associated non-syndromic cleft lip with or without palate in Western Han Chinese

ObjectiveNon-syndromic cleft lip with or without palate (NSCL/P) is one of the most common human birth defects, it results from multiple genetic and environmental risk factors. Recently, GWA studies identified associations between NSCL/P and two genetic risk loci, rs7078160 and rs4752028, at VAX1.DesignCurrently, we tried to investigate the roles of the two loci among 302 NSCL/P trios (129 non-syndromic cleft lip only (NSCLO) trios and 173 non-syndromic cleft lip and cleft palate (NSCLP) trios) from Western Han Chinese. The two SNPs were genotyped by SNPscan method; Hardy–Weinberg equilibrium test, allelic TDT and parent-of-origin effect were performed by PLINK software, and genotypic TDT and haplotype by FBAT software.ResultsAllelic TDT analysis revealed allele A at rs7078160 was over-transmitted among NSCL/P group (P = 0.0086, OR_transmission = 1.36, 95%CI: 1.08–1.72). Parent-of-origin effect analysis revealed a paternal special over-transmission of allele A at rs708260 in NSCL/P group (P = 0.0079). Haplotype AC of rs7078160-rs4752028 was significant over-transmitted in the NSCL/P group.ConclusionsOur study firstly confirmed that allele A at rs7078160 at VAX1 gene was a risk factor for NSCL/P in Western Han Chinese population.     

烟台地区非综合征性唇腭裂致病环境因素分析

目的    探讨烟台地区非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip and/or palate, NSCL/P）与致病环境因素的关系。方法    选择2012年6月至2015年9月烟台市口腔医院口腔颌面外科收治的152例烟台地区NSCL/P患儿作为病例组,同期收治的176例非NSCL/P患儿为对照组,两组患儿的年龄、性别相匹配。通过调查问卷的方式对两组患儿的父母在怀孕早期可能暴露的环境因素进行统计,并对所得数据进行χ2检验和多因素logistic回归分析。结果    明显增加NSCL/P患病风险的环境因素包括：母亲高龄生育（P = 0.005）、家族遗传史（P＜0.001）、母亲流产史（P = 0.028）、父母受教育程度低（P＜0.001）、母亲饮酒史（P = 0.046）、父亲吸烟史（P = 0.039）、母亲感冒或发热史（P = 0.021）、母亲早期用药物史（P = 0.004）、母亲情绪异常史（P = 0.035）;明显降低NSCL/P患病风险的因素为母亲叶酸摄入史（P = 0.009）、母亲适龄生育年龄（P = 0.005）、父母受教育程度高（P＜0.001）。结论    母亲适量的叶酸摄入、适宜的生育年龄以及父母受教育程度高等因素为烟台地区NSCL/P的保护因素;家族遗传史、母亲流产史、母亲早期用药史、母亲饮酒史、父亲吸烟史、母亲情绪异常史等因素为烟台地区NSCL/P的危险因素。     

96例非综合征性唇腭裂发病因素的统计分析

目的：了解现阶段唇腭裂发病的流行病学特点,寻找环境危险因素,为降低本地唇腭裂的发生提供依据。方法：采用病例一对照设计,运用流行病学问卷调查,进行统计学分析。结果：父亲学历（P=00．008）、复合维生素补充（P=00．039）,母亲孕期感染（P=0．015）、情绪问题（P=0．000）及被动吸烟（P=0．009）与唇腭裂发病有相关性,进入回归方程。结论：环境因素对唇腭裂的发生有重要影响,父亲高学历及母亲补充复合维生素能减少唇腭裂的发生,母亲孕期感染,情绪问题及被动吸烟等能增加唇腭裂的发病风险。     

Homozygote C/C at rs12543318 was risk factor for non‐syndromic cleft lip only from Western Han Chinese population

Non‐syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) is a complex disorder, and it results from both of the genetic modifiers and environmental factors, with genetic modifiers contributes to it more than environmental factors. GWASs made great progress in identifying the candidate genes for NSCL/P, but the findings need to be replicated in other populations. In this study, we selected eleven SNPs from recent GWASs and GWAS meta‐analysis to investigate their associations among 308 NSCL/P trios (134 non‐syndromic cleft lip only (NSCLO) trios and 174 non‐syndromic cleft lip with cleft palate (NSCLP) trios) from Han Chinese population. All SNPs were genotyped using SNPscan method and analyzed the data with FBAT, PLINK, and R package. Allelic TDT analysis showed that allele A at rs12543318 was associated with NSCLO trios (P = .0032, OR = 0.57, 95% CI: 0.39‐0.83), and parent‐of‐origin effect analysis indicated that allele A at rs12543318 was significantly maternally undertransmitted among NSCLO (P = .0046), which implied the potential influence of genomic imprinting; global TDT further confirmed this association. Individual genotypic TDT showed homozygote C/C at rs12543318 was overtransmitted among NSCLO (Z = 3.79, P = .00015) and NSCL/P groups (Z = 3.83, P = .00013), which indicated that it could increase the risk to have cleft babies. Our findings indicated that rs12543318 was associated with NSCLO from Western Han Chinese population, which will give new scientific evidence for later researches in the etiology of NSOCs.