β肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压的关系

目的:β肾上腺素能受体包括β1,β2和β3三种亚型,分析其基因多态性与原发性高血压的关系。方法:试验于2003-02/2005-09在重庆医科大学生物医学工程研究室进行。选择在清华大学第一附属医院和重庆医科大学第二附属医院就诊和体检的150例原发性高血压患者,男80例,女70例,年龄(56.53±5.60)岁;130例正常对照者,男70例,女60例,年龄(55.62±8.63)岁,对试验均知情同意。测试受试者坐位血压。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性聚合酶链反应法分析β1-肾上腺素能受体的Ser49Gly和Arg389Gly,β2-肾上腺素能受体的Arg16Gly和Gln27Glu,β3-肾上腺素能受体的Trp64Arg基因多态性,并分析其基因多态性与原发性高血压的相关性。结果:①β1-389原发性高血压组和对照组的Arg/Arg,Arg/Gly和Gly/Gly基因型频率分别为:0.56,0.32,0.12和0.74,0.22,0.04(P<0.05),Arg和Gly的等位基因频率在原发性高血压组和对照组分别为0.72,0.28和0.85,0.15,两组间差异显著(P<0.05)(OR=0.45,95%可信区间:0.30-0.69)。②β2-16原发性高血压组和对照组的Arg/Arg,Arg/Gly和Gly/Gly基因型频率分别为:0.17,0.67,0.16和0.27,0.69,0.04(P<0.05)。Arg和Gly的等位基因频率在原发性高血压组和对照组分别为0.51,0.49和0.62,0.38,两组间差异显著(P<0.05)(OR=0.64,95%可信区间:0.46～0.90)。③β1-肾上腺素能受体的Ser49Gly,β2-肾上腺素能受体的Gln27Glu,β3-肾上腺素能受体的Trp64Arg的基因型频率和等位基因频率在原发性高血压组和对照组之间差异无显著性(P>0.05)。所有组的基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律。结论:在所研究的中国人群中,β1-389Arg/Gly和β2-16Arg/Gly基因多态性与原发性高血压的发病有联系。     

内蒙古人群β2肾上腺素受体基因多态性与哮喘关系的研究

目的:探讨内蒙古人群β2肾上腺素能受体(β2AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法:采用等住基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)和两对相时引物PCR法(confronting two-pair primers,PCR-CTPP)对42例汉族哮喘、30例蒙古族哮喘患者及蒙汉族健康者各30例进行β2AR基因多态性分析。结果:(1)汉族支气管哮喘组人群β2AR基因16位点多态性分布频率显示,精氨酸/精氨酸(Arg/Arg)基因型占14.2%,精氨酸/甘氨酸(Arg/Gly)基因型占80.9%,甘氨酸/甘氨酸(Gly/Gly)基因型占4.0%。与健康组比较无显著差异(P>0.05);27位点多态性分布频率显示,谷氨酰胺/谷氨酰胺(Gln/ Gln)基因型占76.2%,谷氨酰胺/谷氨酸(Gln/Glu)基因型占14.3%,谷氨酸/谷氨酸(Glu/Glu)基因型占9.5%,与健康组比较无显著差异(P>0.05)。蒙古族支气管哮喘组人群β2AR基因16位点多态性分布频率显示,精氨酸/精氨酸(Arg/Arg)基因型占10.0%,精氨酸/甘氨酸(Arg/Gly)基因型占70.0%,甘氨酸/甘氨酸(Gly/Gly)基因型占20.0%,与健康组比较无显著差异(P>0.05);27位点多态性分布频率显示,谷氨酰胺/谷氨酰胺(Gln/Gln)基因型占66.7%,谷氨酰胺/谷氨酸(Gln/ Glu)基因型占16.7%,谷氨酸/谷氨酸(Glu/Glu)基因型占16.7%,与健康组比较无显著差异(P>0.05)。(2)内蒙古地区蒙汉民族支气管哮喘患者之间和健康组之间β2AR16、27位点多态性无显著差异(P>0.05)。(3)内蒙古地区汉族人群β2AR16、27位点基因多态性分布频率与蒙古族比较无显著差异(P>0.05)。(4)内蒙古地区人群β2AR16、27位点基因多态性分布频率与英美高加索人明显不同,有显著差异(P<0.001)。结论:内蒙古蒙汉人群β2AR16、27位点基因多态性与支气管哮喘无相关;β2AR16、27位点基因多态性与种族差异密切相关,与地域及民族无相关。     

β肾上腺素能受体基因多态性与大动脉僵硬度的相关分析

目的:β肾上腺素能受体(β-adrenoceptor,β-AR)包括β1,β2和β33种亚型,分析其基因多态性与大动脉僵硬度的关系。方法:试验于2003-02/2004-09在重庆医科大学生物医学工程研究室进行。选择在重庆医科大学体检的健康受试者94名,男49名,女45名,对试验均知情同意。测试受试者平卧位的血压,然后计算脉压差(脉压差可反应大动脉僵硬度)。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性聚合酶链反应法分析β1-AR的Ser49Gly和Arg389Gly,β2-AR的Arg16Gly和Gln27Glu,β3-AR的Trp64Arg基因多态性,并分析其基因多态性与脉压差的相关性。结果:94名受试者全部进入结果分析。①β2-AR的Arg16Gly基因多态性与脉压差有显著相关性(P<0.05),其中Arg/Gly杂合子基因型携带者的脉压差值最大(49.64±9.99)mmHg(1mmHg=0.133kPa),Arg/Arg纯合子基因型携带者的脉压差值最小(43.70±9.88)mmHg,而Gly/Gly纯合子基因型携带者的脉压差值居中(46.00±12.12)mmHg。②β1-AR的Ser49Gly和Arg389Gly、β2-AR的Gln27Glu和β3-AR的Trp64Arg基因多态性与脉压差无关(P>0.05)。结论:β2-AR的Arg16Gly基因多态性与脉压差值有显著相关性,故而β2-AR的Arg16Gly基因多态性与大动脉僵硬度有相关性。     

西北汉族原发性高血压患者β2肾上腺素能受体多态性对血管硬化及心室重构的影响

目的：探讨西北汉族原发性高血压患者并发症和β2肾上腺素能受体单核苷酸基因多态性的关系。方法采用院内交叉研究,共入选300例原发性高血压病患者,诊断标准为收缩压（SBP）/舒张压（DBP）≥140/90 mm Hg,既往有高血压史,目前正在使用抗高血压药物,现血压虽未达到上述水平,亦应诊断为原发性高血压。所有入选对象均参照此标准入组,用 Taqman PCR 方法测定β2肾上腺素能受体Gly16Arg和Glu27Gln两种多态性。观测了左心室肥大（CRT心电图及超声心动图方法）及心脏扩大情况（CTR,胸部X线片）。结果与其他基因型比较,Arg/Arg基因型的收缩压较高（P＝0.041＜0.05）。PWV在各基因型之间无统计学差异（P＞0.05）;与其他基因型相比,Gln27Gln基因型的反应性充血、心电图显示的左心室肥大及左心室质量指数均明显降低（P＜0.05）。心胸比率及 NTG 诱导的反应性充血在各组间也无明显变化（P＞0.05）。结论β2肾上腺素能受体Gly16Arg和Glu27Gln两种基因多态性与动脉硬化及心室重构具有一定关系。     

β肾上腺素能受体基因多态性与大动脉僵硬度的相关分析

目的：β肾上腺素能受体（β-adrenoceptor，β-AR）包括β1，β2和β33种亚型，分析其基因多态性与大动脉僵硬度的关系。方法：试验于2003—02／2004—09在重庆医科大学生物医学工程研究室进行。选择在重庆医科大学体检的健康受试者94名，男49名。女45名，对试验均知情同意。测试受试者平卧位的血压。然后计算脉压差（脉压差可反应大动脉僵硬度）。用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性聚合酶链反应法分析β1-AR的Ser49Gly和Arg389Gly,β2-AR的Arg16Gly和Gln27Glu，β3-AR的Trp64Arg基因多态性，并分析其基因多态性与脉压差的相关性。结果：94名受试者全部进入结果分析。①β2-AR的Arg16Gly基因多态性与脉压差有显著相关性（P〈0．05）。其中Arg／Gly杂合子基因型携带者的脉压差值最大（49．64&;#177;9．99）mmHg（1mmHg=0．133kPa），Arg／Arg纯合子基因型携带者的脉压差值最小（43．70&;#177;9．88）mmHg，而Gly／Gly纯合子基因型携带者的脉压差值居中（46．00&;#177;12．12）mmHg。②β1-AR的Ser49Gly和Arg389Gly、β2-AR的Gln27Glu和β3-AR的Trp64Arg基因多态性与脉压差无关（P〉0．05）。结论：β2-AR的Arg16Gly基因多态性与脉压差值有显著相关性，故而β2-AR的Arg16Gly基因多态性与大动脉僵硬度有相关性。     

慢性阻塞性肺疾病患者β2肾上腺素受体基因多态性对福莫特罗支气管扩张反应的影响

目的探索β2肾上腺素受体（β2AR）基因16、27位点Arg16Gly和Gln27Glu多态性与吸入长效β2AR激动剂后的不同支气管反应之间的关系。方法对入选的126例慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者进行β2AR基因16、27位点多态性测定;用药前对所有入选者检测肺功能;然后给予吸入长效β2AR激动剂福莫特罗治疗3个月;后复查肺功能。比较携带不同β2AR基因多态性与使用长效β2AR激动剂福莫特罗后支气管扩张反应（BDRs）之间的关系。结果携带Arg16／Arg16（37例）、Arg16／Gly16（41例）、Gly16／Gly16（48例）的COPD患者在使用福莫特罗后,其中肺功能第1秒用力呼气容积（FEV1）的改善值〈15％,分别为19例、21例、7例,与肺功能FEV1的改善值≥15％（Arg16／Arg1618例、Arg16／Gly1620例、Gly16／Gly1641例）相比,携带Arg16等位基因的COPD患者在吸入长效＆AR激动剂福莫特罗后出现了较低的支气管扩张反应,相反携带Gly16／Gly16COPD患者对吸入长效β2AR激动剂福莫特罗效果明显,差异有统计学意义（P〈0．05）。但是,β2AR基因27位点基因多态性与使用长效支气管扩张剂福莫特罗后支气管扩张反应无关。结论ADRB2基因多态性可以影响COPD患者使用长效β2AR激动剂后的反应性。从而可以解释在临床中一些COPD患者在使用长效β2AR激动剂后不同效果。     

老年原发性高血压患者β2肾上腺素受体基因Arg16Gly多态性研究

目的 探讨老年人(≥60岁)β2肾上腺素受体(β2-AR)基因Arg16Gly多态性与高血压病的关系.方法 随机抽取115名无血缘关系的老年原发性高血压患者(EH)为病例组,150名无血缘关系的健康老年人为对照组,采用PCR扩增技术测定两组对象的β2-AR基因型.结果 高血压组的Arg/Arg、Gly/Gly和Arg/Gly基因型频率分别为22.81%、53.51%和23.68%;对照组分别为27.33%、67.33%和5.33%,两组间有显著性差异( P＜0.05).Arg和Gly的等位基因频率高血压组为49.56%、50.44%;对照组为61.00%和39.00%,两组间亦有显著性差异( P＜0.05),但两组的Arg/Gly多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律.结论 本研究对象的β2-AR基因多态性可能与原发性高血压有关.     

湖南中部地区高血压人群CYP2D6和β1肾上腺素能受体基因多态性调查

【目的】探讨湖南中部娄底和湘潭地区高血压人群CYP2D6和β1肾上腺素能受体（β1-AR）基因多态性分布。【方法】湖南中部地区高血压患者403名,采用聚合酶链反应（PCR）和聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法（PCR-RFLP）进行CYP2D6和β1-AR基因分型。【结果】403例高血压患者中CYP2D6检测出CYP2D6的＊1、＊2、＊5、＊10四种等位基因,频率由高到低依次为＊10（67.5%）、＊1（17.5%）、＊2（9.2%）、＊5（5.8%）,突变基因型频率最高为CYP2D6＊10＊10（47.4%）。β1-AR 49位Ser和Gly等位基因频率分别为83.9%和16.1%;Ser/Ser、Ser/Gly和Gly/Gly基因型分布频率分别为68.7%、30.3%和1.0%。β1-AR 389位Arg和Gly等位基因频率分别为76.1%和23.9%,Arg/Arg、Gly/Arg和Gly/Gly基因型分布频率为55.3%、41.4%和3.2%。各基因型及等位基因频率在不同性别中分布无差异（均P〉0.05）。【结论】湖南中部地区高血压人群CYP2D6和β1-AR基因多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡,其中CYP2D6＊10和β1-AR 389位基因突变率最高,可能成为影响β受体阻滞剂降压疗效的显著因素之一。     

转化生长因子-β1的基因型及血清水平与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因多态性各等位基因及基因型在2型糖尿病肾病患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与2型糖尿病肾病的相关性.方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测183例2型糖尿病患者(其中91例伴糖尿病肾病) 及105名正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点和第1号外显子+869T/C(Leu10Pro)及 +915G/C(Arg25Pro)位点,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TGF-β1水平.结果糖尿病肾病组血清TGF-β1水平显著高于糖尿病不伴肾病组和对照组(均P<0.01),TGF-β1基因-800G/A、-509C/T、+915G/C(Arg25Pro)位点多态性在糖尿病肾病组和正常人群中的分布差异无统计学意义(均P> 0.05),而TGF-β1+869T/C (Leu10Pro)基因多态性在两组人群中的分布差异存在统计学意义(均P< 0.05),等位基因频率的相对风险分析发现, C等位基因携带者患糖尿病肾病的风险是T等位基因的1.618倍(比值比 = 1.618,95 % CI;1.082～2.418),携带C等位基因的糖尿病肾病患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者[(44.89±9.57)μg/L 比(37.48±8.64)μg/L P< 0.05]. 结论 TGF-β1基因+869T/C(Leu10Pro)多态性与糖尿病肾病的发病具有相关性,其中C等位基因可能是糖尿病肾病发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了糖尿病肾病的发病风险.     

哮喘易感基因无创检测对儿童哮喘早期诊断的价值

目的 探讨哮喘基因无创检测对儿童哮喘早期诊断的价值.方法 选取山东东营地区哮喘患儿46例,设为观察组,同期同区域健康体检儿童52例,设为对照组,采集2组儿童的口腔黏膜细胞,采用DNA测序技术和荧光定量PCR技术,对ACE I/D、ADRB2 Arg16Gly、MS4A2 Glu237Gly、TNF-α G-308A这4种哮喘相关基因位点的单核苷酸多态性(SNP)进行检测.结果 观察组儿童ACE I/D位点DD型基因发生频次显著高于对照组(P＜0.05),D等位基因的发生频次显著高于对照组(P＜0.05); ADRB2 Arg16Gly位点GG基因发生频次显著高于对照组(P＜0.05),G等位基因的发生频次显著高于对照组(P＜0.05).2组儿童MS4A2 Glu237Gly、TNF-α G-308A位点各基因型及等位基因频次比较,无显著差异(P＞0.05).结论 东营地区儿童哮喘的发病与ACE基因DD基因型和ADRB2 Arg16Gly基因GG基因型的表达有关,早期对儿童哮喘易感基因进行检测可有效防治哮喘.     

老年原发性高血压患者β2肾上腺素受体基因Argl6Gly多态性研究

目的 探讨老年人（≥60岁）β2肾上腺素受体（β2-AR）基因Argl6Gly多态性与高血压病的关系。方法 随机抽取115名无血缘关系的老年原发性高血压患者（EH）为病例组，150名无血缘关系的健康老年人为对照组，采用PCR扩增技术测定两组对象的β2-AR基因型。结果高血压组的Arg／Arg、Gly／Gly和Arg／Gly基因型频率分别为22．81％、53．51％和23．68％；对照组分别为27．33％、67．33％和5．33％，两组间有显著性差异（P〈0．05）。Arg和Gly的等位基因频率高血压组为49．56％、50．44％；对照组为61．00％和39．00％，两组间亦有显著性差异（p〈0．05），但两组的Arg／Gly多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律。结论 本研究对象的β2-AR基因多态性可能与原发性高血压有关。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病合并慢性肾功衰竭关系

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病合并慢性肾功衰竭关系。方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分别测定126例2型糖尿病、108例2型糖尿病合并慢性肾功衰竭和185例对照组样本的瘦素受体基因Gln223Arg的基因型,同时检测各组不同基因型样本的血清瘦素水平。结果 2型糖尿病合并慢性肾功衰竭组与正常对照组瘦素受体基因Gln223Arg基因型频率及等位基因频率比较差异有显著性(P0.01)。糖尿病组与正常对照组瘦素受体基因Gln223Arg基因型及等位基因分布频率差异显著性(P0.05)。2型糖尿病合并慢性肾功衰竭组中GG基因型与AA+AG基因型血清瘦素水平比较差异有显著性(P0.05)。相同基因型样本的血清瘦素水平组间比较,任意两组比较均有差异(P0.05)。结论瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病合并慢性肾功衰竭相关。     

云南汉族老年人群β2-AR基因Arg16Gly多态性与COPD合并EH的相关性

目的:探讨β2-肾上腺素能受体(β2-adrenoeeptor,β2-AR)基因编码区16位点基因多态性与云南汉族老年人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并原发性高血压(EH)的相关性.方法:用等住基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测180例研究对象的B2-AR基因编码区第16位点单核苷酸多态性(SNP).结果:β2-AR基因16位点基因型和等位基因频率在COPD合并EH组、COPD未合并EH组和健康对照组间的分布差异无统计学意义(JP>0.05).但16位点GlyGly与ArgGly基因型的COPD,其FEV1%预计值低于ArgArg 基因型的患者.在COPD合并EH组,Gly16等位基因位频率在各级高血压患者中的分布分别为18%、33%和50%,其在各级高血压之间的分布差异均有统计学意义(均P<0.05).结论:在本研究中,β2-AR基因16位点基因多态性与云南汉族老年COPD合并EH的发病无相关性.但β2-AR基因16位点基因多态性与COPD肺通气功能的损害程度有关,携带Gly16等位基因的COPD惠者肺通气功能更易受到损害.β2-AR基因16位点基因多态性与COPD合并EH的血压分级有关,Gly16等位基因是COPD合并EH血压增高的因素.     

云南汉族老年人群β2-AR基因Gln27Glu多态性与COPD合并原发性高血压相关性的初步研究

目的:探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因编码区27位点基因多态性与云南汉族老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并原发性高血压(EH)的相关性。方法:用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测180例研究对象的β2-AR基因编码区第27位点单核苷酸多态性。结果:β2-AR基因27位点基因型和等位基因频率在COPD合并EH组、COPD非合并EH组和健康对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。27位点基因多态性与COPD患者FEV1%预计值之间差异无统计学意义(F=0.282、P=0.755),与COPD合并EH组的血压分级之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在本研究中,β2-AR基因27位点基因多态性与云南汉族老年COPD合并EH的发病无相关性。     

β1肾上腺素能受体基因多态性与青年缺血性卒中的关联性研究

目的:探讨陕西地区汉族人群中中青年缺血性卒中与β1肾上腺素能受体(ADRB1)基因多态性的关系。方法:选择136例中青年缺血性卒中患者为卒中组,同期另选择青年健康体检者150例为对照组,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测ADRB1基因型,比较各组基因型和等位基因分布频率的差异。结果:多因素Logistics回归分析结果显示ADRB1基因Ser49Gly位点等位基因模型(Ser v.s.Gly)和显性基因模型(Ser/Ser v.s.Ser/Gly+Gly/Gly)与青年缺血性卒中的相关性具有统计学意义(OR=2.5,95%CI 1.2~5.2,P=0.009;OR=1.8,95%CI 1.2~3.3,P=0.011);Arg389Gly位点各基因模型与青年缺血性卒中相关性均无统计学意义(P0.05)。结论:对于陕西地区汉族中青年人群缺血性卒中患者,ADRB1基因Ser49Gly位点多态性与缺血性卒中相关。     

β1肾上腺素能受体基因多态性对高血压心肌肥厚的影响

目的探讨β1肾上腺素能受体(β1-AR)G1165C位点和A145G位点基因多态性对高血压患者心肌肥厚的影响。方法选取体检正常者115例,高血压伴心肌肥厚患者113例,高血压不伴心肌肥厚患者114例,提取外周静脉血白细胞中的DNA,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)。对受试者β1-AR G1165C和A145G位点的基因多态性进行检测。结果 1β1-AR 1165C等位基因的发生频率,高血压不伴心肌肥厚组78.5%、高血压伴心肌肥厚组89.8%,差异有统计学意义(P0.05);145G等位基因的发生频率,高血压不伴心肌肥厚组16.7%、高血压伴心肌肥厚组16.8%,差异无统计学意义(P0.05)。2高血压伴心肌肥厚组的左心室心肌质量指数,1165G等位基因者(123.78±5.12)g/m2,1165C等位基因者(154.16±47.82)g/m2,差异有统计学意义(P0.05);145A等位基因者(150.85±46.88)g/m2,145G等位基因者(152.11±44.31)g/m2,差异无统计学意义(P0.05)。结论β1-AR G1165C基因多态性参与高血压患者心肌肥厚的发生和肥厚程度的调节,A145G基因多态性与高血压患者的心肌肥厚无相关性。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与上海地区人群肥胖的相关性

目的:瘦素的体质量调节作用是通过瘦素受体介导的,分析瘦素受体基因Gln223Arg多态性与上海地区人群肥胖的相关性。方法:于2003-09/2004-05选择解放军第二军医大学长海医院内分泌科门诊的超重和单纯性肥胖患者130例(诊断按照WHO标准:体质量指数≥25kg/m2为超重,体质量指数≥30kg/m2为肥胖),为肥胖组。选择同期参加门诊体检的正常对照者102例,为对照组。所有观察对象均为上海籍、汉族、无亲缘关系,且有完整临床资料。实验经医院伦理委员会批准,受试者均知情同意。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定受试者瘦素受体基因Gln223Arg多态性的基因型。结果:①肥胖组和对照组瘦素受体基因Gln223Arg基因型的频率分布差异无显著性。②在肥胖组中,瘦素受体基因Gln223Arg多态性与体质量指数相关(P=0.036),携带G等位基因的肥胖患者体质量指数较高。③Logistic回归分析显示,该多态性与体质量指数独立相关(P=0.046)。结论:实验结果提示,瘦素受体基因Gln223Arg多态性与上海地区人群肥胖相关。     

苏州地区健康人群β-纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因多态性频率及与血浆纤维蛋白原水平的关系

目的调查分析苏州地区健康人群β-纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因位点的多态性分布情况.方法用clauss法测定血浆纤维蛋白原浓度,应用多聚酶链反应限制性酶切法,分析102名健康人DNA样品的基因型,计算等位基因频率.结果 Fgβ-455G/A多态性中,突变位点A等位基因频率为0.186,β-148C/T多态性中,T等位基因频率为0.206.A或T基因携带者血浆Fg水平明显高于非携带者.结论苏州地区人群Fg等位基因频率低于广东地区.β-455G/A、β-148C/T基因多态性与血浆Fg水平相关.     

β2-受体基因多态性与慢性阻塞性肺疾病患者肺功能的关系

目的探讨人群β2-肾上腺素能受体（β2-AR）16、27位点基因多态性与慢性阻塞性疾病（COPD）患者肺功能的关系。方法用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）技术检测B2-AR基因编码区第16、27氨基酸变异位点。对63例COPD患者和31例健康对照者共94份样品进行分析，同时测定肺功能。结果COPD患者Gln／Gln基因型与一秒钟用力呼气量与用力肺活量比值（FEV1％）、用力呼气一秒率（FEV1／FVC％）、用力肺活量占预计值百分比（FVC％）间显著相关（P〈0．05）。结论B2-AR基因27位点Gln／Gln纯合子基因型与COPD患者的肺功能损害程度有关。     

原发性高血压患者β2肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性与缬沙坦降压疗效的相关性

目的探讨原发性高血压患者β2肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性与高血压发生及缬沙坦治疗的关系。方法应用直接测序方法对80例原发性高血压患者(EH组)与40例体检健康者(对照组)β2肾上腺素能受体基因作单核苷酸多态性分型。结果 2组β2肾上腺素能受体AA,AG,GG基因型比较差异无统计学意义(P>0.05);EH组G等位基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);β2肾上腺素能受体等位基因分布频率在缬沙坦用药前、后血压变化上差异无统计学意义(P>0.05)。结论β2肾上腺素能受体基因与原发性高血压发病有关。