妇产科概论 染色体和遗传

061068不同表型肌营养不良症患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型的研究/鲁阳…∥中华妇产科杂志.—2006,41(3).—169～172探讨我国东北地区杜氏型肌营养不良症(DMD)及贝克型肌营养不良症(BMD)患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型分布与表型的关系,并用于产前基因诊断。方法:采用多重PCR法检测124例来自东北地区的DMD(106例)及BMD(18例)男性患者的抗肌营养不良蛋白基因缺失情况,并对30例高危胎儿行产前抗肌营养不良蛋白基因缺失检测。结果:124例患者中,抗肌营养不良蛋白基因缺失检出率为49%(61/124),其中41例(41/61,67%)缺失分布于外显子4…     

转氨酶升高的进行性肌营养不良症13例

目的：探讨以转氨酶升高为首发表现的进行性肌营养不良症的临床特点,提高临床医生对该病的认识,避免误诊。方法收集收治的13例主因“发现转氨酶升高”而入院,最后经基因诊断确诊为进行性肌营养不良症的患者,对其临床资料和检查结果进行回顾性分析。结果本研究病例中有11例是杜氏肌营养不良症,1例是贝氏肌营养不良症,1例是面肩肱型肌营养不良症。所有患者均有血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶明显增高,谷丙转氨酶及谷草转氨酶不同程度的升高。结论进行性肌营养不良症早期临床表现不典型,容易被误诊为病毒性肝炎。临床遇到持续转氨酶升高不能用肝病解释时,应想到进行性肌营养不良症可能,应进一步查肌酶、肌电图、肌活检及基因检测。     

孕妇外周血中胎儿有核红细胞在杜氏进行性肌营养不良胎儿产前诊断中的应用

目的探讨应用孕妇外周血中胎儿有核红细胞，对性连锁遗传病进行非创伤性产前诊断方法的可行性。方法取已生育过杜氏进行性肌营养不良病（DMD）患儿的孕妇外周血，经密度梯度离心法分离有核细胞层，挑取有核红细胞，并提取DNA，提取孕妇、其丈夫及杜氏进行性肌营养不良患儿的外周血的基因组DNA。将有核红细胞DNA先进行随机引物预扩增，利用dystrophin基因中4个短串联重复序列多态位点（STR-44，STR-45，STR-49和5＇-ysⅡ）进行PCR扩增，进行家系连锁分析。结果准确检测2例，1例为杜氏进行性肌营养不良患儿，1例为正常女孩。结论利用孕妇外周血中胎儿有核红细胞，可进行胎儿杜氏进行性肌营养不良病的非创伤性产前诊断。     

杜氏肌营养不良症的产前基因诊断获得成功

上海市儿童医院医学遗传研究室成功地进行了2例杜氏肌营养不良症(DMD)的产前基因诊断,已通过专家鉴定。专家们认为该项成果在国内处于领先地位,达到国际先进水平。上海市儿童医院医学遗传研究室于1986年起与长宁区妇产科医院、上海医科大学附属华山医院、上海铁道医学院合作,应用X_p~(21)区的9种DNA探针,分析了100名正常中国人和38例DMD患者DMD基因14个限     

常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析

目的探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良(类DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症（DMD）中的比例。方法研究8个家系中9例女性类DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平,并估计常染色体隐性遗传的类DMD在DMD中的比例。结果常染色体隐性遗传的类DMD患者独立行走的平均时间为（1.47±1.00）岁,症状出现的平均时间为（8.11±4.32）岁,血清肌酸激酶平均水平为（2785.10±1500.29）U/L,这种常染色体隐性遗传型类DMD占DMD的9.4%。结论常染色体隐性遗传的类DMD与DMD在临床上无法区别,部分被认为是性连锁隐性遗传的DMD,实际上是常染色体隐性遗传的类DMD。     

含胎肌条件培养液的DMD原代肌组织培养体系的建立及其成肌功能障碍的初步研究

应用包含胎肌条件培养液、RPMI 1640培养基以及小牛血清的培养体系对9例Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)、2例 Becker肌营养不良症、2例婴儿型脊肌萎缩症和5例正常肌组织的原代培养肌细胞的生长、成熟进行动态观察,并应用透射电镜和Desmin免疫细胞化学技术对培养单核细胞给予鉴定,结果显示:(1)该培养体系能激活     

骨髓间充质干细胞移植治疗杜氏型进行性肌营养不良症344例临床疗效分析

目的 探讨自体骨髓间充质干细胞(MSCs)及脐带间充质干细胞移植治疗杜氏型进行性肌营养不良症的临床疗效.方法 2007年6月～2008年6月该科室应用自体MSCs移植对344例杜氏型肌营养不良症患者进行治疗,采用治疗前后对照方法进行研究.骨髓间充质干细胞制备:对344例患者皮下注射粒细胞集落刺激因子,剂量为每日每公斤体重5～10μg,动员骨髓干细胞,共4 d,4 d后采集骨髓,将采集的骨髓通过Percoll梯度离心,提取单个核细胞(MNC),总量为(5.72±1.89)X108,CD34+细胞(2.67±1.22)%,CD133+细胞(1.79±0.73)%.培养骨髓单个核细胞7～10d,最终得到骨髓间充质干细胞含量为(1.90±0.96)X10s.应用四肢肌肉内注射的方式进行干细胞移植.移植后3、6、9、12个月观察患者酶学、肌电图、肌肉MRI变化,评价干细胞移植前后日常生活活动能力(ADL)、临床分级.结果 344例患者中292名患者四肢肌肉力量均有所改善.总有效率为85.00%,好转患者中199名患者四肢力量明显好转,明显好转率为58.00%;93名患者四肢肌力较前略好转,好转率为37.00%.结论 自体骨髓干细胞移植可使杜氏型肌营养不良症患者肌力得到改善,生活质量得到提高.     

萎缩性肌强直四例报告

萎缩性肌强直(Myotonia Atrophica)又称强直性肌营养不良症(DystrophiaMyotonica),国内文献较少,现介绍我科自1970年以来收治之四例。 例一:118809,女性,35岁,85年10月16日入     

杜氏肌营养不良症产前基因诊断后十年追踪研究

目的：了解产前基因诊断后出生的女孩健康情况,方法应用限制性内切酶片段长度多态（ＲＦＬＰ）分析、血清ＣＫ及健康体检随访。结果：产前基因诊断女孩携有８７－１５的９．４Ｋｂ片段,ＣＫ２６５Ｕ／Ｌ,是杜氏肌营养不良症（ＤＭＤ）致病基因携带者,现生长发育正常,排除她不是Ｄｕｃｈｅｎｎｅ（ＤＭＤ）型肌营养不良症患者或有症状的ＤＭＤ的女性携带者。结论：本家是由ＤＭＤ致病基因遗传所致,两名男性患者,发病年龄均在２     

面肩肱型肌营养不良症50例临床分析

面肩肱型肌营养不良症５０例临床分析姚宜卿，林红，郑玉英，陈碧芬，慕容慎行关键词：面肩肱型肌营养不良症，临床表现，家系调查，病理学检查面肩肱型肌营养不良症是进行性肌营养不良症（ＰＭＤ）中较常见的一种类型，男女均可罹患，呈常染色体显性遗传。我科自１９８６...     

1例女性杜氏肌营养不良的分子遗传学机制

目的 探究1例女性Duchenne型肌营养不良患儿的临床表型及基因变异特点,并分析其分子遗传学发病机制。方法 对1例女性杜氏肌营养不良患儿的进行临床评估、肌肉活检病理分析,应用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Ion Torrent半导体测序检测患儿的DMD基因,并对其父母进行家系验证,进行染色体核型分析和运用微阵列比较基因组杂交(a-CGH)检测患儿染色体变异情况,采用人雄激素受体基因甲基化特异性PCR(HUMARA-MSP)对患儿进行X染色体失活模式的检测。结果 患儿为女性,就诊时3岁,主要表现为肌酸激酶(CK)增高和运动能力稍差,肌肉病理示肌营养不良样改变和抗肌萎缩蛋白的缺失。MLPA技术未检测出患儿存在DMD基因的缺失突变或重复突变,Ion Torrent半导体测序结果发现患儿DMD基因存在c.10223+1G>A单一杂合突变,且该突变为新发突变。患儿染色体核型正常,a-CGH未检测到染色体异常。HUMARA-MSP证实患儿存在明显的X染色体失活偏移。结论 该女性患儿携带DMD基因c.10223+1G>A单一杂合突变,X染色体失活偏移是导致该女性DMD患儿的发病原因...     

60例DMD／BMD患者用抗肌营养不良cDNA探针的基因分析

使用14kb的抗肌营养不良cDNA,在60例不相关的肌营养不良DMD/BMD(杜氏/贝氏肌营养不良)患者中检测到31例基因片段缺失及1例基因部分区域重复。缺失的主热点区位于基因中心区域,这一区域涉及cDNA次级片段5b-7检测范围3’区的4个外显子及C8检测范围的全部外显子。末观察到缺失的位置或长度与临床症状的严重性之间存在明确关系。     

强直性肌营养不良症的临床、家系和遗传特征分析

目的:分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophia myotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据.方法:收集2个DM家系,对其临床进行详细分析,用片段分析法对2个DM家系内的4例患者和1个家系成员DM1...     

40例进行性肌营养不良症用复痿汤治疗前后的心电图对比分析

４０例进行性肌营养不良症用复痿汤治疗前后的心电图对比分析刘群立，沙海汶（北京中医药大学东直门医院北京１００７００）关键词进行性肌营养不良症；心电图；复痿汤进行性肌营养不良症是一种遗传性、进行性、家族性疾病。至今尚无有效的治疗方法。我院儿科病房１９８５...     

无远端肌病和LGMD2J表现的肌联蛋白病和M线突变表型范围

目的:本研究旨在确定与梭基末端特殊M线肌联蛋白突变相关的表型变异性,该突变会造成常染色体显性遗传的远端肌病、胫骨肌营养不良症(TM D,M IM600334)和肢带型肌营养不良症2J(LGM D2J)。方法:测定386例导致TM D/LG M D2J的芬兰肌联蛋白基因完全突变(FIN m aj)患者的基因型。结果:207例患者是杂合子突变,其中189例(91)患者的表型与典型TM D的表型一致,而18例(9)从发病即表现为罕见表型,如大腿或小腿后部肌肉无力和萎缩。在上述有亲缘关系的8例LGM D患者中,4例患者被确认是LGM D2J的纯合子表型。结论:芬兰FIN m aj突变可导致…     

母亲传递的女性假肥大型肌营养不良症1例

假肥大型肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy,DMD）是性联隐性遗传的一种慢性致死性肌病,女性携带一般不表现临床症状,女性携带的儿子有50％的机会患病,女儿有50％的机会成为缺陷基因携带,女性携带的女儿成为DMD患的机会罕见。现报告1例母女传递的假肥大型肌营养不良症患儿,并对其发病机制进行探讨。     

美国FDA批准Emflaza(deflazacort)治疗杜氏肌营养不良症

美国FDA于2017 年2 月9 日批准 Emflaza ( deflazacort )用于治疗 5 岁及以上患者的杜氏肌营养不良症( Duchenne muscular dystrophy,DMD). DMD又称假肥大型肌营养不良症,是一种罕见的遗传性疾病,也是肌营养不良症中最常见的一种类型. 其发病原因是患者体内抗肌萎缩蛋白( dystrophin)缺失. 患者通常在3~5岁时开始发病,往后逐渐加重恶化并失去独立活动能力,通常十来岁就需使用轮椅. 再往后患者会出现可危及生命的心脏及呼吸系统疾病,通常在二三十岁就可能死亡. 不过患者的病情严重程度与预期寿命会因个体而异. DMD患者通常没有明显的家庭病史,一般只影响男性,但在极少见的情况下,女孩也可能发病. 在全世界范围来看,每3600名男婴就会有1人患上DMD.     

肌少症与女性类风湿性关节炎病人病情及继发骨质疏松的相关性研究

目的：探讨肌少症对女性类风湿关节炎(RA)病人病情以及继发骨质疏松(OP)的影响。方法：选取239例RA病人,其中女187例,男52例。通过生物电阻抗分析法测定病人四肢以及躯干的骨骼肌质量,计算骨骼肌质量指数(SMI)。采用GE Lunar Prodigy双能X线骨密度仪,测量病人不同部位的骨密度(BMD)。对187例女性RA病人进行疾病相关指标如双手X线、Sharp评分检测,并根据是否存在肌少症,将女性RA病人分为肌少症组和无肌少症组,比较2组OP发生率、疾病活动性以及关节功能相关指标,分析女性RA病人发生OP的影响因素。结果：女性RA病人总OP发生率明显高于男性RA病人(P<0.01)。与无肌少症的女性RA病人相比,合并肌少症的女性RA病人病程更长,体质量指数更低,关节结构损害更严重(P<0.05～P<0.01)。女性RA病人SMI与病程、年龄、健康评估问卷(HAQ)评分、X线分期、Sharp评分均呈负相关关系(r=-0.155、-0.196、-2.040、-0.244、-0.365,P<0.05～P<0.01),与股骨颈-BMD、L₁     

血红蛋白水平对2型糖尿病患者肌少症的影响

目的分析血红蛋白水平对2型糖尿病(T2DM)患者肌少症的影响。方法将864例T2DM患者根据肌少症诊断标准分为肌少症组154例与非肌少症组710例。比较两组患者一般临床资料及相关生化、血常规指标。将血红蛋白(Hb)水平按四分位法分组,比较不同Hb水平肌少症的患病率。Spearman分析Hb水平与握力、骨骼肌质量指数(SMI)的相关性。受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析肌少症患者Hb最佳临界值。结果T2DM肌少症总患病率为17.8%,男性患病率为14.2%,女性患病率为23.7%。随着血红蛋白水平的升高,肌少症患病率逐渐降低。Spearman相关分析结果显示Hb与SMI、握力呈正相关(P＜0.001),ROC结果显示Hb的曲线下面积(AUC)为0.737。结论Hb水平的升高可降低2型糖尿病患者肌少症的患病率。     

贝克氏型肌营养不良症女性患者的家系分析研究

目的对贝克氏型肌营养不良症女性患者的家系追踪研究.方法磷酸肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶、乳酸脱氢酶等采用酶速率法测定,肌酸激酶同工酶,采用选择性抑制法测定.肌红蛋白采用ELISA法.基因分析,抽提家系成员的DNA,进行PCR扩增,扩增片段长度多态性的检测采用银染色法.结果先证者的母亲的肌酸激酶等酶升高,先证者及2个妹妹的肌酸激酶、肌红蛋白显著异常升高.基因分析,家系1(Ⅰ2)先证者母亲的MP1P 5′CA 44、49片段为杂合,先证者(Ⅱ1)未检出杂合片段,先证者的2个妹妹(Ⅱ2、Ⅱ3)的5′CA45内含子有杂合.结论先证者的母亲是贝克氏型肌营养不良症致病基因携带者,先证者父母是近亲婚配,近亲婚配的遗传效应很高,她将致病基因遗传给先证者及2个女儿,使兄妹3人都是贝克氏型肌营养不良症患者.