X连锁肌营养不良症14例基因缺失的研究

应用９对引物的多重扩增对新疆地区的１４例Ｘ连锁肌营养不良症（ＭＤ）患者进行了基因分析。结果发现其中７例（５０％）有至少一个基因片段的缺失，且缺失热点集中于外显子４５～５１，这与国内外报道相近。同时发现，２例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症的基因缺失均为一段，而５例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症中的４例缺失各为２～３段。缺失片段多少是否与症状严重程度之间存在某种联系尚待研究论证。     

X连锁肌营养不良症14例基因缺失的研究

应用９对引物的多重扩增对新疆地区的１４例Ｘ连锁肌营养不良症（ＭＤ）患者进行了基因分析。结果发现其中７例（５０％）有至少一个基因片段的缺失，且缺失热点集中于外显子４５￣５１，这与国内外报道相近。同时发现，２例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症的基因缺失均为一段，而５例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症中的４例缺失各为２￣３段。缺失片段多少是否与症状严重程度之间存在在某种联系尚待研究论证。     

Duchenne型肌营养不良症基因结构特点与外显子缺失

Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症基因结构特点与外显子缺失盛文利刘焯霖柴建华Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因的结构特点和ＤＭＤ基因内含子较长是导致ＤＭＤ基因外显子缺失的最可能的原因。但内含子的长度并不是导致外显子缺失最关键的因素，而ＤＭＤ基因...     

迪谢内/贝克肌营养不良症基因缺失的分布

目的分析迪谢内／贝克肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＤＭ）基因缺失类型及其分布规律。方法采用全长ｃＤＮＡ探针和１８对引物多重聚合酶链反应（ｍＰＣＲ）检测１３８例ＤＭＤ／ＢＭＤ。结果用全长ｃＤＮＡ探针，ＤＮＡ印迹法检测出８６例患者基因缺失和４例重复，缺失率为６２．３％。用１８对引物ｍＰＣＲ检测出８２例缺失，占全长ｃＤＮＡ探针检出缺失的９５．４％。结论基因缺失的分布具有一定的规律性。８６例缺失主要集中在两个缺失热区内，其中５９例（６８．６％）分布于外显子４４～５２，相当于ｃＤＮＡ８和７的３′端４个外显子覆盖的区域内。２３例缺失（２６．７％）分布于５′端外显子１～１９，相当于探针１～２ａ和２ｂ～３的检测区域内。仅４例（４．７％）缺失分布于基因的中心区。基因缺失的类型及分布与表型有一定关系。     

女性Duchenne型肌营养不良症2例临床病理报告

女性Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症２例临床病理报告邓倩于国平Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是我国最常见的Ｘ性连锁隐性遗传肌病，临床几乎均为男性儿童发病，罕见女孩发病。现将我们最近收治的２例经病理确诊的女性ＤＭＤ患者报告如下。例１女，１２岁，...     

检测Duchenne肌营养不良患者基因缺失的新方法

检测Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良患者基因缺失的新方法曾溢滔，陈美珏，任兆瑞，黄英，仇效坤，黄淑帧对Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良症（ＤＭＤ）的分子生物学研究表明，位于Ｘｐ２１区的ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的部分缺失是导致该病的重要原因。我们先前对中国ＤＭＤ病...     

女性Duchenne型肌营养不良症1例报告

女性Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症１例报告李泽宇，弓文忠，郑宏君，马文娟，夏养志Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症，又称假性肥大型进行性肌营养不良症，属Ｘ伴性隐性遗传。一般认为２男性患病，女性为异常基因携带者而不发病。报告一例经病理证实的女性儿童发病。其...     

中国人抗肌营养不良蛋白基因缺失的分布特点

目的了解国内Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）患者基因缺失的分布特点。方法用１２对引物以多重ＰＣＲ检测与５６例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者，分析缺失型患者抗肌营养不良蛋白（ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ）基因缺失的断裂点分布，并结合国内文献报道的２２１例病例资料，分析９对引物的总检出率及各引物的最佳组合。结果国内ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺失断裂点７２％位于４４～５１号内含子内，以４４号内含子最多（２２％），５０号内含子次之（１７％），位于４５～５１号内含子内的断裂点是４４号内含子的２．３倍。７号内含子断裂较少，仅４％的断裂点位于该内含子。９对引物的总检出率为４８％，其中５对引物的总检出率为４６％。两对引物的最佳组合为４８号和１７号，可检出３５％的患者。结论国内ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因４４～５１号内含子高度不稳定，容易发生断裂。７号内含子可能不是国内ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺失断裂的高发区域。在国内５对引物的总检出率接近９对引物，４８号和１７号外显子的二重ＰＣＲ扩增对于全国范围内ＤＭＤ／ＢＭＤ的筛选，尤其是结合其他方法进行大范围的产前筛选，不失为一种可取的选择。     

定量PCR对缺失型DMD基因携带者诊断价值的探讨

定量ＰＣＲ对缺失型ＤＭＤ基因携带者诊断价值的探讨李洵桦刘焯霖梁秀龄Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是一种Ｘ连锁隐性遗传的神经肌肉疾病，目前，尚缺乏有效的治疗方法，故ＤＭＤ基因携带者的检出仍是防止患病婴儿出生的主要方法之一。本研究根据缺失型ＤＭ...     

遗传标记-VSSM在强直性肌营养不良症基因诊断中的应用

遗传标记－ＶＳＳＭ在强直性肌营养不良症基因诊断中的应用吴保仁王连刚谭庆荣强直性肌营养不良症（ＤＭ）是较常见的常染色体显性遗传性肌病，其基因位于１９ｑ１３．３。Ａｐｏｃ２基因位点与其紧密连锁。我们应用Ａｐｏｃ２位点内存在的可变简单序列丛（ＶＳＳＭ）为遗...     

两步—多重PCR诊断134例假肥大型进行性肌营养不良症基因缺失

研究临床检测假肥大型进行性肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）基因缺失的有效手段。方法运用两步－多重聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术诊断ＤＭＤ／ＢＭＤ基因缺失。结果１３４例病人中，检测阳性率为４９．３％（６６／１３４）。结论多重ＰＣＲ诊断ＤＭＤ／ＢＭＤ基因缺失敏感、快速、准确，可在临床推广应用。     

肌营养不良症致病基因编码产物检测的初步研究

目的对导致肌营养不良症的基因编码产物进行检测，从分子水平为临床诊断和分型提供依据。方法应用蛋白质印迹技术对临床诊断为肌营养不良症的患者进行抗肌营养不良蛋白、αｓａｒｃｏｇｌｙｃａｎ和γｓａｒｃｏｇｌｙｃａｎ的研究。结果首次在中国人群中检测出由于α和γｓａｒｃｏｇｌｙｃａｎ缺陷而致的常染色体连锁遗传性肢带型肌营养不良症２例，检测出由于抗肌营养不良蛋白缺陷而致的迪谢内肌营养不良症２例。结论肌营养不良症在临床症状、遗传模式等方面具有极不均一的特点。直接检测致病基因的编码产物不仅为临床诊断和分类提供了依据，也为进一步研究致病基因，阐明该病的病理机制奠定了基础     

肌营养不良蛋白在假肥大肌营养不良症肌组织中的表达研究

目的检测假肥大肌营养不良症肌组织中肌营养不良蛋白（ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ）的表达。方法用针对ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ棒状区第１５～１８重复区域的多克隆抗血清Ａｎｔｉ５～７，对２２例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型（ＤＭＤ）和４例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症（ＢＭＤ）患者及１１例无神经肌肉疾病的急诊外伤患者（作为对照）的肌组织进行免疫组化分析。结果在对照组肌细胞中ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ存在着可达检测水平的表达，并特异地定位于肌细胞膜上。１９例ＤＭＤ没有可达检测水平的ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ表达，３例ＤＭＤ存在着ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ表达。４例ＢＭＤ肌细胞膜上则呈现出斑片状、不连续ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ弱阳性表达。结论ｄｙｓ－ｔｒｏｐｈｉｎ的缺乏是造成ＤＭＤ／ＢＭＤ表型的基本生化因素，此方法为临床上对ＤＭＤ／ＢＭＤ患者作出确诊提供了直接的特异生化测试指标。     

Duchenne型肌营养不良症105例临床分析及其发病机制的探讨（附4例肌纤维膜冷冻断裂电镜检查）

报告１０５例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ），其中男１０３例，女２例。年龄４～１９岁，平均６５岁。３２例有阳性家族史。文中对ＤＭＤ的临床表现，血清酶、肌肉病理、组织化学、电镜检查等特点进行了讨论。对其中４例骨骼肌进行肌纤维膜冷冻断裂电镜检查。结果表明，本病肌膜的Ｅ面和Ｐ面的膜蛋白颗粒密度降低，与２例正常骨骼肌相比有显著性差异，支持本病发病机理中的“膜缺陷”学说。     

应用免疫荧光技术诊断肌营养不良

目的 用免疫荧光技术对迪谢内（ＤＭＤ）、贝克（ＢＭＤ）、肢带－２Ｄ（ＬＧＭＤ２Ｄ）和肢带－２Ｃ（ＬＧＭＤ２Ｃ）型肌营养不良的致病基因编码产物ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ、α－肌聚糖和γ－肌聚糖进行检测，为临床对肌营养不良的确诊和分型建立特异性的实验诊断手段。方法 用抗ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ中央棒状区、Ｃ－末端和抗α、γ－肌聚糖单克隆抗体，借助免疫荧光技术对患者骨骼肌细胞膜上的致病基因表达产物进行研究。结果 在１５例临床拟诊为肌营养不良的患者中确诊９例为ＤＭＤ，４例ＢＭＤ，１例ＬＧＭＤ２Ｄ和１例ＬＧＭＤ２Ｃ。结论 分析骨骼肌细胞膜上ＤＭＤ、α－肌聚糖和γ－肌聚糖基因表达产物是诊断ＤＭＤ／ＢＭＤ、ＬＧＭＤ２Ｄ和ＬＧＭＤ２Ｃ型肌营养不良的可靠和特异手段。     

Duchenne型肌营养不良症的治疗研究

Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症的治疗研究焉传祝吴金玲综述李大年审校Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是一种预后很差的遗传性肌病，治疗十分困难。７０年代初，皮质类固醇激素开始被用于ＤＭＤ的治疗，但其疗效报告不一致。近几年来更多的研究认为类固醇确实...     

假肥大型肌营养不良症基因治疗的成就和展望

假肥大型肌营养不良症基因治疗的成就和展望刘焯霖盛文利假肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ）是神经肌肉系统最常见的Ｘ－连锁隐性遗传病。患者绝大多数为男性，通常在儿童期发病。临床主要表现为骨骼肌的进行性无力、萎缩，小腿腓肠肌的假性肥大等。与Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型的临...     

用短串联重复序列单体连锁分析进行肌营养不良症产前基因诊断

目的对２０个迪谢内／贝克肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）家系进行产前基因诊断。方法应用多重聚合酶链反应（ｍＰＣＲ）和短串联重复序列（ＳＴＲ）多态单体连锁分析对２０个ＤＭＤ／ＢＭＤ家系的成员进行产前基因分析。结果１６个家系可提供充足的多态性信息，４个散发型家系不能提供多态性信息。１１例男性胎儿中，３例存在基因缺失，４例非缺失型男性胎儿的单体型与其携带者母亲相同，确定为ＤＭＤ胎儿。９例女性胎儿中５例继承了母亲的单体型，为致病基因携带者。５１例先证者母亲及其他女性血亲为杂合型。结论ＳＴＲ单体连锁分析快速、准确，基因组ＤＮＡ需要量小，可提供的信息量高，适合非缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ家系产前诊断的需要。同时选择ＤＭＤ基因两端和基因内４个位点进行连锁分析，可大大提高诊断的准确率     

面肩肱型肌营养不良症的研究进展

面肩肱型肌营养不良症是常染色体显性遗传肌肉病,临床表现变异很大。 ９８％以上患者的致病基因定位于４ｑ３５（ＦＳＨＤ－１Ａ）,存在遗传异质性。已发现ＦＳＨＤ－１Ａ患者４ｑ３５上３．３ｋｂ串联重复序列拷贝数呈不同整数倍缺失,以及以Ｐ１３Ｅ－１１为探针探测ＥｃｏＲＩ／ＢｌｎＩ双重消化的ＤＮＡ片段,患者通常为１０－３４ｋｂ,而正常人通常为５０－３２０ｋｂ,从而建立起有效的分子生物学诊断方法。     

貌似肌营养不良症的McArdle病：附2例报告

貌似肌营养不良症的ＭｃＡｒｄｌｅ病（附２例报告）王建林，赵翁平，陈诒ＭｃＡｒｄｌｅ病主要因肌肉磷酸化酶缺乏，导致肌肉有较剧烈地收缩后因无法利用糖原而出现疼痛、痉挛与无力。但个别病例可无这一典型症状，本文报告２例临床表现类似肌营养不良症，并结合文献略加...