Nogo基因3'端未编码区CAA插入/缺失突变与多发性硬化发病关系

目的 分析Nogo 基因3′端未编码区CAA 插入/缺失(Ins/Del)突变以及等位基因频率在多发性硬化(MS)患者中的分布特点,探讨MS 发病与Nogo 基因3′端未编码区CAA Ins/Del 突变的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)方法,检测42 例MS 患者和47 例健康对照者Nogo 基因3′端未编码区CAA Ins/Del 突变基因型及等位基因频率分布,采用SPSS 16.0 软件分析该基因多态性与MS 的关系.结果 MS 组Del 等位基因频率高于对照组,且两组间Nogo 基因3′端未编码区CAA Ins/Del 突变Del 型等位基因频率分布差异有统计学意义(χ2 ＝4.077,P ＝0.043 ＜0.05).结论 Nogo 基因3′端未编码区CAA 片段Del 等位基因频率的增高,可能增加MS 发病风险,值得今后进一步研究考证.     

中国汉族人群维生素D受体基因多态性与糖尿病肾病的易感性

目的：将维生素D受体基因作为糖尿病肾病候选基因，探讨维生素D受体基因Fok Ⅰ酶切位点多态性与中国汉族人群糖尿病肾病之间的关系。方法：①选择2003—06／2004—08在南京医科大学第二附属医院内分泌科及常州市第二人民医院内分泌科住院2型糖尿病患者94例为糖尿病组，男30例，女64例。②根据3次晨尿尿白蛋白与肌肝比值将2型糖尿病患者分为3组：尿白蛋白与肌肝比值〈30mg／g为正常白蛋白尿组（n=55），30mg／g≤尿白蛋白与肌肝比值〈300mg／g者为微量白蛋白尿组（n=32），尿白蛋白与肌肝比值≥300mg／g为大量白蛋白尿组fn=7）。微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组合称为异常白蛋白尿组。病程≥5年未合并糖尿病肾病3l例为迟发／未发糖尿病肾病组，病程≤1年伴有肾病患者20例为早发糖尿病肾病组。选择同期本院健康体检者77人为对照组，男35人，女42人。纳入对象均为汉族人，均对实验目的知情同意。（9采用多聚酶链反应一限制性片段长度多态性方法检测维生素D受体基因多态性等位基因频率和基因型频率。㈤对数据先进行正态分布检验，若符合正态分布，两组间计量资料均数的比较，用t检验，多组间比较用F检验。计算维生素D受体基因多态性的基因型频率，确认符合Hardy—Weinberg平衡，计算等位基因频率。等位基因频率和基因型频率分布比较采用x^2检验。基因型分布作Hardy—Weinberg吻合度检验。相对风险率（RR）表示疾病与标志性状关联的强度。结果：健康者77例和2型糖尿病患者94例均进入结果分析。（1）中国汉族人群维生素D受体基因Fok Ⅰ酶切位点有2种等位基因F，f；存在3种基因型FF，Ff，ff。（2）对照组、正常白蛋白尿组、微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组间维生素D受体基因型频率分布具有显著性差异（x^2=21．137，P=0．002）；等位基因频率分布差异具有显著性（x^2=-366．924，P〈0．001）。（3）正常白蛋白尿组和异常白蛋白尿组维生素D受体基因型频率分布差异有显著性（x^2=-12．131，p=0．002），等位基因频率分布差异也有显著性（x^2=13．884，p=0．000）。（4）等位基因f与异常白蛋白尿的发生相关联（RR=3．57，P〈0．005），具有显著性意义，表明具有等位基因f的2型糖尿病患者发生糖尿病肾病的可能性是没有等位基因f的糖尿病患者的3．57倍。等位基因F与异常白蛋白尿的发生呈负关联（RR=0．2l，P〈0．005）。结论：维生素D受体基因多态性与糖尿病肾病易感性相关联，等位基因f是糖尿病肾病的易感基因，是早发糖尿病肾病的危险因素。     

中国广西人群Nogo—A基因3’-非翻译区遗传多态性的研究

目的研究Nogo—A基因3’-非翻译区单核苷酸多态性（SNP）各等位基因及基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199例中国广西人的Nogo—A基因3’-非翻译区rs2588510C／T、rs887G／A多态性,并结合人类基因组计划（Hapmap）公布的四个人群（欧洲人、非洲人、Et本人和中国北京人）的SNP分型数据,比较分析这五个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果在中国广西人群中存在Nogo—A基因3’-非翻译区rs2588510C／T、rs887G／A多态性。与欧洲及非洲人群相比,Nogo—A基因多态性的分布频率均存在显著性差异（P〈0．05）;而与日本人及北京人相比,差异无显著性（P〉0．05）。结论在中国广西人群中存在Nogo—A基因多态性,但与其他种族人群比较存在显著性差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

血管紧张素系统基因多态性与早发冠心病的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）和血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因多态性与早发冠心病（CAD）的关系。方法用PCR法检测41例早发CAD和64例迟发CAD患者体细胞ACE基因插入／缺失（I／D）多态性和AT1R-A1166C基因多态性，并与50例健康者对照。结果105例CAD患者ACE的DD基因频率分布与对照组比较差异有显著性（P〈0．05）；早发和迟发CAD患者与对照组比较，D等位基因和DD基因频率显著高于对照组（P〈0．05）。早发CAD组AT1R的CC基因型和C等位基因频率与对照组相比差异有显著性（P=0．036，P=0．008）。联合基因多态分析，早发CAD合并ACE-DD＋AT1 R—CC基因型频率显著高于对照组（P=0．036）；迟发CAD合并ACE-DD＋AT1 R—CC基因型频率与对照组比较差异无显著性（P=0．206）。结论早发CAD组与ACE的DD基因频率和ATIR的A1166C基因频率分布相关，ACE-DD基因频率与AT1R—CC基因频率在早发CAD的发病中具有协同作用。     

分化抗原簇14基因多态性与感染易感性的相关研究

目的 通过检测分化抗原簇14基因（CD14）单核苷酸多态性（SNP）的频率分布．探讨基因多态性与感染易感性之间的关系。方法选择2004年12月-2006年3月进入重症加强治疗病房（ICU）并发全身性感染的患者112例，并以100名健康自愿献血者为正常对照组。采用聚合酶链反应（PCR）扩增限制性内切酶长度多态性（RFLP）的方法检测CD14基因上-159C／T及-260C／T两个位点的SNP。结果全身性感染组与正常对照组比较：两组CD14-159基因型分布差异有显著性（P=0．005），全身性感染组CD14-159的T等位基因出现频率显著高于正常对照组（P=0．000）；两组CD14-260基因型分布及等位基因出现频率差异均无显著性（P=0．912和P=0．706）。死亡组与存活组比较：两组CD14-159基因型分布差异有显著性（P=0．000），死亡组CD14-159的T等位基因出现频率显著高于存活组（P=0．000）；CD14-260基因型分布及等位基因出现频率在两组问差异均无显著性（P=0．643和P=0．890）。结论CD14基因-159C／TSNP的差异可能与全身性感染患者易感性及感染后病死率增高有关。     

Nogo-A基因3＇-侧翼区多态性与缺血性脑卒中患者的遗传易感性

目的探讨Nogo—A基因3＇-侧翼区单核苷酸多态性（SNP）各等位基因及基因型在缺血性脑卒中（Ischemicstroke,IS）患者中的分布频率,并初步分析其基因型与Is的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测202例Is患者及199例对照者的Nogo．A基因3I_侧翼区rs2588510C／T、rs887G／A多态性,分析各基因型及等位基因的分布频率;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果Is病例组和正常组中Nogo-A基因3’．侧翼区rs2588510CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为19．3％和18．6％,48．5％和41．2％,32．2％和40．2％。rs887AA、GA和GG三种基因型的分布频率分别为64．9％和71．4%,31．7％和24．6％,3．5％和4．O％。Nogo—A基因3-则翼区rs2588510CFF、rs887G／A基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组比较差异无显著性（P〉0．05）。结论Nogo-A基因3f-1则翼区rs2588510C／T、rs887G／A的多态性可能与1s的易感性无相关。     

年龄、种族及饮食习惯与IFABP基因Ala54Thr单核苷酸多态性的相关性

目的：通过对不同种族、不同饮食习惯、不同年龄组人群IFABP基因exon Ⅱ54位编码丙氨酸（A）／苏氨酸（T）单核苷酸多态性分析，探讨IFABP基因54位点突变诱因。方法：调查于2003—10／2005—03完成。①市区蒙古族人100名来源于张家口市。②牧区蒙古族人208名来自内蒙古集宁市中旗牧区，习惯于高脂饮食。③市区汉族人群192名来自张家口市区；按年龄分为3组：14—30岁组60名，35—55岁组64名，60-85岁组68例。④对照组：汉族人群136名，张家口驻军干部。各组人群均体检正常，相互间无血缘关系。利用聚合酶链反应，HhaⅠ内切酶酶切，基因测序等技术检测各组对象的IFABP基因型。结果：636名受试者的资料全部进入结果分析。54T等位基因频率分别为：牧区蒙古族人群0．51，市区蒙古族人群0．33；汉族各年龄组人群中，14—30岁组0．22，35—55岁组0．28，60-85岁组0．49；对照组为0.31。与对照组相比。牧区蒙古族人群和60-85岁汉族人群54T等位基因频率显著高于对照组（分别为x^2=13．52，P〈0．01；x^2=5．99，P〈0．05）；市区蒙古族组，14～30岁汉族组，35-55岁汉族组54T等位基因频率差别无统计学意义（分别为x^2=0．12，1．75，0．16,P〉0．05）。结论：IFABP基因54位点突变频率分布与种族无关，而可能与年龄、高脂饮食习惯相关。     

CTLA-4基因CT60标记与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（CTLA-4）基因CT60标记与系统性红斑狼疮（SLE）的相关性。方法利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）对45例SLE患者和63名健康对照者进行CT60基因分型。采用荧光定量（FQ）-PCR法进行3＇-非翻译区（3’-UTR）微卫星阵列（AT）n多态性基因分型，对CTLA-4基因3’-UTR微卫星阵列（AT）n与-1722T／C、-319C／T、＋49A／G基因多态性进行分析，以求证CTLA-4单倍型与SLE的关系。结果在CT60A／G分型中，SLE患者AA基因型频率明显低于对照组（20．0％ vs 25．4％），P=0．003，校正后P（Pcorr）=0．009，优势比（oddsratio，OR）-0．58，95％CI 0．40-0．85。即病例组G基因表型频率高于对照组（80．0％ vs 74．6％），P=0．009，Pcorr=0．006，OR=1．71，95％CI 1．18～2．49。患者组与对照组的等位基因频率分布也明显不同（P=0．01），Pcorr=0．02，OR（等位基因G）=1．32，95％CI 1．06～1．65。结合不同基因多态性资料进行分析后，发现2个中性单倍型基因：＋49A；（AT）7；CT60A和＋49G；（AT）8～19；CT60G。此外，也发现易感性单倍型基因＋49A；（AT）〉19；CT60G。结论CTLA-4基因3＇-UTR为SLE易感性基因片段。     

CDH1基因3''''非编码区单核苷酸多态性与食管癌、贲门癌的关系

目的：探讨CDH1基因3’非编码区（untranslated region，UTR）＋54C／T单核苷酸多态性与中国北方人食管鳞状细胞癌、贲门腺癌易感性和淋巴结转移的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测了333例食管鳞状细胞癌患者、239例贲门腺癌患者和343名健康对照的CDH1＋54C／T单核苷多态性的基因型。结果：CDH13’UTR＋54C等位基因在食管鳞状细胞癌、贲门腺癌患者组和健康对照组中的分布有统计学差异（P=0．046和0．000）。与T／T基因型相比，携带C等位基因（C／T＋C／C基因型）可显著增加食管鳞状细胞癌和贲门腺癌的发病风险。根据个体吸烟状况和上消化道肿瘤家族史进行分层分析发现，与T／T基因型相比，携带C等位基因（C／T＋C／C基因型）可使非吸烟个体食管鳞状细胞癌和贲门腺癌的发病风险增加约2～3倍以及家族史阴性个体食管鳞状细胞癌和贲门腺癌的发病风险增加约2倍。本研究未发现该单核苷多态性对食管鳞状细胞癌和贲门腺癌淋巴结转移的影响。结论：CDH13’UTR＋54C／T多态性可能与食管鳞状细胞癌和贲门腺癌的易感性相关。     

内皮型一氧化氮合酶基因与老年人冠心病的相关性研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase，eNOS）基因外显子7的Glu298Asp与汉族人群冠心病（CHD）及老年人CHD发病的关系。方法选取123例CHD患者和107例正常对照组人群，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术检测eNOS基因Glu298Asp多态性。结果①eNOS基因Glu／Glu、Glu／Asp、Asp／Asp基因型频率CHD组分别为78.9％、20．3％、0．81％和对照组分别为89．7％、10．3％和0．0％；②Glu／Asp＋Asp／Asp型和Asp等位基因频率CHD组（21．1％and10．9％）显著高于对照组（10．3％and5．2％）（P〈0．05），Asp等位基因对≥60岁老年人发生CHD的风险增高，Or=2．43，95％CI：1．22～4．86（P〈0．05）。结论eNOS基因Asp等位基因可能是汉族老年人CHD发病的遗传易感因素之一。     

等位基因特异-荧光定量PCR检测胱硫醚-β-合成酶基因T833C/G919A点突变及其与糖尿病肾病的关联性初步观察

目的建立胱硫醚-β-合成酶（CBS）基因T833C、G919A点突变的等位基因特异-荧光定量PCR（TaqMan—ARMS）测定方法，探讨2型糖尿病肾病患者CBS基因T833C、Gg19A点突变率及与糖尿病肾病（DN）的相互关系。方法采用PCR时引物3’端错配扩增阻滞（ARMS）原理，结合荧光定量PCR技术（TaqMan探针），制备野生和突变质粒标准品，建立野生引物和突变引物2个反应体系，根据荧光定量PCR时野生引物循环阈值（Wct）与突变引物循环阈值（Mct）的比值△ct（△ct=Wct／Mct）及扩增有无指数增长期出现，建立点突变等位基因型的判定标准，并对94例DN患者（组1）和140例尿微量白蛋白正常的非糖尿病对照者（组2）的CBS基因T833C、Gg19A点突变进行检测。结果建立的TaqMan-ARMS方法检测T833C野生等位基因型的判定标准为Act〈0．72或Met〉40，杂合突变型为0．9〈Act〈1．10，纯合突变型为1．40〈Act或Wet〉40；G919A野生等位基因型判定标准为Act〈0．74或Mct〉40，杂合突变型为0．92〈Act〈1．03，纯合突变型为1．26〈Act或Wet〉40。T833C点突变TY、TC、CC3种基因型在DN组分布频率分别为98．94％、1．06％和0，组2中分别是99．29％、0．71％和0；两组人群833C等位基因频率分别为0．53％和0．36％，基因型和等位基因频率差异均无统计学意义。各组中未发现G919A等位基因杂合突变和纯合突变型。结论成功建立了测定CBS基因T833C、G919A点突变的TaqMan—ARMS方法，该方法准确、特异，适合高通量点突变的检测。本研究未观察到CBS基因T833C、G919A点突变为DN的遗传危险因素。     

小肠脂肪酸结合蛋白基因多态性与冠心病患者血脂水平关系的研究

目的探讨小肠型脂肪酸结合蛋白（FABP2）外显子2第54位密码子的基因多态性与不同民族冠心病患者血脂水平的关系。方法收集人选人群的空腹外周血标本,全血用于提取DNA,血清用于检测血脂。采用聚合酶链反应（PCR）,DNA限制性内切酶酶切（RFLP）等技术,分别对病例组（汉族冠心病组60例,蒙古族冠心病组60例）和对照组（汉族对照组51例,蒙古族对照组51例）54A／TFABP2基因型进行分析。结果（1）汉族冠心病组人群54T等位基因频率为0．542,54A等位基因频率为0．458;蒙古族冠心病人群54T等位基因频率为0．708,54A等位基因频率为0．292;汉族对照组人群54T等位基因频率为0．284,54A等位基因频率为0．716;蒙古族对照组人群54T等位基因频率为0．353,54A等位基因频率为0．647;与对照组相比：汉族及蒙古族冠心病组人群突变型54T等位基因频率明显增高,且差异均有统计学意义（统计值分别为：X2=14．967,P〈0．05;x2=28．083,P〈0．05）;蒙古族冠心病人群突变型54T等位基因频率较汉族冠心病人群增高,且差异有统计学意义（X2=7．111,P〈0．05）。（2）与FABP2Thr54（-）者相比,冠心病组FABP2Thr54（＋）者的空腹血浆TG[汉族冠心病：Thr54（-）人群为（1．89±0．57）mmol／L,Thr54（＋）人群为（3．92±1．63）mmoL／L,P=0．001;蒙古族冠心病组：Thr54（-）人群为（2．23±0．13）mmol／L,Thr54（＋）人群为（4．03±1．14）mmol／L,P=0．035]、低密度脂蛋白胆固醇[汉族冠心病：Thr54（-）人群为（3．09±0．92）mmol／L,Thr54（＋）人群为（4．05±1．14）mmol／L,P=0．025;蒙古族冠心病组：Thr54（-）人群为（4．26±0．08）mmol／L,Thr54（＋）人群为（5．104-0．56）mmol／L,P=0．045]水平升高。结论（1）内蒙古自治区呼和浩特市市区蒙古族及汉族人群中存在FABP2外显子2第54位密码子的基因多态性。（2）FABP2基因多态性是冠心病患者脂质代谢异常的影响因素,可能与冠心病发病风险有关,携带FABP2Thr基因的蒙古族个体冠心病发病风险增高。     

抑郁症易感性与5-羟色胺转运体基因的多态性

目的：探讨5-羟色胺转运体启动子区域基因多态性和抑郁症之间是否存在关联性。方法：运用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术，检测抑郁症患者（患者组，n=60）和正常人（对照组，n=65）的5-羟色胺转运蛋白启动子区多态性的分布频率。结果：按意向处理分析，纳入结果分析患者组为60例，对照组为65人。①5-羟色胺转运蛋白启动子区基因型和等位基因频率比较：患者组和对照组5-羟色胺转运蛋白启动子区的S／S基因型频率分别为43．3％和20．0％，S等位基因频率分别为60.8％和43．8％，差异均有显著性（r=7．591，7．214；P〈0．05）。②5-羟色胺转运蛋白启动子区基因多态性：所有被检测者共出现3种基因型：纯合子L/L（419bp，419bo）、杂合子S／L（375bp，419bp），S／S（375bp，375bp）。结论：抑郁症患者比正常人有较高频率的S／S基因型和S等位基因，5-羟色胺转运蛋白启动子区的S等位基因可能是抑郁症的易感基因之一。     

脑卒中患者血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性分析

目的 探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与脑卒中的关系。方法 用聚合酶链反应（PCR）方法观察比较131名脑卒中患者及与其年龄相匹配的健康人50名的ACE基因I／D多态性。在实验中插入特异引物进行二次PCR扩增，以避免纯合子DD基因型的误判。结果 健康组对照、脑梗死组和脑出血组的基因型分布有差别（X^2=13．87，P=0．008），脑梗死组和脑出血组的DD基因型频率高于健康对照组的相应频率（X^2=9．21，P=0．002；X^2=8．76，P=0．003）。健康对照组、脑梗死组和脑出血组的D等位基因频率有差别（X^2=14．23，P=0．005），脑梗死组和脑出血组的D等位基因频率高于健康对照组的相应频率（X^2=11．17，P=0．00l；X^2=10．87，P=0．001）。结论 ACE基因具有I／D多态性，脑卒中与DD基因型和D等位基因有一定相关性，是可能引发脑卒中的危险遗传因素。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的易感性研究

【目的】探讨维生素D受体基因BsmI、ApaI位点多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性。【方法】采用PCR-限制性多态性片断长度（RFLP）技术检测83例健康对照（NC）者、96例2型糖尿病（T2DM）患者的维生素D受体BsmI、ApaI位点基因型和等位基因频率。【结果】①T2DM组与NC组BsmI位点基因型、等位基因频率分布差异有统计学意义（均P〈0．05）,两组间等位基因B的相对风险率为2．50。②T2DM组与Nc组Apal位点基因型、等位基因频率分布差异均无统计学意义（x2=0．344,P=0．842;x2=0．090,P=0．765）。【结论】维生素D受体基因BsmI位点与2型糖尿病的发生密切相关,等位基因B可能是2型糖尿病的易感基因。     

血管紧张素转换酶基因2350G→A单核苷酸多态性与心肌梗死的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因2350G→A单核苷酸多态性与心肌梗死（MI）的相关性。方法选择84例MI患者及年龄、性别相匹配的135例正常对照组，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测ACE基因型。比较两组基因型及等位基因频率分布以及各基因型对临床参数的影响。结果MI组AA基因型频率（26．19％）明显高于对照组（14．81％）（P=0．0376），而GG基因型频率（38．10％）明显低于对照组（56．30％）（P=0．0088）；与对照组相比，MI组A等位基因频率（44．05％）明显升高，G等位基因频率（55．95％）明显降低（P=0．016）；无论是MI组还是对照组均未发现ACE基因型对血脂、载脂蛋白、高敏C反应蛋白以及可溶性CD40配体水平有影响。结论ACE基因2350G→A单核苷酸多态性与心肌梗死相关，AA基因型及A等位基因可能是心肌梗死的遗传易患因子，并且这种遗传相关性与血脂及急性冠脉综合征标志物水平无关。     

昆明地区汉族人群高脂血症患者载脂蛋白B,CⅢ,E基因多态性频率分布研究

目的探讨高脂血症患者载脂蛋白B，CⅢ，E中ApoB MspI，ApoB XbaI，ApoB EcorI，ApoCⅢ3175，ApoCⅢ3206，ApoE112／158等6个位点基因多态性的频率分布。方法采用病例一对照相关性研究策略，选择昆明地区汉族作为研究对象，用基因芯片检测技术，对91例高脂血症患者及76例健康对照者进行上述6个位点基因多态性检测，用直接计算法计算其基因型及等位基因频率。结果昆明地区汉族76例健康人群及91例高脂血症患者检测结果：①ApoBMspI位点的＋／＋，＋／一基因型频率分别是0．618，0．382及0．978，0．022，差异有统计学极显著性意义（z。=35．42，P=0．000），未检出-／-基因型；＋和-的等住基因频率分别是0．809，0．191及0．989，0．011，差异有统计学极显著性意义（妒=31．80，P=0．000）。②ApoBXbaI住点的＋／＋，＋／-，-／-基因型频率分别为0．013，0．145，0．842及0．000，0．077，0．923，差异无统计学显著性意义（x^2=3．259，P=0．195）；＋和-等住基因频率分别是0．086，0．914及0．038，0．962，差异无统计学显著性意义（x^2=3．70，P=0．071）。（9ApoBEcorI住点的＋／＋，＋／-基因型频率分别是0．961，0．039及0．857，0．143，差异有统计学显著性意义（x^2=5．109，P=0．024），未检出-／-基因型；＋和-等位基因频率分另4是0．980，0．020及0．929，0．071，差异有统计学显著性意义（x^2=4．852，P=0．028）。④ApoCⅢ3175位点的CC，CG，GG基因型频率分别是0．363，0．560，0．077及0．421，0．553，0．026，差异无统计学显著性意义（x^2=2．336，P=0．311）；C和G等位基因频率分别是0．643，0．375及0．697，0．303，差异无统计学显著性意义（x^2=1．109，P=0．292）。⑤ApoCⅢ3206位点的GG，GT，TT基因型频率分别是0．527，0．396，0．077及0．671，0．276，0．053，差异无统计学显著性意义（x^2=3．538，P=0．171）；G和T等位基因频率分别是0．7250．275及0．809，0．191，差异无统计学显著性意义（x^2=3．231，P=o．072）。⑥ApoE112／158位点的E3／E3，EZ／E3，E2／E4，E3／E4，E2／E2基因型频率分别是0．725，0．132，0．022，0．110，0．011，0．000及0．263，0．421，0．237，0．066，0．000，0．013，差异有统计学极显著性意义（x^2=49．21，P=o．ooo），其中E3／E4及EZ／E3基因频率差异有统计学极显著性意义（x^2=35．41，17．85，P=0．000，0．000）；E2，E3和E4等位基因频率分别是0．077，0．846，0．077及0．342，0．506，0．152，差异有统计学极显著性意义（x^2=47．42，P=0．000），未检出E4／E4基因型。结论①昆明地区汉族健康人群上述6个位点基因型多态性有地区特征。②昆明地区汉族高脂血症患者ApoE112／158位点基因型频率（E3／E3，E2／E3，E2／E4，E3／E4），AopBMpsI基因住点的基因型（＋／＋，＋／-）与ApoCⅢ3175位点（CC，CG）基因型，ApoCI3206位点的（GG，GT，TT）基因型与高脂血症易感性相关。     

凝血酶激活的纤溶抑制物及其编码基因CPB2(Thr325Ile)多态性与心肌梗死关系的研究

目的探讨凝血酶激活的纤溶抑制物（TAFI）及其编码基因单核苷酸多态性与心肌梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）检测了100例心肌梗死（MI）患者和90名正常对照者的CPB2基因多态性，同时应用发色底物法和ELISA法分别测定了TAFI的活性及抗原，并进一步分析了基因多态性与TAFI的活性及抗原之间的关系。结果MI组TAFI的活性及抗原[TAFI Act（51．4±9．3）μg／，ml，TAFI Ag（145．6±33．5）％]均较对照组[TAFI Act（25．7±5．6）μg／，ml，TAFI Ag（76．5±24．8）％]显著增高（t=22．9272，P〈0．0001；t=16．0127，P〈0．0001）；CPB2基因的3种基因型（Thr325Thr、Thr325Ile、Ile325Ile）频率在MI组和对照组分别为32例（32％）、53例（53％）、15例（15％）和31例（34．4％）、49例（54．4％）、10例（11．2％），等位基因c、T频率在MI组和对照组分别为117例（58．5％）、83例（41．5％）和lll例（61．7％）、69例（38．3％）两组之间基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（基因型频率分布，=0．6482，P=0．7232；等位基因频率分布r=0．3958，P=0．5292），且均符合Hardy-Weinberg平衡定律；在心梗组和对照组不同的基因型对TAFI活性没有影响（心梗组F=0．24，P=0．7847；对照组F=0．80，P=0．4535），而对TAFI抗原含量的影响，则以Thr325Thr基因型者血浆TAFI抗原浓度最高，Tlle325Ile型最低，Thr325Ile型介于两者之间（F：36．33，P〈0．0001；F=6．76，P〈0．0001）。结论TAFI具有抑制纤溶的作用，可能是心肌梗死的危险因子。但CPB2基因（Thr325Ile）的基因多态性与心肌梗死没有明显关系。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病发病危险因素相关性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与中国人群冠心病发病危险因素的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）扩增技术检测117例正常人，183例冠心病病人的ACE基因I／D多态性。结果：ACE基因型ⅡID DD在冠心病组与正常对照组频率分布分别为：37．75，39．3％，23．0％和45．4％，32．4％，22．2％，其中，I，D等位基因频率在两组分别为：57．4％，42．6％和36．8％，62．0％，两组间差异无显著意义。结论：本研究提示不能确定ACE缺失多态性是中国人群冠心病发病的危险因子。     

中国汉族载脂蛋白E基因多态性与高血压的关系

目的 以中国汉族为对象研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与高血压间的关系。方法 选择临床诊断原发性高血压120例，及同期无心血管系统病史体检者120例为对照组。采用聚合酶链反应及限制性酶切技术来分析鉴别apoE基因第四外显子中含多态位点的DNA片断。结果 高血压组E3／4基因型频率为17．5％，对照组E3／4基因型频率为7．5％，高血压组E3／4基因型频率高于对照组E3／4基因型频率(r=5．67，P&;lt;0．05)；高血压组E4等位基因频率为16．2％，对照组E4等位基因频率为为10．6％，高血压组E4等位基因频率高于对照组E4等位基因频率(x^2=5．46，P&;lt;0．05)，高血压组E4等位基因频率明显高于对照组。结论 apoE的E3／4基因型及E4等位基因与高血压有关系.