胶原性血管病表现为妊娠舞蹈病

妊娠舞蹈病大概是Sydenham舞蹈病伴有妊娠的一种形式.妊娠舞蹈病发病率随着风湿热的减少而明显减少,以致妊娠期出现的舞蹈病多数由其他病如系统性红斑狼疮(SLE)或Huntington氏病引起.作者报导1例由胶原性疾病可能由SLE引起的妊娠舞蹈病.患者女,21岁,,孕2产1,在怀孕28周时因右侧肢体不自主运动于1980年2月入院.无风湿热关节痛、神经精神异常、皮疹或长期用药史.曾有     

舞蹈病-棘状红细胞增多症1例报道并文献复习

目的通过病例及相关文献复习本探讨舞蹈病-棘状红细胞增多症的临床表现、细胞学特点、治疗方法。方法回顾性分析湖北医药学院附属太和医院收治的1例舞蹈病-棘状红细胞增多症患者的临床资料。结果舞蹈病-棘状红细胞增多症的主要临床特点是不自主舞蹈样运动,表现为口唇咀嚼样动作、下颌不自主运动、舌唇自咬,伴有实验室检查外周血棘状红细胞增多。以对症支持治疗为主。结论舞蹈病-棘状红细胞增多症的典型临床表现、周围血棘红细胞计数增多是本病确诊的主要依据。本病预后差,因此对疑似病例需及时行外周血涂片及透视扫描电子显微镜等检查以便早诊断、早治疗。     

遗传性舞蹈病的诊断思路和基因筛查策略(附3例报告及文献复习)

目的通过以舞蹈症状为主要临床表现的病例,介绍遗传性舞蹈病的诊疗思路和基因筛查策略。方法收集3例遗传性舞蹈病家系的临床资料,应用重复引物多聚酶链反应(TP-PCR)和毛细管电泳技术,以及靶向测序的方法对这3家系舞蹈病相关基因进行筛查,对发现的异常扩增或突变进行进一步Sanger测序法验证。总结遗传性舞蹈病的分类、临床特点和致病基因,以及遗传性舞蹈病的诊断思路及选择基因检查的策略。结果根据基因检测结果,3个遗传性舞蹈病家系分别诊断为亨廷顿病、舞蹈-棘红细胞增多症和齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩。结论遗传性舞蹈病包括获得性和遗传性两种病因,其遗传异质性强,但能通过一些特征性的临床表现和症状体征组合、生化和影像学结果,初步判定是哪种疾病,从而选择相应的基因检测明确诊断。     

亨廷顿舞蹈病家系分析

亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是以神经系统退行性改变为特征的常染色体显性遗传病,因Huntington首次对该病进行描述而得名,临床表现为不自主舞蹈样动作、进行性痴呆、精神障碍"三联征",患者通常35～50岁发病,多数在患病后15～20a死亡[1]。本文对一个疑似HD家系进行IT 15基因诊断和遗传学分析,为该病的研究提供资料。     

小舞蹈病早期临床、EEG、MRI、SPECT、发现

小舞蹈病(Sydenham chorea)是一种运动障碍 性疾病,主要与β—溶血性链球菌感染有关。认为其病因是一种对尾状核及丘脑下核神经元抗原的抗体介导免疫反应。然而,由于此病起病隐匿,早期神经病理和放射学发现罕见,确切的病理生化机制尚不清楚。本文报告1例此病早期临床、脑电图和放射学发现,有助于对本病基本病理过程的评价。     

两个亨廷顿舞蹈病家系报告

亨廷顿(Huntington)舞蹈病又称慢性进行性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传病,我国属低罹患区,目前报道较少,现将我们见到的2个亨廷顿舞蹈病家系报告如下,其中一个家系三代人中有10人患病,属于比较少见的大家系.     

Huntington舞蹈病一家系7例分析

进行性遗传性舞蹈病又称 Huntington舞蹈病 ,是一种少见的基底节及大脑皮层变性的常染色体显性遗传病 ,现报告一家系 4代中 7例患者如下。1　临床资料　根据先证者线索 ,调查此家系 4代 2 4人 ,有患者 7例 ,其中男 5例 ,女 2例 ,见家系谱图。1.1　先证者 ( 5 )　男 ,44岁 ,山东籍农民。 36岁时出现站立不稳 ,手指动作笨拙 ,不能从事细致工作 ,尚能参加田间劳动 ,未予治疗。 3～ 5年后发展为步态不稳 ,行走时常跌倒 ,耸肩 ,挤眉弄眼 ,言语欠流利 ,流涎。查体 :面肌可见不自主抽动、颈部不自主扭转 ,双侧肢体均见舞蹈样动作 ,肌力、肌张力正…     

慢性进行性舞蹈病的临床特点及治疗进展

慢性进行性舞蹈病又称亨廷顿舞蹈病或亨廷顿病（Huntington disease，HD），是一种呈进行性发展的常染色体显性遗传性神经变性疾病，临床上较为少见。早在1872年George Huntington即对其进行了较为全面的描述，并阐述了它的遗传形式。该病以慢性进行性舞蹈样异常运动、精神异常、认知障碍三联征为主要临床特征。1983年亨廷顿病的致病基因首次通过连锁分析定位于第4号染色体，近十年来随着分子克隆定位技术的发展，[第一段]     

Caspase和calpain在神经元凋亡和亨廷顿舞蹈病发病机制中的作用

亨廷顿舞蹈病(Huntington disease，HD)是由亨廷顿蛋白(huntingtin，Htt)N端多聚谷氨酰胺序列延长引起的神经退行性疾病。一组半胱氨酸蛋白酶(caspase)和钙蛋白酶(calpain)可剪切突变Htt，产生毒性较大的N端Htt片段。近年的研究表明，该剪切作用导致N端片段的产生是舞蹈病发病机制中的重要一步，阻断这一过程可能为这种目前无法治愈的疾病提供潜在的治疗方案。     

Huntington舞蹈病的认知功能障碍

Huntington舞蹈病(HD)是基底节和大脑皮质变性的一种显性遗传性疾病,本文就HD的认知障碍的解剖病理基础、神经心理学表现及其解剖环路假说等方面的研究进展做一综述。     

Huntington 氏舞蹈病神经心理学研究

目的研究Huntington(HD)氏舞蹈病的智能衰退.方法采用龚氏修订的韦氏智力量表(WAIS-RS)对8例HD患者和22名正常人进行测验,分别得出言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)和全量表智商(FIQ).结果8例HD患者得分在边界分(79分)以下的VIQ 2例,PIQ 7例,FIQ 4例;对照组除VIQ有1例在边界分以下外,余均在边界分以上,两组比较有极显著的差异性(P＞0.01).结论HD患者存在着明显的智能衰退,且智能衰退与阳性家族史及病程呈一致性.     

多巴胺系统与亨廷顿舞蹈病关系的研究进展

多巴胺系统在中枢神经系统中具有重要功能,我们已经知道帕金森病与其功能障碍有关。现在越来越多的研究证明亨廷顿舞蹈病(HD)中也存在多巴胺系统功能障碍,特别是纹状体内突触后多巴胺受体的丢失,且突变huntingtin蛋白与多巴胺系统之间存在相互联系,本文就多巴胺系统与HD的关系做一综述。     

脑梗塞所致半侧舞蹈病11例临床报告

<正> 临床资料 1.一般资料 男性6例,女性5例;58岁2例,60岁以上9例;有脑血管病史者4例(两次发病相距半年至2年);舞蹈病复发1例(两次发病相距9个月);糖尿病5例。 2.主要临床表现 面部及同侧上下肢不自主运动6例,仅上肢不自主运动5例。表现为受累的肢体快速、大幅度不规则的舞蹈样运动,睡眠中消失,激动时加重。安静状态下急性起病10例,动态下急性起病1例。有精神症状4例,意识障碍4例。面瘫5例,肢体不完全性瘫痪8例,无肢体瘫痪3例。     

Huntingtin聚合与Huntington舞蹈病

许多神经退行性疾病是由蛋白质错误折叠导致的。Huntington舞蹈病(HD)是由蛋白质多聚谷氨酰胺延长引起的9种疾病之一,含延长多聚谷氨酰胺序列的蛋白质聚集在中枢神经系统的神经元中形成包涵体(inclusions)和聚集体(aggregates)。本文综述了Huntingtin蛋白错误折叠和聚集的机制以及疾病治疗的有关研究进展。     

Huntington舞蹈病与三核苷酸重复突变

Huntington舞蹈病是由于三核苷酸重复突变而发生,这种突变的不稳定性还与临床症状相关。通过三核苷酸重复突变的检测,便可进行临床诊断。     

舞蹈病-棘红细胞增多症研究进展

舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)是一种以进行性运动增多伴有棘红细胞增多为主要临床特征的神经系统变性疾病，遗传方式以常染色体隐性遗传多见，少数可呈常染色体显性遗传。Estes、Levine和Critchley先后报道了具有类似特征的两个家系。2001年Ueno和Rampoldi等同时克隆了ChAc的致病基因。本文对ChAc的临床表现、实验室检查、     

缺血性脑卒中所致的半侧舞蹈12例分析

本文对12例缺血性脑卒中所致的半侧舞蹈病患者的临床表现,实验室检查,治疗及转归进行了分析。结果表明,本病多于老年人,而且多为突然发病、脑部不同部位病变可发生本病,但以脑基底节区病变多见;脑部病灶小．相应临床症状较轻;一般治疗效果与预后较好。本文亦对其发病机理进行了探讨。     

急性风湿性脑膜脑炎的脑电图变化

风湿热为一较常见的疾病,但关于风湿性脑膜脑炎脑电图变化的报道,尚不多见。Lavy 等指出,在急性风湿热的发热期,脑电图可出现异常。我们曾系统观察与随访了2例急性风湿性脑膜脑炎患者及其脑屯图变化,报道如下。例1:女,10岁。10天来头痛,头晕及喷射性呕吐,以吐血,神志不清,四肢厥冷而急诊入院。入院     

Huntington舞蹈病发病机制及治疗新进展

Huntington舞蹈病 (Huntington sdisease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病。临床上表现为运动、认知和精神三方面的障碍 ,呈进行性加重 ,平均病程 15至 2 0年。病理改变为纹状体和大脑皮质选择性的神经元脱失。对HD目前没有特异有效的治疗方法。治疗策略大致分为替换与营养因子移植两大类     

Sydenham舞蹈病

Sydenham舞蹈病是风湿热在神经系统的特征性表现,是临床最为常见的儿童获得性舞蹈病。本文通过对近年来与该病相关国内外文献的系统回顾,对其病因、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断与治疗,以及最新研究进展等进行归纳总结,以期临床医师在诊断与治疗过程中能够综合患者临床症状、体征及辅助检查结果,做到早诊断、早治疗,从而有效控制临床症状、缩短病程,达到改善患者预后之目的。