HLA-DQ, DR allele polymorphism of type 1 diabetes in the Chinese population: a meta-analysis

Background Type 1 diabetes （TID） is a multifactorial disease. This article aims to evaluate the relationship between allele polymorphism of HLA-DQ, DR and TID in the Chinese population. Methods The odds ratios （ORs） of HLA-DQ, DR allele distributions in patients with T1D were analyzed against healthy controls. All the relevant studies in Pubmed and CNKI were identified, and poor qualified studies were excluded. The meta-analysis software REVMAN 4.2 was applied for investigating heterogeneity among individual studies and for summarizing all the studies. The publication bias were also evaluated. Results DQA1＊0301, DQA1＊0501, DQB1＊0201, DQB1＊0302 were the susceptible alleles （all P 〈0.05） in the Chinese population, their merger ORs 2.40, 3.15, 3.66, and 2.67 respectively. DQA1＊0103, DQA1＊0201, DQA1＊0401, DQB1＊0301, DQB1＊0402, DQB1 ＊0501, DQB1＊0503, DQB1＊0601 and DQB1＊0602 were the protective alleles （P 〈0.05）, their merger ORs were 0.11, 0.45, 0.30, 0.38, 0.23, 0.37, 0.25, 0.48, and 0.30 respectively. In serum level, DR3, DR4, DR9 alleles were the susceptible alleles （all P 〈0.05） and their merger ORs were 5.58, 1.53, 1.66, 29.78, and 6.65 respectively. HLA-DR2, DR5, and DR7 alleles were the protective alleles （all P 〈0.05） and their merger ORs were 0.39, 0.51, and 0.50. In genetic type level, DRB1＊04, DRB1＊0301, DRB1＊0901 were the susceptible alleles （all P 〈0.05） and their merger ORs were 2.19, 6.43, 1.31, 3.83, and 8.08. DRBI＊07, DRBI＊08, DRB1＊12, DRB1＊13, DRB1＊14, DRB1＊16, DRBI＊0406 alleles were the protective alleles （all P 〈0.05） and their merger ORswere 0.44, 0.27, 0.45, 0.13, 0.19, 0.40, and 0.27 respectively. Conclusions In the Chinese population, some HLA-DQ, DR alleles are relevant to T1D which are not totally the same as non-Chinese populations.     

HLA-DQ A1, -DQB1 and -DRB1 gene polymorphism--in Malay type 1 diabetes mellitus patients and their use for risk prediction

HLA-DQA1, -DQB1, and -DRB1 gene polymorphism were analyzed to study type 1 DM susceptibility in Malay patients from Southeast Asia (Malaysia and Singapore). Patients showed significant increases in the occurrence of DQA1*0501 (50.7% vs. 20.4%; RR = 3.97; Pc < 0.01), DQB1*0201 (48% vs. 19.1%; RR = 3.86; Pc < 0.05), and DRB1*0301 (38.7 vs. 6.8%; RR = 8.36; 95% Pc < 0.05). Conversely, significant decreases were noted in the occurrence of DQA1*0601 (14.7% vs. 35.2%; RR = 0.33; Pc = 0.008) and DQB1*0601 (4% vs. 23.5%; RR = 0.16; Pc < 0.05) in type 1 DM patients. Using a logistic regression model, we derived a risk prediction model for type 1 DM in our indigenous Malay population based on the identified HLA genotypes. The RR for type 1 DM increases by a factor of 5.68 for every unit increase in the number of DRB1*0301 allele (P < 0.001), and decreases by a factor of 0.18 per unit increase in the number of DQB1*0601 allele (P < 0.001). After adjusting for these two HLA genotypes, DQA1*0501, DQB1*0201 and DQA1*0601 were not statistically significant as risk predictors. The lower incidence of type 1 DM in the Malay population may be contributed by the genotypic combinations of DR and DQ genes as well as the linkage disequilibria between susceptible and protective alleles.     

1型糖尿病与HLA-DRB1?DQB1基因相关性研究

目的: 研究中国江苏地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1?DQB1基因及单倍型频率的相关性?方法:选取江苏地区汉族人群T1DM患者(112例)与对照组(69例),运用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物(PCR-SSO)技术,进行HLA-DRB1?DQB1基因分型,两组间等位基因频率比较采用χ2检验,通过Arlequin软件进行单倍型频率的分析?结果:112名T1DM患者中检测到DRB1位点等位基因17个(对照组19个),DQB1位点等位基因7个(对照组7个)?与对照组相比,T1DM组DRB1*0901?DRB1*0405和DRB1*0301频率明显增高,DQB1位点的DQB1*0201与DQB1*0303频率明显高于对照组;与对照组相比,T1DM患者明显升高的单倍型频率为:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405-DQB1*0302?结论:中国江苏地区汉族T1DM患者HLA基因DR位点的DRB1*0901?DRB1*0405?DRB1*0301及DQ位点的DQB1*0201?DQB1*0303对T1DM易感?发现了4个新的具有易感作用的单倍型:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405 -DQB1*0302?     

1型糖尿病种HLA-DQA1-DQB1连锁基因的特征研究

目的：探讨HLA-DQA1-DQB1连锁基因单倍体与成人缓慢进展型1型糖尿病（SPIDDM）和速发型1型糖尿病（FPIDDM）的相关性。方法：采用PCR/SSP技术检测本组1型糖尿病中102例SPIDDM患者和130例FPIDDM患者频率。结果：①HLA-DQA1＊0301-DQB1＊0201和DQA1＊0501-DQB1＊0201连锁基因单倍体与SPIDDM（Pc〈0.001）和FPIDDM（Pc〈0.001）均呈显著正相关。②HLA-DQA1＊0301-DQB1＊0301和DQA1＊0301-DQB1＊0602连锁基因单倍体与SPIDDM呈显著正相关（Pc〈0.001）。③HLA-DQA1＊0301-DQB1＊0302、DQA1＊0301-DQB1＊0303及DRB1＊0301-DQA1＊0301-DQB1＊0201连锁基因单倍体与FPIDDM呈显著正相关（均Pc〈0.05）;DQA1＊0102等位基因中SPIDDM组16例（15.69%）;FPIDDM组10例（7.69%）（P〈0.05）;DQA1＊03基因SPIDDM组47例（46.08%）,FPIDDM组79例（60.77%）（P〈0.05）;DQB1＊0601基因SPIDDM组10例（9.8%）,FPIDDM组4例（3.08%）（P〈0.01）。结论：SPIDDM和FPIDDM虽然均为自身免疫性糖尿病,但其HLA表型并不完全相同,不同的HLA表型可能是决定患者起病方式及病情发展不同的因素之一。     

Association of HLA-DQB1 coding region with unexplained recurrent spontaneous abortion

Background DNA analysis has shown a lack of significant compatibility between couples affected by unexplained recurrent spontaneous abortion (URSA) compared with normal fertile couples,^8 although one study that made use of a PCR-sequence-specific oligonucleotide (SSO) method did observe evidence of significant compatibility in the HLA-DQA1 and DQB1 alleles between patients and aborted fetuses.^9 This study was designed to investigate whether URSA were associated with particular DQ alleles or promoter alleles.Methods Thirty-two patients with URSA and 54 women who had had at least one successful pregnancy were included in this study. HLA-DQ genotyping was performed by the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. The HLA-DQB1 promoter was detected by the SSO and sequence-specific primer (SSP) methods. The DQA1, DQB1, and DQB1 promoter (QBP) gene frequencies in the patients were compared with the gene frequencies in normal controls. The data were analyzed statistically with the x^2 and Fisher‘s exact tests.Results The results showed that the frequency of DQB1 ^*0604/0605 was significantly higher and the frequency of DQB1^* 0501/0502 was significantly lower in the patient group as compared with the normal controls. In addition, the frequencies of the DQA1 ^* 01-DQB1 ^* 0604/0605 and QBP6.2-DQB1 ^* 0604/0605 haplotypes were overrepresented in the patients relative to the controls. Our results did not show any differences between URSA patients and the controls with regard to DQA1 and QBP allele frequencies.Conclusions Our data suggest that URSA is associated with the HLA-DQB1 coding region, and is not associated with its upstream regulatory region. The DQB1 ^* 0604/0605, DQA1 ^* 01-DQB1 ^* 0604/0605, and QBP6.2-DQBI^* 0604/0605 haplotypes may confer susceptibility to URSA, while the DQB1 ^* 0501/0502 allele may protect women from URSA.     

HLA-DQA1、DMA、DMB基因与1型糖尿病的关联性研究

目的探讨组织相容性复合体DMA、DMB和DQA1基因与中国人1型糖尿病的易患相关性。方法用聚合酶链反应和斑点杂交技术对研究对象的DMA、DMB和DQA1基因进行分型。结果DMA*0103和DMB*0103基因在1型糖尿病病人中的频率显著增高(P<0.01,P<0.05),与中国人1型糖尿病易患性正相关。DMA*0102和DMB*0101基因在对照中的频率显著增高(P<0.01),与1型糖尿病保护性正相关。DMA*0102和DMB*0101基因在携带DQA1*0501基因的对照中的频率显著增高,上述2个基因具有较强的保护性。结论对糖尿病患者与对照携带DMA、DMB易患性和保护性基因的情况进行研究发现:DMA、DMB易患性基因具有部分显性遗传的特点,DMA、DMB保护性基因则具有部分隐性遗传的特点,两者均具有累加效应。     

STUDY ON THE RELEVANCY OF IDIOPATHIC MEMBRANOUSNEPHROPATHY TO HLA HAPLOTYPE IN SHANGHAI POPULATION

R68umeObjectifPourdemontrerleraPPortentrelasuscePtibilitddendPhmpathiemembraneuseidiOPathiquempetHLAhaPlotyPedansunepOPulationShanghaienne.MdthodesAnalysedeHLAgdnotyPiqueethaPlotyPiquechez33casNMet71normaux.RJsuItatsDR9-DQA1*O301,DR4-DQA1*O301,DR12-DQB1*03O1andDR9-DQB1*03O3furentleshaPlotyPeslesplusfrequentsdanslesnormaux.QuantaugrouPeNM,haPlotyPeDR2-DQA1*O101estleplusfrdquentme=12.86)prdsentantunlOrtddsdquilibredechainage.LadofldrenceentrelesdeuxgrouPeseststatistiqu…     

中国北方汉族人群人类白细胞抗原-DQA1, -DQB1基因多态性与支气管哮喘遗传易感性的关系

目的：探讨人类白细胞抗原（HLA0－DQA1－DQB1基因多态性与我国北方汉族支气管哮喘患者的相关及连锁关系。方法：采用引物序列特异性聚合酶链反应的方法检测了125例无血缘关系的长期居住在北京及其附近地区的汉族哮喘患者和12个哮喘家系成员183例及96名健康个体HLA－DQA1,－DQB1基因型;用放射变应原吸附法测定哮喘患者血清总IgE(TigE),常见过敏原特异性IgE(户尘螨d1,粉尘螨d2),并进行了哮喘患者支气管舒张试验,乙酰甲胆碱（Mch)气道激发试验。结果：HLA－DQA1＊0104基因和HLA－DAB1＊0201基因在哮喘组（分别咪0．204,0．284）明显高于健康对照组（分别为0．089,0．096,P＜0．01）,优势比（OR）分别为3．203（95％CI 1．699－6．037）和5．328（95％CI 2．883－9．849）,相反,HLA－DQA1＊0301基因和HLA－DQB1＊0301基因在哮喘组（0．148,0．20）,明显低于健康对照组（0．25,0．282,P＜0．01,P＜0．05）,HAL－DQA1＊0401基因与哮喘发病的独立危险因素分析显示P＜0．05,OR为5．0942（95％CI1．2252－21．1813）,HLA－DQA1＊0401基因和HLA－DQB1＊0201基因与特应质的相关系数分别为0．183,0．289,P＜0．01,而HLA1－DQA＊0301等位基因与特应质的相关系数为－0．168,P＜0．05,HLA－DQA1,HLA－DQB1基因与哮喘家系连锁分析LOD值＜1。结论：HLA－DQA1＊0104基因和HLA－DQB1＊0201基因与我国北方汉族哮喘者易感性相关,并且HLA－DQA1＊0104基因为哮喘发病的独立危险因素,而HLA－DQA1＊0301基因和HLA－DQB1＊0301基因则与哮喘的抗性相关。HLA－DQ基因对机体的特异性免疫应答有调节作用。     

中国汉族人群系统性红斑狼疮HLA-DQ基因多态性的Meta分析

目的综合评价中国汉族人群HLA-DQ基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的关联性。方法以系统性红斑狼疮病例组和健康对照组的各HLA-DQ等位基因频数分布的OR值为统计量,全面检索相关文献,应用Meta分析软件包Revman4.2,在基因分型水平上,对各研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚。结果等位基因DQA0102、DQB10601是中国汉族人群SLE患者的危险基因(P均<0.05),它们的合并OR值分别为:1.82,1.95;等位基因DQA10301、DQA10302、DQA10601、DQB10301、DQB10302、DQB10401和DQB10503是中国汉族人群SLE患者的保护基因(P均<0.05),它们合并OR值分别为:0.72,0.43,0.36,0.40,0.39,0.24,0.41。结论中国汉族人群SLE与HLA-DQ的某些等位基因具有关联性,且存在区别于其他人群的特殊性。     

SLE病人及其子代与SLE相关基因及抗体关系研究

目的探讨缓解期系统性红斑狼疮(SLE)病人所生子女罹患SLE的危险性。方法应用实时定量PCR技术检测14例SLE病人、病人子女及18例对照者HLA-DRB1*1501、DRB1*0301、DQA1*0102、DQB1*0602的频率,免疫印迹法检测入组者ENA抗体谱。结果 SLE病人组DQA1*0102频率显著高于对照组(RR=2.02,P<0.05),而两组间DRB1*1501、DRB1*0301、DQB1*0602频率比较差异无显著意义(P>0.05);SLE病人组DQB1*0602频率显著高于其子女组(RR=2.06,P<0.05),而两组间DRB1*1501、DRB1*0301、DQA1*0102频率比较差异无显著性(P>0.05);SLE子女组DQA1*0102频率显著高于对照组(RR=2.14,P<0.05);而两组间DRB1*1501、DRB1*0301、DQB1*0602频率比较差异无显著性(P>0.05)。SLE病人组自身抗体SSA及dsDNA出现频率明显高于对照组(P=0.019、0.015),两组间SSB及Ro-52差异无显著性(P>0.05);SLE病人子女组所测自身抗体检出率为0。结论 HLA-DQA1*0102为SLE的易感等位基因,DQA1*0102有一定的遗传倾向。经过系统治疗达到缓解期的SLE病人生育的子女罹患SLE的危险性无明显增加趋势。     

HLA-DR-DQ单倍型与类风湿关节炎的相关性研究

目的　探讨DR -DQ单倍型与我国汉族人群类风湿关节炎 (RA)发生的关系。方法　以 10 0名健康人为对照 ,采用PCR -RFLP法对汉族人群中 35例RA患者的DRB1、DRB3、DRB5、DQA1和DQB1基因位点多态性进行分析。结果　DRB1 0 4 0 5 -DQA1 0 30 1-DQB1 0 4 0 1单倍型频率在RA患者中明显高于正常人 (分别为 14 %和 4 5 % ,RR =3 97,P <0 0 1) ,该单倍型阳性RA患者的病情重于其它RA患者 ,包括关节肿胀数、晨僵时间、RF滴度和病情严重例数在阳性组明显高于阴性组 (P <0 0 5 ) ;而DRB1 15 0 1-DRB5 0 10 1-DQA1 0 10 2 -DQB1 0 6 0 2单倍型频率在正常人明显高于RA患者 (分别为 12 %和 4 3% ,P <0 0 1)。结论　DRB1 0 4 0 5 -DQA1 0 30 1-DQB1 0 4 0 1单倍型与RA发病及病情严重程度相关 ;而DRB1 15 0 1-DRB5 0 10 1-DQA1 0 10 2 -DQB1 0 6 0 2单倍型则可能对易患RA起保护作用     

1型糖尿病患者胰岛自身抗体与人类白细胞抗原-DQ基因型的关系

目的 探讨急性起病1型糖尿病（T1DM）患者谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、胰岛素自身抗体（IAA）与人类白细胞抗原（HLA-DQ）基因型之间的关系。方法采用横断面、病例对照研究方法,495例T1DM患者与376例正常对照用放射配体法检测GADA和IA-2A,其中使用胰岛素在2周以内的71例患者与300例正常对照检测IAA。187例抗体阳性、151例抗体阴性T1DM患者与278例正常对照采用PCR直接测序法确定HLA-DQ基因型。结果（1）与正常对照比较,T1DM患者（n=187）DQA1＊03-DQB1＊0303、DQA1＊05-DQB1＊0201与DQA1＊03-DQB1＊0401单体型频率增高（分别为32．6％vs21．9％,14．1％vs3．5％与10．2％vs2．9％,均P〈0．01）,DQA1＊0102-DQB1＊0602单体型频率降低（1.7％vs5．3％,P〈0．05）,而DQA1＊03-DQB1＊0302频率差异无统计学意义（4．7％vs3．8％,P〉0．05）。（2）在338例T1DM患者中,携带DQA1＊05-DQB1＊0201与DQA1＊03-DQB1＊0401单体型患者,GADA阳性率高于不携带此单体型者（分别为55．8％vs41．0％与65．5％vs40．3％,P〈0．05或P〈0．01）;携带DQA1＊03-DQB1＊0303单体型患者IA-2A阳性率高于不携带此单体型者（27．0％vs7．9％,P〈0．01）;携带DQA1＊03-DQB1＊0302单体型患者GADA与IA-2A阳性率分别与不携带此单体型者比较,差异均无统计学意义（48．5％vs43．9％与24．2％vs15．4％,P〉0．05）;而携带保护性DQA1＊0102-DQB1＊0602单体型患者GADA阳性率低于不携带此单体型者（16．7％vs45．9％,P〈0．05）。携带易感单体型者IAA检出率与不携带者比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论1型糖尿病患者GADA与DQA1＊05-DQB1＊0201、DQA1＊03-BQB1＊0401单体型相关,IA-2A与DQA1＊03-DQB1＊0303单体型相关。     

山东籍汉族寻常型天疱疮与HLA-DRB1基因的相关性研究

目的 探讨HLA-DRB1、DQB1位点基因在山东籍汉族寻常型天疱疮易感性中的作用.方法 用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对61例寻常型天疱疮(pemphigus vulgaris,PV)患者和57名正常对照者进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因的分型,并分析了DRB1、DQB1基因在两组中的分布.结果 与正常对照组比较,PV患者组DRB1 *14(*1401、*1404、*1405)基因频率明显增高(Pc分别＜0.05).结论 HLA-DRB1*14是山东籍汉族PV的易感基因.     

广东地区妇女子宫平滑肌瘤遗传易感性与HLA-DRB1、DQA1、DQB1相关性的研究

目的分析子宫平滑肌瘤与ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１等位基因的相关性,从而探讨子宫平滑肌瘤患者的遗传易 感性。方法　用ＰＣＲ－ＳＳＰ及ＰＣＲ－ＳＳＯ技术对５１例外科手术后病理证实为子官平滑肌瘤患者和５０例正常妇女进行 ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１等位基因的基因分型。结果　ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０２,ＤＱＡ１＊０６０１在子宫平滑肌瘤组明显高于对照 组（Ｐ＜０．０５,ＲＲ＝５．３７８,１５．４）,而ＤＲＢ１＊０１、＊０７,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０ｌ０２却表现为对照组增高（Ｐ＜０．０５,ＲＲ＝０．２２５,０．３７５, ０．３２９）。结论ＤＲＢ１＊０２、＊０１、＊０７,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０６０１、＊０１０２基因与子宫平滑肌瘤的遗传易感性相关联。     

新疆维吾尔族、汉族慢性乙型肝炎患者 HLA-DQA1基因多态性研究

目的：探讨人类白细胞抗原-DQA1（HLA-DQA1）基因多态性与新疆维吾尔族（以下简称维族）、汉族慢性乙型肝炎患者遗传易感性的关系,找寻新疆维族与汉族慢性乙型肝炎患者乙型肝炎病毒（HBV）感染的易感基因和拮抗基因及维、汉族之间 HLA-DQA1基因型差异。方法选择乙型肝炎组患者182例（维族102例,汉族80例）,健康对照组163例（维族85例,汉族78例）;根据乙型肝炎患者血清 HBV DNA 病毒载量的不同分为高复制组和低复制组;根据血清丙氨酸氨基转移酶（ALT ）水平分为 ALT 正常组和 ALT 异常组。 PCR-序列特异性引物（PCR-SSP）法检测 HLA-DQA1*0102、-DQA1*0104、-DQA1*0201、-DQA1*0301、-DQA1*0302、-DQA1*0501等6个等位基因的频率分布;采用酶促反应法检测 ALT ;PCR 检测 HBV DNA 。结果维族乙型肝炎患者组、ALT 异常组、HBV DNA 高复制组与健康对照组比较-DQA1*0301、-DQA1*0501基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。汉族乙型肝炎患者 ALT 异常组、HBV DNA 高复制组与健康对照组基因频率比较-DQA1*0102、-DQA1*0201、-DQA1*0301差异有统计学意义（P＜0．05）,HBV DNA 高复制组与低复制组等位基因-DQA1*0102比较差异有统计学意义（P＜0．05）;HBV DNA 低复制组、ALT 正常组与健康对照组中 HLA-DQA1*0201位点基因比较,差异有统计学意义（P＜0．05）。维族与汉族慢性乙型肝炎患者 HLA-DQA1等位基因频率比较,-DQA1*0102、-DQA1*0301基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。维族与汉族健康对照 HLA-DQA1等位基因频率比较,-DQA1*0201、-DQA1*0501基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。结论维族人群中 HLA-DQA1*0501为 HBV 感染拮抗基因,-DQA1*0301为易感基因。汉族人群中 HLA-DQA1*0102、-DQA1*0301、-DQA1*0302为 HBV 感染易感基因,-DQA1*0201为拮抗基因。     

应用PCR／SSO方法分析湖南籍汉族人HLA－DR，DQ，DP的DNA多态性

采用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法分析了６７例湖南籍汉族正常人中ＨＬＡ－ＤＲ，ＤＱ，ＤＰ位点共１０５个等位基因的分布情况。在６７例检出的７２个等位基因中，其部份频率明显不同于美国白人、黑人和巴西混血人种。提示湖南汉族人与美国白人、黑人和巴西混血人种间存在明显的种族差异。     

HLA—DQA1基因多态性在重症肌无力易感性中的作用

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因多态性在中国汉人ＭＧ易感性中的作用。方法 运用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法进行ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因分型。结果 将ＭＧ病例组按不同胸腺组织、不同发病年龄结合性别进行分组与对照组比较,都有ＤＱＡ１＊０３０１频率的明显增高,差异有显著性。结论 ＤＱＡ１＊０３０１参与中国汉人胸腺增生型和小于３０岁发病的男性ＭＧ患者易感性。     

HLA-DQA1基因多态性与支气管哮喘及慢性支气管炎易感性的比较研究

目的　研究支气管哮喘与慢性支气管炎患者HLA DQA1等位基因的异同。方法　采用限制性片断长度多态性聚合酶链反应技术 (PCR RFLP) ,对 4 0例支气管哮喘及 2 1例慢性支气管炎江西籍汉族患者进行HLA DQA1等位基因频率的检测 ,与 4 2例江西籍汉族正常人进行比较分析。结果　与正常对照组比较 ,支气管哮喘及慢性支气管炎组HLA DQA1 0 4 0 1基因频率均明显增高 (P <0 0 1) ,且在支气管哮喘组中 ,HLA DQA1 0 6 0 1基因频率明显增高 (P <0 0 1) ;支气管哮喘组与慢性支气管炎组比较 ,HLA DQA1 0 4 0 1、 0 6 0 1基因频率的分布无显著性差异 (P >0 0 5 )。其余各等位基因频率在三组间分布也无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论　江西汉族人群的HLA DQA1 0 4 0 1、 0 6 0 1基因可能为支气管哮喘的易感基因 ,HLA DQA1 0 4 0 1基因可能为慢性支气管炎的易感基因 ,提示哮喘和慢性支气管炎有部分相同的免疫遗传机制。     

HLA-DRB1及DQB1等位基因多态性与宁夏回族人群食管癌的关联性研究

目的探讨宁夏回族人群食管癌与HLA-DRB1及DQB1等位基因多态性的关联性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）技术,检测肿瘤组40例、对照组143例的HLA-DRB1等位基因17个,HLA-DQB1等位基因19个。结果 （1）肿瘤组HLA-DR14.1 DQB1＊0301基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义（P=0.00）;（2）对照组HLA-DR3、DQB1＊0501基因频率明显高于肿瘤组,差异有统计学意义（P〈0.01）;（3）对肿瘤患者HLA-DRB1、DQB1等位基因进行遗传平衡分析,差异无统计学意义,说明各等位基因为随机组合,无特殊意义;（4）对部分模糊的条带及阳性实验结果进行基因测序比对分析验证,基本完全符合。结论 （1）HLA-DR14.1,HLA-DQB1＊0301两种等位基因增加宁夏回族人群食管癌发生的易感性;（2）HLA-DR3,HLA-DQB1＊0501是宁夏回族人群食管癌发生相关联的抗性等位基因。     

原发性高血压和动脉硬化性脑梗死及腔隙性脑梗死患者的HLA-DQA1遗传易感性

目的　探讨原发性高血压(EH)、动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(ABI)及腔隙性脑梗死(LS)患者HLA-DQA1位点的基因分型及其遗传易感性。方法　采用PCR-SSP方法对EH、ABI及LS共155例患者和正常对照64人进行HLA-DQA1位点的基因分型和遗传易感性分析。结果　EH、ABI及LS组的HLA-DQA1*0301基因频率均明显高于正常对照组,分别为33.6538对17.9688,36.5854对17.9688,33.0645对17.9688（P<0.01）,而HLA-DQA1*0103基因频率却明显低于正常对照组(P<0.05或P<0.01)。结论　HLA-DQA1*0301等位基因可能与EH、ABI及LS的遗传易感性相关,而HLA-DQA1*0103等位基因可能与其保护性相关。