云南省6州/市先天性甲状腺功能减低症筛查中TSH切值的确立

目的 探讨制定合理的新生儿遗传代谢病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism, CH) 的筛查切值, 减少漏诊率, 同时降低假阳性率.方法 新生儿于出生72 h后采集足跟血, 滴于专用S&S903号滤纸上, 在规定的时间内递送到新生儿遗传代谢病筛查中心, 采用时间分辨荧光免疫分析方法 (Tr-FIA) , 检测滤纸干血片促甲状腺激素 (TSH) 浓度.结果 2012至2016年度共检测529 918份新生儿足跟血标本, TSH水平呈正偏态分布, 检出正常新生儿数为529645, 确诊CH患儿203例, 高TSH血症患儿70例, 总检出率为1:1941, CH发病率为1:2 610.根据筛查结果, 确定实验室时间分辨荧光免疫法筛查CH的TSH参考切值为9.0 m IU/L, 其灵敏度达100%, 特异度98.38%, 漏诊率0%.结论 新生儿遗传代谢病筛查中心实验室CH的筛查切值定为9.0 m IU/L, 较适合云南省6州/市人群, 也为实验室今后的新生儿CH筛查提供了依据.     

四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率季节性分析

目的探究四川片区先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率与季节的关系。方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用时间分辨荧光法检测536040例新生儿足跟滤纸干血片促甲状腺素(TSH)浓度,对于通知确诊的患儿检测静脉血血清TSH和游离甲状腺素(FT4)水平,按不同月份和不同季节分组,比较新生儿初筛阳性率、召回率、失访率及发病率,并对结果进行分析。结果共确诊患儿256例,其中CH 196例、高TSH血症60例。不同月份初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05);不同季节初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05);春冬季与夏秋季相比,初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05)。结论四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率与季节不相关,可能与切值使用不合适和召回率不同等因素有关。     

贵港地区新生儿先天性甲状腺功能减低症促甲状腺素筛查切值的分析

目的对贵港地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查工作进行统计,以探讨贵港地区新生儿CH中促甲状腺素(TSH)的切值。方法对2009年1月~2014年7月出生72h并经充分哺乳后的新生儿采集足跟血,制成干血滤纸片后,采用时间分辨荧光法,以Perkin试剂盒检测滤纸干血斑中TSH浓度。结果通过对257 861例新生儿采集足跟血测定结果确定贵港地区TSH的切值为9.0μU/ml。结论贵港地区新生儿TSH筛查切值应以9.0μU/ml为合适。     

娄底市新生儿先天性甲低筛查中促甲状腺素切值的研究

目的 建立娄底市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺素的切值.方法 新生儿出生48～72h后采足跟血滴在规定滤纸片上,采用时间分辨荧光免疫分析法测定新生儿足跟血TSH含量.结果 测定新生儿足跟血93713例,确定娄底市新生儿TSH切值为8.0μU/ml.结论 TSH切值的确定为娄底市今后开展大规模的新生儿CH筛查提供依据.     

酶联免疫筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症切值的确定

目的 确定用酶联免疫法筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)促甲状腺素(1SH)的切值。方法用专用滤纸片取出生后3-5d的新生儿足跟部末梢血，晾干后，再用酶联免疫法测定TSH含量。统计分析2372例正常新生儿TSH含量，并回顾性分析57例可疑患儿和5例CH患儿的。ISH筛查结果，确定TSH筛查切值。结果正常新生儿99．5％可信限TSH值为13．95mIU／I。；5例先天性CH患儿中，最低TSH值为87．25mIU／L。结论可以将本实验室新生儿TSH筛查切值定为14mIU／L。     

沈阳地区新生儿先天性甲低筛查促甲状腺素切值研究

目的：建立沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）促甲状腺素（TSH）筛查切值。方法：新生儿出生72h后采集足跟血，滴于规定滤纸上，采用时间分辨荧光免疫分析方法（DELFIA），测定新生儿足跟血TSH含量。结果：测定新生儿足跟血TSH共计41907例，确定沈阳地区新生儿TSH切值为9．0tμIU／ml。结论：新生儿TSH筛查切值的确立为沈阳地区今后的新生儿CH筛查提供了依据。     

芜湖市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及切值研究

目的:了解芜湖市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查情况和发病率,建立芜湖市新生儿促甲状腺素(TSH)筛查切值。方法:新生儿出生72 h充分哺乳6次后足跟采血,滴在特殊的滤纸(Whatman S&S 903#滤纸)上,采用时间分辨荧光免疫分析方法(TRFIA)测定新生儿足跟血促甲状腺素浓度。结果:芜湖市2014年1月~2015年12月间共筛查新生儿43 820例,其中健康新生儿43 796例,确诊CH患儿24例,发病率1/1826。建立芜湖市新生儿TSH切值为8.0μU/m L。结论:芜湖市新生儿CH发病率高于全国发病率,新生儿TSH筛查切值的建立为芜湖市今后的新生儿CH筛查提供了依据。     

对不同胎龄及出生体重新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查结果分析

目的探讨不同胎龄及出生体重新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)的发生情况。方法选取2015年7月‐2017年6月在惠州地区出生的160382例活产新生儿作为筛查对象,采集所有新生儿的足底血制成干血片测定促甲状腺激素(TSH)值,对CH疑似者进一步采集静脉血标本对血清中的游离甲状腺素(FT1)及TSH浓度进行测定。整理所有筛查结果,并进一步分析不同出生体重、不同胎龄及不同胎数新生儿CH发病率差异情况。结果该次160382名新生儿筛查结果显示阳性者2550名,阳性率1.59%,诊断CH者95例,CH发病率0.059%(1/1688)。不同出生体重、不同胎龄3组新生儿CH发病率差异均具有统计学意义(P0.05),其中低出生体重儿、巨大儿CH发病率均较正常出生体重新生儿明显升高,早产儿CH发病率均较足月产儿明显升高,多胎新生儿CH发病率较单胎新生儿明显升高(均P0.05)。结论先天性甲状腺功能减退症因无明显症状和体征易被误诊,对新生儿进行CH筛查可有效降低临床误诊及漏诊率,尤其是对胎龄小、出生体重不高及多胎新生儿应予以重点筛查,及时干预治疗可防止CH的发展,降低不可逆智能障碍的发生,对于提高出生人口素质具有重要意义。     

广东肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查分析

[摘要] 目的 探讨筛查方法对肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的控制作用。方法 分析肇庆地区2007年110月至2009年3月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果。通过收集肇庆市新生儿出生3 d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症。确诊指标：采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、FT4、FT3水平。阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗。结果 共筛查新生儿32127 例,共筛出CH可疑人数39例,初筛阳性率1：824,可疑患儿召回18例,召回率为46.1% 。召回的18例中血清检测确诊CH13例,5例为高TSH血症,CH检出率为1：2471。 结论 新生儿滤纸血斑TSH检测采用酶荧光免疫分析法,确诊患儿采用化学发光免疫分析法,两种均为较好的方法。cH治疗时间越早预后越佳。需要重新确定本市的CH的初筛阈值,减少漏诊。 [关键词 ]新生儿疾病 筛查 先天性甲状腺功能减低症     

洛阳市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查TSH切值的研究

目的分析洛阳市新生儿筛查促甲状腺激素(TSH)水平的分布情况,确定先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查的TSH切值。方法收集洛阳市2015年7月至2016年12月共141 419例新生儿的TSH结果,分别采用百分位数法和ROC曲线法计算切值,并对不同切值下患儿的确诊情况进行评估。结果洛阳市新生儿TSH结果呈现正偏态分布,百分位数法的P_(99)为8.79μU/ml,ROC曲线法计算TSH切值为13.11μU/ml,灵敏度为0.85,特异性为0.96,约登指数为0.81,曲线下面积为0.952。结论百分位数法和ROC曲线法确定的TSH切值均存在漏筛情况,临床应在统计学的基础上综合考虑其他因素制定出合适的切值。     

江门市新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查切值的建立

目的对江门市近3年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查数据进行总结分析,建立一个适合江门市新生儿促甲状腺素(TSH)筛查切值,以指导后续CH的筛查工作。方法根据2010版《新生儿疾病筛查技术规范》为操作指南,开展新生儿CH的筛查,使用Excel和SPSS 17.0进行统计学分析。结果江门市2014年1月-2016年12月间共筛查新生儿148 421例,其中确诊CH患儿44例,发病率0.030%。健康新生儿的TSH水平呈偏态分布,50%和99%的百分位数值分别为3.45 mIU/L、9.03 mIU/L。通过分析,建立江门市新生儿TSH切值为9.50 mIU/L。结论近3年江门市新生儿CH发病率低于全国发病率。建立了江门市新生儿TSH的筛查切值,为本市今后新生儿CH筛查提供了依据。     

四川省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查回顾性分析

目的探究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查水平影响最大的因素,为四川省新生儿G6PD筛查切值的制定提供建议。方法研究对象为2015年1月至2018年10月四川省新生儿疾病筛查中心管辖机构出生的305536例新生儿采用荧光法检测新生儿的足跟滤纸干血斑G6PD浓度。使用多重线性回归分析新生儿出生季节、送出间隔时间、采血时间、孕周、分娩方式、户籍类型、性别、胎数、出生体重、地区对G6PD水平的影响,根据影响最大的因素以百分位数法确定切值,并将原定切值和现定切值进行比较。G6PD水平的多组比较使用独立样本克鲁斯卡尔-沃利斯检验,采用Bonferroni法校正显著性水平的事后两两比较率的比较使用卡方检验。结果经正态性检验,G6PD水平呈偏态分布。出生季节、户籍类型、性别、胎数、出生体重、地区与G6PD值成正相关送出间隔时间、采血时间、孕周、分娩方式与G6PD值成负相关。出生季节对G6PD值的影响最大(标准偏回归系数Beta=0.371)。春、夏、秋、冬季G6PD水平的多组比较差异有统计学意义(H=97561.361,P=0.000)进一步两两比较发现任意两组间差异均有统计学意义(P均=0.000)。G6PD春、夏、秋、冬季初筛阳性率比较差异有统计学意义(X~2=73.986,P<0.05)。春、夏、秋、冬季G6PD水平第1百分位数值P1分别为3.7、3.0、3.7、5.4U/gHb,全年为3.5 U/gHb。G6PD原定切值和现定切值初筛阳性率在春、夏、秋、冬季差异均有统计学意义(χ~2=73.986,P<0.05;χ~2=97.693,P<0.05;X~2=228.808,P<0.05;X2=276.331,P<0.05)在全年差异亦有统计学意义(X~2=764.721,P<0.05)。结论可根据出生季节调整G6PD截断值建议四川省新生儿G6PD筛查切值春、秋季设为3.7 U/gHb,夏季设为3.0 U/gHb,冬季设为5.4 U/gHb在减少假阳性的同时避免漏诊。     

赣南地区先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的 探讨赣南地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果.方法 以整群抽样方式,选取2017年1月至2020年9月赣南地区各级医院出生的新生儿388618名为研究对象,采集足跟部末梢血,检测促甲状腺激素(TSH)水平,统计、分析赣南地区CH筛查结果.结果 388618例新生儿中初筛阳性6170例(1.59％),召回复查6101例(98.88％),确诊266例(0.07％);不同年度、性别、地区、出生体质量确诊CH率比较差异无统计学意义,胎龄>42周确诊CH率高于胎龄37～42周,差异有统计学意义(P<0.05).结论 新生儿疾病是早期筛查CH的有效手段,过期产儿发病率相对较高,需加强CH知识宣传教育工作,强化医务人员培训、提高家长认识并加强围生期的管理与保健,降低CH发生率,提高出生人口质量.     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查切值探讨

目的确立本实验室筛查的新生儿先天性甲状腺功能低下症（cH）促甲状腺素（TSH）的阳性召回切值。方法采用时间分辨镧系荧光免疫（DELFIA）技术对出生72h后的新生儿足跟全血血片进行TSH的检测，将124242例新生儿CH筛查的数据汇总，利用数据统计软件SPSS18．0的ROC分析法，对初筛及确诊数据进行科学分析。结果ROC分析法确定的CH筛查阳性召回切值为9mU／L，其灵敏度为100．O％，特异度为98．7％，筛查阳性率为2．7‰。结论筛查阴性部分即TSH小于9mU／L的确诊数据对切值确定存在影响，本实验室新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的最佳召回切值为9mU／L。     

新生儿先天性甲状腺机能减低症的筛查研究

目的:探讨新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查。方法:随机抽取先天性甲状腺功能减低症阳性新生儿260例,根据复筛时是否辅助甲状腺B超检查分为两组,回顾分析对新生儿先天性甲状腺功能减低症重复筛查中促甲状腺激素(TSH)检测与TSH检测辅助甲状腺B超检查的差异。结果:TSH检测辅助甲状腺B超检查复筛确诊率为39.58%,远高于TSH检测复筛确诊率23.36%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:在新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查复筛中,TSH检测辅助甲状腺B超检查具有较高筛查准确率,可减少漏诊、误诊,值得临床复筛推广。     

新生儿甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺激素切值的确定

应用3种不同的方法(ELISA、EFlA、Tr-FIA)对32份2-3年前采集的新生儿干血片中的促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)含量进行再次测定,同时对该32例儿童再次采血,用同样的检测方法进行血液TSH含量测定并做临床检查.结果 显示,不同检测方法间有一定的误差;在排除检测误差的前提下,新生儿干血片检测原发性甲状腺功能减低症TSH切值(CUTOFF)应如下:血液TSH浓度≤10μU/ml为阴性,血液TSH浓度在10～20μU/ml之间为疑似阳性,该部分婴儿应在一定时期后进行复查,进而加以确诊,血液TSH浓度≥201μU/ml为阳性.     

母体不同孕期与新生儿血甲状腺激素及促甲状腺激素水平的观察

目的:探讨母体不同孕期及新生儿血甲状腺激素及促甲状腺激素(TSH)水平及相关性.方法:利用放射免疫(或免疫放射)方法,检测300例母体不同孕期和新生儿血中TT3、TT4、FT3、FT4、rT3、TSH水平并分析其相关性.结果:母体不同孕期血中甲状腺激素和TSH水平基本正常,FT3、FT4水平变化较小.新生儿和母体不同孕期血中FT3、FT4密切相关.结论:新生儿与母体不同孕期血甲状腺激素和TSH在正常范围波动,对其水平进行检测可了解母体和新生儿碘营养状况.     

季节因素对新生儿疾病筛查TSH结果的影响分析

目的探讨分析季节因素对新生儿疾病筛查促甲状腺激素(TSH)结果的影响。方法抽取长春地区于2017年11月至2018年11月出生72 h后并喂足8次奶的新生儿51152例中的7600例新生儿足跟血液,并进行荧光法测定,观察比较季节因素对TSH水平的影响。结果新生儿TSH中位数4.228 mIU/L,97%分位值为10.953 mIU/L,初筛阳性率为2.43%,并且在秋、冬、春、夏四个季节中有差异具有统计学意义(P0.05)。结论对于新生儿,季节因素是影响其足跟血TSH值高低的主要因素。     

重庆市新生儿疾病筛查12年结果回顾性分析

目的 总结重庆市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果和体会.方法 CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度.PKU筛查先后采用细菌抑制法和荧光法测定血苯丙氨(PHE)浓度.结果 1996年10月至2008年12月共筛查本市25个区县的新生儿427 566例,共检出CH患儿295例,发病率为1/1 449,检出PKU16例,发病率1/26 723.结论 (1)本市CH发病率明显高于全国平均水平.(2)新生儿疾病筛查工作应在政府的领导和支持下,不断健全网络,规范管理,加强健康教育,才能有效提高筛查率和召回复查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生.     

新生儿先天性甲低筛查取血样问题的探讨

目的 通过本研究求证用脐血代替足跟血进行筛查的可行性，减少婴儿不必要的痛苦和污染。使家长能接受无创伤性筛查，提高筛查率，减少取血工作强度。方法 只需在断脐时将脐静脉血装进试管即可送检(如为运输亦可制成纸片)。检测脐血TSH含量，通过实验方法的灵敏度、重复性、特异性，与足跟血新生儿筛查进行平行追踪对比，求出新生儿脐带血的筛查切值。结果 脐血与足跟血TSH95％位数分别为5-20IU／L、2-10IU／L，足跟血明显低于脐带血，需有各自的筛查切值。结论 两种方法均可用于先天性甲低筛查。有各自的筛查切值。但新生儿脐带血血清只要严格掌握好采血时问，其优点多过足血。