以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性8例临床分析

肝豆状核变性(Wilson disease．WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，可因铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织而引起一系列症状，如急慢性肝损害(肝硬化)、锥体外系为主的神经精神障碍症状、角膜K-F环、肾脏损害等．而以溶血性贫血(HA)为首发症状的WD较为少见。现将我院近十年收治的以HA为首发症状的WD8例报告如下。     

从通腑化瘀论治肝豆状核变性及其肝纤维化

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)。虽然铜在体内沉积速度、部位和程度不同,临床症状复杂多样,但所有患者均有不同程度的肝脏慢性损害,肝纤维化几乎是每一个WD患者肝脏的主要病理改     

肝豆状核变性情感障碍探析

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性疾病,临床主要表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)[1]。目前WD患者的情感障碍越来越普遍,尤其是WD患者后期,其社会参与度逐渐下降,直接或间接导致WD患者病情的加重,有的甚至出现自杀或杀人     

肝豆状核变性认知障碍中医药研究进展

正肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)。近年来,临床发现WD患者除以上症状外,非运动障碍也有较高发病率,且同样或更影响患者的生活质量,而认知功能障碍即是当中较严重的     

肝豆状核变性24例临床分析

目的:观察24例肝豆状核变性的临床表现。方法:回顾性分析24例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:发病年龄(16.2±8.1)岁,首发症状以神经系统症状和消化系统症状为主,分别占62.5%和25.0%,以肢体震颤和肝损害多见。患者均出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、24h尿铜含量升高及角膜色素环阳性;66.7%患者D-青霉胺等治疗有效。结论:肝豆状核变性青少年多发,以神经和消化系统为主要表现;血清铜,铜蓝蛋白,尿铜及角膜色素环是其特征性改变。     

以紧张症为首发的肝豆状核变性1例报道

<正>肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson disease,WD),是一种ATP7B基因突变引起的铜代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病,发病率为1:100000—:35000,临床症状因铜离子蓄积部位而不同,主要表现为肝损害、锥体外系症状、角膜K-F环、脾功能亢进、精神症状、肾损害、骨关节症状。现代研究表明,精神症状在WD中终身患病率大概在30%-100%之间,精神表现可分为五类:性格改变、情感障碍、精神病、认     

以肾脏损害为主要发病表现的Wilson病特点分析

Wilson病(Wilson's Disease,WD)又称为肝豆状核变性,是一种致病基因定位于13q14.3的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,本病是由于铜在体内广泛沉积而导致各组织器官损害,通过药物治疗可以有效延缓病情进展,早期诊断对该病的预后起决定作用.该病的临床症状复杂多样,多表现为急慢性肝损害、以锥体外系为主的神经精神症状等,而以浮肿、蛋白尿、血尿等肾脏损害为主要发病表现的WD常被误诊为急、慢性肾小球肾炎、肾病综合征、尿路感染等而延误治疗,现对本院2000-2009年收治以肾脏损害为主要发病表现的17例肝豆状核变性患者分析报道如下.     

1例肝豆状核变性所致精神障碍的护理体会

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性遗病，由血浆中铜蓝蛋白水平降低所致。锥体外系症状，肝损害(硬化)和角膜色素环为本病的三大主要症状和体征。本病具有不断进展的病程，大都预后不良。绝大多数患者为缓慢起病：少数为亚急性，病程进展较快；后者多见于儿童或少年患者，首发症状以锥体外系症状较常见，以精神障碍为首发症状者约占20％左右。     

Wilson病基因突变及其与临床表型相关性研究

<正>Wilson病(WD),又名肝豆状核变性(HLD),由Samuel A.K.Wilson于1912年首先描述,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。该病主要累及肝脏及基底核区,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)等。该疾病在全球范围均有分布,发病年龄     

以肾脏损害为首发的肝豆状核变性15例临床特点分析

目的:分析以肾脏损害为首发的肝豆状核变性(WD)15例患者的临床特点,找出发病特点和规律,以减少误诊,提高早期诊断水平。方法:回顾我院2011年7月—2012年8月确诊以肾损害为首发临床表现15例WD资料进行分析。结果:15例以肾脏损害为首发表现者,误诊率达(100%)。最长误诊时间5年,最短也有1年余。15例肾脏损害主要在近端肾小管和肾小球。其中表现为单纯血尿6例(2例为肉眼血尿,4例为镜下血尿)[占40%],单纯蛋白尿3例(占20%),既有血尿又有蛋白尿6例(占40%),尿β2微球蛋白增高2例,氨基酸尿2例,肾结石1例,低钾血症2例,代谢性骨病1例,肾脏B超改变13例。结论:该病以肾脏损害为首发,临床症状不典型,该类患者极易被误诊为急性或慢性肾炎,了解WD以肾脏损害为首发临床症状表现是早期诊疗的关键。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性临床分析和护理

肝豆状核变性（wilson disease,WD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病,发病率为1／3万,以不同程度肝细胞损害、脑退行性病变和角膜色素环为临床特征。当首发症状为单一表现时,极易误诊。根据临床表现的不同可分为不同类型,以肝损害为首发症状者称为肝型WD。笔者对本院2001-2007年收治的51例肝型WD患者的临床资料进行回顾性分析报告如下。     

1例肝豆状核变性致神经系统损伤病人的护理

肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍所引起的一种慢性进行性疾病.本病好发于儿童和青少年,患病率为0.5/10万～3/10万,女性病人以肝病症状多见,男性病人以神经系统症状多见,遗传异常主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变,ATP7B蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用,ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁铜排泄下降,导致铜在体内聚集,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状,主要表现为锥体外系症状,精神症状及肝硬化等,还有角膜色素环(K-F环)[1].我科于2010年1月收治1例WD以神经系统损伤为主的男性病人,通过积极治疗和精心护理病人住院16 d后好转出院.现将护理体会报告如下.     

肝豆状核变性37例误诊原因分析

肝豆状核变性（WD）又称Wilson病，是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，因铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织的量不同，造成各种组织损害的程度不同，因而其临床表现各异。常见有急、慢性肝损害及进行性加重的以锥体外系为主的神经精神症状，其次为溶血性贫血、肾损害、关节症状等。当首发症状为单一表现时，则极易误诊。1992年9月至2006年8月我院收治WD37例，误诊分析如下。     

肝豆状核变性合并精神障碍研究述要

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）是由基因突变引起铜代谢障碍的一种常染色体隐性遗传病[1],因英国学者Kinnear Wilson于1912年首次对其系统描述而又名Wilson病（Wilson＇s disease,WD）,是目前少数可治疗的遗传性疾病之一。因铜代谢障碍导致铜在多脏器沉积是WD临床表现的基础。铜主要沉积在脑、肝、肾、角膜等部位[2],临床表现以锥体外系及肝损害症状为主,但不限于此。     

Wilson病临床诊断指标价值探讨

<正>Wilson病(WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,临床表现主要为锥体外系症状、肝脏症状、精神症状、肾功能损害、K-F环等~([1]),世界范围内患病率约为30/100万人,致病基因携带者约占1/90,发病年龄多在5~55岁~([2])。WD多隐匿起病,临床表现复杂多样,各不相同,常易被误诊,误诊率可达67%~([3])。     

1例肝豆状核变性致严重椎体外系症状患者的护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。主要累及脑基底节及肝、肾、角膜等器官而出现一系列临床症状。临床上,以锥体外系症状为首发症状者较多见,精神症状为首发症状者约占20％,易误诊为原发性精神病。我科2002年7月收治1例2次被误诊为精神分裂症,服用大量抗精神病药后以严重锥体外系症状为主要表现入院的肝豆状核变性患者,经仔细的观察和精心的护理取得较好的疗效,现将护理体会报告如下。     

肝豆状核变性诊疗方案

一、诊断(一)疾病诊断1.诊断标准(参照2008年中华医学会神经病学分会制定的《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》)(1)临床表现①神经症状(锥体外系为主)和精神症状和体征:帕金森综合征;运动障碍(扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等);口-下颌肌张力障碍(流     

肝豆状核变性治疗进展

正肝豆状核变性(hepatocellular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson's disease,WD)是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,也是发病率较高的少数几种可治性遗传病之一。其发病机制是体内铜代谢障碍造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝、肾及角膜大量沉着,造成沉积部位产生程度不等的功能与结构损害,临床表现为震颤、肌张力障碍、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。     

216例药物性肝损害临床特点及治疗措施

目的 探讨药物性肝损害的临床特点及治疗措施.方法 对216例药物性肝损害患者的临床资料进行回顾性分析.结果 216例药物性肝损害中,抗生素(包括抗结核药物)最多,占60.3%(130/216),次为抗肿瘤药物,占15.7%(34/216);肝损害以肝细胞型多见,占49.5%(107/216),胆汁淤积型次之,占29.6%(64/216),混合型占20.8%(45/216);主要临床表现有乏力、纳差、黄疸、上腹部不适、皮疹、发热.实验室检查丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高216例(100.0%);碱性磷酸酶(ALP)升高109例(50.5%);总胆红素(TB)升高58例(26.9%).临床治愈165例,好转35例,自动出院11例,死亡5例.结论 引起药物性肝损害的药物种类较多,应及早发现及时治疗.     

药物性肝损害临床特点及治疗分析

目的 探讨药物性肝损害的临床特点及治疗方法.方法 对2000-2008年我院收治的药物性肝损害206例患者的临床资料进行回顾性分析.结果 引起肝损害的药物种类繁多,以抗生素(包括抗结核药物)为最多,占40.3%(83/206),其次为抗肿瘤药,占15.5%(32/206).临床以肝细胞型多见,占49.5%(102/206),胆汁淤积型占29.6%(61/206),混合型占20.9%(43/206).主要临床表现有纳差、乏力、黄疸、上腹部不适、皮疹、发热.实验室检查丙氨酸氨基转移酶升高206例(100.0%);碱性磷酸酶升高108例(52.4%);总胆红素升高54例(26.2%).临床治愈165例,好转32例,自动出院7例,死亡2例.结论 引起药物性肝损害的药物种类很多,应及早发现及时治疗.