高功能与低功能学龄期孤独症儿童共患病研究

目的 了解学龄期高功能与低功能孤独症儿童共患病的发生情况。方法 采用横断面研究,对2011年9月至2011年11月北京大学精神卫生研究所门诊连续就诊、能够配合检查的62例孤独症儿童,年龄6～16岁、符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版（DSM-IV）中孤独症诊断标准的儿童进行调查和评定。内容包括：一般状况调查、中国修订韦氏儿童智力量表（WISC）评定（不能进行韦氏测查者进行瑞文标准推理测验、比奈测验或图片词汇测验评定）、学龄儿童情感障碍和精神分裂症问卷（K-SADS-PL）评定、儿童总评问卷（C-GAS）评定、儿童孤独症评定量表（CARS）评定。结果 高功能孤独症组（IQ≥70）共患病终生共患率100%（29/29）,目前共患率为96.5%（28/29）。低功能孤独症组（IQ＜70）共患病终生共患率及目前共患率均为100%（33/33）。高功能孤独症组终生及目前共患情感障碍、焦虑障碍、广泛焦虑障碍、注意缺陷多动障碍、对立违抗障碍、抽动障碍的比例高于低功能孤独症组（P均＜0.05）。高功能孤独症组精神科用药史、目前上学比例高于低功能孤独症组,自幼发育落后比例低于低功能孤独症组（P均＜0.05）。高功能孤独症组CARS得分低于低功能孤独症组,C-GAS得分高于低功能孤独症组（P均＜0.05）。结论 共患病在学龄期高功能及低功能孤独症儿童中均非常常见。高功能孤独症患儿较低功能孤独症患儿具有更多的情绪行为障碍、较轻的孤独症症状、更多的精神科用药史,总体功能优于低功能孤独症患儿     

感觉统合训练治疗儿童孤独症疗效影响因素分析

儿童孤独症是一种严重的广泛性精神发育障碍,发病率较高,预后极差。国外对孤独症儿童开展了多种治疗研究,其中感觉统合训练(sensory integration training,SIT)的疗效尚存有争议,而国内未有报道。我院儿童发育行为中心对1999年12月～2001年10月在本院接受诊治的孤独症患儿进行感觉统合训练治疗,拟探讨该项训练治疗儿童孤独症的疗效及可能影响因素,现将结果报告如下。     

孤独症2～6岁患儿亲子依恋状况及影响因素

目的 了解2～6岁孤独症患儿的亲子依恋特征,从家庭特征、父母特征和情感氛围等方面探讨孤独症患儿亲子依恋关系的可能影响因素.方法 以2007年1-6月在中山大学第三附属医院儿童发育行为中心就诊的55例孤独症患儿(男49例,女6例)及其父亲或母亲为研究对象.使用中国版幼儿依恋行为分类卡片测试孤独症患儿的依恋类型.专业测试人员指导家长按照卡片内容与儿童实际行为的符合程度(最符合到最不符合)进行9级评分,将90张卡片分成9组,从最不符合到最符合,构成每组10张的分布.每个被试的儿童会得到一组90个原始分数,然后将原始分数与同期健康儿童依恋安全性指标进行相关分析,得出的相关系数即为该儿童的依恋安全性得分.相关系数高于同期健康儿童依恋相关系数的第33百分位数者为安全型依恋,反之为不安全型.采用自编的<幼儿家庭生活情况调查表>了解孤独症患儿的家庭特征、父母特征和情感氛围等因素,分析孤独症患儿安全型依恋的影响因素.结果 55例孤独症患儿中,安全型依恋者16例,占29.1%;不安全型依恋者39例,占70.9%.对孤独症患儿亲子依恋关系影响因素的研究发现,孤独症患儿入托月龄越早,产生安全型亲子依恋关系的可能性越大(OR=0.87,95%CI=0.76~0.99);家庭气氛越好,产生安全型亲子依恋关系的可能性越大(P=0.03).结论 孤独症患儿的亲子依恋类型以不安全型依恋为主,入托年龄和家庭气氛影响孤独症患儿安全型依恋的产生.     

儿童孤独症神经病理学研究进展

儿童孤独症是广泛性发育障碍中的代表性疾病.该文综述近年来孤独症患儿神经影像学及神经病理学方面的异常.脑结构的研究显示孤独症患儿的脑体积的增大,额叶、颞叶等处发育异常;脑功能的研究显示孤独症患儿在颞上回、额下回、梭状回等处存在异常活动;脑代谢物的研究显示孤独症患儿存在谷氨酸及γ-氨基丁酸以及5-羟色胺代谢异常;免疫学研究发现孤独症患儿促炎症因子及脑蛋白抗体的出现等.     

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目的探讨孤独症患儿头围发育情况。方法研究对象为中国医科大学附属盛京医院2009年9月至2011年6月确诊的孤独症患儿(孤独症组)156例,其中≤3岁74例,>3岁82例。同时选择健康儿童141名作为正常对照组,其中≤3岁58名,>3岁83名。分别测量两组头围并进行组间比较。结果孤独症组≤3岁患儿头围平均值与大头所占比例均大于正常对照组,两组差异有统计学意义(P<0.05)。孤独症组>3岁患儿头围平均值与大头所占比例与健康儿童基本相似,两组差异无统计学意义(P>0.05)。在除外大头患儿后,两组头围平均值比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论孤独症患儿生后早期头围偏大,并且常伴大头,头围异常也是患儿重要的临床特征之一。了解孤独症头围发育可为孤独症的发病机制提供参考依据。     

孤独症儿童脆性位点精神发育迟滞1基因检测

目的对孤独症儿童进行脆性位点精神发育迟滞1(FMR-1)基因检测,探讨儿童孤独症与FMR-1基因的关系。方法孤独症患儿75例。用一般情况调查表进行调查,以儿童孤独症评定量表、孤独症行为检查量表筛查可疑患儿,按照中国精神障碍分类与诊断标准第3版(CCMD-3)的儿童孤独症诊断标准进行诊断和FMR-1基因检测。结果孤独症患儿FMR-1基因异常率极低,仅1.3%。结论儿童孤独症遗传学发病机制可能与FMR-1基因无关。     

孤独症筛查量表M-CHAT与CHAT-23的临床应用研究

目的：分析并比较M-CHAT与CHAT-23量表在临床的适用性,以期为了解孤独症患儿早期特异性临床表现提供依据。方法：选取350例18～36月龄来我院发育儿科就诊的儿童,其中284例在筛查前未诊断为孤独症的儿童作为筛查对象;68例（包括从284名筛查对象中诊断为孤独症患儿2例）诊断为孤独症的患儿为孤独症组;除外284例筛查对象中6例被诊断为孤独症、精神发育迟滞和脑瘫的患儿,余278例儿童为对照组。采用M-CHAT与CHAT-23量表对筛查对象进行孤独症筛查;比较孤独症组与对照组筛查量表各项目阳性率差异;分析并比较M-CHAT和CHAT-23的评价指标,衡量不同判定标准筛查的效果。结果：孤独症患儿量表阳性率最高的项目为第9项;除第16项外孤独症组与对照组量表各项目阳性率差异均有统计学意义（P0.05）。结论：CHAT-23特异度较M-CHAT高,同时成本低、易填写、耗时短、结果易判定,更适合临床筛查孤独症。     

儿童孤独症谱系障碍与癫癎共患病的研究

目的探讨儿童孤独症谱系障碍(ASD)与癫癎的相关性。方法选取ASD患儿190例,采用自编问卷、儿童孤独症评定量表和孤独症行为量表对儿童ASD与癫癎相关问题进行调查。结果 190例ASD患儿中,20例(10.5%)曾有癫癎发作,12例(6.3%)被诊断为癫癎。有癫癎发作的ASD儿童1岁前出现体格发育问题及听力问题的比例较无癫癎发作的ASD儿童显著增高(P0.05);被诊断为癫癎的患儿及正接受癫癎治疗的患儿1岁前出现体格发育问题的比例显著增高(P0.05)。有癫癎发作的ASD儿童其感觉反应能力和行为能力较无癫癎发作的ASD儿童差(P0.05)。癫癎治疗对ASD儿童行为有正向影响(P0.05)。结论儿童ASD与癫癎患病有显著关联,可根据儿童1岁前生长发育状况、感觉反应能力和行为能力及有无癫癎发作评估二者共患的可能性。     

中国孤独症研究从分散到整合的思考

郑毅教授非常高兴参加在上海举行的第115期东方科技论坛“转化医学:孤独症的基础和临床整合研究”和“孤独症国际论坛:中国的现状、机遇和挑战”。受《中国循证儿科杂志》编辑部邀请,与哈佛大学麻省总医院人类遗传研究中心Jam es Gusella教授和中山大学公共卫生学院静进教授一起讨论在中国建立孤独症的大协作研究,通过多中心合作,将孤独症分散的病例资源集中和有限的研究资金很好地结合,使孤独症的研究走上规模化和协作的体系。目前,儿科神经科、精神科和儿童保健科的医生对孤独症的研究都很感兴趣,某些社会团体也很关注孤独症患儿。但中国孤独症的研究尚处于起步阶段,研究方法和观念还很不一致。回顾美国对孤独症研究的经验,也经历从刚开始不太规范和没有统一标准到如今形成了一些较大的、规范化的研究机构和组织,如美国最大的孤独症研究基金会(Autism Speaks)。Gusella教授您认为中国应该怎样促进孤独症的协作研究和服务?Gusella教授很高兴在中国上海参加两个高水平的孤独症的学术会议,与中国同行一起讨论孤独症的协作研究。2008年,联合国设立每年的4月2号为国际孤独症日。孤独症作为一个近年来才受到普遍关注的严重疾病,发达国家...     

人神经前体细胞移植治疗儿童广泛性发育障碍初探

目的：观察人神经前体细胞（hNPCs）移植治疗儿童广泛性发育障碍的安全性及疗效。方法：对22例广泛性发育障碍患儿进行研究,其中孤独症9例,Rett综合征13例,经颅骨钻孔侧脑室穿刺注射hNPCs治疗。分别于手术前、术后1个月、术后6个月、术后1年采用孤独症行为评定量表（ABC）对移植患儿进行评估。结果：治疗及随访过程中无严重不良事件发生。移植后22例患儿中,1例失访,17例患儿临床症状出现不同程度的改善,其中孤独症患儿8例,Rett综合征患儿9例。孤独症患儿行ABC量表评估后发现,术后6个月交往因子得分,以及术后1年ABC总分、交往及语言因子得分均低于术前,差异有统计学意义（P<0.05）。结论：临床应用hNPCs移植治疗儿童广泛性发育障碍是安全、可行的,并具有一定疗效,有必要扩大观察病例数进一步研究。     

耶鲁医学院发现：儿童患自闭症缘自基因紊乱

据物理学家组织网15日报道，耶鲁医学院的孤独症专家弗瑞德·沃克马尔博士和艾米·克林是一家国际性研究协会的成员，这个协会由19个国家的研究人员组成，日前他们已经确定了可能会导致儿童患孤独症的一种基因和一个部位的染色体。这些发现发表在《自然遗传学》杂志上。这些发现是以最大规模的一次对孤独症患者进行基因组扫描得出的结果为基础的。[第一段]     

孤独症儿童父母心理健康状态的研究

目的：研究孤独症患儿家长的心理健康状态。方法：采用症状自评量表(SCL-90)对34名孤独症儿童和35名健康儿童的父母亲进行评分。结果：孤独症儿童父母亲SCL-90总分分别为162.5±34.0,175.1±51.0,均高于正常儿童的父母亲(分别为142.4±82.8,152.3±40.6;P<0.05)。孤独症儿童的父亲在强迫症状、忧郁、焦虑、偏执等4个因子上的分数高于健康儿童的父亲（P<0.05）;孤独症儿童的母亲在强迫症状、人际关系敏感、忧郁、焦虑、偏执、敌对性、精神病性和睡眠/饮食等8个因子的分数较正常儿童的母亲高（P<0.05）;在人际关系敏感、焦虑、精神病性症状因子上,孤独症儿童的母亲得分较父亲高（P<0.05）。结论：在对孤独症儿童给与关爱和治疗的同时,也要关注孤独症儿童父母的心理健康。［中国当代儿科杂志,2010,12(12)：947-949］     

孤独症患儿食物不耐受情况及忌食不耐受食物的治疗效果

目的探讨孤独症患儿的食物不耐受情况及忌食不耐受食物的治疗效果。方法选取孤独症患儿82例为孤独症组,健康儿童20例为健康对照组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测二组血清14种食物过敏原IgG水平,并加以比较,对食物过敏原结果阳性的患儿忌食不耐受食物。结果孤独症组食物过敏原特异性IgG抗体水平显著高于健康对照组(P<0.05),忌食不耐受食物后,孤独症组患儿症状较治疗前好转,治疗前后比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论食物过敏原特异性IgG抗体测定有助于及早发现孤独症患儿的食物不耐受,忌食不耐受食物对治疗孤独症有一定意义。     

感觉统合训练治疗孤独症的疗效

目的探讨感觉统合训练治疗孤独症的疗效。方法对23例孤独症患儿进行6个月的感觉统合训练,在训练前后,分别采用感觉统合评定量表和孤独症儿童行为检查量表对孤独症患儿的感觉失调状况和临床症状进行评估,并进行对比分析。结果感觉统合训练治疗后,感觉统合能力有明显改善,其中感觉统合失调的改善以前庭平衡失调、触觉过分防御、本体感觉失调的改善为显著,训练6个月的改善率分别为91.3%、95.7%、69.5%,而学习能力改善较差,为60.8%。通过训练,孤独症儿童的语言、交往、感觉和躯体运动能力较治疗前均显著改善(Pa<0.05),生活自理项改善不明显。结论感觉统合训练对治疗孤独症有一定疗效。     

癫(癎)与孤独症共患相关综合征基因研究进展

癫(癎)与孤独症至今都尚未发现特异性的致病基因,但二者的共患率却达到约30％,提示二者可能存在共同的发病机制.癫(癎)与孤独症共患常表现在一些常见的综合征中,如Rett综合征、结节性硬化、脆性X综合征等,这些综合征的发生多与神经系统发育相关的基因突变有关,如ARX、MECP2基因,基因突变的结果往往使突触重塑发生异常,蛋白质调节失控,致大脑兴奋与抑制系统不平衡,最终患病.早期发生的癫(癎)和孤独症的发病机制是多水平的,基因突变可以造成细胞和分子水平的改变,最终造成智力和行为异常.该文研究探讨这些综合征的发病机制研究进展,有助于了解癫(癎)与孤独症共患的发病机制以及寻找治疗共患患儿的新方法.     

维生素D与孤独症谱系障碍的关系

孤独症谱系障碍（ASD）是一种复杂的与多个遗传和环境危险因素有关的神经发育障碍。过去几年遗传和环境因素间相互作用已成为研究的热点。最近提出了维生素D缺乏可能是ASD的一个环境危险因素。维生素D在维持大脑内稳态、促进胚胎和神经发育、免疫调节（包括大脑自身的免疫系统）、抗氧化、抗凋亡、影响神经分化及基因调控方面都有独特的作用。多项研究表明ASD患儿血清中维生素D浓度相比健康儿童存在显著降低。因此,母孕期和儿童早期缺乏维生素D可能是引起ASD的环境危险因素之一。     

儿童癫痫共患孤独症

癫痫和孤独症共患是较为常见的临床现象,5%~37%的癫痫儿童共患孤独症(或孤独症筛查阳性),2%~46%的孤独症或孤独症谱系障碍患者共患癫痫。精神疾病家族史、围生期不利因素、女性、孤独症特征、智力障碍、遗传或神经综合征、遗传因素等增加两种疾病共患风险。两种疾病共患时,癫痫起病更早,存在学龄前和青春期两个起病高峰,部分性发作更多见,难治性发生率更高,孤独症症状更严重,智力障碍更突出,运动发育问题和行为症状更多见,适应不良更明显。及时识别、正确诊断和规范治疗两种疾病非常重要。     

用ABC量表分析儿童孤独症

为客观地分析孤独症患儿的心理行为障碍特征和诊断规范化，用ABC量表分析儿童孤独症患儿的心理特征，并了解ABC量表效率，对临床诊断为孤独症的20例患儿用ABC量表再评估，另设注意缺陷多动综合征20例作对照。结果显示20例孤独症患儿中，总分≥68分10例，＜68但≥53分，＜53分4例，阳性率80％；对照组20例总分均＜53分。提示ABC量表可唤起家长对忽视折症状加以重视，有助医师分析患儿心理特征，为诊断、治疗和预后提供支持依据。     

孤独症患儿婴儿时期的行为特征研究

目的：探讨孤独症患儿的早期特征性行为,为早期诊断提供依据。方法：采用回顾性调查方法对30例孤独症患儿及26例其他发育迟缓患儿在婴儿期的异常行为进行调查分析。结果：孤独症在婴儿时期以没有社交微笑、没有目光对视,对环境反应淡漠,很难用声音、动作或玩具吸引患儿的注意,叫其名字没有反应等症状明显区别于发育迟缓患儿(P<0.01);模仿、依恋行为差异有显著性(P<0.01或P<0.05);刻板动作及兴趣怪异仅见于孤独症患儿,但发生率较低。结论：孤独症在婴儿期即表现出许多特异性症状,表明孤独症多起病于生后早期,这些症状不同于其他智力发育迟缓患儿,对于孤独症的早期识别具有重要意义。     

机构结构化教育联合家庭康复训练治疗儿童孤独症的疗效观察

目的探讨机构结构化教育联合家庭康复训练模式治疗儿童孤独症的疗效。方法选取100例孤独症儿童,随机分为联合治疗组(n=50)和对照组(n=50)。对照组给予机构结构化教育,联合治疗组给予机构结构化教育联合家庭康复训练。比较两组孤独症儿童行为检查量表(ABC)评分、孤独症治疗评估量表(ATEC)评分、中文版儿童孤独症及相关发育障碍心理教育评定量表(C-PEP)评分。结果训练12个月后,联合治疗组患儿ABC各维度评分及总分均显著低于对照组(PPP结论机构结构化教育联合家庭康复训练是儿童孤独症的有效治疗模式,值得临床推广应用。