健康人周围全血线粒体DNA 4 977 bp缺失的实时定量聚合酶链反应检测

目的 了解健康人周围全血线粒体DNA(mtDNA)4 977 bp缺失(△mtDNA4977)情况.方法 采集60名年龄20～80岁的健康人周围血,用实时定量聚合酶链反应(PCR)方法 检测△mtDNA4977和总mtDNA(mtDNAtotal)的量并进行分析.结果 在60名健康人周围血样品中,△mtDNA4977研的检出率为45%(27/60),△mtDNA4977率在0%～3.076×10-5%,年龄和性别不影响△mtDNA4977水平(P>0.05).结论 在健康人周围血中,△mtDNA4977水平较低,且未显示出年龄依赖性累积现象.     

线粒体DNA缺失和功能缺失对核基因影响

目的 探讨线粒体DNA(mtDNA)缺失和线粒体功能缺失对核基因表达的影响.方法 应用人全基因组芯片分别对mtDNA缺失、线粒体功能缺失及正常HepG2细胞的核基因表达谱进行生物信息学分析.结果 与正常HepG2细胞比较,核基因表达差异倍数＞2倍的mtDNA缺失细胞共有5 489个,其中3 350个上调,2 139个下调;而线粒体功能缺失细胞共有3 334个,其中1 457个上调,1 877个下调;mtDNA缺失和线粒体功能缺失对细胞信号途径均有明显影响,与正常HepG2细胞比较,线粒体功能缺失时信号途径差异明显的有334个,mtDNA缺失时信号途径差异明显的有188个.结论 mtDNA缺失和线粒体功能缺失对核基因表达均有明显影响,mtDNA缺失对核基因表达的影响比功能缺失的影响更大,其可能机制在于对不同信号途径的影响.     

原发性肝癌中线粒体DNAD—Loop区突变的研究进展

肿瘤的发生涉及多因素多环节过程，研究认为肿瘤的生物学特征不仅取决于核内遗传物质，而且还与核外的线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）关系密切。线粒体与肿瘤发病关系的研究可追溯到20世纪70年代以前，但过去的研究主要集中在肿瘤细胞线粒体的形态和能量代谢等方面，80年代后，由于mtDNA的发现，人们迅速把目光转向mtDNA突变与肿瘤关系的研究上。目前已在多种实体肿瘤细胞中发现mtDNA突变和不稳定性等变化，但在肿瘤发生和发展过程中具体的机制及生物学意义尚不清楚。     

肿瘤循环线粒体DNA研究现状

近年来日益增多的研究表明,肿瘤在生长过程中会持续释放肿瘤细胞DNA进入外周血液。释放的DNA根据核基因和核外基因分为循环核DNA(nuclear acid,nDNA)和循环线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)。目前,几乎所有研究都集中于循环nDNA,循环mtDNA鲜有关注。为此,我们从定性和定量两个方面,对国际上已报道的关于循环mtDNA方面的研究进行归类综述,初步探讨循环mtDNA在肿瘤发生发展中的生物学意义进行,阐明循环mtDNA在肿瘤诊断以及疗效监测中潜在的临床应用价值。     

电离辐射诱导人外周血线粒体DNA4977 bp缺失的初步定量PCR分析

目的 观察不同剂量γ射线对人外周血线粒体DNA4977bp缺失的影响,探索线粒体DNA4977bp缺失作为生物剂量计的可行性。方法 采集3名健康人外周血进行离体照射,利用荧光定量PCR技术,检测射线照射后外周血细胞中线粒体DNA4977bp缺失的发生情况。结果 发现0~8Gy范围内,随着剂量的增加mtDNA49bp相对缺失量有增加的趋势,使用Origin7.5统计软件进行拟合,建立了以人血细胞mtDNA4977bp缺失为指标的剂量效应关系曲线方程Y=1.2693+1.0660X+0.0198X²。结论 不同剂量γ射线对人外周血线粒体DNA4977bp缺失的有一定的影响,且线粒体DNA4977bp与受照剂量有一定的效应关系,因此,线粒体DNA4977bp缺失在生物剂量估算中具有潜在的应用价值。     

线粒体与卵子发育潜能

线粒体作为细胞内的能源基地,在卵子发育潜能中发挥了重要的作用.研究发现人卵线粒体DNA具有较高的缺失率,同时卵子中完整的mtDNA拷贝数或者mtDNA转录水平也与发育潜能相关.线粒体功能改变可通过参与卵子非整倍体的发生;干扰正常的受精及胚胎发育而影响卵子的发育潜能.通过卵浆移植、生殖泡移植或线粒体移植可提高卵子的发育潜能,挽救老化的卵子.     

线粒体遗传性疾病

线粒体疾病是一类异质性临床疾病,它是线粒体呼吸链功能障碍的结果.该疾病可能是由于核DNA或线粒体DNA(mtDNA)发生突变所致.某些线粒体疾病仅影响某种器官(如Leber遗传性视神经病变仅影响眼睛,但大多数还是涉及多种器官系统,而且常常表现出显著的神经病学和肌病特征.     

线粒体在卵子和早期胚胎发育中的研究

线粒体是胞质中重要和独特的细胞器.在卵子成熟和胚胎早期发育过程中,线粒体经历了一系列形态和位置的改变,其结构尤其内膜的各种成分与线粒体的功能密切相关.线粒体DNA(mtDNA)具有较高的突变率和缺失率,卵子中完整mtDNA拷贝数或者mtDNA转录水平与发育潜能有关.在线粒体内,通过氧化磷酸化作用进行能量转换生成三磷酸腺苷(ATP),为细胞的各项活动提供能量.胚胎的发育与线粒体膜电位呈正相关.通过转胞质治疗改善缺陷卵子,恢复卵子支持胚胎正常发育的能力.     

线粒体DNA与早期胚胎发育的研究进展

线粒体是胞质中独特的细胞器,为细胞各种代谢提供能量。线粒体具有自己独立的遗传物质——线粒体DNA（mtDNA）,是细胞核基因组外的遗传物质。在早期胚胎发育过程中,线粒体会呈现不同的形态及分布,mtDNA的突变及拷贝数变化会对胚胎发育结局产生重要影响。最新研究表明,线粒体DNA突变增多则mtDNA拷贝数增加;囊胚期mtDNA拷贝数多,则胚胎移植成功率高;反之亦然。尽管进行了染色体形态学和遗传学检查,仍有卵母细胞不能成功受精并发育成完好的胚胎;即使胚胎完好,仍有部分胚胎移植失败。因此,从mtDNA角度探讨提高卵母细胞质量的方法对改善辅助生殖技术中移植成功率具有重要意义。     

线粒体与卵子发育潜能

线粒体作为细胞内的能源基地,在卵子发育潜能中发挥了重要的作用。研究发现人卵线粒体DNA具有较高的缺失率,同时卵子中完整的mtDNA拷贝数或者mtDNA转录水平也与发育潜能相关。线粒体功能改变可通过参与卵子非整倍体的发生;干扰正常的受精及胚胎发育而影响卵子的发育潜能。通过卵浆移植、生殖泡移植或线粒体移植可提高卵子的发育潜能,挽救老化的卵子。