异位脑膜瘤4例临床病理分析

目的探讨异位脑膜瘤(primary ectopic meningioma, PEM)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断。方法回顾性分析4例PEM临床资料、组织学特征以及免疫表型,并复习相关文献。结果 4例PEM中女性3例,男性1例,发病年龄37～66岁,分别位于左鼻腔、左下肺、右颈部、右上肺。4例均无颅内或椎管内占位,术后均未接受辅助治疗,随访6～52个月,均未见肿瘤复发或转移。4例PEM中,3例镜下形态与发生中枢神经系统的经典脑膜瘤形态一致,1例异位非典型脑膜瘤(primary ectopic atypical meningioma, PEAM)丢失经典脑膜瘤固有结构,肿瘤细胞密度增高,核分裂象4～6个/10 HPF,可见出血、坏死灶。4例肿瘤细胞vimentin、EMA均阳性,3例PR阳性,2例S-100蛋白阳性,1例CK-pan阳性,CD34、STAT6、SMA、Syn、BCL-2均阴性。3例Ki-67增殖指数≤2%,1例PEAM中Ki-67增殖指数约15%。结论 PEM临床少见,PEAM则更加罕见,需紧密结合临床、组织学形态以及免疫表型特征明确诊断。     

肺孤立性纤维性肿瘤7例临床病理分析

目的探讨肺孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)的临床病理特点及鉴别诊断。方法回顾性分析7例肺SFT的病理学形态及免疫表型特征并复习相关文献。结果 7例肺SFT中女性4例,男性3例,年龄24～65岁。发生部位以右叶肺多见,临床上多表现为咳嗽或胸痛。肿块最大径1. 2～9. 0 cm。镜下与其它部位的SFT基本一致,细胞密集区和细胞稀疏区交替分布,肿瘤细胞间有玻璃样变胶原纤维分隔。密集区肿瘤细胞丰富,呈束状、漩涡状排列或血管外皮瘤样。瘤细胞呈短梭形,轻～中度异型,大多病例核分裂少见(4/10 HPF),2例可见肿瘤性坏死,1例可见上皮样细胞,7例肿瘤周边均可见被覆肺泡上皮的裂隙状结构。免疫表型:肿瘤细胞vimentin、STAT6、CD34、BCL-2、CD99阳性,Ki-67增殖指数3%～20%,其余均阴性。结论肺SFT非常罕见,病理诊断主要依靠影像学、病理学形态和免疫组化标记,需与肺的其他梭形细胞肿瘤如腺纤维瘤、恶性间皮瘤、滑膜肉瘤、肉瘤样癌、肺内脑膜瘤等鉴别。患者预后好,治疗以手术彻底切除为主,并注意长期随访。     

肺穿刺活检转移性低级别子宫内膜间质肉瘤临床病理分析

目的探讨肺穿刺活检转移性低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma, LG-ESS)的临床病理特点、免疫表型及鉴别诊断。方法收集2例肺穿刺活检转移性LG-ESS,分析其临床资料、病理组织学、免疫表型特点,并复习相关文献。结果 2例均为原位复发且发生肺多发转移患者,临床行肺穿刺活检。镜下肿瘤细胞均呈短梭形弥漫排列,间质见螺旋小动脉,例2可见平滑肌样细胞。免疫表型:瘤细胞CD10、ER、PR均弥漫阳性,Ki-67增殖指数5%,例2平滑肌样细胞SMA、h-caldesmon均阳性。子宫原发肿瘤病理切片形态一致,且均见脉管内瘤栓。结论 LG-ESS发生肺转移非常罕见,肺穿刺活检诊断困难,需充分了解病史,结合组织病理学和免疫表型,排除肺原发肿瘤后可确诊。     

小细胞骨肉瘤16例临床病理特征

目的探讨小细胞骨肉瘤的临床病理学特征、影像学表现、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析16例骨原发性小细胞骨肉瘤的临床病理学特征、影像学表现、免疫表型、治疗及预后,并复习相关文献。结果 16例患者中,男性11例,女性5例,年龄3～42岁,平均19岁。肿瘤部位:10例位于长骨干骺端,6例位于骨盆。影像学表现以溶骨性骨质破坏为主,可见高密度钙化影,并向软组织扩展。镜下见肿瘤细胞为小圆形或短梭形肿瘤细胞弥漫浸润,在肿瘤细胞间可见花边样粉染的骨样基质形成。免疫表型:CD99(14/16,88%)呈胞膜弥漫强阳性;SATB2(10/16,63%)呈胞核弥漫强阳性;NKX2.2(8/16,50%)仅1例为弥漫强阳性,其他均为灶片状弱～中等阳性。4例行FISH检测均未见EWSR1基因分离。随访10～46个月,16例中4例失访,4例死亡,3例可见复发及肺或肾转移,余均无瘤生存。结论小细胞骨肉瘤是一类罕见的骨肉瘤类型,诊断需结合影像学及病理检查,必要时行分子检测;预后较普通型骨肉瘤差。     

肺部NK/T细胞淋巴瘤3例临床病理分析

目的探讨肺部NK/T细胞淋巴瘤(NK/T-cell lymphoma,ENKTL)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例肺部ENKTL的临床病理学和免疫表型特征、原位杂交结果及鉴别诊断。结果 3例中2例女性,1例男性,发病年龄52~68岁,临床表现及影像学无特异性。镜下见肿瘤侵犯肺实质及支气管,以血管为中心浸润和血管破坏性生长为特征,伴不同程度的炎症反应及凝固性坏死。免疫表型:肿瘤细胞均表达CD3、CD56、细胞毒性标志物(TIA-1、Perforin、Gran-B),2例表达CD5、CD30。3例EBER原位杂交检测均阳性。2例行TCR基因重排,结果均阴性。结论肺部ENKTL临床罕见,诊断难度大,预后差,明确诊断需综合病理组织学、免疫表型及分子病理学检测。     

肺转移性腺泡状软组织肉瘤4例临床病理分析

目的探讨肺转移性腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析4例肺转移性ASPS患者的临床病理学、影像学、免疫表型特征,并复习相关文献。结果 4例中2例男性,2例女性,年龄17~51岁;3例出现咳嗽、咳痰症状,1例出现头晕、恶心、视物模糊等症状。镜下见上皮样瘤细胞呈片、巢状生长,局部呈腺样排列,胞质丰富、红染,胞核呈圆形、卵圆形,染色质较淡。免疫表型:4例肿瘤细胞TFE-3均阳性,TTF-1、Syn、CgA、HMB-45、MyoD 1、CK、desmin、vimentin均阴性;其中2例CD56局灶阳性,1例S-100阳性;Ki-67增殖指数10%~50%。随访3例患者带瘤生存,1例无瘤生存(分别随访13、16、19、20个月)。结论肺转移性ASPS容易误诊为肺原发性腺癌、其他上皮样肿瘤等,诊断需详细了解临床病史、影像学、组织形态及免疫表型等综合分析。     

鞍区原发性软骨肉瘤5例临床病理学观察

目的 探讨鞍区原发性软骨肉瘤的临床病理学特征及诊治要点。方法 回顾性分析5例鞍区原发性软骨肉瘤的临床病理学特征、影像学表现及免疫表型，行免疫组化和分子检测，并复习相关文献。结果 5例患者均为女性，年龄16～53岁，临床症状以头痛及视力障碍为主，均行颅底肿瘤切除术。镜检：肿瘤由软骨细胞和丰富的黏液样软骨基质组成，呈分叶状，瘤细胞轻-中度异型，可见双核细胞，核分裂象罕见。免疫表型：肿瘤细胞S-100蛋白和vimentin均阳性。1例肿瘤细胞IDH-1阳性。CKpan、EMA和Brachyury均阴性，Ki-67增殖指数为2%～5%。3例行IDH分子检测，其中1例呈IDH-1 R132L突变，2例为野生型。4例获得随访，均存活，其中2例复发。结论 鞍区软骨肉瘤是一种罕见的鞍区恶性肿瘤，术前诊断具有挑战性。需与软骨样脊索瘤、脊索样脑膜瘤及骨外黏液样软骨肉瘤等鉴别，治疗首选手术切除。     

肺纤维腺瘤4例并临床病理学观察

目的探讨肺纤维腺瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集4例肺纤维腺瘤的临床病理及随访资料,行HE和免疫组化En Vision法染色,并复习相关文献。结果患者男性、女性各2例,发病年龄29~58岁(平均43岁)。4例肿物与周围肺组织境界清楚,但无明显包膜,其形态与发生在乳腺的纤维腺瘤十分相似,肿瘤组织由立方状细胞形成的腺管样结构和其间的梭形细胞形成的纤维性间质构成。免疫表型:腺样结构CK、EMA、TTF-1均阳性;梭形间质细胞CK、EMA、TTF-1均阴性,而vimentin阳性。结论肺纤维腺瘤是一种非常罕见的良性肿瘤,由于其缺乏特征性的临床表现易误诊,确诊需在HE形态学的基础上,结合免疫组化进行诊断与鉴别诊断。     

4例腺泡状软组织肉瘤临床病理分析及文献复习

目的：探讨腺泡状软组织肉瘤（alveolar soft-part sarcoma,ASPS）的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法：对4例ASPS的临床资料进行回顾性分析,对标本进行组织病理学观察及免疫组织化学（免疫组化）研究。结果：患者3例为男性,年龄分别为30,25,27岁;1例为女性,34岁。发病部位4例均位于下肢深部软组织内。镜下肿瘤细胞排列成腺泡状或实性,细胞巢间可见窦状血管分隔,肿瘤细胞胞质丰富嗜酸,胞质内可见棒状结晶体。免疫组化：4例均TFE3阳性,3例MyoD1胞质阳性。1例患者随访15年后复发伴肺转移死亡,3例患者随访6个月无瘤存活。结论：ASPS是一种罕见的恶性肿瘤,青少年多见,结合临床、病理学特征及免疫组化,可做出正确诊断。鉴别诊断需除外腺泡状横纹肌肉瘤等血窦丰富的肿瘤,TFE3是该肿瘤的特异性标志物。     

外阴肌上皮癌1例并文献复习

目的 探讨外阴肌上皮癌的临床病理学特征。方法 回顾性分析1例外阴肌上皮癌的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 患者37岁,外阴见1枚界限清楚的无痛包块。镜下肿瘤组织呈实性排列,肿瘤细胞形态多样,由上皮样、浆细胞样及透明细胞样细胞组成。细胞核显著异形,核仁明显,核分裂象易见(12～15个/10 HPF),可见病理性核分裂象。免疫表型：EMA、vimentin均弥漫阳性,Calponin、SMA、CD99均阳性,CKpan、CD31、CD34均部分阳性,GFAP、S-100均局灶阳性,HMB-45、MyoD1、Myogenin、desmin均阴性,Ki-67增殖指数约15%。随访25个月,患者生存状况良好,未见复发或转移。结论 外阴肌上皮癌形态学广泛,结构有异质性,易误诊,具有较高的复发率和转移率,诊断时需结合临床病理学和免疫表型特征,必要时可行分子检测用以明确诊断。     

EBV阳性炎性滤泡树突细胞肉瘤8例临床病理分析

目的 探讨EBV阳性炎性滤泡树突细胞肉瘤的临床病理学特征。方法 回顾性分析8例EBV阳性炎性滤泡树突状细胞肉瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 8例患者中男性5例(肝脏3例,脾脏2例),女性3例(肝脏2例,脾脏1例),男女比约1.7∶1。年龄36～85岁,中位年龄66岁,平均58岁。临床多为体检或因发热、腹泻等症状检查时发现肝脏或脾脏占位,2例具有乙肝病史,1例具有乳腺癌病史,1例合并肝细胞肝癌。影像学检查示肝脏或脾脏内见单个或多个境界清楚的结节。镜检：大量淋巴细胞及浆细胞背景内见不同比例的肿瘤细胞,肿瘤细胞具有轻度异型,细胞边界不清,梭形或卵圆形,呈席纹状、束状排列或单个散在分布。胞质淡染或略有嗜酸性,细胞核呈空泡状,染色质细腻,核仁可见。部分肿瘤细胞似R-S细胞。免疫表型：肿瘤细胞不同程度表达CD21、CD23和CD35。8例EBER原位杂交检查均阳性。随访1～15个月,除1例肝脏有2枚肿瘤患者于术后2个月复发外,其余均无瘤生存。结论 EBV阳性炎性滤泡树突细胞肉瘤少见,临床特征不明显,预后差异较大,诊断时需结合组织学及免疫表型特征。     

肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤5例临床病理分析

目的探讨肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤(ciliated muconodular papillary tumor, CMPT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析5例肺CMPT的临床病理、免疫表型、分子生物学特征及预后,并复习相关文献资料。结果患者年龄30～77岁(平均52岁),其中女性3例,男性2例,均为体检时发现肺外周部结节。眼观:肿瘤境界欠清。镜检:以基底细胞、纤毛柱状细胞和黏液细胞乳头状增生为主,可见少量腺管样结构及黏液湖形成。免疫表型:纤毛柱状细胞呈CK7、TTF-1阳性;基底细胞表达p63、p40及CK5/6;黏液细胞可弱阳性表达TTF-1和CK7;三类细胞Ki-67增殖指数均较低(1%～2%)。随访1～36个月(平均18个月)均未见肿瘤复发或转移。结论肺CMPT是罕见的肺原发良性/低度恶性潜能肿瘤,生物学行为惰性。在诊断工作中,特别是在术中快速冷冻诊断时极易与原发或继发肺黏液性腺癌相混淆。仔细寻找典型的CMPT形态学特点并辅以免疫组织化学染色有助于诊断和鉴别诊断。     

原发性肺腺癌乳腺转移4例临床病理分析

目的 探讨原发性肺腺癌乳腺转移的临床病理学特征。方法 回顾性分析4例原发性肺腺癌乳腺转移的临床病理学特征、影像学表现、免疫表型及分子检测，行HE、免疫组化染色及基因检测，并复习相关文献。结果 4例患者均为女性，平均53岁。眼观：肿瘤常为质硬、边界欠清、表面光滑的无痛性肿块。镜检：肿瘤细胞呈小簇状、实性巢团状、条索状、复杂腺管或筛状、微乳头状结构排列，穿插浸润于正常乳腺组织中，间质一般无明显纤维反应，易见脉管内癌栓。免疫表型：4例TTF-1、Napsin A及CK7均阳性，GATA3、Mammaglobin、ER及PR均阴性。基因检测：2例EGFR基因Exon19缺失突变，2例ALK基因重排。4例患者均行靶向治疗。1例确诊乳腺转移后34个月死亡，余3例随访3、18、33个月患者仍健在。结论 乳腺为肺腺癌罕见转移部位，准确诊断对临床治疗及预后评估具有重要意义，诊断时需结合临床病史、影像学表现、组织学、免疫表型及分子检测综合分析。     

肺胶样腺癌4例临床病理分析

目的探讨肺胶样腺癌(colloid adenocarcinoma,CA)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析4例CA的临床病理学特征、免疫表型等并复习相关文献。结果4例患者均无明显症状,平均年龄59.5岁,肿瘤最大径平均2.1 cm,4例肿瘤CT检测均显示为孤立性囊实性结节,边界清楚,位于右肺上、中、下叶各1例,位于左肺下叶1例。镜下见CA由两种细胞成分构成,一种为杯状细胞,一种为低柱状上皮细胞,富含黏液。免疫表型:4例CK7、CK20、CDX-2、Villin和MUC2均阳性;1例Napasin A局灶阳性;TTF-1均阴性。结论CA特征性病理形态是富含黏液且黏液破坏肺泡壁,肿瘤肺叶切除+肺门淋巴结清扫是一种常见的手术方式,肺CA临床罕见,需与肺浸润性黏液腺癌以及胃肠道、卵巢、胰腺及乳腺转移性黏液腺癌鉴别。     

肾透明细胞癌鼻腔转移1例临床病理分析

目的：观察肾透明细胞癌鼻腔转移的临床病理学特征,探讨其诊断和鉴别诊断要点。方法回顾性分析1例肾透明细胞癌鼻腔转移的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断,并复习相关文献。结果灰褐色碎组织一堆,7 cm ×7 cm ×2 cm大小,部分呈息肉状,切面灰褐色,质软。镜下见肿瘤细胞呈泡巢状或腺泡状分布,巢间有纤细薄壁的血管包绕,形成丰富的血管网,肿瘤细胞膜界限清晰。免疫表型：肿瘤细胞 CD10、vimentin 和 CK 均(+), CD34(血管+)。随访43个月未见其他部位新发病灶。结论肾透明细胞癌鼻腔转移病例非常罕见。既往有肾透明细胞癌病史的患者,当出现相应的临床症状时,应高度警惕少见部位的转移性病变,引导病理准确诊断。     

膀胱原发透明细胞腺癌3例临床病理特征

目的探讨膀胱原发透明细胞腺癌(clear cell adenocarcinoma, CCA)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及免疫表型。方法回顾性分析3例膀胱原发CCA的临床资料,行HE和免疫组化EnVision法染色,并复习相关文献。结果 3例患者中女性2例,男性1例,平均发病年龄62岁;2例发生于膀胱颈,1例发生于膀胱后壁。镜检:肿瘤为管状、乳头状及弥漫型三种形态混合存在。小管管腔和乳头表面可见单层鞋钉样肿瘤细胞被覆。肿瘤细胞呈立方状或柱状,胞质以嗜酸性为主,局灶胞质透亮,细胞异型性明显,核分裂象多见。术后随访10～58个月,其中1例复发,余均未见复发和转移。免疫表型:Ki-67增殖指数30%～40%,CK7、PAX8、AMACR、p53、CA125均阳性。结论膀胱原发CCA临床表现及影像学检查无特异性,诊断主要依靠组织学形态及免疫表型。     

内淋巴囊肿瘤7例临床病理分析

目的探讨内淋巴囊肿瘤(endolymphatic sac tumor, ELST)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析7例ELST的临床、影像学特征、组织形态、免疫表型及预后,并复习相关文献。结果 7例ELST中男性3例,女性4例,年龄27～76岁。临床上多表现为进行性听力下降、耳鸣等。影像学显示颞骨岩部中后部及周围软组织肿块伴虫蚀样骨质破坏。镜下肿瘤细胞主要排列呈乳头-囊样结构,瘤细胞单层排列,呈柱状、立方状;胞质透亮或嗜伊红色。细胞核异型性较小,位于细胞中部以上、远离细胞基底部。肿瘤间质血管丰富。7例肿瘤细胞CKpan、碳酸酐酶Ⅸ、PAX8、vimentin均阳性,Ki-67增殖指数1%～2%。5例患者分期行姑息性肿瘤切除术,2例手术完整切除,7例患者随访5～29个月,5例带瘤生存,2例无瘤生存。结论 ELST临床罕见,发病率较低,特征性的组织病理学特征和免疫表型有助于肿瘤的诊断及鉴别诊断。该肿瘤是一种低度恶性肿瘤,手术切除是主要治疗方式。     

肾上腺转移性肺腺癌四例临床病理学和分子特征分析

目的观察肾上腺转移性肺腺癌的临床病理学特征,并了解其驱动基因的变化。方法收集苏州大学附属第二医院病理科2015年12月至2018年9月诊断的4例肾上腺转移性肺腺癌临床病理学资料,采用HE染色、免疫组织化学及二代测序等方法观察组织学、免疫表型及分子病理学特征,并结合文献进行总结。结果4例患者男性3例,女性1例,年龄51~62岁(平均年龄58岁)。镜下观察:肿瘤细胞排列呈筛状、腺泡状、巢状及实性片状分布,细胞异型性显著,肿瘤组织坏死明显。免疫组织化学结果表明4例均不同程度表达肺组织标志物。二代测序检测结果示,有3例患者的原发肺癌和肾上腺转移癌之间的驱动基因变异存在差异。4例患者随访时间21~73个月(平均40个月),3例存活,1例死亡。结论肺癌转移至肾上腺的病例相对少见,易造成漏诊,确诊依赖HE形态及免疫组织化学诊断,并需与其他肾上腺肿瘤进行鉴别,原发肺癌和肾上腺转移癌的驱动基因变异存在差异,患者预后较差。     

脑膜血管周细胞瘤6例临床病理分析

目的探讨脑膜血管周细胞瘤(meningeal hemangiopericytoma,M-HPC)的临床病理学特征。方法收集6例M-HPC的临床资料,结合免疫组化染色进行病理观察并复习相关文献。结果男性4例,女性2例,年龄43～71岁。6例中5例为首发,1例复发于脑膜瘤术后。均手术全部切除肿瘤,其中1例术后接受辅助放疗。镜下肿瘤细胞密集,大小一致呈短梭形,可形成席纹状或血管外皮瘤样结构。瘤细胞胞质少,核圆形或卵圆形,染色质细腻,核分裂多少不等(3～5/10 HPF)。间质富含薄壁裂隙状小血管,部分扩张形成"鹿角状"。其中2例(肿瘤直径均5 cm)出现间变特征(WHOⅢ级):肿瘤细胞丰富、细胞伴中度异型,核分裂明显增多(约10/10 HPF),可见局灶出血、坏死。免疫表型:肿瘤细胞BCL-2、vimentin、STAT6呈强阳性,CD99中度阳性,部分病例CD34呈片、灶状阳性,CK、EMA及S-100阴性。结论M-HPC是一种少见的低度恶性肿瘤,诊断时应注意与脑膜瘤等疾病鉴别,患者术后需长期随访,尽早发现复发或转移。     

卵巢浆黏液性癌4例临床病理分析

目的探讨卵巢浆黏液性癌的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析4例卵巢浆黏液性癌的临床资料、病理学特征、免疫表型等,并复习相关文献。结果 4例患者年龄44～57岁,平均49岁。临床表现主要为腹痛或腹胀。肿瘤最大径8～17 cm,平均13 cm。2例为双侧,2例为单侧,均呈囊实性,囊内壁可见乳头状赘生物并含黏稠液体。镜下见肿瘤由浆液性上皮、子宫颈管黏液性上皮及透明细胞混合组成以复杂的乳头为主伴腺样、筛状或实性结构,间质及腺腔内见多量中性粒细胞浸润。免疫表型:肿瘤细胞ER(4/4)、PR(3/4)、CK7(4/4)、PAX8(4/4)、p16(3/4)、vimentin(4/4)、CEA(2/4)均阳性,p53呈突变型阳性,CK20、CDX2、HNF1β、WT-1均阴性。PAS染色及DPAS染色均阳性。TNM/FIGO分期:ⅠA期2例,ⅠB期1例,ⅠC期1例。随访9～42个月,1例术后22个月死亡,3例无复发。结论卵巢浆黏液性癌有其独特临床病理特征,需与卵巢其他上皮性肿瘤鉴别。