46,XX,t(4；9)(q21；p22)伴原发性闭经1例

1病历摘要女,18岁.因原发性闭经就诊.患者系第二胎足月顺产,智力正常,父母健康,非近亲婚配.其母孕期未接触有毒有害物质,未服用任何药物.患者出生时母亲38岁,父亲41岁,无遗传病家族史.有一同胞姐姐,表型正常,生育一正常男婴.查体:外观正常,智力正常,身高142 cm,体重45 kg,发际不低,无颈噗、肘外翻.妇科检查;乳房发育可,外阴发育可.     

210例婴幼儿智力发育的结果分析

目的探讨出生时高危儿与正常儿在0～3岁婴幼儿期智力发育的轨迹.方法采用Gesell量表对210例婴幼儿进行测试,根据孕母孕期正常与否和有无出生缺陷分为对照组和观察组,对测试的发育商数加以分析.结果在0～3岁婴幼儿的智力发育中,0～2岁是婴幼儿语言发育的关键时期;对照组婴幼儿虽其出生时脑结构和功能正常,但出生后所处不良环境将影响其智力发育;观察组的婴幼儿虽出生时脑结构功能的受损,但由于从环境中获得连续的适宜感知刺激,其智力发育得到了有效的改善.结论早期丰富的环境刺激对婴幼儿的智力发育有明显的促进作用.     

染色体46、xy、t(2;12)平衡易位一例

患儿,男,2岁,因头大,不会说话而就诊.查体:头稍大,囟门未完全闭合,能独立行走,智力,反应尚可.胸廓对称,心肺正常,肝、脾未触及,四肢及皮纹正常.CT示轻度脑积水,脑电图等各项检查均正常.患儿系第2胎第1产,足月顺产,出生时无窒息史.其母第1胎妊娠3个月时自然流产.父母表型正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史.     

颞叶小量出血64例临床分析

颞叶出血是指颞叶皮质下白质出血.现将我科1991年3月～1997年2月临床诊治,并经头颅CT证实的颞叶小量出血64例分析报告如下.1临床资料1.1一般资料本组64例中,男42例,女22例,其中60岁以上病例44例,60岁以下20例,平均年龄56.4岁.4例为第二次发病,其余病例均为首次发病.64例中急性动态下发病(情绪激动、进餐、酒后、大便及过度活动)42例,无明显诱因发病22例.有明确的高血压史,且入院时血压高于正常40例,无明确高血压史,但入院时血压高于正常6例,血压正常9例.糖尿病14例,高脂血症5例.     

临床少见的Peutz-Jeghers综合征

[病例] 男,23岁.因腹痛、便血9天入院.腹痛以全腹绞痛为主,排便时明显,排便后腹痛缓解,每次排便起初为正常大便,排便末期时夹有鲜红色血液,无黏液及脓性物.查体:生命体征正常.口唇及颊部黏膜有黑褐色色素沉着,心、肺、腹部查体无异常发现.     

超声诊断腹膜后妊娠1例

患者女,38岁,因停经58 d,下腹痛半小时入院.患者孕2产1,1年前有取环史.入院体格检查正常.妇科检查:子宫颈光滑,无举摆痛,子宫正常大小,无压痛,双侧附件未扪及包块.停经42 d时自测尿妊娠试验阳性.     

中国正常成人咽期吞咽的表面肌电图研究：建立肌电活动持续时间标准数据库

目的:利用表面肌电图技术研究不同年龄正常人咽期吞咽相关肌群肌电活动的持续时间,建立正常人咽期吞咽肌电活动持续时间的标准数据库.方法:187例正常受试者,按年龄分为4组:18-30岁组、31-50岁组、51-70岁组、＞70岁组.应用表面肌电图技术与分析系统,测量受试者咽期吞咽时相关肌群肌电活动的持续时间,得到不同年龄咽期吞咽时相关肌群肌电活动的持续时间后进行分析.结果:建立中国正常成人咽期吞咽相关肌群肌电活动持续时间的标准数据库.本数据库显示肌电活动的持续时间与年龄有关,随着年龄的增加呈递增趋势,18-30岁、31-50岁、51-70岁年龄段肌电活动的持续时间无显著性差异(P＞0.05),＞70岁年龄段肌电活动的持续时间明显延长,且具有显著性差异(P＜0.05).此外,肌电活动的持续时间还与吞咽模式有关,“干”吞咽组和“湿”吞咽组持续时间相差不明显,但都明显低于过量(20ml)吞咽组,且具有显著性差异(P＜0.05).结论:应用表面肌电技术与分析系统,首次建立中国正常成人咽期吞咽时相关肌群肌电活动持续时间的标准数据库,初步揭示中国正常成人咽期吞咽相关肌群的表面肌电特征,为临床筛查和评估吞咽障碍提供科学参考依据.     

超声诊断小儿脂肪瘤型脊髓栓系综合征合并骶尾部脂肪瘤1例

患儿男,2岁.因出生时发现骶尾部赘生物,2年来赘生物渐渐长大而就诊.入院时体格检查:患者一般状况良好,脊柱四肢活动自如,双下肢无浮肿,腱反射正常,巴氏征、克氏征未引出.     

中央轴空病一例

1 病历摘要 患儿男,5岁.因运动发育迟缓于2006年2月26日来院就诊.孕1产1,足月顺产,生后8个月会坐,18个月会走,走路时易跌跤,不会跑,不能独立上下楼梯,仰卧位起立时需先俯卧,扶膝等才能站起,上肢动作欠灵活;3岁时病情较前有所加重,智力发育正常.     

彩色多普勒超声诊断左冠状动脉左室瘘1例

患者女,40岁.17年前因怀孕到当地医院检查时发现心脏杂音,疑有"先天性心脏病",当时未进一步检查.平时活动正常,无不适.近4个月来轻微活动即感心慌、气短,无心前区疼痛,时伴双下肢浮肿来我院就诊.彩色多普勒超声检查:左心增大,右室正常.左冠状动脉显著扩张,最宽处内径2.0 cm(图1).     

心血管病常见用药误区(6)——用药速度、浓度及间隔不合理

举例1:用药速度、浓度不合适 [病例摘要]患者,男,38岁.阵发性心动过速3年,发作1小时.否认其他病史.在劳累及休息时均发作,每次持续几十分钟,可自行缓解,发作时无晕厥.以前曾有1次ECG捕捉到了阵发性室上性心动过速性改变,平时ECG无异常.心脏超声各心室腔径正常,心功能正常.吸烟史15年.外院诊治:心律失常,阵发性室上性心动过速.     

骶管囊肿术后无菌性脑膜炎1例分析

对骶管囊肿术后无菌性脑膜炎1例分析如下. 1 病历摘要 男,41岁.因双下肢乏力0.5 a入院.入院时查体:神清,双上肢肌力及肌张力、感觉正常,双下肢近端肌力正常,远端肌力稍弱,病理征阴性.MRI显示骶管囊肿,双下肢神经肌电图考虑左骶1神经根传导阻滞.     

肾脏孤立性纤维性肿瘤一例

[病例] 男,24岁.因间歇性无痛性肉眼血尿6个月,加重1周入院.患者排尿时不伴胀痛,无尿频、尿急,病程中无发热,饮食正常,体重未减轻.     

结节性硬化症合并心肝肾多脏器血管平滑肌脂肪瘤1例

患者男,22岁,主因间断发热20余天就诊,体温37.4℃左右,午后明显,无盗汗、咳嗽.1岁半时曾高热、抽搐,此后出现间断性抽搐,经抗癫痫治疗后缓解.5岁时CT检查示侧脑室点灶状钙化,诊断为结节性硬化症.7岁后面部开始出现红褐色丘疹,并逐渐增多.查体:身体发育正常,智力减低.鼻翼及面部见多发粟粒样红褐色丘疹,质硬;四肢及躯干散在分布大小不等的肤色样类圆形扁平状丘疹,背部较多;发际及躯干散在片状白斑.肝肾功能及尿常规正常;胸部X线检查未见异常.     

睾丸间质细胞瘤一例

患者男,47岁.发现右睾丸无明显诱因渐进性肿大1年于2005年2月10日入院.无右阴囊触痛,亦无性生活障碍,行走时右侧阴囊有坠胀感.既往无隐睾及睾丸鞘膜积液史.入院体检:发育正常,无女性化倾向,阴茎正常,右阴囊内肿块透光试验阴性,右精索静脉无曲张.     

糖原累积病Ⅱ型超声表现2例

病例1,男,1岁5个月.主因四肢力弱10个月,运动发育迟缓5个月人院(临床以先天性肌营养不良收住院).10个月前家长发现其四肢无力,能独坐,1岁时扶助下可站立,现1岁5个月不能独站、走,智力发育正常.自幼体弱,易感冒,家族中     

糖原累积病Ⅱ型超声表现2例

病例1,男,1岁5个月.主因四肢力弱10个月,运动发育迟缓5个月人院(临床以先天性肌营养不良收住院).10个月前家长发现其四肢无力,能独坐,1岁时扶助下可站立,现1岁5个月不能独站、走,智力发育正常.自幼体弱,易感冒,家族中     

糖原累积病Ⅱ型超声表现2例

病例1,男,1岁5个月.主因四肢力弱10个月,运动发育迟缓5个月人院(临床以先天性肌营养不良收住院).10个月前家长发现其四肢无力,能独坐,1岁时扶助下可站立,现1岁5个月不能独站、走,智力发育正常.自幼体弱,易感冒,家族中     

糖原累积病Ⅱ型超声表现2例

病例1,男,1岁5个月.主因四肢力弱10个月,运动发育迟缓5个月人院(临床以先天性肌营养不良收住院).10个月前家长发现其四肢无力,能独坐,1岁时扶助下可站立,现1岁5个月不能独站、走,智力发育正常.自幼体弱,易感冒,家族中     

糖原累积病Ⅱ型超声表现2例

病例1,男,1岁5个月.主因四肢力弱10个月,运动发育迟缓5个月人院(临床以先天性肌营养不良收住院).10个月前家长发现其四肢无力,能独坐,1岁时扶助下可站立,现1岁5个月不能独站、走,智力发育正常.自幼体弱,易感冒,家族中