高度近视致病基因的研究新进展

高度近视在人群当中的患病率较高,是导致低视力及盲的遗传性眼病之一.近视是遗传和环境等多种因素相互作用的结果,高度近视的发生具有明显的遗传倾向,目前已发现了多个高度近视的候选基因位点,包括胶原类基因、基膜类基因、生长因子类基因、转录因子类基因等,本研究就高度近视致病基因研究的新进展做一综述.     

病理性近视研究进展

病理性近视已成为华人首位致盲眼病,病理性近视的典型眼底病变包括豹纹状眼底、漆裂纹、弥漫性或片状萎缩、脉络膜新生血管、黄斑萎缩、后巩膜葡萄肿等.其中后巩膜葡萄肿和眼球变形是威胁视力的重要并发症,监测视盘周边的萎缩弧、脉络膜视网膜萎缩病灶或漆裂纹做为病理性近视早期评估手段具有重要意义.教育压力增加、近距离工作增加等环境因素为主要的致病因素,阿托品局部治疗和增加户外活动时间是行之有效的预防方法.对于已经发生高度近视的患者,巩膜加固术、胶原交联法是可能的有效延缓病情的手段.     

高度近视致病基因的研究进展

高度近视是成年人致盲的重要原因之一,遗传因素在其发病中起重要作用.本文总结近年来高度近视基因定位的研究进展,就高度近视的遗传因素、遗传方式、候选基因的筛查、相关基因定位的分子遗传学研究方法和进展加以综述.尽管尚未发现明确的致病基因,目前已肯定的高度近视基因位点有9个,包括MYP1～MYP5,MYP11、7.2q37.1、Xq23-q25和15q12-q13.     

常染色体显性遗传高度近视一家系与MYP3基因连锁分析

高度近视又称病理性近视，是指屈光度在～6．00D以上，异常眼轴延长，近视度数持续进行性加深，发展快，成年后变慢或相对静止，多伴有后巩膜葡萄肿、眼底退行性变性、视网膜脱离、青光眼、白内障、弱视、玻璃体混浊及黄斑出血等严重并发症的一类近视。目前的研究已确定高度近视与遗传的关系，并发现与其相关的多个候选基因位点，说明高度近视复杂的遗传方式和高度的遗传异质性。     

高度近视遗传学和基因定位研究进展

高度近视在人群中患病率较高(约1%),是致盲的重要原因之一。高度近视有家族性并有明显的遗传倾向。我们就近年来有关高度近视的遗传因素、遗传模式、候选基因的筛查、相关基因定位等分子遗传学研究工作方法和进展加以综述。     

氧化应激在高度近视发病机制中的作用研究进展

近视是发生率最高的屈光不正，已经成为世界范围内的公共卫生问题。我国有约6亿的近视患者，其中高度近视（high myopia,HM）患者超过8000万。目前近视的发生趋于年轻化、高度化，HM眼底病变尤其黄斑病变是东亚国家主要的致盲原因。迄今为止，HM的具体发病机制尚未阐明。越来越多的研究表明，其发生与遗传基因、环境因素、分子生物学和巩膜生物力学变化等有密切关系，氧化应激（oxidative stress,OS）在其中起重要作用。OS过程中能产生活性氧自由基和活性氮自由基，聚集在视网膜和脉络膜中，通过多种机制诱导巩膜细胞凋亡、细胞外基质降解等。本文对OS介导HM发病机制的研究进行综述，以期推进HM发病机制与防治的深入研究。     

重视早发性高度近视的遗传学诊断

根据发病年龄,可将高度近视分为发生在学龄后的迟发性高度近视(loHM)和发生在学龄前的早发性高度近视(eoHM)。大量的遗传学研究表明eoHM不同于loHM。eoHM发病年龄在学龄前(<7岁),受环境因素(如近距离工作)影响最小,主要是由遗传因素决定。因此,eoHM是研究高度近视发病机制的理想模型及寻找高度近视相关基因...     

病理性近视病因及发病机制的研究进展

病理性近视是一种屈光度超过-6.00 D并呈进行性加重,眼轴不断延长的疾病.其眼底多发生胶原蛋白变性等病理改变,伴有黄斑出血、视网膜脱离和脉络膜新生血管形成等并发症,是严重致盲性疾病.尽管对其病因及发病机制已有较深入的研究,但尚未达成共识.多数认为病理性近视是由遗传因素和环境因素共同作用的结果,多个病理性近视相关基因(如MYP1～MYP5,MYP11 ～MYP13,MYP15～MYP16)的发现及定位标志着其病因研究已发展到基因水平.此外,研究发现TGF-β-Smad、HGF-c-Met、Stat3、IGF相关、NO-cGMP和Shh等信号通路在病理性近视发病机制中起重要作用.     

高度近视相关基因的研究进展

总结近年来高度近视基因定位研究进展,认为遗传因素在高度近视发病中起重要作用。目前报道了一些高度近视相关的基因位点,它们分别是Xq28、18p11.31、12q21-23、7q36、17q21-21等。现就这些相关基因作一综述。     

病理性近视的基因研究

病理性近视是引起亚洲人群视力损害的常见原因之一,它的发生与遗传因素高度相关.目前,已发现多个病理性近视的候选基因位点,包括胶原类基因、基膜类基因、生长因子类基因、转录因子类基因等,它们作用于巩膜、角膜、视网膜等不同部位从而影响眼生长发育并引起病理性近视.     

角膜曲率的分析

目的：探讨我国人角膜曲率半径的正常值及不同性别、不同年龄的角膜曲率半径差异。方法：对10998只眼的角膜曲率进行检测，并按男、女10岁一组进行统计分析。结果：（1）K1为7.65mm,K2为7.71mm，平均K值为7.67mm。较眼科学正常值K:7.77mm短0.1mm。（2）K的平均值男性较女性的长0.1155mm。且女性各年龄段角膜曲率半径均男性的有不同程度的减短。（3）男女均随年龄的增长，角膜曲率半径大致呈递减趋势，即：角膜曲率半径与年龄成反比关系。（４）男女K1,K2之比，均随年龄增长而增长，即K1逐渐增长而增长，即　K1值逐渐增长，K2逐渐减短。结论：本文测定的角膜曲率较眼科文献中的提供的正常值短0.1mm，并且存在着年龄、性别上的差异。     

亟待新型早产儿视网膜病变动物模型的问世

早产儿视网膜病变（ROP）病因和发病机制尚不完全清楚,制约了其有效防治和相关研究的深入开展。尽管氧诱导视网膜病变动物模型为探索ROP复杂的病因和发病机制发挥了重要作用,但特异性较差,与人类ROP临床本质存在一定差异。因此,有必要对现有动物模型进行改良或建立新动物模型。通过更新观念、在多学科交叉中寻求突破,融合更多ROP危险因素,并结合新兴的转基因技术以及完善模型评价系统,建立科学的实验研究平台,为更好地开展ROP防治研究奠定基础。     

玻璃体内注射康柏西普治疗早产儿视网膜病变的血管化过程

目的：评价玻璃体内注射康柏西普在治疗I型(阈值期和阈值前期)和A-ROP(急进性ROP)的早产儿视网膜病变(ROP)的一系列病例中引起的视网膜血管化过程。方法：回顾性研究2017-07/2020-03在厦门市儿童医院眼科通过玻璃体腔注射康柏西普(IVC)治疗的ROP患者34例67眼。再活化是指急性期特征的复发，发生在疾病的任何阶段，无论是否存在其他疾病。结果：患儿34例的平均胎龄为28.82±2.32wk。平均出生体质量为1155.18±398.22g。19例37眼的病变区域为Ⅰ区。10例20眼的病变位于Ⅱ区，5例10眼的病变位于Ⅱ区后部。一次IVC治疗的ROP患儿疾病控制总有效率为73.1%(49/67)，且Ⅱ区血管化均完成。患者在Ⅲ区的血管化完成率出现差异。在接受过一次治疗且未再复发的患者中，Ⅰ型ROP血管化时间平均为9.11±2.49wk，A-ROP为13.40±4.04wk。A-ROP的血管化完成时间明显比Ⅰ型ROP的时间长，且结果有统计学差异。结论：IVC治疗后的病变为Ⅱ区的患儿均具有较高的血管完成率。     

眼睑分裂痣的手术方式探讨

目的 探讨不同部位和大小眼睑分裂痣的手术方式及效果.方法 回顾性系列病例研究.收集本中心1997年7月至2006年11月的眼睑分裂痣病例共30例(30只眼),按不同部位,侵犯范围的大小分别采取了不同的手术方法.包括:分裂痣切除后直接缝合3例;分裂痣切除后Ⅰ期行游离皮肤移植术5例;分裂痣切除后皮瓣转移术,手术分两期进行,Ⅰ期行上睑或下睑手术,3个月后Ⅱ期行另一眼睑手术,共22例,其中对侵及泪小点的分裂痣将色素痣和受侵犯的泪小点一起切除后行泪小管口再造和睑成形术8例.结果 30例患者随访2～11年,平均随访时间60个月.有1例术后2年复发,随诊5年再次手术,术后病理发现有恶变,经再次行Mohs眼睑恶性肿瘤组织学控制性切除术,术后未见复发.其余病例未见复发和恶变.结论 眼睑分裂痣切除术采用分期手术转移皮瓣法修复眼睑比游离植皮法疗效更满意.对分裂痣切除术后的病例需密切观察,以便早期发现恶变.     

玻璃体腔注射康柏西普治疗早产儿视网膜病变的临床疗效

目的：观察玻璃体腔注射康柏西普治疗早产儿视网膜病变（ROP）的安全性和有效性。方法：回顾性病例研究。选择2015年2月至2016年5月郑州市第二人民医院和登封市妇幼保健院ROP筛查并诊断为 急进性后极部早产儿视网膜病变（AP-ROP）、阈值期ROP或阈值前期1型ROP的患儿26例（52眼）。其中Ⅰ区病变17例,Ⅱ区病变9例。所有患儿在确诊后24 h内玻璃体腔注射10 mg/ml康柏西普0.025 ml （含康柏西普0.25 mg）。随访时间为21～49（31.2±12.5）周。病情复发或对康柏西普治疗无反应者,给予重复康柏西普注射或激光光凝治疗。随访期间观察患儿视网膜血管变化情况以及眼部或全身不良反应发生情况。结果：52眼中,经单次康柏西普治疗有效为46眼（88%）,病变完全消退,视网膜血管发育至Ⅲ区。重复康柏西普注射治疗2眼,占4%;经补充激光光凝治疗4眼,占8%,其中3眼病变复发行玻璃体切割术,占所有患眼的6%,纤维增生膜持续加重,发生视网膜脱离,2眼术后视网膜完全复位,1眼术后视网膜部分复位,包括AP-ROP 1眼,阈值期ROP 2眼,均为Ⅱ区病变,复发时间为10～17（13.2±1.8）周。所有患儿随访期间均未发生局部及全身不良反应。结论：康柏西普注射治疗ROP患儿安全有效。部分治疗无反应者,需手术联合激光光凝治疗。     

早产儿视网膜病变阈值病变的相关因素分析

目的 对早产儿视网膜病变(ROP)不同转归一自然退行与阈值病变各相关因素进行分析,以探讨与ROP阈值病变有关的因素.方法 回顾性分析2008年5月至2009年7月在吉林大学第一医院新生儿科收治的83例确诊ROP的早产儿相关临床数据,并进行统计学分析.结果 在83例不同程度ROP患儿中(166只眼),自然退行51例(102只眼,占ROP患儿61.45％),阈值病变32例(64只眼,占ROP患儿38.55％).使用t检验和logistic回归分析,结果表明ROP阈值病变组的胎龄较ROP自然退行组小,产次较ROP自然退行组次数多,差异均有统计学意义(P＜0.05);排除其他因素干扰后,男性、机械呼吸及发生败血症与ROP阈值病变有关,组间差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 小胎龄、多产次,男性、使用机械呼吸、发生败血症与ROP不能自然退行有关.     

艾滋病眼部并发症的资料分析

目的:通过调查分析,了解艾滋病眼部并发症的临床表现、治疗及预后。方法:收集赞比亚卡布韦总医院眼科2008-08/2009-08就诊患者。结果:艾滋病眼部并发症症状重,病程长,致盲率高。结论:充分认识、掌握艾滋病眼部并发症的临床表现,提高艾滋病的检出率,早发现、早治疗,提高艾滋病患者的生活质量。同时应强调预防是降低艾滋病发生率的关键。     

重症早产儿视网膜病变的高危因素分析

目的探讨重症早产儿视网膜病变(ROP)的发生率及高危因素分析对临床筛查的指导意义。方法回顾性分析2013年1月至2015年12月756例早产儿临床资料,记录其孕周、出生体重、吸氧时间、吸氧浓度、APgar评分(1分钟in)、APgar评分(5 min)、败血症、呼吸暂停、机械通气、输血等。应用t检验、卡方检验以及Logistic回归分析分析重症ROP与孕周(GA)、出生体重(BW)、吸氧时间、吸氧浓度、APgar评分(1 min)、APgar评分(5 min)、败血症、呼吸暂停、机械通气、输血等因素之间的关系。结果 756例早产儿,严重ROP发生3.3%。各因素中,孕周较少、低出生体重、长时间吸氧、高浓度吸氧、APgar评分(5 min)<4分,机械通气、输血是重症ROP的高危因素,统计学有显著差异。结论严重ROP的发生受孕周较少、低出生体重、长时间吸氧、高浓度吸氧、APgar评分(5 min)<4分,机械通气、输血影响。特别是GA≤28周或BW≤1000 g早产儿患严重ROP的危险性显著增加,建议重点对此类早产儿进行及时筛查。     

两种不同截囊方法的后房型人工晶状体植入术比较

目的比较白内障囊外摘出及后房型人工晶状体植入术中2种不同的截囊方法的术后效果。方法将70例患者随机分为A、B2组，A组38例41眼，采用开罐式截囊后房型人工晶状体植入术．B组32例37眼采用信封式截囊囊袋内人工晶状体植入术。随访3mo～2a，比较2组视力恢复情况和并发症。结果术后ld视力＞0．1者，A组70．7％，B组81％，术后3mo～2a视力≥0．5者，A组90．24％．B组94．6％，2组比较无显著性差异（P＞0．05）。A、B2组并发症发生率分别为53．6％和13．5％组比较有显著性差异（P＜0．01）。结论信封式截囊囊袋内植入人工晶状体优于开罐式截囊后房型人工晶状体植入。     

泪囊鼻腔吻合术后复发的原因分析和再次手术探讨

目的分析泪囊鼻腔吻合术术后复发的原因并探讨再次手术的可行性。方法对11例泪囊鼻腔吻合术术后复发的患者予以再手术治疗,随访半年至一年。结果复发原因：泪囊未完全切开2例,骨孔过小或位置错误4例,吻合腔或骨孔内肉芽组织增生堵塞5例;10例术后流泪消失,泪道冲洗通畅,占90.91%,1例流泪减轻,泪道冲洗基本畅通,占9.09%。结论泪囊鼻腔吻合术术后复发患者可以通过再次手术重建泪道,是治疗泪囊鼻腔吻合术术后复发的有效方法之一。