内脏转位三例报告

内脏转位症是比较少见的先天性畸形,报导的临床病例并不多,伴有外科急腹症的内脏转位更属少数。本组2例内脏转位伴发急腹症才被发现;另1例正常体格检查时发现,兹将8例摘要报告如下。     

婴幼儿危重先天性心脏病的急诊外科处理

目的探讨婴幼儿危重先天性心脏病急诊外科治疗的可行性、手术适应证选择、手术技术及围术期处理.方法108例危重婴幼儿先天性心脏病施行急诊手术,其中非紫绀型76例,包括室缺合并肺动脉高压71例,合并房间隔缺损6例,动脉导管未闭9例,主动脉缩窄5例;紫绀型32例,包括法洛四联症11例,法洛三联症7例,完全性肺静脉异位引流5例,完全性大动脉转位9例.105例行根治术,3例行姑息手术.结果全组术中死亡2例,术后早期死亡6例,总死亡率7.4%;其余患者术后并发症为：残余分流1例,肺部感染12例,低心排综合征5例,肾功能不全1例,声带水肿2例,心律失常2例,多次气管插管5例.随访2～48个月,晚期无死亡,心功能Ⅰ～Ⅱ级,效果满意.结论婴幼儿危重先天性心脏病急诊外科治疗是有效的治疗方法.关键在于准确选择手术适应证及加强围术期处理.     

全内脏反位合并心血管畸形一例报告

内脏反位(内脏转位)是先天性器官位置异常的临床少见之症象。据一九四七年二月至一九五三年十二月山东大学附院发现五例;一九五四年杨枫等统计国内文献报告全内脏反位共十六例;一九五五年中华医学杂志关于内脏转位七十一例综合报导中,有全内脏反位二十例;上海第一医学院在二百三十七例先天性心脏病中发现六例;我院近两     

下斜肌前转位术治疗先天性上斜肌麻痹

目的 观察下斜肌前转位术治疗先天性上斜肌麻痹的疗效。方法8例（8眼）先天性上斜肌麻痹患者,均存在代偿头位,三棱镜检查垂直斜视度平均为28．58^△。患者均于全麻下行下斜肌前转位术,术后随访观察其代偿头位和垂直斜视度的变化。结果 术后3月代偿头位改善和消失各4例;术后1周、6月和3年随访检查显示,垂直斜视度均较术前减小,平均为6．25^△;无1例出现手术过矫和并发症。结论采用下斜肌前转位术治疗先天性上斜肌麻痹安全有效。     

142例胎儿先天性心脏病超声诊断分析

目的 探讨胎儿超声心动图在诊断胎儿先天性心脏畸形中的作用及其临床意义.方法 回顾性分析了142例胎儿先天性心脏畸形的产前超声诊断,对心脏的主要结构和连接关系进行全面评价.结果 142例产前诊断的先天性心脏畸形胎儿中138例经引产后尸体解剖或随访确诊,其中单心房、单心室17例,法洛四联症13例,大动脉转位16例,完全性心内膜垫缺损9例,部分性心内膜垫缺损5例,三尖瓣下移畸形3例,三尖瓣裂1例,完全性肺静脉异位引流2例,左心室发育不良9例,永存动脉干6例,右室双出口7例,单纯室间隔缺损17例,卵圆孔过大13例,单纯继发孔型大房缺3例,主动脉狭窄7例,肺动脉狭窄、闭锁8例,心脏横纹肌瘤5例,冠状动脉漏1例;合并心外畸形84例,其中唇腭裂15例,脊柱裂6例,双侧脑室扩张、脑积水7例,颈淋巴管水囊瘤18例,无脑儿11例,前全脑14例,腹壁缺损2例,膈疝5例,多指多趾4例,并指2例.结论 胎儿超声心动图是检查胎儿心脏畸形的有价值的无创性诊断技术,可以早期发现严重先心病,通过对胎儿时期心脏及心外畸形的全面了解,对临床正确处理提供依据.     

先天性脾缺乏合并感染性肢端坏疽1例

先天性脾缺乏是临床上较少见疾病,除无脾外,常伴有心脏畸形,内脏转位等.国内尚未见先天性脾缺乏合并感染后肢端坏疽的报道,我科收治一例,现报道如下:     

U形支架管+会阴造瘘在非会阴型先天性尿道下裂术中的应用(附37例报告)

我院于 1 997年 8月至 2 0 0 1年 2月应用 U型支架管 +会阴造瘘治疗非会阴型先天性尿道下裂共3 7例 ,手术成功率达 89.1 9% ,疗效显著。现报告如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :本组 3 7例 ,均为男性尿道下裂患者 ,年龄最小 1岁 3个月 ,最大 44岁 ,平均 8.69岁。其中 7岁以下 2 1例 ,8～ 1 4岁 1 3例 ,1 8～ 2 0岁 2例 ,44岁 1例。阴茎头型 2例 ,阴茎体型 8例 ,阴茎阴囊型 2 5例 ,阴囊型 2例。 4例合并有隐睾 ,3例伴有阴茎阴囊转位不良。合并有隐睾或阴茎阴囊转位不良者须先做隐睾下降固定术和阴囊转位不良矫正术。1 .2　手术方法 :(1 )放…     

先天性膈疝26例误诊分析

先天性膈疝 (CDH)是儿科常见的先天性畸形之一 ,临床症状缺乏特异性 ,极易误诊。我院 1993年 1月～ 2 0 0 1年 12月共收治 31例 ,其中入院时误诊2 6例 ,误诊率达 83.87%。分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　 2 6例中男 18例 ,女 8例 ;年龄 :1～ 2 4h 6例 ,2～ 7天 2例 ,8～2 8天 6例 ,2 9天～ 3岁 8例 ,4～ 9岁 4例。早产儿 3例 ,足月儿 2 3例。1.2　临床表现　气促、紫绀 18例 (6 9.92 % ) ,呕吐 13例 (5 0 .0 0 % ) ,贫血 9例(34.6 2 % ) ,咳嗽 8例 (30 .77% ) ,黑便 2例 (7.6 9% ) ,腹痛 1例 (3.85 % ) ;呼吸音降低 15例 (5 7.6 9% …     

小儿先天性心脏病术后真菌性心内膜炎9例报告

小儿真菌性心内膜炎(ＩＥ)极为少见,我科自1977～1997年20ａ间共收治9例,占同期小儿ＩＥ的65%,全部为先天性心脏病(ＣＨＤ)术后发病,现报道如下。1　临床资料11　一般资料　本组男6例,女3例,年龄8月～14岁,中位年龄55岁。于ＣＨＤ根治术后7～40ｄ发病。基础ＣＨＤ为室间隔缺损(ＶＳＤ)2例,法乐氏四联症3例,完全性大动脉转位1例,房间隔缺损伴三尖瓣下移1例,动脉导管未闭(ＰＤＡ)1例,ＰＤＡ并ＶＳＤ1例。12　临床表现　高热9例,寒战5例,脾大3例,皮肤出血点2例,心杂音改变2例,贫血7例,血沉增快4例,血中白细胞升高8例。本组病例均未发现有欧氏结…     

复杂先天性心脏病二维彩色多普勒超声诊断

目的：探讨二维彩色多普勒超声诊断复杂先天性心脏病的特征及规律性。方法：对我院行超声心动图检查及辅以双氧水声学造影诊断的43例复杂先天性心脏病,进行回顾性分析,总结不同切面的声像特征,并探讨检查、分析方法。结果：明确诊断了法洛氏四联征7例,法洛氏三联征2例,法洛氏五联征2例,完全性心内膜垫缺损6例,爱勃斯坦畸形6例,完全型大动脉转位5例,纠正型大动脉转位1例,右室双出口3例,右室双腔心2例,右旋心并室缺1例,永存动脉干1例,完全性主动脉弓离断1例,左位上腔静脉引流入左房1例,单心室2例,三尖瓣闭锁2例,巨大右冠状动脉左室瘘1例。其中巨大右冠状动脉左室瘘、右室双腔心、爱勃斯坦畸形各1例均我院手术证实。结论：超声心动图检查结合右心声学造影是诊断复杂先天性心脏病的首先方法。     

先天性主动脉窦瘤的X线诊断(附9例报告)

本文报道了9例先天性主动脉窦瘤,均经手术证实。窦瘤起自右冠状窦者7例,其中破入右室4例,未破3例。窦瘤起自无冠状窦者2例,其中破入右房1例,破入左室1例。合并室间隔缺损8例,合并主动脉瓣关闭不全6例。并讨论了主动脉窦瘤的X线诊断及主动脉造影对本病的诊断价值。     

小儿先天性肾盂输尿管连接处梗阻所致肾积水的诊断和治疗

目的：探讨小儿先天性肾盂输尿管连接处梗阻（UPJO）所致肾积水的诊断和治疗方法。方法：回顾分析2003年12月至2009年6月收治的UPJO所致的肾积水患儿69例临床资料。全部69例经过B超筛查提示UPJO诊断,肾盂积水均〉2cm,再行静脉肾盂造影（IVP）检查进一步证实,对未显影的4例和虽肾盂显影而输尿管未显影的6例行输尿管逆行插管造影而确诊。62例单侧肾积水中55例采用一期离断式肾盂输尿管成形术,7例因重度肾积水先行患肾穿刺造瘘引流3～6月,5例再行肾盂输尿管成形术,2例肾切除。7例双侧肾积水中4例1次完成双侧肾盂输尿管成形术,3例分次完成,其中2例一侧肾穿刺造瘘引流3～6月后再行肾盂输尿管成形术。结果：67例74只肾积水均为肾盂输尿管连接处狭窄所致,输尿管瓣膜3例。术后B超随访,均示积水消失或不同程度改善,肾盂前后经缩小,肾实质增厚;33例37只肾术后获得IVP随访,均证实肾盂输尿管吻合口通畅,且术后肾盂显影时间明显较术前提前。结论：B超为肾盂输尿管连接处梗阻诊断最常用的筛查方法,IVP和必要的膀胱镜检输尿管逆行插管是确诊小儿UPJO肾积水的可靠方法,Anderson-Hynes离断式肾盂整形术为UPJO手术＂金标准＂。     

额肌瓣悬吊术矫正重度先天性上睑下垂临床观察

目的：探讨额肌瓣悬吊术矫正重度先天性上睑下垂的临床效果。方法：距上睑缘3－4mm皮肤切口，向上潜行剥离至眉弓上1cm，在上睑眉弓皮肤下与骨膜之间制作2cm向下滑动的额肌瓣，将额肌瓣和上睑睑板缝合固定。结果：46例（57只眼），54只眼1次手术成功；2只眼欠矫，1只眼倒睫，经2次手术调整缝线眼睑位置及睫毛位置正常。随访6个月－2年，眼睑位置正常，无并发症。结论：额肌瓣悬吊术矫正重度先天性上睑下垂是一种理想的手术方法。     

Fetal arrhythmias; intrauterine diagnosis and treatment.

Fetal echocardiographic examination was performed on 945 pregnant women (normal pregnancy: 291, high risk pregnancy: 654) since 1980. Of these, 39 fetuses (4.1%) were diagnosed as having cardiac arrhythmia. Fifteen fetuses had bradycardia, 7 tachycardia and 17 had an ectopic beat. These had been followed from 1 day to 8 years (mean 1 year and 6 months) soon after birth. Of the 15 cases with bradycardia (complete AV block; 8, 2:1 AV block; 3 and sinus bradycardia; 4), four resulted in an intrauterine fetal death, one was terminated and 5 died soon after birth. The remaining 5 cases are alive and 3 of these 5 have received an implanted pacemaker. Of these 15 cases with bradycardia 7 were associated with congenital heart disease, 6 of which died. Seven cases had tachycardia (supraventricular tachycardia: 3 and atrial flutter with 2:1 AV block: 3). Transplacental antiarrhythmic drug (digoxin and/or verapamil) administration was instituted in 5 cases and a conversion of the arrhythmia was achieved in 4. Paroxysmal tachycardia still remained after delivery in the other 3 cases. Two cases with supraventricular tachycardia (one of them with WPW syndrome type B) were resolved. One case has had persistent chaotic atrial rhythm for 7 years after birth. Of the 17 with an ectopic beat, 11 cases were diagnosed to have a supraventricular ectopic beat and 6 cases with a ventricular ectopic beat. A remaining arrhythmia was observed in 10 cases after delivery but all of these were resolved within 3 months after birth. Fetal tachycardia had relatively favorable prognosis because usually the intrauterine treatment was effective. However, fetal bradycardia had poor prognosis and further investigations to establish more effective treatments are essential.     

新生儿VACTERL联合征

目的：提高对新生儿VACTERL联合征的诊断和治疗水平。方法：回顾分析食道闭锁12例和肛门闭锁28例，按VACTERL联合征的诊断标准，六种畸形中至少有三种畸形同时存在时，就可诊为VACTERL联合征。结果：共有11例诊为VACTERL联合征，诊断时间最早为2h，最迟为22d，平均诊断年龄3d。肛门闭锁半瘘9例，并食道闭锁7例，并先心7例，并椎体畸形6例，并泌尿生殖畸形5例，合并肢体畸形3例。11例中6例手术治疗，5例成活，1例死亡，另5例放弃治疗。5例随访6个月至2年，均健康。结论：VACTERL联合征是一组少见的先天性畸形，早期诊断很有必要，尤其是食道闭锁的诊断临床上应有足够的认识；积极治疗可获得正常的生存。     

先天性出血性疾病108例临床特征分析

目的提高对先天性出血性疾病的诊治水平,减少临床误诊、漏诊。方法分析2008年1月-2013年11月河北联合大学附属医院血液科门诊和住院登记的108例先天性出血性疾病患者的临床特征,包括性别、年龄分布、家族史、疾病谱分布、临床症状以及并发症等情况,进行回顾性分析。结果108例患者中男96例,女12例,男：女=8：1,最小年龄6个月,最大82岁,中位年龄25岁。其中血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）78例,血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）16例,凝血因子Ⅶ缺乏症2例（均为女性）,凝血因子Ⅺ缺乏症3例（其中女性2例）,凝血因子V缺乏症1例（女性）,先天性纤维蛋白原缺乏症3例（其中女性2例）,凝血因子Ⅻ缺乏症2例（均为女性）,遗传性毛细血管扩张症3例（均为女性）。有阳性家族史者占26．8％。血友病A／B重型患者均自幼反复自发性出血,以关节、肌肉和皮肤黏膜出血为主;中型患者多为损伤后出血,以皮肤黏膜、关节出血为主;轻型患者以皮肤黏膜损伤后出血为主。结论先天性出血性疾病以血友病最为常见,大部分患者无明确家族史。其他先天性出血性疾病男女均可发病。凝血因子缺乏症以关节肌肉出血为主,遗传性毛细血管扩张症以皮肤黏膜出血和慢性失血为主要表现,凝血因子Ⅻ缺乏症均无出血倾向。     

先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

作者自1989年以来，对220例先天性智能发育不全患儿进行了细胞遗传学研究，结果发现53例具有染色体异常，检出率为24．1％．异常核型共18个种类，涉及15号染色体，既有数目畸变，又有结构畸变，其中以21三体居多（66．0％）146，XX，t（4；14）（P16；q24）枝型为国内首报．对这些异常核型的成因进行分析，认为①与接触致畸因素有关；②由亲代遗传而来；③与母亲高龄有关。本文的研究结果揭示，广泛开展染色体技术，是诊断和预防智能发育不全、实行优生的一项重要措施。     

B型超声诊断宫内胎儿畸形(附七例报告)

本文描述7例宮内胎儿先天性畸形的声象图表现,其中2例多发畸形。均经引产、自然分娩及产后病理检查证实。就声象图的特征来说,胎儿畸形改变愈明显愈易被发现,畸形改变较小者,有时发现困难。为减少或避免漏诊,还对检查注意点进行介绍,并提出B型超声显像是产前诊断产儿畸形的最好方法之一。     

联合髋关节成型术治疗先天性髋关节脱位36例

目的 探讨解决先天性髋关节脱位一次性手术复位的方法。方法 根据本组３６例先天性髋关节脱位临床表现和病例特点,选择联合髋关节成型术,采用切开复位,股骨近端发育不良矫正,髋臼周围截骨术。结果 随访１￣９年,３６例中疗效优者１３例,良者１８例,差者３例,失败者２例。结论 通过临床及Ｘ线表现观察发现ＣＤＨ诸多病理改变中髋臼指数增大,股骨近端发育不良是多数ＣＤＨ共同特点。采用联合髋臼成形术一次性解决ＣＤＨ存     

保守治疗先天性髋关节脱位610例

治疗先天性髋关节脱位610例,计856个髋关节,用胶皮兜固定自动复位法治疗251个髋,复位成功率94.5％;手法复位平面蛙式铝板支架固定法治疗615个髋,复位成功率98％;四步牵引后手法复位铝板支架固定法治疗3个髋,复位成功率100％。随访605个髋关节, 优良率98.3％。本法一般固定6～9个月,同定体位为蛙式位,且不同定膝关节,使其有一定的活动范围,因而减少了并发症。