下丘脑性闭经

下丘脑性闭经属于中枢性闭经,以低促性腺激素性性功能低落为特征,患者无GnRH脉冲性释放,促性腺激素FSH和LH均〈5mIU／mL,性腺功能低落,需排除常见的垂体性低促性腺激素性闭经方可确诊。临床上常见的下丘脑性闭经主要由精神应激、体质量下降、神经性厌食、过度运动、遗传因素、药物等（避孕药、氯丙嗪、利血平等）引起下丘脑分泌GnRH功能失调引起,先天性疾病或脑发育畸形及肿瘤（颅咽管瘤）也可引起下丘脑GnRH分泌缺陷。     

Kisspeptin/GPR54与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)主要表现为促性腺激素水平低下和性成熟障碍.迄今,对IHH的病因和发病机制了解甚少.近年来,在部分IHH家系中发现了G蛋白耦联受体54(GPR54)基因突变,进一步研究提示GPR54及其配体kisspeptin参与促性腺激素释放激素(GnRH)的分泌调节.Kisspeptin可以直接促进下丘脑GnRH分泌、介导性激素对GnRH的反馈调节,以及参与青春期肩动等.因此认为,Kisspeptin/GPR54的基因突变是导致IHH的病因之一,同时kisspeptin/GPR54对下丘脑-垂体-性腺轴的正常功能起到重要参与作用.     

男性特发性低促性腺激素性性功能减退症

男性特发性低促性腺激素性性功能减退症是由于基因异常引起下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH）功能障碍导致睾丸功能低下的遗传性疾病，主要临床表现为第二性征发育不全，性功能低下和不育。诊断主要根据临床表现和血卵泡刺激素、黄体生成素和睾酮水平均明显降低，且除外体质性青春发育延迟和后天获得性低促性腺激素性性腺功能减退症。目前尚无根治措施，仅限于替代治疗。雄激素替代治疗可以促进第二性征的发育和维持性功能，使用促性腺激素或GnRH脉冲治疗可诱导精子生成，使部分患者实现生育愿望。早期诊断和恰当的治疗策略是治疗成功的关键。     

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床研究——附16例病例回顾

回顾性分析本院2004年至2011年12月收治的16例女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(nIHH)患者的临床资料及随访记录.16例患者均具有正常女性染色体核型,粗测嗅觉正常;无第二性征发育,促性腺激素及性腺激素水平显著低于正常,100μg GnRH兴奋试验提示11例LH峰值低于正常水平(11/15),GnRH延长兴奋试验提示垂体性腺激素储备功能尚可(6/6);双腕和双膝关节正位X线片提示骨骺愈合延迟(9/9).垂体MRI提示1例右侧嗅球、嗅束缺失(1/16);妇科超声提示1例无子宫及附件,余15例幼稚型子宫.1例有严重骨质疏松.1例诊断垂体柄中断症.激素替代治疗随诊6例,最长随诊5年,子宫及附件发育及乳房发育均改善.由于治疗开始时间,患者依从性诸多因素,nIHH治疗效果差异较大.对于育龄期患者,停止激素替代治疗后无病程逆转.     

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症——附三例临床分析

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是指病因不明的下丘脑或垂体病变引起促性腺激素释放激素(GnRH)或促性腺激素的缺乏,不能刺激靶性腺发育而导致第二性征异常.     

单一性低促性腺激素型性腺功能减退症的分子遗传学

促性腺激素低下和性腺发育障碍伴或不伴嗅觉异常是单一性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)的主要临床特征.近些年,随着基因组学和分子生物学的发展,发现了一些导致下丘脑-垂体-性腺轴功能减退新的基因缺陷,如GnRH、GnRHR、GPR54、PROK2、PROKR2、TAC和TACR基因等,影响下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)的合成、分泌和作用.这些基因缺陷的发现有助于进一步了解GnRH分泌的调节机制和阐明IHH的发生机制.     

男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症87例临床分析

目的探讨男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)临床特点。方法回顾性分析1985年5月至2006年2月解放军总医院收治的87例男性IHH患者临床资料。结果87例IHH患者就诊年龄平均(18.8±4)岁,其中25例伴有嗅觉减退或消失。87例染色体核型为46,XY。检测甲状腺、肾上腺功能正常,黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)基础值低,促性腺激素释放激素[戈那瑞林(GnRH)或促黄体生成素释放激素(LHRH)]兴奋试验LH峰值较基础值升高。18例患者LH脉冲分泌呈现多种异常形式,86.2%(75/87)IHH患者骨龄落后于实际年龄,头颅CT或磁共振成像检查排除下丘脑-垂体区占位性器质性病变。结论根据性发育异常患者合并的各种先天异常、病史、体格检查、染色体核型分析、性激素水平、GnRH或LHRH兴奋试验,必要时行LH脉冲分析、骨龄测定、头颅CT或磁共振成像,可进行IHH的诊断与鉴别诊断。     

单一性低促性腺激素型性腺功能减退症的分子遗传学

促性腺激素低下和性腺发育障碍伴或不伴嗅觉异常是单一性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)的主要临床特征.近些年,随着基因组学和分子生物学的发展,发现了一些导致下丘脑-垂体-性腺轴功能减退新的基因缺陷,如GnRH、GnRHR、GPR54、PROK2、PROKR2、TAC和TACR基因等,影响下丘脑促性腺激素释放激素(G...     

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识解读

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症( 简称IHH),是下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH) 分泌或作用障碍 导致的一种疾病,以青春不发育和配子生成障碍为主要临床表现。性激素替代治疗可促进第二性征发育。当患者 有生育需求时,促性腺激素或GnRH 泵治疗,有助于配子产生。2015 年中华内分泌学分会性腺学组专家,针对此病 制定了专家共识。文章针对共识中存在的一些争议问题进行探讨,这些问题包括疾病命名、基因诊断、儿童IHH 的 识别和治疗、生精治疗中的问题等,旨在增加内分泌医生对此疾病的认识,提高诊治水平。     

老年垂体前叶功能减退症患者促性腺激素水平及垂体兴奋能力的检测

目的探讨老年垂体前叶功能减退症患者促性腺激素水平的改变。方法选取垂体前叶功能减退症老年患者120例,进行常规血清垂体激素水平、垂体激素兴奋度实验,并对上述观察指标进行统计学分析。结果 83例老年患者出现促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌不足的症状,79例出现促甲状腺激素分泌不足症状,46例出现促性腺激素分泌不足症状,部分老年患者出其他症状,如头痛(21例)、视力下降(14例)、尿崩症(5例)等症状。老年患者垂体相关的激素分泌水平大部分较正常值范围低,其中促性腺激素(Gn),黄体生成素LH,催乳素(PRL),生长激素(GH)降低老年患者比例与正常值比较具有显著性差异(P0.05)。促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验、促甲状腺激素释放激素(VEP)兴奋、促肾上腺皮质激素释放激素(CEP)兴奋试验的激素上升延迟平均比例与正常值比较具有显著差异(P0.05)。结论采用垂体激素水平及垂体兴奋能力测试作为垂体功能水平检测,尤其是Gn水平含量,以期取得良好的预防和治疗效果。     

一种GnRH拮抗性类似物引起妇女促性腺激素的动态抑制

下丘脑GnRH的脉冲式分泌是激活垂体性腺功能的基础,给予拮抗性类似物可能阻断依赖GnRH的促性腺激素(GTH)分泌。近来已合成具有高度拮抗能力新的一代GnRH类似物(AC-△~3Pro~1、     

男性垂体促性腺激素腺瘤5例报道并文献复习

报道了5例成年男性垂体促性腺激素腺瘤,均为无功能腺瘤,以视物模糊为主要症状就诊,肿瘤直径2～4 cm,血清促性腺激素水平均未见明显变化.患者术后随访1～3年,均未见肿瘤复发.     

老年垂体前叶功能减退症促性腺激素的变化及意义

目的检测老年垂体前叶功能减退症患者促性腺激素的变化,探讨促性腺激素水平在老年垂体前叶功能减退症患者的变化及诊断意义。方法对2005年6月至2010年2月解放军总医院内分泌科确诊的29例60岁以上无明确诱因首次诊断为垂体前叶功能减退症患者的临床表现、垂体相关激素指标进行回顾性分析。结果 (1)促性腺激素:黄体生成素(LH)低于正常值28例,占96.6%,卵泡刺激素(FSH)低于正常值27例,占93.1%;(2)促肾上腺皮质激素(ACTH)低于正常值27例,占93.1%;(3)促甲状腺激素(TSH)低于正常值18例,占62.1%。结论老年垂体前叶功能减退症患者促性腺激素水平降低多见,较其他垂体激素降低出现早,发生频率高,可作为老年垂体前叶功能减退症早期断的依据。     

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症合并骨密度异常2例报告并文献复习

正特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是由下丘脑病变导致的促性腺激素释放激素(GnRH)分泌障碍性疾病,表现为青春期无第二性征出现,生殖系统发育成熟受阻[1]。发病率在男性约1/10000,女性约1/50000,男∶女为5∶1。国内外文献报道女性IHH的病例甚少,女性患者大多因闭经和不孕症首诊,以往更多关注的是患者的性征发育、月经维持及生育状况,而因     

成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者的自然病程和长期临床随访

孤立性GnRH缺乏会导致男性或女性各种不同程度的生殖异常疾病.该疾病谱从较严重的表现型,如先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)伴有或不伴有嗅觉缺失,到GnRH部分异常,包括体质性青春期延迟、功能性下丘脑闭经(HA)和男性成人特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(AHH).     

男性Grave''s病患者垂体促性腺激素和性激素分泌的变化

目的　探讨高甲状腺激素对男性垂体促性腺激素和性激素分泌的影响。方法　对15例初诊男性Grave’s病患者分别在治疗前和治疗后 8～ 13个月进行促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验 ,观察垂体促性腺激素黄体生成素 (LH)、卵泡刺激素 (FSH )和泌乳素 (PRL)和性激素 [睾酮 (T)和雌二醇 (E2 ) ]水平及对GnRH刺激的反应 ,计算曲线下面积 ,同时测定性激素结合球蛋白 (SHBG)水平 ,并以 9名正常人作为对照组 ,进行比较。结果　Grave’s病患者LH和FSH水平显著高于对照组 (P <0 .0 5或P <0 .0 1) ,对GnRH刺激反应也增强 ;T和SHBG升高 ,PRL和E2无明显变化 ,E2 /T则明显低于对照组水平 (P <0 .0 5 )。甲状腺激素和T与SHBG呈显著正相关 (P<0 .0 1)。经过治疗 ,甲状腺功能恢复正常后上述异常指标均恢复至正常水平。结论　高甲状腺激素时垂体促性腺激素细胞分泌和储备功能增强 ,而这种改变是可逆的。     

女性低促性腺激素性性腺功能减退症诱导排卵治疗进展

女性低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是下丘脑或垂体病变导致卵巢功能低下的一类疾病.雌孕激素替代治疗可促进和维持女性第二性征发育及人工月经周期对于有生育要求的患者,补充促性腺激素释放激素或促性腺激素可诱导患者卵泡发育、排卵,甚至妊娠.本文主要讨论女性HH患者的诱导排卵治疗进展.     

GPR54及其配体与青春期发育

青春期的启动始于下丘脑脉冲性促性腺激素释放激素(GnRH)分泌的提高。Kisspeptin-G蛋白偶联受体(GPR)54信号通路是最近发现能够促进GnRH分泌和正常青春期启动的关键因素,kisspeptin与位于下丘脑GnRH神经元上的受体GPR54相互作用,引起GnRH脉冲性释放和青春期的出现。Gpr54基因突变可导致低促性腺激素性性功能减退。Kisspeptin-GPR54通路作用于激动性氨基酸、一氧化氮(NO)、瘦素等重要GnRH调节因子的下游。     

男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症治疗进展

男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症是由于先天性下丘脑功能障碍导致的一类以雄激素缺乏和不育为主要特点的疾病.此类患者在婴幼儿期、儿童期、青春期、成年期所需达到的治疗目的和相应的治疗措施各不相同.不同人生阶段的特发性低促性腺激素型性腺功能减退症患者应选择及时合理的治疗方案.     

垂体促性腺激素释放激素受体依赖于下丘脑分泌的促性腺激素释放激素

在不同的生理条件下,垂体促性腺激素释放激素(GnRH)受体数量变化很大。当促性腺激素(GTH)对GnRH反应最大时,GnRH受体数量最高。去势后垂体GnRH受体结合GnRH能力(GnRH-BC)增加,给予性甾体或GnRH抗血清能阻止去势后GnRH受体数量与GTH浓度的增加。因此假设去势后GnRH-BC的升高是GnRH分泌增加的结果。 产生GnRH的神经分泌细胞位于下丘脑中基部(MBH),这一区域受损后,由于分泌到门脉中的GnRH消失,因此可阻止去势后GTH的升高。本工作目的:(1)明确MBH大面积损伤对于GnRH受体动态的影响;(2)阐明GnRH本