阿尔茨海默病与MTHFR基因及血浆同型半胱氨酸水平的关系

为探讨中国人群中阿尔茨海默病 (ＡＤ)的发生与Ｎ5 ,Ｎ10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (ＭＴＨＦＲ)基因多态性及血浆同型半胱氨酸 (Ｈｃｙ)水平的关系 ,我们对一组ＡＤ患者和正常对照组的ＭＴＨＦＲ基因Ｃ6 77Ｔ位突变和血浆Ｈｃｙ水平进行了检测。研究对象 :　所有病例由哈尔滨医科大学第一医院和白求恩医科大学第一医院提供。采用美国国立神经病语言机能紊乱和卒中研究所及阿尔茨海默病和相关疾病协会标准(ＮＩＮＣＤＳ ＡＤＲＤＡ)作出ＡＤ诊断。以健康老年人为正常对照。ＡＤ患者 42例 ,其中男 2 3例 ,女 19例 ,年龄 6 0～ 79岁 ,平均 (70±…     

高同型半胱氨酸血症与脑血管病关系研究

近年来 ,许多研究结果表明 ,同型半胱氨酸 (Ｈｃｙ)与缺血性脑血管疾病有关 ,在动脉血栓形成过程中 ,高Ｈｃｙ血症参与了内皮损伤、平滑肌细胞增殖及凝血机制的改变。我们观察了 10 0例脑血管病病人血Ｈｃｙ含量的变化 ,旨在验证高Ｈｃｙ血症与脑血管病的关系。资料和方法 :　 10 0例脑血管病病人 ,经ＣＴ证实脑出血2 6例 ,脑梗死 74例。男 6 2例 ,女 38例 ,年龄 2 8～ 5 5岁 ,平均42岁。高血压 5 7例 ,糖尿病 2 1例 ,高脂血症 39例 ,高粘血症 43例 ,肥胖 37例 ,吸烟 30例 ,饮酒 2 9例 ,无上述任何诱因者 19例。有卒中病史者 16例。除外肝、…     

神经系统肿瘤的WHO(1999)分类

神经上皮组织肿瘤(ＴＵＭＯＵＲＳＯＦＮＥＵＲＯＥＰＩＴＨＥＬＩＡＬＴＩＳＳＵＥ)星形细胞性肿瘤Ａｓｔｒｏｃｙｔｉｃｔｕｍｏｕｒｓ肿瘤形态学编码ＷＨＯ分级弥漫性星形细胞瘤Ｄｉｆｆｕｓｅａｓｔｒｏｃｙｔｏｍａ 　940 0 /31 ) Ⅱ　纤维性Ｆｉｂｒｉｌｌａｒｙ 942 0 /3Ⅱ　原浆性Ｐｒｏｔｏｐｌａｓｍｉｃ 9410 /3Ⅱ　肥胖细胞性Ｇｅｍｉｓｔｏｃｙｔｉｃ 9411/3Ⅱ间变性星形细胞瘤Ａｎａｐｌａｓｔｉｃａｓｔｒｏｃｙｔｏｍａ 940 1/3Ⅲ胶质母细胞瘤Ｇｌｉｏｂｌａｓｔｏｍａ 9440 /3Ⅳ巨细胞胶质母细胞瘤Ｇｉａｎｔｃｅｌｌｇｌ…     

蛛网膜下腔出血患者外周血和脑脊液的IL-6水平研究

国内外对蛛网膜下腔出血 (ＳＡＨ)患者外周血细胞因子研究较少 ,尤其是对ＣＳＦ研究更少。本实验对ＳＡＨ患者外周血和ＣＳＦ的ＩＬ -6水平进行测定 ,以探讨ＩＬ -6在ＳＡＨ中所起的作用。1　资料1 1　研究对象 :ＳＡＨ组 2 0例 ,男 11例 ,女 9例 ,伴脑血管痉挛和迟发性脑梗死 7例 (经临床、ＴＣＤ和头颅ＣＴ确诊 ) ,平均年龄 48 2岁 ( 2 5～65岁 ) ,为我院急诊、门诊、住院病人 ,经头颅ＣＴ或腰穿证实 ,符合第四届全国脑血管病会议修订诊断标准。对照组 2 0例 ,取自性别、年龄与患者相匹配的健康人。1 2　检测及统计方法 :分别采病后 1天、…     

MPTP对培养的Wistar乳鼠中脑器官型脑片中多巴胺神经元的作用

我们在国内首次进行了Ｗｉｓｔａｒ乳鼠中脑器官型脑片培养的探索 ,探讨了 1 甲基 4苯基 1,2 ,3,6 四氢吡啶 (ＭＰＴＰ)对培养的Ｗｉｓｔａｒ乳鼠中脑器官型脑片中多巴胺 (ＤＡ)神经元的作用。材料和方法 :Ｍｉｌｌｉｃｅｌｌ ＣＭ微孔膜 (0 4 μｍ )插件为ＡｍｅｒｉｃａｎＭｉｌｌｉｐｏｒｅＬｔｄ 产品。兔抗鼠酪氨酸羟化酶 (ＴＨ)多克隆抗体为ＣＨＥＭＩＣＯＮ产品。Ｖｉｂｒａｔｏｍｅ 6 0 0型切片机。选出生 7ｄ的Ｗｉｓｔａｒ乳鼠 16只 ,乙醚麻醉 ,浸入 75 %酒精消毒 ,快速取出全脑 ,预冷ＨＢＳＳ漂洗。以正中隆起中部为中心 ,每…     

Tourette综合征与多巴胺D2受体启动子区域和儿茶酚氧位甲基转移酶基因的关联分析

为研究Ｔｏｕｒｅｔｔｅ综合征 (ＴＳ)与多巴胺Ｄ2 受体基因的启动子区域 (ＤＲＤ2Ｐ)和儿茶酚氧位甲基转移酶 (ＣＯＭＴ)基因多态性的关系 ,我们对ＴＳ与ＤＲＤ2Ｐ和ＣＯＭＴ基因做关联分析。对象　为第四军医大学西京医院于 2 0 0 1年 5～ 9月精神科专家门诊就诊的ＴＳ儿童 ,共 2 4例。其中男 1 9例 ,女 5例 ;平均 9岁。均符合美国精神障碍诊断与统计手册第 4版诊断标准。以西京医院儿科健康查体儿童为对照组 ,共 30名。其中男 2 1名 ,女 9名 ,平均 1 0岁。方法　 (1 )常规提取ＤＮＡ ,扩增ＤＲＤ2Ｐ基因 :引物序列为 5′ ＡＣＴＧＧＣＧ…     

精神分裂症与5—HT2c受体基因的关系

目的探讨上海地区汉族人５－ＨＴ２ｃ受体基因Ｃｙｓ２３Ｓｅｒ多态性的发生率及其与精神分裂症之间的关系。方法随机抽取２７４例精神分裂症患者作研究,以１８７例正常人作对照。用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）扩增及单链构橡多态性（ＳＳＣＰ）分析、限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术检测所研究对象的５－ＨＴ２ｃ受体基因Ｃｙｓ２３Ｓｅｒ多态性。结果仅在１个正常个体发现Ｃｙｓ－２３－Ｓｅｒ突变,精神分裂症患者中均未见     

血浆同型半胱氨酸与脑梗死的关系

同型半胱氨酸 (ｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎｅ,ＨＣＹ)作为动脉粥样硬化性血管病的独立危险因素之一日益受到关注。我们采用高效液相色谱荧光检测法 ,对长期生活在西安地区的 5 0例脑梗死患者血浆总同型半胱氨酸的浓度及其影响因素进行探讨 ,现报道如下。对象和方法 :　脑梗死组 5 0例 ,男 41例 ,女 9例 ,平均年龄 6 1(45～ 78)岁。均于发病 1周内入院。排除糖尿病、心脏病和肝、肾功能不全者。对照组 30名 ,均为健康体检者 ,男 16名 ,女 14名 ,平均年龄 5 7(45～ 72 )岁。无脑血管病、心脏病、高血压、糖尿病及肝、肾功能不全病史。血浆ＨＣＹ…     

老年人脑梗死后痴呆危险因素分析

我们采用多因素非条件Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析方法对脑梗死后痴呆患者病因进行分析 ,以期为预防和治疗提供依据。1　资料和方法1 1　研究对象　为 1997年 1月～ 2 0 0 0年 12月我院内科住院脑梗死患者 2 63例 ,进行 6个月随访评价 ,包括临床神经病学、神经心理学及头颅ＣＴ检查 ,对其中资料完整、发病前无明显智能改变 ,能配合神经心理学测试的 2 0 3例患者进行研究。1 2　方法　1 2 1　诊断方法 :根据美国精神病协会的精神障碍诊断与统计手册第 4版痴呆的诊断标准 (ＤＳＭ -ＩＶ -Ｒ ,1994)及Ｆｏｌｓｔｅｉｎ简易精神状态检查法 (ＭＭ…     

N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑血管病的关系研究

目的　探讨 N5,1 0 -亚甲基四氢叶酸还原酶 ( MTHFR) 677C→T位点突变与晚发型脑血管病的关系。方法　采用多聚酶链反应 -限制性内切酶片段长度多态性 ( PCR-RFLP)方法测定 1 0 7例脑血管病患者及 78例健康对照组 MTHFR基因多态性。结果　 ( 1 )两组 MTHFR基因型频率分布差异有显著性 ( P <0 .0 1 )。患者组纯合子 ( T/ T)突变频率 ( 2 2 .4% )较对照组 ( 1 9.0 % )升高 ,但统计学差异无显著性 ( P =0 .0 5 7)。杂合子 ( T/ C)频率( 61 .7% )较对照组 ( 4 1 .8% )明显升高 ,差异有显著性 ( P <0 .0 1 )。脑血管病患者发生 T等位基因型频率也较对照组显著升高 ,差异有显著性 ( P <0 .0 1 )。 ( 2 ) MTHFR677C→T突变基因型的患者或 T等位基因型患者患病的危险性较对照组显著增加 ,杂合子患病的危险性更大。结论　MTHFR677C→ T位点突变增加脑血管病的危险性 ,可能是脑血管病的易感基因。     

阿尔茨海默病患者NQO1基因与apoE基因关联性分析

近年研究发现 ,阿尔茨海默病 (Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ′ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＡＤ)的发病可能与自由基生成增加有关。ＮＡＤ(Ｐ)Ｈ :醌氧化还原酶(ＮＱＯ1)是一种黄素酶 ,可催化醌双电子还原 ,使氧自由基的生产减少。ＮＱＯ1基因 6 0 9位点的Ｃ→Ｔ点突变可导致该酶的活性缺乏 ,使氧自由基生成增加。为探讨ＮＱＯ1基因 6 0 9位点Ｃ→Ｔ点突变产生的多态性与散发性阿尔茨海默病(ＳＡＤ)发病关系及其与ａｐｏＥ基因多态性的相互作用 ,我们对ＳＡＤ患者的ａｐｏＥ基因、ＮＱＯ1基因多态性及其相互作用进行了研究。资料和方法 :ＳＡＤ组 92例 ,男 30例…     

遗传性运动感觉性神经病合并肥厚性心肌病的3D—TCD,rCBF,BAEP…

目的了解遗传性运动感觉性神经病（ＨＭＳＮ）合并肥厚心肌病（ＨＣＭ）的经颅多普勒（ＴＣＤ）局部脑血流量（ｃＣＢＦ），脑干听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）和心电图（ＥＣＧ）的变化。方法，对一家三代ＨＭＳＮ合并ＨＣＭ１２例患者和１例无症状者常规进行了这四项检查，结果ＴＣＤ，ｒＣＢＦ，ＢＡＥＰ和ＥＣＧ的异常率分别为８５％，７６％，９２％和９２％。结论绝大多烽ＨＭＳＮ合并ＨＣＭ患者的ＴＣＤ，ｒＣＢＦ，ＢＡＥＰ和ＥＣ     

X—连锁的腓骨肌萎缩症与Connexin32

Ｘ 连锁的Ｃｈａｒｃｏｔ Ｍａｒｉｅ Ｔｏｏｔｈ病(ＣＭＴＸ)由间隙连接蛋白ｃｏｎｎｅｘｉｎ32(Ｃｘ32 )基因突变引起 ,是第二常见类型的腓骨肌萎缩症 ,其发病率占ＣＭＴ1患者的 5 %～ 10 % ,低于ＣＭＴ1Ａ。本文就其近年来的研究情况综述如下。1　临床表现ＣＭＴＸ的临床表现与ＣＭＴ1Ａ大体相似 ,但与后者相比 ,ＣＭＴＸ男性患者更重 ,而女性患者则比ＣＭＴ1Ａ患者轻。几乎所有的男性患者起病都在 2 0岁以内 ,而Ｎｉｃｈｏｌｓｏｎ[1] 等的研究中 14名女性患者中的 5人在 2 0岁以后起病。步态困难通常最先出现 ,腿部肌肉萎缩 ,手部小肌…     

橄榄桥脑小脑萎缩的临床和磁共振诊断

橄榄桥脑小脑萎缩 (ｏｌｉｖｏｐｏｎｔｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒａｔｒｏｐｈｙ ,ＯＰＣＡ)在临床上并不少见 ,ＭＲ为本病提供了较为可靠的形态学诊断依据。现将我院确诊的 48例ＯＰＣＡ作一回顾性分析。临床资料 :　男 41例 ,女 7例 ,年龄为 44～ 6 9岁 ,平均5 6 .4岁。主要症状均以缓慢进行性加重的小脑共济失调及双下肢无力为主。主要体征有上肢轮替试验阳性、眼球震颤等。全部病例均否认有家族发病史。ＭＲ扫描 :在 0 .5Ｔ或 1.5Ｔ超导ＭＲ仪上进行 ,头部线圈 ,自旋回波 (ＳＥ)序列 :Ｔ1Ｗ1:ＴＲ =5 0 0ｍｓ,ＴＥ =15ｍｓ,Ｔ2Ｗ1:ＴＲ =2…     

载脂蛋白B基因ECORI位点多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞患者血脂水平关系的研究

目的研究动脉粥样硬化性脑梗塞（ＡＣＩ）患者载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因ＥＣＯＲＩ位点的多态性与血脂水平关系。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术,检测８５例ＡＣＩ患者和５６名正常人（ＮＣ）的ａｐｏＢ基因及血脂。结果（１）ＡＣＩ组与ＮＣ组间等位基因频率分布差异无显著意义。（２）ＡＣＩ和ＮＣ组的少见基因型（Ｅ＋Ｅ－或Ｅ－Ｅ－）者血浆甘油三脂（ＴＧ）水平明显高于其Ｅ＋Ｅ＋基因型者（Ｐ＜０．０２）。（３）ＡＣＩ组ＥＣＯＲＩ位点不同基因型个体,总胆固醇（ＴＣ）、ＴＧ水平明显高于ＮＣ组,而ａｐｏＡ水平明显低于ＮＣ组,差异有统计学意义。结论ａｐｏＢ基因ＥＣＯＲＩ位点的ＲＦＬＰｓ对血浆的ＴＧ水平有一定影响。     

Charcot-Marie-Tooth病的特殊类型

Ｃｈａｒｃｏｔ Ｍａｒｉｅ Ｔｏｏｔｈ病 (ＣＭＴ)又名腓骨肌萎缩症或遗传性运动、感觉神经病 (ＨＭＳＮ)是一组影响周围神经系统临床、亚临床的遗传多型性疾病。以首先出现腓骨肌萎缩 ,继以远端肌萎缩为特征 ,伴感觉障碍、脊柱及足畸形、植物神经功能紊乱等。主要分为脱髓鞘型 (ＣＭＴ1或ＨＭＳＮⅠ )和神经轴突型(ＣＭＴ2或ＨＭＳＮⅡ ) ,通常以常染色体显性症状遗传。后证明有常染色体隐性、Ｘ连锁型。婴儿发病的重型脱髓鞘病常被认为是Ｄｅｊｅｒｉｎｅ Ｓｏｔｔａｓ病或ＨＭＳＮⅢ[1,2 ] 。根据边缘性神经传导速度 ,认为有中间型ＨＭ…     

73例CCMD－Ⅱ首次发作癔症性精神障碍诊断归属问题探讨

７３例ＣＣＭＤ－Ⅱ首次发作癔症性精神障碍诊断归属问题探讨汪志良ＣＣＭＤ—Ⅱ在癔症定义中规定“首次癔症性精神障碍（Ｈｙｔｅｒｉｃａｌｍｅｎｔａｌｄｉｓｏｒｄｅｒ，ＨＭＤ）发作常有强烈精神因素，诊断为急性心因性反应（ＡｃｕｔｅＰｓｙｃｈｏｇｅｎｉｃｒｅａ...     

对急性脑血管病并发多器官功能衰竭的认识

现将我院收治的 2 7例急性脑血管病并发多器官功能衰竭(ＭＳＯＦ)报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　我院自 1995年 1月至 1998年 12月共收治急性脑血管病 2 6 4例 ,其中脑出血 (含珠网膜下腔出血 ) 90例 ,脑梗死 (含腔隙性梗死 ) 174例。共并发ＭＳＯＦ 2 7例 ,男 19例 ,女 8例 ,年龄 30岁～ 87岁 ,平均 5 2 6± 6 8岁。脑出血组并发ＭＳＯＦ18例 (2 0 % ) ,脑梗死组并发ＭＳＯＦ 9例 (5 2 % )。发生时间 1天～ 12天内。脑出血组 15例 (83 3 % ) ,发生在 1天～ 5天内 ;脑梗死组 9例均发生在 4天～ 12天内。本组 2 7例共有 74个器官功…     

中国人D13S301位点多态性及Wilson病基因诊断的研究

Ｗｉｌｓｏｎ病 (Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ ,ＷＤ)的有效防治有赖于ＷＤ的早期诊断、症状前诊断及杂合子检测。微卫星ＤＮＡ (ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ,ＳＴＲ)Ｄ13Ｓ30 1是ＷＤ基因内ＳＴＲ。我们应用聚合酶链反应 (ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ ,ＰＣＲ)扩增片段长度多态性 (ａｍｐｌｉｆｉｅｄｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ,Ａｍｐ ＦＬＰ)技术分析国人Ｄ13Ｓ30 1位点的多态性分布 ,探讨Ｄ13Ｓ30 1与ＷＤ基因位点 (ＷＮＤ)的连锁关系 ,并对 12个ＷＤ家系进行基因诊断。资料和…     

MTHFR、CBS基因多态性与脑血管病的相关性研究

目的 研究MTHFR、CBS基因多态性与脑血管病的遗传相关性。方法采用限制性内切酶片段长度多态性方法，对54例脑梗死、27例脑出血及96例健康人MTHFR基因C677T、CBS基因T27796C多态性位点进行检测。结果MTHFR C677T位点与脑梗死及脑出血均有显著相关，两组与对照组之间T／C等位基因频率存在差异。TT型携带者较CC型患脑血管病的风险高。CBS T27796C位点与脑血管病无明显相关。结论 MTHFR基因可能是脑血管病的一个易感基因。CBS基因T27796C多态性位点与脑血管病无明显相关。