同型半胱氨酸水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系

目的:探索高血压人群中同型半胱氨酸(Hcy)水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性和其他相关因素的关系。方法:应用配对方法选取241例原发性高血压患者,应用高效液相色谱荧光检测法测定血浆Hcy水平,用聚合酶链反应-限制性片段的多态性技术检测MTHFR基因C677T多态性。结果:①相关分析显示,TT基因型患者Hcy平均水平大于CC基因型和CT基因型患者,调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.01);CC基因型和CT基因型之间差异无统计学意义(男性P=0.899,女性P=0.921)。②男性Hcy[(12.8±7.2)μmol/L]高于女性[(9.7±4.7)μmol/L],男性H-型高血压的比例(60.3%)高于女性(29.6%)。③logistic回归模型显示,TT基因型患者中H型高血压的比例(80.6%)高于CT和CC基因型,男性在调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.05);女性在合并CC、CT基因型后与TT基因型的比较中,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高血压人群中MTHFR基因C677T纯合突变可能是Hcy升高和H型高血压的重要遗传因素,而且存在性别差...     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对H型高血压患者同型半胱氨酸及冠状动脉病变的影响

目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性分布与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及冠状动脉病变的关系。方法收集2017年1月～2019年1月南京市中西医结合医院心内科及南京医科大学附属南京医院心内科收治的H型高血压患者300例(观察组),同期选取非H型高血压患者100例(对照组),所有患者行冠状动脉造影检查,测定Hcy水平,并进行基因检测。结果观察组双支病变、3支病变、狭窄69%、左回旋支、右冠状动脉病变及Gensini评分明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05,P0.01)。观察组TT型明显高于对照组,CC型明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.01)。2组等位基因频率比较,差异有统计学意义(P0.01)。观察组TT型冠状动脉病变支数、狭窄程度较CT型和CC型严重,TT型主要以左回旋支和右冠动脉病变受累,差异有统计学意义(P0.01)。观察组TT型Hcy水平最高,其次为CT型和CC型,差异有统计学意义[(21.7±3.9)μmol/L vs (18.3±1.9)μmol/L、(16.6±1.7)μmol/L,P0.05]。观察组Hcy水平与冠状动脉狭窄程度和Gensini评分呈正相关(r=0.318,P=0.003;r=0.256,P=0.017)。结论 H型高血压患者冠状动脉病变程度重,且以左回旋支和右冠动脉受累为主,MTHFR 677C/T基因型以TT型为主,TT型Hcy处于高水平且冠状动脉病变严重。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、A1298C和G1793A多态性与血液透析患者血浆Hcy水平的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C和G1793A多态性与血液透析患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法接受血液透析的慢性肾衰竭患者(疾病组)88例的外周血标本,采用直接测序法对MTHFR基因3个标签(C677T、A1298C和G1793A)单核苷酸多态性(SNPs)进行基因分型,选取同期92例健康体检者的外周血作对比(对照组),比较两组以上SNPs位点基因型和等位基因的分布差异,采用酶联免疫吸附法检测血浆Hcy水平并比较疾病组MTHFR基因SNPs位点各基因型的血浆Hcy水平,以比值比(OR)及其95%置信区间(CI)评价以上SNPs发生Hcy升高的风险情况。结果两组C677T和G1793A基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P0.05),其中疾病组C677T TT基因型和T等位基因的比例及G1793A AA基因型和A等位基因的比例明显高于对照组(P0.05)。疾病组血浆Hcy水平为(38.25±4.67)μmol/L,显著高于对照组的(19.36±2.59)μmol/L(P0.05)。疾病组C677T TT型的血浆Hcy水平高于CC、CT型,CT型高于CC型,G1793A AA型的血浆Hcy水平高于GG、GA型,GA型高于GG型,差异均有统计学意义(均P0.05)。C677T TT基因型较CC型血浆Hcy水平升高的风险升高至3.429倍(P0.05),而GA、GA+AA型血浆Hcy水平升高的风险未改变(P0.05);以C等位基因为参照,携带T等位基因者Hcy水平升高的风险升高至2.050倍(P0.05)。A1298C、G1793A位点血浆Hcy水平升高的风险均未改变(P0.05)。结论MTHFR C677T和G1793A携带突变基因者的血浆Hcy水平升高,其中C677TT等位基因的血浆Hcy水平升高的风险升高,在预测血液透析患者血浆Hcy水平异常上有一定价值。     

血清同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性研究

目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性对T2DM患者发生脑梗死的影响。方法对81例T2DM合并脑梗死(T2DM+脑梗死)组及325例单纯T2DM(T2DM)组血清Hcy、叶酸水平及MTHFR基因多态性等项目行统计学分析。结果 T2DM+脑梗死组与T2DM组MTHFR基因第677位T等位基因率及TT突变基因率分别为64.15%、60.15%和42.5%、34.5%(P>0.05)。TT型Hcy水平为(14.4±7.86)mmol/L,而CC型血清Hcy水平为(10.58±3.37)mmol/L,两基因型比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 MTHFR基因多态性与T2DM患者发生脑梗死无相关性;MTHFR基因C677T突变基因型与高Hcy血症相关。     

H型高血压患者MTHFR基因多态性及叶酸补充对同型半胱氨酸浓度的影响

目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra hydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性(C677T)及叶酸补充对同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)浓度的影响。方法选取四川省人民医院350例H型高血压患者,抽取其静脉血,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)金磁微粒层析法检测MTHFR基因多态性。并给予每位患者800μg/d叶酸片,连续服用3个月,检测治疗前后所有患者的Hcy浓度并比较其变化情况。结果 H型高血压患者MTHFR基因多态性C677T中3种基因型CC型为92例,CT型为169例,TT型为89例,治疗前CC基因型组血浆Hcy浓度为(13.52±2.63)μmol/L,CT基因组型(14.36±4.25)μmol/L,TT基因组型为(18.56±6.24)μmol/L。连续服用3个月的叶酸片800μg/d后,CC基因型组血浆Hcy浓度为(11.25±1.94)μmol/L,CT基因组型(12.05±3.46)μmol/L,TT基因组型为(14.24±4.42)μmol/L。与治疗前比较,CC基因组,CT基因组,TT基因组血浆Hcy浓度均有明显的下降,差异有统计学意义(P0.01);其中TT基因型血浆Hcy浓度下降幅度最大,差异有统计学意义(P0.01)。结论采用叶酸片治疗可有效降低H型高血压患者血浆Hcy浓度,其中以MTHFR基因中TT型下降最明显。     

同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与冠心病的关系

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G基因多态性与冠心病的相关性。方法在川东北地区汉族人群中221例冠心病患者(冠心病组)和与之性别、年龄匹配的210例非冠心病患者(对照组)为研究对象。采用Hcy检测试剂盒(速率法)测定两组患者血浆Hcy水平,采用改良多重连接反应检测技术(i MLDR)检测目的基因,进行单核苷酸多态性(SNP)分型,分析两组之间Hcy水平及其Hcy代谢酶基因多态性分布情况。结果 (1)冠心病组血浆Hcy水平明显高于对照组(15.39±6.89μmol/L比12.90±6.44μmol/L,P0.05),Hcy在两组之间比较OR值为1.060(95%CI 1.021~1.100),差异具有统计学意义(P0.05)。(2)MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G在两组之间比较,无论是基因型分布频率还是等位基因分布频率均无统计学差异(P均0.05);基因-基因间交互作用分析发现,这四个基因位点在冠心病的发病过程中不存在交互作用(P0.05);基因-环境间交互作用分析发现,MTHFR C677T与吸烟、甘油三酯之间也不存在交互作用(P均0.05)。(3)血浆Hcy水平在冠心病MTHFR TT基因型组(19.72±11.51μmol/L)最高,且分别高于CC基因型组(13.99±4.77μmol/L,P0.05)及CT基因型组(15.44±6.25μmol/L,P0.05)。结论 Hcy可能增加川东北地区汉族人群冠心病的患病风险,MTHFR C677T TT基因型的冠心病患者血浆Hcy水平较高,未发现MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G基因多态性与冠心病发病相关。     

MTHFR C677T基因多态性与冠心病患者同型半胱氨酸及冠脉狭窄程度的相关性

[摘 要] 目的 探讨MTHFR C677T基因多态性与河南中部汉族冠心病（CHD）患者同型半胱氨酸(Hcy)及冠脉狭窄程度的相关性。方法 应用荧光染色原位杂交技术对河南中部汉族352例CHD患者和340例非CHD对照者进行MTHFR C677T基因多态性检测,并比较两组不同基因型之间Hcy水平的差异。采用Gensini评分系统评价CHD患者的冠脉狭窄程度,多元线性回归分析法探讨MTHFR C677T基因多态性以及其他因素与Gensini得分之间的相关性。结果 非CHD组MTHFR C677T 基因CC、CT、TT 型例数及分布频率分别为113(33.2％)、159(46.8％)、68(20％),CHD组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型例数及分布频率分别为85(24.1％)、157(44.6％)、110(31.3％)。两组受试者各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg 平衡（P＞0.05）。两组受试者MTHFR C677T各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.001）。CHD组血清Hcy水平、高血压、糖尿病患病率分别为（23.1±8.7）、27.8%和16.8%,均高于非CHD组的（18.6±7.4）、10.6%和6.2%,差异均有统计学意义（P <0.05）。两组不同基因型之间血清Hcy水平差异有统计学意义（P <0.05）。多元线性回归分析结果显示,MTHFR C677T基因多态性与Gensini得分的相关性无统计学意义（β=-0.16,95%CI：-0.21～0.18,P=0.785）。结论MTHFR C677T基因多态性影响Hcy水平,但与CHD患者冠脉狭窄程度无明显相关性。     

连南瑶族人群H型高血压与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与连南瑶族自治县瑶族人群H型高血压的相关性,以期为该地区H型高血压的预防和治疗提供理论依据。方法选取2018年1月至2019年6月在连南瑶族自治县人民医院门诊及住院患者以及体检中心健康自愿者,且以三代均居住在连南瑶族自治县境内瑶族人群共363人为研究对象,根据血压及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,将其分为正常对照组(124人)、非H型高血压组(136人)、H型高血压组(103例)。采用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性(PCR-RFLP)法对正常对照组、非H型高血压组、H型高血压组人群进行MTHFR基因C677T多态性检测,对H型高血压发生相关危险因素进行Logistic回归分析。结果经PCR-RFLP检测发现,3组MTHFR C677T隐性模型CC+CT、TT基因型分布频率比较差异有统计学意义(P0.05)。H型高血压组MTHFR C677T的CC、CT和TT基因型Hcy水平分别为(15.52±2.47)、(18.24±2.61)和(21.06±2.87)μmol/L,差异有统计学意义(F=39.400,P0.001),其中TT基因型Hcy含量高于CC、CT基因型,CT基因型Hcy含量高于CC基因型(P0.05)。Logistic回归分析结果显示,MTHFR C677T TT基因型是连南瑶族自治县瑶族人群H型高血压发病的危险因素(OR 2.210、95%CI 1.103～4.428)。结论连南瑶族自治县瑶族人群MTHFR C677T TT基因型是发生H型高血压的危险因素。     

血清同型半胱氨酸及胱抑素C水平与冠状动脉病变程度的相关性研究

目的:分析血清同型半胱氨酸(Hcy)及胱抑素C (CysC)水平与冠状动脉病变程度的相关性。方法:选择2015年9月～2017年12月我院的冠心病(CHD)患者220例为CHD组,根据Gensini评分CHD组再分为轻度狭窄组(63例)、中度狭窄组(71例)和重度狭窄组(86例);以同期健康者200例为健康对照组。检测比较各组血清Hcy、CysC水平,并分析冠脉病变程度与血清Hcy、CysC水平的相关性。结果:与健康对照组比较,CHD组血清Hcy[(8.29±1.02)μmol/L比(16.14±3.01)μmol/L]、CysC[(0.65±0.11)mg/L比(1.21±0.12) mg/L]水平均显著升高,P均=0.001。与轻度狭窄组比较,中度狭窄组、重度狭窄组血清Hcy[(9.31±1.12)μmol/L比(12.13±3.32)μmol/L比(14.61±3.82)μmol/L]、CysC[(1.05±0.21)mg/L比(1.51±0.52)mg/L比(3.42±1.01)mg/L]水平均显著升高,且重度狭窄组的显著高于中度狭窄组的,P均=0.001。Pearson相关分析显示,血清Hcy(r=0.431,P=0.004)、CysC(r=0.640,P=0.003)水平与Gensini评分呈显著正相关。结论:血清Hcy及CysC水平与冠脉病变程度密切相关,其检测有助于对CHD患者疗效及预后的评估。     

冠心病患者血浆同型半胱氨酸水平及其意义

目的：观察冠心病(CHD)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的变化。方法：选择 CHD 患者78例,测定其血浆 Hcy,并与冠状动脉造影结果进行对照分析。此外选非冠心病患者29例测定血浆 Hcy 作为对照。结果：CHD 患者的血浆 Hcy 水平较非冠心病者的血浆 Hcy 水平明显升高[(14.56±6.15)μmol/L：(9.89±3.98)μmol/L,P＜ 0.01]。急性心肌梗塞(AMI)、不稳定型心绞痛(UAP)患者的血浆 Hcy 水平皆较稳定型心绞痛(SAP)患者的明显升高[(16.69±7.20)μmol/L、(14.70±5.21)μmol/L vs,(11.59±4.51)μmol/L,P 分别＜0.01、0.05],AMI 患者与 UAP 患者的血浆 Hcy 水平无差异(P＞0.05)。3支血管病变较1支、2支血管病变患者血浆 Hcy 明显升高 [(18.14±7.14)μmol/L vs．(11.14±4.99)μmol/L、(13.43±3.51)μmol/L,P 皆＜0.01]。2支血管病变与1支血管病变患血浆 Hcy 无明显差别(P＞0.05)。血浆 Hcy 水平与冠状功脉病变积分呈轻度正相关(r=0.375,P＜ 0.05)。结论：血浆 Hcy 水平越高,提示其冠状动脉病变越重、病变范围越广。     

老年冠心病患者冠脉病变严重程度与血清UA及Hcy水平的相关性

目的:探讨老年冠心病(CHD)患者冠脉病变严重程度与血清尿酸(UA)、同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法:选择我院心内科于2014年1月至2015年12月收治的老年CHD患者98例。依据Gensini积分的不同,患者被分为低分组(≤30分,32例)、中分组(30~60分,33例)和高分组(≥60分,33例)。检测比较三组的血清UA、Hcy浓度,用Gensini积分法、Sullivan积分法分别计算患者的冠脉狭窄程度、冠脉内膜粥样斑块比例。结果:与Gensini低分组比较,中分、高分组的血清UA[(207.51±79.57)μmol/L比(324.12±81.36)μmol/L比(454.32±99.15)μmol/L]和Hcy[(10.32±6.84)μmol/L比(19.95±7.69)μmol/L比(28.92±7.85)μmol/L]水平均显著升高,且高分组的显著高于中分组的,P0.05或0.01。Spearman等级相关分析显示,CHD患者血清UA浓度与血清Hcy浓度呈显著正相关(r=0.557,P=0.042);Gensini积分、Sullivan积分分别与血清UA、Hcy浓度呈显著正相关(r=0.559~0.894,P0.05或0.01)。结论:老年冠心病患者冠脉病变的严重程度与血清UA、Hcy的浓度呈显著正相关,且联合检测效果可能更好,值得推广。     

同型半胱氨酸水平与高血压患者冠状动脉病变程度和性质的关系

目的 观察高血压合并冠状动脉性心脏病(冠心病)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与冠状动脉病变程度和性质的关系。方法入选2015年6月-2017年3月诊治的高血压合并冠心病患者286例为观察对象,依据血浆Hcy的水平分为正常Hcy组(N-Hcy组,Hcy10μmol/L)和高Hcy组(H-Hcy组,Hcy≥10μmol/L)。入选受试者均行冠状动脉造影检查,分析和比较两组间冠状动脉病变程度(Gensini评分)、病变支数(单支病变、双支病变、多支病变)和冠心病类型(稳定型心绞痛、不稳定型心绞痛和急性心肌梗死)比例的差异,采用Pearson相关分析和多元线性回归分析Hcy水平与冠状动脉病变程度(Gensini评分)的关系。结果H-Hcy组的血浆Hcy水平高于N-Hcy组[(16.84±3.28)比(7.28±1.27)μmol/L,P0.05],H-Hcy组的Gensini评分、双支病变和多支病变的比例、不稳定型心绞痛和急性心肌梗死的比例明显高于N-Hcy组(均P0.05)。Pearson相关分析显示,高血压合并冠心病患者血浆Hcy水平与Gensini评分呈正相关(r=0.338,P0.05)。分组相关分析结果显示,H-Hcy组血浆Hcy水平与Gensini评分呈正相关(r=0.384,P0.05),相关系数大于N-Hcy组血浆Hcy水平与Gensini评分的相关系数(r=0.302,P0.05)。调整年龄、性别、吸烟、血压、血脂、血糖、BMI等混杂因素后,多元线性回归分析显示,在高血压合并冠心病患者中,血浆Hcy水平是Gensini评分的影响因素(B=1.525,β=0.363,P0.05)。结论在高血压合并冠心病患者中,Hcy水平越高,Gensini评分、双支病变与多支病变及不稳定型心绞痛和急性心肌梗死的比例越高。     

风湿性疾病中高同型半胱氨酸血症的临床研究

目的　分析多种风湿性疾病患者血浆中同型半胱氨酸(Hcy)水平及其相关因素。方法脊柱关节病(uSpA)患者和 62例正常对照的Hcy、VitB12、叶酸的水平和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因 677位的多态性。结果　(1)各疾病组Hcy水平分别为:SLE组 (19 04±6 86)μmol/L,RA组(19 07±7 43)μmol/L,AS组(16 47±6 50)μmol/L,uSpA组(16 59±6 72)μmol/L,对照组(12 24±3 58)μmol/L,各疾病组Hcy水平明显较对照组高,其差异有统计学意义 (P<0 01 ); ( 2 )Hcy与VitB12、叶酸呈负相关,相关系数分别为-0 701和-0 443,P<0 01; (3)MTHFR基因 677位C→T的突变使Hcy水平升高, CC型 ( 13 41±5 78 )μmol/L,CT型 ( 16 81±4 22 )μmol/L,TT型(20 88±6 60)μmol/L,P<0 01;TT基因型是高Hcy血症的易感基因 (OR=84 46,P<0 05);TT基因型还是SLE的易感基因(OR=7 56,P<0 05)。结论　(1)SLE、RA、AS、uSpA4种疾病患者普遍存在高Hcy血症。(2)导致高Hcy血症的原因可能有叶酸、VitB12的水平降低和MTHFR基因的突变。(3)TT型基因是Hcy异常升高的易感基因,也是SLE的易感基因。     

高同型半胱氨酸与高血压及不稳定型心绞痛的关系

目的:探讨高同型半胱氨酸(Hcy)与高龄高血压及不稳定型心绞痛(UAP)的关系。方法:选择于我院心内科诊治的208例高龄高血压伴有心绞痛患者,分为H型高血压组(102例)和一般高血压组(106例),各组又分为UAP和稳定型心绞痛(SAP)两亚组,检测患者Hcy、血糖、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、甘油三酯(TG)水平;通过Gensini评分系统对患者冠状动脉病变程度进行评分。结果:与一般高血压组比较,H型高血压组UAP发病率(25.47%比46.08%)、Gensini评分[(30.2±15.6)分比(46.1±18.7)分]显著升高(P0.05);H型高血压组中,UAP组Hcy水平明显高于SAP组[(22.8±7.2)μmol/L比(13.1±2.7)μmol/L],且UAP组高水平Hcy患者比例显著高于SAP组的(P均0.05);一般高血压组患者中,与SAP组比较,UAP组Hcy[(7.1±1.5)μmol/L比(9.2±2.8)μmol/L]水平显著升高(P0.05);Logisitic回归分析表明对于高龄UAP患者,Hcy是UAP的独立性危险因素(OR=1.9,95%CI:1.1~3.0,P=0.03)。结论:高龄H型高血压患者的UAP发病率显著高于一般高血压患者,Hcy是UAP的独立危险因素。     

冠心病与无症状性脑梗死关系的临床研究

目的:探讨冠心病(CHD)与无症状性脑梗死(SBI)之间的关系。方法:随机选择行冠脉造影检查患者430例,其中CHD患者330例,非CHD患者100例。根据头颅MRI扫描结果是否合并SBI,CHD患者被分为CHD合并SBI组(208例)和CHD无SBI组(122例)。检测所有患者的超敏C反应蛋白(hsCRP)、血同型半胱氨酸(Hcy)指标,并计算冠状动脉病变评分(CAS)和Gensini评分(GS)。结果:CHD患者中合并SBI发生率明显高于非CHD患者(63%比31%,P0.01);与CHD无SBI组比较,CHD合并SBI组的年龄明显较大[(60.79±9.65)岁比(67.14±9.77)岁],高血压(41.0%比66.8%)、高血脂症病史(37.7%比55.8%)比例明显增大,hsCRP[(3.92±2.17)g/L比(5.85±6.27)g/L]、Hcy[(9.20±3.20)μmol/L比(10.54±4.25)μmol/L]水平明显升高,CAS[(0.88±0.88)分比(1.94±0.94)分]和GS[(18.62±16.23)分比(53.04±39.61)分]评分明显增加,伴有冠脉左前降支狭窄比例(25.4%比69.2%)明显增大,P均0.01;Logistic回归分析显示,SBI的危险因素为年龄(OR=1.07,95%CI:1.032~1.108)、高血压病史(OR=2.195,95%CI:1.104~4.366)、Hcy(OR=1.088,95%CI:1.001~1.182)、CAS(OR=1.776,95%CI:1.049~3.007)、GS(OR=1.039,95%CI:1.013~1.066),P0.05或0.01。结论:冠心病患者无症状性脑梗死(SBI)发生率较非冠心病者高;冠脉病变越严重,合并SBI比例越大。冠脉造影评分和Gensini评分异常提示可能存在SBI。     

MTHFR基因多态性及Hcy与房颤伴卒中的关系

目的探讨MTHFR基因突变引起Hcy水平升高与中国人种房颤对缺血性卒中的发生是否存在相互关系。方法纳入非瓣膜性房颤和房颤伴缺血性卒中的患者及正常对照组，采用PCR——RFLP的方法研究MTHFR基因677位点上C／T碱基的突变情况。两组计量资料用t检验，多组计量资料用方差分析进行整体比较。结果（1）房颤、房颤伴卒中患者MTHFR基因多态性与血浆Hcy有关，1Tr型Hcy水平（21．38±18．75μmoVL）明显高于CT（14．46±4．70μmol／L），CC（14．33±5．09μmol/L）型；（2）房颤伴卒中组血浆Hcy水平（18．15±13．74μmol/L）较房颤组（13．76±5．12μmol/L）升高明显。结论（1）房颤伴卒中患者血浆Hcy水平明显升高，高Hcy水平可能是非瓣膜性房颤发生卒中的危险因素；（2）MTHFR基因C677T位点突变纯合基因型TT型较CT基因型、CC基因型血浆Hcy升高明显，示TT基因型MTHFR酶活性最低；（3）MTHFR基因C677T位点多态性与房颤伴卒中无关。     

内源性硫化氢和同型半胱氨酸与高血压合并主动脉夹层的相关研究

目的探究内源性硫化氢(H2S)及同型半胱氨酸(Hcy)与高血压合并主动脉夹层的相关关系。方法选择2012年6月~2015年4月在郴州市第一中心医院心内科及广东省心血管病研究所确诊的高血压患者110例,男性98例,女性12例,年龄38~71岁。合并主动脉夹层患者为观察组(52例),无主动脉夹层为对照组(58例)。同时,选择无高血压的健康人为健康组(50例)。采用荧光免疫偏振法和放射免疫法分别测定血浆Hcy的浓度和叶酸、维生素B12的浓度。采用敏感硫电极法检测EDTA抗凝血浆中的H2S浓度。ELISA法检测各组胱硫醚-β-合成酶(CBS)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的含量。提取EDTA抗凝全血DNA,CR-RFLP法检测MTHFRC677T及CBS844ins68的基因多态性。结果观察组Hcy水平显著高于对照组和健康组,[(18.1±3.5)μmol/L vs.(12.4±4.7)μmol/L]、[(18.1±3.5)μmol/L vs.(10.3±2.1)μmol/L],差异有统计学意义(P均0.05)。此外,维生素B12和H2S在健康组、对照组和观察组呈下降趋势,观察组和对照组叶酸较健康组降低,差异有统计学意义(P均0.05)。观察组和对照组CC基因型的频率显著低于健康组,CT和TT基因型频率均高于健康组,差异有统计学意义(P均0.05)。健康组C等位基因频率为80.0%,而在观察组和对照组分别为48.1%、44.0%,明显降低,差异有统计学意义(P均0.05)。各组CBS844ins68的基因多态性检测结果,基因型和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P均0.05)。观察组和对照组的MTHFR含量高于健康组,差异有统计学意义(P均0.05)。结论高血压合并主动脉夹层患者叶酸、维生素B12浓度降低,Hcy浓度显著升高,进而引起Hcy和H2S的失衡,推测遗传方面的原因是该类患者存在MTHFRC677T基因多态性,携带T等位基因。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与老年高血压伴高同型半胱氨酸血症及颈动脉硬化的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的关系及对老年H型高血压患者颈动脉内膜中层厚度(intima-media thickness,IMT)的影响。方法选择2016年1月~2017年6月在武警后勤学院附属医院心内科住院的老年高血压患者260例,根据血浆Hcy水平将患者分为H型高血压组117例(Hcy≥15μmol/L),普通高血压组143例(Hcy15μmol/L),同期选取我院体检的老年正常血压对照组99例(Hcy15μmol/L),进行血浆Hcy及MTHFR基因C677T多态性检测,并采用超声检查测量颈动脉IMT。结果 H型高血压组和普通高血压组收缩压、舒张压水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。H型高血压组Hcy、颈动脉IMT明显高于普通高血压组和对照组,差异有统计学意义(P0.05)。3组CC、CT、TT基因型及C、T等位基因频率比较,差异有统计学意义(P0.05)。H型高血压组TT基因型及T等位基因频率明显高于普通高血压组及对照组(29.1%vs 18.2%,16.2%;49.1%vs 36.4%,32.3%,P0.05),CC基因型及C等位基因频率明显低于普通高血压组及对照组(30.8%vs45.5%,51.5%;50.9%vs 63.6%,67.7%,P0.05)。H型高血压组和普通高血压组不同基因型血浆Hcy水平比较,差异有统计学意义(P0.05)。多因素逐步回归分析显示,年龄、收缩压、空腹血糖、Hcy、LDL-C是颈动脉IMT增厚的独立危险因素(P0.05,P0.01)。结论 MTHFR基因C677T多态性与血浆Hcy水平相关,可能通过升高血浆Hcy水平,间接参与颈动脉粥样硬化的发生和发展。     

冠脉病变与血清同型半胱氨酸及脂蛋白（a）的相关性研究

目的:观察冠心病(CHD)患者冠状动脉病变程度与血清同型半胱氨酸(Hcy)和血清脂蛋白(a)[Lp(a)]水平间的相关性。方法:选择经冠状动脉造影确诊的CHD患者108例为CHD组,其中亚组:稳定型心绞痛(SAP)37例,不稳定型心绞痛(UAP)36例,急性心肌梗死(AMI)35例,另选择82例健康体检者为健康对照组,比较两组及CHD组内各亚组血清Hcy和Lp(a)水平,分析冠状动脉病变程度与血清Hcy、Lp (a)水平的相关性。结果:与健康对照组比较,CHD组血清Hcy[(7.1±2.1)μmol/L比(15.6±5.0)μmol/L]和Lp(a)[(122.6±20.4)mg/L比(220.2±42.6)mg/L]水平均显著升高(P均=0.001);且与SAP组比较,UAP组和AMI组血清Hcy[(12.5±4.0)μmol/L比(18.1±5.9)μmol/L、(20.1±6.0)μmol/L]和Lp(a)[(150.8±30.8)mg/L比(272.8±50.3)mg/L、(280.6±52.9)mg/L]水平及Gensini评分[(15.5±8.5)分比(50.6±11.2)分、(54.3±12.8)分]均显著升高(P均=0.001);Pearson相关分析显示,CHD患者冠状动脉病变程度与血清Hcy及Lp(a)水平呈显著正相关(r=0.582、0.663,P均=0.001)。结论:血清Hcy和Lp(a)水平与CHD冠状动脉病变程度呈正相关,联合检测之有助于了解病情,并指导治疗。     

H型高血压合并急性心肌梗死患者临床资料及预后分析

目的探讨同型半胱氨酸水平对高血压病合并急性心肌梗死患者预后的影响。方法选取2012年1月至2017年1月于大连大学附属中山医院就诊的高血压病合并急性心肌梗死患者284例。依据同型半胱氨酸水平将患者分为H型高血压组(同型半胱氨酸≥10μmol/L)204例,单纯高血压组(同型半胱氨酸10μmol/L)80例。分析两组生化指标、GRACE评分、Gensini评分、冠状动脉病变情况及住院期间与随访1年主要不良心血管事件(MACE)。采用单因素分析及多因素Cox回归分析探讨高血压病合并急性心肌梗死预后的影响因素。结果 H型高血压组患者男性比例高于单纯高血压组(74.5%比51.2%,P0.001)差异有统计学意义。H型高血压组患者同型半胱氨酸[13.87(11.69,17.99)μmol/L比8.64(7.94,9.39)μmol/L,P0.001]、尿酸[(376.54±68.34)μmol/L比(340.48±91.73)μmol/L,P=0.009]、血肌酸酐[(89.06±39.30)μmol/L比(66.36±15.27)μmol/L,P0.001]及N末端B型脑钠肽前体[758.0(247.3,2380.5)pg/ml比418.7(164.95,1157.0)pg/ml,P=0.006]均高于单纯高血压组,差异均有统计学意义。H型高血压组患者左心室射血分数低于单纯高血压组患者[(57.65±8.96)%比(60.47±8.84)%,P=0. 018],差异有统计学意义。H型高血压组患者GRACE评分高于单纯高血压组患者[(113.32±25.36)分比(106.09±23.85)分,P=0.029],差异有统计学意义。两组患者Gensini评分比较,差异无统计学意义(P=0.803)。随访1年,H型高血压组MACE发生率与单纯高血压组比较,差异有统计学意义(21.1%比11.2%,P=0.036)。随访1年以MACE为因变量行Cox多因素回归分析,发现同型半胱氨酸、Gensini评分是随访1年MACE的独立危险因素。结论 H型高血压合并急性心肌梗死患者更易出现肾功能及心功能不全,同型半胱氨酸及Gensini评分增加此类患者远期不良预后的发生,同型半胱氨酸可作为高血压病合并急性心肌梗死远期预后的一项独立危险因素。