Turner综合征一家系三例报告

Ｔｕｒｎｅｒ综合征一家系三例报告伊旭东例１，女，１９岁，未婚。因原发性闭经，腹部臌隆如孕八个月大而就诊。体检身高１５６ｃｍ，体重４５ｋｇ，无腋毛，乳房未发育，肘外翻，外阴幼女型，阴毛缺如，Ｂ超提示内脏转位，腹腔巨大肿块。剖腹探查证实为多发性卵巢囊肿，...     

全内脏转位伴法洛氏四联症一例

全内脏转位伴法洛氏四联症一例潘祖德（贵池市人民医院儿科２４７１００）右位心为少见的先天性心脏病，分镜影样（左右房室转位）与非镜影（左右房室未转位）两种类型。镜影样右位心常伴内脏完全转位，很少有其他心脏畸形；非镜影右位心大多无内脏转位，如有转位通常是不...     

无脾综合征合并右位心和单心室1例

无脾综合征（Asplenic syndrome）又称无脾伴先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征。其特征是先天性脾脏发育不全或无脾伴有心脏、大血管畸形,同时合并有胸腔内脏位置异常。此病例及其少见,我院2009年1月诊治1例无脾综合征患儿,现报告如下。     

Kartagener综合征1例分析

Kartagener综合征是常染色体隐性遗传性疾病。又称支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位综合征。男女均可发病，无种族发病倾向，临床少见，发病率仅占支气管扩张总数1％，我院于2005年3月收治支气管扩张合并鼻窦炎伴右位心的患者1例，现报告如下。     

Kartagener’s综合征9例及文献复习

目的提高对Kartagener’s综合征的认识。方法总结9例Kartagener’s综合征的临床资料，分析其临床、实验室及影像学特点，并结合文献复习。结果Kartagener’s综合征是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，有家族倾向，其特征性表现为内脏转位一支扩及副鼻窦炎三联征。临床主要表现为反复咳嗽、咳痰、鼻塞、流涕，可伴嗅觉减退乃至丧失、听力异常、不育等，少数合并其他先天性畸形。目前认为Kartagener’s综合征是原发性纤毛运动障碍的一种亚型。治疗原则为积极预防和控制感染，一般预后良好。结论Kartagener’s综合征临床少见，在内脏反位患者中出现频发的呼吸道感染，结合CT特征性表现及家族史等有助于早期诊断，积极控制感染。     

Kartagener综合征1例报告

Kartagener综合征为一病因未明的罕见疾病,又名副鼻窦-支气管扩张-内脏转位综合征,或全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦病变三联综合征。现报道1例: 患者李×、男、21岁。因咳嗽、咯痰三月,发热一天入院。诊断为左下肺支扩伴感染,胸腹腔脏器转位,其家族中无类似患者。心电图报告:窦性心动过速,     

无脾综合征合并单心室1例的报道

无脾综合征又称无脾性先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征。其特征是先天性脾脏发育不全或无脾伴有心脏、大血管畸形,同时合并有胸腔内脏位置异常[1]。此病例极其少见。本院于2012年7月诊治1例无脾综合征患儿,现报道如下。1临床资料患儿,男,1d,因"呼吸急促1d"入院。患儿为第2胎第2     

Turner综合征1例报告

Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例报告二院整形外科杨大平，石艳玲，王淑芝手术室孟庆华，高亚茹，田长红Ｔｕｒｎｅｒ综合征是以蹼颈、肘外翻及性发育幼稚为主要特征的综合征，为少见先天性畸形，我科曾收治１例，报告如下。患者，女，１３岁。出生后即发现颈部和双肘畸形。查体：...     

伴有亚急性细菌性心内膜炎的无脾综合征1例报告

伴有亚急性细菌性心内膜炎的无脾综合征１例报告北京医科大学人民医院儿科刘捷，赵越，戴林无脾综合征是临床上较少见疾病，除无脾外，常伴有心脏畸形、内脏转位等。目前国内尚未见无脾综合征伴有亚急性细菌性心内膜炎的报告，国外同类病例报道甚少。我院儿科收治１例，现...     

Turner综合征伴右侧乳腺巨乳症一例报告

Ｔｕｒｎｅｒ综合征伴右侧乳腺巨乳症一例报告张玲娟朱玲仙１临床资料患者，女，２１岁。因双乳明显增大，右乳下垂至腹部１年余，于１９９７年７月１３日来我院就诊。１９９２年当地医院诊断为Ｔｕｒｎｅｒ综合征。曾因继发性闭经而长期使用“黄体酮”５年。体检：身高１...     

内脏转位三例报告

内脏转位症是比较少见的先天性畸形,报导的临床病例并不多,伴有外科急腹症的内脏转位更属少数。本组2例内脏转位伴发急腹症才被发现;另1例正常体格检查时发现,兹将8例摘要报告如下。     

右位心合并内脏完全转位2例报告

右位心合并内脏完全转位２例报告青海省心血管病医院刘品发，周惠莉右位心并内脏完全转位是一种少见的先天性畸形，成人发病率在万分之一，我院收住２例报告如下，例一为男性，６５岁，于１９９５年３月２１日因头晕、心慌、眼前发黑反复发作半年，多发生在休息状态下，院...     

全内脏转位误诊为肺癌1例报告

全内脏转位是指胸、腹脏器的位置与正常位置相反。这是一种较少见的先天性畸形。我院最近收治一例全内脏转位并血管畸形误诊为肺癌。现报告如下:患者,男,58岁,因咳嗽、咳血痰     

直肠癌合并全内脏转位1例报告

内脏转位是一种较少见的先天性发育畸形,按其程度可分为完全性和部分性两种,以前者为多。目前已有肝癌、肺癌合并全内脏转位的报道,但关于直肠癌合并全内脏转位,尚无报道。我科1989年收治1例,报告如下: 患者,女,78岁。因间断血便1月余,以     

Kartagener综合征二例

Kartagener综合征又称支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位综合征，属于罕见疾病。我科近年先后诊治2例，现报告如下。     

Kartagener综合征1例报道并文献复习

目的探讨Kartagener综合征（Kartagener Syndrome,KS）的临床特点、诊断和治疗方法。方法报道1例KS病例,结合文献进行回顾性分析。结果患者女性,16岁,自幼易反复患呼吸道感染,CT示支气管扩张并感染、全内脏转位,经对症治疗后症状好转。KS是一种常染色体遗传性疾病,临床上以咳嗽、咳痰、流脓涕等症状最为常见,CT常提示支气管扩张、内脏转位、鼻窦炎。对症治疗为主要治疗方法。结论 KS是一种少见疾病,临床上极易误诊为＂支气管扩张、鼻窦炎＂,完全型KS的临床诊断主要依据＂支气管扩张、内脏转位、鼻窦炎＂三联征。如果能做到早期诊断、早期治疗并预防感染等并发症,预后一般良好。     

全内脏反位合并心血管畸形一例报告

内脏反位(内脏转位)是先天性器官位置异常的临床少见之症象。据一九四七年二月至一九五三年十二月山东大学附院发现五例;一九五四年杨枫等统计国内文献报告全内脏反位共十六例;一九五五年中华医学杂志关于内脏转位七十一例综合报导中,有全内脏反位二十例;上海第一医学院在二百三十七例先天性心脏病中发现六例;我院近两     

Turner综合征1例报告

Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例报告王敏，徐健新（抚顺石油二厂职工医院儿科）Ｔｕｒｎｅｒ综合症又称先天性卵巢发育不全综合征，系由Ｔｕｒｎｅｒ于１９３８年首先报告，１９５９年Ｆｏｒｄ等通过细胞遗传学检查还实本症缺少一条Ｘ性染色体，即核型为４５，ＸＯ。现将我院收治...     

无脾综合征(附2例报告)

无脾综合征是较少见的先天性脾发育不全(发育畸形),既包括无脾,也包括多脾畸形;而且常伴有心、肺畸形,内脏转位等。其它脏器均正常,而孤立的脾发育不全则是罕见的。该综合征国内外报道较少。我们教研室最近在尸检中见到2例,现报告如下。     

全内脏转位合并右肺癌1例

全内脏转位(total situs inversus)临床中较少见,发生率仅1/10万[1],本症可无任何临床症状,常因其他疾病入院查体时发现。资料显示,全内脏转位常合并肺部疾患,如肺结核[2],但是少有合并肿瘤的报道。现将本院所见全内脏转位合并右肺癌1例报道如下。