水源性肢端皮肤角化症相关病例及文献回顾

近年来,一些作者描述了在手掌或掌跖短时接触到水后引起角化症的病例。在此,我们回顾几个相关病例,我们称之为水源性肢端角化症。这些病例很有趣,尤其男性患此病症的资料很少报道,这也为其中家族性发生该病提供进一步证据。     

水源性肢端皮肤角化症相关病例及文献回顾

近年来,一些作者描述了在手掌或掌跖短时接触到水后引起角化症的病例。在此,我们回顾几个相关病例,我们称之为水源性肢端角化症。这些病例很有趣,尤其男性患此病症的资料很少报道,这也为其中家族性发生该病提供进一步证据。     

水源性鸣管性肢端角化症：1例病例报道及组织学结果

水源性呜管性肢端角化症是一种罕见的获得性疾病，特征性表现为短暂接触水后出现手掌和手指侧面对称性痛性肿胀和色素减退。组织病理学检查提示可能由于外泌汗腺结构异常而致病。“水桶手征”，即患者就诊时为了更容易表述其皮损而将手放入一桶水中，是此病一种常见的临床表现，具有特征性。到目前为止已经报道的12例患者均为年轻女性。作者报道1例具有独特组织学特征的男性水源性鸣管性肢端角化症患者.     

国际皮肤病学杂志

家族性水源性肢端角化病：病例报道和文献回顾；喷他佐辛诱导溃疡的诊断性临床特征；坏死松解性肢端红斑：坏死松解性游走红斑的变异还是一种特殊疾病？；加泰罗尼亚地区的非黑色素瘤性皮肤癌：社区现患调查；华裔患者的银屑病残疾指数：临床和心理学变量的作用；银屑病患者的跟腱超声评估；土耳其肾移植受者的皮肤病。[编者按]     

掌跖角化病手术治疗1例

掌跖角化病是一组以掌跖部弥漫性或局限性角化过度为特征的遗传性皮肤病,属于肢端皮肤角化过度增生症一类,手术治疗报道较少。2006年7月作者在浙江省杭州烧伤专科医院参与1例掌跖角化病患者的手术治疗,现介绍如下。     

遗传性耳聋和掌跖角化病一葡萄牙家系中线粒体DNA的A7445G突变

线粒体DN A A7445G位点突变可引起家族性非表皮性掌跖角化病(NEPPK)伴遗传性耳聋,不伴其他特征。迄今仅有少数病例报道。作者报道一葡萄牙家系中母系遗传的NEPPK合并感觉神经性耳聋。耳聋和NEPPK的发病年龄和临床表现多样。表皮角蛋白、中间丝蛋白和细胞连接蛋白的正常表达类型     

异维A酸治疗肠病性肢端皮炎伴掌跎角化2例

1 病例介绍 病例1:男,13岁.口周、肛周红斑,掌跎角化增生12年.患儿出生后1个月时,先于双足跟部出现红斑、水泡,后逐渐增生、肥厚并向四周扩大.于2岁时双手亦出现红斑、脱屑.患儿平时有腹泻,每日3～4次,稀水样便,呈泡沫样,不成形,生长发育差.曾诊断为肠病性肢端皮炎.口服硫酸锌片病情可好转,但反复发作.     

近期原因不明的局限性掌跖角化过少病2例

2002年Perez等描述了一种新的病症———局限性掌跖角化过少病。此症看似不足以成为一种诊断标准,临床上常被误诊为博温病或汗孔角化病。自从Perez等首次报道了局限性掌跖角化过少病之后,此病的病例报道明显增加。其组织病理学特点从未受累皮肤到具有角化过少中心的受累皮肤,可见梯形结构和突然变薄的角质层。没有不典型角质形成细胞或角样层化。作者报道了2例新的局限性掌部角化过少病患者,其中1例还具有皮损中心没有颗粒细胞层且其上覆盖致密而薄的角化不全层的病理特点。近期原因不明的局限性掌跖角化过少病2例@Mensing C.H.$AK St. …     

伴基底透明细胞的脂溢性角化病:原位黑色素瘤的一种独特显微模拟特征

背景:作者通过观察伴有许多基底透明细胞的脂溢性角化病,构建了原位黑色素瘤所致脂溢性角化症的显微模拟模式。目的:报道一系列这种脂溢性角化病,行免疫组化染色以明确诊断。方法:作者回顾了9例有独特基底透明细胞模式的脂溢性角化病。所有病例均经常规显微镜检查及M elan-A、S     

皮肤性病学年鉴

基孔肯雅：1例患者从印度洋归来出现痛性皮疹和发热病例（法语）,成人巨大血管瘤：丛状血管病或卡波氏血管内皮瘤（法语）,大疱性副肿瘤性肢端角化症（法语）,因手部水肿而诊断为麻风病（法语）,播散性皮肤念珠菌病揭示的皮肤T细胞淋巴瘤：2例病例报道（法语）[编者按]     

家族性掌跖角化病(附一例报告)

本文报告了一例家族性掌跖角化病,就命名、病因、临床症状、组织病理变化及诊断与鉴别诊断进行了讨论。     

大疱性副肿瘤性肢端角化症(法语)

背景:肢端区域的大疱性损害在Bazex综合征(副肿瘤性肢端角化症)中很少见。本文报道了一例这种罕见的病例。患者和方法:一位65岁男性患者,嗜烟酒,其右颈部淋巴结群出现典型的Bazex综合征损害特征,后又发现其梨状(隐)窝有一表皮样癌。肢端角化症损害恶化加重,蔓延至膝部、肘部、躯干和外生殖器,外观显示为腐烂面,肢端自发痛、触痛,脚趾及脚侧面出现出血性大疱损害。组织学检查显示为一个表皮下大疱,内含大量的嗜酸性粒细胞。直接免疫荧光法检测发现真皮毛细血管中有C3沉积,真皮乳头层胶样小体上存在IgA和IgM。发现嗜酸性粒细胞增多和高水平…     

多发性骨髓瘤合并慢性苔藓样角化病和发疹性角化性棘皮瘤样皮损1例

作者报道1例有13年苔藓样皮炎病史的72岁女性,就诊前6个月内在肢端出现多发、丘疹性角化棘皮瘤(KA)样皮损,几乎没有弹坑样结节。患者的病历中也记录着几年前诊断为多发性骨髓瘤。虽然临床上把这种长期的皮肤病诊断为慢性苔藓样角化病(KLC),但是组织学上苔藓样组织反应不明显。另一方面,新发的丘疹或结节在组织学上可能分别与早期K A和棘细胞癌一致。口服阿维A可以使KA样皮损消退和改善K LC,但是对弹坑样结节没有效果,这种皮损需要外科手术切除。KLC是一慢性角化性疾病,特征为线状排列的苔藓样角化过度性丘疹、红斑鳞屑性斑块和脂溢样…     

遗传性面部线状汗孔角化病

作者报道1例27岁中国男性罕见的遗传性线状汗孔角化病,皮损仅限于面部。家族内无其他患者。据作者所知,这是英文文献报道的首例仅限于面部的遗传性线状汗孔角化病。遗传性面部线状汗孔角化病@刘艳     

活化血小板因子乙酰水解酶活性影响精子活力且可作为除能因子

兜甲蛋白皮肤角化病是一种临床表现多样的常染色体显性遗传性掌跖角化病。作者报道了一个未发生假指／趾断症或自离断的弥漫性鱼鳞病和蜂窝状掌跖角化病家系。所有患者出生时均为火棉胶婴儿且指节垫突起。作者分析了过去报道的LOR的730insG突变，因终止延迟导致兜甲蛋白延长了22个氨基酸。由于所报道家系的所有患者均缺乏假指／趾断症，作者提出兜甲蛋白皮肤角化病的2个必备特点：蜂窝状掌跖角化病和弥漫性鱼鳞病样皮肤病。因此作者建议本病在临床上应被描述为蜂窝状掌跖角化病伴鱼鳞病。另外作者使用焦磷酸测序评估LOR转录子的量，结果显示患病个体LOR的突变和野生型等位基因的表达量相同。这些结果进一步强调了兜甲蛋白角化病中LOR发生功能获得性突变的理论。     

足跖部表皮囊肿的临床病理学特征:与传统的表皮囊肿和毛发囊肿相比较

背景:已有的研究表明引起肢端表皮囊肿与非肢端表皮囊肿的病因不同。然而,到目前为止还未见关于肢端与非肢端表皮囊具体组织学差别的报道。作者的研究比较了足跖部表皮囊肿与传统的表皮囊肿和毛发囊肿的临床病理学检查结果。方法:本研究共包括12例足跖部表皮囊肿,35例传统的表皮囊肿(非肢端的)和12例毛发囊肿。作者评估病人的年龄、性别,病变的位置、大小、显微镜下改变。重点评估显微镜下角质化结构的差别。结果:在显微镜下,大部分足底表皮囊肿存在角化不全和至少有囊壁颗粒上层的局灶性缺失。足跖部表皮囊肿的内容物主要为致密的正角化病…     

由角蛋白1突变导致Greither综合征两家系

逾越型和进育型掌跖角化病,即Greither综合征,最早于1952年报道。该病以掌跖弥漫性皮肤角化、蔓延至背部(逾越现象)及侵犯跟腱表面皮肤为特征。此外,双胫部、膝部、肘部、有时皮肤皱褶部位也会出现斑片状角化过度。作者报道2个无联系的Greither综合征家系,均为K1中的显性错义突     

遗传性残毁性角化瘤(附一例报告)

本文报告了一例罕见的遗传性掌跖皮肤角化病—遗传性残毁性角化瘤,并与各种掌跖皮肤角化症、断肢症的鉴别进行了讨论。     

家族性垂体腺瘤的研究进展

垂体腺瘤是单克隆起源的肿瘤,发病率位于颅内肿瘤第二位。大多数垂体腺瘤患者为散发病例,而近年来以家族遗传形式出现的垂体腺瘤患者正被人们逐渐认识,国内外均有研究报道,发病形式主要包括多发性内分泌腺瘤、Carney综合征、家族性单纯性垂体腺瘤和X染色体连锁肢端肥大肥大症四类。对各类型的特点的了解及认识将为临床及科研提供帮助。     

家族性角化不良性粉刺(法语)

背景:家族性角化不良性粉刺是常染色体遗传的少见病,以大部分位于四肢的假性粉刺丘疹为特征。报道1例有临床和组织学表现特征的新家系。对象:1例6岁男孩自出生后不久就出现丘疹,假性粉刺样疹,在双腿呈进行性对称性发展。患儿的父亲自幼也有同样皮疹。丘疹组织学检查示内陷的假性小囊被角蛋白阻塞,伴局灶性角化不良。局部用类视黄醇治疗无效。讨论:由于本病常无症状,对角化不良性粉刺的发生率估计可能偏低。已经有1篇对以前病例观察的综述文献。鉴别诊断应与皮炎鉴别,因为有粉刺样皮损和或组织学角化不良。家族性角化不良性粉刺(法语)@Micho…