人类白细胞抗原G基因14 bp缺失多态性与重度子痫前期发病的关系

目的 探讨人类白细胞抗原G(HLA-G)基因第8外显子14 bp缺失多态性与重度子痫前期发病的关系.方法 选择2008年10月至2009年2月在郑州大学第三附属医院妇产科住院的42例孕晚期重度子痫前期孕妇及其新生儿为重度子痫前期组.另选择同期正常孕晚期孕妇及其新生儿45例为健康晚孕组,两组孕妇均为汉族居民.采用PCR技术对两组孕妇及其新生儿进行HLA-G基因第8外显子14 bp缺失多态性的等位基因分析,分别比较两组孕妇及其新生儿之间等位基因及基因型的频率分布,通过母、儿基因型配伍,比较两组间基因型配伍频率分布的差异.结果 (1)重度子痫前期组中母、儿均为14 bp缺失纯合子(-14 bp/-14 bp)的基因型配伍的频率为14%(6/42),显著低于健康晚孕组的33%(15/45),两组比较,差异有统计学意义(P=0.038);(2)重度子痫前期组孕妇HIA-G第8外显子14 bp缺失多态性的等位基因频率、基因型频率与健康晚孕组比较,差异均尤统计学意义(P>0.05);(3)重度子痫前期组新生儿HLA-G第8外显子14 bp缺失多态性等位基因+14 bp频率为44%(37/84)、-14 bp为56%(47/84),健康晚孕组新生儿+14 bp为30%(27/90)、-14 bp为70%(63/90),两组比较,差异虽无统计学意义,但存在差异性趋势(P=0.055);重度子痫前期组新生儿(-14 bp/-14 bp)基因型频率为29%(12/42),与健康晚孕组的49%(22/45)相比,存在差异性趋势(P=0.052).结论 中国汉族孕妇中,HIJA-G第8外显子14 bp缺失多态性与重度子痫前期的发病有关;母、儿均为缺失纯合子(-14 bp/-14 bp)基因型配伍者,发生重度子痫前期的风险会降低.     

HLA-G 14bp基因多态性及HLA-G mRNA表达水平与原因不明复发性流产的关系

目的:探讨人类白细胞抗原G 14bp(HLA-G 14bp)基因缺失或插入多态性与原因不明复发性流产(URSA)的相关性,了解HLA-G mRNA在URSA患者中的表达水平和意义。方法:选择URSA患者39例(URSA组)和有1次以上正常分娩史并行人工流产的妇女52例(正常对照组)为研究对象,采用聚合酶链反应(PCR)检测14bp基因多态性和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测两组人群绒毛组织中HLA-G mRNA的相对表达量,并进行分析。结果:URSA组14bp基因杂合子(-14bp/+14bp)的基因频率(64.1%)明显高于正常对照组(42.3%)(χ2=6.511,P=0.039);而插入纯合子(+14bp/+14bp)的基因频率(7.7%)低于正常对照组(26.9%)(χ2=5.425,P=0.020);缺失纯合子(-14bp/-14bp)的基因频率(28.2%)与正常对照组(30.8%)比较,差异无统计学意义(χ2=0.070,P=0.791)。URSA组HLA-G mRNA表达水平(-3.018±1.005)明显低于正常对照组(-1.072±0.436)(t=9.681,P=0.000)。结...     

青海地区藏汉民族HLA-G5-URR基因多态性及血浆sHLA-G与子痫前期的关系

目的:检测青海高原地区不同海拔藏汉民族子痫前期(PE)患者人类白细胞抗原-G(HLA-G)5’上游调控区(5-URR)的基因多态性及血浆可溶性HLA-G(s HLA-G)与PE的关系。方法:选择汉族PE患者(汉族PE组)87例、汉族正常妊娠妇女(汉族正常组)101例、藏族PE患者(藏族PE组)52例、藏族正常妊娠妇女(藏族正常组)108例为研究对象,采用全血基因DNA提取、聚合酶联反应技术(PCR)、琼脂糖电泳及测序方法检测4组HLA-G5-URR基因SNP位点,对检测到的位点进行等位基因及基因型分型的比较。酶联免疫吸附法(Elisa)检测各组30例血浆中s HLA-G蛋白浓度,并分析HLA-G基因5-URR区域差异性分布的SNP位点多态性对s HLA-G表达的影响。结果:(1)HLA-G基因5-URR区域检测到6个SNP,分别为+124位点、+250位点、+274位点、+289位点、+308位点及+465位点,其中+274位点基因型和等位基因频率在汉族正常组与汉族PE组的差异有统计学意义(基因型P=0.007;等位基因频率P=0.006);+289位点基因型的分布在汉族正常组与藏族正常组、汉族PE组与藏族PE组间差异有统计学意义(P=0.010;P=0.002);+289位点等位基因频率在汉族PE组与藏族PE组间差异有统计学意义(P=0.003)。(2)汉族正常组、汉族PE组、藏族正常组、藏族PE组的s HLA-G蛋白浓度分别为2.63±0.88 ng/L、1.77±0.44 ng/L、2.27±0.57 ng/L、1.44±0.51 ng/L,4组间两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)HLA-G基因5-URR区域+274位点和+289位点的3种基因型AA、AG、GG在4组内的s HLA-G蛋白表达水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:HLA-G基因5-URR+274位点和+289位点的多态性可能与PE的易感性有关,尤其是+289位点的基因多态性可能是导致青海地区藏族人群易患PE的因素之一。高原慢性低氧环境可能影响s HLA-G蛋白的表达,可能参与了青海高原地区PE的发生;不能完全排除HLA-G基因5-URR多态性与HLA-G蛋白表达的关系。     

母儿中HLA-G 14bp插入/缺失多态性在早发型、晚发型重度子痫前期和正常妊娠中分布的差异

目的：探讨早发型、晚发型重度子痫前期和正常妊娠中母儿HLA-G 14bp插入/缺失多态性分布的差异。方法：（1）分析早发型重度子痫前期31例,晚发型重度子痫前期25例,正常妊娠组30例;（2）采用聚合酶链反应技术（PCR）,对3组母儿进行HLA-G基因第8外显子14bp插入/缺失多态性的等位基因分型,分别比较3组母亲之间和3组新生儿之间等位基因及基因型的频率分布,通过母/儿基因型配伍,比较3组间基因型配伍频率分布的差异。结果：（1）早发型重度子痫前期组母/儿基因型配伍为母缺失纯合子（-/-14bp）/儿杂合子（＋/-14bp）出现的几率要高于晚发型组（χ2=5.034,P=0.025）,其和正常妊娠组相比有升高的趋势（χ2=3.685,P=0.055）;早发型重度子痫前期组母/儿基因型配伍为母杂合子（＋/-14bp）/儿缺失纯合子（-/-14bp）出现的几率要低于正常妊娠组（χ2=3.985,P=0.046）;（2）正常妊娠新生儿组HLA-G 14bp缺失多态性等位基因频率分布高于早发型组（χ2=6.270,P=0.012）,缺失纯合子（-/-14bp）基因型频率分布高于早发型组（χ2=6.139,P=0.013）。结论：（1）早发型重度子痫组母/儿HLA-G 14bp插入/缺失多态性基因型配伍的不同可能引起母儿之间免疫耐受异常,导致了早发型重度子痫前期的发生;（2）胎儿HLA-G 14bp缺失多态性可能降低了早发型重度子痫前期的发生。     

CYP1A1 MspI多态性及其合并GSTM1基因缺失与子宫内膜异位症的关系

目的:探讨新疆维吾尔族、汉族人群中解毒酶细胞色素P4501A1(CYP1A1)基因MspI多态性、CYP1A1/MspI合并GSTM1基因缺失基因型与子宫内膜异位症(内异症)的关系。方法:用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术,检测维吾尔族107例正常妇女与41例内异症患者、汉族105例正常妇女与80例内异症患者CYP1A1基因限制性内切酶MspI位点的3种基因型的分布频率。结果:CYP1A1基因MspI位点基因型在维吾尔族正常对照组的分布频率为TT(48.6%)、TC(42.9%)、CC(8.5%),等位基因分布频率为T(70.1%)、C(29.9%),内异症组的基因型分布频率为TT(39.1%)、TC(46.3%)、CC(14.6%),等位基因分布频率为T(62.2%)、C(37.8%),差异无显著性(P>0.05);在汉族正常对照组基因型分布频率为TT(41.9%)、TC(46.7%)、CC(11.4%),等位基因分布频率为T(65.2%)、C(34.8%),内异症组基因型分布频率为TT(42.5%)、TC(51.2%)、CC(6.3%),等位基因分布频率为T(68.1%)、C(31.9%),差异无显著性。两个民族对照组之间与内异症组之间基因型频率与等位基因频率比较差异无显著性。在CYP1A1/MspI合并GSTM1(/)基因型的人群中,维吾尔族对照组与内异症组的基因型频率与等位基因频率分布比较均有显著差异(P<0.05),其TC+CC与TT比较,OR值为3.556(P<0.05)。汉族对照组与内异症组的比较无统计学差异。结论:解毒酶CYP1A1基因MspI多态性本身可能与维吾尔族及汉族内异症发病无关,而CYP1A1/MspI合并GSTM1(/)基因型可能与维吾尔族内异症发病有关。     

XPC基因多态性与卵巢上皮性癌易感性的关系

目的 核苷酸切除修复基因XPC(着色性干皮病基因组C)与多种肿瘤的发病相关,通过检测第9内含子PAT-/+和第15外显子A/C单核苷酸多态性(SNP)探讨其与卵巢上皮性癌易感性的关系.方法 选取2001年12月至2005年11月在河北医科大学第四医院卵巢上皮性癌患者208例和正常对照者231例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测XPC的多态性基因型.结果 XPC基因第9内含子PAT-/+SNP,第15外显子A/C SNP卵巢癌组及对照组的基因型频率分布,等位基因频率两组比较无统计学意义(P＞0.05).以-/-、A/A基因型做参照,与其它两型比较均不能增加卵巢癌的发病风险.将卵巢癌组病理类型分组,分别与正常对照组相比及在各病理类型之间相比较,基因型频率分布无统计学意义(P＞0.05).早期(Ⅰ、Ⅱ期)卵巢癌与晚期(Ⅲ、Ⅳ期)卵巢癌的基因型频率分布无统计学意义(P＞0.05).结论 研究未发现XPC基因第9内含子PAT-/+及第15外显子A/C多态与卵巢癌的易感性相关.     

转化生长因子β1基因多态性与广东地区汉族妊娠期糖尿病的相关性研究

目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)4个基因位点:-800G/A、-509C/T、+869T/C、+915G/C的单核苷酸多态性(SNP)及其构成的单体型与中国广东地区汉族女性妊娠期糖尿病(GDM)发生风险的相关性。方法:回顾性分析2014年9月至2017年3月在广州医科大学附属第三医院产科产前检查并分娩的广东地区汉族女性240例(正常对照组120例,GDM组120例)。利用SNaPshot基因测序技术对各组TGF-β1的4个基因位点(-800G/A、-509C/T、+869T/C、+915G/C)进行基因分型检测,并对各个位点的基因型频率、等位基因频率及其构成的单体型与GDM的相关性进行比较分析。结果:①GDM组与正常对照组TGF-β1的+915 G/C、-800G/A 2个基因位点暂未发现SNP多态性,而-509C/T、+869T/C 2个基因位点存在多态性。②GDM组+869T/C位点的CC基因型、C等位基因频率明显高于正常对照组(55.83%vs 32.50%、75.42%vs 54.58%),而TT基因型和T等位基因明显低于正常对照组(5.00%vs 23.33%、24.58%vs 45.42%),差异均有统计学意义(P0.05);进一步统计分析提示,CC基因型(OR 2.626,95CI 1.553～4.439)、C等位基因(OR 2.553,95%CI 1.731～3.764)可能是GDM的危险因素,TT基因型(OR 0.173,95%CI 0.069～0.435)、T等位基因(OR 0.392,95%CI 0.266～0.578)可能是GDM的保护因素。③GDM组与正常对照组-509C/T位点的CC、TT、CT基因型频率及C、T等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P0.05)。④单体型分析发现,与正常对照组比较,+869T/C、-509C/T 2个位点构建的C-T单体型在GDM组明显增加(65.83%vs 49.58%),而T-C和T-T单体型明显下降(19.58%vs 31.25%、5.00%vs 14.17%),差异均有统计学意义(P0.05);进一步统计分析提示,C-T单体型可能是中国广东地区汉族女性GDM发生的危险因素(OR 1.959,95%CI 1.356～2.830),T-C单体型(OR 0.536,95%CI 0.352～0.815)、T-T单体型(OR 0.319,95%CI 0.161～0.632)可能是其保护因素。结论:GDM发病是多个基因共同作用的结果,TGF-β1+869T/C SNP位点和+869T/C、-509C/T两个SNP位点构成的C-T单体型、T-C单体型、T-T单体型可能和中国广东地区汉族女性GDM的遗传易感性有关。     

双胎胎盘HLA-G第8外显子多态性与妊娠结局的相关性研究

目的探讨双胎胎盘HLA-G第8外显子基因多态性分布与妊娠结局的关系。方法收集2003年11月至2005年12月在中山大学附属第一医院分娩的双胎病例共125例。采用多聚酶链反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)检测双胎胎盘HLA-G该位点14bp插入缺失多态性,并通过基因测序证实,对照双胎妊娠结局进行分析。结果①125例双胎病例中,以2胎HLA-G14bp等位基因出现的总频数进行分组:总频数为0(14-bp/14-bp及14-bp/14-bp组合)47对(37.6%),总频数为1(14-bp/14+bp及14-bp/14-bp组合)21对(16.8%),总频数为2(14-bp/14+bp及14-bp/14+bp组合或14+bp/14+bp及14-bp/14-bp组合)44对(35.2%),总频数为3(14+bp/14+bp及14+bp/14-bp组合)7对(5.6%),总频数为4(14+bp/14+bp及14+bp/14+bp组合)6对(4.8%);②2胎儿14+bp等位基因出现总频数与在子痫前期双胎病例中分布有显著性差异,子痫前期发生率与2胎14+bp等位基因总频数有关(95%可信区间0.189～0.288,P0.05);③双胎其他常见妊娠合并症发生率(如早产、双胎输血综合征、双胎不同一性等)与HLA-G第8外显子多态性分布无显著性关联(P0.05)。结论双胎胎盘HLA-G第8外显子14+bp等位基因出现总频数可能与子痫前期发生有关,但与双胎其他常见合并症发病未见明显关联。     

人类白细胞抗原G蛋白在胎盘组织中的表达及其基因多态性与妊娠肝内胆汁淤积症发病的关系

目的探讨人类白细胞抗原G（HLA-G）蛋白在胎盘组织中的表达及其基因多态性与妊娠肝内胆汁淤积症（ICP）发病的关系。方法选取2004年4月至10月间,在四川大学华西第二医院产科及四川省妇幼保健院产科行剖宫产分娩的晚孕妇女60例,其中ICP孕妇30例（ICP组）,根据妊娠期是否接受过地塞米松治疗又将ICP组分为治疗组（15例）和非治疗组（10例,因未治病例少）;正常晚孕妇女30例为对照（根据检测指标不同分为对照1组,15例;对照2组,30例）。采用免疫组化链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶连接（SP）法,检测HLA-G蛋白在对照1组、治疗组及非治疗组孕妇胎盘组织中的表达情况（以平均吸光度值表示）;同时采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）法,检测HLA-G基因外显子8上14bp缺失多态性在ICP组及对照2组孕妇外周血及新生儿脐血中的分布。结果（1）非治疗组胎盘组织中,HLA-G蛋白的平均吸光度值为56±8,明显低于对照1组的70±10及治疗组的66±9,分别比较,差异均有统计学意义（P〈0．05）;治疗组与对照1组胎盘组织中HLA-G蛋白的平均吸光度值比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。（2）HLA-G基因外显子8上14bp缺失多态性检测结果显示,对照2组及ICP组母儿的等位基因频率及基因型频率比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ICP患者胎盘组织中HLA-G蛋白表达下调可能是ICP发病机制之一;地塞米松对胎盘组织中HLA-G蛋白的表达具有上调作用;HLA-G基因外显子8上14bp缺失多态性可能与ICP的发病无关。     

人白细胞抗原G1及G5在重度子痫前期患者胎盘组织中的表达

目的 探讨重度子痫前期(sPE)患者胎盘组织中人白细胞抗原(HLA)G1及G5表达的变化.方法 选取早发型及晚发型sPE患者各10例、早产及正常足月妊娠产妇各10例,通过蛋白印迹法及免疫组化方法检测胎盘组织中HLA-G1及G5蛋白的表达.结果 与早产产妇相比,HLA-G1蛋白在早发型sPE患者的胎盘组织中表达量明显减少,分别为2.9±1.1、2.4±0.6,两者比较,差异有统计学意义(P＜0.05);与正常足月妊娠产妇相比,晚发型sPE患者的胎盘组织中HLA-G1蛋白的表 达量明显减少,分别为4.2±2.4、3.5±2.1,两者比较,差异有统计学意义(P＜0.05).与正常足月妊娠产妇相比,HLA-G5蛋白在晚发型sPE患者的胎盘组织中表达量增加,分别为1.1±0.9、1.8±1.1,两者比较,差异有统计学意义(P＜0.05);与早产产妇相比,HLA-G5蛋白在早发型sPE患者胎盘组织中的表达量无明显变化(分别为1.4±0.7、1.6±0.9,P＞0.05).HLA-G1蛋白在早产产妇胎盘组织中的表达量较正常足月妊娠者减少(P＜0.05);HLA-G5蛋白在早产及正常足月妊娠产妇胎盘组织中的表达量无明显差异(P＞0.05).HLA-G1及G5蛋白主要在胎盘的绒毛外细胞滋养细胞中有表达,在血管周围及胚外中胚层中也有高表达.结论(1)HLA-G1在早发型及晚发型sPE患者胎盘组织中的表达均减少.(2)HLA-G5在早发型及晚发型sPE患者胎盘组织中的表达均增加,这一增加趋势在晚发型sPE患者中更为明显.(3)在妊娠晚期,HLA-G1在早产产妇胎盘组织中的表达较少.(4)胎盘组织中能够检测到HLA-G1及G5的表达,其主要位于胎盘的绒毛外细胞滋养细胞中.     

TGF-β1基因多态性与广东地区子痫前期相关性研究

目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因4个位点-800G/A、-509C/T、+869T/C、+915G/C的单核苷酸多态性(SNP)及其构成的单体型与子痫前期(PE)的相关性。方法:随机选取2015年1月至12月于广州医科大学附属第三医院住院的广东地区汉族孕妇176例,其中PE患者88例(PE组)、正常妊娠88例(对照组)。利用SNa Pshot技术对TGF-β1基因4个位点进行基因分型检测,分析PE组与对照组的TGF-β1 4个SNP基因型分布及等位基因频率的差异,并对+869T/C、-509C/T两个位点构建单体型分析。结果:(1)中国广东地区汉族妇女中存在TGF-β1+869T/C、-509C/T多态性,暂未发现-800G/A、+915G/C多态性。(2)PE组+869T/C位点CC基因型、C等位基因频率明显高于对照组(44.32%vs 27.27%,P=0.028,OR=1.935,95%CI为1.028~3.639;68.18%vs 56.25%,P=0.014,OR=1.667,95%CI为1.079~2.575),TT基因型和T等位基因则明显下降(5.68%vs 14.77%,P=0.040,OR=0.348,95%CI为0.118~1.021;31.82%vs 43.75%,P=0.014,OR=0.600,95%CI为0.388~0.927);两组CT基因型分布无明显差异(52.27%vs 57.95%,P=0.272)。(3)PE与对照组比较,-509C/T位点CC、CT、TT基因型分布无明显差异(14.77%vs 23.86%,P=0.090;47.73%vs 50.00%,P=0.440;37.50%vs 26.14%,P=0.072),而C等位基因明显下降(38.64%vs 48.86%,P=0.034,OR=0.659,95%CI为0.431~1.006),T等位基因明显升高(61.36%vs51.14%,P=0.034,OR=1.518,95%CI为0.994~2.318)。(4)单体型分析发现,由+869T/C、-509C/T两个位点构建的C-T单体型在PE组明显增加(62.79%vs 49.43%,P=0.008,OR=1.727,95%CI为1.125~2.651),而T-C单体型明显下降(31.40%vs42.33%,P=0.021,OR=0.618,95%CI为0.398~0.961)。结论:(1)TGF-β1基因+869T/C、-509C/T SNPs可能与中国广东地区汉族妇女PE发生有关,而暂未发现-800G/A、+915G/C多态性。(2)TGF-β1基因SNP+869T/CCC基因型、C等位基因,-509C/TT等位基因可能是广东汉族妇女PE的危险因素,而+869T/CTT基因型、T等位基因,-509C/TC等位基因可能是保护因素。(3)2个多态位点构成的C-T单体型可能是中国广东地区汉族妇女PE的危险因素,T-C单体型则是保护因素。     

转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症相关性研究

目的:探讨转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症的易感性的相关性。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对368例已生育的汉族男性人群(对照组)和361例汉族男性非梗阻性无精子症(病例组)ETV5基因的5个标签单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs12631658,rs6444106,rs7430047,rs7433760,rs9824882)进行基因型检测。应用Plink1.07软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组最小等位基因频率(MAF)及基因型差异,运用Haploview软件对ETV5基因进行单体型分析。结果:ETV5基因5个标签SNP的等位基因频率、基因型分布组间比较均无统计学差异(P0.05),进一步的单体型分析亦未显示有统计学差异(P0.05)。结论:ETV5基因5个标签SNP位点多态性与汉族男性非梗阻性无精子症的发生可能不相关。     

谷胱甘肽S-转移酶M1、T1基因与子宫内膜异位症发病的关系

目的探讨新疆维吾尔族、汉族人群中谷胱甘肽S-转移酶(glutathione S-transferase, GST)M1、T1纯合缺失基因型(-/-)与子宫内膜异位症(内异症)发病的关系.方法采用PCR技术,分别对维吾尔族107例正常妇女(维族对照组)及41例内异症患者(维族内异症组)、汉族105例正常妇女(汉族对照组)及80例内异症患者(汉族内异症组)基因组DNA进行GSTM1、GSTT1基因分型.结果维族内异症组GSTM1(-/-)、GSTT1(-/-)基因型及两种基因同时缺失的基因型频率分别为51.2%、36.6%、24.4%,维族对照组为53.2%、29.9%、13.1%,两组比较,差异无显著性(P>0.05).汉族内异症组与汉族对照组GSTM1(-/-)基因型频率分别为56.8%、51.8%,两组比较,差异也无显著性(P>0.05);而GSTT1(-/-)基因型频率分别为73.7%、44.3%,两组比较,差异有显著性(P<0.05);汉族内异症组、汉族对照组两种基因同时缺失的基因型频率为42.5%、22.8%,两组比较,差异有显著性(P<0.05).维族与汉族比较,对照组GSTM1(-/-)、GSTT1(-/-)基因型及两种基因同时缺失的基因型比较,差异无显著性(P>0.05);内异症组GSTM1(-/-)、两种基因同时缺失的基因型比较,差异也无显著性(P>0.05);GSTT1(-/-)基因型分别为36.6%、73.7%,差异有显著性(P<0.05).结论 GSTM1(-/-)基因型与种族内异症发病无关,GSTT1(-/-)基因型与汉族内异症发病有关,而与维族内异症发病无关;两个民族内异症的发病,可能存在不同的遗传易感因素.     

汉、维族子宫内膜异位症与雌激素受体基因多态性的关系

目的:观察雌激素受体(ER)基因多态性在新疆维吾尔族(维族)及汉族妇女中的分布及其与子宫内膜异位症(内异症)的关系。方法:应用PCR-RFLP技术,分别检测107名维吾尔族健康妇女(维族对照组)及65例内异症患者(维族内异症组),105名汉族健康妇女(汉族对照组)及85例内异症患者(汉族内异症组)的ER基因XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性。结果:ER基因型频率分布符合Harey-weinberg平衡定律。XbaI酶切多态性基因型频率,等位基因频率分别在维、汉族内异症组及对照组比较,差异无显著性(P>0.05)。但PvuⅡ酶切多态性基因型频率,等位基因频率在维族内异症组与对照组间比较,差异均有显著性(P<0.05),在汉族内异症组与对照组之间比较,差异无显著性(P>0.05)。维、汉族的内异症组和对照组比较,两内异症组的PvuII多态性和两对照组的XbaI多态性差异均有显著性(P<0.05)。结论:ER XbaⅠ酶切多态性与维、汉族内异症发病均无关,而PvuⅡ酶切多态性与维族内异症发病有关,与汉族无关。维、汉族内异症发病可能存在不同的遗传易感因素,PvuⅡ基因多态性可能是维族妇女子宫内膜异位症发病的危险因素之一。     

柳州市壮族与汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因型和等位基因频率的分布

目的:调查柳州市壮族与汉族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征。方法:通过横断面调查研究方法,以广西省柳州市372位壮族和478位汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区少数民族女性数据进行比较。结果:该地区壮族和汉族女性比较,MTHFR C677T的基因型频率差异在两者间有统计学意义(P0.05),而MTHFR A1298C和MTRR A66G两者间无统计学差异(P0.05);MTHFR C677T和A1298C的等位基因频率在两民族间的差异有统计学意义(P0.05),而MTRR A66G则无统计学差异(P0.05)。该地区壮族女性MTHFR C677T的基因型频率和等位基因分布与延边朝鲜族、新疆维吾尔族、银川回族、思南苗族、思南土家族、柳州苗族、三亚黎族间差异均有统计学意义(P0.05);而该地区壮族女性MTHFR A1298C的基因型频率和等位基因分布与延边朝鲜族、银川回族、思南苗族、思南土家族间亦有统计学差异(P0.05);MTRR A66G的分布上则与新疆维吾尔族、思南苗族、思南土家族、南宁壮族、三亚黎族有统计学差异(P0.05)。结论:广西省柳州市壮族女性的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征与该地区汉族女性不同,与其他地区少数民族也不相同。     

肿瘤坏死因子基因多态性与新疆南部地区维吾尔族妇女子宫颈癌相关性研究

目的:探讨肿瘤坏死因子(TNF)基因多态性与新疆南部维吾尔族妇女子宫颈癌易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测111例维吾尔族子宫颈癌患者和100例健康对照者TNFα基因启动子区308位点及TNFβ基因第一内含子252位点的基因型以及等位基因频率,分析两位点基因多态性与维吾尔族子宫颈癌遗传易感性的关系。结果:子宫颈癌患者TNFα-308 G/A杂合子基因型频率显著高于健康对照组(48.6%vs 18%,P0.01);等位基因A的频率高于健康对照组(61.3%vs 19%,P0.01)。同时发现TNFα-308在新疆维吾尔族子宫颈癌组织中,分化程度越低,G/A基因型所占的比例越高(P0.05),而不同临床分期与TNFα-308基因型的分布差异无显著性;TNFβ-252位点基因型以及等位基因频率与健康对照组相比较差异无显著性(P0.05)。TNFβ-252位点基因多态性与子宫颈癌不同临床分期、分化程度之间差异无显著性(P0.05)。结论:TNFα-308位点基因多态性与维吾尔族子宫颈癌的发生具有相关性,A等位基因可能是维吾尔族子宫颈癌的遗传易感基因,G/A杂合子基因型个体较易患子宫颈癌;TNFβ-252位点多态性与维吾尔族子宫颈癌易感性无关。     

血管内皮生长因子基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征易感性研究

目的:探讨血管内皮生长因子(VEGF)基因的+9812及+13553位点单核苷酸多态性(SNPs)与汉族妇女多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法:PCOS80例患者为研究组,84例健康妇女为对照组,均为汉族。用基因测序方法测定VEGF基因+9812、+13553位点基因SNPs;比较组间多态基因型分布、等位基因频率及临床代谢参数T、LH、LH/FSH、E2、P、FSH、PRL。计数双侧卵巢基础窦卵泡数(Fc)并进行组间比较。结果:+9812位点多态基因型为CC/CT/CG3种,等位基因为C/T/G,两组CC/CT基因型及等位基因C/T差异无统计学意义(P>0.05),但CG及等位基因G的差异有统计学意义(P<0.05),行相关性分析优势比(OR)为0.302,95%可信区间(CI)为0.102～0.887。+13553位点多态基因型为CC/CT2种,等位基因C/T,两组差异无统计学意义(P>0.05)。PCOS组血清T、LH、LH/FSH、E2、Fc值明显高于对照组,而P明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),FSH、PRL与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:汉族妇女VEGF基因+9812位点SNP与PCOS遗传易感性可能有相关性。     

PRDM9基因多态性与汉族男性精子发生障碍相关性研究

目的:探讨PRDM9基因多态性与精子发生障碍的关系。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对377例已生育的汉族男性人群(对照组)和309例汉族男性精子发生障碍患者(包括199例非梗阻性无精子症和110例严重少弱精子症,病例组)PRDM9基因的2个标签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs1874165,rs2973631)进行基因型检测。应用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组等位基因频率及基因型显性/隐性模式的差异。结果:PRDM9基因2个标签SNPs的等位基因频率在对照组与病例组间无统计学差异(P>0.05),进一步对2个位点的基因型显性模式和隐性模式分析也未显示统计学差异(P>0.05)。结论:PRDM9基因rs1874165,rs2973631多态性与汉族男性精子发生障碍可能无相关性。     

胰岛素降解酶基因多态性与多囊卵巢综合征相关性的研究

目的:探讨胰岛素降解酶基因(IDE)多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性片段多态性技术,检测315例PCOS患者(PCOS组)和327例健康妇女(对照组)的IDE基因多态性。结果:IDE基因rs1887922位点基因型分布及等位基因频率在PCOS组总体以及各亚组(胰岛素抵抗组及非胰岛素抵抗组),与健康对照组之间比较均无显著差异。而IDE基因rs2209972位点基因型分布虽然在P- COS组总体及非胰岛素抵抗亚组与健康对照组之间比较无显著差异;但PCOS组总体相应位点的C等位基因频率高于对照组,差异有显著性(P<0.05),PCOS胰岛素抵抗亚组相应位点的基因型频率及等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。rs2209972位点不同基因型PCOS患者空腹胰岛素水平及HOMA-IR存在显著差异(P<0.05)。结论:胰岛素降解酶基因多态性可能与PCOS患者胰岛素抵抗相关。     

RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关联分析

目的探讨汉族人群RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,测定孤独症患儿及正常儿童各30例的基因型和等位基因频率。结果 (1)两组exon6SNP基因型及等位基因频率差异均有统计学意义(P0.05);(2)两组exon50SNP基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。结论 (1)exon6SNP与儿童孤独症相关;(2)exon50SNP与儿童孤独症无关。