脂质沉积性肌病一家系二例报告

先证者，女性，17岁。以“进行性肢体无力，肌肉变细3年”入院。3年前患者无诱因出现双下肢无力，易疲劳，下蹲站立时困难，双上肢逐渐出现无力，不能举重物，渐出现肌肉萎缩，无晨轻暮重，无肌肉跳动、疼痛。查体：肩胛带肌及四肢肌肉萎缩，颈屈肌肌力Ⅲ级，双上肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅴ级。双下肢近端肌力Ⅲ 级，远端肌力Ⅴ级，无假性肥     

以肌无力为首发表现的甲状腺内异位甲状旁腺腺瘤一例

临床资料患者，男性，49岁，因“双下肢无力2年，加重伴双上肢力弱4个月”于2003年3月入院。入院查体：意识清楚，语言流利，脑神经（-），双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力近端Ⅲ级，远端V级，肌张力正常，双下肢近端肌肉萎缩，无肌肉震颤；四肢腱反射（＋＋），病理反射（-），感觉检查正常。入院后肌电图检查示：双侧股四头肌、     

痉挛-肌束震颤综合征伴随肛门和尿道括约肌痉挛1例分析

目的报道1例伴随肛门和尿道括约肌痉挛的痉挛-肌束震颤综合征的临床、神经电生理和骨骼肌病理改变特点。方法患者为46岁男性,5年前出现阵发性双小腿痉挛疼痛和肉跳,逐渐向上发展至胸、背、颈部和上肢,2年前出现肛门痉挛、排尿困难和双下肢肌肉萎缩无力。查体发现舌肌震颤,双上肢远端肌力Ⅴ-级,双下肢近端肌力Ⅳ 级,远端肌力近0级,双下肢肌肉萎缩,躯干和四肢肌肉均有肌束颤动,双侧腹壁反射和提睾反射均未引出,四肢肌腱反射活跃。肌酸激酶轻度增加。对患者进行肌肉活检和肌电图检查。结果肌电图为神经源性损害。肌肉活检可见小角样萎缩的肌纤维成小组分布,累及两个肌纤维类型,伴随肌纤维肥大。结论痉挛-肌束震颤综合征可以存在骨骼肌的萎缩和无力,也可以出现肛门和尿道括约肌的兴奋性增加,骨骼肌存在神经原性的损害。     

脂质沉积性肌病三例报告

我院自 1 996年 8月成立神经病理实验室以来 ,共作神经肌肉活检 1 2 0余例 ,其中确诊脂质沉积性肌病 3例。1　病例报告病例 1 :患者女 ,1 5岁 ,学生 ,以间断性四肢无力 1年余为主诉入院。 1年前 ,无诱因出现双下肢无力 ,不能长距离行走 ,休息后好转。 2周前再次出现双下肢无力 ,程度较前加重 ,生活不能完全自理。查体 :颅神经无异常 ,四肢肌张力偏低 ,双上肢腱反射减低 ,双下肢腱反射消失。双上肢肌力近端 级、远端 级 ,双下肢肌力近端 级、远端 级。深、浅感觉及共济检查均正常 ,四肢肌容积正常 ,肌肉无压痛。血清肌酶 CK85 0 U/L,L…     

多轴空肌病

报告一例多轴空肌病患者，男，２８岁。左下肢无力、变细２年，右下肢无力２个月，偶伴有两下肢肌肉跳动。先后接受过腰椎髓核摘除术和腰骶马尾囊中切除术，术后症状无改善。神经系统检查：双上肢肌上正常，左下肢肌力近端Ⅲ级，远端０－Ⅰ级，右下肢肌力Ⅳ级，肌张力均正常，肌肉无压痛，左侧股四头肌及小腿肌群明显萎缩，双下肢腱反射对称减弱，肌电图检查显示在相应萎缩的肌群中有失神经的表现，面双上肢部分近端肌群出现肌源性损     

第47例--进行性四肢无力伴随心衰和皮下出血点

病历摘要 患者男性,53岁,1年来进行性四肢无力,双下肢浮肿,4个月前发现皮肤出血点,1个月来间断憋气,夜间平卧困难,患病以来便秘,体重下降.查体腋下及腰两侧多处出血点,颈静脉轻度充盈.左肺呼吸音减低,右下肺少量细湿啰音,双膝以下可凹性浮肿.双上肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力近V级,双下肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级.四肢肌张力低下,双侧肩带肌、骨盆带肌、双侧股四头肌轻度萎缩,未见肌束颤动.腱反射对称低下,病理征阴性.     

第43例--四肢无力、吞咽困难、肌张力低、腱反射低

病历摘要 患者,女,56岁,已婚,放射科医师,因"进行性四肢无力,肌肉消瘦15个月,伴气短5个月”,于1994年4月8日第四次收入院. 患者于1993年1月,受凉后发烧,服药3 d后痊愈.此后约2周出现四肢无力,症状进行性加重,双手握物费力,双上肢上举困难,抬腿困难,四肢有肉跳,自觉双手小肌肉及双腿肌肉消瘦,双肩部欠丰满,查体:肢体近端肌力减退为主,且以双下肢为著,于1993年4月住我院神经内科,诊断为"多发性肌炎?”给予能量合剂等治疗,症状无明显缓解,7 d后出院.此后,四肢无力及肌肉消瘦症状进行性加重,且出现咳痰费力, 1993年5月再次住我院神经内科,当时查双手腕部以下痛、触觉减退,双上肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅴ级,双下肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级,双侧三角肌、左侧股四头肌肌容积小,左手第1骨间肌欠丰满,两侧肱二头肌肌肉有压痛,两侧肱二头肌和股四头肌有肌束颤动,四肢肌张力低,左侧肢体反射较右侧稍低,病理征未引出,会诊后诊断为"肌无力综合征”,予氟美松20 mg静脉滴注,3 d后减为15 mg,以后逐渐减量,约2周后改为泼尼松60 mg顿服,并予素高捷疗静脉滴注,患者四肢无力有所缓解,查体:左上肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅴ级,右上肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅴ级,左下肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅳ级,右下肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅴ级,四肢肌张力低,左下肢腱反射稍低,其余腱反射正常,带泼尼松45 mg每天1次,出院慢减.     

误诊为进行性肌营养不良的脊肌萎缩症一例报道

1病例报告患者男,38岁,主因"进行性双下肢乏力4年,双上肢乏力1年"就诊。2年前患者查血肌酸激酶(CK)增高(640U/L),肌电图示左肱二头肌可疑肌源性损害,诊断为"肢带型肌营养不良",近1年来症状明显加重。入院查体:舌肌萎缩纤颤,右下肢近端肌肉萎缩,四肢肌张力减低,肢体肌力4级,腱反射减低,病理征未引出。     

伴中枢神经系统损害的强直性肌营养不良1例报告

现报告伴中枢神经系统损害的强直性肌营养不良(DM)1例如下. 1 病例 男,36岁.因"进行性双上肢无力5年余"于2012年6月12日入本院治疗.患者5年前无明显诱因出现双上肢无力,进行性加重;左上肢不能抬举过肩,右上肢不能提重物;无晨轻暮重,休息后不缓解.家族史:其父有糖尿病史及"四肢无力",诊治情况不详.查体:神志清楚,口齿欠清晰,秃顶,肌力左上肢Ⅲ级,右上肢Ⅳ级,双下肢远端Ⅳ级;双上肢肌张力下降,腱反射(-);双上肢三角肌、肱二、三头肌萎缩,双手握紧后不能立即张开,叩击双侧前臂、上臂可见肌丘形成,持续数秒;双下肢胫前肌萎缩;双侧病理征(-).     

散发性包涵体肌炎临床与肌肉病理特点

目的 探讨散发性包涵体肌炎(sIBM)的临床和肌肉病理特点。方法 回顾性分析5例sIBM患者的临床和肌肉病理资料。结果 本组5例患者中，男3例，女2例；发病年龄36～68岁，平均49.8岁；出现症状至确诊时间为2～12年，平均6.2年。5例患者均以双下肢无力隐匿起病，症状缓慢进展，逐渐发展为四肢无力。脑神经正常，四肢肌张力减低，腱反射减低或消失，上肢近端肌力Ⅲ～Ⅴ级，远端肌力Ⅲ～Ⅳ级；下肢近端肌力Ⅱ～Ⅴ级，远端肌力Ⅲ～Ⅳ级。5例患者均有不同程度的肌肉萎缩。EMG检查示4例呈肌源性损害，1例呈肌源性和神经源性共存的混合性损害。肌肉病理表现为肌纤维大小不等，可见萎缩和肥大肌纤维，散在有变性坏死肌纤维，伴炎性细胞浸润。5例患者均可见镶边空泡，4例可见炎性细胞侵入非坏死肌纤维现象。淋巴细胞亚群免疫组化染色可见CD8和CD68阳性淋巴细胞浸润。结论 sIBM好发于中老年人，除上肢远端指屈肌和下肢股四头肌无力以外，部分患者早期可有下肢远端肌无力。肌肉病理发现肌纤维中有镶边空泡和炎性细胞浸入非坏死肌纤维是确诊sIBM的重要依据。     

第47例——进行四肢无力伴随心衰和皮下出血点

病历摘要　　患者男性 ,5 3岁 ,1年来进行性四肢无力 ,双下肢浮肿 ,4个月前发现皮肤出血点 ,1个月来间断憋气 ,夜间平卧困难 ,患病以来便秘 ,体重下降。查体腋下及腰两侧多处出血点 ,颈静脉轻度充盈。左肺呼吸音减低 ,右下肺少量细湿音 ,双膝以下可凹性浮肿。双上肢近端肌力Ⅳ级 ,远端肌力近Ⅴ级 ,双下肢近端肌力Ⅲ级 ,远端肌力Ⅳ级。四肢肌张力低下 ,双侧肩带肌、骨盆带肌、双侧股四头肌轻度萎缩 ,未见肌束颤动。腱反射对称低下 ,病理征阴性。辅助检查 :尿本 周蛋白阴性。血白蛋白 33.8ｇ/Ｌ(正常35 .0～ 5 0 .0ｇ/Ｌ) ,总蛋白 5 4.8ｇ/…     

Nonaka肌病临床病理及肌肉磁共振特点分析

目的探讨Nonaka肌病的临床、肌肉病理及肌肉磁共振特点。方法入选2例患者,女性1例,男性1例,临床表现均以双下肢远端肌肉无力、萎缩为主,双上肢仅轻度受累。血清肌酸激酶轻度升高,肌电图提示肌源性损害,神经传导速度均正常。对患者完善大腿及小腿肌肉磁共振检查,并予以左上肢肱二头肌活检,进行组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,抽取外周静脉血2mL送基因公司进行遗传性肌肉病相关基因测序。结果肌肉病理提示,肌纤维肥大、萎缩、再生,肌纤维内可见镶边空泡,符合肌病样病理改变。肌肉MRI提示,大腿股四头肌脂肪化程度较轻,尤其是股外侧肌未受累及,大腿后组肌群及小腿胫前肌、胫后肌脂肪化程度严重。基因结果均提示GNE基因突变。结论 Nonaka肌病是一种与GNE基因突变相关的常染色体隐性遗传性远端肌病,临床表现特点为胫前肌首先受累,而股四头肌早期不受累。病理改变特点为肌纤维内镶边空泡形成。肌肉MRI可提示肌肉脂肪化的程度及分布规律,为诊断提供依据。     

强直性肌营养不良Ⅰ型临床、病理、骨骼肌磁共振特点

目的总结11例强直性肌营养不良Ⅰ型(DM1)患者的临床、病理和双下肢肌肉受累的特点。方法回顾性分析2012年01月至2020年10月就诊于南京鼓楼医院神经内科的11例DM1患者的临床、骨骼肌活检病理及5例双下肢骨骼肌磁共振的特点。结果11例患者均有不同程度的肌强直、伴有肌无力/肌萎缩症状,肌无力/肌萎缩远端重于近端。骨骼肌病理特点:10/11例患者可见Ⅰ型肌纤维轻度萎缩,部分患者可见核内移、核聚集、肌浆块现象。双下肢肌肉磁共振:5例患者双下肢远端脂肪浸润重于近端,双侧肌肉受累程度不对称,大腿肌肉脂肪浸润以股中间肌最严重,小腿肌肉以腓肠肌、比目鱼肌、腓骨长肌最严重。结论骨骼肌磁共振对诊断强直性肌营养不良Ⅰ型有重要的提示意义。     

远端型脊肌萎缩症一家系

家族远端型脊肌萎缩症（distal spinal muscular atrophy,DSMA）临床罕见,目前国内共报道4个家系.我们于2005年7月对1个以下肢远端为首发部位的家系进行报道。临床资料先证者男，13岁。约6岁觉双下肢无力，跑步困难，肌无力渐加重伴足部及小腿肌肉萎缩，至11岁无法行走。查体：智能正常，脑神经检查未见异常。双上肢肌张力正常，双下肢肌张力略低，肌肉萎缩以远端明显，无肌肉压痛。     

成年远端型脊肌萎缩症2例报告

成年起病的遗传性脊肌萎缩症(SMA)临床少见,我科近来发现姐弟2例。报告如下。 例1 女性,45岁,1988年3月12日收治。32岁起病,无明显诱因渐觉双下肢乏力,近2年来下蹲后起立困难,行走时易跌倒,两下肢变细,二便正常。检查:两前臂远端及两手肌肉轻度萎缩。双下肢远端明显萎缩,可见肌束颤动,肌张力减低,双踝反射消失,其余腱反射活跃,近端肌力Ⅳ°,远端0～Ⅱ°;双     

腓骨肌萎缩症的临床、病理学及遗传学特点(附1家系报告)

目的:探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理学及遗传学特点.方法:对1例CMT患者及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果:本家系患者主要表现为先天性慢性进行性双下肢远端肌无力和肌肉萎缩,部分伴双上肢受累;腱反射消失,双下肢感觉减退;弓形足.神经电生理检查示周围神经损害,正中神经传导速度＞38m/s.先证者肌肉病理示I型...     

有机磷农药中毒致迟发性多发性神经病1例报告

多发性神经病以往称为末梢神经炎 ,它的病因复杂。现报告因有机磷农药中毒致迟发性多发性神经病 1例。1　病例报告患者男 ,2 5岁。因进行性四肢无力、感觉麻木 5d入院。患者于 2 0d前自服乐果约 12 0ml后昏迷 ,于我院经洗胃、导泻、阿托品、解磷定等治疗后痊愈出院。 5d前患者出现四肢乏力、麻木再到我院门诊就诊。体查 :双上肢肌力近端 5级 ,远端 5级弱 ,双下肢肌力近端 5级 ,远端 5级弱 ,四肢远端可见肌肉纤颤 ,未见明显肌肉萎缩 ;四肢远端感觉减退 ,尤以双下肢明显 ,深感觉正常 ;四肢腱反射减弱 ,未引出病理反射 ;肌电图检查示神经元性改…     

颈髓髓内神经鞘瘤二例

我院收治2例颈髓髓内神经鞘瘤,报告如下。例1 男,24岁。因双上肢无力2年,双手肌萎缩,双下肢无力,进行性加重伴小便困难于1989年7月31日入院。查体:C_(5～6)以下痛觉减退,双手肌肉明显萎缩,双上肢肌力Ⅲ级。双下肢肌张力增高,肌力Ⅳ级。腹壁反射消失,双侧膝反射及跟腱反射( ),双侧膝及踝阵挛阳性,双下肢病理征( )。颈椎 X 线平片未见异常。上行性椎管     

癌性周围神经病误诊为CIDP1例报告

患者,女．５８岁。因四肢麻木、无力半年入院。该患于２０００年９月开始,无明显诱因出现四肢麻木,从远端向近端发展。同时自觉肢体无力,以下肢为著,但能自己行走。在当地医院按末稍神经炎治疗,症状逐渐加重而来我院诊治,病程中无呼吸困难、饮水返呛、消瘦、咳嗽、咳痰及发热。查体：神清语明、心、肺、腹未见异常。颅神经检查未见异常,双上肢肌力Ⅳ＋级,双下肢肌力Ⅳ－级,无肌肉萎缩。四肢肌张力减低,腱反射叩不出,四肢呈套状痛觉减退,关节位置觉、音叉震动觉正常。病理反射未引出。腰穿检查：脑脊液压力１．６６ｋＰａ,播氏…     

以“难治性癫痫”及周围神经病为临床表现的胰岛素瘤一例

临床资料患者男性,60岁,因"反复发作四肢抽搐20年,进行性肌肉萎缩15年"于2012年11月12日到我院就诊.神经系统检查示双侧手内肌萎缩,双上肢远端肌力Ⅲ+级,双下肢远端肌力Ⅳ级,双上肢腱反射(+),双下肢腱反射(-),左侧巴宾斯基征(+),余神经系统检查正常.住院监测餐前血葡萄糖波动于1.2 ～4.0 mmol/L,胰岛素11.9mmol· mU-1·L-1,余实验室检查结果正常.腰椎穿刺示脑脊液葡萄糖1.9 mmol/L,余正常;肌电图示"多发性周围神经损害,首先考虑运动和感觉轴索损害,神经元损害亦难除外";胰腺CT示"胰腺体部约3.1 cm×2.1 cm低密度影,增强后明显强化,胰腺体部内分泌性肿瘤可能性大"(图1).