汉族人凝血酶活化的纤溶抑制物编码区的基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病相关性研究

目的研究汉族人血浆中凝血酶活化的纤溶抑制物水平及编码区的基因多态性分布特征与冠状动脉粥样硬化性心脏病之间的相关性。方法应用ELISA及发色底物法分别检测了126例冠状动脉粥样硬化性心脏病患者和45名健康对照组血浆中的TAFI抗原及活性水平，同时应用PCR结合限制性片段长度多态性技术研究了浙江地区156名汉族健康人与126例冠状动脉粥样硬化性心脏病患者TAFI基因编码区Thr325Ile、Thrl47Ala多态性分布特点，并分析这两个多态性位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病之间的关系。结果急性心肌梗死组患者血浆中TAFI抗原与活性水平分别为（106．82±24．51）％和（6．32±1．58）μg／ml，心绞痛组患者血浆中TAFI抗原与活性水平分别为（100．73±30．39）％和（6．92±1．78）μg／ml，经方差分析，二者之间及其与对照组之间的差异无统计学意义（P〉0．05）；在浙江汉族人群中TAFI Thr325Ile的基因多态性分布中Thr325Thr（1040C／C）占0．6670，Thr325Ile（1040C／T）占0．2620，Ile325Ile（1040T／T）占0．0710；1040位C与T等位基因频率的分别为0．7980与0．2020，TAFI Thrl47Ala的基因型分布中Alal47Ala（505G／G）为0．6030，Ala147 Thr（505G／A）为0．2780，Thrl47Thr（505A／A）为0．1190，505位G与A等位基因频率分别为0．7420与0．2580，冠状动脉粥样硬化性心脏病组与对照组中基因型的分布频率和等位基因频率之间的差异也无统计学意义（P〉0．05）；另外，在Thr325Ile基因多态性中，纯合子Thr325Thr（1040C／C）者血浆TAFI抗原水平为（114．89±22．53）％，较其他两型（1040C／T、1040T／T）高，差异有统计学意义（P〈0．05），而后两型之间差异无统计学意义（P〉0．05）；纯合子Ile325Ile（1040T／T）的TAFI活性为（3．08±3．63）μg／ml，较其他两型（1040C／T、1040T／T）低，差异有统计学意义（P〈0．05），而后两者之间的差异无统计学意义（P〉0．05）；而Thrl47Thr（505A／A）、Thrl47Ala（505C／T）、Alal47Ala（505G／G）3种基因型血浆中TAFI水平（抗原与活性）之间的差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论TAFI编码区Thr325Ile基因多态性对血浆中TAFI抗原与活性水平有明显的影响，但TAFI Alal47Thr与Thr325Ile两种基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生无明显的相关性。     

BAFF启动子-871C／T基因多态性在ITP患者中的意义

本研究通过检测B细胞活化因子（BAFF）启动子-871C／T基因多态性在特发性血小板减少性紫癜（ITP）患者中的分布情况,探讨其与ITP发病的相关性,并研究ITP患者初诊时血小板计数与BAFF-871C／T基因型的关系。选择133例ITP患者和117例健康对照者,应用等位基因特异性PcR（ASP—PCR）及琼脂糖凝胶电泳检测BAFF．871C／T多态性。判定各研究对象的基因型,并统计各基因型及等位基因的频率。结果表明：C／C、C／T、T／T3种基因型分布在ITP组分别为33．1％、42．1％、24．8％,对照组分剐为55．6％、33．3％、11．1％。T等位基因频率在111P组为45．9％、对照组为27．4％,差异均有统计学意义（P〈0．05）。ITP组T等位基因频率高于对照组。各基因型间血小板计数无统计学差异（P〉0．05）。结论：BAFF启动子-871C／T多态性可能与111P的发病有相关性,但各基因型之间患者初诊时血小板计数没有差别,不能作为病情严重程度的评价指标。     

凝血酶激活的纤溶抑制物及其编码基因CPB2(Thr325Ile)多态性与心肌梗死关系的研究

目的探讨凝血酶激活的纤溶抑制物（TAFI）及其编码基因单核苷酸多态性与心肌梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）检测了100例心肌梗死（MI）患者和90名正常对照者的CPB2基因多态性，同时应用发色底物法和ELISA法分别测定了TAFI的活性及抗原，并进一步分析了基因多态性与TAFI的活性及抗原之间的关系。结果MI组TAFI的活性及抗原[TAFI Act（51．4±9．3）μg／，ml，TAFI Ag（145．6±33．5）％]均较对照组[TAFI Act（25．7±5．6）μg／，ml，TAFI Ag（76．5±24．8）％]显著增高（t=22．9272，P〈0．0001；t=16．0127，P〈0．0001）；CPB2基因的3种基因型（Thr325Thr、Thr325Ile、Ile325Ile）频率在MI组和对照组分别为32例（32％）、53例（53％）、15例（15％）和31例（34．4％）、49例（54．4％）、10例（11．2％），等位基因c、T频率在MI组和对照组分别为117例（58．5％）、83例（41．5％）和lll例（61．7％）、69例（38．3％）两组之间基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（基因型频率分布，=0．6482，P=0．7232；等位基因频率分布r=0．3958，P=0．5292），且均符合Hardy-Weinberg平衡定律；在心梗组和对照组不同的基因型对TAFI活性没有影响（心梗组F=0．24，P=0．7847；对照组F=0．80，P=0．4535），而对TAFI抗原含量的影响，则以Thr325Thr基因型者血浆TAFI抗原浓度最高，Tlle325Ile型最低，Thr325Ile型介于两者之间（F：36．33，P〈0．0001；F=6．76，P〈0．0001）。结论TAFI具有抑制纤溶的作用，可能是心肌梗死的危险因子。但CPB2基因（Thr325Ile）的基因多态性与心肌梗死没有明显关系。     

TLR4基因多态性与儿童ARDS易感性的相关性研究

目的:探讨Toll样受体4(TLR4)-Thr399Ile、Asp299Gly基因多态性与儿童急性呼吸窘迫综合征(ARDS)易感性的关系。方法:收集江西省儿童医院PICU和NICU儿童急性呼吸窘迫综合征(ARDS)诊断病例为病例组,类似年龄的健康儿童为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术及基因测序技术检测TLR4等位基因Asp299Gly和Thr399Ile基因型的多态性,观察两组间基因型频率和等位基因频率的差异。结果:2007~2012年儿童ARDS组48例,对照组59例,TLR4受体基因Asp299Gly、Thr399Ile两位点的基因型之间差异无统计学意义(χ2=0.010,P=0.920;χ2=0.412,P=0.52)。结论:儿童ARDS患者的TLR4基因Asp299Gly和Thr399Ile多态性与感染性ARDS发病无显著相关性。     

血管内皮生长因子＋936C／T基因多态性与非霍奇金淋巴瘤的关联研究

目的探讨血管内皮生长因子（VEGF）＋936C／T基因多态性与非霍奇金淋巴瘤（NHL）临床特征的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测NHI,组431例及对照组400例VEGF＋936C／T的基因型;将NHL患者又分为T细胞型组和B细胞型组,Ⅰ、Ⅱ期组和Ⅲ、Ⅳ期组,骨髓浸润组和无骨髓浸润组,进行基因型分布分析。结果NHL组与对照组VEGF＋936C／T基因型分布差异无统计学意义（P〉0．05）;NHL患者T细胞型组TT基因型低于B细胞型组（2．0％vs 7．1％,P〈0．05）,携带VEGF＋936C／T基因型可能增加B细胞淋巴瘤的发病;NHL患者Ⅲ、Ⅳ期组TT基因型低于Ⅰ、Ⅱ期组（3．4％ vs 8．3％,P〈0．05）,NHL患者Ⅲ、Ⅳ期组T等位基因频率分布低于Ⅰ、Ⅱ期组（17．1％VS22．7％,P〈0.05）,携带＋936TT基因型及T等位基因与NHL患者低的临床分期相关;骨髓浸润TT基因型低于无骨髓浸润（2．2％vs 6．7％,P〈0.05）,携带＋936TT基因型与减少骨髓浸润相关。结论VEGF＋936C／T基因多态性的基因型检测可能对判断NHL患者疾病侵袭性具有指导意义。     

广东籍汉族患者CD14基因-159C／T位点多态性分析

目的探讨广东籍汉族人CD14基因-159C／T位点多态性和哮喘易感性及对血浆IgE水平的影响。方法正常组和哮喘组各100例。取外周血离心后,用ELISA法测定血浆IgE水平,抽提DNA,用RFLP—PCR方法检测CD14基因-159C／T位点多态性分布。结果对照组和哮喘组等位基因c、T分布差异有显著性（x2=7．61,P〈0．01）,c等位基因和哮喘相关（OR（C／T）=1．77,95％CI=1．178—2．643,P〈0．01）两组基因型（TT、CT、CC）频率的分布差异亦有显著意义（x2=7．651,P〈0．01）,同组内,C等位基因携带者血浆IgE水平高于非携带者;同一基因型,哮喘组lgE水平高于对照组。结论CD14基因启动子-159位点多态性和哮喘易感性有关,c等位基因和血浆IgE水平升高相关联。     

辽宁地区FoxO3a基因rs4946936多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与辽宁地区2型糖尿病（T2DM）相关性。【方法】收集374例T2DM患者（T2DM组）及283例非糖尿病健康人群（对照组）,检测两组FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性,比较两组等位基因与基因型分布频率。【结果】T2DM组中C等位基因、CC基因型频率分别为76．74％、58．82％,与对照组的C等位基因频率77．21％、CC基因型58．66％比较差异无统计学意义（P〉0．05）。【结论】FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与T2DM无相关性。     

IL-6基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的探讨IL-6—572C／G和-174G／C基因多态性在精神分裂症发病中的作用及对血浆IL-6水平的影响。方法采用病例-对照研究,运用PCR—RFLP检测了104例精神分裂症组和101例对照组的IL-6—572和-174位点基因型和等位基因频率;用ELISA测定72例精神分裂症组和77例对照组血浆IL-6浓度。结果在精神分裂症组中IL-6—572位点CC,CG和GG基因型频率分别为50％,42．3％和7．7％;对照组中CC,CG和GG基因型频率分别为61．4％,33．7％和4．9％。IL-6基因型频率和等位基因频率在研究组与对照组之间差异无统计学意义（Х^2=2．80,P〉0．05;Х^2=2．7,P〉0．05）。IL-6—174位点在精神分裂症组与对照组全部为GG基因型。血浆IL-6水平在各基因型及等位基因间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因启动子区-572位点在本研究人群中存在多态性,而IL-6基因启动子区-174住点在本研究人群中不存在该多态性。IL-6基因-572C／G多态性与精神分裂症不存在关联,IL-6基因多态性在精神分裂症中发病的作用还有待进一步研究。IL-6基因-572C／G和-174G／C多态性与血浆IL-6水平无关,其在精神分裂症血浆IL-6水平增高中的作用还有待进一步研究。     

组织因子启动子-1208I／D基因多态性与静脉血栓栓塞的相关性研究

本研究旨在探讨组织因子启动子-1208I／D基因多态性与静脉血栓栓塞（venous thromboembolism，VTE）的相关性。采用聚合酶链反应及DNA测序，对96例深静脉血栓（deep venous thrombosis，DVT）患者、14倒肺栓塞（pulmonary embolism，PE）患者和59例健康人进行组织因子（tissue factor，TV）基因启动子序列．1208位点基因多态性分析。结果表明：该位点的基因变异为18bp碱基的插入，存在D／D、led、L／I三种基因型，基因型分布在对照组分别为D／D型67．8％，I／D型25．4％，I／I型6．8％，DVT组分别为D／D62．5％，I／D29．8％，I／I8．3％，PE组分别为D／D57．1％，I／D35．7％，I／I7．1％；D等位基因频率和I等位基因频率在对照组分别为80．5％、19．5％，DVT组分别为77．1％、22．9％，PE组分别为75．0％、25．0％。基因型分布和等位基因频率在各组间的差异无统计学意义。结论：TF启动子-1208I／D基因多态性与VTE的发病没有显著相关性，该基因可能不是中国汉族人VTE的易感基因。TF基因多态性有待深入研究。     

Nogo-A基因3＇-侧翼区多态性与缺血性脑卒中患者的遗传易感性

目的探讨Nogo—A基因3＇-侧翼区单核苷酸多态性（SNP）各等位基因及基因型在缺血性脑卒中（Ischemicstroke,IS）患者中的分布频率,并初步分析其基因型与Is的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测202例Is患者及199例对照者的Nogo．A基因3I_侧翼区rs2588510C／T、rs887G／A多态性,分析各基因型及等位基因的分布频率;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果Is病例组和正常组中Nogo-A基因3’．侧翼区rs2588510CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为19．3％和18．6％,48．5％和41．2％,32．2％和40．2％。rs887AA、GA和GG三种基因型的分布频率分别为64．9％和71．4%,31．7％和24．6％,3．5％和4．O％。Nogo—A基因3-则翼区rs2588510CFF、rs887G／A基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组比较差异无显著性（P〉0．05）。结论Nogo-A基因3f-1则翼区rs2588510C／T、rs887G／A的多态性可能与1s的易感性无相关。     

免疫性血小板减少症患者FcγRⅡA、FcγRⅢA、FcγRⅡB基因多态性及其临床意义初探

本研究旨在探讨FcγR基因多态性与免疫性血小板减少症（ITP）患者疾病易感性、严重程度及疗效之间的关系。通过PCR扩增和DNA测序检测44例ITP患者及97例健康对照者的FcγRⅡA、FcγRⅢA及FcγRⅡB多态性。结果发现：①FcγRⅢA-158V／F多态性分布在rrP组与对照组间有显著差异（P=0．015）,158WV基因型比例在ITP组明显增高（P=0．005）,而FcγRⅡA-131H／R、FcγRⅡB-232T／1多态性分布在ITP组与对照组之间无显著差异;②患者发病时血小板计数及病程与FcγRⅡA、FcγRⅢA及FcγRⅡB各基因型分布均无明显相关性;③38例接受治疗的ITP患者中16例（42％）达完全缓解（CR）,13例（34％）达部分缓解（PR）,FcγRⅢA-158WV基因型与158F／V基因型疗效存在显著差异（P=0．034）,158WV基因型CR减低,而FcγRⅡA、FcγRⅡB多态性与治疗反应无明显相关;④6例接受利妥昔单克隆抗体治疗的ITP患者,4例（67％）患者达CR,1例（17％）达PR,总治疗反应率高达84％,且无明显不良反应。结论：FcγRⅢA多态性,而不是FcγRⅡA、FcγRⅡB多态性,与ITP易感性及疗效相关。     

江西汉族人群NRG3基因rs17101655 T→G单核苷酸多态性与ITP的关联性研究

目的：运用TaqMan探针法对NRG3基因rs17101655 T→G单核苷酸多态性进行基因分型,探讨rs17101655 T→G单核苷酸多态性与原发免疫性血小板减少症（ITP）的关联性,为该病的发病机制提供重要线索。方法针对NRG3基因rs17101655位点T→G多态性,设计1对PCR引物和TaqMan探针,通过实时荧光PCR扩增进行基因分型;采用病例-对照研究,对中国汉族江西地区200例ITP和200例健康对照人群进行基因分型,比较两组人群基因型分布及频率差异。结果Rs17101655位点T→G多态性的基因型和等位基因频率分布在ITP病例组和对照组中分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 TaqMan探针法可快速、高效地对单核苷酸多态性进行基因分型,本研究结果显示NRG3基因rs17101655位点不作为中国汉族人群ITP的易感位点。     

白细胞介素1α基因多态性与颅内动脉瘤的关联

目的探讨白细胞介素1α（IL-1α）基因多态性与颅内动脉瘤发生的关系。方法以2010年6月-2012年3月145例颅内动脉瘤患者和181例正常对照者为研究对象,采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性检测IL-1α-889C／T和＋4845G／T多态性,统计分析基因多态性与颅内动脉瘤的相关性。结果IL-1α-889C／T位点：CT／TT基因型在颅内动脉瘤组中的频率为32．4％,显著高于其在对照组中的频率（21．5％）,两组相比差异有统计学意义（X2=4．90,P〈0．05）;T等位基因在颅内动脉瘤组中的频率为16．9％,显著高于其在对照组中的频率（10．8％）,两组相比差异有统计学意义（p=5．17,P〈0．05）。IL-1α＋4845G／T多态性在两组人群中的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-1α-889C／T多态性与颅内动脉瘤的发病有关,-889T等位基因可能是颅内动脉瘤的遗传易感基因。     

核苷酸内焦磷酸酶磷酸二酯酶1 基因 K121Q 多态性与2 型糖尿病的相关性研究

目的探讨中国黑龙江汉族人群核苷酸内焦磷酸酶磷酸二酯酶1（Ecto—nucleotidepyrophosphatase／phosphodies-terase1,ENPPl）基因第4外显子K121Q对糖尿病发病的影响及其两者之间的关系。方法运用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测146例2型糖尿病（T2DM）患者（T2DM组）和238例糖耐量正常对照健康人（对照组）EN—PPl基因K121Q的多态性分布,同时检测其临床及生化指标,进行随机对照研究。结果①T2DM组XQ（KQ＋QQ）基因型频率高于对照组（21．23％VS10．50％,P=0．0038）,其Q等位基因频率亦高于对照组（10．96％VS5．25％,P=0．0034）,差异有统计学意义;②携带Q等位基因个体与携带K等位基因个体两组比较,在性别构成、年龄、身高、体重、体重指数（BMI）l、腰围、臀围、腰臀比（WHR）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素水平（FINS）、HOMA—IR差异均无统计学意义（P〉0．05）;（④Logistic回归显示,ENPPl基因K121Q多态性与T2DM相关（OR=2．30,95％CI=1．29—4．08,P=0．0038）;④汉族人群Q等位基因携带频率低于其他人群（非西班牙裔白人、美国黑人和西班牙人）。结论①ENPPl基因K121Q位点Q等位基因与中国黑龙江省汉族人群T2DM发病相关;②T2DM患者中携带Q等位基因个体无明显胰岛素抵抗表现;（~）ENPPl基因K121Q位点的多态性有明显种族地域差异性。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的关联研究

目的对内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因-786T/C、4a4b、894G/T等3个多态性位点与中国汉族人群冠心病(CAD)发病的相关性进行联合研究。方法 148例中国汉族CAD患者和115例正常对照进行以下遗传学分析:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和PCR技术分析2个单核苷酸多态性(SNP)位点即-786T/C和894G/T,以及1个可变串联重复序列(VNTR)位点4a4b,检测各位点基因型和等位基因频率,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件经χ2检验比较两组间各位点基因型及等位基因频率的差异。结果 CAD组中eNOS基因-786T/C位点CC基因型频率以及4a4b位点4a/4a基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。CAD组和对照组在eNOS基因的894G/T位点等位基因和基因型频率分布均无统计学意义(P>0.05)。结论 eNOS基因-786T/C和4a4b多态性与中国汉族人群CAD存在关联,C等位基因和4a等位基因可能是CAD发病的危险因素。eNOS基因894G/T位点与CAD可能无关联。     

云南汉族高血压病6个候选基因相互作用研究

目的探讨AGT、ACE、eNOS、ET-2、ANP和NPRC等6个基因多态性与高血压病的相关性及其相互作用。方法用基因芯片检测技术,对100例高血压病患者及97例健康对照者进行AGTM235T、ACEI／D、eNOSGlu298Asp、ET-2A985G、ANPT2238C和NPRCA．55C等位点基因多态性检测。结果NPRCA．55C位点的CC基因型频率（0．540）与对照组（0．237）比较差异有极显著性意义（X^2=18．973,P=-0．0000）,OddRatio=3．777（95％CI：2．050～6．960）;ET-2A985G位点G等位基因频率（0．925）与对照组（0．851）比较,差异有显著性意义（X^2=5．507、P=0．0190）,Odd Ratio=2．648（95％CI：1．073—6．536）。用MDR方法分析以上6个位点基因-基因交互作用,显示两位点ET-2／NPRC模型为最佳模型,该模型的Odd Ratio为4．002（95％CI：2．1597～7．4159）。结论云南汉族NPRCA-55CCC基因型和ET-2A985GG等位基因可能与高血压病易感性相关。ET-2A985G和NPRCA．55C两个基因多态性之间可能存在基因-基因交互作用。     

E选择素基因多态性与新疆汉族慢性乙型肝炎及HBVDNA载量、前S1抗原的相关性

目的探讨新疆石河子地区汉族人群E选择素基因＋G98T、＋A561C多态性与慢性乙型肝炎的相关性,以及对乙型肝炎病毒（HBV）DNA载量水平和前S1抗原的影响。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测150例慢性乙型肝炎患者和150名健康对照者的E选择素基因＋G98T、＋A561C多态性,用实时荧光定量PCR检测HBV DNA载量,同时用酶联免疫吸附测定法检测前S1抗原、乙型病毒性肝炎标志物。结果①新疆石河子地区汉族人群中E选择素＋G98T多态性存在基因型GG、GT两种,基因型发生频率分别为GG（94.0%）、GT（6.0%）;同时＋A561C多态性存在AA、AC两种基因型,其中AA基因型（78.7%）,AC基因型（21.3%）;②E选择素AC基因型在慢性乙型肝炎组和对照组间的分布差异有统计学意义（χ2=5.489,P〈0.05）;AC基因型患慢性乙型肝炎的风险是AA基因型的2.122倍（OR=2.122;95%CI=1.1208～4.0189）;C等位基因频率在两组间差异也有统计学意义（χ2=5.000,P〈0.05）;AC基因型患者HBV DNA载量水平及前S1抗原水平均高于AA基因型（P〈0.01）。结论新疆石河子地区汉族人群存在E选择素＋G98T和＋A561C位点单核苷酸多态性,且均不存在纯合变异,其中＋A561C基因多态性与慢性乙型肝炎的感染具有相关性,等位基因C可能是新疆石河子地区慢性乙型肝炎发病的遗传易感因素,HBV的复制可能受AC位点多态性的影响。     

白细胞介素16基因多态性与食管鳞癌的相关性

目的探讨白细胞介素16（Interleukin-16,IL-16）基因多态性与食管鳞癌的关联。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法检测IL-16基因多态性在188例健康对照组和155例食管鳞癌组中的分布,并分析其与临床特征的相关性。结果rsll556218TG基因型在食管鳞癌组中的频率明显高于其在对照组中的频率（54．8％比42．6％,X^2=6．02,P=0．014）;rsll556218G等位基因在食管鳞癌组中的频率明显高于其在对照组中的频率（32．6％比25．0％,X^2=4．80,P=0．03）。rs4778889和rs4072111两位点基因型和等位基因分布在食管鳞癌组和对照组中无明显差异（P〉0．05）。结论IL-16rsll556218多态性与食管鳞癌的发病相关。     

ACE、PAI-1基因多态性与T2DM患者合并冠心病的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（angiotensin 1-converting enzyme,ACE）基因、纤溶酶原激活物抑制物-1（plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1）基因多态性与2型糖尿病（type 2 diabetes,T2DM）患者冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary heart disease,CHD）的关系。方法：对100例单纯T2DM患者、60例T2DM合并冠心病患者进行ACE基因、PAI-1基因多态性检测,比较两组患者基因型及等位基因分布频率的差异;并进行Logistic多元回归分析影响T2DM患者冠心病的危险因素。结果：冠心病组患者PAI-1基因型频率、4G等位基因频率携带者比例较单纯T2DM患者显著增高（P〈0．05）Logistic多元回归分析发现冠心病和PAI-1基因型密切相关。结论：PAI-1基因多态性可能是T2DM患者合并冠心病的危险因素。